domingo, 9 de diciembre de 2018

Boletín FEDAES Nº 171





Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 


sábado, 8 de diciembre de 2018

Cómo eliminé la fatiga, parte 1: una cama digna de una reina


POR CHRISTINA LOGAN
Primero en una serie.

Recientemente, implementé dos cambios de vida importantes para la eliminación de mi fatiga asociada con la ataxia de Friedreich. Durante las próximas dos semanas, compartiré estas dos estrategias, cómo las inventé y cómo me han beneficiado.

He estado viviendo con el diagnóstico de ataxia de Friedreich durante poco más de siete años y medio. Mi fatiga es mi síntoma que avanza más rápidamente. Desafortunadamente, esta progresión no es prevenible. Incluso si soy coherente con mis ejercicios de fisioterapia en el hogar o me acuesto un poco más temprano cada noche, siempre estoy agotada.

El aspecto más difícil de mi fatiga es que es difícil para las personas entender lo que está experimentando mi cuerpo. Siempre digo que si hubiera algo que pudiera quitar de la enfermedad, sería mi cansancio. ¡Incluso preferiría tener mi desequilibrio caminando! Una vez, traté de explicarle a un compañero de trabajo que cuando me siento tan cansada, pierdo la motivación para levantarme de la cama y tengo que obligarme a prepararme para irme. A veces me fatigo tanto que me enferma físicamente. Ellos respondieron que se relacionan con eso. Sé que solo están tratando de ser amables y entender mi situación.

La razón principal de mi agotamiento y falta de sueño es que mis piernas se adormecen e inquietan hasta el punto en que no puedo sentirme cómoda y me relajo para dormirme. Antes de que Justin y yo nos casáramos y él se mudara a mi apartamento, dormí con las piernas y el cuerpo en toda la cama de tamaño completo para estirarme y estar cómoda. Una vez que se mudó, ya no podía dormir así.

Hace dos semanas, Justin y yo fuimos al departamento de casa de Macy's para comprar una cama nueva. El caballero que nos ayudó tenía un gran conocimiento de los diferentes tipos de colchones y qué tipo nos ayudaría a Justin y a mí a dormir. Le explicamos que ambos tenemos enfermedades raras y lo importante que hace que dormir. ¡El representante no podría haber sido más complaciente y nos proporcionó la mejor opción! Conseguimos una cama que era del tamaño siguiente: ¡una reina(La cama "Queen Size" es el colchón que le sigue al matrimonial tradicional dentro del mercado, con unas medidas de 1.50 metros de ancho y 2 metros de largo. Tiene un espacio extra de 20 centímetros de ancho, con lo cual te da mayor espacio para desplazarte).

Tenemos la cama más grande desde hace dos semanas, ¡y definitivamente me ha ayudado a mejorar mi descanso! He estado durmiendo de 7 a 8 horas seguidas durante toda la noche, ¡de forma más cómoda y sana! Antes solo dormía 3-4 horas por noche. Sería difícil funcionar y empujar a través del día. ¡Gracias a Dios por mucho y mucho café! Con más horas de sueño, estoy en mejor estado de ánimo a lo largo de la jornada laboral y no me siento tan fatigada como lo hacía en el pasado. Tengo mis días buenos y malos, ¡pero últimamente tengo más días buenos!

Aparentemente, hacía mucho tiempo que me esperaba una cama más grande (tenía el tamaño completo desde mi adolescencia). Me alegro de haber escuchado a mi esposo y mis padres. Ojalá lo hubiera hecho antes para poder dormir mejor hace mucho tiempo. Descansar es fundamental, especialmente cuando se lucha contra un trastorno neuromuscular raro que reduce los niveles de la proteína de energía  frataxina. Al principio, dudé sobre el costo de comprar el colchón y la cama. Pero mi familia me dijo que recordara poner mi salud primero porque es una de las cosas más importantes.

La próxima semana, lea acerca de la segunda estrategia de eliminación de fatiga que he incorporado a mi vida.

Christina Logan es una joven de Filadelfia, Pensilvania, que se esfuerza por vivir una vida plena e independiente. Discapacitada, pero de mentalidad fuerte, Christina se graduó en la Universidad de Johnson & Wales, trabaja a tiempo completo en Gestión de Hospitalidad con Hyatt Hotels Corporation y se casó en el otoño de 2018. Christina nunca deja de defender y concienciar sobre la Ataxia de Friedreich en su vida cotidiana.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/12/07/friedreichs-ataxia-eliminated-fatigue-bed/?utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal

viernes, 7 de diciembre de 2018

Un fisioterapeuta comparte su perspectiva sobre el trabajo con pacientes con Ataxia de Friedreich



POR KENDALL HARVEY

He estado trabajando con mi fisioterapeuta, Kelli, durante un año y medio. Ella es brillante en lo que hace y se ha convertido en una querida amiga. Estoy muy agradecida de tenerla a mi lado mientras luchamos juntas contra la ataxia  de Friedreich (AF).

Ella tuvo la amabilidad de hablarme sobre la terapia física (PT) para un paciente con AF . A continuación están sus respuestas a algunas de mis preguntas:

¿Qué pensaste cuando supiste que estarías tratando a un paciente con AF? ¿Cuál es el aspecto más desafiante de tratar a un paciente con AF?

Honestamente, nunca había oído hablar de AF y tuve que investigar mucho para informarme sobre la enfermedad y cómo podía ayudar. La parte más difícil de tratar a un paciente con AF es dar consejos difíciles, como una recomendación para la transición a un andador.

¿Cuál es la parte más gratificante de tratar a un paciente con AF?

La resistencia y la fuerza que presencio cada semana. Nunca he tratado a un paciente que viva con tanta pasión por la vida.

¿Cómo planeas combatir una enfermedad progresiva con PT?

Descubro qué actividades le encantan a mi paciente, por ejemplo, voleibol, boxeo, Pilates, etc., y adapto estos ejercicios para permitir que continúe activa. Me enfoco en mantener y construir fuerza y ​​mejorar el equilibrio. Cada etapa de la AF traerá diferentes desafíos, y un fisioterapeuta puede ayudar a facilitar la transición.


¿En qué grupos musculares deberían enfocarse aquellos pacientes de AF que aún pueden caminar?

Los núcleos, los quads y los glúteos son las mejores áreas a las que apuntar para que pueda seguir moviéndose. Un núcleo fuerte lo ayuda a mantener el equilibrio cuando camina, porque a donde va su tronco, su cuerpo lo sigue.

¿Cuando rehabilita una lesión o ayuda a alguien a recuperarse del trauma, tiene un punto de partida y un objetivo final. ¿Cómo cambia su enfoque con un paciente abierto, como alguien con AF?

Desafortunadamente, muchas enfermedades que trato son abiertas: enfermedad de Parkinson, AF y parálisis cerebral. En estas situaciones, mi objetivo para la rehabilitación es mantener una buena calidad de vida durante el mayor tiempo posible. Lo hago encontrando actividades que mi paciente disfruta e incorporándolas a rehabilitación.

¿Por qué es beneficioso caminar para los pacientes con AF, a pesar de que es agotador?

Caminar utiliza todos los músculos de la parte inferior del cuerpo y del núcleo, lo que ayuda a mantener la fuerza y ​​mejorar el equilibrio.

¿Qué deben hacer los pacientes con AF dependientes de una silla de ruedas para mantenerse fuertes y saludables?

Continúe moviendo la parte inferior de su cuerpo tan a menudo como sea posible con ejercicios como andar en bicicleta, en cuclillas en un gimnasio total o en una máquina de Pilates, e incluso ejercicios de banda sentada.

¿Qué consejo le puede dar a los pacientes con AF que hacen la transición a una ayuda para caminar o una silla de ruedas?

Un dispositivo de asistencia  no define tu vida tu libertad. Si bien puedes sentir que te estás rindiendo al hacer la transición a un andador o silla de ruedas, lo contrario es cierto. El uso de un dispositivo de asistencia evita las caídas, mejora la movilidad y le permite continuar viviendo la vida que desea.

¿Qué has aprendido del tratamiento de un paciente con AF?

Desde la perspectiva de la terapia, me he dado cuenta de que ningún sueño es demasiado grande. Nunca permita que un diagnóstico le impida convertirse en la persona que desea ser. Desde una perspectiva personal, el tratamiento de un paciente con AF ha cambiado mi vida.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/29/friedreichs-ataxia-physical-therapist-perspective-walking-assistive-device-strength-exercises/


miércoles, 5 de diciembre de 2018

La científica Mabel Loza, galardonada con el Premio Investigadora Innovadora 2018



R.R.   | 04.12.2018 

El Foro de Empresas Innovadoras acaba de entregar el Premio Investigadora Innovadora 2018 a Mabel Loza, codirectora científica junto a Ángel Carracedo, de la Fundación Kaertor y coordinadora del grupo BioFarma de la USC.

El galardón reconoce su liderazgo en la política de I+D+i integral y permanente, tanto en la transferencia con la industria, publicaciones con alto impacto internacional, proyectos de innovación de carácter global y su capacidad de difusión en la formación de investigadores. Loza, que fue Gallega del Año 2012 de EL CORREO GALLEGO, es catedrática de Farmacología y líder del grupo de investigación BioFarma de la USC.

Con participación activa en programas públicos y privados en el campo del descubrimiento temprano de fármacos, fue investigadora en más de 90 proyectos, en 70 como investigadora principal, y participó en 11 candidatos a fármacos que llegaron a ensayos clínicos en pacientes.

El Foro de Empresas Innovadoras (FEI) es una asociación sin ánimo de lucro cuyo objetivo es impulsar la cultura innovadora en el tejido empresarial, universidad, administraciones públicas y los ámbitos de la generación del conocimiento.

FUENTE: https://www.elcorreogallego.es/galicia/ecg/cientifica-mabel-loza-galardonada-premio-investigadora-innovadora-2018/idEdicion-2018-12-04/idNoticia-1152000/

lunes, 3 de diciembre de 2018

A la mesa por una causa benéfica


Las cena solidaria de  la Asociación Galega de Ataxias fue  multitudinaria 



Más de cuatrocientas personas se unieron a la cena de la Asociación Galega de Ataxias

03/12/2018 05:00 H
No llegó a las cifras de la celebración anual contra el cáncer de Carballo, pero no se quedó lejos. A la cena de la Asociación Galega de Ataxias acudieron el sábado 430 personas, batiendo todos sus récords de inscripción. «Hai que ter en conta que a ataxia é unha enfermidade rara, así que se o miramos en proporción... Quedamos contentísimos da resposta da xente», relataba ayer Juliana Moscoso, presidenta de la entidad.

Para esta edición, la quinta, eligieron el hotel carballés Punta del Este, del que quedaron «encantados», según refiere Moscoso: de la comida, del servicio y hasta del DJ que se encargó de poner la música tras la comida y hasta el final de fiesta. «Estivemos movendo o esqueleto para baixar mellor a comida, e ao final acabamos polas catro e media da mañá ¡E había xente que quería seguir!», señala la presidenta, a quien ya hicieron reservas para el año que viene.

Aunque finalmente el genetista Ángel Carracedo no pudo acudir a la cita por un compromiso familiar, si hubo una nutrida representación de profesionales del campo sanitario que no quisieron perder la ocasión de dar su apoyo: los doctores Arias y Sobrido, principales impulsores de la investigación de la Ataxia da Costa da Morte SCA36; Celia Pérez Sousa, Beatriz Quintáns... «Nunca nos fallan», dice Juliana, que agradece la difusión que está teniendo la dolencia entre la ciudadanía: «Antes a xente pensaba que tiña Párkinson, que é quizais a enfermidade que ao principio máis se lle parece. Agora xa van asociando os síntomas e pensan ‘Ao mellor é isto o que me sucede a min tamén’. E van ao médico, míranse, e efectivamente».

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/carballo/2018/12/03/mesa-dos-causas-beneficas/0003_201812C3C4991.htm

Pulsando sobre el enlace anterior puedes ver 54 imágenes del evento

domingo, 2 de diciembre de 2018

5ª Cena solidaria de la Asociación Galega de Ataxias



En la noche de ayer sábado día 1 de diciembre, celebramos en el Restaurante Punta del Este de Carballo la 5ª cena solidaria de la Asociación, en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte SCA36



Teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los comensales de los años anteriores, pero gracias al trabajo a su buen hacer de nuestra Presidenta Juliana y como no de Lola nuestra Vice-presidenta, oriundas ambas de la zona, conseguimos superar los 300 comensales y llegamos a los 445.



Estuvieron presentes, además de la Junta Directiva de AGA en pleno, acompañados de sus esposas o maridos el Alcalde del ayuntamiento de Malpica: Eduardo José Parga Veiga y su señora acompañados por el Teniente de Alcalde Miguel  Fernández y su señora.

Don Manuel Rey, periodista de la revista GCiencia, ganador del Premio Galicia de Xornalismo Científico, que concedió la Real Academia Galega de Ciencia como autor del artículo, la ataxia SCA36, el mal sin cura de la Costa da Morte,    que está preparando un libro sobre este mismo tema.


Estos son los investigadores que nos han acompañado en la noche de ayer.


De derecha a izquierda:
La Facultativa Especialista del Área del Servicio de Medicina Nuclear del CHUS,  Dra. Julia Cortés Hernández.
El profesor doctor don Manuel Arias  Gómez, Neurólogo, Investigador, Coordinador de la Sociedad Española de Neurología, Jefe de Sección del CHUS, etc.
Rocío Martínez Regueiro, de la FPGMX que está preparando su tesis doctoral sobre esta enfermedad.
La doctora Beatriz Quintans Castro de la FPGMX,  miembro de Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
La doctora doña Mª Jesús Sobrido Gómez, Neuróloga, Genetista, Coordinadora de la Sociedad Española de Neurología, Investigadora de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, etc.
La doctora doña Celia Pérez Sousa, neuróloga del CHUAC.

«Este ano é abraiante a xente que temos, batemos os récords»


La Asociación Galega de Ataxias celebra esta noche su quinta cena solidaria. 


P. BLANCO, V. COUTO 
CARBALLO / LA VOZ 01/12/2018 05:00 H

La Asociación Galega de Ataxias (AGA) celebrará esta noche en el restaurante Punta del Este de Carballo la quinta edición de su cena solidaria. Tiene para ello la colaboración del Concello de Malpica, pero sobre todo la de los muchos asistentes que se darán cita en el encuentro, previsto para las 21.30 horas: «Este ano é abraiante a cantidade de xente que temos. Batemos todos os récords ata o de agora», comentaba ayer en Radio Voz Juliana Moscoso, presidenta de la entidad.

Asegura que tanto ella como la vicepresidenta, Dolores Castro, están sumamente contentas, aunque también nerviosas: «Aínda case me acordo de estar preparando a cea do ano pasado e agora xa toca esta. Isto é como organizar unha voda cada ano, pero ao grande», bromeó. Siguen sin creerse el gran apoyo que está obteniendo su causa y quizás quede todavía alguna plaza para los más rezagados. Diez o doce, cifraba ayer por la mañana. En caso de querer hacerse con alguna entrada (30 euros), pueden llamar a Moscoso, acudir al propio restaurante o bien a la Cadena 100 de Malpica y la Casa de Manolo en Buño o la de Secundino en Mens.

La cena de la ataxia es meramente solidaria, esto es, tiene como fin recaudar fondos que después se dedicarán a la investigación, en tanto que cada año hacen una aportación a la Fundación Pública de Medicina Xenómica, respaldando así las pesquisas acerca de las enfermedades raras y, particularmente, acerca de la ataxia. Es una dolencia que en la Costa da Morte hasta tiene nombre propio y, en ese sentido, Juliana asegura que cada vez recibe más llamadas interesándose por la enfermedad.

Desde la comarca, desde Galicia, desde Murcia, Madrid o Valencia: «Somos viaxeiros. Por sorte ou por desgraza emigramos. Hai galegos por todos os lados e, con eles, a ataxia». La presidenta de AGA celebra la publicación de la obra El mar sin cura de la Costa da Morte, SCA36, de la autoría del carballés Manuel Rey. «Espero que haxa moitas vendas, porque o 50 % do recadado con cada libro será doado á asociación, e ese é un xesto moi xeneroso». Rey será uno de los asistentes a la cena de hoy y también se aguarda la presencia del genetista Ángel Carracedo.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/carballo/2018/12/01/span-langgl-ano-e-abraiante-xente-temos-batemos-os-recordsspan/0003_201812C1C11991.htm

miércoles, 21 de noviembre de 2018

Cena solidaria de la Asociación Galega de Ataxias, en Carballo


Será el 1 de diciembre, en el restaurante Punta del Este

Imagen de la Cena Solidaria del 2017,  BASILIO BELLO

21/11/2018 05:00 H

El restaurante carballés Punta del Este acoge el 1 de diciembre (sábado, 21.30 horas) la quinta cena solidaria de la Asociación Galega de Ataxias. 

El precio es de 30 euros. 

Habrá un DJ pinchando música.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/carballo/2018/11/21/cena-solidaria-asociacion-galega-ataxias-carballo/0003_201811C21C2994.htm#


Todavía faltan 3 días para la "5ª Cena Solidaria" y ya se anotaron para asistir a la misma 433 comensales.

¡Contamos contigo! 

¡Todavía estás a tiempo!

¡ANÍMATE A PARTICIPAR!

martes, 20 de noviembre de 2018

Descubren un fármaco que detiene la progresión de la ELA



Por María Morales Ramírez -  18 noviembre 2017

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa ocasionada por la muerte de las neuronas motoras –o ‘motoneuronas’–, responsables de transmitir los impulsos nerviosos del cerebro y la médula espinal a los músculos voluntarios del organismo. Una enfermedad de la que cada año se diagnostican cerca de 900 nuevos casos en nuestro país y para la que no existe cura.

De hecho, a día de hoy tampoco hay ningún tratamiento disponible para ralentizar, y menos aún detener su progresión, lo que provoca que la esperanza de vida media de los pacientes afectados no exceda de tres años. Sin embargo, esta situación podría cambiar en un futuro no muy lejano. Y es que investigadores de la Universidad de Montreal (Canadá) han identificado un fármaco que, bautizado como ‘pimozida’ y ya aprobado para el tratamiento de la esquizofrenia, resulta seguro en humanos y es capaz de estabilizar la enfermedad en distintos modelos animales de ELA.

Como explica Alex Parker, co-autor de esta investigación publicada en la revista JCI Insight, “si bien los fármacos riluzol y edaravona, actualmente utilizados en el tratamiento de la ELA, tienen efectos ‘modestos’, nuestros resultados muestran que la administración de pimozida alivia los síntomas de la enfermedad en modelos animales. Nuestros hallazgos deben ser confirmados en nuevos estudios, pero creemos que hemos encontrado un medicamento que puede resultar mucho más efectivo para mejorar la calidad de vida de los pacientes con ELA”.

Posteriormente, el profesor de la Universidad de Montreal, Richard Robitaille, realizó pruebas electrofisiológicas en ratones en su laboratorio y llegó a la misma conclusión. Por lo tanto, se demostró que la pimozida mantiene la función neuromuscular en tres modelos animales diferentes: gusanos, peces y ratones.

Fuente: https://cordobabuenasnoticias.com/2017/11/18/descubren-un-farmaco-que-detiene-la-progresion-de-la-ela/?fbclid=IwAR3qNa3bNqcbkwP7K_JTDyX9SUwldS34vs9VsvFFjRRh6LV65YUm9uGnEHg

Los enfermos crónicos en Galicia tendrán una figura de referencia


Será personal médico o de enfermería, en función de la complejidad de las patologías


SANTIAGO / LA VOZ 20/11/2018 05:00 H

Un total de 20.948 pacientes, los que el Sergas calcula que están inmovilizados, serán los primeros en contar con un profesional de referencia en la sanidad, un médico o un enfermero que será el interlocutor con el propio enfermo, así como con sus familiares durante cualquier fase de su proceso asistencial. El hecho de que sea personal médico o de enfermería dependerá de la complejidad de las patologías, y esta figura de referencia será también quien haga una evaluación de las necesidades del paciente, así como de su situación social y de la disponibilidad de servicios.

Esta es una de las principales novedades de la Estratexia para a atención ás persoas en situación de cronicidade, que ayer presentó a los profesionales el conselleiro de Sanidade, Jesús Vázquez Almuíña. Su objetivo es mejorar la atención sanitaria y social de estas personas con patologías crónicas. El documento, fruto de las recomendaciones y conclusiones de varios grupos de trabajo, incluye también la elaboración de un plan individualizado para el enfermo. Similar al PIA de servicios sociales, que determina el nivel de dependencia y las necesidades de un usuario, el PIAI recogerá los planes terapéuticos y los objetivos asistenciales que sugiera el profesional de referencia, así como los que propongan el propio enfermo y sus cuidadores.

El encargado de la gestión, seguimiento y evaluación de este Plan Individualizado de Atención Integral será el profesional de referencia. La continuidad asistencial es otro de los pilares de la estrategia, fundamental en los enfermos más dependientes. Esta continuidad no solo se aplicará entre el centro de salud y el hospital, sino también coordinando todos los procesos con la atención social.

El conselleiro de Sanidade defendió el documento asegurando que, «o innovador camiño que propoñemos baséase na intervención integrada dos servizos sanitarios e sociais, cunha atención primaria, hospitalaria e uns servizos sociais interdependentes».

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2018/11/20/enfermos-cronicos-tendran-figura-referencia/0003_201811G20P27994.htm

lunes, 12 de noviembre de 2018

Tardígrados, animales con superpoderes

Ventana al Conocimiento
PERIODISMO CIENTÍFICO

El animal más resistente del planeta es microscópico. Solo mide medio milímetro de longitud, y puede encontrarse en todas partes, ya que habita en la capa de agua de musgos y líquenes de todo el planeta. Se trata del tardígrado, también conocido como ‘oso de agua’ por su particular forma de andar similar a la de estos potentes mamíferos. El tardígrado es uno de los microanimales más fascinantes del planeta y cada vez que se descubre algo nuevo sobre su genoma aparece en las más prestigiosas publicaciones científicas. ¿Qué tiene este pequeño animal para acaparar toda la atención de la comunidad científica?


Tardígrado, con musgo de 1 milímetro, visto al microscopio.
Crédito: Eye of Science/Science Source Images


Superpoderes

El tardígrado tiene un gen único que le protege de radiaciones dañinas, puede sobrevivir más de 10 años sin recibir agua, aguanta temperaturas extremas desde más de 100 grados centígrados hasta los 196 grados bajo cero, soporta presiones 6.000 veces superiores a la atmosférica y también puede tolerar estar en el espacio exterior. Se comprobó cuando en 2007, la Agencia Espacial Europea y Rusia enviaron al espacio la sonda Foton M3 con un grupo de tardígrados y las criaturas no solo no murieron, sino que conservaron intacta su capacidad reproductiva. Desde entonces, son reconocidos como el animal más resistente del planeta.

Sobrevivir 30 años congelado
Este año, científicos del Instituto Nacional de Investigación Polar de Japón (NIPR) descubrieron que un tardígrado había sobrevivido después de haber estado congelado durante más de 30 años  en el Polo Sur. El hallazgo, además de aumentar la expectación por esta criatura, podría tener futuras implicaciones para los seres humanos. Para conseguir sobrevivir a la congelación, los tardígrados entran en un estado de animación suspendida conocido como criptobiosis, un proceso con el que reducen o detienen todos los procesos metabólicos hasta que las condiciones retornan a las normalidad.

Una estrategia natural en los tardígrados que comparte esencia con el sueño de Walt Disney. El creador de animación más famoso de la historia estaba interesado en la criogenización (interés que hizo crecer la falsa leyenda de que su cuerpo estaba congelado), la preservación a baja temperatura de cuerpos que la medicina actual ya no puede mantener con vida, con el propósito de tratarlos y reanimarlos en el futuro. Los investigadores del NIPR de Japón creen que el estudio de los tardígrados nos ayudará a conocer más sobre este tipo de procesos criptobiónicos.

Los tardígrados fueron descritos por primera vez por el zoólogo alemán Johann August Ephraim Goeze en 1773, el cual los denominó como oso de agua. La mayoría de los tardígrados son terrestres y habitan fundamentalmente en la película de agua que cubre los musgos, líquenes o helechos. Los adultos más grandes pueden verse a simple vista porque llegan a alcanzar un largo de 0,5 mm de media.​ Sin embargo, los más pequeños pueden medir 0,05 mm solamente.

Todos estos descubrimientos contribuyen a ensalzar a esta criatura enigmática y refuerzan la gran cuestión: ¿cómo hace para seguir vivo? En busca de explicaciones racionales a estos “superpoderes”, numerosas universidades se han lanzado a realizar estudios sobre esta criatura. Esta búsqueda del tesoro ha dado lugar, incluso, a estudios con hipótesis que se contradecían unos con otros. En 2015, la Universidad de Carolina del Norte secuenció por primera vez el genoma de un tardígrado y creyó encontrar pruebas de su capacidad para transmitir genes horizontalmente, es decir, para adquirir genes ajenos de otras especies. Meses más tarde tuvo que desmentir su estudio al descubrir que se había tratado de una contaminación bacteriana de las muestras.


Un gen escudo contra los rayos X

En septiembre de 2016, en plena fiebre por el misterio de los ‘osos de agua’, la prestigiosa publicación científica Nature Communications publicaba un estudio realizado por la Universidad de Tokio que pretende aportar un poco de luz sobre este microanimal. El equipo del investigador Takekazu Kunieda descubrió en el Ramazzottius variornatus (una de las especies de ‘oso de agua’ más resistentes) un gen único en tardígrados que podría ser el que confiere a esta especie mayor resistencia.

Imagen de un tardígrado en estado activo.
Crédito: Tanaka S, Sagara H, Kunieda.

Se trata de Dsup, una proteína protectora que se une y envuelve el ADN del tardígrado como una manta para evitar daño a las células. Los investigadores han comprobado que esta proteína actúa como un escudo contra la radiación de rayos X. Además, aplicándola a células humanas cultivadas en laboratorio, comprobaron que estas recibían hasta un 40% menos de daño por radiación.


Ahora, se está tratando de construir artificialmente células humanas que puedan producir Dsup. El objetivo: aplicar el estudio del genoma del animal más resistente del planeta en la búsqueda de curas o soluciones para el ser humano. Este último hallazgo podría proteger, en parte, a las células de pacientes de cáncer que son sometidos a radiación. Es solo un ejemplo de todo lo que nos queda por aprender de un microanimal que después de estar congelado a 80 grados bajo cero durante 10 años solo necesita, tras la descongelación, 20 minutos para empezar a andar de nuevo. Una criatura que desde que apareció en la Tierra, hace alrededor de 500 millones de años, ha sobrevivido a cinco extinciones masivas.

Beatriz Guillén para Ventana al Conocimiento

Fuente:https://www.bbvaopenmind.com/tardigrados-animales-con-superpoderes/amp/

sábado, 10 de noviembre de 2018

10 lecciones que he aprendido por tener Atatxia de Friedreich


UN ARTÍCULO DE FRANKIE PERAZZOLA .

Es gracioso cómo los clichés sobre la vida han empezado a tener sentido para mí. De mis observaciones de otras comunidades de enfermedades raras, he aprendido que cuando alcanzamos un cierto nivel de aceptación de nuestra enfermedad, obtenemos una comprensión diferente de la vida. Al expresarme, trato de usar un lenguaje más descriptivo. Uso clichés para describir mis emociones, ya que parecen encajar en cada situación que enfrento.

Publico actualizaciones en Facebook de mis experiencias, incluidas las revelaciones que he tenido. Me interesa el fenómeno de las redes sociales y cómo actualizar a tus amigos parece casi obligatorio. Un post reciente sobre por qué existen los clichés y cómo se aplican a mi propia vida tuvo un gran impacto, a juzgar por el volumen de mensajes que recibí.


La respuesta al post me ayudó a descubrir quién es mi audiencia. A menudo me mal entienden. La gente piensa que sabe todo sobre mí por lo mucho que comparto. Eso lo hace difícil cuando se trata de escribir una columna o publicación relacionada porque mi audiencia es una mezcla de pacientes con ataxia (FA) de Friedreich , sus familias, personas con las que he crecido y personas que no están familiarizadas con las enfermedades neuromusculares. Sentí que este post daba una idea de mi alma.

Lo siguiente es un extracto del post y las 10 lecciones que aprendí de tener Ataxia de Friedreich:


“Tener una enfermedad incurable me ha enseñado lecciones incalculables en mi vida. 
No cambiaría mi diagnóstico por nada en el mundo. 
Es una locura, siento que este es el propósito de mi vida ".

  1. Me siento inspirada por cualquier actividad que involucre movimiento: bailar, practicar deportes, correr e incluso caminar.
  2. Se espera que las personas con AF se enfrenten a una enfermedad absolutamente desgarradora y continúen como "normales".
  3. Las personas con AF son algunas de las personas más fuertes que he conocido.
  4. Es una experiencia humillante pasar de ser parte de una agrupación mayoritaria a una minoría (personas con discapacidad).
  5. La enfermedad no tiene preferencia por la edad, la raza o el credo.
  6. Todos necesitamos ayuda: algunos con necesidades físicas, otros con problemas mentales y otros con ambos.
  7. Tu mente es más fuerte de lo que piensas.
  8. Sonríe y sigue con la vida; No hay tiempo para la compasión.
  9. No tienes que frenar para nadie. Deja que otros se ajusten y vuelvan a aprender la paciencia.
  10. Haz lo que te haga feliz. Todos están luchando.

Puede que encuentre que esta lista es cursi, pero para mí tiene sentido. Ojalá no hubiera tenido un diagnóstico de AF  para apreciar mi vida. Solo hay mucho que podemos controlar, pero tener esta oportunidad para la auto-reflexión y la conciencia es algo hermoso.

Sé que decir que estoy agradecida por lo que AF me ha traído puede ser mal interpretado. Pero en las palabras de mi amigo y compañero guerrero de la AF, Sean Baumstark ,  "Así que, por más que lo odio cuando me caigo o cuando me lastimo la muñeca o cuando puedo sentir a las personas mirándome y probablemente burlándose de mí, tanto como lo odio, no lo cambiaría por nada".

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/05/friedreichs-ataxia-10-lessons-cliches-awareness-incurable-disease/

viernes, 9 de noviembre de 2018

Boletín FEDAES Nº 170





Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

jueves, 8 de noviembre de 2018

Estos son los riesgos de secuenciar tu ADN


El genoma es nuestro DNI genético: inalterable, único y con información sensible. Hay empresas que lo secuencian por menos unos 500 euros. 
¿Es seguro que esos datos estén en Internet?
PATRICIA RUIZ GUEVARA
07/11/2018 00:05
La revolución del genoma acaba de comenzar y debemos conocer también sus riesgos para nuestra privacidad

La biología mantiene que a nivel científico es imposible que existan dos personas idénticas en el planeta. Aunque puede ser evidente de primeras, para encontrar la respuesta hay que ahondar algo más en este asunto. Particularmente, hay que ir hasta el ADN. Los humanos compartimos cerca del 99,9% de la información genética, pero en ese pequeño margen hay alteraciones que nos hacen únicos y que nos dan un DNI genético inalterable e inmutable. Aparte de esto, estos cambios tienen información esencial sobre un tema que preocupa a todos: la salud.

La predisposición a ciertas enfermedades, las probabilidades de desarrollar un tumor y la eficacia de un tratamiento en el organismo son algunos datos escritos en el genoma. Con las nuevas tecnologías, el acceso a esta información es cada vez más económico y, en los últimos tiempos, han nacido empresas que ofrecen servicios en Internet en este sentido.


La realidad es que cada vez se están generando más datos sensibles que deben guardarse en sitios seguros y fiables y que pueden abrir la puerta a la medicina del futuro. La revolución del genoma acaba de comenzar.

La llave al diagnóstico de enfermedades
En el año 2000, se anunció por primera vez que la mayoría del genoma humano había sido secuenciado. Tres años después, el Proyecto Genoma Humano lograba secuenciar la cadena de ADN completa. El coste del proyecto se situó en 2.700 millones de euros.
¿Por qué se invirtió tanto dinero en la secuenciación genómica?

En el año 2000 se anunció por primera vez que la mayoría del genoma humano había sido secuenciado


Este conocimiento prometía suponer un gran avance en medicina. “Ya se emplea para dos temas vitales: las enfermedades extrañas y el cáncer. Si tienes un paciente con una serie de síntomas que no identificas, puedes buscar si hay otras personas en el planeta con las mismas mutaciones genéticas para dar con el diagnóstico”, explica el director del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, que está en el Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA), Luis Serrano.

Hay enfermedades que se pueden tratar con terapia génica y “descubrir dónde está la mutación hace que se pueda corregir, incluso en niños antes de nacer”, apunta el especialista. Como sucedió con la actriz Angelina Jolie, “se puede predecir si una mujer tiene altas probabilidades de tener BRCA1 o BRCA2, dos genes que determinan el riesgo a padecer cáncer de mama y de ovarios”, apunta Serrano. Además, hay una mutación genética que refleja la intolerancia al gluten, y se puede conocer la predisposición ante enfermedades cardiológicas y neurológicas.


Tu genoma al alcance de un ordenador
Casi 20 años después del primer descubrimiento, el avance de las tecnologías ha ayudado a romper las barreras económicas. Lejos quedan ya esos 2.700 millones de euros: ahora puedes secuenciar tu genoma por unos 500 euros. Interpretarlo y examinarlo es otra historia.

Así han nacido empresas como 23andMe, Made of Genes y Genlives, que ofrecen secuenciaciones de partes del genoma (conocidas como exoma). El usuario solo debe adquirir el servicio, como haría en otra plataforma de venta online, y recibe un kit para enviar por correo de forma segura.

Hay gobiernos que quieren secuenciar a toda la población e instalar planes médicos a medida


“Desarrollamos las herramientas y la tecnología con el objetivo de que el paciente tenga acceso a su información genómica de manera recurrente a lo largo de su vida “, explica el CEO y cofundador de Made of Genes, Óscar Flores. Ofrecen el análisis por 450 euros. Después, el servicio de supervisión genómica cuesta unos 10 euros al mes.


La compañía de este emprendedor, premiado como uno de los Innovadores menores de 35 años España 2016 por MIT Technology Review en español, trabaja con el Gobierno de Dubái, que quiere secuenciar a toda la población en un futuro cercano e instalar planes de medicina personalizada.

“Si secuenciamos partes del genoma podemos determinar las mutaciones causales de algunas enfermedades”

LUCÍA SPANGENBERG Autora de Genlives

En Uruguay, la autora de Genlives y ganadora de Innovadores menores de 35 años Argentina y Uruguay 2016, Lucía Spangenberg, soñaba con abaratar una tecnología “que acercara la secuenciación genómica a los médicos y pacientes”. Su servicio medio cuesta entre 1.000 y 1.600 euros. “Con enfermedades que no tienen sintomatología heterogénea es difícil acertar con la tecla, pero si secuenciamos partes del genoma podemos determinar las mutaciones causales”, explica Spangenberg.

Para ello hay que bucear entre los millones de mutaciones que tiene el genoma y filtrar las alteraciones relevantes. Por eso, “nos unimos a la compañía de informática Quanam y desarrollamos una plataforma que emplea machine learning y big data para preclasificar las mutaciones”, detalla Spangenberg.

Información sensible
¿Qué podría pasar si la información sobre nuestros genes cayera en las manos equivocadas? “El genoma es tal vez la información más sensible que existe”, dice Flores que, a pesar de ello, asegura que no debe haber un miedo extendido. “A nivel legal, una compañía de seguros no puede emplear los datos para eso, igual que no puede emplear los historiales clínicos. Tampoco las compañías pueden recabar esos informes de las mutuas, por el hecho de que existen contratos de confidencialidad”, explica. Serrano recuerda que son probabilidades: “Una compañía privada no dejará de contratarte por tener un ocho por ciento de probabilidades de sufrir un infarto”.

¿Qué podría suceder si se conociera el genoma del presidente de Gobierno?


Los ciudadanos europeos y norteamericanos están amparados por la ley, pero a Spangenberg le preocupa que a Latinoamérica esto llegue tarde: “A veces hay zonas grises y vacíos legales. Esperemos que las leyes vayan a la velocidad de la ciencia”.

A pesar de que el ciudadano de a pie no debe preocuparse demasiado, Flores lanza una especulación: “¿Qué sucede si se conoce el genoma del presidente del Gobierno? Un rival político podría extender que tiende al alcoholismo, la depresión o el Alzhéimer. Se trata de un tema de seguridad nacional”.

También, se han intentado crear bases de datos genómicos con fines poco lícitos, como Kuwait, que deseaba recopilar el ADN de todos los ciudadanos y turistas que entraran al país para estudiar crímenes. “Se anuló por el hecho de que vulneraba las leyes y atentaba contra la presunción de inocencia que tiene una persona “, apunta el CEO de Made of Genes.


Un almacenamiento seguro y limitado
¿De qué forma debe guardarse información tan sensible? ¿En local o en la nube? En Genlives comenzaron con los servidores del Instituto Pasteur de Montevideo, “ahora hemos empezado a migrarlo todo a una nube del país con muchas capas de seguridad. Nunca guardamos el nombre del paciente y sus datos juntos; así, si consiguiesen piratear la nube, no podrían identificar a la persona”, explica Spangenberg.

La capacidad para almacenar grandes cantidades de datos es uno de los grandes retos de la medicina del futuro


En Made of Genes emplean de manera conjunta la nube y los centros de datos, y guardan cada genoma con una llave única que solo tiene el paciente. “Para abrir los datos debe firmar un permiso electrónico y es el único que puede dar acceso; detrás, hay otra segunda llave que encripta toda la base de datos”, detalla Flores. En la EGA, que guarda datos de 800.000 ciudadanos de todo el planeta para investigaciones científicas, anonimizan también los genomas.

El experto del Barcelona Supercomputing Center, centro que guarda múltiples de estos datos, David Torrents explica por qué optan por los discos duros: “Son petabytes [10¹⁵ bytes] de información, no es posible tenerlo en la nube, es demasiado pesado. De verdad, uno de los grandes inconvenientes de la biología y la medicina es dónde se van a guardar todos los datos que se están generando”. Para dar seguridad, Torrents apunta que “no están conectados al exterior, si alguien quiere usarlos hay que sacarlos de la base de datos y mandarlos desde otro PC”.


La medicina del futuro
Flores apunta que, con conocimientos genómicos, los fármacos se prescribirán con mayor precisión. En la lucha contra el cáncer, Spangenberg explica que, “si sabemos qué sucede molecularmente, haremos tratamientos especializados de quimioterapia: si encontramos una alteración en el genoma asociada a una alta toxicidad a una terapia, podemos darle a tiempo otra alternativa”.

¿Habrá que examinar entonces todo el genoma? ¿Con enfermedades que no tengan cura y no se quieran conocer? No, explica Flores: “Esto es como comprarse una enciclopedia: no te la lees de principio a fin, solo cuando tienes una duda buscas un artículo concreto. Un médico nunca te asegurará que tienes riesgo de Alzhéimer si no se puede hacer nada contra ello y no es lo que se busca”. Hay países, como Emiratos Árabes, donde es obligatorio someterse a estas pruebas genéticas antes de casarse por la alta consanguinidad.

Pese a que todavía es necesario trabajar detalles y continuar avanzando, Flores tiene claro que la medicina genómica está a la vuelta de la esquina: “Tendemos a un genoma de coste cero, y llegará de forma masiva a la población como un análisis de sangre y una radiografía. Me atrevo a decir que el próximo año todo el planeta estará hablando del genoma en la calle”. Spangenberg lo corrobora: “Se ha elegido que la medicina vaya por este camino. Ya no hay vuelta atrás”.

Fuente: https://www.lavanguardia.com/tecnologia/actualidad/20181107/452778984867/estos-riesgos-secuenciar-adn-brl.html

martes, 6 de noviembre de 2018

La artesanía que Martita convierte en terapia


Hacer pulseras le ayuda a tener movilidad. Con lo que gana, paga tratamientos de su enfermedad rara.

Marta Pérez, con piezas de artesanía que elabora en su casa.
Ramón LEIRO

MARÍA HERMIDA 
PONTEVEDRA / LA VOZ 06/11/2018 05:00 H

Deben quedar pocas Martas en el mundo que no odien a los Hombres G. Por culpa de la banda, acompañando a su nombre, en infinitas ocasiones se repite eso de «Marta tiene un marcapasos, que le anima el corazón...». Pero hay una Marta, Marta Pérez García, vecina de Valdecorvos (Pontevedra), que sí o sí debe de llevar algo dentro que le dé cuerda, que le haga ser una mujer a una sonrisa pegada y una luchadora incombustible pese a que la vida no haya querido ser demasiado agradable con ella.

En la pubertad le diagnosticaron una enfermedad rara neurodegenerativa, Ataxia de Friedreich, que afecta a la movilidad y al equilibro. Primero se peleó con la patología. Luego, viendo que esta se había invitado sola a ser su compañera de vida, quiso saberlo todo de ella. Acabó entendiéndola, aceptándola y ahora convive con ella. Y de qué manera; con humor, sonrisa y entusiasmo.

Todo empieza cuando Marta tenía trece años. «Mi madre veía que no corría como los demás, que era muy torpe... parecía que algo me pasaba porque siempre me acababa cayendo», explica. Médicos, pruebas y más pruebas... y el diagnóstico: tenía una enfermedad rara. Marta, que entonces vivía en Vilagarcía, donde había empezado un ciclo de informática, reconoce que pasó unos años oscuros. «No quería salir, no quería hacer nada... estaba destrozada», explica.

Cambió de aires, se vino a vivir con su madre a Pontevedra, empezó a acudir a congresos para entender por qué primero necesitó el andador y luego ya la silla de ruedas... y empezó a aceptarse y a acatar la realidad. «Entonces me apunté a un ciclo de márketing en el Luís Seoane y de ese sí que tengo buen recuerdo, porque yo ya estaba mejor», dice.

En ese punto de la conversación, saca su característico humor a pasear. «¿Quieres saber qué me pasó con un trabajo? Después del ciclo, mandé muchos currículos. Yo en las observaciones siempre pongo que voy en silla de ruedas, para que lo tengan en cuenta. Pues me llamaron para una entrevista y fui ilusionadísima. Y cuando llegué había unos doce escalones para entrar. Le dije a mi madre, que me acompañaba, que subiera y les dijera que me había olvidado de las alas... al final se disculparon. Fue una pena», señala mientras se ríe.

No logró ese trabajo. Ni la llamaron para otros. Pero no se rindió. Hace tres años, decidió emprender. Se había dado cuenta de que le encantaban las manualidades y la artesanía. Y de que, encima, hacer cosas como el encaje de bolillos le ayudaba a mantener la movilidad en los dedos y las manos, algo bien importante para su patología. Empezó haciendo alguna que otra pulsera o colgante para amigos... y acabó dándole formalidad al asunto.

Artesanía Martita es su proyecto. Hace algo de todo, desde pulseras de piedras minerales a broches con muñecas pasando por anillos de cuero y zamak. Tiene Facebook como gran escaparate. «Mi enfermedad requiere distintos tratamientos y algunas terapias y el Sergas no lo cubre todo. La pensión que tengo es de risa, de 300 euros, aunque es cierto que con la Ley de Dependencia me dieron una asistenta personal, que me ayuda en el día a día. Con lo que gano con la artesanía costeo parte de mis terapias», explica Marta.

También ama de casa
Habla así a media mañana del lunes, tras un fin de semana que la dejó derrotada porque estuvo presente en la feria de artesanía de Ponte Caldelas. Aún así, sobre las doce cuenta que tiene que ponerse las pilas con la comida. Y reivindica también su condición de ama de casa: «Hago todo lo que puedo, la comida, las cosas... soy normal. O pretendo serlo», dice. En ese afán suyo por tener una vida «normal y corriente», como ella dice, se topó con una persona extraordinaria. Se llama David y es su pareja desde hace casi once años. A Marta se le pone un interrogante en la boca cuando se le pregunta si lo tuvieron fácil. «Sí y no. Nuestra familia lo entendió. Pero todavía me acuerdo de una señora que nos vio darnos un beso en la calle, yendo yo en la silla. Se quedó con la boca abierta, como si fuese algo de otro mundo», dice.

Afortunadamente, David, ella, su hogar compartido y su amor son de este mundo. También lo es Vicky, su asistenta, con quien ha hecho un equipo perfecto. Porque Vicky y Marta, Marta y Vicky, dan la batalla a diario para que no lleguen al banco y la cajera le pregunte a Marta «¿y cuántos años tienes?» o para que el ginecólogo no dé por hecho que Marta no tiene relaciones sexuales. «Son tantas cosas...», lamenta Vicky. «Hay que reírse», apostilla Marta. Entonces, la asistenta le contesta: «Tú de eso vas sobrada. Se ríe tanto de todo que hasta cuando va de copas en su silla le dice a las amigas... yo puedo beber que no me caigo». Así es Marta, que dice que vive el día a día porque mañana queda lejos. Empezó hace tres años a hacer artesanía; se maneja bien con el encaje de bolillos.

Le diagnosticaron la patología a los 13 años porque tenía problemas de movilidad.

Lucha a diario para que la traten con normalidad, más allá de que vaya en silla de ruedas.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/arousa/vilagarcia-de-arousa/2018/11/06/artesania-martita-convierte-terapia/0003_201811A6C8993.htm

lunes, 5 de noviembre de 2018

No dejes que el miedo a perderse arruine tu viaje

EL MIEDO A PERDERSE ALGO (FOMO) ES EL NUEVO TRASTORNO DE MODA

¿Eres de los que intenta llegar a todo? 
Esto es lo que sucede en tu cerebro cuando estás experimentando FOMO 

2 DE NOVIEMBRE DE 2018  
POR CHRISTINA LOGAN EN UNA GUÍA PRÁCTICA PARA LA VIDA CON FA:  
Christina nada con delfines en la isla Blue Lagoon. (Cortesía de Christina Logan)


Mi esposo Justin y yo regresamos la semana pasada de nuestra luna de miel en las Bahamas después de nuestra hermosa boda el 20 de octubre.

Estaba decidida a no dejar que la ataxia de Friedreich (FA) me impidiera hacer las cosas que quería hacer en este viaje. Tampoco quería experimentar el miedo a perderse, conocido como " FOMO ", debido a mis limitaciones físicas.

Al ser empleada de Hyatt, recibo algunos beneficios fantásticos cuando me hospedo en cualquiera de los hoteles de la cadena. Estos beneficios incluyen noches de cortesía y descuentos en tarifas de habitaciones, alimentos y bebidas. Reservamos nuestra habitación de hotel en el Grand Hyatt Baha Mar ubicado en Nassau, Bahamas. El complejo fue una elección perfecta para nosotros debido a su ubicación e instalaciones.

Antes de mi viaje, algunos compañeros de trabajo que se habían alojado en el hotel me advirtieron sobre las largas distancias a pie dentro del complejo. El hotel consta de dos torres de 1,800 habitaciones, seis piscinas, un área de playa reservada para los huéspedes del resort, un casino de 100,000 pies cuadrados, varios restaurantes y más. Eso es mucho terreno para cubrir.

En lugar de sentirme ansiosa por perderse en algunas de las instalaciones del resort, pensé en una solución práctica. Me puse en contacto con el conserje del hotel y recibí un contacto de una empresa que alquila a los colaboradores. Me alegro de haber hecho esto porque hizo que el viaje fuera más agradable para Justin y para mí. Utilicé el andador en los jardines del hotel, en la playa y en excursiones a pie.

No dejé que FA me detuviera. Pasamos un tiempo en el santuario marino del hotel, donde nos alimentamos y nadamos con tiburones, tortugas marinas y rayas. Tuvimos una sesión privada, así que me sentí cómoda usando el andador para desplazarme. También fuimos en kayak en el océano. Rara vez me dedico a los deportes debido a mi fuerza física y equilibrio disminuidos. Sin embargo, el personal de la playa era muy servicial, me ayudó a entrar y salir del kayak, y Justin fue muy paciente cuando estábamos remando.


En nuestro tercer día, hicimos una reserva para nadar con delfines en Blue Lagoon Island. Esta actividad ha estado en mi lista de deseos desde mi diagnóstico. Pensé que si estaba en el agua, apoyada por un chaleco salvavidas y ayudada por el personal, estaría bien. Tuve dificultades para mantener mi equilibrio en el agua y usar los pequeños pasos para entrar y salir del agua. Sin embargo, los asistentes ayudaron a hacer posible la experiencia.

En nuestro último día completo, Justin y yo reservamos un tour de cerveza y comida en el centro de Nassau. El recorrido fue a pie, parando en tres cervecerías y restaurantes diferentes. Habíamos llamado con anticipación para verificar la distancia entre cada parada, y decidí traer mi andador para ahorrar energía y por razones de seguridad.

Nuestra luna de miel a las Bahamas fue increíble e inolvidable. El hotel era hermoso, la comida y el servicio eran excepcionales, y los recuerdos de nuestras experiencias permanecerán en nuestros corazones para siempre.

Recuerde, cuando planifique un viaje, no deje que FOMO se interponga en el camino. Si lo hubiera hecho, no habría hecho esos maravillosos recuerdos con mi esposo.

Justin y yo ya estamos planeando nuestro viaje de aniversario de un año.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/02/friedreichs-ataxia-fear-missing-out-fomo-honeymoon-kayaking-rollator/

domingo, 4 de noviembre de 2018

Contra la ataxia de Friedreich.-Nueva spin-off del IGTP para desarrollar terapia génica

Una investigación preclínica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) ha descubierto una terapia génica que evita la aparición de la Ataxia de Friedreich.

Nueva spin-off del IGTP
para desarrollar terapia génica contra la ataxia de Friedreich
I Biointaxis es la nueva spin-off del IGTP, constituida recientemente. Es una de las pocas empresas en el país dedicadas al desarrollo de tratamientos para enfermedades raras. La spin-off nace de la investigación liderada por el Dr. Antoni Matilla-Dueñas, junto con la Dra. Ivelisse Sánchez, en el grupo de investigación en neurogenética del IGTP, para impulsar la investigación traslacional que conduce a tratamientos y nuevas tecnologías genómicas para las enfermedades neurológicas minoritarias de base genética. El primer proyecto de la empresa se centra en el desarrollo de una terapia génica para la ataxia de Friedreich. Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol 

La empresa tiene como principal objetivo el desarrollo de un tratamiento basado en terapia génica para combatir la ataxia de Friedreich. La terapia está basada en virus, del tipo adenoasociados, modificados genéticamente que, introducidos en modelos animales de la patología, han demostrado ser inocuos para la salud, a la vez que eficaces para prevenir la aparición de la enfermedad y disminuir los signos que le son asociados, como puede ser la ataxia (pérdida de coordinación), polineuropatía (debilidad y dolor en las extremidades), cardiopatía o diabetes. Hasta ahora, el Dr. Matilla y la Dra. Sánchez han desarrollado esta terapia en el IGTP y en colaboración con el Dr. Miguel Chillón, investigador de la Universitat Autònoma de Barcelona.


La multinacional farmacéutica Gentec también ha estado colaborando en el desarrollo de la tecnología, junto a los investigadores, y ahora es también accionaria de la nueva empresa. En el impulso de la empresa también ha tomado parte Obra Social la Caixa y la Caixa Capital Risc, mediante el programa Caixaimpulse. Actualmente, la empresa busca activamente inversión para llevar la tecnología a la cínica, es decir, al ensayo en pacientes. 

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa que se considera una enfermedad minoritaria, también llamadas enfermedades raras. Principalmente afecta a la capacidad de desarrollar movimientos, como caminar, hablar o tragar; la enfermedad va agraviando progresivamente hasta una incapacidad y falta de autonomía. No hay cura para la enfermedad, per sí que se conoce su causa, el defecto de un gen que produce una proteína mitocondrial llamada frataxina. Esto produce un déficit de esta proteína, que daña las neuronas de la médula espinal y el cerebelo, haciendo que mueran de forma progresiva.

El grupo de investigación en neurogenética en el IGTP trabaja en este tipo de ataxia desde 2014. Un año antes, en 2013, el grupo identificó un nuevo subtipo de
ataxia, y son un grupo internacional de referencia en este tipo de patologías. La terapia en qué trabajará, a partir de ahora, Biointaxis consiste en aportar frataxina a las células del sistema nervioso, y otros tejidos, para corregir el déficit que ocasiona la enfermedad. La tecnología está protegida por una patente europea y en trámites de solicitud de estatus de medicamento huérfano en la Agencia Europea del Medicamento, como fármaco destinado al tratamiento de una enfermedad minoritaria.

El Dr. Matilla y su equipo
En la actualidad no hay un tratamiento efectivo para curar la ataxia de Friedreich, que afecta aproximadamente a 2 de cada 100.000 personas en poblaciones de origen europeo (caucásicas). En España la ataxia de Friedreich es la forma más frecuente de las ataxias hereditarias, con una prevalencia estimada de 4,7 casos por cada 100.000 habitantes.

El Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol es un centro público de investigación que tiene por objetivo contribuir a la mejora de la salud de las personas a través del conocimiento científico y de su transferencia. Acreditado como centro de excelencia por el Instituto de Salud Carlos III, y paraguas de la actividad investigadora del Hospital Germans Trias, se encuentra en el Campus Can Ruti de Badalons, donde está fuertemente conectado con el resto de instituciones que llevan a cabo investigación en el campus: Institut Català d’Oncologia, Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa, Universitat Autònoma de Barcelona, Institut Guttmann, Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, Fundació Lluita contra la Sida, Banc de Sang i Teixits i Centre d’Estudis Epidemiològics sobre les Infeccions de Transmissió Sexual i Sida de Catalunya.

Fuente:  https://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/11360-nueva-spin-off-del-igtp-para-desarrollar-terapia-g%C3%A9nica-contra-la-ataxia-de-friedreich

sábado, 3 de noviembre de 2018

Parapléjicos vuelven a caminar gracias a estimulación eléctrica


El avance sienta las bases para realizar ensayos clínicos con grupos amplios de pacientes
Lesión medular
David Mzee, lesionado medular que vuelve a caminar gracias a un tratamiento desarrollado en la Escuela Politécnica Federal de Lausana. (Foto: EPFL / Hillary Sanctuary)


Redacción EC 01.11.2018 / 11:05 pm
La estimulación eléctrica ha devuelto la capacidad de andar a tres adultos varones aquejados de una lesión de la médula espinal, según publicó hoy la revista científica Nature.

El neurocientífico Grégoire Courtine del Instituto de Tecnología Suizo de Lausanne (EPFL) fue el encargado de liderar este ensayo clínico, que se llevó a cabo sobre ocho pacientes con lesiones medulares de más de cuatro años de duración y parálisis parcial o completa de las extremidades inferiores.

Los responsables de estas pruebas utilizaron un dispositivo que consistió en la implantación de un estimulador en el abdomen que se conectaba a un campo de electrodos situado en la región lumbar, la zona en la que se encuentran las células que controlan los músculos de las piernas.

(Accede al estudio desde este ENLACE)

Fuente: https://elcomercio.pe/tecnologia/ciencias/estudios-cientificos-tres-personas-lesion-medular-vuelven-caminar-estimulacion-electrica-noticia-573218

miércoles, 31 de octubre de 2018

5 hábitos que ayudan a crear nuevas neuronas


Las nuevas neuronas mejoran los procesos de aprendizaje y memoria
29/10/2018 2:42 Susana Carrasco Merino 

Muchos afirman que una vez que las neuronas mueren, no hay forma de recuperarlas. Sin embargo, cada día hay más estudios que afirman que existen hábitos para crear nuevas neuronas.

Sandrine Thuret, neurocientífica del King’s College de Londres indica que la neurogénesis o la creación de nuevas neuronas se ha comprobado en numerosos estudios.

Incluso sostiene que el hipocampo continúa generando neuronas fundamentales para los procesos de aprendizaje y memoria.

¿Cómo crear nuevas neuronas?
De acuerdo a la investigadora, los procesos para crear nuevas neuronas pueden reforzarse adoptando los siguientes hábitos de vida.

1. Hacer ejercicio

Científicos de la Universidad de Jyväskylä en Finlandia encontraron que el ejercicio es una de las formas más acertadas de crear neuronas.

La carrera y los ejercicios de resistencia o incluso caminar a buen ritmo durante 30 minutos por cinco días a la semana, es suficiente para tener más neuronas.



2. Buena alimentación

Adoptar la dieta mediterránea o incluir en la dieta alimentos con flavonoides (como el vino tinto) son lo más recomendable.

Té verde, uvas rojas y alimentos ricos en antioxidantes como los arándanos, deben incluirse en la dieta para crear nuevas neuronas.


3. Tener sexo

Un estudio publicado por la Us National Library of Medicine comprobó que el hipocampo produce neuronas nuevas cuando se practica sexo de forma regular.

“La experiencia sexual repetida puede estimular la neurogénesis adulta, mejorando así la función cognitiva”, explica Pablo Irimia, neurólogo de la Clínica Universidad de Navarra.



4. Menos estrés

Tener el estrés y la ansiedad bajo control es un factor determinante para el buen funcionamiento del cerebro.

También favorece el mantenimiento de la plasticidad neuronal y la creación de neuronas.

Científicos de la Universidad de Oregon apuntan a que la meditación controla y elimina la tensión, pero también desencadena la generación de nuevas neuronas en la edad adulta.



5. Mente activa

Aprender cosas nuevas constantemente genera conexiones en las zonas del cerebro y evita que se deteriore.

“No se trata únicamente de leer mucho, sino también de mantener un intercambio social habitual y estimular al cerebro constantemente”, concluye el neurólogo Irimia.

El cerebro es un órgano maravilloso que tienes que ejercitar y cuidar para que a largo plazo, funcione perfectamente.

Fuente: https://sumedico.com/5-habitos-ayudan-crear-nuevas-neuronas/

martes, 30 de octubre de 2018

Frente a charlatanes, ciencia hasta el último minuto de vida del paciente


Entrar en la "Sala Blanca" del Hospital Niño Jesús de Madrid, es entrar en un lugar en el que se trabaja contra reloj para ganarle tiempo a la vida

ISABEL SALVADOR Madrid 27/10/2018 - 10:46 h. 

En el laboratorio de terapia génica, apenas vemos los ojos de Sara Baena, técnica responsable de producción, enfundada en ropa blanca, mientras manipula detrás de un cristal un medicamento para un tumor infantil. Su destinatario en este caso es un niño y eso resulta fácil de adivinar, suma presión al objetivo. "La terapia no ha dado resultado, los tratamientos no le han funcionado, pero seguimos buscando uno para él".

Son niños en los que han fracasado dos o tres líneas de tratamiento convencionales, explica Gustavo Melen, biólogo y director técnico de esta Unidad de Fabricación de Medicamentos para Terapias Avanzadas en Investigación del Hospital Niño Jesús de Madrid. "Intentamos encontrar un medicamento que se ajuste a una necesidad personal, con tratamientos experimentales, siempre bajo el paraguas de la Agencia Española del Medicamento. "Buscamos dar una esperanza más, si es posible".

Medicamentos para niños oncológicos pero también para otras patologías pediátricas o de adultos. Es la vanguardia, la avanzadilla en investigación de nuevos medicamentos, "terapias avanzadas con las que intentamos utilizar las propias células del cuerpo como medicamento para cosas muy concretas. No somos personal investigador al uso, estamos vestidos con ropa de fabricantes de medicamentos".

Ganar tiempo a la enfermedad

Saben que el reloj juega en su contra y además "muchos días llegan malas noticias, pero esos niños que ya no están pueden ayudar a que otros niños sí puedan encontrar una solución". "A veces no les curas pero les das tiempo con calidad de vida, hasta que en futuro podamos encontrar lo que buscamos".

"Es muy duro cuando no funciona, pero sabemos que detrás hay otros esperando en los que sí funciona y eso da ánimo y fuerza para seguir".

¿Porcentaje de éxito? La pregunta se desliza en la conversación. "¿Cómo mides el éxito? Si el éxito se mide en curación nos ponemos una trampa. Nos ponemos objetivos más cortos, mejorar la calidad de vida para que el paciente siga con la terapia experimental mientras nosotros seguimos buscando. También financiación para seguir fabricando este medicamento y desarrollar otros". La investigación básica va por delante, "todos los medicamentos que fabrica una multinacional salen primero de un laboratorio como este, es la investigación básica".

"Los que nos dedicamos a la ciencia sabemos que puede ser un fracaso cada día pero tienes que seguir persiguiéndolo, hay que seguir".

Fuente: http://cadenaser.com/emisora/2018/10/27/radio_madrid/1540629782_820317.html

domingo, 28 de octubre de 2018

En la ataxia de Friedreich, un estudio sugiere que la vitamina E puede ayudar a restablecer el equilibrio de calcio irregular en los modelos celulares



La vitamina E se puede usar para ayudar a restablecer el equilibrio irregular del calcio que contribuye a la disfunción mitocondrial en los modelos de neutrones y células cardíacas de la ataxia de Friedreich .

El estudio con ese hallazgo, “ Desregulación del calcio: nuevos conocimientos para comprender la fisiopatología de la ataxia de Friedreich ”, se publicó en la revista Frontiers in Cellular Neuroscience .

La ataxia de Friedreich (FA) es un trastorno neurodegenerativo causado por una deficiencia de una pequeña proteína mitocondrial llamada frataxina.

Las mitocondrias, también conocidas como la central eléctrica de las células, son responsables de producir la energía requerida por la célula.

Por lo tanto, la falta de frataxina se asocia con disfunción mitocondrial y estrés oxidativo (un desequilibrio en la producción de moléculas dañinas llamadas radicales libres).

Los pacientes con FA a menudo desarrollan degeneración de los ganglios de la raíz dorsal (un grupo de neuronas del nervio espinal), el cerebelo (la parte del cerebro que regula el movimiento) y la cardiomiopatía (enfermedad de los músculos del corazón).

La degeneración neuronal en los ganglios de la raíz dorsal parece ser causada por la desregulación de los iones de calcio (Ca 2+ ).

La  homeostasis del Ca 2+ (equilibrio) en las neuronas (células nerviosas) y los cardiomiocitos (células del músculo cardíaco) es crucial no solo para el bienestar de las células, sino también para generar potencial de acción (permitiendo que las células envíen señales y se comuniquen) en ambos. Neuronas y cardiomiocitos.

Por lo tanto, los investigadores se propusieron estudiar si la homeostasis irregular del Ca 2+ en los modelos de células FA de las neuronas de los gránulos cerebelosos (CGN) y los cardiomiocitos podrían contribuir a la degeneración. Es de destacar que se sabe que los tipos de células nerviosas, como las CGN, están sujetos a degeneración, así como a un aumento del estrés oxidativo y la disfunción mitocondrial.

Los investigadores realizaron este estudio desafiando la  homeostasis del Ca 2+ (a través de un proceso llamado lesión despolarizante) en CGN y cardiomiocitos de modelos de FA. La despolarización es un proceso que hace que las células ingieran grandes cantidades de Ca 2+ .

Durante la despolarización, el Ca 2+  ingresa a la célula, lo que aumenta los niveles de Ca 2+ celular . Sin embargo, la célula responde secuestrando rápidamente el Ca 2+ para restablecer el equilibrio, y las neuronas vuelven a su estado de reposo.

Curiosamente, los resultados indicaron que el  equilibrio de Ca 2+ se alteró tanto en las CGN como en los cardiomiocitos.

Las CGN mostraron un  mal manejo de Ca 2+ en condiciones de despolarización ya que no hubo recuperación a los  niveles normales de Ca 2+ después de la lesión. Además, hubo una disminución de los niveles de Ca 2+  en el retículo endoplásmico (donde el Ca 2+ está secuestrado).

En cardiomiocitos, los investigadores encontraron que el retículo sarcoplásmico (el equivalente de células musculares del retículo endoplásmico)  también se redujo el contenido de Ca 2+ y que la  captación de Ca 2+ mitocondrial se vio afectada.

Es probable que este fenómeno se deba a un aumento del estrés oxidativo en condiciones similares a la FA y la posterior desregulación de proteínas clave en el retículo sarcoplásmico / retículo endoplásmico y el nivel mitocondrial que generalmente restaura la  homeostasis del Ca 2+ .

Los investigadores escribieron: "Nuestros hallazgos demuestran que tanto en las neuronas como en los cardiomiocitos, la disminución del  nivel de Ca 2+ en las tiendas tiene un impacto perjudicial comparable en su fisiología (función biológica)".

Tras un sondeo adicional, los investigadores encontraron que en los cardiomiocitos, un grupo de receptores que regulan la  homeostasis del Ca 2+ , conocidos como receptores de rianodina (RyRs), pueden filtrarse y expulsar más Ca 2+  de la SR.

Al mismo tiempo, esto provoca  que se modifique la captación de Ca 2+ en las mitocondrias (donde desempeña un papel en la producción de energía).

Es importante destacar que los investigadores encontraron que la vitamina E puede restaurar este defecto.

Los autores agregan que la vitamina E podría usarse como una herramienta terapéutica potencial para la enfermedad cardíaca relacionada con la FA.

"Este trabajo arrojó luz sobre cómo  podría explotarse la modulación de Ca 2+ en cardiomiocitos similares a [FA] para proporcionar nuevas estrategias terapéuticas", concluyeron los autores.

Fuente en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/10/25/friedreichs-ataxia-research-eyes-role-vitamin-e-calcium/?utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal