domingo, 4 de diciembre de 2016

3ª Cena solidaria de la Asociación

En la noche de ayer sábado día 3 de diciembre, celebramos en el Restaurante Aldeola de Malpica la tercera cena solidaria de la Asociación, en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte SCA36


Teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los 232 comensales del primer año y los 280 del segundo, pero gracias al trabajo a su buen hacer de nuestra Presidenta Juliana y como no de Lola nuestra Vice-presidenta, oriundas ambas de la zona, conseguimos llegar este año a los 319 comensales. 


Estuvieron presentes, Neurólogos de Coruña y Santiago, Investigadores en Ataxias de la FPGMX, directivas de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas FEGEREC, el Alcalde y un Concejal del Ayuntamiento de Malpica, toda la Junta Directiva de la Asociación, socios de la misma, afectados, simpatizantes y vecinos de la zona, mas de 20 comensales vinieron desde Arteixo, etc.

sábado, 3 de diciembre de 2016

Boletín FEDAES 152

"Si no creemos en la libertad de expresión para la gente que despreciamos, no creemos en ella para nada."

Noam Chomsky  (1928 Filadelfia, Estados Unidos, Lingüista, filósofo, activista y analista político estadounidense)


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Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

martes, 22 de noviembre de 2016

'Cycling for Ataxia’ se presenta el 23 de noviembre en el Creer

El proyecto ‘Biciterapia Cycling for Ataxia. Proyecto para investigación en ataxia, movilidad sostenible y biciterapia’ será presentado en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) el próximo miércoles, 23 de noviembre, por parte de Marco Alfonso García, afectado por ataxia, que hablará además sobre su experiencia y sobre el papel de la bicicleta en su terapia.
Fuente: icalnews



¿QUÉ ES LA ATAXIA?

La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.


La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa de los  movimientos musculares, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta última también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, que es la mayoritaria en Galicia.

La última que conocemos es la ataxia espinocerebelosa dominante con neuropatía (SCA 43), está publicado su hallazgo, por el investigador Belga Chantal Depondt, el 18/08/2016 en la revista científica Neurology Genetics.

Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución. Puede manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
Esta palabra se emplea también para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

El término ataxia, no define sólo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos.
Ataxia = sin orden.

La ATAXIA es también un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos, que además de ataxia, cursan con otros muchos síntomas.

La incidencia de la ATAXIA como ENFERMEDAD en Europa es de menos de 2 casos por cada 10.000 habitantes según: www.eurordis.org/es.

jueves, 17 de noviembre de 2016

Prueban por primera vez en humanos la técnica de edición genética CRISPR

Este nuevo sistema está llamado a revolucionar la medicina, pero los ensayos con pacientes todavía no habían tenido lugar. Se inicia así una carrera similar a la espacial.



La técnica de edición genética CRISPR, llamada a revolucionar la medicina, ha sido probada por primera vez con seres humanos. Un grupo de investigadores chinos se ha convertido en el primero en inyectar a una persona células con genes editados mediante este método. A comienzos de verano los asiáticos ya anunciaron que estaban a punto de llevar a cabo este experimento histórico, y meses después se confirma el hito.


domingo, 6 de noviembre de 2016

Investigan tratamientos para la ataxia espinocerebelosa

MEDIANTE UN SISTEMA DE MODELO DE CÉLULAS IPS

Investigadores del Centro de Biología del Desarrollo RIKEN, en Japón, han conseguido crear un nuevo sistema modelo que se puede utilizar para desarrollar tratamientos farmacológicos para trastornos genéticos como la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6).



El trabajo muestra cómo las células madre de pacientes con SCA6 pueden transformarse en células Purkinje maduras, el mismo tipo de neurona que empieza a morir cuando las personas desarrollan SCA6 más tarde en la vida.

Con esta configuración, detallada en un artículo que se publica en la revista ‘Cell Reports’, los investigadores descubrieron que las células de Purkinje maduras con la mutación SCA6 se volvían vulnerables cuando se les privaba de la hormona tiroidea.

SCA6 es un trastorno del movimiento que se caracteriza por la muerte de las células de Purkinje en el cerebelo, una región del cerebro que controla nuestra capacidad para producir movimientos suaves. No existe ningún tratamiento efectivo o cura para este trastorno neurodegenerativo, y los modelos animales no han sido concluyentes.

Como alternativa, el equipo dirigido por Keiko Muguruma centró sus esfuerzos en la fabricación de un modelo de enfermedad basado en células de Purkinje humanas crecidas en cultivo. “Tuvimos éxito en la generación de células de Purkinje con conjuntos completos de genes de pacientes de SCA6. A diferencia de los modelos animales, estas células de Purkinje derivadas del paciente serán extremadamente útiles para investigar mecanismos de la enfermedad y para desarrollar terapias farmacológicas eficaces”, explica Muguruma.

La enfermedad se manifiesta en la mediana edad y es el resultado de mutaciones que aumentan el número de veces que una sección particular del gen CACNA1A se repite. Los investigadores indujeron primero células de la piel o de la sangre de pacientes y participantes de control para convertirlas en células madre pluripotentes. Después, emplearon técnicas desarrolladas recientemente en su laboratorio para crear tejido cerebeloso de auto-organización y células de Purkinje.

La cantidad de una proteína, determinante

Durante la prueba, el equipo encontró que aunque ambos tipos de células de Purkinje maduras parecían aparentemente similares, diferían en la cantidad de gen CACNA1A que se expresó. Las células derivadas de pacientes contenían más de la proteína codificada por el gen CACNA1A que las células normales. Cuando se probaron las células inmaduras, los niveles de expresión de proteínas fueron similares, independientemente de su origen.

La parte de la proteína CACNA1A que contiene la sección excesivamente repetida se llama a1ACT. Cuando los investigadores compararon la expresión de este fragmento entre las células normales y derivadas del paciente, se encontraron con que se expresó mucho menos en las células de Purkinje SCA6.

Debido a que a1ACT normalmente se une al ADN en el núcleo y activa la expresión de otras proteínas que son importantes para el desarrollo normal de las células de Purkinje, estas proteínas se expresaron también mucho menos en las células que contenían la mutación. Una vez más, cuando el equipo analizó las células de Purkinje inmaduras, la expresión a1ACT fue similar en todos los grupos.

“Este nuevo sistema es particularmente útil para el descubrimiento de fármacos --señala Muguruma--. Gracias a él, hemos sido capaces de demostrar que las células de Purkinje derivadas del paciente muestran una vulnerabilidad al agotamiento de nutrientes y que esta vulnerabilidad puede ser suprimida por varios compuestos”.

Sabiendo que la hormona tiroidea es importante para la maduración y el mantenimiento adecuado de las células de Purkinje, los investigadores privaron a las neuronas maduras de la hormona y vieron que muchas de las células derivadas de pacientes murieron, mientras que las que sobrevivieron mostraron anormalidades físicas. Las células de Purkinje sin la mutación no se vieron afectadas.

Pruebas adicionales demostraron que, incluso, cuando se le priva de la hormona tiroidea, podían prevenirse cambios negativos en las células de Purkinje SCA6 mediante la hormona liberadora de la tiroides. Se produjeron resultados similares con riluzol, un medicamento de uso frecuente para tratar otra enfermedad neuromuscular llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig.

La disminución de la actividad de la glándula tiroides, una enfermedad conocida como hipotiroidismo, también se produce con la edad y podría estar relacionada con la aparición de SCA6. Muguruma advierte de que hay algunos informes de que el hipotiroidismo se relaciona con la ataxia cerebelosa y atrofia cerebelosa, pero todavía no se sabe si los fenotipos de la enfermedad SCA6 están causalmente relacionados con la disminución de la hormona tiroidea”.

Ahora que han demostrado la utilidad de este sistema modelo, Muguruma y sus colegas pueden continuar investigando cómo la hormona liberadora del tiroides fue capaz de proteger a las células y, en última instancia, encontrar una cura para este tipo de ataxia espinocerebelosa.

Fuente: Gaceta Médica

Boletín FEDAES 151

“Los valientes también temen. Pero siguen avanzando”

 José Narosky (Escribano y escritor argentino, 1930-...)




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jueves, 3 de noviembre de 2016

3ª Cena solidaria de la AGA con la Ataxia

El próximo sábado 3 de diciembre a las 21:30 horas, celebraremos en el Restaurante Aldeola de Malpica la tercera cena solidaria de la Asociación, en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte -SCA36-, pues de esa zona son oriundos y en ella viven mas de 150 personas afectadas con esta enfermedad.

El año pasado teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los 232 comensales del primer año y al final lo conseguimos llegando a los 280, por lo cual creemos que este año también vamos a conseguir superarnos.



Ya han confirmado su asistencia, la Junta Directiva de AGA, muchos socios de la misma y gran cantidad de vecinos de la zona.

Confirmaron también su asistencia:

  • La doctora doña Celia Pérez Sousa, neuróloga del CHUAC, acompañada de su esposo.
  • El profesor doctor don Manuel Arias, Neurólogo, Investigador, Coordinador de la Sociedad Española de Neurología, Jefe de Sección del CHUS, etc, acompañado por su esposa.
  • La doctora doña Mª Jesús Sobrido, Neuróloga, Genetista, Coordinadora de la Sociedad Española de Neurología, Investigadora de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, etc, acompañado por su esposo.
  • Del equipo de investigación de la doctora Sobrido, sabemos que asistirán varios, pero aún no tenemos confirmado cuantas personas asistirán.
  • Este año el profesor doctor don Ángel Carracedo, Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, etc, acompañado por su esposa, esa misma noche regresa de un acto en el extranjero, pero nos consta que hará todo lo posible para poder asistir y presidir este acto.






jueves, 27 de octubre de 2016

Ataxia de inicio infantil y cardiomiopatía no obstructiva a causa una mutación en el factor de elongación de la traducción mitocondrial TSFM

Sonia Emperador1,2,3,*, M. Pilar Bayona-Bafaluy1,3,*, Ana Fernández-Marmiesse2,4,*, Mercedes Pineda2,5, Blanca Felgueroso6, Ester López-Gallardo1,2,3, Rafael Artuch2,5, Iria Roca4, Eduardo Ruiz-Pesini1,2,3,7, María Luz Couce2,4, Julio Montoya1,2,3.


1Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular; 2Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); 3Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón). Universidad de Zaragoza. Zaragoza, Spain. 4Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Santiago de Compostela, Spain. 5Hospital San Joan de Deu. Institut de Recerca Pediàtrica (IRP-HSJD). Barcelona, Spain. 6Hospital Materno Infantil Teresa Herrera. A Coruña, Spain. 7Fundación ARAID. Universidad de Zaragoza. Zaragoza, Spain.



Las enfermedades mitocondriales o del sistema de fosforilación oxidativa (OXPHOS) constituyen un amplio grupo de patologías que generalmente presentan afectación multisistémica y una amplia variabilidad fenotípica. Tienen en común el estar producidos por una deficiencia en el funcionamiento del sistema OXPHOS que conduce a la biosíntesis de ATP, por lo que el fenotipo clínico se produce cuando no se pueden cubrir las necesidades energéticas.

El sistema OXPHOS está compuesto por 5 complejos multienzimáticos formados por unas 85 proteínas que están codificadas tanto en el genoma mitocondrial como en el nuclear. Además, otras muchas proteínas, codificadas en el núcleo, participan directa o indirectamente en la formación y/o actividades de este sistema así como en la regulación del mantenimiento del DNA mitocondrial (mtDNA). Como la biogénesis de este sistema depende de dos genomas diferentes, mitocondrial y nuclear, estas enfermedades pueden estar causadas por mutaciones en ambos genomas y podrán ser trasmitidas con un modelo de herencia mendeliano o materno.

El diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales a nivel molecular es particularmente difícil debido a al gran número de genes nucleares potencialmente implicados y a genes que todavía no se han asociado a enfermedades humanas. Pero en los últimos años, la aplicación de las técnicas de NGS (técnicas de secuenciación de nueva generación) ha facilitado el descubrimiento de nuevos genes y mutaciones causantes de enfermedades.

Un ejemplo de ello es el caso de uno de nuestros pacientes con fenotipo de ataxia progresiva de inicio infantil y cardiomiopatía hipertrófica. Tras muchos años sin un diagnóstico y gracias a la aplicación de las NGS, se le encontró una mutación en homocigosis en el gen que codifica para el factor de elongación de la traducción mitocondrial Ts (TSFM).

Para demostrar que esta mutación era la responsable de la patología del paciente se analizaron una serie de parámetros relacionados con la función mitocondrial en fibroblastos del paciente en cultivo. De este modo, se pudo observar que presentaban defectos a varios niveles, como deficiencia en la actividad de varios complejos de la cadena respiratoria con subunidades codificadas en el mtDNA, una síntesis de proteínas mitocondriales alterada y ausencia de la proteína EFTs. Estos hallazgos, unidos a la corrección de dichos defectos bioquímicos al sobreexpresar el gen normal en los fibroblastos del paciente, confirman que la mutación encontrada en TSFM es el factor etiológico para el fenotipo observado.

Recientemente se han descrito varios casos de diferentes mutaciones en este mismo gen, en pacientes con fenotipos similares, y hay un número creciente de publicaciones que describen mutaciones en genes nucleares relacionados con la maquinaria de traducción mitocondrial. Los análisis funcionales son necesarios para la determinación de la patogenicidad de mutaciones nuevas en el DNA nuclear. Estos análisis se realizan después de descartar alteraciones en el mtDNA.

Referencia: Emperador S, et al. Molecular-genetic characterization and rescue of a TSFM mutation causing childhood-onset ataxia and nonobstructive cardiomyopathy. Eur J Hum Genet. 2016 Sep 28. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.124

Fuente: Revista Genética Médica

miércoles, 12 de octubre de 2016

11 alimentos excelentes para fortalecer tu cerebro y mejorar tu concentración

Insertamos hoy un artículo de nuestra colaboradora Edith Gómez de la cual podéis leer más información al final de este escrito, ella escribe habitualmente en:
EntrepreneurMuyInteresante y EnFemenino

Seguramente has escuchado el dicho “somos lo que comemos”. Y es verdad, nuestra alimentación dice mucho de nosotros, es un pilar fundamental en nuestras vidas, ya que lo que consumimos no sólo tiene efectos en la salud sino también en las facultades mentales de cada uno.

Según la OMS – Organización Mundial de la Salud – el consumo de los alimentos adecuados puede aumentar la capacidad intelectual, la motivación y la productividad en hasta un 20%.
Estas opciones alimenticias que vamos a proponer a continuación son alternativas excelentes cuando necesitas energía extra en tu cuerpo, o cuando el cansancio ha hecho de las suyas en la concentración, la voluntad y la motivación:

1. Frutos Rojos
Investigación en el campo de la neurociencia afirman que estos frutos oscuros y rojizos (así como los vegetales) son uno de los mejores alimentos para la salud del cerebro y disminuir los efectos del envejecimiento, ayudando a mantener a tope este órgano y por ende a la productividad diaria.

2. Bananas/Plátanos
Los plátanos también son buenos para el cerebro, estos contienen toda la glucosa que este necesita para todo un día. Ya sabes, cómela en tu inicio de día y mantendrás tu cerebro en óptimo funcionamiento.

3. Huevos
Los huevos contienen colina, que es una vitamina V que está involucrada en muchas funciones, entre las que se encuentra mejorar los procesos de memoria y el tiempo de reacción.

4. Salmón
El salmón contiene uno de los mejores ácidos grasos, el DHS. Este está lleno de omega-3s, proteína, vitamina B y hierro, que ayudan a mantener tu memoria en forma, además ayuda a mantener la concentración y los procesos asociados con el raciocinio.

5. Nueces
Es verdad, las nueces tienen una apariencia similar al cerebro, pero esta no es su única característica resaltante. Estas contienen una cantidad importante de proteínas, así como omega-6 y omega-3, ácidos grasos, vitamina E y vitamina B6, que además de mantener una buena salud general, ayudan a controlar la concentración el humor y el apetito, entre otros aspectos.

6. Cafeína
Entre los beneficios de la cafeína se encuentra el aumento de la función de alerta, la mejora de la memoria e incluso la capacidad de mantener los ojos enfocados en la pantalla de un computador por un periodo de tiempo más prolongado. Se recomienda consumir hasta 90 minutos después de haber despertado.

7. Chocolate
Esta será una buena noticia para los amantes del chocolate: el chocolate negro contiene propiedades antioxidantes que ayudan con la concentración. Por otro lado, el chocolate con leche, ayuda a mejorar los tiempos de reacción y memoria. ¡Punto a favor del chocolate!

8. Té verde
El té verde es una bebida muy buena para la memoria y para la capacidad de dirigir la atención. Adicionalmente, ayuda a mantenerse mentalmente relajado sin perder la capacidad de atención, y contiene antioxidantes que influyen positivamente en la eficiencia y efectividad de las señales del cerebro.

9. Vegetales de hojas verdes oscuro
Estos contienen muchos nutrientes y hierro que ayudan a mejorar la circulación de sangre y el control cognitivo. ¡Pero no es lo único! También contienen vitamina K, que ayuda a disminuir el deterioro cerebral que ocurre con la edad.

10. Zanahorias crudas
Las zanahorias crudas contienen bajo índice glicémico que ayuda a que el cerebro se mantenga alimentado de forma constante todo el día, producto del lento desdoblamiento de glucosa en el organismo. Además evitar las fluctuaciones bruscas de azúcar y con ello cambios de humor, además de mantener la mente despejada, permitiendo enfocar la atención en los deberes por finalizar.

11. Naranjas
Cuando te tomas un zumo de naranja para empezar el día, esto te hará sentirte con más energía y con muy buen humor el resto del día. La naranja, además de ser una fruta beneficiosa para el aparato digestivo, el hígado, la diabetes o la hipertensión, entre otras, actúa como tratamiento de antienvejecimiento, ayudando a retrasar los efectos del paso de los años que afectan al organismo.

Estos 11 alimentos te ayudarán a mejorar tus capacidades cerebrales los cuales se reflejan en tu productividad, tanto a nivel profesional como a nivel personal. Lo recomendable es que su consumo sea regular para conseguir que el efecto se mantenga con el tiempo.
¡Es momento de estar saludable!



Descripción del autor:

Edith Gómez es editora en Gananci, apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.

Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y, más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.

Twitter: @edigomben

miércoles, 5 de octubre de 2016

Mi tratamiento para la "ataxia" (5)

Hoy, en un artículo de opinión, quiero contaros mi experiencia con las ayudas técnicas para los atáxicos.

Padezco una SCA 36, que la denominan como “ataxia da costa da morte”, es una ataxia hereditaria del adulto, y que en mi caso tuve los primeros síntomas a los 45 años.

Voy a hablaros de mi experiencia y mis sensaciones, por si estas resultasen de interés para alguien.

Como muchos sabéis, además de una sesión semanal de fisioterapia soy asiduo de un gimnasio con varias clases semanales de yoga, y también con mi entrenador personal con el que realizo tareas/actividades, orientadas a lo que en estos momentos son para mí, los cuatro pilares de la rehabilitación: la propiocepción, la coordinación, la flexibilidad y la fuerza.

Viendo que iba a pasar una temporada lejos de mi ciudad, mi entrenador me dice:"aprovecha para andar todos los días".

Observando la biomecánica de mi marcha, tendente a caerme hacia delante, fue mi "Terapeuta Ocupacional" la que me sugirió que no siguiera usando el bastón, mi estado actual lo desaconsejaba y tampoco muletas, pues no dejan de ser un apoyo lateral.

Su consejo, a la vista de mi estado actual, fue que usara "bastones de trekking", con ellos ando mucho mas erguido, es como si tuviese cuatro patas.

Ya sabemos que el problema de los atáxicos es el equilibrio y tener dos puntos de apoyo delante del cuerpo, mejora nuestra estabilidad.

Mi consejo, basado en mi experiencia con esta enfermedad es que uséis las ayudas en el orden que al final de este artículo indico, y que mientras os sea posible,  no paséis a la siguiente ayuda técnica, pues es muy difícil dar marcha atrás:

1º Bastón, no usar muletas.

2º Bastones de trekking, su coste es similar al de las muletas.

3º Andador.

4º Silla de ruedas.

martes, 4 de octubre de 2016

Boletín FEDAES 150

“No discutas nunca con un idiota, la gente podría no notar la diferencia"

Arthur Bloch, Escritor americano, (Los Ángeles, California, 1948)



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 



miércoles, 28 de septiembre de 2016

La Universidad de Navarra impulsa la terapia génica para enfermedades raras


Pamplona, 23 sep (EFE).- El Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra ha promovido una plataforma, Helpify, para impulsar la investigación de terapia génica para las enfermedades raras y buscar financiación para iniciar nuevos estudios que logren la curación de estos pacientes.

"La terapia génica para tratar enfermedades raras ya es una realidad", ha asegurado el doctor Cristian Smerdou, investigador del CIMA, durante la presentación de esta iniciativa, que se realiza en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organización que representa a los más de 3 millones de españoles afectados.

Según ha precisado en un comunicado este centro investigador, uno de cada cien niños nace anualmente con una enfermedad monogénica, patología causada por mutaciones o alteraciones en un solo gen.

Según Smerdou, "la introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado podría ser un tratamiento eficaz para estos niños". "Para lograrlo, necesitamos identificar el vehículo o vector más adecuado y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos clínicos que es imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento", ha explicado.


El CIMA, centro de referencia en España en el tratamiento preclínico de enfermedades raras mediante la aplicación de terapia génica, inició en 2013 el primer ensayo clínico en el mundo de terapia génica para tratar la porfiria aguda intermitente, una enfermedad que produce graves alteraciones del sistema nervioso.

Además, recientemente han desarrollado un vector terapéutico que revierte los síntomas de la enfermedad de Wilson en modelos animales, una patología genética que produce daños graves en el hígado y el sistema nervioso.

"Los resultados obtenidos hasta el momento sugieren que la terapia génica podría aplicarse de manera exitosa en otras enfermedades monogénicas como el síndrome de Dravet", ha señalado Smerdou.EFE

Fuente: La Vanguardia

martes, 20 de septiembre de 2016

Cycling for Ataxia


Aparte de lo que pretendemos hacer en nuestro día Internacional de la Ataxia en A Coruña y que ya hemos publicado en nuestro blog
http://blog.ataxias-galicia.org/2016/09/domingo-25-de-septiembre-de-2016-dia.html

Se está preparando para el próximo 25 de septiembre (Día Internacional de la Ataxia) en Coimbra (Portugal) un evento solidario por todo lo alto.

Gracias al empuje y entusiasmo del Dr. Antonio Figueiredo, especialista en ortopedia de los hospitales de la Universidad de Coimbra y ciclista aficionado y convencido, tendrá lugar una pedalada Cycling for Ataxia, dentro de los actos de un Encontro Ibérico de Ataxias Hereditarias, que incluye conferencias y exposiciones.

Allí estaremos promoviendo la biciterapia, atentos a los avances en investigación científica y apoyando esta iniciativa.

Para darle mayor difusión, se ha creado un grupo de Facebook:



Este año pretendemos celebrarlo de nuevo en la ciudad de A Coruña, estamos pendientes de que el Ayuntamiento nos adjudique fecha.

jueves, 8 de septiembre de 2016

DOMINGO 25 DE SEPTIEMBRE DE 2016: DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA

La Asociación Gallega de Ataxia (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares celebramos oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.

Día 24 de septiembre en Porto do Son:
-        Sábado          de 10:00  a 14:00 horas.
Día 25 y 26 de septiembre en A Coruña:
-        Domingo       Zona Obelisco,  de 10:00  a 14:00 horas.           
-        Domingo       Zona Obelisco,  de 16:30  a 20:00 horas.
-        Lunes             Cantón Pequeño (delante del BBVA), de 10:00  a 14:00 horas.
-        Lunes            Plaza de Lugo, de 10:00  a 14:00 horas.
Día 01 de octubre en Ferrol:
-        Sábado          delante de Hipercor, de 10:00  a 14:00 y de 16:30  a 20:00 horas.
 Día 01 de octubre en Malpica:
-        Sábado          en la puerta mercado municipal, de 10:00 h a 14:00 h.

DEFINICIÓN DE ATAXIA:
La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.

Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución. Puede manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.

Esta palabra se emplea también para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

El término ataxia, no define sólo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos. 
Ataxia = sin orden 

La ATAXIA es un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos, que además de ataxia, cursan con otros muchos síntomas.

La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa de los  movimientos musculares, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta última también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, etc.). La última que conocemos es la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante-42 (SCA42) está publicado su hallazgo el 05/02/2016.

CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS

1.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE,  actualmente conocidas como SCA's  (iniciales de la terminología inglesa "Spino Cerebellar Ataxia”). 

Los síntomas para las ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad del paciente, sin embargo, la mayoría normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 60 años... no en vano, durante muchos años varias de ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.

La Ataxia Espinocerebelar más frecuente en Galicia es la SCA36, también conocida como la "Ataxia da Costa da Morte" 

2.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA.- (ARCA, del inglés, "Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia"). Suelen comenzar antes de los 30 años.

La ataxia se produce teniendo dos copias defectuosas de un mismo gen, cada una heredada de uno de los progenitores.

Esto implica que padre y madre, aunque no lo padezcan, sean portadores del desorden genético.

3.- ATAXIAS DE HERENCIA MITOCONDRIAL.- Cada persona hereda la mitocondria de su madre y por tanto, eso significa que estas enfermedades de herencia mitocondrial sólo pueden pasarse bajo línea de herencia materna.

4.- ATAXIAS HEREDITARIAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Se trata de desórdenes genéticos en los cuales el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X

5.- NO HEREDITARIAS.- Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.

SINTOMATOLOGÍA: En las enfermedades conocidas como ATAXIA, la “ataxia” no siempre es el síntoma más grave, sino el más evidente en el comienzo de la progresión.
Además del desorden de coordinación pueden presentar otros síntomas asociados, según el tipo de ATAXIA: Disartria, hipoacusia, distonía muscular, disminución sensorial, deformidades esqueléticas, infecciones pulmonares por atragantamientos, cardiopatías, diplopía, diabetes, linfomas y leucemias, etc.

INCIDENCIA: La incidencia de la ATAXIA en Europa es de menos de 2 casos por cada 10.000 habitantes según: www.eurordis.org/es.   La denominación de "enfermedad rara", es una traducción literal del inglés y viene de "rare diseases".  Es una enfermedad poco frecuente,  por su baja prevalencia.

TRATAMIENTO: Las ataxias a día de hoy no tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar. La rehabilitación en sus facetas: fisioterápica, logopédica y terapia ocupacional, son tratamientos que mejoran la calidad de vida de los pacientes.   
El futuro creemos, está en las Terapias Genéticas.

La Asociación Gallega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, con C.I.F: G36506046, fecha de constitución: 12 de julio de 2004,  nº de registro: 2004/007742-1(SC) y Nº 559 de Registro Único de la Xunta de Galicia de Entidades Prestadoras de Servicios Sociales, que agrupa a los afectados por la enfermedad de la ataxia, familiares y demás personas sensibilizadas con el tema, en el ámbito territorial de Galicia, es socia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), que ofrece los siguientes servicios sociosanitarios:
             - Servicio de Información y Asesoramiento Sociosanitario
             - Rehabitilación Fisioterápica
             - Intervención  Social
             - Servicio de Apoyo y Asistencia Psicológica

Las personas interesadas en saber más acerca de la Asociación y la labor que llevamos a cabo pueden visitar nuestra página web  www.ataxias–galicia.org, solicitar información por e.mail: info@ataxias-galicia.org, dirigirse a estos teléfonos: 981 234 651 -  660 25 79 49, o bien en persona, en FEGEREC, Centro Fundación Hnos. Tenreiro – C/ Solís,  s/n – 15009 A Coruña.


Les agradeceríamos que en el 2016, al igual que en años anteriores, se solidarizasen con AGA dando la máxima difusión a esta noticia. 

viernes, 2 de septiembre de 2016

Beber alcohol moderadamente, mata casi la mitad de tus neuronas

Se ha de ser prudente a la hora  de beber cualquier tipo de alcohol.
Dos copas de vino son suficientes para que la cantidad de neuronas del cerebro se reduzcan casi a la mitad.

Un estudio, publicado por la Universidad de Rutgers de Nueva Jersey (Estados Unidos) en la revista "Neurology" resalta, que, a pesar de  varias afirmaciones científicas que mencionan que el consumo de alcohol representa uno dé los métodos más eficientes en la prevención de enfermedades cardiovasculares, el hecho desencadena una serie de cambios neuroquímicos.

Hasta 2012 los investigadores no tenían claro cuál es el impacto del consumo moderado de alcohol para el cerebro.

En un estudio, científicos suministraron alcohol a ratones hasta alcanzar los límites de concentración en la sangre permitidos de 0.08% (0.08 gramos de alcohol por cada 100 mililitros) equivalente al límite legal en EE, UU

Los resultados mostraron que tras un periodo relativamente corto de consumo moderado de alcohol, hubo un impacto negativo en el cerebra el número de neuronas en la zona del hipócampo se redujo hasta un 40% indicó la doctora Megan Anderson.

"Si el hipocampo del cerebro se ve afectado cada día durante un periodo prolongado de tiempo finalmente la persona perderá la capacidad de aprender cosas nuevas" afirma Anderson

El hallazgo según señalan los expertos muestra incluso que el consumo moderado de alcohol en periodos cortos puede tener efectos profundos en la plasticidad estructural del cerebro, provocar problemas en la capacidad cognitiva impidiendo controlar su comportamiento ante determinadas situaciones.

Pulsa sobre este enlace para leer esta misma noticia con otro enfoque en la BBC

La misma noticia en Infosalus.com

miércoles, 3 de agosto de 2016

Células madre del propio paciente para curar la Ataxia de Machado-Joseph (SCA3)

La enfermedad de Machado-Joseph de Azores (MJD), también denominada como ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), es una enfermedad hereditaria rara autosómica dominante, neurodegenerativa que causa ataxia cerebelosa progresiva, los síntomas son causados por una mutación genética que da lugar a una expansión de "CAG" repeticiones anormales de trinucleótidos en el gen ATXN3


Liliana Mendonça
Una investigadora de la Universidad de Coimbra (Portugal), Liliana Mendonça, desarrollará durante el próximo año un proyecto para frenar la enfermedad de Machado-Joseph mediante células madre del propio paciente, que serían tratadas antes de volver a implantárselas en su cerebelo.

Esta enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, que hasta el momento no tiene cura, provoca atrofias musculares y descoordinación motora, motivo por el que Mendonça desarrollará durante un año un proyecto piloto con ratones para intentar crear "neuroprotectores".

Según explicó a EFE la propia investigadora, natural de la localidad lusa de Caldas de Rainha (centro), la idea es "extraer células madre de la zona de la dermis del paciente para reprogramarlas y, posteriormente, trasplantarlas en el cerebelo del enfermo".

Si funciona en ratones, se habrán creado células madre que activarán mecanismos para reducir la pérdida neuronal que se desarrolla con esta patología degenerativa y que está catalogada como una de las denominadas "enfermedades raras".

Portugal es el país más afectado del mundo por este tipo de dolencia y el nombre de la patología, Machado-Joseph, proviene de las dos primeras familias oriundas de Azores - Portugal que fueron diagnosticadas con esta enfermedad en la década de 1970.

La prevalencia más alta del mundo de esta enfermedad, una persona por cada 140, se da en la pequeña isla de Flores, que forma parte del archipiélago portugués de Las Azores, en medio del Atlántico.

Esta enfermedad se puede presentar en tres períodos vitales: entre los 10 y los 30 años, con una evolución rápida y rigidez grave muscular; entre los 20 y los 50 años, con una evolución algo más lenta; y entre los 40 y 70 años, cuando el avance de la dolencia es más lento.

Células madre del propio paciente para curar
la Ataxia de Machado-Joseph  (SCA 3)
Liliana Mendonça explica a EFE que, si la prueba con los ratones resulta satisfactoria, en un plazo de unos diez años, "aunque es difícil calcular el tiempo" -precisó-, se podría aplicar en las personas enfermas.

Esta enfermedad también se denomina ataxia "espinocerebelosa", que significa falta de control de los músculos.

La torpeza y debilidad en los brazos y en las piernas, que provocan una marcha de tambaleo en el enfermo, son los síntomas que más la caracterizan.

Incluso, en algunos pacientes se han percibido síntomas similares a la enfermedad de Parkinson, tics en la cara y en la lengua o contracciones musculares que provocan rigideces o posturas fuera de lo normal.

La investigadora ha logrado sufragar la investigación que iniciará próximamente a través de la Asociación Francesa contra las Miopatías, que aportará un total de 49.000 euros.

Según un comunicado emitido por la Universidad de Coimbra, con este proyecto se lograría, además, evitar un posible rechazo de las células madre por parte del paciente y también se eliminarían las diferencias deontológicas que pudieran suscitarse por el uso de células madre, ya que serían del propio afectado.

La Universidad de Coimbra también ha destacado el hecho de que esta iniciativa sea financiada por una agencia internacional, lo que prueba el "buen trabajo desarrollado en los últimos años en cuanto a calidad y relevancia científica".

Fuente: noticias.terra

martes, 2 de agosto de 2016

Una mujer vivió 24 años sin saber que faltaba su cerebelo

En 2014, un equipo de médicos chinos descubrió que una mujer de 24 años había vivido durante años sin una parte vital del cerebro que contiene hasta el 50% de las neuronas. La paciente no había notado nada fuera de lo normal, su madre la llevó a un hospital de la provincia de Shandong porque sufría náuseas y mareos. Una tomografía axial computarizada, un tipo de prueba, reveló un vacío donde debería estar el cerebelo.


El cerebelo es la parte del cerebro que controla el equilibrio, el movimiento voluntario y, en general, las capacidades motoras de las personas. Según un informe de Helen Thomson del New Scientist, la joven había tenido problemas para caminar hasta los 7 años y habló de una manera ininteligible hasta los 6, pero, aparte de eso, su vida transcurrió de un modo normal.

“Ella está casada y tiene una hija, su embarazo y el parto se describieron como ‘sin incidentes’. Sus padres no tenían antecedentes de trastornos neurológicos” dijo el equipo de médicos dirigido por el doctor Feng Yu del Chinese Hospital General. “Sus cuatro hermanas y un hermano se describen como neurológicamente normales”.

Los investigadores se han referido a este caso como una “completa agenesia cerebelosa primaria”, un fenómeno tan raro que el número de pacientes en el mundo se podría contar con los dedos de las manos. Es más, la mayoría de las veces, los afectados mueren o sufren un daño cerebral permanente. “La mayoría de los individuos con agenesia cerebelosa primaria completa son bebés o niños con insuficiencia severa mental, epilepsia, hidrocefalia y otras lesiones macroscópicas del sistema nervioso central” explicaron.

Esta mujer, sin embargo, sobrevivió con dolencias menores, como problemas motores o dificultad para hablar. 
Los médicos creen que esto se debe a que su cerebelo desapareció en una fase temprana de su niñez, lo que permitió al cerebro adaptarse y suplir las carencias.   
En otras palabras, otras áreas del cerebro se ocuparon de las tareas del cerebelo

Fuente: sciencealert


lunes, 1 de agosto de 2016

Inactivación selectiva de la porción del gen CACNA1A responsable de la ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (SCA6)

Investigadores de la Universidad de Chicago han conseguido inactivar de forma selectiva la porción del gen CACNA1A responsable de causar la ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (SCA6) mediante la utilización de microARNs.


El gen CACNA1A codifica para dos productos proteicos diferentes.  Uno de ellos es α1A, un componente de un canal de calcio vital para la célula, que se expresa principalmente en el tejido nervioso. El otro, α1ACT, es un factor de transcripción regulador de la expresión de genes implicados en el desarrollo nervioso y de la células de Purkinje. α1ACT contiene un tramo de repeticiones del aminoácido glutamina que cuando se expande de forma patológica, altera la función de la proteína y da lugar a la enfermedad ataxia espinocerebelosa  de tipo 6. Esta enfermedad neurodegenerativa, de patrón hereditario autosómico dominante y poco frecuente, se caracteriza por su aparición tardía y la aparición progresiva de diversas alteraciones funcionales del cerebelo, como por ejemplo, la coordinación motora.

La traducción a proteína de α1ACT está determinada por la existencia de un sitio de entrada al ribosoma (IRES por sus siglas en inglés) localizado tras la secuencia que codifica para la subunidad del canal de calcio. La eliminación de este sitio impide la expresión de α1ACT sin afectar la de α1A. Por esta razón, los investigadores se plantearon si bloquear el IRES en los casos en los que hubiera una expansión patológica del tramo de poliglutaminas de la proteína, podría utilizarse como aproximación terapéutica para el tratamiento de la enfermedad.

En primer lugar, en el estudio, los investigadores crearon un modelo de la enfermedad en ratón en el que estudiar la utilidad de bloquear la secuencia IRES que media la traducción de la proteína α1A. Los investigadores utilizaron un virus adenoasociado como vehículo para introducir de forma específica la secuencia codificante de α1ACT en las células de Purkinje. De este modo, observaron que al introducir α1ACT con un número excesivo de repeticiones de poliglutamina  se producía degeneración de las células de Purkinje, en comparación a cuando se introducía α1ACT con un número normal de repeticiones. La alteración de la función de estas células provocaba la aparición temprana de ataxia y déficits motores en los animales, replicando lo que sucede en los pacientes con SCA6.

A continuación, mediante aproximaciones bioinformáticas, el equipo identificó un microARN, miR-3191-5p, dirigido a la región IRES de α1ACT, con el que potencialmente podrían bloquear su acción. En cultivo celular este microARN inhibía la expresión de α1ACT. Entonces, introdujeron este microARN en los ratones a los que se había inyectado la copia de α1ACT con la expansión patológica y observaron que se prevenía el fenotipo de ataxia y la degeneración de las células de Purkinje observado.

“Hemos sido capaces de atacar quirúrgicamente la porción tóxica del gen,” señala Christopher Gomez, director del estudio. “Es una técnica para apagar genes causantes de enfermedades que podría tener pocos efectos colaterales.”

La inyección de miR-3191-5p en ratones control no provocaba ningún fenotipo anormal en cerebro, cerebelo, corazón, pulmón, hígado o riñón, lo que indica que su utilización es bien tolerada por los animales. Esto lleva a los investigadores a considerar que su utilización como aproximación terapéutica es prometedora en el modelo de ratón y quizás en un futuro, en humanos.

No obstante antes de plantear su utilización en los pacientes con SCA6 causada por la expansión en el tramo de poliglutaminas de α1ACT, los autores reconocen que será necesario validar los resultados obtenidos en el trabajo y mejorar la eficacia de la administración de microARNs con adenovirus, así como asegurar la ausencia de su acción sobre otras dianas no deseadas. Además, la misma técnica podría ser utilizada para bloquear la producción de proteínas con mutaciones causantes de enfermedades, cuando son codificadas por genes que dan lugar a más de un producto génico.

“Esto nos prepara para ser capaces de utilizar la misma estrategia con otras moléculas que podrían suprimir otros genes,” señala Gomez. “Abre muchas más puertas que podrían responder cómo podemos utilizarlo en tratamientos para humanos.”

Referencia: Miyazaki Y, et al. An miRNA-mediated therapy for SCA6 blocks IRES-driven translation of the CACNA1A second cistron. Sci Transl Med. 2016. Doi: 10.1126/scitranslmed.aaf5660

Fuente: New technique targets gene that causes neurodegenerative disease. 

miércoles, 27 de julio de 2016

Nace una neurociencia que revolucionará el conocimiento del cerebro: la optogenética

Permitirá tratar numerosas enfermedades actuales

Los neurocientíficos Edward Boyden, Karl Deisseroth y Gero Miesenbök

Ha tenido que llegar en la última década esta nueva disciplina para lograr manipular con alta precisión la actividad de grupos neuronales, definidos por su genética, anatomía y función, uno de los grandes retos de la neurociencia.

Lo más probable es que la mayoría de las personas no hayan oído hablar de la optogenética por ser una joven neurociencia, que, según los investigadores que trabajan en ella, en pocas décadas revolucionará el conocimiento de numerosos misterios del cerebro, con el fin de tratar incurables enfermedades actuales (Alzheimer y otras demencias, Parkinson, ceguera, adicciones, distintos procesos neurológicos y psiquiátricos, entre otros) y entender el sustrato biológico de las emociones y la personalidad.

La tecnología para escuchar la actividad cerebral ha ido mejorando paulatinamente merced a avances en la miniaturización de la electrofisiología y el perfeccionamiento de la imagen de la resonancia magnética (RM), por ejemplo. No obstante, la capacidad para manipular artificialmente la actividad cerebral y, así, poder entender su función en circuitos y comportamiento cerebrales estaba muy limitada al distinguir unas neuronas de otras. Ha tenido que llegar en la última década la optogenética a fin de poder manipular con alta precisión la actividad de grupos neuronales, definidos por su genética, anatomía y función. Uno de los grandes retos que tiene planteados la joven neurociencia es cómo seleccionar las neuronas más relevantes entre los aproximadamente 86.000 millones que existen en el cerebro.
    
La nueva neurociencia estudia dónde y por qué se originan las adicciones, descubrir la zona del cerebro que controla el comportamiento agresivo y conocer los mecanismos que regulan la actividad sueño y vigilia
Desentrañar dónde y por qué se originan las adicciones, descubrir la zona del cerebro que controla el comportamiento agresivo y conocer los mecanismos que regulan la actividad sueño y vigilia son tres grandes aspectos que están siendo estudiados con la ayuda de las herramientas de la optogenética  por los científicos, respectivamente, Karl Deisseroth, catedrático de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento de la universidad de Stanford, de San Francisco, California (EE UU); Edward Boyden, catedrático de Ingeniería Biológica y del Cerebro del prestigioso Instituto de Tecnología de Massachusetts (conocido como MIT, según sus siglas en inglés), de Boston, Massachusetts (EE UU), y Gero Miesenböck, premio Nobel de Medicina en 2013, catedrático de la universidad de Oxford (Reino Unido) y director-fundador del Centro de Circuitos Neuronales y Desarrollo (CNBC, según sus siglas en inglés), de la misma universidad. Los tres han viajado a España para recoger los premios Fronteras del Conocimiento, que en su octava edición ha concedido la Fundación BBVA en su sede de Madrid.

Grosso modo, esta neurociencia, que toma su nombre de las dos disciplinas en las que se basa (óptica y genética) y en 2010 la revista Nature la designó el método científico del año, consiste en activar con luz, láser o LED,  grupos seleccionados de neuronas a las que se les ha introducido una proteína sensible a la luz. Los tres galardonados, padres intelectuales de la optogenética, sostienen que por el momento “hay limitaciones para trascender de la investigación básica a la clínica y aplicarla al cerebro humano, al tratarse de un método cruento, ya que es necesario introducir un cable de fibra óptica para llevar la luz al cerebro y ello obligaría a practicar incisiones craneales, lo que significa que antes debemos garantizar la seguridad total de su empleo y evaluar si el valor de la información que aportaría justificaría su uso”.

Primeros ensayos clínicos

No obstante, en Estados Unidos ya han dado comienzo los primeros ensayos clínicos en la ceguera por retinosis pigmentaria, una enfermedad en la que se destruyen las células de la retina sensibles a la luz. El tratamiento en estudio se basa en restaurar la función retiniana a fin de formar otro tipo de células fotosensibles que no puedan ser destruidas. Está previsto que en breve empiecen otras investigaciones frente a ciertos tipos de dolor y de sordera; en este último caso se accederá a neuronas muy próximas al oído como técnica mínimamente invasiva, algo que hasta ahora solo se estaba haciendo en animales de experimentación.
    
Posiblemente podamos utilizar la optogenética para controlar el dolor postquirúrgico o algunos tipos de ceguera, por ejemplo. Pero nos queda más tiempo para su aplicación terapéutica en procesos como el Alzheimer, el Parkinson o la epilepsia
 
Para el doctor Deisseroth, de la Universidad de Stanford, las aplicaciones médicas más próximas son las que afectan al sistema nervioso periférico, no al central (cerebro y médula espinal): “Esto significa que posiblemente podamos utilizar la optogenética para controlar el dolor postquirúrgico o algunos tipos de ceguera, por ejemplo. Pero nos queda más tiempo para su aplicación terapéutica en procesos como el Alzheimer, el Parkinson o la epilepsia, puesto que hay que intervenir en regiones muy concretas y profundas. Y también en patologías psiquiátricas, como la esquizofrenia, la depresión o las adicciones; sobre estas últimas tenemos resultados muy prometedores en modelos animales. Del mismo modo, nos ayudará a entender el sustrato biológico de las emociones y la personalidad. Sin embargo, a pesar de que somos, y hay que que ser muy cautos, estamos muy esperanzados, porque la profundización en los conocimientos de una ciencia tan joven nos abrirá un horizonte infinito de posibilidades reales a no muy largo plazo”.

Se siente muy satisfecho de que gracias a la ayuda de la optogenética se haya obtenido información muy relevante para el desarrollo de terapias específicas, de estimulación, conversación o farmacológicas, para algunas enfermedades mentales. “Y sobre todo”, agrega, “para el hallazgo de una estructura del cerebro implicada en el miedo y la ansiedad, que es amígdala, y estudiar como vía antiansiedad, así como otra en ratones, que controla la agresividad; ambas, de gran importancia en el mundo moderno”.

Este experto, miembro del comité asesor del Proyecto Brain, promovido por el presidente de Estados Unidos Barack Obama, advierte de las eventuales implicaciones éticas de la posibilidad de controlar conductas. “La optogenética ofrece el control específico”, explica, “del proceso cognitivo y del comportamiento en tiempo real, al que puede ser muy inquietante. Biólogos experimentales y médicos han tenido durante mucho tiempo la facultad de cambiar conductas mediante intervenciones genéticas, farmacológicas, eléctricas e incluso ambientales, de ahí que en lo fundamental nuestra ciencia no plantee cuestiones éticas nuevas. Pero cuanto más precisa sea la intervención, y a medida que más rápidamente avance el control de los circuitos neuronales que participan en las conductas, más necesario se hace debatir estas cuestiones desde el punto de vista ético, legal, filosófico, educacional”.

De la observación a la intervención

De la misma opinión participa su colega el doctor Miesenböck, de la misma universidad, cuando recuerda que  en 2014 apareció entre los diez avances científicos anuales en Science por un hallazgo del Massachusetts Institute Technology (MIT), “por transformarse en una disciplina de observación a otra de intervención”. Está centrado en el estudio de los circuitos cerebrales que ofrecen información sobre el mecanismo del sueño y la vigilia y confiesa que una de sus motivaciones para estudiar la optogenética fue querer entender cómo la materia biológica genera las emociones o los estados de ánimo: “Si creando patrones específicos de actividad eléctrica en el cerebro lográramos formar percepciones, recuerdos o emociones, tendríamos una poderosa herramienta para descubrir las señales neuronales que subyacen a estos aspectos de la vida mental”.

El ingeniero Boyden, del MIT de Boston, está inmerso en la búsquedas de tecnologías para mapear el cableado del cerebro y descifrar cómo se mueve la información cuando el cerebro está en acción: “En este órgano todo es mucho más complejo de lo que imaginamos. Mi esperanza es que en las próxima décadas conozcamos su estructura, la visualicemos en acción y controlemos la células cerebrales individualmente. Entonces podríamos hacer modelos computacionales y comprender cómo emergen los pensamientos y las emociones de la red de circuitos cerebrales”. Boyden confía en que entonces se podrían hacer modelos computacionales y comprender cómo emergen los pensamientos y las emociones y, de  este modo, incluso se podrían identificar las zonas clave responsables de las enfermedades mentales, que ayudarían a encontrar nuevos y más eficaces tratamientos. 

viernes, 15 de julio de 2016

XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA 2016

Os días 1, 2 e 3 de xullo celebráronse en Segovia as XVI XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA organizadas pola Federación de Ataxias de España (FEDAES) e as Asociacións Autonómicas que a conformamos.


Un ano máis, desenrolouse con éxito un completo PROGRAMA orientado a conquerir uns obxectivos específicos respecto ás Ataxias, aos pacientes, ás súas familias e aos coidadores.

Nesta imaxe podemos ollar a parte dos asistentes de AGA as Xornadas Científicas
Por parte da Asociación Galega de Ataxias – AGA, os asistentes fixemos a viaxe nun autobús adaptado para discapacitados.



Agradecemos a Excma. Deputación da Coruña a achega concedida para transporte, participación nas XORNADAS e aloxamento en réxime de pensión completa.