miércoles, 28 de septiembre de 2016

La Universidad de Navarra impulsa la terapia génica para enfermedades raras


Pamplona, 23 sep (EFE).- El Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra ha promovido una plataforma, Helpify, para impulsar la investigación de terapia génica para las enfermedades raras y buscar financiación para iniciar nuevos estudios que logren la curación de estos pacientes.

"La terapia génica para tratar enfermedades raras ya es una realidad", ha asegurado el doctor Cristian Smerdou, investigador del CIMA, durante la presentación de esta iniciativa, que se realiza en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organización que representa a los más de 3 millones de españoles afectados.

Según ha precisado en un comunicado este centro investigador, uno de cada cien niños nace anualmente con una enfermedad monogénica, patología causada por mutaciones o alteraciones en un solo gen.

Según Smerdou, "la introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado podría ser un tratamiento eficaz para estos niños". "Para lograrlo, necesitamos identificar el vehículo o vector más adecuado y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos clínicos que es imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento", ha explicado.


El CIMA, centro de referencia en España en el tratamiento preclínico de enfermedades raras mediante la aplicación de terapia génica, inició en 2013 el primer ensayo clínico en el mundo de terapia génica para tratar la porfiria aguda intermitente, una enfermedad que produce graves alteraciones del sistema nervioso.

Además, recientemente han desarrollado un vector terapéutico que revierte los síntomas de la enfermedad de Wilson en modelos animales, una patología genética que produce daños graves en el hígado y el sistema nervioso.

"Los resultados obtenidos hasta el momento sugieren que la terapia génica podría aplicarse de manera exitosa en otras enfermedades monogénicas como el síndrome de Dravet", ha señalado Smerdou.EFE

Fuente: La Vanguardia

martes, 20 de septiembre de 2016

Cycling for Ataxia


Aparte de lo que pretendemos hacer en nuestro día Internacional de la Ataxia en A Coruña y que ya hemos publicado en nuestro blog
http://blog.ataxias-galicia.org/2016/09/domingo-25-de-septiembre-de-2016-dia.html

Se está preparando para el próximo 25 de septiembre (Día Internacional de la Ataxia) en Coimbra (Portugal) un evento solidario por todo lo alto.

Gracias al empuje y entusiasmo del Dr. Antonio Figueiredo, especialista en ortopedia de los hospitales de la Universidad de Coimbra y ciclista aficionado y convencido, tendrá lugar una pedalada Cycling for Ataxia, dentro de los actos de un Encontro Ibérico de Ataxias Hereditarias, que incluye conferencias y exposiciones.

Allí estaremos promoviendo la biciterapia, atentos a los avances en investigación científica y apoyando esta iniciativa.

Para darle mayor difusión, se ha creado un grupo de Facebook:



Este año pretendemos celebrarlo de nuevo en la ciudad de A Coruña, estamos pendientes de que el Ayuntamiento nos adjudique fecha.

jueves, 8 de septiembre de 2016

DOMINGO 25 DE SEPTIEMBRE DE 2016: DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA

La Asociación Gallega de Ataxia (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares celebramos oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.

Día 24 de septiembre en Porto do Son:
-        Sábado          de 10:00  a 14:00 horas.
Día 25 y 26 de septiembre en A Coruña:
-        Domingo       Zona Obelisco,  de 10:00  a 14:00 horas.           
-        Domingo       Zona Obelisco,  de 16:30  a 20:00 horas.
-        Lunes             Cantón Pequeño (delante del BBVA), de 10:00  a 14:00 horas.
-        Lunes            Plaza de Lugo, de 10:00  a 14:00 horas.
Día 01 de octubre en Ferrol:
-        Sábado          delante de Hipercor, de 10:00  a 14:00 y de 16:30  a 20:00 horas.
 Día 01 de octubre en Malpica:
-        Sábado          en la puerta mercado municipal, de 10:00 h a 14:00 h.

DEFINICIÓN DE ATAXIA:
La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.

Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución. Puede manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.

Esta palabra se emplea también para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

El término ataxia, no define sólo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos. 
Ataxia = sin orden 

La ATAXIA es un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos, que además de ataxia, cursan con otros muchos síntomas.

La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa de los  movimientos musculares, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta última también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, etc.). La última que conocemos es la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante-42 (SCA42) está publicado su hallazgo el 05/02/2016.

CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS

1.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE,  actualmente conocidas como SCA's  (iniciales de la terminología inglesa "Spino Cerebellar Ataxia”). 

Los síntomas para las ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad del paciente, sin embargo, la mayoría normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 60 años... no en vano, durante muchos años varias de ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.

La Ataxia Espinocerebelar más frecuente en Galicia es la SCA36, también conocida como la "Ataxia da Costa da Morte" 

2.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA.- (ARCA, del inglés, "Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia"). Suelen comenzar antes de los 30 años.

La ataxia se produce teniendo dos copias defectuosas de un mismo gen, cada una heredada de uno de los progenitores.

Esto implica que padre y madre, aunque no lo padezcan, sean portadores del desorden genético.

3.- ATAXIAS DE HERENCIA MITOCONDRIAL.- Cada persona hereda la mitocondria de su madre y por tanto, eso significa que estas enfermedades de herencia mitocondrial sólo pueden pasarse bajo línea de herencia materna.

4.- ATAXIAS HEREDITARIAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Se trata de desórdenes genéticos en los cuales el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X

5.- NO HEREDITARIAS.- Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.

SINTOMATOLOGÍA: En las enfermedades conocidas como ATAXIA, la “ataxia” no siempre es el síntoma más grave, sino el más evidente en el comienzo de la progresión.
Además del desorden de coordinación pueden presentar otros síntomas asociados, según el tipo de ATAXIA: Disartria, hipoacusia, distonía muscular, disminución sensorial, deformidades esqueléticas, infecciones pulmonares por atragantamientos, cardiopatías, diplopía, diabetes, linfomas y leucemias, etc.

INCIDENCIA: La incidencia de la ATAXIA en Europa es de menos de 2 casos por cada 10.000 habitantes según: www.eurordis.org/es.   La denominación de "enfermedad rara", es una traducción literal del inglés y viene de "rare diseases".  Es una enfermedad poco frecuente,  por su baja prevalencia.

TRATAMIENTO: Las ataxias a día de hoy no tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar. La rehabilitación en sus facetas: fisioterápica, logopédica y terapia ocupacional, son tratamientos que mejoran la calidad de vida de los pacientes.   
El futuro creemos, está en las Terapias Genéticas.

La Asociación Gallega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, con C.I.F: G36506046, fecha de constitución: 12 de julio de 2004,  nº de registro: 2004/007742-1(SC) y Nº 559 de Registro Único de la Xunta de Galicia de Entidades Prestadoras de Servicios Sociales, que agrupa a los afectados por la enfermedad de la ataxia, familiares y demás personas sensibilizadas con el tema, en el ámbito territorial de Galicia, es socia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), que ofrece los siguientes servicios sociosanitarios:
             - Servicio de Información y Asesoramiento Sociosanitario
             - Rehabitilación Fisioterápica
             - Intervención  Social
             - Servicio de Apoyo y Asistencia Psicológica

Las personas interesadas en saber más acerca de la Asociación y la labor que llevamos a cabo pueden visitar nuestra página web  www.ataxias–galicia.org, solicitar información por e.mail: info@ataxias-galicia.org, dirigirse a estos teléfonos: 981 234 651 -  660 25 79 49, o bien en persona, en FEGEREC, Centro Fundación Hnos. Tenreiro – C/ Solís,  s/n – 15009 A Coruña.


Les agradeceríamos que en el 2016, al igual que en años anteriores, se solidarizasen con AGA dando la máxima difusión a esta noticia. 

viernes, 2 de septiembre de 2016

Beber alcohol moderadamente, mata casi la mitad de tus neuronas

Se ha de ser prudente a la hora  de beber cualquier tipo de alcohol.
Dos copas de vino son suficientes para que la cantidad de neuronas del cerebro se reduzcan casi a la mitad.

Un estudio, publicado por la Universidad de Rutgers de Nueva Jersey (Estados Unidos) en la revista "Neurology" resalta, que, a pesar de  varias afirmaciones científicas que mencionan que el consumo de alcohol representa uno dé los métodos más eficientes en la prevención de enfermedades cardiovasculares, el hecho desencadena una serie de cambios neuroquímicos.

Hasta 2012 los investigadores no tenían claro cuál es el impacto del consumo moderado de alcohol para el cerebro.

En un estudio, científicos suministraron alcohol a ratones hasta alcanzar los límites de concentración en la sangre permitidos de 0.08% (0.08 gramos de alcohol por cada 100 mililitros) equivalente al límite legal en EE, UU

Los resultados mostraron que tras un periodo relativamente corto de consumo moderado de alcohol, hubo un impacto negativo en el cerebra el número de neuronas en la zona del hipócampo se redujo hasta un 40% indicó la doctora Megan Anderson.

"Si el hipocampo del cerebro se ve afectado cada día durante un periodo prolongado de tiempo finalmente la persona perderá la capacidad de aprender cosas nuevas" afirma Anderson

El hallazgo según señalan los expertos muestra incluso que el consumo moderado de alcohol en periodos cortos puede tener efectos profundos en la plasticidad estructural del cerebro, provocar problemas en la capacidad cognitiva impidiendo controlar su comportamiento ante determinadas situaciones.

Pulsa sobre este enlace para leer esta misma noticia con otro enfoque en la BBC

La misma noticia en Infosalus.com

miércoles, 3 de agosto de 2016

Células madre del propio paciente para curar la Ataxia de Machado-Joseph (SCA3)

La enfermedad de Machado-Joseph de Azores (MJD), también denominada como ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), es una enfermedad hereditaria rara autosómica dominante, neurodegenerativa que causa ataxia cerebelosa progresiva, los síntomas son causados por una mutación genética que da lugar a una expansión de "CAG" repeticiones anormales de trinucleótidos en el gen ATXN3


Liliana Mendonça
Una investigadora de la Universidad de Coimbra (Portugal), Liliana Mendonça, desarrollará durante el próximo año un proyecto para frenar la enfermedad de Machado-Joseph mediante células madre del propio paciente, que serían tratadas antes de volver a implantárselas en su cerebelo.

Esta enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, que hasta el momento no tiene cura, provoca atrofias musculares y descoordinación motora, motivo por el que Mendonça desarrollará durante un año un proyecto piloto con ratones para intentar crear "neuroprotectores".

Según explicó a EFE la propia investigadora, natural de la localidad lusa de Caldas de Rainha (centro), la idea es "extraer células madre de la zona de la dermis del paciente para reprogramarlas y, posteriormente, trasplantarlas en el cerebelo del enfermo".

Si funciona en ratones, se habrán creado células madre que activarán mecanismos para reducir la pérdida neuronal que se desarrolla con esta patología degenerativa y que está catalogada como una de las denominadas "enfermedades raras".

Portugal es el país más afectado del mundo por este tipo de dolencia y el nombre de la patología, Machado-Joseph, proviene de las dos primeras familias oriundas de Azores - Portugal que fueron diagnosticadas con esta enfermedad en la década de 1970.

La prevalencia más alta del mundo de esta enfermedad, una persona por cada 140, se da en la pequeña isla de Flores, que forma parte del archipiélago portugués de Las Azores, en medio del Atlántico.

Esta enfermedad se puede presentar en tres períodos vitales: entre los 10 y los 30 años, con una evolución rápida y rigidez grave muscular; entre los 20 y los 50 años, con una evolución algo más lenta; y entre los 40 y 70 años, cuando el avance de la dolencia es más lento.

Células madre del propio paciente para curar
la Ataxia de Machado-Joseph  (SCA 3)
Liliana Mendonça explica a EFE que, si la prueba con los ratones resulta satisfactoria, en un plazo de unos diez años, "aunque es difícil calcular el tiempo" -precisó-, se podría aplicar en las personas enfermas.

Esta enfermedad también se denomina ataxia "espinocerebelosa", que significa falta de control de los músculos.

La torpeza y debilidad en los brazos y en las piernas, que provocan una marcha de tambaleo en el enfermo, son los síntomas que más la caracterizan.

Incluso, en algunos pacientes se han percibido síntomas similares a la enfermedad de Parkinson, tics en la cara y en la lengua o contracciones musculares que provocan rigideces o posturas fuera de lo normal.

La investigadora ha logrado sufragar la investigación que iniciará próximamente a través de la Asociación Francesa contra las Miopatías, que aportará un total de 49.000 euros.

Según un comunicado emitido por la Universidad de Coimbra, con este proyecto se lograría, además, evitar un posible rechazo de las células madre por parte del paciente y también se eliminarían las diferencias deontológicas que pudieran suscitarse por el uso de células madre, ya que serían del propio afectado.

La Universidad de Coimbra también ha destacado el hecho de que esta iniciativa sea financiada por una agencia internacional, lo que prueba el "buen trabajo desarrollado en los últimos años en cuanto a calidad y relevancia científica".

Fuente: noticias.terra

martes, 2 de agosto de 2016

Una mujer vivió 24 años sin saber que faltaba su cerebelo

En 2014, un equipo de médicos chinos descubrió que una mujer de 24 años había vivido durante años sin una parte vital del cerebro que contiene hasta el 50% de las neuronas. La paciente no había notado nada fuera de lo normal, su madre la llevó a un hospital de la provincia de Shandong porque sufría náuseas y mareos. Una tomografía axial computarizada, un tipo de prueba, reveló un vacío donde debería estar el cerebelo.


El cerebelo es la parte del cerebro que controla el equilibrio, el movimiento voluntario y, en general, las capacidades motoras de las personas. Según un informe de Helen Thomson del New Scientist, la joven había tenido problemas para caminar hasta los 7 años y habló de una manera ininteligible hasta los 6, pero, aparte de eso, su vida transcurrió de un modo normal.

“Ella está casada y tiene una hija, su embarazo y el parto se describieron como ‘sin incidentes’. Sus padres no tenían antecedentes de trastornos neurológicos” dijo el equipo de médicos dirigido por el doctor Feng Yu del Chinese Hospital General. “Sus cuatro hermanas y un hermano se describen como neurológicamente normales”.

Los investigadores se han referido a este caso como una “completa agenesia cerebelosa primaria”, un fenómeno tan raro que el número de pacientes en el mundo se podría contar con los dedos de las manos. Es más, la mayoría de las veces, los afectados mueren o sufren un daño cerebral permanente. “La mayoría de los individuos con agenesia cerebelosa primaria completa son bebés o niños con insuficiencia severa mental, epilepsia, hidrocefalia y otras lesiones macroscópicas del sistema nervioso central” explicaron.

Esta mujer, sin embargo, sobrevivió con dolencias menores, como problemas motores o dificultad para hablar. 
Los médicos creen que esto se debe a que su cerebelo desapareció en una fase temprana de su niñez, lo que permitió al cerebro adaptarse y suplir las carencias.   
En otras palabras, otras áreas del cerebro se ocuparon de las tareas del cerebelo

Fuente: sciencealert


lunes, 1 de agosto de 2016

Inactivación selectiva de la porción del gen CACNA1A responsable de la ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (SCA6)

Investigadores de la Universidad de Chicago han conseguido inactivar de forma selectiva la porción del gen CACNA1A responsable de causar la ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (SCA6) mediante la utilización de microARNs.


El gen CACNA1A codifica para dos productos proteicos diferentes.  Uno de ellos es α1A, un componente de un canal de calcio vital para la célula, que se expresa principalmente en el tejido nervioso. El otro, α1ACT, es un factor de transcripción regulador de la expresión de genes implicados en el desarrollo nervioso y de la células de Purkinje. α1ACT contiene un tramo de repeticiones del aminoácido glutamina que cuando se expande de forma patológica, altera la función de la proteína y da lugar a la enfermedad ataxia espinocerebelosa  de tipo 6. Esta enfermedad neurodegenerativa, de patrón hereditario autosómico dominante y poco frecuente, se caracteriza por su aparición tardía y la aparición progresiva de diversas alteraciones funcionales del cerebelo, como por ejemplo, la coordinación motora.

La traducción a proteína de α1ACT está determinada por la existencia de un sitio de entrada al ribosoma (IRES por sus siglas en inglés) localizado tras la secuencia que codifica para la subunidad del canal de calcio. La eliminación de este sitio impide la expresión de α1ACT sin afectar la de α1A. Por esta razón, los investigadores se plantearon si bloquear el IRES en los casos en los que hubiera una expansión patológica del tramo de poliglutaminas de la proteína, podría utilizarse como aproximación terapéutica para el tratamiento de la enfermedad.

En primer lugar, en el estudio, los investigadores crearon un modelo de la enfermedad en ratón en el que estudiar la utilidad de bloquear la secuencia IRES que media la traducción de la proteína α1A. Los investigadores utilizaron un virus adenoasociado como vehículo para introducir de forma específica la secuencia codificante de α1ACT en las células de Purkinje. De este modo, observaron que al introducir α1ACT con un número excesivo de repeticiones de poliglutamina  se producía degeneración de las células de Purkinje, en comparación a cuando se introducía α1ACT con un número normal de repeticiones. La alteración de la función de estas células provocaba la aparición temprana de ataxia y déficits motores en los animales, replicando lo que sucede en los pacientes con SCA6.

A continuación, mediante aproximaciones bioinformáticas, el equipo identificó un microARN, miR-3191-5p, dirigido a la región IRES de α1ACT, con el que potencialmente podrían bloquear su acción. En cultivo celular este microARN inhibía la expresión de α1ACT. Entonces, introdujeron este microARN en los ratones a los que se había inyectado la copia de α1ACT con la expansión patológica y observaron que se prevenía el fenotipo de ataxia y la degeneración de las células de Purkinje observado.

“Hemos sido capaces de atacar quirúrgicamente la porción tóxica del gen,” señala Christopher Gomez, director del estudio. “Es una técnica para apagar genes causantes de enfermedades que podría tener pocos efectos colaterales.”

La inyección de miR-3191-5p en ratones control no provocaba ningún fenotipo anormal en cerebro, cerebelo, corazón, pulmón, hígado o riñón, lo que indica que su utilización es bien tolerada por los animales. Esto lleva a los investigadores a considerar que su utilización como aproximación terapéutica es prometedora en el modelo de ratón y quizás en un futuro, en humanos.

No obstante antes de plantear su utilización en los pacientes con SCA6 causada por la expansión en el tramo de poliglutaminas de α1ACT, los autores reconocen que será necesario validar los resultados obtenidos en el trabajo y mejorar la eficacia de la administración de microARNs con adenovirus, así como asegurar la ausencia de su acción sobre otras dianas no deseadas. Además, la misma técnica podría ser utilizada para bloquear la producción de proteínas con mutaciones causantes de enfermedades, cuando son codificadas por genes que dan lugar a más de un producto génico.

“Esto nos prepara para ser capaces de utilizar la misma estrategia con otras moléculas que podrían suprimir otros genes,” señala Gomez. “Abre muchas más puertas que podrían responder cómo podemos utilizarlo en tratamientos para humanos.”

Referencia: Miyazaki Y, et al. An miRNA-mediated therapy for SCA6 blocks IRES-driven translation of the CACNA1A second cistron. Sci Transl Med. 2016. Doi: 10.1126/scitranslmed.aaf5660

Fuente: New technique targets gene that causes neurodegenerative disease. 

miércoles, 27 de julio de 2016

Nace una neurociencia que revolucionará el conocimiento del cerebro: la optogenética

Permitirá tratar numerosas enfermedades actuales

Los neurocientíficos Edward Boyden, Karl Deisseroth y Gero Miesenbök

Ha tenido que llegar en la última década esta nueva disciplina para lograr manipular con alta precisión la actividad de grupos neuronales, definidos por su genética, anatomía y función, uno de los grandes retos de la neurociencia.

Lo más probable es que la mayoría de las personas no hayan oído hablar de la optogenética por ser una joven neurociencia, que, según los investigadores que trabajan en ella, en pocas décadas revolucionará el conocimiento de numerosos misterios del cerebro, con el fin de tratar incurables enfermedades actuales (Alzheimer y otras demencias, Parkinson, ceguera, adicciones, distintos procesos neurológicos y psiquiátricos, entre otros) y entender el sustrato biológico de las emociones y la personalidad.

La tecnología para escuchar la actividad cerebral ha ido mejorando paulatinamente merced a avances en la miniaturización de la electrofisiología y el perfeccionamiento de la imagen de la resonancia magnética (RM), por ejemplo. No obstante, la capacidad para manipular artificialmente la actividad cerebral y, así, poder entender su función en circuitos y comportamiento cerebrales estaba muy limitada al distinguir unas neuronas de otras. Ha tenido que llegar en la última década la optogenética a fin de poder manipular con alta precisión la actividad de grupos neuronales, definidos por su genética, anatomía y función. Uno de los grandes retos que tiene planteados la joven neurociencia es cómo seleccionar las neuronas más relevantes entre los aproximadamente 86.000 millones que existen en el cerebro.
    
La nueva neurociencia estudia dónde y por qué se originan las adicciones, descubrir la zona del cerebro que controla el comportamiento agresivo y conocer los mecanismos que regulan la actividad sueño y vigilia
Desentrañar dónde y por qué se originan las adicciones, descubrir la zona del cerebro que controla el comportamiento agresivo y conocer los mecanismos que regulan la actividad sueño y vigilia son tres grandes aspectos que están siendo estudiados con la ayuda de las herramientas de la optogenética  por los científicos, respectivamente, Karl Deisseroth, catedrático de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento de la universidad de Stanford, de San Francisco, California (EE UU); Edward Boyden, catedrático de Ingeniería Biológica y del Cerebro del prestigioso Instituto de Tecnología de Massachusetts (conocido como MIT, según sus siglas en inglés), de Boston, Massachusetts (EE UU), y Gero Miesenböck, premio Nobel de Medicina en 2013, catedrático de la universidad de Oxford (Reino Unido) y director-fundador del Centro de Circuitos Neuronales y Desarrollo (CNBC, según sus siglas en inglés), de la misma universidad. Los tres han viajado a España para recoger los premios Fronteras del Conocimiento, que en su octava edición ha concedido la Fundación BBVA en su sede de Madrid.

Grosso modo, esta neurociencia, que toma su nombre de las dos disciplinas en las que se basa (óptica y genética) y en 2010 la revista Nature la designó el método científico del año, consiste en activar con luz, láser o LED,  grupos seleccionados de neuronas a las que se les ha introducido una proteína sensible a la luz. Los tres galardonados, padres intelectuales de la optogenética, sostienen que por el momento “hay limitaciones para trascender de la investigación básica a la clínica y aplicarla al cerebro humano, al tratarse de un método cruento, ya que es necesario introducir un cable de fibra óptica para llevar la luz al cerebro y ello obligaría a practicar incisiones craneales, lo que significa que antes debemos garantizar la seguridad total de su empleo y evaluar si el valor de la información que aportaría justificaría su uso”.

Primeros ensayos clínicos

No obstante, en Estados Unidos ya han dado comienzo los primeros ensayos clínicos en la ceguera por retinosis pigmentaria, una enfermedad en la que se destruyen las células de la retina sensibles a la luz. El tratamiento en estudio se basa en restaurar la función retiniana a fin de formar otro tipo de células fotosensibles que no puedan ser destruidas. Está previsto que en breve empiecen otras investigaciones frente a ciertos tipos de dolor y de sordera; en este último caso se accederá a neuronas muy próximas al oído como técnica mínimamente invasiva, algo que hasta ahora solo se estaba haciendo en animales de experimentación.
    
Posiblemente podamos utilizar la optogenética para controlar el dolor postquirúrgico o algunos tipos de ceguera, por ejemplo. Pero nos queda más tiempo para su aplicación terapéutica en procesos como el Alzheimer, el Parkinson o la epilepsia
 
Para el doctor Deisseroth, de la Universidad de Stanford, las aplicaciones médicas más próximas son las que afectan al sistema nervioso periférico, no al central (cerebro y médula espinal): “Esto significa que posiblemente podamos utilizar la optogenética para controlar el dolor postquirúrgico o algunos tipos de ceguera, por ejemplo. Pero nos queda más tiempo para su aplicación terapéutica en procesos como el Alzheimer, el Parkinson o la epilepsia, puesto que hay que intervenir en regiones muy concretas y profundas. Y también en patologías psiquiátricas, como la esquizofrenia, la depresión o las adicciones; sobre estas últimas tenemos resultados muy prometedores en modelos animales. Del mismo modo, nos ayudará a entender el sustrato biológico de las emociones y la personalidad. Sin embargo, a pesar de que somos, y hay que que ser muy cautos, estamos muy esperanzados, porque la profundización en los conocimientos de una ciencia tan joven nos abrirá un horizonte infinito de posibilidades reales a no muy largo plazo”.

Se siente muy satisfecho de que gracias a la ayuda de la optogenética se haya obtenido información muy relevante para el desarrollo de terapias específicas, de estimulación, conversación o farmacológicas, para algunas enfermedades mentales. “Y sobre todo”, agrega, “para el hallazgo de una estructura del cerebro implicada en el miedo y la ansiedad, que es amígdala, y estudiar como vía antiansiedad, así como otra en ratones, que controla la agresividad; ambas, de gran importancia en el mundo moderno”.

Este experto, miembro del comité asesor del Proyecto Brain, promovido por el presidente de Estados Unidos Barack Obama, advierte de las eventuales implicaciones éticas de la posibilidad de controlar conductas. “La optogenética ofrece el control específico”, explica, “del proceso cognitivo y del comportamiento en tiempo real, al que puede ser muy inquietante. Biólogos experimentales y médicos han tenido durante mucho tiempo la facultad de cambiar conductas mediante intervenciones genéticas, farmacológicas, eléctricas e incluso ambientales, de ahí que en lo fundamental nuestra ciencia no plantee cuestiones éticas nuevas. Pero cuanto más precisa sea la intervención, y a medida que más rápidamente avance el control de los circuitos neuronales que participan en las conductas, más necesario se hace debatir estas cuestiones desde el punto de vista ético, legal, filosófico, educacional”.

De la observación a la intervención

De la misma opinión participa su colega el doctor Miesenböck, de la misma universidad, cuando recuerda que  en 2014 apareció entre los diez avances científicos anuales en Science por un hallazgo del Massachusetts Institute Technology (MIT), “por transformarse en una disciplina de observación a otra de intervención”. Está centrado en el estudio de los circuitos cerebrales que ofrecen información sobre el mecanismo del sueño y la vigilia y confiesa que una de sus motivaciones para estudiar la optogenética fue querer entender cómo la materia biológica genera las emociones o los estados de ánimo: “Si creando patrones específicos de actividad eléctrica en el cerebro lográramos formar percepciones, recuerdos o emociones, tendríamos una poderosa herramienta para descubrir las señales neuronales que subyacen a estos aspectos de la vida mental”.

El ingeniero Boyden, del MIT de Boston, está inmerso en la búsquedas de tecnologías para mapear el cableado del cerebro y descifrar cómo se mueve la información cuando el cerebro está en acción: “En este órgano todo es mucho más complejo de lo que imaginamos. Mi esperanza es que en las próxima décadas conozcamos su estructura, la visualicemos en acción y controlemos la células cerebrales individualmente. Entonces podríamos hacer modelos computacionales y comprender cómo emergen los pensamientos y las emociones de la red de circuitos cerebrales”. Boyden confía en que entonces se podrían hacer modelos computacionales y comprender cómo emergen los pensamientos y las emociones y, de  este modo, incluso se podrían identificar las zonas clave responsables de las enfermedades mentales, que ayudarían a encontrar nuevos y más eficaces tratamientos. 

viernes, 15 de julio de 2016

XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA 2016

Os días 1, 2 e 3 de xullo celebráronse en Segovia as XVI XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA organizadas pola Federación de Ataxias de España (FEDAES) e as Asociacións Autonómicas que a conformamos.


Un ano máis, desenrolouse con éxito un completo PROGRAMA orientado a conquerir uns obxectivos específicos respecto ás Ataxias, aos pacientes, ás súas familias e aos coidadores.

Nesta imaxe podemos ollar a parte dos asistentes de AGA as Xornadas Científicas
Por parte da Asociación Galega de Ataxias – AGA, os asistentes fixemos a viaxe nun autobús adaptado para discapacitados.



Agradecemos a Excma. Deputación da Coruña a achega concedida para transporte, participación nas XORNADAS e aloxamento en réxime de pensión completa.


jueves, 14 de julio de 2016

Boletín FEDAES 149

"Hay hombres que luchan un día y son buenos. Hay otros que luchan un año y son mejores. Hay quienes luchan muchos años, y son muy buenos. Pero hay los que luchan toda la vida, esos son los imprescindibles."

Eugen Berthold Friedreich Brecht; (Augsburg, 1898 - 1956) Escritor alemán



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

miércoles, 13 de julio de 2016

Expertos gallegos asisten en Japón al primer encuentro internacional sobre la ataxia SCA36

La próxima cita INTERNACIONAL será en 2018 en A Costa da Morte (GALICIA).
Manuel Arias y María Jesús Sobrido presentaron los avances de su estudio en esta variante de ataxia, que es la mayoritaria en Galicia.

Los doctores ARIAS y SOBRIDO, durante el congreso, 1º y 4ª en esta imagen
El neurólogo de la Xerencia de Xestión Integrada del CHUS, Manuel Arias, y la investigadora de la Fundación Xenómica María Jesús Sobrido viajaron hasta Japón para participar en el primer encuentro internacional sobre la Asidan/SCA36,  también conocida como la Ataxia da Costa da Morte / SCA36.


En este marco, los expertos gallegos presentaron los avances en el estudio de esta variante de la enfermedad que actualmente padecen unas cien personas de varios concellos coruñeses da Costa da Morte -como Malpica, Ponteceso, Cabana o Muxía-, pero de la que también existen casos en Pontevedra, Zamora y recientemente Albacete.

Galicia será la encargada de acoger esta segunda cita internacional que tendrá lugar en 2018.

Más información en El Correo Gallego (edición papel) y en Orbyt

miércoles, 22 de junio de 2016

Boletín FEDAES 148

«El mundo se ha reído siempre de sus propias tragedias, como único remedio de soportarlas.»

Oscar Wilde (1854-1900, Dramaturgo y novelista irlandés)



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miércoles, 15 de junio de 2016

Polímeros bioactivos transportan material genético dentro de la célula

Científicos españoles y británicos han desarrollado una metodología para fabricar polímeros compatibles con medios fisiológicos de una forma rápida y sencilla. Estos compuestos se pueden activar para introducir ADN o ARN en el interior de una célula. El avance, portada de la revista Angewandte Chemie, se podría aplicar en futuras terapias génicas.

Portada de Angewandte Chemie con el esquema del estudio y uno de los autores, Javier Montenegro, del CiQUS

Una de las últimas portadas de la revista Angewandte Chemie muestra un polímero gris con una sucesión de hidracidas, compuestos químicos que actúan de 'enchufes' donde se conectan diferentes moléculas. De esta forma se activa el polímero –que pasa a rojo y negro en el dibujo–, un estado en el que puede interactuar con ácidos nucleicos, como el ARN. Ambos forman una maraña o nanopartícula que puede atravesar la membrana celular. Luego, dentro, se puede desenrollar y liberar el material genético.

El material polimérico se ha aplicado con éxito para transportar ARN al interior celular, por lo que podría aplicarse en terapia génica



Esta ilustración resume el proceso que han realizado investigadores del Centro Singular de Investigación en Química Biológica y Materiales Moleculares (CiQUS) de la Universidad de Santiago de Compostela, junto a colegas de la Universidad de Birmingham (Reino Unido). El equipo ha desarrollado una nueva técnica para preparar diversos materiales poliméricos (formados por unidades repetidas) y bioactivos, además de hacerlo de manera rápida, sencilla y en condiciones compatibles con un medio fisiológico.

“De esta forma nos evitamos los pasos de purificación y aislamiento que son necesarios en otros métodos de síntesis de polímeros, donde se utilizan normalmente disolventes orgánicos incompatibles con el medio fisiológico”, explica Javier Montenegro, coautor del trabajo, quien destaca que el modelo se ha aplicado con éxito para el transporte y entrega intracelular de un material genético concreto: ARN interferente (siRNA), un pequeño ARN de cadena doble que interfiere el paso de información del ADN a la síntesis de proteínas.

Los investigadores primero crearon el andamio o molde polimérico con las hidrazidas, donde se pueden anclar moléculas con diferente naturaleza, que cambian la naturaleza del polímero. De esta forma lo pueden activar para transportar ADN o ARN a través de las bicapas lipídicas de la membrana celular.

Con células humanas HeLa

En su experimento los investigadores han empleado células humanas HeLa, muy usadas en cultivos celulares, tratadas artificialmente para expresar una proteína fluorescente. Es decir, pueden brillar. Gracias a que el siRNA tiene una secuencia que inhibe la proteína fluorescente, se puede medir como transcurre la entrega del ARN simplemente viendo cuánto ha dejado de brillar la célula.

Según los autores, los resultados de este nuevo mecanismo de síntesis se podría aplicar como ‘terapia génica’, ya que permite la transmisión de material genético para, por ejemplo, desactivar la síntesis de una determinada proteína. Tambien se podría emplear en otras áreas de interés biológico, como el desarrollo de polímeros antimicrobianos.

Fuente: sinc La ciencia es noticia

domingo, 12 de junio de 2016

Carracedo reclama más formación genética para los médicos de familia

El genetista explica que su introducción en los centros de salud mejoraría la diagnosis de dolencias como el autismo

El doctor Carrecedo, genetista de prestigio internacional


Los médicos de familia deben saber más de genética, una rama de estudio que puede facilitar mucho la diagnosis de determinadas patologías como el autismo o las enfermedades raras. Esta idea, que señala los puntos flacos de los actuales planes de estudio de Medicina, fue defendida ayer en el marco del 36 Congreso de Medicina y Familiar y Comunitaria (SemFYC) por el profesor Ángel Carracedo, catedrático en la Universidad de Santiago y una de las voces más autorizadas en este terreno a nivel internacional. Según el especialista, la formación genética está muy presente en otras carreras como Veterinaria o Biología, en contraste con el escaso peso que se le concede en la Medicina, pese a las ventajas que ha demostrado tener.

El 80% de enfermedades raras

Lo paradójico de esta carencia formativa, explicó, es que a través de la genética los médicos de familia —como primer enlace con el paciente— pueden descubrir dolencias que afectan no solo al individuo en sí, sino también a su familia. «El número de casos que se pueden diagnosticar mediante pruebas genéticas es cada vez más importante, hasta el punto de que en el autismo o en la discapacidad intelectual el porcentaje puede alcanzar el 40 por ciento y en las enfermedades raras el 80 por ciento», anotó el profesor Ángel Carracedo ante los asistentes al acto.

Que los profesionales de Atención Primaria incorporen estos conocimientos —que sí se han introducido ya en el sistema MIR— abriría la puerta a la normalización de los conocidos como «tratamientos personalizados», un concepto hacia el que camina la nueva medicina y que pasa por explicar la causa de la enfermedad de una forma individualizada a través de biomarcadores. A este respecto, Carracedo no tuvo dudas en asegurar que la farmacogenómica —que lleva a un tratamiento personal y específico para cada caso— «es ya una realidad».


Tratamientos personalizados

Apelando a la naturaleza del médico de familia, el genetista también apostó por implicar a estos doctores en todo el proceso de consejo genético, es decir, en el estudio que se realiza a un paciente determinado para comprobar si existe riesgo de que en su familia pueda repetirse la enfermedad que él padece. Se trata de unas pruebas con las que es posible adelantarse al futuro desarrollo de un alto número de enfermedades y cuyo proceso debería empezar en la consulta de los centros médicos.

La segunda jornada del SemFYC celebrada ayer en la ciudad herculina contó con el desarrollo de un total de diez mesas y talleres científicos que se prolongaron a lo largo de todo el día y tuvieron la participación de destacados especialistas. La atención a mayores, el papel del cuidador y cómo evitar el ensañamiento terapéutico fueron algunos de los temas sometidos ayer a análisis.

Fuente: ABC Galicia

sábado, 11 de junio de 2016

Diseñada una nueva terapia celular casi ‘universal’

La técnica promueve la proliferación de células sanas genéticamente manipuladas para repoblar el tejido u órgano enfermo in vivo.


En los últimos años se han desarrollado multitud de estudios dirigidos a evaluar la viabilidad y eficacia de las terapias génicas en múltiples enfermedades. Unos tratamientos cuyo objetivo fundamental es el de lograr que un órgano o tejido enfermo asimile nuevas células sin defectos genéticos que acaben suplantando a aquellas que, genéticamente defectuosas, causan la enfermedad. El problema es que estas terapias requieren el trasplante de un gran número de células, por lo general células madre, que suelen ser incapaces de sobrevivir al procedimiento. Y a ello se aúnan las dificultades que plantea la manipulación genética de las células, para lo cual suelen emplearse vectores que, caso de los virus, no resultan precisamente seguros. Sin embargo, un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de la Salud y las Ciencias de Oregón en Portland (EE.UU.) describe una nueva técnica que facilita la selección de las células genéticamente modificadas y, por tanto, promueve una erradicación ‘más natural’ de la enfermedad. O así sucede, cuando menos, en modelos animales –ratones– con enfermedades hepáticas.

Concretamente, el estudio, publicado en la revista «Science Translational Medicine», muestra cómo la nueva técnica posibilita la repoblación del órgano afectado –en este caso, el hígado– por células genéticamente modificadas para erradicar la enfermedad. Y lo que es más novedoso e importante, que esta modificación genética y posterior repoblación se lleva a cabo no en el laboratorio para su posterior trasplante al paciente, sino en organismos vivos.

‘Selección natural’ celular

La teoría en la que se basa el método empleado por los investigadores resulta relativamente sencilla. Y es que para llevar a cabo el estudio, tan solo tuvieron que incluir un gen terapéutico en un tipo de ARN artificial denominado ‘horquilla pequeña de ARN’ –‘shRNA’ según las siglas en inglés– y hacerlo llegar a las células hepáticas de los ratones. En consecuencia, las células que adquirieron este ‘shRNA’ acabaron asimilando el gen terapéutico, garantizando así que estuvieran libres de enfermedad.

Sin embargo, el ‘shRNA’ no solo transportaba el gen. También inducía la no expresión de una enzima que provocaba que las células fueran sensibles a un fármaco llamado ‘CEHPOBA’. Por tanto, y una vez desactivada la expresión del enzima, las células ‘tratadas’ con el ‘shRNA’, además de sanas, eran resistentes al fármaco.

Así, y una vez las condiciones estuvieron ultimadas, tan solo hubo que tratar al animal con el referido ‘CEHPOBA’, lo que supuso la muerte de las células hepáticas sensibles –tanto sanas como enfermas– y la supervivencia de las células hepáticas resistentes –todas ellas sanas–. Una especie de ‘selección natural’ celular inducida por el fármaco.

Y alcanzado este punto, ¿qué ocurrió a continuación? Pues que las células supervivientes proliferaron y repoblaron el hígado. Y como todas portaban el gen terapéutico, se erradicó toda presencia de la enfermedad.


Más allá del hígado

En definitiva, el nuevo método, aún sencillo en la teoría, parece muy eficaz. De hecho, como explica Sean Nygaard, director de la investigación «se trata de un método universal de selección que podría ser utilizado para las terapias celulares en las enfermedades metabólicas y hepáticas neonatales y en distintos trastornos genéticos, caso de la hemofilia B».

Pero los autores van, incluso, más allá, y ya están diseñando estudios para evaluar la viabilidad del método en todos los tejidos con capacidad de proliferación tras una lesión, caso de la médula ósea, la piel o el intestino.

Fuente: ABC Salud

miércoles, 8 de junio de 2016

Entrega de nuestra colaboración anual

Siguiendo las instrucciones de nuestra última Asamblea General de socios de 23/04/2016, estos días, hemos entregado nuestra colaboración en 2016, para investigación a:

A (FEDAES), la Federación de Ataxias de España, por medio de una transferencia bancaria.


A la (FPGMX), firmando la prórroga Anual del Convenio de Colaboración 



A (FEGEREC), la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas

martes, 7 de junio de 2016

Celia, la niña que dio nombre a una enfermedad con solo 6 casos en el mundo

Naca Pérez de Tudela tiene grabada en la memoria la historia de la enfermedad de su hija Celia.


Se acuerda de cada visita al médico, de cada noche sin dormir, de todos los intentos por ayudarla.

Celia nació en febrero de 2004 y parecía una niña sana, pero no lo era. 
                             
Dentro de su cuerpecito portaba un gen mutado que poco a poco iba a ir destruyendo sus neuronas.

Su caso fue un misterio durante mucho tiempo y la enfermedad de Celia no fue descubierta hasta después de su muerte, en gran parte gracias a ella y a sus padres.

Por eso, los médicos la bautizaron como "encelopatía de Celia", una dolencia de la que solo ha habido seis casos en el mundo, todos en la región de Murcia, en el sureste de España.

Solo uno de ellos vive todavía: una niña que tiene ahora ocho años.

Una niña sonriente
Celia nació en Totana, un pueblo de Murcia. Y aunque tuvo algunos problemas de alimentación al principio, ni sus padres ni los médicos notaron nada muy preocupante sobre ella.

"Siempre miraba a la cámara y sonreía. Nunca sospechamos que tuviera ningún retraso mental", le cuenta su madre Naca a BBC Mundo.

Pero cuando iba a cumplir un año, sus padres percibieron un estancamiento en su desarrollo.

A los 16 meses la niña empezó a caminar, pero de forma inestable.

Nunca llegó a articular frases, poco más que "mamá", "papá" o "agua".

Cuando Celia iba a cumplir dos años y tras una prueba genética, una doctora del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia la diagnosticó con "lipodistrofia congénita de Berardinelli".

Es una enfermedad causada por una mutación en el gen BSCL2-seipina que causa una ausencia casi total de grasa, un aspecto robusto y trastornos metabólicos.

Pero los síntomas de la niña no concordaban con los típicos de esa enfermedad, y ahí empezó una búsqueda a la que se unió en 2008 el doctor David Araújo-Vilar, médico del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

Un rápido deterioro
"Cuando vi a Celia en 2009, estaba convencido de que ese no era el diagnóstico", le explica a BBC Mundo Araújo-Vilar.

Celia tenía un aspecto físico que no coincidía con los casos de lipodistrofia de Berardinelli.

A los 3 años, la niña empezó a perder habilidades que había adquirido.
Su problema estaba en el cerebro, con "signos evidentes de una encefalopatía grave y progresiva", en palabras del médico.

A los tres años, Celia había empezado a empeorar a gran velocidad.

"Poco antes nos habíamos permitido ir por primera vez de vacaciones a la playa. Se estaba empezando a ver el fruto de nuestro trabajo", cuenta Naca.

Los padres llevaban a Celia a una escuela pública, también la visitaba un psicopedagogo en casa y, en resumen, luchaban día y noche por ella.

Y no era fácil. "Todo el mundo te dice lo que tienes que hacer, aunque no preguntes", resume Naca.

Ese verano, los padres notan que Celia va perdiendo habilidades, como si se le hubiera olvidado todo de pronto.

Todo sucede muy rápido. Celia deja de dormir por las noches.

En noviembre se empieza a caer de frente, dándose golpes en la cabeza. La boca se le va desencajando, la mirada se le pierde.

A los cuatro años, Celia ya no camina nada y casi no duerme.

El empeño de un médico
Sorprendido e intrigado por el caso, Araújo-Vilar empieza a investigar.

Celia tiene la mutación genética que causa la lipodistrofia de Berardinelli, pero los síntomas no coinciden.

La doctora Encarna Guillén, que había diagnosticado a Celia, le pidió a Araújo-Vilar en 2009 hacer un diagnóstico de otro caso, una niña de Mula (Murcia) de la que sospechaba que sufría la misma lipodistrofia.

Los médicos encontraron que esta niña portaba la misma mutación que Celia y, en su caso, sí tenía los síntomas típicos de la lipodistrofia de Berardinelli.

Los padre de Celia lucharon incansablemente por ayudar a su hija.

Las incógnitas aumentan, pero los médicos siguen investigando.

Entonces descubren que dos familiares de esta niña, hermanos entre ellos, habían muerto más de 20 años atrás por una lipodistrofia.

Y los estudios genéticos de sus padres, que todavía estaban vivos, confirmaron que tenían las mismas mutaciones que esa niñita de Mula.

Además, la neuropediatra Rosario Domingo descubrió otro caso de encefalopatía con la mutación de Celia hacía unos 30 años, como publicó el diaro El Mundo.

Los análisis genéticos de sus padres mostraron que los padres tenían mutaciones en el mismo gen.
Y encontraron, finalmente, un sexto caso de un niño fallecido hacía más de 20 años.

"Todos tenían la misma mutación, pero no conocíamos el mecanismo que producía el daño al cerebro", explica Araújo-Vilar.

Un gesto especial
Celia murió en 2012, a los ocho años, y ese mismo día sus padres llamaron al doctor Araújo-Vilar.

"Siempre me acordaré de ese día. Estaba con mi coche en el taller y me llamaron para darme la noticia y para ofrecerme muestras de los tejidos de Celia", explica el médico.

Solo cinco días antes, el doctor había estado cenando con ellos en su casa.

El gesto, en unos padres destrozados, que llevaban meses turnándose por las noches para cuidar de la niña, enterneció al médico.

"Solo gente muy especial puede hacer eso", dice.

Celia murió a los ocho años tras un
proceso de profundo deterioro.
En 2013, Araújo-Vilar publica el primer artículo científico del caso en la revista Journal of Medical Genetics.

Y bautiza la enfermedad, sobre la que ha logrado desentrañar casi todos los misterios que quedaban, como encefalopatía de Celia.

Los médicos saben ahora que la encelopatía de Celia y la lipodistrofia de Berardinelli están asociadas.

"La encelopatía de Celia es un subtipo de la distrofia de Berardinelli", cuenta Naca, quien preside la asociación de Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip).

Su marido, Juan Carrión, preside la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER.

Los investigadores han realizado análisis genéticos y estiman que hay 123 portadores sanos del gen mutado, todos en el pueblo de Totana.

"Es una prevalencia muy alta en términos de enfermedades raras", dice el médico.

Araújo-Vilar calcula que en los próximos 10 años podrían aparecer unos 3 nuevos casos.

El médico todavía no sabe con exactitud por qué solo ha habido casos de encefalopatía de Celia en Murcia, pero cree que tiene que ver con la endogamia.

Los padres de Celia esperan que el esfuerzo sirva para ayudar a la niña que sigue viva, quien está siendo tratada con un novedoso tratamiento.

"Al menos la familia, que vive a 40 kilómetros de nosotros, tiene un camino marcado", dice Naca.

"Para nosotros es una forma de tener a Celia presente".

Fuente: bbc

martes, 31 de mayo de 2016

Navegación sen barreiras na Coruña a bordo do veleiro Laion

Es una noticia emitida en la TVG "Galicia Noticias Serán" sobre el Laion en A Coruña.
30/05/2016 a las 20:25h


PARA VER EL VÍDEO PULSA SOBRE EL ENLACE QUE ESTÁ AL FINAL DEL TEXTO


El Laion, de 13 metros de eslora, tiene capacidad máxima para 9 pasajeros/as: 2 tripulantes, 5 participantes con alguna discapacidad y otras 2 personas serán voluntarias que harán tareas de acompañamiento de los participantes. La tripulación del Laion está formada por personas voluntarias que ceden desinteresadamente su tiempo libre para participar en este proyecto.
La embarcación cuenta con adaptaciones para hacer practicable la navegación, como una grúa instalada en la botavara que permite embarcar a las personas con movilidad reducida desde el pantalán hasta unos backets instalados en la bañera del barco. El control de la embarcación cuenta con un winche eléctrico que se activa a través de un pulsador, permitiendo así que cualquier persona con discapacidad pueda gobernar el barco.

El velero fue incautado al narcotráfico por la Audiencia Nacional y posteriormente cedido en guardia y custodia a la Asociación de Discapacitados de la Comarca de Muros (ADISBISMUR), asociación miembro de COGAMI. Desde entonces, el Laion cumplió todos los años una función de integración social a través del deporte de todas las personas que se sumaron al Proyecto.

El Proyecto GAVEA (Galicia Vela Adaptada) de la Federación de Asociaciones de Personas con Discapacidad de la Provincia de A Coruña (COGAMI Coruña), entidad miembro de COGAMI (Confederación Gallega de Personas con Discapacidad), patrocinado por DKV Seguros y Fundación La Caixa, nace en 2002 para fomentar la participación de las personas con discapacidad en actividades náutico- deportivas, derribando las barreras que impiden el uso del medio marino, ya que acceder a este tipo de actividades es complejo por carecer de una oferta de ocio y tiempo libre adaptada en nuestra entorno.

A través del Proyecto Gavea, más de 2.600 personas con discapacidad conocieron y disfrutaron a lo largo de estos años de las sensaciones que se experimentan en alta mar, participando y acompañando a los principales eventos náuticos de Galicia, como son la Vuelta Náutica a Galicia, la Gira Náutica Costa da Morte, la Regata S.A.R. Infanta Elena, o la II Travesía a nado "Playa de Perbes- Pena Fesa", pero también en eventos de gran renombre internacional como son la Regata Inicial de la Volvo Ocean Race, el Fórum Barcelona 2004, o la 32ª Edición de la America´s Cup de Vela celebrada el pasado año 2007 en Valencia. También cabe destacar las diversas singladuras que organiza COGAMI  en el marco del Proyecto GAVEA como son la travesía por la Costa Cantábrica, entre otras.

Entre los principales objetivos del proyecto destacan:
- sensibilizar a la opinión pública y a las personas con discapacidad de que pueden desempeñar un papel activo en la sociedad, poniendo el énfasis en sus capacidades en lugar de situarlo sobre sus limitaciones.

- trabajar con las personas con discapacidad que participen en las actividades náuticas con la finalidad de facilitarles el crecimiento personal y el descubrimiento de las capacidades necesarias para superar las dificultades de integración, tanto en esta experiencia como en la vida cotidiana.

Navegación sen barreiras na Coruña a bordo do veleiro Laion


domingo, 29 de mayo de 2016

La ‘Vuelta Solidaria a España’ a favor de las enfermedades raras llegó este viernes A Coruña

La ruta partió de Madrid y concluirá en Barcelona el 18 de junio




Marcos Bajo y Minerva González, deportistas con discapacidad visual -en el caso del primero debido a una enfermedad rara,- son los artífices del proyecto ''''Muévete por los que no pueden, Vuelta Solidaria a España'''', que llegó este viernes a las 14:00 horas a A Coruña, para dar a conocer la realidad de estas dolencias, animar a las personas con discapacidad a practicar deporte saludable, eliminar las barreras sociales y recaudar fondos para la continuidad de las investigaciones.
Recorrieron el Paseo Marítimo, pasando por Torre de Hércules, Dársena, La Marina hasta llegar a los Jardines de Méndez Nuñez, a las 14.00 hs, donde estuvo instalada la caravana solidaria y donde se recibieron a los atletas Marcos y Minerva.



En los Jardines (a la altura Hotel Atlántico) estábamos un grupo de afectados, también estuvo presente Rocío Fraga, Concejala de Igualdade e Diversidade que firmó el diploma acreditativo de paso por la ciudad herculina, Javier Segura , Director del Grupo Día en Galicia, Carmen López coordinadora de FEDER en Galicia y Directora de la Federación Gallega de Enfermedades Raras en Galicia (FEGEREC), que leyó el manifiesto, Francisca Luengo, Presidenta de FEGEREC, Isabel Botana, responsable del área de trabajo social de FEGEREC y todas aquellas personas que nos sumamos a esta parada solidaria.