martes, 19 de febrero de 2019

Sonia Orjales, la ferrolana con AT, participó en otro maratón en Sevilla con sus compañeros de dolencia


La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara de origen genético que solo tienen otras 30 personas en España




BEA ABELAIRAS 
FERROL 17/02/2019

Sonia Orjales padece AT (ataxia telangiectasia es una enfermedad rara de origen genético que solo tienen otras 30 personas en España). Este domingo fue una de las que participó en el maratón de Sevilla, donde se recaudaron fondos para la investigación de su mal.

La asociación de padres (Aefat) https://www.aefat.es/ participó en la carrera con el patrocinio City Sightseeing y Zurich. Por cada corredor que llevó una de sus camisetas rojas se donaron 20 euros y esta es una acción más que pretende dar visibilidad a una enfermedad que genera limitaciones físicas, además de problemas en el sistema inmunológico. 

Hay una web (migranodearena.org) desde la que se puede colaborar con una asociación de padres que ha promovido dos becas de investigación. Sonia entró feliz en la meta, rodeada de los familiares que se incorporan en los últimos metros, y después de hacer un gran esfuerzo junto a su madre Mariví Vázquez, cuidándose mucho para poder participar.

Padres que buscan fondos para seguir investigando

Mariví Vázquez, la madre de Sonia, es la secretaria de la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat), una entidad constituida por una treintena de familias y que ya ha logrado sacar adelante dos becas para que los investigadores avancen en nuevas terapias. 
A la vez están creando guías para que médicos y profesores sepan cómo tratar a sus hijos.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/ferrol/2019/02/17/sonia-orjales-ferrolana-at-participa-maraton-sevilla-companeros-dolencia/00031550420592090903598.htm

viernes, 8 de febrero de 2019

Descubren una nueva diana terapéutica para la ataxia telangiectasia


La Ataxia Telangiectasia es una enfermedad rara, un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM, que está localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano. 

Esta enfermedad se caracteriza por problemas en la coordinación de los movimientos o ataxia, que está provocada por una degeneración progresiva del cerebelo; problemas en el habla; aparición de pequeños derrames en los ojos; inmunodeficiencia; aumento de las infecciones y un mayor riesgo de cáncer. Según Orphanet, fuente citada por la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia, afecta a 1 de cada 100.000 niños y normalmente se manifiesta antes de los dos años, aunque el diagnóstico es complejo.

En la actualidad no existe un tratamiento para la enfermedad pero un grupo de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigadores Científicos (CSIC) (España) ha descubierto un pequeño péptido (GSE4) que actúa atenuando los principales efectos patológicos de los pacientes con ataxia telangiectasia. El hallazgo se publica en la revista Cell Death & Differentiation.

Los problemas de movimiento en estos pacientes son consecuencia de la muerte de células en el cerebelo, que está causada por el aumento de radicales libres. En una persona sana esto se controla a través de la proteína ATM pero en los personas con ataxia telangiectasia el gen ATM se encuentra mutado y esa proteína muestra menor o incluso nula actividad”, explica Rosario Perona, investigadora del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid).

Detección de proteínas que indican daño genético en un paciente con ataxia telangiectasia. (Foto: CSIC)

A través de estudios in vitro, los investigadores han comprobado que el péptido GSE4 aumenta la capacidad de división de las células de ataxia telangiectasia, disminuye el nivel de radicales libres, aumenta la actividad telomerasa y la capacidad de las células de sobrevivir ante un aumento de los radicales libres y la radiación ionizante. “Como consecuencia de la disminución del daño oxidativo en el ADN podríamos esperar una disminución de la patología tumoral presente en estos pacientes con un tratamiento basado en este péptido”, añade Perona.

El péptido GSE4 ya había sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento como medicamento huérfano para tratar otra enfermedad rara, la disqueratosis congénita.
(Fuente: CSIC/DICYT)

Fuente: https://noticiasdelaciencia.com/art/31474/descubren-una-nueva-diana-terapeutica-para-la-ataxia-telangiectasia

jueves, 7 de febrero de 2019

Galicia presenta un minifundismo genético único en el mundo


El mayor estudio realizado en España sobre el impacto de las migraciones en el ADN revela una endogamia secular en poblaciones gallegas que apenas se mezclaban con otras limítrofes




Salvo en grupos aislados por fuertes barreras geográficas no se ha visto nada igual en ninguna otra población del planeta. El minifundismo genético de Galicia es único. Es la región del mundo con mayor subestructura genética. O, lo que es lo mismo, en la comunidad existió una especie de endogamia secular perpetuada en el tiempo por la que poblaciones separadas por apenas diez kilómetros no se mezclaban con otras.

Y este suceso sociológico ha quedado impreso en el ADN. Es lo que se deduce del estudio genético más completo realizado en España en el que se analizó el genoma completo de 1.413 personas de todas las comunidades y que demuestra, además, que los patrones genéticos de los individuos modernos fueron moldeados por los movimientos de población ocurridos fundamentalmente en los últimos mil años. La investigación, que parte de un equipo de científicos de las universidades de Oxford y Santiago, se acaba de publicar en la revista científica Nature Communications, aunque previamente se había avanzado en el repositorio de Internet Biorvix, lo que generó una enorme expectación.

«Es como si los de Santa Comba solo se casaran con los de Santa Comba o los de Negreira con los de Negreira y no mantuvieran relaciones con los pueblos vecinos. Esto solo se ha visto en zonas aisladas por barreras geográficas, pero este no es el caso de Galicia. Hasta el momento no se ha visto nada igual en ninguna otra parte», explica el catedrático de Genética de la Universidade de Santiago Ángel Carracedo, uno de los autores del estudio. Aunque quizás el ejemplo más apropiado sería que los de Cangas apenas se cruzaban con los de Moaña o los de Tui con los de A Guardia, porque la mayor parte de las muestras genéticas realizadas en Galicia para participar en el estudio proceden de la provincia de Pontevedra. En cualquier caso, lo más probable es que el fenómeno sea similar a lo largo de la comunidad.

En este caso la sospecha no es genética, sino que viene del hecho de que muchos apellidos gallegos están asociados a una localidad concreta. «La subestructura genética existente en Galicia ha sorprendido mucho a los investigadores británicos que participaron en el trabajo, pero a mi no porque es algo que se podía intuir por el origen de los apellidos asociados a determinadas zonas», precisa Carracedo. La explicación a este suceso está más relacionada con la sociología y la historia que con el propio ADN, por lo que son otros especialistas los que deberán ofrecer una explicación.



División de los grupos genéticos en España

Este histórico agrupamiento de individuos genéticamente similares en poblaciones muy localizadas es lo que también puede explicar que en determinadas zonas de Galicia existan mutaciones únicas que derivan en enfermedades que son originarias de estos entornos concretos.
Un ejemplo paradigmático es la Ataxia de la Costa da Morte, aunque también es relevante la hemocromatosis asociada mayoritariamente a núcleos de la comarca de Barbanza.

Parentesco genético con Portugal
Lo que también se ha visto en el trabajo es la homogeneidad genética que existe entre los gallegos y los portugueses. Son las poblaciones de la península que mantienen un mayor parecido en su ADN, aunque en este caso también hay que precisar que la mayoría de las muestras utilizadas en el estudio son del sur de Pontevedra y del norte de Portugal.



En Galicia hay parroquias con un 90 % de bodas entre vecinos del mismo lugar

R. ROMAR 
A partir del examen de los patrones de intercambio de ADN entre individuos de la Península Ibérica y de otras partes del mundo, el equipo de genetistas pudo identificar la presencia de hasta un 10 % de ascendencia del noroeste de África en los habitantes modernos de la península. Los investigadores estiman que este ADN dataría de alrededor de los años 860-1120, un período de migración de población procedente de la actual Marruecos durante el dominio musulmán de España. Estudios previos realizados por el grupo de Ángel Carracedo ya habían revelado que Galicia, fundamentalmente, y León eran las zonas de la península con un mayor legado genético procedente de Marruecos. Y algo parecido ocurre en Portugal. «¿Por qué ocurrió? Es algo que tendrán que explicar los historiadores, pero lo que se sospecha es que los moriscos, después de ser expulsados de España, encontraron refugio en Portugal y de ahí llegaron a Galicia en una migración de sur a norte», apunta Carracedo.



 OSCAR CELA 
El trabajo identificó las diferencias genéticas más fuertes en la dirección este-oeste. Esto significa, por ejemplo, que un asturiano pueda tener un mayor parecido genético con un andaluz o un valenciano que con un vasco o un gallego. ¿Por qué? En este caso la explicación se encuentra en el hecho de que los movimientos históricos de la población, fundamentalmente en el período de la reconquista, se produjeron de norte a sur. En conjunto, los resultados de la investigación indican que las migraciones de siglos de antigüedad asociadas con la conquista musulmana y la posterior Reconquista han dado forma a la genética moderna de la península. El interés a la hora de estudiar esta región de Europa radica, según los autores del trabajo, en el hecho de que la «Península Ibérica es lingüísticamente diversa, tiene una historia demográfica compleja y es única entre las regiones europeas por tener un período de siglos de dominio musulmán».


Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2019/02/01/galicia-presenta-minifundismo-genetico-unico-mundo/00031549018907809332156.htm

Mas información: https://www.laopinioncoruna.es/sociedad/2019/02/02/adn-gallego-raices-africanas/1371580.html
http://www.ecoavant.com/es/notices/2019/02/la-lucha-entre-musulmanes-y-cristianos-moldeo-el-adn-de-los-espanoles-4313.php
El primer mapa genético de España revela la huella musulmana y de la Reconquista - Faro de Vigo
El ADN desvela que un gallego es más africano que un andaluz - ABC.es
Movimientos poblacionales de siglos en un nuevo mapa genético - El Correo Gallego

miércoles, 6 de febrero de 2019

Una ferrolana impulsa la investigación de la AT, la enfermedad rara de su hija


Mariví Vázquez es la secretaria de una entidad que ha creado dos becas para estudiar la ataxia telangiectasia (AT)



BEA ABELAIRAS 

Sonia Orjales caminaba distinto cuando tenía tres o cuatro años; a sus caídas se fueron sumando infecciones y otros problemas médicos hasta que con nueve años le llegó el diagnóstico: AT, ataxia telangiectasia. Ahora tiene 17 años y es la única con esta enfermedad de Ferrol.

En el resto de España hay 29 niños y adolescentes más con su misma dolencia. Sonia los conoce a todos, ya que son compañeros de aventuras en los maratones que organiza la asociación que han creado sus padres. Una entidad que se llama Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat) y de la que es secretaria su madre, Mariví Vázquez.

Sin apenas patrocinadores estas treinta familias reunieron 400 toneladas de tapones de plástico para lograr los 120.000 euros con los que dotaron la primera beca para saber más de una enfermedad que hasta hace nada se consideraba solo pediátrica. «La ganó la investigadora Almudena Serrano y gracias a ella pudo descubrir algo en el ADN que supone un gran avance», explica Mariví en uno de los pocos momentos libres de su día a día.

«Sonia es una niña feliz, alegre a la que le gusta la moda y la música, pero me necesita mucho», cuenta antes de mencionar, casi de pasada, que ahora lleva una silla más grande que complica los traslados o que no tiene un especialista único, debe peregrinar por muchas consultas con cuidado para no correr el riesgo de contagiarse porque su sistema inmunológico es delicado: «Estos niños tienen que visitar al médico rehabilitador, al neumólogo, al de trauma, al inmunólogo, al neurólogo, al de gastro, al endocrino, al dermatólogo, internista, etc. Por eso nos gustaría que hubiera un comité de médicos expertos a donde poder acudir y que pasen consulten en el mismo día y en la misma sala para evitar nuevas infecciones».

El día a día de Mariví parece heroico, pero ella y su hija lo afrontan con la gasolina que da la ilusión de que se avance en la cura de esta desconocida enfermedad. La segunda beca de esta entidad está adjudicada al investigador Borja Sáez: «El objetivo del trabajo que está llevando a cabo es corregir las mutaciones (o errores en la secuencia de ADN) del gen ATM, causante de la enfermedad en dichas células madre hematopoyéticas.

Como consecuencia, se solventaría el problema de la inmunodeficiencia primaria de los afectados limitando la predisposición a infecciones recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos», cuenta sobre un trabajo que se está llevando a cabo en la Clínica de Navarra.

Es su gran esperanza, pero ellos no se quedan parados: siguen adelante con acciones para conseguir más fondos y trabajan en la creación de guías (traducidas de otros idiomas) para que profesores y especialistas sepan cómo tratar mejor a sus hijos, aunque en muchos casos se topan con la falta de personal básico, como los profesores de apoyo en los centros educativos y que los contenidos se adapten a sus circunstancias.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/ferrol/ferrol/2019/02/02/ferrolana-impulsa-investigacion-at-enfermedad-rara-hija/0003_201902F2C5994.htm

domingo, 3 de febrero de 2019

Boletín FEDAES Nº 173




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 
prensa@fedaes.org

lunes, 21 de enero de 2019

La ATAXIA, rara enfermedad de los Chicharro que «se lleva todo por delante»


Primero fueron sus dos tíos, después, su madre y tres hermanos. Fernando es el único miembro de la familia que ha logrado sortear la ataxia espinocerebelosa. 
Un documental narra ahora la soledad de un mal cruel que pasa de generación en generación.

De izqda. a dcha, Fernando, con el retrato de su hermana Ana Mari, ya fallecida, su hermana Noe y su madre.
BELÉN DÍAZ

En abril de 1996, «El Decano de Guadalajara» le hacía una entrevista a Fernando Romero (Guadalajara, 1970), portero de fútbol sala que jugaba en el Asisa-Ipasa de la División de Plata y al que no le habían faltado ofertas para marcharse a División de Honor, aunque nunca se fuera. En ella contaba que siempre que tenía que enfrentarse a un doble penalti se acordaba de la misma persona: su hermana enferma. «Pienso que lo tengo que parar por ella. Y, mira, en lo que llevamos de temporada aún no me han colado ninguno», aseguraba.

Fernando se refería a Ana Mari, aunque no mencionaba en ningún momento qué enfermedad padecía. Fue, quizá, la única vez que el deportista se refirió a ella, tanto en público como en privado, durante aquellos años. «En mi familia siempre se mantuvo oculto. Si alguien comentaba algo, se le daba una colleja, como si hubiera que esconderlo. «¡Cállate, qué le importa al vecino lo que nos pasa!», exclamaban. Entre mis padres y mis hermanos tampoco lo hablábamos, solo lo hicimos unas diez veces en toda la vida. Mi padre no quería que indagásemos y sufriéramos. Eso fue lo que aprendí y, de hecho, hace unos años habría sido incapaz de tener esta conversación contigo», explica Fernando Romero, hoy profesor de Hostelería y Turismo.

Todo empezó hace 30 años
La primera vez que la familia Romero Chicharro comenzó a sufrir los estragos de la ataxia espinocerebelosa tipo 7 fue hace 30 años. Fernando tenía solo 10 cuando su tío materno, el primero que la padeció, empezó a fallarle la vista y el equilibrio. «Fue al oftalmólogo y, cuando le pusieron gafas, se extrañaron de que no le hicieran efecto. Luego perdió la estabilidad. Le hicieron prueba tras prueba, como un conejillo de indias, pero los médicos no averiguaban qué le pasaba. Después se fue quedando ciego y, finalmente, llegó la silla de ruedas y la cama. Pero el cerebro, supuestamente, se mantenía intacto», recuerda.


«Durante años la familia ocultó su enfermedad, ahora un documental muestra la soledad de quien lo sufre»

Cuando su tío murió hace veinte años, su hermana Ana Mari ya había empezado a sufrir los mismos síntomas. «Jamás se quejó. Era excepcional, nos daba fuerza a nosotros, a pesar de su situación crítica. Los dos últimos años de su vida los pasó postrada en una cama sin poder mover un músculo ni capacidad para hablar. Y aunque no se podía expresar, el cerebro lo tenía perfecto y, en teoría, sentía todo lo que pasaba a su alrededor». Fernando se acuerda del día que consiguió que Mikel Erentxun fuera a visitarla a su casa. «Ella era muy fan y yo quería que le conociese antes de marcharse, porque era obvio que estaba mal. Cuando vino, ella estaba ya ciega y comía por una sonda. Al salir, Mikel me dijo: «No sé si le habrá llegado algo». Yo quiero creer que sí, pero no lo podría asegurar. Esa fue la única vez que en su habitación hubo más diez personas sonriendo. Fue el 1 de julio de 2003. Murió poco después».

Los médicos tardaron mucho tiempo en darles un diagnóstico. «Un nombre al que ceñirnos, algo sobre aquella extraña enfermedad que parecía no tener freno», añade. Lo consiguieron poco antes del fallecimiento de su hermana con 28 años.

La línea materna
La ataxia espinocerebelosa tipo 7, conocida como SCA7, es una enfermedad muy minoritaria que no tiene cura. Además de su tío y su hermana, otro tío falleció hace dos años. Su otra hermana, Noe, tiene 39 años, necesita un andador y pierde capacidad de habla. Su hermano, dos años mayor que él, tiene la visión bastante reducida y, aunque de momento camina, lo hace con mucha dificultad. Y su madre lleva más de un año en una residencia, en silla de ruedas y con los síntomas avanzados. Gracias a un estudio genético, Fernando Romero sabe que no la padecerá. Es una excepción dentro de la familia materna, pero se ha propuesto dar a conocer la terrible soledad y los daños que sufren las personas que la padecen con el documental «Las tempestades de Júpiter», que, sufragado por él y con la participación desinteresada de varios profesionales del cine, se estrenará este año.



Según el U.S. Department of Health and Human Services, la ataxia espinocerebelosa se refiere a un grupo de ataxias hereditarias, es decir, enfermedades neurológicas que se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo –centro de control del equilibrio y la coordinación– y la médula espinal. De ahí que se produzcan alteraciones en la fuerza, la velocidad y la destreza de los movimientos. Hay muchos tipos diferentes y se describen por «SCA», seguidas de un número que indica el orden en que el gen específico que se alteró fue identificado. «Con todos mis respetos –defiende–, las otras ataxias son menos crueles. Esta se lleva todo por delante y es más desconocida».

«No puedes andar, controlar tus esfínteres, tragar... Acabas ciego y sin poder mover un músculo. ¿Hay algo más cruel?»

Se olvidan de ti
En otro corto documental publicado recientemente como anticipo, Fernando describe cómo la enfermedad comienza a manifestarse en el cuerpo y cómo sus pacientes tienen que dejar de realizar todo tipo de actividades cotidianas: trabajar, estudiar, cocinar, pasear, abrocharse un botón o ducharse. «Y a partir de ahí, todo empieza a empeorar. No puedes andar, controlar tus esfínteres, masticar y tragar, mientras ves como compañeros, vecinos, familiares, amigos, organismos e instituciones se olvidan de ti. Acabas postrado en la cama, ciego, sin poder mover un músculo, alimentándote por un tubito, pero con la cabeza despierta, enterándote de todo lo que ocurre. ¿Hay algo más cruel?», se pregunta sobre esta enfermedad hereditaria y caprichosa que a su hermana fallecida se le manifestó con 12 años; a su hermana Noe, con 20, y a su madre con más de 40.

Foto del álbum familiar de los Chinarro, cuando la enfermedad aún no les había golpeado
La padecen muy pocos enfermos y su investigación está en el último lugar de prioridades, a diferencia de otras ataxias como la de Friedreich, que sufre mucha más gente y en la cual parece que, en breve, se podrá comenzar un tratamiento experimental con ratones. No es el caso de la SCA 7 de la familia Romero Chicharro, cuyos seis enfermos en tan solo dos generaciones han acabado siendo dependientes totales. «Es increíble que mi padre no tenga una estatua en la plaza de Guadalajara. Todos los días se levanta temprano, va a la residencia a estar con mi madre, después va a cuidar a mi hermana y por la tarde vuelve a la residencia.

Mi padre, un héroe
Cuando mi hermana enfermó, se prejubiló para cuidarla desde que se levantaba hasta que se acostaba, mientras veía cómo su mujer empeoraba. Y eso con el «run run» en la cabeza de saber que a sus otros dos hijos les iba a florecer tarde o temprano, porque así lo habían confirmado los estudios genéticos. Me pongo en su pellejo y… ¡ostras!... es complicado vivir así día a día durante treinta años. No sé cómo la cabeza le respeta todavía», cuenta.

Romero critica el poco apoyo institucional que reciben. Su hermana tiene una asistenta que va una hora y media diaria a su casa de lunes a viernes, pero la mitad de su sueldo lo tiene que pagar ella de su pensión. «Si para el Gobierno apoyar es que vaya una persona una hora al día, me parece una falta de vergüenza absoluta... ¿y el resto del día? Mi hermana necesita ayuda las 24 horas». Cuando se le pregunta por las posibles soluciones, pide, en primer lugar, que se investigue la ataxia espinocerebelosa tipo 7 y, en segundo, que se atienda a los pacientes. «Mi hermana hoy está sola en casa y querría que tuviese una persona que la duchase, la cocinase, la diese de comer, la llevase a un parque a sentarse y a rehabilitación. Que no se enfade porque no puede levantarse o ir a un concierto de Second en Madrid, ya que yo trabajo y ella no puede permitirse pagar a nadie con su pensión. Tiene 39 años, joder», lamenta sobre este mal que él califica de «tsunami». «Me gustaría que Leiva venga a ver a mi hermana Noe. Cuando ella estaba bien, iba a verle actuar, incluso, a Londres. He llamado a mil puertas en los últimos dos años, pero nada... A ella le chifla su música y, de momento, la enfermedad le respeta el oído».

Fuente:https://www.abc.es/sociedad/abci-enfermedad-chicharro-lleva-todo-delante-201901200206_noticia.html

domingo, 20 de enero de 2019

La defensa es una cosa poderosa


 POR CHRISTINA LOGAN

Desafortunadamente, este tipo de atención y cuidado público no se ve en la vida cotidiana. La dueña de la tienda de novias, Laura Allen, le dijo a Today Style que le encanta "el hecho de que es tan simple en comparación con nuestra escaparate antes, pero que presenta un mensaje de inclusión tan poderoso". No creía que fuera tan fácil. Mucha atención como lo hizo, pero ella se alegra de haberlo hecho. Ella piensa que debería ser la nueva norma.

Como mencioné en mi columna la semana pasada , la inclusividad se está volviendo más popular en el mundo de la moda de hoy en día, como se vio en la introducción del desgaste adaptativo de grandes marcas como Nike y Tommy Hilfiger. Al ver la foto de un maniquí con un vestido de novia en una silla de ruedas, más compañías y estilistas podrían optar por usar modelos con discapacidades.

Un ejemplo es Aerie por American Eagle. La compañía creó el eslogan #AerieREAL , que presenta modelos con discapacidades, enfermedades crónicas, cicatrices y estrías. Algunos de los modelos son sobrevivientes de cáncer. La empresa presenta modelos que utilizan dispositivos de asistencia, como muletas o sillas de ruedas. La misión de American Eagle es animar a las mujeres jóvenes a sentirse empoderadas para abrazar sus propias cualidades únicas y su ser hermoso. Mujeres reales de todos los ámbitos de la vida que muestran orgullosamente sus discapacidades, condiciones o enfermedades son inspiradoras.


Lo que The White Collection Bridal Boutique, American Eagle, y otras compañías están haciendo es algo tan sincero como notable. Las comunidades diversas empiezan a sentirse comprendidas. Sin embargo, siempre se puede hacer más. Más marcas y empresas podrían tener un impacto poderoso. Para iniciar ese proceso, creo que debemos comenzar con una cosa: la defensa del paciente .

¡Comienza con una sola voz, y una sola voz es todo lo que se necesita! Podemos marcar la diferencia al hablar sobre nuestras enfermedades y crear conciencia. Es importante practicar la defensa en nuestra vida cotidiana, especialmente cuando se vive con una enfermedad rara. Haz que la gente escuche.

Aunque algunos días pueden ser más difíciles que otros, me esfuerzo por lograr este objetivo. Vivir con la ataxia de Friedreich , también conocida como "la enfermedad invisible" porque no todos pueden ver lo que está sucediendo interna y emocionalmente, puede ser difícil de explicar.

Mi principal motivación para adoptar la defensa es hacerle saber al mundo que las discapacidades se presentan en todas las edades, formas y tamaños. La FA es extremadamente rara y afecta a solo 15,000 personas en todo el mundo. No puedo contar cuántos comentarios, miradas y comentarios groseros que he recibido de personas que conozco y otras que no conozco, sobre mis desafíos para caminar. Esto sigue sucediendo incluso cuando se utiliza un andador. Me han acusado de estar borracho de camino al trabajo, y me han preguntado qué me pasa porque me veo demasiado joven para usar un andador. Recientemente, alguien me dijo que sentía lástima por mí mientras caminaban a mi alrededor para llegar a donde iban.


Es difícil pensar rápidamente en una respuesta en esos momentos porque me sorprende cómo las personas no piensan antes de hablar y lo crueles que pueden ser. Sin embargo, generalmente digo: “Tengo una enfermedad neuromuscular rara, la ataxia de Friedreich , que no tiene cura. Visite  www.curefa.org  para obtener más información ". Recientemente, he estado diciendo:" Necesito este dispositivo de asistencia para mantenerme seguro cuando camino debido a mi rara enfermedad, la ataxia de Friedreich ".

Solía ​​repartir tarjetas de pequeñas empresas proporcionadas por la Fundación Nacional de Ataxia que explican qué es la ataxia, junto con sus síntomas, para que las personas tengan algo con qué salir. También me gusta compartir mis historias y dificultades para ayudar a las personas a entender lo que paso a diario. Es importante ser amable con las personas porque nunca se sabe con qué están tratando.

Cuando sensibilizo, espero que la gente escuche, porque lo mejor que podemos hacer es educar a otros para que estén más conscientes de su entorno. Las personas pueden heredar todo tipo de discapacidades. Sin embargo, nunca se sabe a qué puede conducir la defensa. Tal vez podría llevar a una pantalla de la tienda prominente!
Fuente:https://friedreichsataxianews.com/2019/01/18/advocacy-is-powerful-thing/?utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal

sábado, 19 de enero de 2019

Incorporan un supercomputador capaz de analizar genomas en 2 horas



El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) de Barcelona ha implantado un sistema capaz de analizar genomas en tan solo dos horas gracias al nuevo supercomputador desarrollado por Atos.




Escrito por Andrea Núñez-Torrón Stock

El nuevo sistema desarrollado por la compañía Atos, líder en transformación digital, permitirá analizar genomas completos en 2 horas, situando al CNAG-CRG de Barcelona como uno de los principales centros europeos en capacidad de secuenciación. Analizar todo el material genético de un organismo en un tiempo tan veloz se trata de todo un hito.

Así, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG- CRG) en Barcelona podrá producir ocho genomas cada 24 horas. El nuevo supercomputador, desarrollado por Bull, marca de productos tecnológicos de Atos, cuenta con 4.272 núcleos de computación, 44 TB de memoria y 4,2 Petabytes de capacidad de almacenamiento en disco. Un genoma completo ocupa desde 100 hasta 300 Gigabytes, aunque tras seleccionar la información relevante su tamaño se reduce a unos 300 Megabytes.

Big Data y genética: 
Hacia la medicina personalizada gracias a los avances genómicos

Este nuevo sistema facilitará que el centro pueda llevar a cabo un análisis de todos los cromosomas de un organismo mucho más completos y profundos que serán ofrecidos a organizaciones sanitarias y grupos de investigación. El centro forma parte de proyectos de secuenciación a gran escala en áreas tan diversas como la genética del cáncer, las enfermedades raras, las interacciones huésped-patógeno, la conservación de especies amenazadas, los estudios evolutivos y la mejora de especies útiles en agricultura.

El nuevo supercomputador de Atos contribuirá a facilitar la tarea del CNAG-CRG, que secuencia más de 60.000 millones de bases genómicas todos los días y precisa aumentar la eficacia y la rapidez en torno al análisis de datos. “Realizar análisis computacionales para descifrar el conocimiento biológico.una labor enorme y compleja”, según detalla Albert Trill, del área de Big Data & Security de Atos.

De este modo, el CNAG-CRG podrá consolidar su liderazgo como una de las principales instituciones de investigación genómica a nivel mundial, mejorando su rendimiento, reduciendo costes y ofreciendo análisis genómicos más profundos y completos.

Fuente: https://www.ticbeat.com/innovacion/supercomputador-atos/

viernes, 18 de enero de 2019

Ángel Carracedo aboga por un sistema educativo que "eduque en valores" y "favorezca la innovación"


El profesor y doctor en Medicina Legal Ángel Carracedo ha abogado por un sistema educativo que "eduque en valores" y "favorezca la innovación" durante una conferencia sobre la educación inclusiva organizada por el Partido Popular de Lugo.



En el acto presentado por el director de El Progreso, Lois Caeiro, el doctor expuso la importancia de la diversidad desde el punto de vista biológico frente a un sistema educativo que "se empeña" en hacer "igual" a los ciudadanos.

El profesor ha asegurado que "el sistema educativo español se centra en la capacidad memorística del alumnado" en lugar de "fomentar otras cualidades innatas de los seres humanos, como son la curiosidad y la creatividad" que, por otra parte, "son la base de la innovación y el motor del progreso de la humanidad".

En este sentido, ha apostado por un modelo educativo "más flexible y personalizado", que "beneficie a todos los jóvenes y aproveche los valores que tiene cada uno".

Fuente: https://www.galiciapress.es/texto-diario/mostrar/1302524/inditex-mercadona-corte-ingles-suben-puestos-ranking-mundial-retail-deloitte

jueves, 17 de enero de 2019

La industria tiene en la I+D casi 300 terapias génicas y celulares


Según la patronal estadounidense PhRMA, la mayoría se dirige al tratamiento de distintos tipos de cáncer. Por áreas de aplicación les siguen las patologías oculares, las cardiovasculares y las neurológicas.
Áreas de aplicación de las 289 terapias génicas y celulares en desarrollo según la patronal Phrma.

Actualmente hay 289 terapias génicas y celulares en fase de I+D para el tratamiento de un centenar de patologías. Más de un tercio de estas nuevas terapias (111) se dirigen a tratar distintos tipos de cáncer. Los datos proceden de la patronal PhRMA, la asociación de compañías farmacéuticas innovadoras de Estados Unidos, de los que se hace eco en su web su homóloga en España Farmaindustria.

Hasta el momento, los esfuerzos en I+D en el ámbito de la terapia génica y celular han cristalizado en varios tratamientos efectivos, como dos inmunoterapias basadas en células CAR-T anti-CD19 indicadas contra la leucemia aguda linfoblástica y el linfoma difuso de células B grandes; una terapia génica para tratar la amaurosis de Leber (enfermedad congénita de la retina); una vacuna contra el cáncer de próstata basada también en inmunoterapia, y un tratamiento de ARN de interferencia contra la amiloidosis cardiaca por transtiretina.

Los tres primeros tratamientos ya han sido también aprobados en Europa.

La existencia de este tipo de avances es producto de innumerables investigaciones desde que, hace medio siglo, se descubriera la posibilidad de alterar directamente los genes humanos. Hoy, la irrupción de la llamada medicina de precisión supone el inicio de una nueva era en el abordaje de las enfermedades, que tiene en el desarrollo de las terapias génicas y celulares sus principales exponentes.

Modificar los genes
En ambos casos se trata de modificar el material genético humano para combatir distintas enfermedades, pero mientras que la terapia celular supone la infusión o reintroducción de células completas en el organismo, la terapia génica se basa en la modificación o introducción de genes previamente alterados a través de distintos vectores (principalmente virus).

Ambas técnicas se pueden combinar, como ocurre en el caso de las terapias basadas en células CAR-T, donde las células se extraen del cuerpo, se modifican genéticamente fuera del organismo (ex vivo) y se vuelven a reintroducir en el paciente para su tratamiento.

A estos procedimientos cabe sumar otros integrados en el campo de la medicina regenerativa, como la ingeniería de tejidos y el desarrollo de biomateriales, que configuran un escenario completamente nuevo que sienta las bases de la medicina del futuro.

Áreas de aplicación
En lo que se refiere a las nuevas terapias génicas y celulares en fase de I+D, tienen como objetivo proporcionar tratamientos innovadores para un amplio grupo de enfermedades. De esta forma, si bien es cierto que los distintos tipos de cáncer son el objetivo de más de un tercio de estas terapias, otras enfermedades han sido también objeto de los esfuerzos de los investigadores. Se trata de las patologías oculares, ámbito donde hay 28 terapias en desarrollo, las cardiovasculares (24), las neurológicas (22), las de la sangre (21), las genéticas (15) o las infecciosas (13), entre otras.

Fuente: https://www.diariomedico.com/salud/la-industria-tiene-en-la-id-casi-300-terapias-genicas-y-celulares.html

martes, 15 de enero de 2019

Tarjeta acreditativa del grado de discapacidad



El certificado de discapacidad es un documento oficial que acredita la condición legal de persona con discapacidad, a la que se concede un grado de discapacidad concreto.

Este grado de discapacidad se evalúa mediante un baremo estatal y se valoran las limitaciones de la persona y factores sociales complementarios relativos como el entorno familiar, la situación laboral, educativa y cultural, que dificultan su inclusión social.

El grado de discapacidad se expresará en porcentaje y la discapacidad se reconoce a partir de un grado del 33%.

¿Cómo se obtiene el certificado de discapacidad?
La persona interesada o, en su caso, su representante legal o guardador de hecho debe solicitarlo y presentar la documentación exigida en los Centros de los Servicios Sociales cualificados para emitirlos.

En los Servicios Sociales de tu ayuntamiento, comunidad autónoma o en el propio hospital pueden informaros. En los centros base también.

Principales Centros

¿Es lo mismo el certificado de discapacidad que el certificado de minusvalía?
Sí, antiguamente recibía el nombre de certificado de minusvalía.

¿Qué es la tarjeta de discapacidad?
Es una tarjeta que existe en algunas comunidades para las personas que ya tienen reconocido un grado de discapacidad igual o superior al 33%. Esta tarjeta sustituye al certificado de discapacidad en formato papel, que sólo tiene que presentarse cuando lo soliciten las Administraciones públicas.

Esta tarjeta puede utilizarse para cualquier trámite administrativo y para acreditar que tiene una discapacidad reconocida.

¿Qué beneficios supone tener el grado de discapacidad?
Las personas a las que se le reconoce el grado de discapacidad pueden acceder a beneficios, derechos económicos y servicios de organismos públicos.

Entre los posibles beneficios las personas con reconocimiento de grado de discapacidad, pueden señalarse los siguientes:

  • Acceso a las medidas de fomento del empleo para personas con discapacidad
  • Adaptación del puesto de trabajo
  • Adaptación de pruebas selectivas en el acceso al empleo público
  • Jubilación anticipada
  • Acceso a la vivienda de protección pública
  • Subvenciones y/o ayudas de carácter individual: tratamientos rehabilitadores, productos de apoyo, accesibilidad y adaptaciones en el hogar, etc.
  • Tratamientos rehabilitadores y de apoyo
  • Recursos y apoyos educativos
  • Pensión no contributiva (PNC) por invalidez
  • Prestaciones económicas y sociales para personas con discapacidad: Asistencia Sanitaria y Prestación Farmaceútica y Subsidio de Movilidad y Compensación para Gastos de Transporte
  • Prestaciones familiares: Asignación económica por hijo o menor con discapacidad acogido a cargo, o mayores de 18 años con un grado de discapacidad igual o superior a 65%
  • Ampliación del periodo de descanso por maternidad en los supuestos de discapacidad del hijo o menor acogido.
  • Ingreso en Centros
  • Beneficios fiscales: Necesidad de ayuda de tercera personas para desplazamiento a lugar de trabajo, movilidad reducida, necesidad de vivienda adaptada, etc.


¿Se puede revisar el grado de discapacidad?
Sí, dos años después de la última resolución cuando se haya producido una cambio de su situación (agravamiento o mejoría) y se acompañe de los informes que acrediten dicho cambio.

También se puede revisar el grado de discapacidad si tiene un plazo de validez determinado, siempre que falten menos de tres meses del cumplimiento del mismo.

Fuente: Plena inclusión

Mas información en una entrada que hice el 24/03/2010
https://blog.ataxias-galicia.org/2010/03/tarjetas-de-aparcamiento-para.html



Y directamente en la Xunta de Galicia que también tiene tarjeta y está a continuación



Tarxeta acreditativa do grao de discapacidade  



FINALIDADE

A tarxeta acreditativa do grao de discapacidade ten como finalidade facilitar a acreditación da condición de persoa con discapacidade do seu titular.

BENEFICIOS

A tarxeta acreditativa non crea de por sí mesma novos beneficios ou servizos a maiores dos que actualmente xa pode optar a persoa que teña recoñecida un grao de discapacidade igual ou superior ao 33%. O obxectivo da mesma é facilitar a acreditación desta situación.
Na orde se contempla que anualmente o órgano de dirección con competencias en materia de discapacidade informará sobre as vantaxes e beneficios vinculados á titularidade da tarxeta a través do portal de benestar da Consellería con competencias en materia de servizos sociais (http://politicasocial.xunta.gal/web/portal/portada-de-discapacidade), sen prexuízo doutros medios de información que se consideren oportunos. A este respecto actualmente está en fase de elaboración a Carta de Servizos do Sistema para a Valoración e Recoñecemento da discapacidade, na que se recollerán como anexo as distintas medidas de apoio ás persoas con discapacidade e que se publicará e actualizará anualmente na web (anexo informativo).

TITULARES DA TARXETA

Poderán ser titulares da tarxeta acreditativa de grao de discapacidade as persoas que teñan recoñecido un grao de discapacidade igual ou superior ao 33%, cuxo expediente obre en poder da Administración Xeral da Comunidade Autónoma de Galicia , segundo o procedemento establecido o Real decreto 1971/1999, do 23 de decembro, de procedemento para o recoñecemento, declaración e cualificación do grao de discapacidade, desenvolvido pola Orde do 25 de novembro de 2015 da Consellería de Política Social, pola que se regula o procedemento para o recoñecemento, declaración e cualificación do grao de discapacidade e a organización e funcionamento dos órganos técnicos competentes.

PROCEDEMENTO DE EMISIÓN

Xefaturas Territoriais:

Emisión de oficio da tarxeta, que se acompañará xunto coa resolución administrativa, para os expedientes actualmente en tramitación (tanto solicitudes iniciais como de revisión).
Emisión da tarxeta a instancia de parte nos casos de solicitude dunha nova por perda ou substracción (Procedemento BS611C).

Subdirección Xeral da Dependencia e Valoración da discapacidade

Emisión da tarxeta a instancia de parte para as persoas que na data 05/08/2016 teñan recoñecido un grao de discapacidade igual ou superior ao 33%, e que non teñan un expediente de revisión en tramitación (neste caso a tarxeta se emite pola XT coa correspondente resolución adminitrativa trala revisión do grao de discapacidade recoñecido). Procedemento de solicitude a instancia de parte (BS611B).

https://sede.xunta.es/detalle-procedemento?codCons=BS&codProc=611B&procedemento=BS611B

Emisión da tarxeta de oficio nos supostos de discapacidade sensorial visual (nos supostos de expedientes actualmente en tramitación). Neste caso, trala resolución emitida pola Xefatura Territorial correspondente, na que se recoñeza un grao igual ou superior ao 33%, se procederá á emisión da tarxeta á persoa beneficiaria dende a Subdirección Xeral.

Fuente:https://politicasocial.xunta.gal/web/portal/tarxeta-acreditativa-do-grao-de-discapacidade

lunes, 14 de enero de 2019

Boletín FEDAES Nº 172



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

domingo, 13 de enero de 2019

Descubren una enfermedad rara infantil y el fármaco que podría curarla


El descubrimiento de un gen ha permitido a un grupo de investigadores identificar una nueva leucodistrofia infantil, y hallar un medicamento que podría paliar las graves secuelas de esta patología discapacitante.


Escrito por: CARIDAD RUIZ
Investigadores del grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han encontrado un gen que causa una enfermedad infantil extremadamente rara, y que gracias a este descubrimiento se ha podido identificar. Se trata de una leucodistrofia que afecta a la mielina, la sustancia blanca del cerebro que permite que los impulsos eléctricos se transmitan con rapidez entre las neuronas, y que provoca una grave discapacidad, e incluso la muerte de los niños afectados. El estudio se ha publicado en la revista Journal of Clinical Investigation.

Las leucodistrofias son patologías genéticas hereditarias provocadas por la degeneración de la vaina de mielina que cubre los axones de las neuronas. La consecuencia es que los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo se transmiten con lentitud, provocando problemas de movimiento, en el habla, en la visión y en la audición, y en el desarrollo psíquico y físico. Por regla general, los síntomas aparecen en la infancia y empeoran a medida que pasa el tiempo.

Las disfunciones que causa la leucodistrofia se corrigieron con un fármaco utilizado en el tratamiento de la esclerosis múltiple, fingolimod.


El gen, que se llama DEGS1, tiene una función esencial para el funcionamiento cerebral: transformar las dihidroceramidas en ceramidas, unos lípidos que forman parte de las membranas celulares. El DEGS1 se identificó gracias a la secuenciación del exoma completo (técnica que permite conocer cómo se ordenan en la cadena de ADN los genes codificadores) de 19 pacientes de diferentes países, entre ellos China, Irán, Marruecos, Estados Unidos y Francia.

La selección de los afectados por esta patología tan poco común se consiguió gracias a la colaboración de los centros de referencia para leucodistrofias de Francia y Baltimore, y la plataforma de intercambio de información genómica GeneMatcher.

El fingolimod ayudaría a remitir los síntomas de la enfermedad

Para realizar la investigación –que ha sido financiada por La Marató de TV3, el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación Hesperia, el Ciberer y ELA-España– los investigadores del laboratorio de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona diseñaron un modelo de pez cebra con una deficiencia en DEGS1, que manifestó problemas de movilidad, pérdida de oligodendrocitos –las células encargadas de formar la mielina–, y desequilibrios en la vía de las ceramidas. Todas estas disfunciones se corrigieron con un medicamento que se emplea en el tratamiento de la esclerosis múltiple, fingolimod. Los resultados del estudio permitirán que se empiecen a realizar los primeros ensayos clínicos.

Fuente: https://www.webconsultas.com/noticias/bebes-y-ninos/descubren-una-enfermedad-rara-infantil-y-el-farmaco-que-podria-curarla

martes, 8 de enero de 2019

La corrección de solo la mitad de las células musculares del corazón restaura completamente la función cardíaca en los ratones con ataxia de Friedreich



POR JOSÉ MARQUES LOPES

Un enfoque de terapia génica para aumentar la cantidad de la proteína frataxina crítica muestra que corregir solo la mitad de las células del músculo cardíaco, o cardiomiocitos, es suficiente para restablecer completamente la función cardíaca en un modelo de ratón de Ataxia de Friedreich (AF)

El estudio, "La corrección de la mitad de los cardiomiocitos rescata completamente la miocardiopatía mitocondrial de Ataxia de Friedreich a través de mecanismos celulares autónomos ", se publicó en la revista Human Molecular Genetics.

La AF se caracteriza por un nivel reducido de la proteína frataxina debido a una mutación en ambas copias del gen FXN . La deficiencia de frataxina causa un déficit en los grupos de azufre del hierro (Fe-S, crucial para funciones como el metabolismo del hierro y la producción de energía en las células), la actividad alterada de enzimas específicas, la disfunción de las mitocondrias (las plantas de energía celular) y la sobrecarga de hierro.

La disfunción cardíaca y las anomalías son comunes en pacientes con AF. El equipo de investigación demostró anteriormente que la administración del gen FXN normal a las células cardíacas a través de vectores virales modificados e inofensivos previene y revierte rápidamente las alteraciones cardíacas en un modelo de ratón ( Mck ) de cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) en la AF.

Estos ratones mostraron niveles de frataxina 24 veces más que lo normal, lo que puede conllevar problemas de seguridad en ensayos clínicos y puede no ser necesario en pacientes, ya que los portadores asintomáticos del gen FXN mutado tienen casi la mitad de la cantidad normal de proteína. Como tal, encontrar los umbrales terapéuticos para estos vectores en el corazón es clave, consideró el equipo de Francia.

Con el objetivo de abordar esto, los científicos utilizaron el modelo de ratón MCk para evaluar el grado de rescate de la función cardíaca después de la administración de dosis reducidas de un vector viral adenoasociado (AAV) que porta el gen humano FXN . Para evaluar cómo la progresión de la enfermedad afectó el éxito terapéutico, los investigadores utilizaron ratones con disfunción cardíaca temprana (cinco semanas de edad) o avanzada (siete semanas).


El equipo caracterizó aún más el perfil farmacológico del vector en el corazón y estableció la biodistribución cardíaca mínima, es decir, las copias del vector por célula (VCN) y el porcentaje de cardiomiocitos rescatados, para restaurar la función cardíaca.

A los ratones se les administró una de seis dosis reducidas de 2 a 2.5 veces y se siguieron durante siete a ocho semanas. Cuando se trataron con dosis de 5 x 10 13 y 2,5 x 10 13 vg / kg a las cinco semanas, los ratones sobrevivieron más allá de la mediana de supervivencia de los ratones no tratados, y mostraron un peso corporal normal y parámetros ecocardiográficos .

Los ratones a los que se les administraron dosis más bajas de vectores tuvieron rescate parcial o ningún rescate, pero la dosis también más baja de 5 x 10 12 vg / kg proporcionó efectos terapéuticos significativos, incluida la función cardíaca estabilizada y la hipertrofia (agrandamiento), y una menor gravedad de las comorbilidades asociadas con la insuficiencia cardíaca. como arritmia, o cambio de ritmo cardíaco.

Los ratones administrados con el vector a las siete semanas mostraron un beneficio terapéutico completo solo cuando se trataron con 2,5 x 10 13 vg / kg, más alto que la dosis mínima que tiene el mismo efecto en ratones más jóvenes (1 x 10 13 vg / kg). Sin embargo, esta dosis más baja aún prolongaba la vida útil en un 57%, a pesar de estar asociada con una disfunción cardíaca grave. Las evaluaciones de la fibrosis cardíaca, o cicatrización, y los cambios dentro de los cardiomiocitos mostraron el mismo patrón en cuanto a las dosis efectivas.

Luego, el equipo encontró un aumento dependiente de la dosis en la VCN, así como en los niveles de proteína frataxina y ARN mensajero (generado a partir de ADN para dar lugar a proteínas). La función cardíaca restaurada se observó con niveles de frataxina derivada del vector en el corazón, más baja que la cantidad normal en ratones sanos, lo que sugiere "que solo es necesario un aumento moderado de [frataxina]", escribieron los científicos.

Es importante destacar que, posteriormente, los científicos descubrieron que para rescatar completamente la función cardíaca, solo la mitad de los cardiomiocitos necesitaban recibir el vector (transducción), como lo demuestra la correlación entre la distribución del vector en el corazón, la supervivencia, la función cardíaca y los biomarcadores cardíacos de la enfermedad.

Además, observaron que la dosis de vector estaba correlacionada positivamente con la superficie del corazón con la actividad enzimática restaurada, el aclaramiento o la prevención de los depósitos de hierro en los cardiomiocitos y el nivel plasmático corregido de GDF15, una molécula cuyos niveles aumentados resultan del fallo mitocondrial.

Los datos mostraron además que se logró un beneficio significativo con tan poco como el 30% de los cardiomiocitos tratados en ratones con disfunción cardíaca temprana y avanzada. El beneficio restaurado en el metabolismo del hierro y la función mitocondrial fue mediado a través de procesos autónomos de las células, lo que significa que solo las células que recibieron el vector mostraron mejoras.

"Esto aparece como una consideración crucial para el diseño de ensayos clínicos de terapia génica cardíaca u otras estrategias terapéuticas similares, ya que su éxito también podría depender directamente del porcentaje de cardiomiocitos tratados", escribieron los científicos.

En general, los resultados "proporcionan un marco integral para el desarrollo preclínico de los protocolos de terapia génica cardíaca FA" y, posteriormente, para el "diseño exitoso de ensayos clínicos", agregaron.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/01/03/correcting-half-heart-muscle-cells-fully-restores-cardiac-function-fa-mice/

lunes, 31 de diciembre de 2018

Tecnología gallega para reparar genes


Europa apoya un proyecto para liberar fármacos que mejoren la eficacia de la terapia génica

Javier Montenegro, del Ciqus de Santiago, es el responsable del desarrollo del proyecto. / SANDRA ALONSO

R. ROMAR 
REDACCIÓN / LA VOZ 30/12/2018 14:46 H

Transferir al interior de una célula la versión correcta de un gen para corregir y curar una enfermedad. En esencia este el objetivo de la terapia génica, orientada fundamentalmente a las enfermedades de base genética, un procedimiento que hace ya unos cuantos años se erigió como una de las grandes esperanzas de la medicina, pero que no acaba de despegar.

No lo hizo porque el medio de transporte utilizado para dirigir los ácidos nucleicos adecuados -las moléculas de ADN y ARN- hacia la diana exacta eran un virus, un procedimiento muy caro y que puede generar reacciones inmunológicas importantes, lo que en su momento obligó a suspender los ensayos clínicos en marcha por la muerte de un joven y que provocó, incluso recientemente, sonoros fracasos comerciales. Pero la técnica parece experimentar ahora un nuevo bum ayudada por el sistema de edición de genes CRISPR-Cas 9 y por los nuevos métodos que se están desarrollando como alternativa al uso de los virus.

Una de las tecnologías más prometedoras es gallega y está siendo desarrollada por el Centro Singular de Investigación en Química Biolóxica e Materiais Moleculares (Ciqus) de la Universidade de Santiago.

Lo es hasta el punto de que acaba de ser respaldada por el Consejo Europeo de Investigación (ERC) a través de su programa Prueba de Concepto, que tiene como objetivo ayudar a los científicos a llevar al mercado la investigación básica que surge en el laboratorio.

El proyecto Traffkgene de Javier Montenegro, que ya obtuvo una Starting Grant del ERC de millón y medio de euros, fue seleccionado de entre otras 59 propuestas europeas, con lo que se ha convertido en el segundo investigador gallego en lograr una Prueba de Concepto. El otro fue hace dos años Fran Rivadulla, también del Ciqus

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2018/12/30/tecnologia-gallega-reparar-genes/0003_201812G30P26992.htm#

sábado, 29 de diciembre de 2018

Ataxia SCA36.- El mal sin cura de la "Costa da Morte"

El periodista Manuel Rey de Gciencia nos presenta en EFERVESCIENCIA de la Radio Galega el libro "El mal sin cura de la Costa da Morte: SCA36", acompañado de la neuróloga y genetista María Jesús Sobrido.

Escucha"Efer 451 (7-11-18): Neutrinos poéticos e ataxia da Costa da Morte" en Spreaker.

Después del minuto 33:20, comienza el reportaje sobre la Ataxia da Costa da Morte, el Mal sin cura de la Costa da Morte.

Esta es la imagen si queréis adelantar el dial.

lunes, 24 de diciembre de 2018

Si no me pagara yo la rehabilitación no estaría así de bien


La lucha de una niña ‘torpe’, (un mal disfrazado de torpeza)

Afectada por ataxia de Friedreich, publica a sus 24 años una autobiografía valiente y sincera para «concienciar» sobre esta enfermedad rara, que le diagnosticaron cuando tenía 10 años.

Belén Hueso Balaguer (@papaiona)

Le ha servido como terapia pero Belén quiere que su autobiografía sirva también para algo más: para visibilizar a un colectivo, el de los enfermos de ataxias que se enfrentan como muchos dependientes con la escasez de recursos sociosanitarios en la sanidad pública. «Sí, tal cual, si no me pagara yo la rehabilitación no estaría así de bien, estaría mucho peor pero la Seguridad Social no valora que tengamos una mejor calidad de vida... como de momento, no hay posibilidades de mejora no se invierte en nosotros», denuncia Belén.

Su familia, su gran apoyo en esta travesía con la ataxia de Friedreich, se gasta mensualmente «unos 500 euros», en los tratamientos de rehabilitación o hidroterapia a las que asiste, nada comparado a lo que le ofrece la sanidad pública. Ahora le toca sustituir la silla eléctrica que ya tiene que utilizar «y son 4.000 euros».

Como Belén y según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) hay unas 13.000 personas en España afectadas por los diferentes tipos de ataxia que pueden aparecer de forma secundaria tras, por ejemplo, una operación, un traumatismo o un ictus o de forma primaria como enfermedad hereditaria y rara como la de Friedreich que además de la falta de coordinación y pérdida de fuerza muscular progresiva, se desarrolla con problemas en el habla, cardiopatías y escoliosis.

Fuente:https://www.levante-emv.com/comunitat-valenciana/2018/12/23/pagara--rehabilitacion-estaria/1812964.html

domingo, 23 de diciembre de 2018

Cambiamos nuestra SEDE SOCIAL

Por imperativo legal:

Acabo de comentarlo en Facebook, Twitter ​https://twitter.com/AtaxiasGalicia, lo puse también en nuestra web www.ataxias-galicia.org/ y a continuación lo pongo también en nuestro blog https://blog.ataxias-galicia.org/,

La próxima semana la Asociación Galega de Ataxias nos cambiamos de local social, a partir de enero estaremos en el Centro Cívico de San Diego, Rúa Alberto García Ferreiro S/N, 15006 A Coruña




viernes, 21 de diciembre de 2018

Un estudio muestra que los inhibidores de HDAC pueden revertir parcialmente la firma genética vinculada a Ataxia de Friedreich


POR ALICE MELÃO

El tratamiento con inhibidores de la histona desacetilasa (HDACi, por sus siglas en inglés) puede restaurar las vías celulares que se deterioran con la pérdida de la proteína frataxina funcional en la ataxia de Friedreich , según muestra un estudio con células madre.

El estudio, " Perfil transcripcional de las neuronas isogénicas de ataxia de Friedreich y el efecto de un inhibidor de HDAC en las firmas de la enfermedad ", apareció en el Journal of Biological Chemistry.

La mutación genética que se sabe causa la ataxia de Friedreich consiste en estiramientos repetidos de una secuencia de ADN de GAA, que se encuentra en la parte del  gen FXN que codifica la proteína frataxina.

Los estudios han demostrado que las repeticiones del ADN desencadenan cambios que impiden que el gen se active. Tales cambios incluyen mecanismos epigenéticos, un sistema basado en células que regula qué genes están activos y listos para producir una proteína.

Los estudios han sugerido que las mutaciones asociadas a la ataxia de Friedreich pueden cambiar la forma en que el ADN se pliega y se empaqueta, lo que también contribuye a la regulación de la lectura de los genes.


El uso de HDACi se ha propuesto previamente como una estrategia para tratar la ataxia de Friedreich, ya que   aumenta la cantidad de gen FXN disponible para producir la proteína frataxina. Sin embargo, sigue siendo poco conocido cómo funcionan estos agentes terapéuticos en la ataxia de Friedreich.

Los investigadores desarrollaron tres líneas de células madre pluripotenciales derivadas del paciente (iPSC) que diferían exclusivamente en el número de repeticiones de GAA en el  gen FXN . Indujeron químicamente que estas líneas se transformaran en células nerviosas maduras del sistema nervioso central, así como en células nerviosas sensoriales.

Al utilizar la tecnología iPSC, es posible recrear en el laboratorio las condiciones celulares y moleculares "de enfermedades que involucran tejido humano inaccesible", declararon los investigadores.

Después de comparar estas líneas con una que había sido alterada genéticamente para restaurar la producción de frataxina, el equipo encontró que la reducción del gen FXN estaba vinculada a un paisaje epigenético alterado.

Al comparar la ataxia de Friedreich y las células no afectadas, el equipo encontró 855 genes que diferían en los iPSC. En contraste, 4,886 genes estaban presentes en diferentes cantidades en las neuronas sensoriales derivadas de ataxia de Friedreich en comparación con los controles.

"Esto podría representar una expansión de la firma de ataxia de Friedreich [perfil genético] en un tipo de célula relevante, pero también podría ser el resultado de la variabilidad inducida por la diferenciación en las dos líneas", dijeron los investigadores.

Identificaron 2,431 genes que estaban regulados a la baja (menos activos, produciendo menos proteínas) y 2,455 genes que estaban regulados al alza en las neuronas sensoriales derivadas de la ataxia de Friedreich. Entre estos, 678 y 737 genes fueron comunes a las neuronas del sistema nervioso central derivadas de iPSC.

Un análisis adicional de los genes alterados mostró que muchos estaban involucrados en vías celulares relacionadas con la función neuronal, la regulación de la producción de proteínas, la organización de la matriz extracelular y la muerte celular. Además, los cambios en el nivel de genes identificados podrían restaurarse parcialmente con el tratamiento con HDACi .

"Los genes que están específicamente desregulados en las neuronas sensoriales pero no en las neuronas del sistema nervioso central podrían representar una verdadera enfermedad, más que el resultado de cambios que compensan el déficit de frataxina en los tipos celulares que no parecen estar afectados en la enfermedad", declararon .

Sin embargo, "la pregunta sigue siendo si y cómo cualquiera de los cambios identificados en los niveles de los genes" contribuye a la progresión de la enfermedad.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/12/20/hdac-inhibitors-partially-reverse-friedreich-ataxia-genetic-signature/

miércoles, 19 de diciembre de 2018

Así es la SCA36: la extraña enfermedad de la Costa da Morte que une a Galicia, Japón y Albacete




SALUD | MEDICINA
La SCA36 es una enfermedad heredodegenerativa autosómica dominante, de inicio tardío y lenta progresión, que cursa con ataxia cerebelosa, hipoacusia neurosensorial y discreta afectación de neuronas motoras (atrofia y fasciculaciones linguales y signos piramidales leves), según https://www.sciencedirect.com/  

Ha sido descrita inicialmente en Japón (ataxia del río Asida) y en Galicia (ataxia da Costa da Morte). Se produce por una mutación (expansión intrónica de hexanucleótido) en el gen NOP56, localizado en 20p13.

En los estudios de resonancia magnética se observa inicialmente atrofia vermiana superior, que se extenderá al resto del cerebelo y finalmente a la porción bulboprotuberancial del tronco cerebral, sin lesiones de sustancia blanca.

Las velocidades de conducción nerviosa periférica son normales y en los estudios de potenciales evocados somatosensoriales se detecta retraso de la conducción al estimular en miembros inferiores.

En los pacientes con hipoacusia, suele encontrarse en la audiometría una caída > 40 dB a partir de 2.400 Hz; también se observa ausencia de ondas i y ii en los estudios de potenciales evocados auditivos.

Hay pocas cosas en común y muchos kilómetros de por medio entre la Costa da Morte gallega y la región de Chugoku, en Japón, según recoge Manuel Rey en xataka. (El 40% de los casos de enfermedades raras pasan desapercibidos o se confunden con otros procesos).

Sin embargo, Cabana y Tomonoura, dos de los lugares sobre los que gira esta historia, mantienen una curiosa relación desde hace unos años.

Se parecen porque ambas están en estuarios, formados, respectivamente, por las aguas de los ríos Anllóns y el Ashida. Pero lo que las ha unido es que cientos de sus habitantes padecen la misma enfermedad genética y neurodegenerativa desde hace siglos. Y nadie les ha podido explicar aún dónde y cuándo surgió, y si hay relación entre ellos.

La enfermedad se llama SCA36, y provoca una disfunción en el cerebelo. Quien la padece sufre los primeros síntomas a partir de los 40 años: pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, tropezones sin explicación, problemas de audición y dificultades para hablar, como si hubiese gusanos revolviéndose en la lengua. Se hereda, sin preferencia de uno u otro sexo, de padres a hijos.

El problema está en un gen, el NOP56 en el cromosoma 20. Una alteración en este punto del genoma produce los síntomas descritos. Todos los afectados, en la Costa da Morte y Japón, comparten esta avería. La misma, precisamente, en medio de un enorme mar de información genética.

La lógica lleva a pensar, aunque aún no se puede confirmar, que la alteración la transmitió, hace muchos siglos, un mismo antepasado común. Pero aún nadie sabe cómo, ni cuándo, ni dónde vivió.

Aunque miles de personas han llevado la enfermedad en sus genes desde hace siglos, nadie dejó nada escrito hasta hace 25 años. Posiblemente, porque las peores condiciones de vida y, con ellas, una longevidad menor, mantenían muchos de estos casos ocultos. Hoy algunos afectados, como Juliana Moscoso, Luísa Souto o Juan Carlos Bastón, cuentan que sus padres y a sus abuelos tenían los mismos síntomas que hoy ven en sus cuerpos o en los de sus parientes.

Pero ningún médico pudo darles un diagnóstico. Hasta que se encontraron en 1992, en Santiago de Compostela, con un neurólogo llamado Manuel Arias.


A su consulta llegaron, un poco por casualidad, personas de la Costa da Morte con síntomas propios de una ataxia, un grupo amplio de enfermedades raras ya descritas, pero aún bastante desconocidas en aquel momento. Ataxia significa sin orden, según su etimología griega. Los afectados se mueven como desgarbados, los brazos y las piernas les tiemblan al caminar. La ataxia que padecían los gallegos tenía, además, algunos síntomas propios y distintos a las ya conocidas.

Arias recopiló datos, preguntó e investigó, mientras cada poco tiempo aparecían nuevos casos. Fueron varias las evidencias que hicieron pensar al neurólogo: los afectados hablaban de antecedentes familiares, entre ellos mismos había algún parentesco, y todos eran mayores de 40 años. Era, sin duda, una enfermedad rara. Lo sorprendente, además, es que podía ser una enfermedad nueva.

Pocos años después, la misma escena comenzó a repetirse en la región de Chugoku. En el hospital universitario de Okayama, el profesor Koji Abe recibió en 1999 al primer paciente. "Tenía ataxia y una atrofia notable en la lengua y las extremidades", cuenta Abe desde Japón. Al año siguiente publicó las conclusiones de aquel primer hallazgo. Aparecieron, como en Galicia, casos similares, y su grupo siguió investigando.

"Los afectados hablaban de antecedentes familiares, entre ellos mismos había algún parentesco, y todos eran mayores de 40 años. Era, sin duda, una enfermedad rara" 

En aquel tiempo, en Galicia, Manuel Arias contactó con la neuróloga y genetista María Jesús Sobrido, para poner en marcha un estudio con el que buscar respuestas a los casos que recibía en su consulta. En 2005, ayudados por un grupo de afectados y sus familias, comenzaron a recorrer la Costa da Morte gracias a un proyecto financiado por la Xunta de Galicia.

Uno de estos afectados, Ramón Moreira, visitó a principios de ese año con su hermano Daniel, también enfermo, a los doctores que iban a comenzar la investigación. Al decirles Arias y Sobrido que necesitaban saber el grado de parentesco entre todos los casos registrados, Ramón se comprometió en ese momento a una tarea a la que dedicó los dos siguientes años de su vida: reconstruir el árbol genealógico de las familias afectadas.

Llamando y reuniendo a parientes, recogió documentos familiares y notariales, testamentos y registros de nacimiento y defunción para componer un árbol del que forman parte unas 1.500 personas, muchas de ellas aún vivas.

Gracias a estos datos, el puzle genético que debían componer los científicos fue más fácil de ensamblar. En 2009 anunciaron en una rueda de prensa que habían descubierto la Ataxia de la Costa da Morte. Así la llamaron, en homenaje a la región donde estaban casi todos los casos. Todas las pruebas de ataxias espinocerebelosas (conocidas con el acrónimo de SCA) habían dado negativo en los afectados; se trataba, por tanto, de una enfermedad nueva.

Quedaba por saber cuál era la avería, y dónde estaba. Había que despiezar el genoma para encontrarla. Y a eso se dedicaban los científicos gallegos. No sabían, sin embargo, que los investigadores japoneses estaban haciendo lo mismo. Andábamos sin buscarnos pero sabiendo que andábamos para encontrarnos, diría Julio Cortázar. Lo que menos se esperaban en Galicia era que una enfermedad localizada en pocos kilómetros cuadrados podría haber llegado también, en algún momento del pasado, a la otra punta del globo.

Y cuando casi todo estaba listo en Galicia para publicar el hallazgo de la avería en el gen NOP56, el American Journal of Human Genetics publica, en 2011, que los investigadores japoneses habían encontrado la misma mutación. Poco después, en la revista Brain, salió el artículo firmado por el equipo gallego, donde también aparece como autor Ramón Moreira, en agradecimiento a su trabajo documental.

Por caminos independientes, ambos equipos habían llegado a describir la misma enfermedad en todos los afectados. ¿Por qué a estas personas, en sitios tan lejanos, les pasaba lo mismo? Las opciones son dos: o bien dos mutaciones idénticas, pero independientes, se produjeron en dos lugares distintos del planeta y dieron lugar a los núcleos de Galicia, por una parte, y Japón, por la otra; o bien, la mutación procede de un antepasado común, que vivió en algún momento del pasado, y del que descienden todos los afectados.

En algún momento, hace muchos siglos, los gallegos y los japoneses tuvieron un ancestro compartido.

Cuando la investigación ya estaba avanzada en Galicia y Japón, un equipo de neurólogos manchegos detectó unos síntomas parecidos en una persona que vivía en la localidad de Villarrobledo, al noroeste de la provincia de Albacete.

Pensaron al principio que era ELA (esclerosis lateral amiotrófica), aunque pronto se toparon con antecedentes familiares y otros casos casi idénticos en las localidades de Pétrola y Pozo-Cañada. Recuerda el doctor Óscar Ayo, del servicio de Neurología del Hospital Universitario de Albacete, que al conocer la historia de la Ataxia de la Costa da Morte le llamaron a la atención lo parecidos que eran los síntomas de sus pacientes y los de los gallegos. Así que buscaron la posible relación. Y la encontraron.

Cuando ya se había descubierto la avería del gen NOP56, les hicieron las mismas pruebas a los pacientes manchegos, y vieron la misma mutación en su ADN. Una nueva pieza para el puzzle. Hoy en la provincia de Albacete hay más de 10 afectados, de al menos tres familias diferentes, y posiblemente, con un antepasado común cercano.

Ya en 2018, una familia de Alicante con antepasados en Almansa, también en Albacete, descubrió la historia de la Ataxia de la Costa da Morte en un reportaje la televisión y se puso en contacto con los neurólogos albaceteños: desde hace varias generaciones, más de una decena de miembros de la familia habían padecido lo mismo que estaban viendo por la tele en los pacientes gallegos.


Las pruebas confirmaron, de nuevo, otro grupo de afectados, posiblemente también relacionados con el resto de los manchegos. Los grupos de Galicia, con más de 150 diagnosticados (hay al menos tres afectados en la provincia de Pontevedra, sin conexión directa con los de la Costa da Morte), y los de Japón, con cerca de 40, son los más numerosos descubiertos hasta ahora, pero no los únicos. Además de los casos de Albacete, hay varias decenas de pacientes repartidos por Francia, Italia, Turquía, Polonia, Taiwan o Estados Unidos.

Y tampoco se descarta que debido a la gran emigración gallega desde finales del siglo XIX puedan aparecer en Argentina, Uruguay, Cuba, México o algún otro de los países que recibieron a más de un millón de gallegos. Por ahora, sin embargo, aún no hay pacientes diagnosticados en Sudamérica.

En los genes de toda esta gente hay señales que llevan a pensar que, en algún momento del pasado, tuvieron todos el mismo padre o la misma madre. Pero no puede confirmarse aún.

Que haya más afectados por una mutación en un lugar determinado no significa que esa alteración naciese allí. Los caprichos de la genética y de los movimientos de población son mucho más complejos. ¿Cuándo y desde dónde llegó a la Costa da Morte, y a Japón, la primera persona con la mutación que causa la SCA36? ¿Cómo de antiguo es este vínculo? Hay teorías pero, por ahora, pocas certezas.

La neuróloga y genetista María Jesús Sobrido ha estudiado, junto a sus colegas de otros países, estas posibles conexiones. En junio de 2018, se celebró en Cabana de Bergantiños el segundo simposio internacional sobre la SCA36. 


Los doctores Sobrido y Arias, que en 2016 habían acudido a la primera edición del congreso, en la región de Chugoku, en Japón, fueron dos de los organizadores de la reunión. En la Costa da Morte se encontraron científicos gallegos, nipones, estadounidenses o manchegos, que compartieron sus conocimientos para buscar una solución.

Además de las líneas primordiales de la investigación, con las que se estudian los mecanismos que causan la enfermedad para, de esta manera, intentar frenar su avance, se habló mucho de historia en Cabana.

Si es cierto que hubo una única mutación, hace ya muchos siglos, tuvo que haber una o varias vías por las que se expandió a través del planeta.

Teniendo en cuenta que, según los análisis y los datos recabados hasta ahora, la mutación lleva más tiempo en los genes del núcleo de Francia que en el gallego, el Camino de Santiago aparece como una posible explicación. Una familia pudo haber venido desde Centroeuropa hasta Galicia a través de la Ruta Jacobea, y su descendencia acabó en la Costa da Morte.


¿Y Japón? Aquí entra en juego la legendaria Ruta de la Seda. Pudo pasar que, desde algún punto de Eurasia, un afectado se fuese a Occidente y otro al Lejano Oriente. Tampoco se puede descartar una conexión más reciente: el comercio y las misiones evangelizadoras españolas y portuguesas de los siglos XVI y XVII a Japón, China y el sureste asiático. Puede que en esas expediciones (de las que habla Martin Scorsese en su película Silencio) viajase algún portador de la SCA36.

El camino contrario parece más improbable, debido al aislamiento que mantuvo Japón durante siglos, sobre todo entre el XVII y el XIX. Pero nada de esto, por ahora, se puede confirmar ni desmentir. La ciencia sigue trabajando para descubrir una historia que aún está por contar.

El autor de este texto publicará en 2019 el libro "El mal sin cura de la Costa da Morte". SCA36 con la editorial Libros.com

Fuente:https://www.periodistadigital.com/salud/medicina/2018/12/17/asi-es-la-sca36-la-extrana-enfermedad-de-la-costa-da-morte-que-une-a-galicia-japon-y-albacete.shtml