martes, 12 de diciembre de 2017

Cabana acollerá en xuño o congreso mundial da Ataxia da Costa da Morte


A reunión, que xuntará expertos en ataxia de Xapón ou Estados Unidos, terá lugar os días 28, 29 e 30 de xuño

O municipio de Cabana de Bergantiños acollerá os días 28, 29 e 30 de xuño de 2018 o segundo congreso mundial sobre a ataxia SCA36, tamén coñecida como a Ataxia da Costa da Morte. Despois da celebración da primeira reunión mundial o ano pasado en Xapón, os investigadores galegos da doenza, como María Jesús Sobrido, Manuel Arias ou Ángel Carracedo, e a Asociación Galega de Ataxias confirmaron o pasado sábado, con motivo da cea anual da entidade, a celebración do congreso.

Estarán presentes en Galicia investigadores de Xapón e Estados Unidos, que xa traballan na loita contra esta doenza neurodexenerativa que afecta a centos de persoas na Costa da Morte, onde se cre que está a orixe da doenza, arredor do século XIII. Non en tanto, unha mutación moi semellante, que recibe de feito o mesmo código científico, tamén se atopou en Xapón, na zona do río Asida, onde o ano pasado se celebrou o primeiro congreso mundial sobre a enfermidade.

A ataxia SCA36 provoca, entre outros síntomas, perda de audición e dificultade para falar ou camiñar, aínda que non causa problemas a nivel cognitivo. Desde a detección dos primeiros casos, nos anos 90 do século XX, un grupo de investigadores galegos traballa para buscar unha cura. En 2005 comezaron os estudos sobre o terreo na comarca de Bergantiños; en 2009 confirmouse a existencia da doenza e tres anos despois atopouse a mutación. Na actualidade, aínda que non existe cura, xa se traballa en retrasar a aparición da enfermidade, en reducir os síntomas e estanse desenvolvendo experimentos en animais.

A ataxia SCA36, o mal sen cura da Costa da Morte

Fuente: http://www.gciencia.com/saude/ataxia-congreso-mundial/

lunes, 11 de diciembre de 2017

Cabana será la sede el año que viene del congreso mundial sobre la ataxia

Acudirán los principales expertos internacionales, que ya estuvieron en Japón



S. G. RIAL 
CARBALLO / LA VOZ 11/12/2017 05:00 H

Cabana será la sede, el año próximo, del segundo congreso mundial sobre la ataxia, una enfermedad con una relevancia especial en la Costa da Morte. Será los días 28, 29 y 30 de junio, en el auditorio municipal, con la presencia de relevantes investigadores de todos el mundo. Muchos de ellos ya participaron en el primer congreso internacional, que se llevó a cabo en Japón.

La organización ya está en marcha desde hace tiempo, y fue confirmada ayer por Juliana Moscoso Lema, la presidenta de la Asociación Galega de Ataxia, quien el sábado por la noche participó en la cena anual de la entidad, celebrada en Malpica.

El congreso, en el que colabora el Concello de Cabana, dará una enorme resonancia a la localidad y a una enfermedad neurológica cuya investigación está en constante desarrollo, fruto de muchos años de trabajo. En el 2009 se identificó el cromosoma común a todos los enfermos de la Costa da Morte, y que se manifiesta sobre todo en problemas de coordinación o equilibrio.

Los avances se deben sobre todo a la labor de los neurólogos Manuel Arias Gómez, jefe de sección de neurología del CHUS (entre otros muchos cargos) y María Jesús Sobrido, directora del grupo de investigación de neurogenética en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, también entre otros puestos relevantes.

Unas 300 personas en la cena de AGA en Malpica, presidida por Ángel Carracedo



La Asociación Galega de Ataxias (AGA), en la que la Costa da Morte tiene un papel muy destacado (de ahí la elección el lugar, por su centralidad), celebró el sábado por la noche en el restaurante Aldeola de Cerqueda-Malpica su cena solidaria anual, la cuarta, con la asistencia de unas trescientas personas.

La respuesta fue muy buena, con vecinos de toda la zona, y también la representación institucional o de entidades relacionadas.

La presidencia corrió a cargo del profesor Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Junto a él, la neuróloga María Jesús Sobrido, el profesor Manuel Arias, la neuróloga Celia Pérez Sousa o la doctora Montse Fernández Prieto. También el alcalde malpicán, Eduardo Parga, y Alfredo Cañizo Garrido.También toda la junta directiva de AGA, que encabeza desde hace tres años la malpicana Juliana Moscoso Lema, quien se mostró muy satisfecha por la respuesta a la cita solidaria. Una reunión que ya es un clásico, y que siempre se lleva a cabo en el Aldeola.

La ataxia da Costa da Morte (SCA36, técnicamente) la padecen un buen número de personas. Desde la entidad calculan que en torno a 150, ya sean residentes en la comarca o se hayan desplazado a otras localidades, pero con origen sobre todo en los municipios de Bergantiños, donde la incidencia es más alta que en el resto.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/malpica-de-bergantinos/2017/12/11/cabana-sera-sede-ano-viene-congreso-mundial-sobre-ataxia/0003_201712C11C3994.htm#


Unas 300 personas se dieron cita en el Aldeola de Cerqueda
Multitudinaria cena de la Asociación Galega de Ataxias, 




domingo, 10 de diciembre de 2017

4ª Cena solidaria de la Asociación Galega de Ataxias


En la noche de ayer sábado día 9 de diciembre, celebramos en el Restaurante Aldeola de Malpica la cuarta cena solidaria de la Asociación, en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte SCA36


Teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los comensales de los años anteriores, pero gracias al trabajo a su buen hacer de nuestra Presidenta Juliana y como no de Lola nuestra Vice-presidenta, oriundas ambas de la zona, conseguimos superar los 300 comensales, a pesar que hoy murió Ramón (D.E.P.) uno de los 7 hermanos de los 4 socios Moreira López.

Estuvieron presentes, además de la Junta Directiva de AGA en pleno, acompañados de sus esposas o maridos:

De dcha. a  izda.  junto a parte de la J.D. de AGA

El Alcalde del ayuntamiento de Malpica: Eduardo José Parga Veiga.

El  Teniente de Alcalde: Alfredo Cañizo Garrido y su señora

De  dcha. a  izda. junto a parte de la J.D. de AGA

Don Manuel Rey, periodista de la revista GCiencia, ganador del Premio Galicia de Xornalismo Científico, que concedió la Real Academia Galega de Ciencia como autor del artículo, A ataxia SCA36, o mal sen cura da Costa da Morte

Don  Alejandro López Carballeira, jefe de los servicios informativos de la Radio Galega. (CRTVG)

Doña Nuria López, periodista y autora de la entrevista La ATAXIA en la Radio Galega

De izda. a dcha. en la imagen podemos ver, además de a los esposos de Sobrido y Monte Fdez:

La doctora doña Mª Jesús Sobrido, Neuróloga, Genetista, Coordinadora de la Sociedad Española de Neurología, Investigadora de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, etc, acompañado por su esposo y de su hijo.

Al  genetista, profesor doctor don Ángel Carracedo.- Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica etc. etc.

El profesor doctor don Manuel Arias, Neurólogo, Investigador, Coordinador de la Sociedad Española de Neurología, Jefe de Sección del CHUS, etc.

La doctora doña Celia Pérez Sousa, neuróloga del CHUAC, acompañada de su hija.

Del equipo de investigación de la doctora Sobrido, asistió la doctora Montse Fernández Prieto acompañada por su marido y de su hija.


Después de unas breves palabras de agradecimiento de nuestra presidenta Juliana, nos habló la doctora Sobrido, a continuación el doctor Arias que nos habló sobre la celebración de II Symposium Internacional sobre la SCA36 el 28, 29 y 30 de Junio de 2018 en Cabana de Bergantiños y:

Clausuró la cena el profesor doctor don Ángel Carracedo.- Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS, Junta de Galicia) y el Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (CEGEN) desde los años 1999 y 2002 respectivamente. Coordina el Grupo de Medicina Genómica de la USC que integra diez grupos de investigación, plataformas tecnológicas de última generación y cerca de 100 miembros, personal investigador de diferentes nacionalidades. Además es jefe de grupo del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y Coordinador del área de Genética y Biología de Sistemas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).

jueves, 7 de diciembre de 2017

Nace la primera incubadora gallega para el descubrimiento de nuevos fármacos

La primera incubadora de proyectos de investigación en el sector farmacéutico para descubrir nuevos medicamentos se llevará a cabo dentro de la iniciativa I2D2 (Incubation Innovation in Drug Discovery) de la Xunta de Galicia, a través de la Agencia Gallega de Innovación (GAIN) y en colaboración con las empresas del sector Janssen y la Fundación Kærtor.



La presentación del proyecto contó con numerosos representantes de la comunidad científica, institucional y empresarial y tuvo lugar en el  Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS-USC) con la presencia de los consejeros de Economía, Empleo e Industria, Francisco Conde; de Sanidad, Jesús Vázquez Almuiña; el rector de la Universidad de Santiago de Compostela, Juan Viaño Rey; los directores científicos de la Fundación Kærtor, Mabel Loza y Ángel Carracedo; y el presidente de Janssen en España, Martín Sellés.

El programa tiene como objetivo potenciar el emprendimiento y la transferencia de conocimiento, de manera que se pueda generar actividad empresarial y bienestar económico y social. El proyecto cuenta con un presupuesto para los primeros dos años de más de dos millones de euros.

La incubadora ya cuenta con 157 proyectos

La convocatoria de I2D2 que comenzó en el pasado julio y que se extenderá hasta diciembre de 2018, ha recibido una extraordinaria respuesta, ya que en su primera oleada ha recibido un total de 157 proyectos, que ya están estudiados de cara a la segunda fase de maduración e investigación.

Estos proyectos se han llevado a cabo por universidades, fundaciones, centros tecnológicos, hospitales y empresas de todo el mundo. El programa contribuirá al impulso del ecosistema biotecnológico de Galicia, con un alto impacto sobre las pequeñas y medianas empresas gallegas, que podrán prestar servicios para el desarrollo de proyectos de descubrimiento de fármacos derivados del programa.

Además, el proyecto se enmarca en la Estrategia de Impulso a la Biotecnología de Galicia, que prevé movilizar 200 millones de euros hasta 2020, de los que 125 proceden de fondos públicos.

Fuente: http://www.efeemprende.com/noticia/incubadora-gallega-nuevos-farmacos/

miércoles, 6 de diciembre de 2017

Hábitos de vida saludables para regenerar las neuronas

Toma nota porque regenerar las neuronas está en nuestra manos y en los hábitos de vida saludables que conviene adoptar.

por Isabel Rodríguez, el 5 Diciembre 2017



Regenerar las neuronas adoptando unos hábitos de vida saludables es posible, tal y como avala la ciencia que, además, se ha encargado de desmontar la creencia errónea de que las neuronas mueren y no se regeneran. Nada más lejos de la realidad. Es lo que se conoce la neurogénesis, la producción de células del sistema nervioso central (neuronas y células gliales).

¿Cómo es posible la regeneración neuronal en los adultos? De igual manera que ciertos hábitos nocivos (una dieta desequilibrada, consumo de alcohol…) destruyen las neuronas, otros hábitos saludables tienen el efecto beneficioso de ayudar a regenerar neuronas. Hábitos como una dieta sana, hacer ejercicio y tener una vida sexual placentera.

¿Cómo regenerar las neuronas del cerebro?


El cerebro sigue siendo un gran desconocido, y prueba de ello es el interés que despierta en la ciencia. Cuidar el cerebro y generar nuevas neuronas para ponerlas a funcionar es una poderosa razón para seguir estos saludables consejos.

Meditación para el cerebro
Una investigación realizada en la Universidad de Oregón mantiene que la técnica de la meditación puede favorecer la neurogénesis en la edad adulta. Meditación para eliminar el estrés y aliviar las tensiones. Dedicar unos minutos al día a relajarnos tiene beneficios a largo plazo.

Ejercicio físico para las neuronas
Algo tan sencillo como andar a buen ritmo durante 30 minutos, correr o andar en bici es bueno para el cerebro y para regenerar neuronas. Numerosos estudios científicos han corroborado que el ejercicio físico mejora la cognición y el estado de ánimo. Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Jyväskylä, en Finlandia, constató que el ejercicio aeróbico es el más adecuado para favorecer la neurogénesis.

Alimentación para regenerar neuronas
La dieta mediterránea es la alimentación perfecta para favorecer la regeneración neuronal. Dieta en la que hay que incluir alimentos ricos en antioxidantes, como los frutos rojos o el té verde, por sus constatados beneficios para la salud y el cerebro.

El sexo activa las neuronas
Una investigación publicada por la Us National Library of Medicine asocia el tener una vida sexual activa y placentera con la mejora de la función cognitiva. Eso sí, esta debe ser continuada en el tiempo para que realmente resulte efectiva.

Mantener la mente activa
Mantener la mente activa y ejercitar la memoria día a día es la mejor medicina para el cerebro. Desde leer, hacer pasatiempos, aprender un nuevo idioma… lo importante es estimular el cerebro de manera continuada para evitar su deterioro.

Fuente: http://www.ellahoy.es/salud/articulo/habitos-de-vida-saludables-para-regenerar-las-neuronas/304535/

martes, 5 de diciembre de 2017

8 consejos para reducir el riesgo de sufrir un ataque al corazón

Según la Organización Mundial de la Salud, un estimado de 17.7 millones de personas murieron por problemas cardiovasculares en el 2015, representando un 31% de todas las muertes en el mundo.

De estas muertes, un estimado de 7.4 millones fueron por enfermedades del corazón y 6.7 millones debido a ataques al corazón. De acuerdo a las investigaciones, la presión arterial que afecta al corazón, perjudica a mil millones de personas en todo el mundo.

(https://nutricionsinmas.com/15-formas-naturales-de-bajar-la-presion-arterial/).

Un ataque al corazón puede darte sin siquiera saber que tienes una enfermedad del corazón, por lo que te recomendamos seguir los siguientes consejos para reducir el riesgo de sufrir un ataque:

1. Monitorea tu presión sanguínea 
La presión sanguínea alta o hipertensión, puede aumentar tus riesgos de sufrir enfermedades del corazón y provocar un ataque. Debes tener especial cuidado con mantener tu presión sanguínea baja si tienes sobrepeso. Si la hipertensión ha estado presente en tu familia, realiza evaluaciones constantes. También, evita ingerir mucha sal en tus comidas. Si tu presión es muy alta y no puedes reducirla tú mismo, acude al doctor para que te recete medicación. La presión sanguínea normal es de 120/80 mmHG.

2. Evita el cigarrillo
No empieces a fumar, y si ya lo haces, para. Este hábito no saludable de andar con el cigarro todo el día daña tu cuerpo y organismo, y el corazón está dentro de ellos. Fumar también provoca la acumulación de placas que obstruyen las arterias, lo cual causa la enfermedad coronaria. Esto contribuye a la enfermedad arterial periférica, que junto a la enfermedad coronaria, aumentan el riesgo de sufrir un ataque al corazón.

3. Controla tu enojo
El enojo es la mayor causa de estrés, y se sabe que el estrés puede provocar ataques al corazón. A veces, las personas abusan de la comida, el alcohol o los cigarros para combatir el estrés. Debido a que todas estas acciones contribuyen al desarrollo de enfermedades del corazón, es obvio que el estrés debe evitarse a toda costa. Para reducir tus niveles de estrés, ejercítate, involúcrate en terapias de relajación y nutre tus relaciones personales.

4. Muévete
Permanece activo para reducir tu riesgo de sufrir un ataque al corazón. Sigue moviéndote para mantener tu presión sanguínea y colesterol bajo también. El ejercicio regular también puede protegerte de la diabetes, y estar activo de manera continua te ayudará a mantener peso bajo control.

5. Come saludable
Aliméntate teniendo en cuenta la salud de tu corazón. Consume vegetales verdes, frutas, carne baja en grasa, frutos secos, soya, frijoles y aceites saludables como el aceite de maíz, aceite de oliva, aceite de canola, etc. Evita las comidas que contengan grasas saturadas, grasas trans y grandes cantidades de carbohidratos y azúcar. Desarrolla un plan de alimentación bajo en carbohidratos para prevenir la diabetes, dado que la diabetes aumenta el riesgo de sufrir un ataque al corazón. También debes evitar consumir alcohol en exceso.

6. Pierde peso si estás obeso 
El exceso de grasa en el cuerpo aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades del corazón, el aumento de la presión sanguínea y la diabetes. Se recomienda tener un índice de masa corporal entre 18.5 a 24.9, puedes revisar lo ideal para ti en una calculadora de masa corporal.
También puedes revisar si tienes sobrepeso midiendo el tamaño de tu cintura. Las mujeres que tienen una cintura que excede las 35 pulgadas son consideradas con sobrepeso, en el caso de los hombres la medida que no deberían exceder es de 40 pulgadas, esto también puede variar de acuerdo a tu altura.

7. Ten en cuenta el colesterol
Mantén el colesterol malo bajo control para evitar la acumulación de placas en las arterias. Puedes hacer esto leyendo las etiquetas de los alimentos que consumes para ver cuánto colesterol contienen. Debes asegurarte de que tu nivel de colesterol está por debajo de los 200 mg/dL. Si es más alto que eso, habla con tu doctor para que te ayude a reducirlo.

8. Mantén tu salud al comer fuera
Aliméntate saludablemente cuando comas fuera. Cuando no eres tú quien prepara la comida, no sabes si es saludable o no. Para saber lo que hay en el plato que estás ordenando, simplemente pregúntale al mesero. Si es un plato que está hecho con mucha mantequilla, la cual es alta en grasas saturadas, pide otra cosa o alguna recomendación.

Descripción de la autora:
Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben


lunes, 4 de diciembre de 2017

Boletín FEDAES Nº 162



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

miércoles, 22 de noviembre de 2017

5 propiedades que, posiblemente, no sabías que tenía la calabaza

Las frutas y verduras son ampliamente conocidas por la gran cantidad de nutrientes que aportan a nuestro organismo. Cada una, dependiendo de su color y familia tiene sus funciones específicas dentro del cuerpo, ahí la importancia de una alimentación balanceada que incluya diferentes opciones.

Según Nutrición Sin Más, los alimentos que consumimos tienen grandes efectos en la salud y la calidad de vida. Por estas razones es importante que tomes responsabilidad de tu consumo de comida diario. No se come solo para saciar el hambre, se come para mantener todos los órganos del cuerpo funcionando de manera óptima y estar en bienestar a nivel físico.

Gracias a la naturaleza tenemos fuente inagotable de nutrientes que podemos encontrar en cada uno de sus frutos. A continuación, encontrarás propiedades de un fruto en específico, la calabaza. Quizá no tenías ni idea de ellas, pero sin duda, luego de leerlas, querrás incluirla más a menudo en tu dieta:

-Fortalece el sistema inmune: esta versátil fruta es muy eficaz fortaleciendo el sistema inmune, lo que ayuda al organismo a combatir virus y bacterias por sí mismo evitando que te enfermes gracias a su alto contenido de vitamina A.

Además, la calabaza también contiene mucha vitamina C, que es un antioxidante y también ayuda a mantenerte inmune ante resfriados y enfermedades infecciosas.

-Fuente de fibra: cuando consumes calabaza te sentirás satisfecho por más tiempo gracias a su alto contenido de fibra, lo que también es excelente para mantener la flora intestinal a un ritmo saludable.

Si sufres de estreñimiento, una buena manera de combatirlo es añadiendo a tu dieta una taza de crema de calabaza. Notarás los resultados súper rápido y además, disfrutarás de todos los beneficios extra que tiene la calabaza. Si tu problema es muy agudo, te recomendamos visitar a un doctor y ver este listado de alimentos para combatir el estreñimiento.

-Influye en la buena salud de la vista: este alimento por ser naranja, contiene mucho betacaroteno (como la zanahoria). La ingesta de esta sustancia (que al procesarla por el organismo se convierte en vitamina A) previene la degeneración ocular en personas mayores, también es excelente para prevenir las cataratas.

Esto ocurre porque el betacaroteno ayuda a que la retina pueda hacer su función de procesar y absorber la luz de manera saludable. También, los antioxidantes presentes en la calabaza neutralizan los radicales libres los cuales pueden causar múltiples enfermedades.

-Previene enfermedades cardiovasculares, cáncer y diabetes: niveles saludables de betacaroteno en sangre previenen el riesgo de desarrollar enfermedades del corazón y/o los vasos sanguíneos. También, esta fruta reduce el nivel de glucosa en sangre, según estudios médicos, y es capaz de influir positivamente en la insulina que el propio cuerpo produce.

Asimismo, el betacaroteno también tiene la propiedad de disminuir el riesgo de tipos específicos de cáncer como el de pulmón o próstata.

-Versátil: esta es una de las propiedades más sobresalientes de la calabaza. Su gran versatilidad y todas las opciones que brinda su uso.

La calabaza puede ser consumida en forma de bebidas, postres, en comidas saladas, en snacks y pare usted de contar. Parece que la gente solo se acuerda de ella en Halloween, pero en realidad tiene muchísimo que ofrecer durante todo el año.

El uso externo de la calabaza también es recomendado, por esta razón existen muchas mascarillas que puedes utilizar que tienen esta fruta como uno de sus ingredientes activos con el fin de otorgarle a la piel mayor elasticidad, firmeza, lozanía y protección contra los intensos rayos UV.

Al consumir betacaroteno, estás obteniendo protección solar desde adentro, lo que ayuda a disminuir el riesgo de cáncer de piel,las arrugas y también aquellas manchas indeseadas.

Descripción de la autora:
Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

martes, 21 de noviembre de 2017

Inyectan ADN editado en un paciente para curarle una enfermedad mortal

Científicos de EE.UU completaron un nuevo tratamiento en un paciente con una enfermedad mortal y buscan modificar su genoma humano con la intención de curar su trastorno genético. Expertos genetistas argentinos explican los alcances de este hito médico

Brian Madeux, de 44 años, podría cambiar para siempre el tratamiento genético de padecimientos que hasta ahora son incurables.

Un nuevo hito en la historia de la ciencia ha tenido lugar estos días en Estados Unidos. Un grupo de investigadores del Ucsf Benioff Children’s Hospital en Oakland completó un nuevo tratamiento en un paciente con una enfermedad mortal y buscan modificar su genoma humano con la intención de curar su trastorno genético.

Se trata del primer procedimiento de edición de un gen dentro de un cuerpo humano vivo. Desde hace varios años, científicos en todo el mundo vienen trabajando en varios niveles dentro de la terapia genética, donde buscan modificar genes en un laboratorio antes de volverlos a incorporar a un ser humano.

Por ello, el avance científico realizado en el paciente estadounidense Brian Madeux, de 44 años, podría cambiar para siempre el tratamiento genético de padecimientos que hasta ahora son incurables.

Madeux, que sufre un trastorno metabólico raro llamado Síndrome de Hunter, recibió un tipo de medicamento vía intravenosa, el cual contiene miles de millones de copias de un gen corrector que está unido a una herramienta genética que es capaz de modificar su ADN.

Esta herramienta es conocida como ‘Zinc Finger Nucleases’ y es anterior a Crisp. Su trabajo consiste en cortar el ADN en el lugar correcto, como si fuese una “tijera molecular”, eliminar el gen responsable del padecimiento e insertar el gen correctivo. Las instrucciones de todo este complejo procedimiento están codificadas en un virus que fue modificado para dirigirse al hígado del paciente.

Un caso inédito


El Síndrome de Hunter es causado por una enzima faltante o en mal funcionamiento. Esto ocasiona que el cuerpo de Madeux no pueda descomponer ciertos carbohidratos, que luego se acumulan y causan daño. Es problema puede producir un aumento en el tamaño de la cabeza y el hígado, pérdida de la audición, rigidez de las articulaciones, dificultad para respirar e incluso problemas mentales. Lamentablemente, a día de hoy no existe una cura y su tratamiento consiste en terapias enzimáticas cada semana.

“¡Este es el año de la genética!”, se entusiasma en declarar el genetista argentino Jorge Dotto. Y su exclamación tiene mucho sentido.

Primero surgió la noticia de los científicos Jeffrey Hall, Michael Rosbash y Michael Young, que ganaron el Premio Nobel de Medicina 2017 por sus descubrimientos sobre los mecanismos moleculares que controlan nuestros relojes biológicos. Luego se conoció que un equipo de investigadores chinos consiguió corregir una anomalía genética en embriones humanos, portadores de una grave enfermedad hereditaria de la sangre.

Y por último, la Agencia Federal de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó hace pocos meses la comercialización de la primera terapia génica en el mundo, que consiste en modificar genéticamente el sistema inmunológico de un enfermo para combatir una agresiva forma de leucemia.

“Y ahora esto. Es una noticia increíble. Estamos en el camino de la medicina personalizada. Y se trata de un momento histórico, que por supuesto debemos tomar con cautela y responsabilidad, ya que el campo de la medicina genética es muy amplio y falta mucho todavía que conocer”, agregó el especialista.

“Es una muy buena noticia, ya que durante tres horas se le inyectó a un paciente con síndrome de Hunter un medicamento que utiliza una tijera genética en el propio cuerpo, donde actúan las moléculas del ADN”, precisó Dotto.

Esta enfermedad, conocida como “el Alzheimer de los bebés”, pasa inadvertida en la revisión ordinaria de un recién nacido y se comienza a manifestar en los primeros años para acelerar su desarrollo de síntomas y señales a medida que pasa el tiempo.

“Las personas que nacen con el Síndrome de Hunter no pueden metabolizar una clase de azúcares que contribuye al desarrollo de los huesos, la piel y los tendones, entre otros tejidos; esos azúcares se acumulan en las células y van dañando diferentes partes del organismo, incluído el cerebro”, precisó Dotto.

La imposibilidad de procesar los mucopolisacáridos se debe a la falta de una enzima, por lo cual la enfermedad que el médico escocés Charles Hunter describió por primera vez en 1917 se conoce también como Deficiencia de Iduronato Sulfatasa y Mucopolisacaridosis Tipo II (MPS II).

Algún día, los investigadores podrán usar la edición de genes para reparar el gen defectuoso en las células que causa enfermedades como el síndrome de Hunter. Sin embargo, ese no es el objetivo del ensayo, patrocinado por Sangamo Therapeutics, una compañía de biotecnología con sede en Richmond, California.

En cambio, según datos de la compañía, los médicos insertaron una copia de reemplazo del gen, usando la edición de genes para cortar la hélice de ADN de las células hepáticas en un lugar específico cerca del promotor, o el interruptor de encendido y apagado, para el gen de una proteína llamada albúmina.

Las células corrigen el daño insertando el ADN del nuevo gen, suministrado por los investigadores junto con las tijeras de ADN del editor genético, y la actividad del gen luego es controlada por el potente promotor de la albúmina. La idea es convertir estas células hepáticas modificadas en una fábrica para hacer que la enzima desaparezca en el síndrome de Hunter.

El enfoque específico de Sangamo, conocido como “puerto seguro”, debería evitar los riesgos de utilizar la terapia génica tradicional para alterar el genoma de una célula, que pega en el nuevo gen en un lugar aleatorio en el genoma y potencialmente puede activar un gen canceroso. Y debido a que el cuerpo no necesita mucha de la enzima, modificar solo una pequeña fracción de las células del hígado debería ser suficiente para tratar la enfermedad.

Entusiasmo y cautela


Stella Lancuba (MN 62939), médica genetista y directora de Cimer, explicó a Infobae que hoy en día el tema de la edición genética es muy relevante para la medicina personalizada.

“Se trata de un avance innegable y un paso más hacia la medicina del futuro. Hoy los científicos logran cambiar las propiedades químicas de las enzimas para su aplicación en medicina clínica”, aseguró Lancuba.

“Se trata de una gran revolución terapéutica en el sentido en que al conocer tanto los mecanismo biológicos (simples de estudiar) se pueden hacer operaciones en beneficio de la salud celular. A partir del conocimiento de la composición química del ADN y de su secuenciación, los mecanismos se pueden poner en práctica en forma exógena. Primero fue en laboratorio, in vito. Y ahora en forma directa al paciente”, agregó la especialista, que destacó que “es importante que sea una experimentación bajo grupos responsables, equipos médicos autorizados bajo un protocolo de investigación y bajo un marco legal regulado y adecuado”.

Su colega, la genetista Geraldine Peronace describió esta noticia como “un momento maravilloso que estamos viviendo”.

“Se nos abre una ventana a una nueva medicina, porque la antigua no ha dado respuestas a patoglogías severas. La terapia génica posibilita posibilidades de vida y de calidad de vida en donde antes había un punto y aparte”, precisó Peronace.

Y agregó: “Amerita probar en este tipo de pacientes, donde la sobrevida estaba estipulada de antes. Esta nueva oportunidad trae luz donde antes había sombras. Va a ser sin dudas la terapia del futuro. Este camino se recorre con los primeros pasos, como este. Seguramente va a haber aciertos y desaciertos. Pero es muy esperanzador para la medicina”.

La mayoría de los pacientes del Síndrome de Hunter mueren entre los 10 y 20 años, por lo que el caso de Madeux es una de esas raras excepciones. Por lo anterior ha decidido aceptar este tratamiento experimental sabiendo que hay muchas cosas que podrían salir mal.

Madeux asegura que vale la pena darle una oportunidad a pesar de los riesgos, ya que esto podría cambiar la vida de millones de personas, sobre todo niños, quienes son lo que más sufren por este tipo de padecimientos.

Ahora lo siguiente es esperar al menos tres meses, que es cuando obtendrán los resultados de la modificación genética y sabrán si se realizó correctamente y no hay daños colaterales. En caso de que resultase exitosa, el equipo de científicos ampliará sus pruebas a nuevos pacientes adultos para seguir perfeccionado la técnica, esto con miras a iniciar el tratamiento en niños.

Fuente http://www.aimdigital.com.ar/2017/11/20/inyectan-adn-editado-en-un-paciente-para-curarle-una-enfermedad-mortal/

miércoles, 15 de noviembre de 2017

4ª Cena solidaria de la AGA con la Ataxia

El próximo sábado 9 de diciembre a las 21:30 horas, celebraremos en el Restaurante Aldeola de Malpica la cuarta cena solidaria de la Asociación, en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte -SCA36-, pues de esa zona son oriundos y en ella viven mas de 150 personas afectadas con esta enfermedad.

El año pasado teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los comensales del primer y el 2º año y al final lo conseguimos, por lo cual creemos que este año también vamos a conseguir superarnos y conseguir un mayor aforo que los años anteriores.

Ya han confirmado su asistencia, la Junta Directiva de AGA, muchos socios de la misma y gran cantidad de vecinos de la zona.

La Presidenta y la Directora Técnica de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC)


Confirmaron también su asistencia:

El Alcalde del ayuntamiento de Malpica: Eduardo José Parga Veiga.


El  Teniente de Alcalde: Alfredo Cañizo Garrido y su señora

Don Manuel Rey, periodista de la revista GCiencia, autor del artículo, A ataxia SCA36, o mal sen cura da Costa da Morte

Don  Alejandro López Carballeira, jefe de los servicios informativos de la Radio Galega. (CRTVG)

Doña Nuria López, periodista y autora de la entrevista La ATAXIA en la Radio Galega

Nos dijo también que haría todo lo posible para asistir a la cena la periodista Natalia Monje, acompañada por un camarógrafo,  de televisión

La doctora doña Celia Pérez Sousa, neuróloga del CHUAC, acompañada de su esposo.

El profesor doctor don Manuel Arias, Neurólogo, Investigador, Coordinador de la Sociedad Española de Neurología, Jefe de Sección del CHUS, etc, acompañado por su esposa.

La doctora doña Mª Jesús Sobrido, Neuróloga, Genetista, Coordinadora de la Sociedad Española de Neurología, Investigadora de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, etc, acompañado por su esposo.

Del equipo de la doctora Sobrido, asistirá la doctora Montse Fernández Prieto acompañada por su marido

Presidirá la cena el profesor doctor don Ángel Carracedo.- Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS, Junta de Galicia) y el Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (CEGEN) desde los años 1999 y 2002 respectivamente. Coordina el Grupo de Medicina Genómica de la USC que integra diez grupos de investigación, plataformas tecnológicas de última generación y cerca de 100 miembros, personal investigador de diferentes nacionalidades. Además es jefe de grupo del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y Coordinador del área de Genética y Biología de Sistemas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).

sábado, 4 de noviembre de 2017

Boletín FEDAES Nº 161



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

jueves, 2 de noviembre de 2017

8 alimentos para combatir el cansancio físico y mental

Gracias a diversos factores externos, son muchos los atletas que sufren de cansancio excesivo antes, durante y después de realizar tus actividades físicas. Este problema limita considerablemente su desempeño dentro y fuera de sus lugares de entrenamiento y competencia, influyendo así de forma negativa en sus resultados. Para ellos es importante integrar a su ingesta suplementos que contengan creatina, entre otros nutrientes, descubre más sobre esta fuente de energía y desarrollo muscular en Nutrición Sin Más. 

La fatiga puede estar retratada bajo diversos cuadros sintomáticos que afectan el desarrollo óptimo de los seres humanos, algunos de estos pueden ser la astenia, el síndrome de fatiga crónica (SFC), falta de energía o cansancio general. En cualquiera de estas presentaciones uno de las consecuencias es que afecta el estilo de vida de las personas, por eso es tan importante combatirla, para poder vivir saludable y feliz.

Teniendo eso en cuenta, y como queremos ayudarte, en este artículo te revelamos cuales son los mejores alimentos para combatir la fatiga física y mental; porque en ambos aspectos la fatiga puede convertirse en un impedimento para realizar con éxito lo que te gusta, o cualquier actividad. Recuerda que el cansancio puede hacerte perder motivación, un motor importante para lograr tus sueños, no dejes que eso pase y consume estos alimentos.

1. Aceite de oliva: Este producto es de los mejores aliados para combatir la fatiga física gracias a los diferentes nutrientes que posee; entre esos nutrientes podemos destacar su alto contenido de ácidos grados, un producto que el cuerpo no produce naturalmente y que necesita para mantener un desempeño físico óptimo.

Una de las ventajas del aceite de oliva –te recomendamos que consumas el extra virgen- es que puede ser integrados en diversos alimentos sin problemas, al igual que se puede consumir por sí solo. Esa capacidad lo hace ideal para integrar a la dieta sin necesidad de sufrir de la monotonía, factor que siempre influye cuando se abandonan los buenos hábitos alimenticios.

2. Té verde: Cuando hablamos de cansancio mental, un factor limitante de cualquier persona sobre todo los deportistas, encontramos que el té verde puede ser muy eficaz para combatirlo. Esto se puede deber probablemente a que esta bebida contiene un alto nivel de antioxidantes, un nutriente que ayuda a mantener saludables los tejidos del cuerpo y que además influye de forma positiva en los procesos cognitivos del cerebro.

3. Limones: Mejor ingerirlo en limonadas con poca azúcar para disfrutar de todas sus propiedades. Puede que creas que es una bebida cítrica, y tienes razón, pero también es una poderosa fuente de nutrientes alcalinos; todos ellos ayudan a que los músculos no sufran los estragos de una jordana física muy demandante. Además es un perfecto modo de mantenerse hidratado, ya que la deshidratación también contribuye al cansancio.

4. Aguacate: Habrás notado que este alimento es el complemento ideal en muchos platos fitness, pues eso no es coincidencia y no se debe solo a su sabor, sino también a sus beneficios. Repleto de grasas buenas, el aguacate ayuda a que el cuerpo obtenga más fuentes de energía que puedes invertir en tus actividades físicas.

5. Tomate: Esta fruta contiene hasta un 90% de agua, lo que la convierte en un perfecto rehidratador para compensar el líquido que se perdió en la actividad deportiva. El tomate también es un perfecto agente alcalino que ayuda a metabolizar el ácido láctico para que el cuerpo no se canse y se mantenga más resistente.

6. Ajo y cebolla: Más que unos alimentos que ayudan a combatir el cansancio físico y mental, ayudan a que el cuerpo mantenga unos niveles controlados de energías. Gracias al ajo y la cebolla las reservas de energía duran más, lo que de seguro te permitirá invertir una cantidad de mayor de tiempo en tus entrenamientos.

7. Hortalizas: Los minerales so nutrientes que ayudan a la óptima oxigenación de la musculatura del cuerpo humano, por eso es indispensable su consumo si lo que se quiere es combatir la fatiga. En las verduras verdes podrás encontrar grandes fuentes de minerales como el potasio o el zinc que te ayudarán a mantener el ritmo de tu entrenamiento a pesar del cansancio físico.

8. Frutos secos: Las nueces y las almendras son conocidas como los alimentos que más omega 3 tienen después de los pescados, por eso es tan importante sumarlas a tu dieta. Esta sustancia es responsable de la conexión entre las neuronas, por lo que su consumo combate eficazmente la fatiga mental producto del estrés o la rigurosidad de un entrenamiento.

Descripción del autor:
Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

martes, 31 de octubre de 2017

La ATAXIA en la Radio Galega

A continuación podréis escuchar un reportaje de 8 minutos, realizado por Nuria López para la Radio Galega y emitido el pasado domingo día 29/10/17 a las 23:42 Horas


Inserto a continuación una imagen de un testamento del siglo XVIII en donde figura el primer afectado, que hemos detectado, con ésta ataxia.

"Y aunque enfermo tiene a juicio de mi Notario la capacidad legal necesaria para testar..."


miércoles, 25 de octubre de 2017

¿Son saludables las comidas congeladas? ¿Pierden propiedades o sabor?

Los hábitos de vida han cambiado mucho en las últimas décadas. El ritmo actual, más frenético, ha moldeado las costumbres, entre ellas, la alimentación.

Ya no comemos como antes. Debido a las prisas, la falta de dinero o la búsqueda de comodidad, los alimentos congelados son una práctica más común.

Según Nutrición Sin Más, casi siete de cada diez hogares consumen congelados, como mínimo, una vez por semana. Estos alimentos se presentan como buenos candidatos para sustituir y acompañar los productos frescos. Sin embargo, la calidad de los frescos siempre se supone superior. ¿Es así? ¿Por qué los congelados son más baratos? ¿Pierden propiedades, sabor o textura?

Tiempo
El tiempo máximo permitido para mantener congeladas las comidas es variable y va a depender del tipo de alimentos usados en su elaboración.

Entre 1-2 meses, los platos preparados a base de cerdo, jamón, pescados grasos, clara de huevo, carne molida y harina de trigo.
Entre 6-8 meses, platos a base de carnes rojas (menos cerdo), aves, pescados, frutas y verduras.
Hasta 12 meses, estofados, productos de panadería, salsas envasadas al vacío, postres de frutas.

Salud
Un gran problema a considerar en las personas que consumen casi exclusivamente alimentos congelados, es la carencia de vitaminas, ya que de todos los alimentos, las verduras y frutas al descongelarse, pierden gran parte de su valor nutritivo.

Las carnes congeladas pierden al ser descongeladas hasta un 10% de su valor nutritivo y proteico. Los alimentos ya elaborados y descongelados si se guardan por más de un día, deben eliminarse porque la pérdida del valor nutritivo es muy alta, aunque mantenga la textura y sabor.

¿Se resiente el sabor? ¿Afecta su textura?
Frutas, verduras, hortalizas, pescado, carne... Todos los alimentos deben congelarse en su momento óptimo, sin alteraciones y en condiciones inmejorables. Por ello, la congelación se lleva a cabo poco después de cosecharse, o elaborarse, cuando reúne sus mejores cualidades nutritivas.

El papel de la técnica de congelado es decisivo en el resultado final: una buena técnica garantiza unas cualidades excelentes de los alimentos, mientras que una mala congelación supone una pérdida importante de nutrientes, sabor y textura.

En este aspecto, es importante mencionar el congelado casero. Al no disponer en casa de las técnicas adecuadas, los alimentos frescos que congelamos sí pueden perder calidad nutricional, el sabor y la textura originales.

Existen algunas ventajas tales como:

La cantidad de comida que suponen
Para mayor comodidad de sus usuarios, las raciones están tan agudamente preparadas, que suelen constituir raciones razonables. Esto es ideal para evitar los copiosos platos a los que hemos acostumbrado nuestras comidas en las últimas décadas.

Así, si solo tomamos la ración indicada en el producto congelado para cada comida, estaremos educando nuestro estómago a recibir la cantidad que nuestro cuerpo necesita, ni más ni menos.

Economía
De los productos congelados se aprovecha todo; y eso supone a veces una ventaja. Por ejemplo, cuando se compra pescado fresco se desecha entre el 30 y el 40% de la cantidad comprada.

Todo el año
Como los productos se conservan perfectamente en el congelador podemos disponer de ellos en cualquier momento aunque no sean de temporada.

Comodidad
Según Nutrición Sin Más, los alimentos congelados son fáciles de almacenar y vienen preparados para ser cocinados o calentados directamente sin que se tengan que lavar o limpiar.

Algunas desventajas:

Elegir sabiamente
Mientras que los alimentos congelados no están fuera de límites, la búsqueda de opciones saludables requiere que visites regularmente las etiquetas de nutrición, recomienda la Asociación Americana de Diabetes.

Debes elegir las comidas congeladas que tienen 500 o menos calorías y 600 o menos miligramos de sodio.

La asociación también recomienda que debes consumir productos que tienen 3 o menos gramos de grasa saturada, porque demasiada grasa saturada está vinculada a enfermedades del corazón.

Busca opciones que tienen granos enteros, como el arroz integral o pasta de trigo entero, y que también incluye una colorida variedad de verduras y frutas.

Fare-Diet antipático.
Aunque las cenas congeladas se comercializan como útiles para la pérdida de peso y una nutrición adecuada, estas tienen más desventajas que beneficios, según los dietistas.

Estos están de acuerdo que estas comidas, que a menudo tienen menos de 300 calorías cada una, no aguantarán mucho tiempo. También sostienen que estas comidas contienen pocas frutas, verduras y granos para proporcionar el equilibrio nutricional que se necesita para una salud óptima.

Los envases para congelar también son importantes. Asegúrate de que los alimentos estén bien cubiertos antes de meterlos en el congelador para que no se "quemen", se resequen y que no quede aire en las bolsas de plástico. Evita también los envases de cristal porque pueden romperse.

Descripción del autor: 
Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
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martes, 24 de octubre de 2017

Ángel Carracedo y el cancer de mama

La mayor radiografía del cáncer de mama

Investigadores gallegos participan en el descubrimiento de 72 nuevas variantes genéticas del tumor, que permiten personalizar la terapia y mejorar el diagnóstico.



JOEL GÓMEZ 
SANTIAGO / LA VOZ 24/10/2017 

El estudio internacional más grande sobre el genoma del cáncer de mama identifica 72 nuevas variantes genéticas que explican el riesgo de desarrollar este tumor y permitirá mejorar el tratamiento personalizado de pacientes.

La mayor radiografía del cáncer de mama jamás realizada contó con la participación de cuatro investigadores gallegos: Manuela Gago, Ana Vega y Ángel Carracedo, de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago y Grupo de Medicina Xenómica de la USC; y Esteban Castelao, del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur. Gago y Castelao coordinan la Red Gallega del Cáncer de Mama (conocida como Breogan, acrónimo de su traducción al inglés), que aportó datos de 3.000 mujeres de la comunidad al estudio, ahora difundido en Nature y Nature Genetics, revistas de referencia internacional. Así, el número de variantes comunes conocidas asociadas con el cáncer de mama se aproximan a 180, al sumarse las detectadas previamente.

El hallazgo es resultado del trabajo del Consorcio OncoArray, que involucró a investigadores de unas 300 instituciones de varios países. Analizaron datos genéticos de 275.000 mujeres, de las que 146.000 habían sido diagnosticadas con este tumor en sus distintas variantes.

Con los datos de este estudio se prevé que podrá mejorarse la detección más temprana y prevenir la enfermedad en mujeres más jóvenes, y adaptar los seguimientos también en quienes presenten un riesgo menor.

La importantes de este avance radica en que, «además de encontrarse nuevos genes asociados, mejora la capacidad de predicción de un futuro test para el estudio de riesgo genético en cáncer de mama, que es el objetivo de los proyectos europeos B-CAST y Pancanrisk, en los que participamos. Con este estudio Galicia se pone a la vanguardia en la identificación de variantes genéticas asociadas con el desarrollo del cáncer de mama», explica Ángel Carracedo, que coordina el proyecto Pancanrisk.

Ana Vega y Manuela Gago valoran que se abre una nueva etapa.

Manuela Gago indica que estos estudios «demuestran que hemos aprendido muchísimo de la biología de la enfermedad a través del análisis genético, y así podremos combatirla mejor. Se han descubierto moléculas y vías que nunca se habían estudiado para el cáncer de mama, algunas fueron una sorpresa. Confiamos que en un futuro inmediato se puedan aplicar en pacientes».

Ana Vega resalta que hace 20 años se descubrieron los genes de susceptibilidad hereditaria del cáncer de mama BRCA1 y BRCA2, «pero ahora, aparte de esas variantes de alto riesgo, se incluyen variantes de riesgo moderado y bajo, pero muy frecuentes en la población general, no son variantes raras, y permitirán identificar mejor el riesgo de una mujer y mejorar el diagnóstico, tratamiento y pronóstico del cáncer de mama».

Esteban Castelao, dice: «No estamos ante un avance de ciencia básica, sino de resultados en pacientes que permiten extrapolar nuevos descubrimientos directamente a personas y afinar más el riesgo del cáncer de mama. Nuestro siguiente paso es aplicar las conclusiones de este estudio para mejorar las herramientas actuales de diagnostico y prevención»

Otros expertos internacionales coinciden en resaltar la relevancia de estos hallazgos. Roger Mine, de Melbourne, destaca que, además de mejorar la predicción del riesgo ,puede llevar a intervenciones preventivas y tratamientos más efectivos.

Doug Easton, de la Universidad de Cambridge, enfatiza que aumenta significativamente la comprensión de la base heredada del cáncer de mama, y se podrá entender mejor por qué algunas mujeres están predispuestas al tumor y qué genes y mecanismos están involucrados.

Jacques Simard, de Canadá, señala que combinar estudios genómicos con información sobre otros factores de riesgo conocidos permitirá evaluar mejor el riesgo de cáncer de mama.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2017/10/24/mayor-radiografia-cancer-mama/0003_201710G24P23996.htm

viernes, 20 de octubre de 2017

Descubierta una terapia génica contra Ataxia de Friedreich por el Instituto Germans Trias


Una investigación preclinica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) ha descubierto una terapia génica que evita la aparición de la Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurológica minoritaria que suele dejar a los pacientes en silla de ruedas antes de los 20 años.

El proyecto se inició en 2014 gracias a la iniciativa STOP Ataxia de Friedrich, en la que investigadores, enfermos y asociaciones de pacientes de todo el Estado participaron en una campaña de micromecenazgo que ha logrado recaudar más de 220.000 euros hasta ahora, ha informado el IGTP en un comunicado.

Gracias a este apoyo económico, ahora los científicos del IGTP han descubierto una terapia génica, que ha sido aplicada a un modelo animal en el estudio preclínico y que consigue prevenir la aparición de la Ataxia, así como disminuir los signos asociados a la enfermedad, como la cardiopatía y la diabetes, entre otros.

La investigación ha sido llevada a cabo por la Unidad de Neurogenética Funcional y Traslacional del Hospital Germans Trias i Pujol, liderada por el doctor Antoni Matilla, y con el apoyo de un grupo de científicos de la Universidad Autónoma de Barcelona, encabezados por el doctor Miguel Chillón.

El proyecto ha consistido, según ha explicado el IGTP, en "la generación de unos virus modificados genéticamente del tipo de virus adenoasociados que, introducidos en las neuronas, consiguen que la frataxina se produzca de manera normal".

Actualmente, la terapia se encuentra en fase de "protección intelectual/industrial" en la Agencia Europea de Patentes y está previsto que en 2018 se constituya una "spin-off" para desarrollar el producto génico, con el objetivo que el ensayo clínico se inicie en 2020, si se consigue la financiación necesaria para fabricarlo.

El IGTP ha informado, también, de que solicitará a la Agencia Europea del Medicamento el "estatus de medicamento huérfano" para el tratamiento, lo que equivale a su reconocimiento como "medicamento destinado al tratamiento de una enfermedad minoritaria".

"La Ataxia de Friedreich es causada por un defecto en el gen que produce una proteína llamada frataxina. Esto provoca un déficit de esa proteína que daña las neuronas del cerebelo y de la médula espinal y que hace que progresivamente se mueran", ha señalado el IGTP.

Los pacientes que padecen de esta patología desarrollan los primeros síntomas entre los 10 y los 15 años, y la mayoría necesitan una silla de ruedas antes de los veinte, pues provoca dificultad en los movimientos musculares de los brazos y de las piernas, así como problemas en el habla o pérdida de la sensibilidad.

Según los datos del IGTP, la Ataxia afecta a unas 350 personas en Cataluña, unas 3.000 en toda España, y tiene una incidencia de 2 a 4,7 casos por cada 100.000 personas en poblaciones de origen europeo.

Fuente: http://www.elperiodico.com/es/sociedad/20171019/instituto-germans-trias-descubre-terapia-genica-contra-ataxia-de-friedreich-6364924

miércoles, 18 de octubre de 2017

TODOS SOMOS MODELOS

Estimados amigos,

Me pongo en contacto para invitaros a participar en la actividad que realizaremos este viernes día 20 y sábado 21 de octubre en el CPAP de Bergondo.

Hemos organizado una sesión de fotografía abierta inclusiva. Se dará la oportunidad a todas las personas de realizarse una serie de fotografías con un fotógrafo profesional, en un pequeño "estudio" que montaremos en el Centro de Promoción de Autonomía Personal del IMSERSO, en Bergondo (Fiobre-Bergondo / A Coruña).

Queremos hacer la actividad inclusiva por lo que también podrán participar personas sin discapacidad.

Y promover la normalización y la igualdad de oportunidades, también en el ámbito de la imagen y la moda, por eso realizamos esta actividad el viernes y el sábado por la mañana y por la tarde de manera gratuita de 10 h. a 14 h. y de 16 h. a 20 h. 

La idea es realizar posteriormente una selección de fotografías para realizar una exposición de las mismas impresas en forma de láminas en color, para al mismo tiempo, promover la normalización social de la imagen de las personas con discapacidad.

Para una mejor organización y no tener a la gente esperando su turno mucho tiempo, se va a anotar a cada uno de los participantes en un listado y se van asignando unos tiempos de manera consecutiva (10:20 h.- 10:40 h.- 11:00 h.).

Para anotarse hay una dirección de correo electrónico en el cartel, que es info@lemonycoco.es, o llamando al teléfono 607.853.560.

lunes, 16 de octubre de 2017

¿Por qué debes controlar la ingesta de café?

Siendo sinceros el café es una deliciosa bebida, no hay razones para negarlo. El problema viene cuando abusamos de su consumo. Pero no es que esté satanizando al café, porque no es un problema exclusivamente de él. Todas las cosas tienen el potencial de ser dañinas si son consumidas en exceso.

Incluso el exceso de oxígeno -que parece inofensivo- en la sangre puede ser nocivo para la salud porque las células se oxidan y generan radicales libres, pero este ya es otro tema que hoy no trataremos. 

A continuación, verás algunos de los síntomas que podría traerte la ingesta desenfrenada de esta bebida que engancha.

-Taquicardia: la cafeína -sustancia presente en el café y otras bebidas- estimula el sistema nervioso central, haciendo que este trabaje diferente al ritmo que tu organismo normalmente lo haría.

Por eso es que uno de los efectos del café es su capacidad para mantenerte despierto, sin embargo, los cambios constantes en el ritmo cardíaco no es lo mejor que puede pasarle a tu cuerpo.

-Riesgo de úlceras:el sistema digestivo también se ve afectado por el consumo excesivo de café, ya que su ph es ácido, por lo que aumenta el riesgo de úlceras en los órganos que conforman el tracto digestivo y también hace que haya más altas probabilidades de sufrir de reflujo.

-Dificultad para dormir y concentrarse: cuando se consume mucho café, nuestro sistema nervioso empieza a actuar de forma diferente a lo habitual, por lo que no sorprende que exista falta de sueño así haya pasado un rato después de tu última taza, o que por la ansiedad tu cerebro no te deje concentrarte en actividades cotidianas, así como temblores, los cuales también suelen ser frecuentes.

-Manchas en los dientes: al ser una bebida de color oscuro, al consumirla en grandes cantidades es una de las responsables de manchas amarillentas en el esmalte dental, por lo que es recomendable que después de consumirla haya una buena higiene bucal para que puedas eliminar sus residuos.

No solo estos síntomas son las únicas desventajas de consumir demasiado café, en los casos más extremos también puede haber riesgo de problemas de fertilidad, hipertensión, reflujo, etc. Además, el proceso de deshacerte de este mal hábito no es nada sencillo. Hay que pasar por las etapas de abstinencia tal como lo haría un adicto cuando intenta limpiarse, porque hay que desintoxicarse de la adicción a la cafeína.

No estoy promoviendo que dejes de tomarlo para siempre, porque en pocas cantidades la cafeína es beneficiosa y además,¿aquién no le hace bien descargar los problemas con una amiga y una taza de café?

Recomiendo el consumo moderado y que por supuesto no exista una dependencia al mismo para las actividades cotidianas. Como mencioné anteriormente ningún vicio es beneficioso. Además, no los necesitas en tu vida.

Descripción del autor: Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

miércoles, 11 de octubre de 2017

Boletín FEDAES Nº 160




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

martes, 3 de octubre de 2017

Una terapia genética es capaz de revertir la ceguera en ratones

El próximo paso será probar su eficacia en humanos. Foto: Pixabay
EFE
Londres
Martes, 03 Octubre 2017

Investigadores de la Universidad de Oxford (Reino Unido) han demostrado que es posible revertir la ceguera en ratones utilizando una terapia genética que reprograma las células de la parte posterior del ojo y les devuelve sensibilidad a la luz, según publica hoy la revista PNAS.

Samantha de Silva y su grupo utilizaron un virus modificado para lograr que células residuales de la retina de ratones con ceguera expresen una proteína con propiedades de sensibilidad lumínica denominada melanopsina.

Los científicos monitorizaron durante más de un año a los ratones, afectados de retinitis pigmentosa, la causa de ceguera más común en personas jóvenes.

Doce meses después los ratones eran capaces de reconocer objetos en su entorno lo que, según los investigadores, indicaba que tenía un alto nivel de percepción visual.

Las células que estaban expresando la melanopsina eran capaces de de responder a estímulos lumínicos y enviar señales visuales al cerebro, explicaron los autores del estudio en un comunicado de su universidad.

"Hay muchos pacientes con ceguera en nuestros hospitales. La posibilidad de devolver un poco de luz a su visión con un procedimiento genético relativamente simple es muy esperanzador", comentó De Silva.

El grupo de la Universidad de Oxford indica que su siguiente paso será comenzar a diseñar un estudio clínico en humanos para evaluar la posible eficacia del tratamiento en personas ciegas. EFE

Fuente:http://www.elpais.com.uy/vida-actual/proponen-terapia-genetica-capaz-revertir-ceguera-ratones.html

domingo, 1 de octubre de 2017

Mesas por la ataxia el día de 30/09/2017

Dos voluntarias informaron sobre la enfermedad
Nuestra Presidenta Juliana Moscoso, dcha. y  Lola Castro - Vicepresidenta

Representantes de la Asociación Galega de Ataxias informaron ayer sobre esta enfermedad a las personas que se acercaron al mercado de Malpica.

Fuente:https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/malpica-de-bergantinos/2017/10/01/mesa-ataxia/0003_201710C1C119910.htm



Concello de Malpica en Facebook


O 25 de setembro celebrouse o Día Internacional da Ataxia, unha efeméride instituída no 2001 para mentalizar e informar á sociedade sobre este trastorno, que se caracteriza por unha diminución na capacidade de coordinación dos movementos.

Pero o labor divulgativo non se limita a un día, senón que desde a Asociación Galega de Ataxias traballan durante todo o ano para seguir dando a coñecer a enfermidade.

Hoxe estiveron no mercado de Malpica a presidenta, Juliana Moscoso Lema, e a vicepresidenta, Lola Castro Martelo, moi vinculadas ao noso concello.

E tanto o alcalde, Eduardo Parga Veiga, como o tenente de alcalde Miguel Fernández quixeron acompañalas e amosarlles a solidariedade do noso concello.

Se queres colaborar ti tamén podes facelo acudindo á cea solidaria que se celebrará o 9 de decembro no Complejo Aldeola.



Mesa instalada en Sada en el día de ayer

Beneficios de la canela comprobados científicamente


La canela es una especia muy deliciosa.

Se ha valorado por sus propiedades medicinales durante miles de años. La ciencia moderna ha confirmado lo que la gente ha sabido instintivamente desde hace mucho tiempo.

Aquí hay varios beneficios para la salud que proporciona la canela, apoyados por la comunidad científica.

1. La canela es una especia con poderosas propiedades medicinales.

La canela es una especia que se hace de la corteza interna de los árboles llamados Cinnamomum.En estos días, la canela es barata, disponible en todos los supermercados y se encuentra en todo tipo de alimentos y recetas.

Hay dos tipos principales de canela:

Cinamomo de Ceilán: También conocido como canela "verdadera".

Cassia canela: Esta es la variedad más común hoy en día, lo que la gente generalmente conoce como "canela".

La canela se hace cortando los tallos del cinnamomum. Luego se extrae la corteza interior y se extraen las partes leñosas.Cuando se seca, forma tiras que se enrollan en rollos, llamados palitos de canela. Los palos se pueden moler para formar el polvo de la canela.

El olor y sabor distintivo de la canela se debe a la parte grasa, que es muy alta en un compuesto llamado cinamaldehído. Es este compuesto el responsable por la mayoría de los poderosos efectos de la canela sobre la salud y el metabolismo.

2. La canela contiene un alto nivel de antioxidantes

Los antioxidantes protegen al cuerpo de los daños oxidativos causados por los radicales libres. La canela está cargada con potentes antioxidantes, como los polifenoles.

En un estudio que comparó la actividad antioxidante de 26 especias, la canela fue la clara ganadora, incluso superando a los "superalimentos" como el ajo y el orégano. De hecho, es tan potente que la canela se puede utilizar como conservante de alimentos naturales.

3. Canela tiene propiedades antiinflamatorias

La inflamación en el cuerpo es una aflicción común que puede convertirse en un problema cuando es crónica (a largo plazo) y atenta contra los propios tejidos del cuerpo.

La canela puede ser útil en este sentido, porque estudios muestran que los antioxidantes tienen una potente actividad anti-inflamatoria.

4. La canela puede reducir el riesgo de enfermedades del corazón

La canela se ha relacionado con el riesgo reducido de la enfermedad cardíaca, la causa más común del mundo de muerte prematura.

En personas con diabetes tipo 2, 1 gramo de canela por día tiene efectos beneficiosos sobre los marcadores sanguíneos. Reduce los niveles de colesterol total, colesterol LDL y triglicéridos, mientras que el colesterol HDL se mantiene estable.

Más recientemente, un gran estudio concluyó que una dosis de canela de sólo 120 miligramos por día puede tener estos efectos. En este estudio, la canela también aumentó el colesterol HDL (el "bueno").

En estudios con animales, se ha demostrado que la canela reduce la presión arterial. Cuando se combinan, todos estos factores pueden reducir drásticamente el riesgo de enfermedades del corazón.

5. La canela puede mejorar la sensibilidad a la insulina hormonal.

La insulina es una de las hormonas clave que regulan el metabolismo y el uso de energía. También es esencial para el transporte de azúcar en la sangre desde el torrente sanguíneo y hacia las células. El problema es que muchas personas son resistentes a los efectos de la insulina.

Esta condición es un indicador de condiciones graves como el síndrome metabólico y la diabetes tipo 2.

La buena noticia es que la canela puede reducir drásticamente la resistencia a la insulina, ayudando a esta hormona increíblemente importante a hacer su trabajo. “Las investigaciones señalan que la canela puede mejorar la sensibilidad a la insulina”. (https://nutricionsinmas.com/suplementos-para-tu-salud-diaria/)

Al ayudar a la insulina a hacer su trabajo, la canela puede bajar los niveles de azúcar en la sangre, lo que nos lleva al siguiente punto...

6. La canela reduce los niveles de azúcar en la sangre y tiene un poderoso efecto antidiabético.

Además de los efectos beneficiosos sobre la resistencia a la insulina, la canela puede bajar el azúcar en la sangre por otros mecanismos.

En primer lugar, se ha demostrado que la canela disminuye la cantidad de glucosa que entra en el torrente sanguíneo después de una comida. Lo hace al interferir con numerosas enzimas digestivas, lo que ralentiza la descomposición de los carbohidratos en el tracto digestivo.

En segundo lugar, un compuesto de canela puede actuar sobre las células imitando la insulina. Esto mejora mucho la captación de glucosa por las células, aunque actúa mucho más lento que la insulina misma.

Numerosos ensayos han confirmado los efectos anti-diabéticos de la canela, lo que demuestra que puede disminuir los niveles de azúcar en la sangre en ayunas en un 10-29%. La dosis efectiva es 1-6 gramos de canela por día (alrededor de 0.5-2 cucharaditas).

Descripción de la autora de este artículo:
Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
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martes, 26 de septiembre de 2017

25 DE SEPTIEMBRE DE 2017: DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA

La Asociación Galega de Ataxias (AGA), celebra oficialmente cada 25 de Septiembre, el “Día Internacional de la Ataxia”, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.
Pulsa para ver los lugares de información y cuestación.

Más de cien gallegos sufren la ataxia de la Costa da Morte

La variante galaica de la ataxia, que conlleva pérdida de equilibrio y coordinación, fue descubierta por los doctores Sobrido y Arias


Cristian González, izq., José Manuel Centoira, Jorge Noya, Estrella López-Pardo y Manuel Arias

ÁNGELA ARES. SANTIAGO  

Ayer, 25 de Setiembre, con motivo del Día Internacional de la Ataxia, la gerencia del área sanitaria de Santiago se sumó a la mesa que instaló en el hospital Clínico la asociación gallega de esta enfermedad, para informar y sensibilizar sobre esta dolencia rara.

Desde la gerencia recordaron que los primeros pacientes de la variante gallega, en la que la mayoría de los afectados tienen ancestros en la Costa da Morte, fueron consultados en la década de los 90 por el neurólogo del CHUS, Manuel Arias, y que a partir de 2005 se realizaron consultas y visitas domiciliarias, siguiendo un protocolo de investigación para establecer el árbol genealógico y el cuadro clínico.

La pérdida de equilibrio, coordinación, audición y dificultad para hablar o mover los ojos son algunos de los síntomas de la SCA 36, una variante de la ataxia que descubrieron los doctores Manuel Arias, jefe de sección de Neurología del CHUS, y María Jesús Sobrido, del grupo de Neurogenética de la Fundación Púiblica de Medicina Xenómica, que la bautizaron como el mal de la Costa da Morte, porque gran parte de los enfermos portadores son originarios de Malpica, Ponteceso, Cabana o Laxe.

Más información en El Correo Gallego (edición papel) y en Orbyt
Fuente:http://www.elcorreogallego.es/santiago/ecg/cien-gallegos-sufren-mal-costa-da-morte/idEdicion-2017-09-26/idNoticia-1074742/


La unidad de ataxia del Clínico trata a unos 200 pacientes de toda Galicia al año

El doctor Manuel Arias es el responsable de este departamento, que en estos momentos está organizando el segundo Congreso Internacional sobre SCA36



SANTIAGO / LA VOZ 26/09/2017 05:00 H
La Xerencia de Xestión Integrada de Santiago se sumó ayer a los actos de celebración del Día Nacional de la Ataxia, una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y a la coordinación del movimiento muscular. En la comunidad gallega, la ataxia heredodegenerativa más frecuente es la conocida como SCA36, que es de herencia dominante y la mayoría de los pacientes que la padecen tienen antepasados en la Costa da Morte. El servicio de Neuroloxía de Santiago cuenta con una consulta monográfica para este tipo de enfermedad, por la que anualmente pasan unos 200 pacientes de toda Galicia.

El doctor Manuel Arias es el responsable de este departamento, que en estos momentos está organizando el segundo Congreso Internacional sobre SCA36, que tendrá lugar el próximo mes de junio en Cabana de Bergantiños.

Fuente:https://www.lavozdegalicia.es/noticia/barbanza/2017/09/26/unidad-ataxia-clinico-trata-200-pacientes-galicia-ano/0003_201709B26C3992.htm

Nuestra Presidenta Juliana Moscoso, dcha. y  Lola Castro - Vicepresidenta

La dolencia rara que se originó en Galicia

Unos 140 gallegos sufren ataxia SCA36, una enfermedad que ataca al sistema nervioso


A. Nogueira | Vigo 26.09.2017 | 04:55
Fuente:http://www.farodevigo.es/sociedad/2017/09/26/dolencia-rara-origino-galicia/1756138.html