lunes, 13 de mayo de 2019

Planificación para mi futuro impredecible

"No puedo creer que hayamos encontrado esto", le dije a mi amiga Jennifer, sosteniendo la carpeta de manila contra mi regazo. "¿Crees que deberíamos abrirlo?"

El sol brillaba intensamente este día de primavera de 2010, pero ni Jen ni yo pudimos verlo. Estábamos trabajando en nuestras becas de posgrado en la oficina de educación para consejeros completamente cerrada. Cada uno de nuestros tres profesores principales tenía una oficina conectada a la oficina principal, donde contestamos el teléfono e hicimos el trabajo de oficina básico.

Ese día, todos nuestros profesores se fueron, cada uno en reuniones separadas. Jen y yo nos quedamos solos en la oficina. Encontramos una nota en la parte superior de nuestro escritorio, que nos dio nuestra tarea del día:

Revisar todos los papeles viejos almacenados en la recepción y muevan todos los papeles anteriores del año pasado a los bandejas de almacenamiento en la habitación de atrás.

Unas horas más tarde, casi habíamos terminado. La mayoría de los documentos que descubrimos eran obsoletos y no merecían una segunda mirada.

Pero luego encontramos una carpeta de manila con la etiqueta "Entrevistas de aplicaciones: otoño de 2008"

Ese fue el año en que Jen y yo solicitamos y fuimos aceptados en este programa de consejería.

La carpeta se llenó con las notas de los profesores de nuestras entrevistas.

Solo fingimos ser nobles y vacilantes antes de sacar las notas de nuestras propias entrevistas.

Leer sobre la entrevista desde una perspectiva distinta a la mía fue ... bastante discordante. Romper mi propia memoria y ver un evento desde el punto de vista de otra persona es sinceramente aterrador, pero tan necesario.

La pregunta escrita en la parte inferior de la hoja: “¿Cuáles son sus planes para el futuro?”, Se destacó por lo que el profesor había escrito debajo: “Objetivos poco claros. Puede que tenga que programar una entrevista de seguimiento ".

Esa entrevista de seguimiento nunca sucedió. Por alguna razón, probablemente por falta de tiempo, fui aceptado en el programa de posgrado de todos modos.

Ese día, me enfrenté a una verdad sobre mí misma, algo que siempre había sabido, pero no me di cuenta de que los demás también lo notaron: evité hacer planes para el futuro. También me di cuenta de que a veces esto no es tanto un capricho como un problema. Casi me cuesta mi admisión a la escuela de posgrado. Cerré la carpeta de manila, la puse de nuevo en mi regazo y giré mi silla de ruedas eléctrica en la siguiente habitación para colocar la carpeta en el armario de almacenamiento.




Yo era un niño bastante imaginativo. He escrito acerca de perderme en mis fantasías antes. Cuando se me preguntó sobre la pregunta clásica de la infancia de lo que quería ser cuando creciera, normalmente respondía con algún tipo de gran tiro. Quería ser un actor o un doble truco imprudente. A veces quería ser un agente secreto o un espía . Incluso jugué con la idea de ser un famoso cantante o guitarrista, aunque tampoco aprendí a hacerlo.

Luego la ataxia de Friedreich (FA) levantó su fea cabeza, y de repente mis planes para el futuro parecían imposibles. FA fue la piedra arrojada a esa imagen de vidriera de mi futuro. No estaba listo para mirar los fragmentos, para aceptar el futuro alternativo, uno de alguien con una discapacidad, cuando estaba en la escuela secundaria.

Como sugirieron las notas en mi entrevista, tal vez todavía me resista. Establecer una meta en la vida no es fácil para mí. Estoy acostumbrado a problemas inesperados que me impiden encontrar mi destino. Estoy montando un teleférico que está saliendo lentamente de las vías .

En cierto modo, estoy orgulloso de esto. Lo veo como adaptación: vivir en el presente, independientemente del futuro. Pero, como sucede con la mayoría de las cosas, si se lleva al extremo, se convierte en un problema.

Debe haber un equilibrio entre la valoración del presente y la planificación para el futuro. Lo sé y lo entiendo, pero no siempre logro ese equilibrio.

Mi futuro tiene que ser planeado alrededor de FA, como un árbol que crece alrededor de una farola. El árbol se adapta a su entorno, pero sigue creciendo.

Entonces, aunque el futuro a veces da miedo, sigue creciendo. Prometo que yo también lo haré.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/05/08/planning-for-my-unpredictable-future/

miércoles, 8 de mayo de 2019

Boletín FEDAES Nº 176




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

lunes, 6 de mayo de 2019

Pequeñas victorias realmente importan con ataxia de Friedreich



A pesar de todos los desafíos en mi camino, elijo luchar, soportar. Espero que ustedes también.

Esa afirmación puede sonar dura y confiada, pero no es así como me describiría a mí mismo. Aprendí la importancia de la resistencia con el tiempo, a menudo pateando y gritando porque no quería hacerlo.

Estoy pensando en la resistencia últimamente debido a un artículo que  circula en las redes sociales dentro de la comunidad de ataxia de Friedreich . Aunque es de 2017, el informe es discordante: un hombre de 19 años se suicidó luego de que se enfrentara a un diagnóstico de FA.

El síntoma que más lo atormentaba era que algún día estaría confinado a una silla de ruedas.

Quizás la razón por la que me golpeó tan fuerte es que puedo ver de dónde viene. Cuando supe por primera vez de la ataxia de Friedreich, que no tenía cura ni tratamiento , y que al final de mi adolescencia necesitaría usar una silla de ruedas, quería rendirme. No podía verme viviendo una vida feliz de dependencia progresiva. El pronóstico de las futuras complicaciones de la FA, especialmente el confinamiento en silla de ruedas, parecía arruinar cualquier plan para mi futuro.

Aunque nunca actué, mi intención fue suicida. Puedo ver un futuro alternativo en el que el hombre de Manchester es decir ... yo.

Eso es aterrador.

Estoy agradecido de que nunca puse mis pensamientos en acción. Descubrí algo que nunca antes había considerado: la resistencia de los humanos es increíble.

En un momento, creí que mi vida no valía la pena si perdía la capacidad de caminar. Cuando cedí a usar una silla de ruedas, esperaba lo peor. Lo que descubrí fue que mi capacidad de recuperación estaba en juego. Aunque estaba en la peor situación que podía imaginar, me estaba yendo bien.

Mi resistencia no ha dejado de sorprenderme. Más que bien, estoy contento con lo que mi vida me ha traído. He tenido más recuerdos increíbles, encuentros, risas, amistades y viajes que lo que mi adolescente podría haber imaginado.

Y lo mismo podría ser cierto para ti, lector.

No voy a dejar de seguir adelante. Ya sea que corra, camine torpemente o ruede, me niego a ser complaciente. Elijo ser resistente, no ceder a los temores de mi futuro.

Únete a mi.

En esta columna, " Pequeñas victorias ", profundizo en luchas reales por mí mientras vivo con la lenta progresión de la FA. Escribo sobre mi frustración por mi creciente discapacidad e incluso admití  mi conciencia constante del enfoque progresivo de la muerte . Esos temas son ciertamente oscuros, más oscuros que la mayoría de los escritos, especialmente para una columna que espera promover el estímulo.

Junto con mis más oscuros, espero que aparezcan publicaciones particulares, como la  del valor de mi triciclo reclinado o la importancia de un amigo coherente .

Las lecciones que continúo aprendiendo son el valor de la autenticidad y el increíble poder de la resistencia humana.

Al combatir su oscuridad, sepa que no está solo. Ya sea que busque un medio de comunicación, como llevar un diario o hacer ejercicio, un amigo comprensivo o un profesional con licencia, nunca pierda de vista su capacidad para resistir, incluso prosperar.

Solo al hacerlo,  cuando las cosas se vuelven más lentas,  podemos notar y celebrar las pequeñas victorias en nuestra vida.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/05/01/little-victories-really-matter/

domingo, 5 de mayo de 2019

V GALA INTERNACIONAL DE PATINAJE ARTÍSTICO


El domingo 18 de marzo de 2018 celebramos la V Gala Internacional de Patinaje Artístico a beneficio de FEGEREC.

En esta gala pudimos disfrutar de un espectáculo del más alto nivel contando con las actuaciones de Luca Lucaroni y Rebecca Tarlazzi, actuales campeones del mundo; y la cuatro veces campeona del mundo y Europa Sara Venerucci acompañada del vicecampeón mundial Marco Garelli. Disfrutamos de modalidades como: individual femenino y masculino, y parejas mixtas, así como grupos de show y cuartetos de nivel nacional.


También colaboraron con nosotros/as los principales clubes de patinaje artístico gallego, así como diferentes entidades, consiguiendo que un año más, entre todos/as, esta V edición volviese a ser exitosa, tanto a nivel técnico como en la consecución de los objetivos a conseguir.

Nuestro fin era visibilizar las enfermedades poco frecuentes y, obtener recursos económicos con el fin de consolidar el Programa de Atención Sociosanitaria que FEGEREC pone a disposición de las personas diagnosticadas o en busca de diagnóstico de una enfermedad rara y a sus familias en Galicia.


Pulsa sobre este enlace para ver el vídeo 

Otro año más, hemos contado con todo vuestro apoyo, esfuerzo y colaboración 
¡Muchísimas gracias!

Fuente en la que podréis ver muchas mas fotos:

jueves, 2 de mayo de 2019

Un equipo gallego crea un nanomaterial inteligente que se activa con la luz para liberar fármacos


El control remoto de procesos en el interior de la célula ofrece múltiples posibilidades para desarrollar nuevas aproximaciones terapéuticas


REDACCIÓN 
SABÓN 01/05/2019 14:12 H

Un equipo del Ciqus de la Universidade de Santiago, dirigido por Pablo del Pino, ha desarrollado un material inteligente capaz de liberar fármacos de forma controlada en el interior de la célula a partir de una señal de luz.

Las propiedades de este nuevo material poroso y con múltiples aplicaciones más allá del ámbito biomédico se han publicado en la revista científica Angewandte Chemie, una de las grandes referentes en el ámbito de la química.

El control remoto de reacciones y procesos en el interior celular ofrece múltiples posibilidades para desarrollar nuevas aproximaciones terapéuticas en aplicaciones como la hipertermia oncológica, la liberación controlada de fármacos o la terapia génica. El control remoto de procesos intracelulares también es una herramienta básica para alcanzar un conocimiento más profundo a nivel molecular.

En este contexto, la luz es un estímulo externo que permite controlar el funcionamiento de células y seres vivos. Como ejemplo, la aplicación optogenética ha demostrado que mediante la fotoestimulación es posible controlar el ritmo cardíaco o la actividad neuronal de animales. Para el control remoto por luz es necesario introducir en las células agentes exógenos como nanomateriales o biomoléculas artificiales, susceptibles de activarse con la luz para iniciar la respuesta deseada: generar calor local, liberar fármacos, o activar procesos celulares.

El estudio fue desarrollado en colaboración con los grupos de Ramón Álvarez Puebla en la Universidad Rovira i Vigil, que con anterioridad había trabajado en la de Vigo, y de Patricia Horcajada, en el Imdea Energy.

La investigación del equipo dirigido por Pablo del Pino se ha centrado en la fabricación y caracterización de un nuevo tipo de nanomaterial multicomponente, que incluye un núcleo de oro que produce calor al ser iluminado, y una corteza altamente porosa basada en un material del tipo Mof, que permite encapsular una gran cantidad de fármaco por partícula. De este modo, los medicamentos quedan retenidos en la corteza MOF y solo cuando se aplica luz se liberan en el interior celular, tal y como se ha demostrado en este nuevo trabajo, que incluye estudios con célula viva.

Fuente:https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2019/04/30/equipo-gallego-crea-nanomaterial-inteligente-activa-luz-liberar-farmacos/00031556651291689229687.htm

miércoles, 1 de mayo de 2019

La Ataxia de modo subjetivo y de modo objetivo

OBJETIVOS

  • Informar/Difundir y Sensibilizar que es la Ataxia y/o enfermedades similares, consecuencias en la vida diaria de los afectados, la problemática presente y de los esfuerzos de los afectados por vivir con normalidad.
  • Informar/Sensibilizar que es la ataxia y fomentar la empatía del personal sanitario y técnico vario de lo que es la enfermedad y sus consecuencias desde un punto de vista subjetivo.


DESTINATARIOS

  • Afectados de ataxia y/o enfermedades similares y/o familiares/cuidadores/acompañantes de los mismos.
  • Personal sanitario y técnicos varios y población con carácter general.


ORGANIZACIÓN DE LAS JORNADAS (EJECUTANTE DE LA SUBVENCIÓN)

  • Federación de Ataxias de España (FEDAES).


FECHAS

  • 21, 22 y 23 de junio de 2019


LUGAR

  • Hotel La Vega.
  • Avda. de Salamanca, km 131.
  • C.P. 47195 Arroyo de la Encomienda, Valladolid.
  • TELÉFONO 983 40 71 00



Para más información puedes consultar la siguiente página web de FEDAES:





domingo, 21 de abril de 2019

VII Encontro de Familias da Asociación Galega de Ataxias no CREER


Dende os días 22/04/2019 ó 27/04/2019 celebráronse en Burgos o VII Encontro de Familias da Asociación Galega de Ataxias en no CREER, coincidindo este ano co X Aniversario do Centro.



Un ano máis, desenrolouse con éxito un completo PROGRAMA orientado a conquerir uns obxectivos específicos respecto ás Ataxias, a os pacientes, ás súas familias e a os coidadores. 

Nestas imaxes podemos ollar a parte dos asistentes de AGA 

Por parte da Asociación Galega de Ataxias – AGA, os asistentes fixemos a viaxe nun autobús adaptado para discapacitados.

Agradecemos o Excmo. Concello da Coruña a achega concedida para o transporte


Na Asociación Galega de Ataxias (AGA) tivemos un 

ENCONTRO 

No Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) sito na C/ Bernardino Obregón, 24 - 09001 Burgos, co seguinte: 

PROGRAMA


lunes, 8 de abril de 2019

Boletín FEDAES Nº 175



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 


miércoles, 3 de abril de 2019

¿Qué es la ataxia de Friedreich? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad



Desorden neuromuscular degenerativo hereditario

Imagen de la proteína denominada Frataxina (Shutterstock)

También llamada ataxia espinocerebelosa, Tabes de Friedreich y ataxia familiar. Es una de las conocidas como enfermedades raras y sus siglas son: FRDA. Es un desorden neuromuscular degenerativo y hereditario del sistema nervioso. Implica la destrucción de las células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios responsables de los movimientos musculares de brazos y piernas. Afecta por igual a hombres y mujeres y suele manifestarse entre los cinco y los quince años. Después de 15 a 20 años de la aparición del primer síntoma estos enfermos suelen necesitar una silla de ruedas.

Causas de la ataxia de Friedreich
Hereditarias


Se han identificado mutaciones identificables en el gen X25/FRDA (locus cromosomático 9q13) que información para la síntesis de una proteína, denominada frataxina. Esta actúa a nivel del sistema nervioso, corazón y páncreas jugando un papel importante en el metabolismo del hierro. Los enfermos con ataxia de Friedreich tienen disminuida la cantidad de esta proteína y las células que dependen de ella se ven seriamente afectadas.

La ataxia de Friedreixh tiene una prevalencia de 2-4 por 100.000. La frecuencia de portadores es de 1/60–1/100. Es una enfermedad autosómica recesiva por lo que el paciente debe heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para desarrollar la enfermedad. La persona que tiene una sola copia anormal es portador.


Síntomas de la ataxia de Friedreich
Primer síntoma: falta de coordinación al caminar

El primer síntoma suele ser la carencia de la coordinación de movimientos musculares como dificultad, inestabilidad y falta de coordinación al caminar que al principio solo afecta a la marcha pero más adelante incluye brazos, manos y tronco.

Otros síntomas son:

- Debilidad muscular.

- Pérdida de reflejos en rodillas, muñecas y tobillos.

- Pérdida de sensibilidad en las extremidades.

- Problemas para hablar (disartria).

- Deformidades en los pies.

- Movimientos involuntarios de los ojos (nistagmus).

- Escolisis.

- Afecciones cardiacas (cardiomiopatía hipertrófica, miocarditis, taquicardia.

- Diabetes.

- Hipotiroidismo.

- Pérdidas auditivas o visuales.

- Incontinencia urinaria.


Diagnóstico de la ataxia de Friedreich
Múltiples pruebas

Las pruebas que podrían realizarse son:

- Electromiograma (EMG) para medir la actividad eléctrica de las células musculares.

- Estudios de conducción nerviosa para conocer la velocidad a la que los nervios trasmiten los impulsos.

- Electrocardiograma (ECG), que muestra el patrón de latidos del corazón.

- Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo cardíaco.

- Resonancia magnética (IRM) para tener imágenes del cerebro.

- Tomografía computarizada (CT) para tener imágenes de la médula espinal.

- Punción lumbar para evaluar el líquido cefalorraquídeo.

- Análisis de sangre y orina para verificar niveles de glucosa.

- Pruebas genéticas.

- Pruebas oftalmológicas y auditivas.

- Evaluación endocrina.


Tratamiento y medicación de la ataxia de Friedreich
Rehabilitación y ortopedia

Esta enfermedad no tiene un tratamiento específico para retrasarla, detenerla o revertirla. El objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo para mantener la calidad de vida del paciente. La rehabilitación es imprescindible para mejorar la movilidad de brazos, piernas y columna vertebral. También se recomienda acudir al logopeda, contar con apoyo psicológico y asesoramiento genético.

La medicación suele incluir dieta contra la diabetes y, cuando esta se desarrolla, antidiabéticos orales o insulina. También se controla y medica la patología cardiaca que se presente. Puede ser necesario realizar intervenciones ortopédicas para corregir deformidades en los pies o en la columna vertebral.

Después de 15 a 20 años de la aparición del primer síntoma, las personas con ataxia de Freidreich suelen necesitar una silla de ruedas y los casos severos requieren diagnóstico de discapacidad.

Prevención de la ataxia de Friedreich
Prueba genética

No existen medidas de prevención frente a la ataxia de Friedreich. Únicamente se puede recomendar realizar una prueba prenatal para saber si se es portador.

Fuente: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-raras/20190402/461421336104/ataxia-friedreich-neurodegenegativa-tabes-de-friedreich-ataxia-familiar.html

lunes, 18 de marzo de 2019

Minoryx recibe la aprobación de la Agencia Reguladora Española para iniciar el estudio de fase 2 en la ataxia de Friedreich


Mataró (Barcelona)-Charleroi (Bélgica), 27 de febrero de 2019. 
MIN-102. Ha completado con éxito los ensayos clínicos de la fase 1 y ahora está en la fase 2/3.

Minoryx Therapeutics, compañía biotecnológica especializada en el desarrollo de nuevos medicamentos para enfermedades huérfanas, anuncia hoy que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha aprobado el lanzamiento de un ensayo clínico de fase II para el tratamiento de la ataxia de Friedreich (FRDA) con su fármaco candidato MIN-102.

El ensayo clínico, denominado FRAMES, iniciará el reclutamiento de pacientes en las próximas semanas en el Hospital Universitario La Paz (Madrid), bajo la dirección del Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera. La compañía también trabaja en la apertura del ensayo en más centros en Bélgica, Alemania y Francia.

El ensayo será doble ciego y controlado con placebo, con el objetivo de evaluar la eficacia y seguridad del MIN-102 en los pacientes con ataxia de Friedreich. Participarán 36 pacientes mayores de 12 años.

MIN-102 es un novedoso agonista selectivo de PPAR gamma, biodisponible por vía oral, que ha mostrado un perfil superior en cuanto a penetración cerebral y seguridad. En modelos preclínicos de neurodegeneración el fármaco ha mostrado la capacidad de modular las vías que generan disfunción mitocondrial, estrés oxidativo, neuroinflamación, desmielinización y degeneración axonal. También se ha completado con éxito un estudio clínico de fase I que confirma que MIN-102 es bien tolerado y capaz de cruzar la barrera hematoencefálica a un nivel equivalente al de los estudios preclínicos. Actualmente, se encuentra en ensayo clínico de fase II/III para el tratamiento de la adrenomieloneuropatía (AMN) en Europa y Estados Unidos.

Como parte de la expansión de la compañía en nuevas indicaciones, se unen al consejo asesor científico dos líderes clave en neurología clínica: el Dr. Massimo Pandolfo, director del Laboratorio de Neurología Experimental en la Université Libre de Bruxelles que dirigió el equipo que identificó el gen de la ataxia de Friedreich en 1996, y la Dra. Fanny Mochel, líder de grupo en el Brain and Spine Institute (ICM) del hospital universitario Pitié-Salpêtrière en París y experta en resonancia magnética aplicada en neurología clínica. 
Fuente: https://friedreichscientificnews.blogspot.com/2019/02/minoryx-recibe-la-aprobacion-de-la.html

domingo, 17 de marzo de 2019

Terapia génica: la tormenta perfecta


Varios elementos configuran la tormenta perfecta para que el control de técnicas como el CRISPR en España vaya a rebufo del consenso internacional.



Carmen Fernández. Directora
16 marzo, 2019

La terapia génica es una realidad (en leucemia linfoblástica aguda, linfoma de células B grandes, betatalasemia…) y va a ir a más de la mano de las técnicas CRISPR y el uso de vectores virales y no virales. “¿Cómo vive eso la sociedad?”, se preguntó la bioeticista Nuria Terribas la semana pasada en un debate de la Fundación Privada Vila Casas, en Barcelona. A su juicio, esos avances “cogen a contrapié a la sociedad”.

Efectivamente, ni la sociedad ni los políticos de nuestro país están preparados para hacer frente a los dilemas que plantean esas técnicas; y tampoco parece que estén interesados en ellos. Recordó Terribas que en España la ley sobre técnicas de reproducción humana asistida, una de las más avanzadas del mundo, tiene una rendija por la que pueden pasar con facilidad muchas prácticas que a día de hoy platean dudas éticas razonables. Y que el funcionamiento de los comités éticos de investigación clínica, a menudo desbordados y no profesionalizados, no actúan con la excelencia debida, incluyendo el control de la ejecución de los proyectos que visan. Eduardo Fidel Tizzano, jefe de Medicina Genética del Instituto de Investigación Valle de Hebrón, de Barcelona, añadió en el mismo foro otro hándicap: la falta de la especialidad de genética, que supone un problema importante “en el manejo de la información” relacionada con esas técnicas; en estos momentos, en nuestro país, “todo el mundo piensa que puede hacer cosas con la genética”.

Por otro lado, en la ley figura que la realización de estas prácticas “requerirá de la autorización de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida”. Como publicamos recientemente, las resoluciones de ese comité no se hacen públicas y algunos de sus miembros plantean dudas sobre su debida imparcialidad. Tampoco hay que perder de vista que España es una potencia en reproducción asistida; un mercado que, por su aportación al PIB, no va a resultar perturbado así como así. En paralelo, al Comité de Bioética de España no se le consulta todo lo que se debería y la mayoría de sus informes son por iniciativa propia; en enero emitió un comunicado de reacción al “presunto” nacimiento de dos gemelas en China tras una edición genómica embrionaria practicada por He Jiankui.

Esos elementos, y alguno más, configuran la tormenta perfecta para que el control en el uso de esas técnicas en España vaya a rebufo de lo que dicte el consenso internacional, en lugar de optar por un planteamiento proactivo y racional como el que, por la trascendencia del asunto, correspondería. Nuestro país ya suscribió el Convenio de Asturias (1997), que determina que la modificación heredable del genoma humano es ilegal. Y la semana pasada, sin ir más lejos, una veintena de científicos y bioéticos (entre ellos, ningún español) pidió una moratoria mundial y un marco de regulación internacional para el uso clínico de la edición de la línea germinal humana en un artículo en Nature. “Plantea profundos aspectos filosóficos, éticos y de seguridad”, recuerdan. Argumentan que ha habido varios sucesos en los últimos tres años, incluido el chino, que refuerzan la necesidad de una moratoria global inmediata que no afecte a la edición de la línea germinal para I+D o a la edición de células somáticas para terapia.

Fuente: https://www.diariomedico.com/opiniones/direccion/terapia-genica-la-tormenta-perfecta.html

viernes, 15 de marzo de 2019

Cómo me mantengo activa en cada estación del año



POR CHRISTINA CORDARO
El horario de invierno pasó el fin de semana pasado, y el cambio de los relojes anunció días más largos y un clima más cálido. Estoy anticipando ansiosamente el primer día de la primavera el 20 de marzo, y la nueva temporada no puede llegar lo suficientemente pronto para mí.

Aunque mi ciudad natal de Filadelfia no se vio afectada por importantes tormentas de nieve este invierno, el clima era muy frío. En algunos días, las temperaturas eran bajas, y las pequeñas tormentas de nieve hacían que las aceras resbalaran con aguanieve. Al vivir con la ataxia de Friedreich (FA), el clima frío es cada vez más difícil de soportar.  

Espero días más cálidos en los que pueda salir en mi triciclo reclinado. Tengo el modelo Villager de Catrike . No puedes dejar de verme cuando estoy en él, ya que es de color naranja brillante. He llamado a mi triciclo "Nemo", por el personaje homónimo de la película de Disney Pixar, " Buscando a Nemo ", por el color.  Nemo es un pez payaso cuyas dificultades para nadar me recuerdan a FA.

Estoy agradecida por mi triciclo. No hay mejor sensación que andar con el viento en la cara y tener la sensación de estar en completo control. Caminar se está convirtiendo en un desafío debido a problemas de equilibrio a medida que avanza mi FA. Pero cuando estoy en mi triciclo, puedo sentarme y relajarme mientras mis piernas hacen el trabajo sin preocuparme por caerme. Creo que puedo conquistar cualquier cosa que me proponga.

Durante el invierno, hago ejercicio en una bicicleta estática reclinada en mi apartamento de una habitación. Este equipo me permite mantenerme activa y entrenar a mi conveniencia sin salir de la puerta de mi casa.

Ser capaz de hacer ejercicio a pesar de mis limitaciones significa mucho para mí. Por eso les dije a mis padres que quería una nueva herramienta de entrenamiento para mi último cumpleaños. Mi bicicleta estacionaria anterior estaba en sus últimas, así que mis padres me regalaron una Fitnation Flex Bike como regalo.

Este modelo es una bicicleta vertical reclinada que proporciona una experiencia de entrenamiento total. Me encanta que tiene múltiples niveles de resistencia magnética que me permiten personalizar mi rutina. Los pedales tienen correas unidas para que mis pies se sientan seguros, y una ventaja son las bandas de resistencia de la parte superior del cuerpo. La bicicleta se pliega, lo que ahorra espacio en mi pequeño apartamento de la ciudad.

Mi bicicleta estacionaria reclinada y mi triciclo me ayudan a aumentar mi fuerza mientras lucho contra esta enfermedad. Estas sesiones de ejercicio complementan mi fisioterapia. Sin ellos, temo que mi cuerpo comience a deteriorarse. Utilizo mi bicicleta estática reclinada cinco o seis días a la semana durante al menos una hora a la vez. Mi marido a veces piensa que soy un poco obsesiva al respecto. Pero la razón por la que me esfuerzo para mantenerme activa es para mantener mi salud y fortaleza física a pesar de mi discapacidad.

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Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/03/15/staying-active-recumbent-trike-seasons-winter-spring/

miércoles, 13 de marzo de 2019

Inauguran primera clínica de Ataxia en Coatepec y donde se ofrecerá clases de Taichi a pacientes


El pasado jueves 28 de febrero se inauguró la Unidad Médica de Ataxia en la ciudad de Coatepec, con la presencia de su fundador presidente de Clínicas Ataxias en México el Sr. Cory Mathew Hannan, quien fundara hace 4 años la Unidad Médica de Ataxia en Tlaltetela, principal foco de ataxia en la región.

Kenia Muñiz Cabrera, presidenta de la Asociación Recapacidad y Libertad, A.C cortó el listón inaugural junto con el primer paciente de esta Unidad Médica, el joven Antonio.

También estuvo también presente el Sr. Máximo Arcos, enviado como representante de Seguridad Pública en el Estado, quien demostró con ejemplos entre la audiencia lo frágil y vulnerable que es la niñez y juventud ante la ola de violencia que azota la región. Estuvieron presentes también  personal que colabora en la Clínica de Tlaltetela y personal que estará a cargo en la Clínica de Coatepec.

Esta Unidad Médica está ubicada en el centro de Coatepec, Ver., en la calle 5 de mayo 48. Contará con especialistas para apoyar a pacientes con ataxia y parkinson, entre ellos, fisioterapeutas, nutriólogos, médicos, instructores de yoga, taijiquan y aikido, con el fin de ayudar a los pacientes en  su rehabilitación e incorporación a la vida social, ya que la ataxia es una enfermedad que afecta el control muscular o la coordinación de movimientos voluntarios.

Entre las instructoras del arte marcial Tai Chi Chuan se encuentra Adelina Wong quien ofrecerá clases gratuitas a los pacientes que lleguen a esta clínica.

La ataxia puede afectar varias articulaciones y provocar dificultad para hablar o tragar, mover los ojos o el caminar.  La clínica contará con un espacio donde los pacientes aprendan a ser independientes dentro de su propio hogar, donde recrearán las actividades cotidianas en una casa para que ellos resuelvan por sí mismos sencillas actividades que les permitan ser autosuficientes.

Cabe mencionar que los servicios que se prestan en esta Unidad Médica son donaciones en tiempo por parte de los prestadores de servicios y completamente gratuitos para los pacientes de Ataxia y Parkinson que requieran los servicios mencionados.

Esta Unidad Médica recibe también donaciones en efectivo o en despensa, ya que se pretende que a los pacientes que asistan se les proporcione despensa para apoyarse en su hogar. Las donaciones que se den en efectivo serán retribuidas con bolsitas de café, desde los 50 gramos, café de la región, proporcionado también como donación.

https://plumaslibres.com.mx/2019/03/05/inauguran-primera-clinica-de-ataxia-en-coatepec-y-donde-se-ofrecera-clases-de-taichi-a-pacientes/

martes, 12 de marzo de 2019

250 científicos de quince países llevan a cabo alta investigación en el CiMUS


Es uno de los tres centros singulares de la USC 
Cuenta con especialistas de talla internacional como Ángel Carracedo, María José Alonso o Mabel Loza

Imagen de una investigadora en uno de los 22 laboratorios que tiene este puntero centro de investigación, un orgullo de la USC. 
FOTO: FERNANDO BLANCO


CHARO BARBA.    SANTIAGO
La investigación de vanguardia que se desarrolla en la Universidade de Santiago de Compostela (USC) tiene en el Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas (CiMUS) uno de sus referentes. Es hermano del CiQUS y del CiTIUS, pero este focaliza sus trabajos para que los resultados sean fácilmente trasladables al paciente, es decir hacia la salud de las personas.

Dirigido por el catedrático de Fisiología Carlos Diéguez, 250 personas de entre quince y veinte países buscan avanzar en la prevención, comprensión y tratamiento de los males crónicos de la gente a través de más de 30 grupos cuyos jefes fueron seleccionados por un comité externo -nadie de Galicia- en base a su trayectoria científica.

Desde entonces continúan captando nuevos talentos de distintas formas, a través de los programas Parga Pondal o Ramón y Cajal, becarios predoctorales o postdoctorales y otros, que garantizarán el recambio generacional en su momento.

El último objetivo es siempre la búsqueda de calidad que genere nuevos conocimientos y que se pueda transferir a los enfermos o a la industria. Mirar su directorio de profesionales es casi un sueño. Allí figuran sabios mundiales como Ángel Carracedo, María José Alonso o Mabel Loza, que trabajan en genómica, nanovehiculización de fármacos y descubrimiento de otros, respectivamente.

En el edificio, de 12.945 metros cuadrados de superficie y 22 laboratorios, se trabaja fundamentalmente en cuatro grandes áreas: neurociencia -estudian enfermedades neurodegenerativas mayoritariamente-, cardiovascular, endocrinología -obesidad y nutrición- y cáncer. La ventaja es que los estudiosos pueden interaccionar entre ellos, lo que facilita una eficiencia y eficacia mucho mayor, porque además de equipos y recursos comparten conocimientos.

La tan necesaria financiación para sus experimentos tiene en buena parte origen internacional, lo que les permitió mantener el nivel en medio de la crisis económica. Los recursos del exterior llegan desde el European Re- search Council (los famosos ERC), organismo que financia determinados proyectos sólo de muy alto nivel -el CiMUS cuenta con 4-, de la Unión Europea, a través del programa Horizonte 2020 o de distintas fundaciones como la Bill Gates o el Consejo de Investigación Británico.

También se nutren de contratos con grandes compañías que piden un trabajo puntual, como valorar una diana terapeútica -farmacéuticas como Janssen, GSK o Lilly-, o de pequeñas empresas biotecnológicas, propietarias de un potencial nuevo medicamento que necesitan demostrar que es eficaz en modelos preclínicos -las gallegas Nanogap o GalChimia-.

Otras subvenciones se buscan en planes nacionales como el Instituto de Salud Carlos III o a través del Ministerio de Economía, ahora de Ciencia y Universidades, y también de origen autonómico como es el caso de los grupos de referencia competitiva y para jóvenes investigadores.

El CiMUS tiene también una Unidad Mixta con los laboratorios Esteve, la única externa que la compañía financia fuera de Cataluña. Lleva años asociada al grupo de Biopharma, que dirige Mabel Loza.

Su coordinador pone énfasis en la captación de subvenciones porque la USC mantiene el edificio y paga el salario de los que también son profesores -entre 40 y 50-; el resto del personal cobra de ellas o de sus propias becas. Y considera que esta es la mejor forma de hacerlo para una universidad como la de Santiago, la de tener a todos los estudiosos de la biomédica juntos.

El director científico pone un ejemplo práctico para entender el nivel del centro: "La Complutense de Madrid, que es dos o tres veces mayor que la nuestra, cuenta con 8 o 9 ERCs. La USC tiene aquí 4 y en el CiQUS, 5, sólo en estos dos centros hay tantos como la madrileña". Y también insiste en que la organización académica compostelana fue pionera en este tipo de templos del saber. "Hay grandes como el CNIO, el CNIC o el CRG de Barcelona, pero no están ligados a una universidad pública", añade.

¿En qué sentido beneficia a la institución cinco veces centenaria el trabajo del CiMUS? Aparte de la importancia para la organización académica, se traduce en publicaciones de alto nivel, captación de recursos a todos los niveles, atracción de talentos, lo que redunda en mejor posición en los ránquines, mejor financiación... Aún así, el fin es "simplemente hacer investigación de alta calidad, y trasladarla bien a la industria biotecnológica o farmacéutica o bien al paciente".

Fuente: https://www.elcorreogallego.es/galicia/ecg/250-cientificos-quince-paises-llevan-cabo-alta-investigacion-cimus/idEdicion-2019-03-10/idNoticia-1170392/

viernes, 8 de marzo de 2019

Boletín FEDAES Nº 174





Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

jueves, 7 de marzo de 2019

La ATAXIA SCA-36, el mal sin cura de la " Costa da Morte"

El pasado día 07/03/2019 en el programa 120 "Fun polo aire-Vin polo vento" de la TVG emitieron los dos reportajes cuyos enlaces pongo a continuación

Belén Xestal,  Alicia Iaderosa,  Ramón Moreira,  Daniel Moreira y Lola Castro

Estamos buscando respuestas sobre la ataxia, una enfermedad rara que afecta a la Costa da Morte

Moviendo el dial al minuto 10:10  vemos el primer reportaje.
http://www.crtvg.es/tvg/a-carta/programa-120-4055585?t=610

En el minuto  24:59 vemos el 2º reportaje
http://www.crtvg.es/tvg/a-carta/programa-120-4055585?t=1499

martes, 19 de febrero de 2019

Sonia Orjales, la ferrolana con AT, participó en otro maratón en Sevilla con sus compañeros de dolencia


La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara de origen genético que solo tienen otras 30 personas en España




BEA ABELAIRAS 
FERROL 17/02/2019

Sonia Orjales padece AT (ataxia telangiectasia es una enfermedad rara de origen genético que solo tienen otras 30 personas en España). Este domingo fue una de las que participó en el maratón de Sevilla, donde se recaudaron fondos para la investigación de su mal.

La asociación de padres (Aefat) https://www.aefat.es/ participó en la carrera con el patrocinio City Sightseeing y Zurich. Por cada corredor que llevó una de sus camisetas rojas se donaron 20 euros y esta es una acción más que pretende dar visibilidad a una enfermedad que genera limitaciones físicas, además de problemas en el sistema inmunológico. 

Hay una web (migranodearena.org) desde la que se puede colaborar con una asociación de padres que ha promovido dos becas de investigación. Sonia entró feliz en la meta, rodeada de los familiares que se incorporan en los últimos metros, y después de hacer un gran esfuerzo junto a su madre Mariví Vázquez, cuidándose mucho para poder participar.

Padres que buscan fondos para seguir investigando

Mariví Vázquez, la madre de Sonia, es la secretaria de la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat), una entidad constituida por una treintena de familias y que ya ha logrado sacar adelante dos becas para que los investigadores avancen en nuevas terapias. 
A la vez están creando guías para que médicos y profesores sepan cómo tratar a sus hijos.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/ferrol/2019/02/17/sonia-orjales-ferrolana-at-participa-maraton-sevilla-companeros-dolencia/00031550420592090903598.htm

viernes, 8 de febrero de 2019

Descubren una nueva diana terapéutica para la ataxia telangiectasia


La Ataxia Telangiectasia es una enfermedad rara, un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM, que está localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano. 

Esta enfermedad se caracteriza por problemas en la coordinación de los movimientos o ataxia, que está provocada por una degeneración progresiva del cerebelo; problemas en el habla; aparición de pequeños derrames en los ojos; inmunodeficiencia; aumento de las infecciones y un mayor riesgo de cáncer. Según Orphanet, fuente citada por la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia, afecta a 1 de cada 100.000 niños y normalmente se manifiesta antes de los dos años, aunque el diagnóstico es complejo.

En la actualidad no existe un tratamiento para la enfermedad pero un grupo de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigadores Científicos (CSIC) (España) ha descubierto un pequeño péptido (GSE4) que actúa atenuando los principales efectos patológicos de los pacientes con ataxia telangiectasia. El hallazgo se publica en la revista Cell Death & Differentiation.

Los problemas de movimiento en estos pacientes son consecuencia de la muerte de células en el cerebelo, que está causada por el aumento de radicales libres. En una persona sana esto se controla a través de la proteína ATM pero en los personas con ataxia telangiectasia el gen ATM se encuentra mutado y esa proteína muestra menor o incluso nula actividad”, explica Rosario Perona, investigadora del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid).

Detección de proteínas que indican daño genético en un paciente con ataxia telangiectasia. (Foto: CSIC)

A través de estudios in vitro, los investigadores han comprobado que el péptido GSE4 aumenta la capacidad de división de las células de ataxia telangiectasia, disminuye el nivel de radicales libres, aumenta la actividad telomerasa y la capacidad de las células de sobrevivir ante un aumento de los radicales libres y la radiación ionizante. “Como consecuencia de la disminución del daño oxidativo en el ADN podríamos esperar una disminución de la patología tumoral presente en estos pacientes con un tratamiento basado en este péptido”, añade Perona.

El péptido GSE4 ya había sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento como medicamento huérfano para tratar otra enfermedad rara, la disqueratosis congénita.
(Fuente: CSIC/DICYT)

Fuente: https://noticiasdelaciencia.com/art/31474/descubren-una-nueva-diana-terapeutica-para-la-ataxia-telangiectasia

jueves, 7 de febrero de 2019

Galicia presenta un minifundismo genético único en el mundo


El mayor estudio realizado en España sobre el impacto de las migraciones en el ADN revela una endogamia secular en poblaciones gallegas que apenas se mezclaban con otras limítrofes




Salvo en grupos aislados por fuertes barreras geográficas no se ha visto nada igual en ninguna otra población del planeta. El minifundismo genético de Galicia es único. Es la región del mundo con mayor subestructura genética. O, lo que es lo mismo, en la comunidad existió una especie de endogamia secular perpetuada en el tiempo por la que poblaciones separadas por apenas diez kilómetros no se mezclaban con otras.

Y este suceso sociológico ha quedado impreso en el ADN. Es lo que se deduce del estudio genético más completo realizado en España en el que se analizó el genoma completo de 1.413 personas de todas las comunidades y que demuestra, además, que los patrones genéticos de los individuos modernos fueron moldeados por los movimientos de población ocurridos fundamentalmente en los últimos mil años. La investigación, que parte de un equipo de científicos de las universidades de Oxford y Santiago, se acaba de publicar en la revista científica Nature Communications, aunque previamente se había avanzado en el repositorio de Internet Biorvix, lo que generó una enorme expectación.

«Es como si los de Santa Comba solo se casaran con los de Santa Comba o los de Negreira con los de Negreira y no mantuvieran relaciones con los pueblos vecinos. Esto solo se ha visto en zonas aisladas por barreras geográficas, pero este no es el caso de Galicia. Hasta el momento no se ha visto nada igual en ninguna otra parte», explica el catedrático de Genética de la Universidade de Santiago Ángel Carracedo, uno de los autores del estudio. Aunque quizás el ejemplo más apropiado sería que los de Cangas apenas se cruzaban con los de Moaña o los de Tui con los de A Guardia, porque la mayor parte de las muestras genéticas realizadas en Galicia para participar en el estudio proceden de la provincia de Pontevedra. En cualquier caso, lo más probable es que el fenómeno sea similar a lo largo de la comunidad.

En este caso la sospecha no es genética, sino que viene del hecho de que muchos apellidos gallegos están asociados a una localidad concreta. «La subestructura genética existente en Galicia ha sorprendido mucho a los investigadores británicos que participaron en el trabajo, pero a mi no porque es algo que se podía intuir por el origen de los apellidos asociados a determinadas zonas», precisa Carracedo. La explicación a este suceso está más relacionada con la sociología y la historia que con el propio ADN, por lo que son otros especialistas los que deberán ofrecer una explicación.



División de los grupos genéticos en España

Este histórico agrupamiento de individuos genéticamente similares en poblaciones muy localizadas es lo que también puede explicar que en determinadas zonas de Galicia existan mutaciones únicas que derivan en enfermedades que son originarias de estos entornos concretos.
Un ejemplo paradigmático es la Ataxia de la Costa da Morte, aunque también es relevante la hemocromatosis asociada mayoritariamente a núcleos de la comarca de Barbanza.

Parentesco genético con Portugal
Lo que también se ha visto en el trabajo es la homogeneidad genética que existe entre los gallegos y los portugueses. Son las poblaciones de la península que mantienen un mayor parecido en su ADN, aunque en este caso también hay que precisar que la mayoría de las muestras utilizadas en el estudio son del sur de Pontevedra y del norte de Portugal.



En Galicia hay parroquias con un 90 % de bodas entre vecinos del mismo lugar

R. ROMAR 
A partir del examen de los patrones de intercambio de ADN entre individuos de la Península Ibérica y de otras partes del mundo, el equipo de genetistas pudo identificar la presencia de hasta un 10 % de ascendencia del noroeste de África en los habitantes modernos de la península. Los investigadores estiman que este ADN dataría de alrededor de los años 860-1120, un período de migración de población procedente de la actual Marruecos durante el dominio musulmán de España. Estudios previos realizados por el grupo de Ángel Carracedo ya habían revelado que Galicia, fundamentalmente, y León eran las zonas de la península con un mayor legado genético procedente de Marruecos. Y algo parecido ocurre en Portugal. «¿Por qué ocurrió? Es algo que tendrán que explicar los historiadores, pero lo que se sospecha es que los moriscos, después de ser expulsados de España, encontraron refugio en Portugal y de ahí llegaron a Galicia en una migración de sur a norte», apunta Carracedo.



 OSCAR CELA 
El trabajo identificó las diferencias genéticas más fuertes en la dirección este-oeste. Esto significa, por ejemplo, que un asturiano pueda tener un mayor parecido genético con un andaluz o un valenciano que con un vasco o un gallego. ¿Por qué? En este caso la explicación se encuentra en el hecho de que los movimientos históricos de la población, fundamentalmente en el período de la reconquista, se produjeron de norte a sur. En conjunto, los resultados de la investigación indican que las migraciones de siglos de antigüedad asociadas con la conquista musulmana y la posterior Reconquista han dado forma a la genética moderna de la península. El interés a la hora de estudiar esta región de Europa radica, según los autores del trabajo, en el hecho de que la «Península Ibérica es lingüísticamente diversa, tiene una historia demográfica compleja y es única entre las regiones europeas por tener un período de siglos de dominio musulmán».


Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2019/02/01/galicia-presenta-minifundismo-genetico-unico-mundo/00031549018907809332156.htm

Mas información: https://www.laopinioncoruna.es/sociedad/2019/02/02/adn-gallego-raices-africanas/1371580.html
http://www.ecoavant.com/es/notices/2019/02/la-lucha-entre-musulmanes-y-cristianos-moldeo-el-adn-de-los-espanoles-4313.php
El primer mapa genético de España revela la huella musulmana y de la Reconquista - Faro de Vigo
El ADN desvela que un gallego es más africano que un andaluz - ABC.es
Movimientos poblacionales de siglos en un nuevo mapa genético - El Correo Gallego

miércoles, 6 de febrero de 2019

Una ferrolana impulsa la investigación de la AT, la enfermedad rara de su hija


Mariví Vázquez es la secretaria de una entidad que ha creado dos becas para estudiar la ataxia telangiectasia (AT)



BEA ABELAIRAS 

Sonia Orjales caminaba distinto cuando tenía tres o cuatro años; a sus caídas se fueron sumando infecciones y otros problemas médicos hasta que con nueve años le llegó el diagnóstico: AT, ataxia telangiectasia. Ahora tiene 17 años y es la única con esta enfermedad de Ferrol.

En el resto de España hay 29 niños y adolescentes más con su misma dolencia. Sonia los conoce a todos, ya que son compañeros de aventuras en los maratones que organiza la asociación que han creado sus padres. Una entidad que se llama Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat) y de la que es secretaria su madre, Mariví Vázquez.

Sin apenas patrocinadores estas treinta familias reunieron 400 toneladas de tapones de plástico para lograr los 120.000 euros con los que dotaron la primera beca para saber más de una enfermedad que hasta hace nada se consideraba solo pediátrica. «La ganó la investigadora Almudena Serrano y gracias a ella pudo descubrir algo en el ADN que supone un gran avance», explica Mariví en uno de los pocos momentos libres de su día a día.

«Sonia es una niña feliz, alegre a la que le gusta la moda y la música, pero me necesita mucho», cuenta antes de mencionar, casi de pasada, que ahora lleva una silla más grande que complica los traslados o que no tiene un especialista único, debe peregrinar por muchas consultas con cuidado para no correr el riesgo de contagiarse porque su sistema inmunológico es delicado: «Estos niños tienen que visitar al médico rehabilitador, al neumólogo, al de trauma, al inmunólogo, al neurólogo, al de gastro, al endocrino, al dermatólogo, internista, etc. Por eso nos gustaría que hubiera un comité de médicos expertos a donde poder acudir y que pasen consulten en el mismo día y en la misma sala para evitar nuevas infecciones».

El día a día de Mariví parece heroico, pero ella y su hija lo afrontan con la gasolina que da la ilusión de que se avance en la cura de esta desconocida enfermedad. La segunda beca de esta entidad está adjudicada al investigador Borja Sáez: «El objetivo del trabajo que está llevando a cabo es corregir las mutaciones (o errores en la secuencia de ADN) del gen ATM, causante de la enfermedad en dichas células madre hematopoyéticas.

Como consecuencia, se solventaría el problema de la inmunodeficiencia primaria de los afectados limitando la predisposición a infecciones recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos», cuenta sobre un trabajo que se está llevando a cabo en la Clínica de Navarra.

Es su gran esperanza, pero ellos no se quedan parados: siguen adelante con acciones para conseguir más fondos y trabajan en la creación de guías (traducidas de otros idiomas) para que profesores y especialistas sepan cómo tratar mejor a sus hijos, aunque en muchos casos se topan con la falta de personal básico, como los profesores de apoyo en los centros educativos y que los contenidos se adapten a sus circunstancias.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/ferrol/ferrol/2019/02/02/ferrolana-impulsa-investigacion-at-enfermedad-rara-hija/0003_201902F2C5994.htm

domingo, 3 de febrero de 2019

Boletín FEDAES Nº 173




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lunes, 21 de enero de 2019

La ATAXIA, rara enfermedad de los Chicharro que «se lleva todo por delante»


Primero fueron sus dos tíos, después, su madre y tres hermanos. Fernando es el único miembro de la familia que ha logrado sortear la ataxia espinocerebelosa. 
Un documental narra ahora la soledad de un mal cruel que pasa de generación en generación.

De izqda. a dcha, Fernando, con el retrato de su hermana Ana Mari, ya fallecida, su hermana Noe y su madre.
BELÉN DÍAZ

En abril de 1996, «El Decano de Guadalajara» le hacía una entrevista a Fernando Romero (Guadalajara, 1970), portero de fútbol sala que jugaba en el Asisa-Ipasa de la División de Plata y al que no le habían faltado ofertas para marcharse a División de Honor, aunque nunca se fuera. En ella contaba que siempre que tenía que enfrentarse a un doble penalti se acordaba de la misma persona: su hermana enferma. «Pienso que lo tengo que parar por ella. Y, mira, en lo que llevamos de temporada aún no me han colado ninguno», aseguraba.

Fernando se refería a Ana Mari, aunque no mencionaba en ningún momento qué enfermedad padecía. Fue, quizá, la única vez que el deportista se refirió a ella, tanto en público como en privado, durante aquellos años. «En mi familia siempre se mantuvo oculto. Si alguien comentaba algo, se le daba una colleja, como si hubiera que esconderlo. «¡Cállate, qué le importa al vecino lo que nos pasa!», exclamaban. Entre mis padres y mis hermanos tampoco lo hablábamos, solo lo hicimos unas diez veces en toda la vida. Mi padre no quería que indagásemos y sufriéramos. Eso fue lo que aprendí y, de hecho, hace unos años habría sido incapaz de tener esta conversación contigo», explica Fernando Romero, hoy profesor de Hostelería y Turismo.

Todo empezó hace 30 años
La primera vez que la familia Romero Chicharro comenzó a sufrir los estragos de la ataxia espinocerebelosa tipo 7 fue hace 30 años. Fernando tenía solo 10 cuando su tío materno, el primero que la padeció, empezó a fallarle la vista y el equilibrio. «Fue al oftalmólogo y, cuando le pusieron gafas, se extrañaron de que no le hicieran efecto. Luego perdió la estabilidad. Le hicieron prueba tras prueba, como un conejillo de indias, pero los médicos no averiguaban qué le pasaba. Después se fue quedando ciego y, finalmente, llegó la silla de ruedas y la cama. Pero el cerebro, supuestamente, se mantenía intacto», recuerda.


«Durante años la familia ocultó su enfermedad, ahora un documental muestra la soledad de quien lo sufre»

Cuando su tío murió hace veinte años, su hermana Ana Mari ya había empezado a sufrir los mismos síntomas. «Jamás se quejó. Era excepcional, nos daba fuerza a nosotros, a pesar de su situación crítica. Los dos últimos años de su vida los pasó postrada en una cama sin poder mover un músculo ni capacidad para hablar. Y aunque no se podía expresar, el cerebro lo tenía perfecto y, en teoría, sentía todo lo que pasaba a su alrededor». Fernando se acuerda del día que consiguió que Mikel Erentxun fuera a visitarla a su casa. «Ella era muy fan y yo quería que le conociese antes de marcharse, porque era obvio que estaba mal. Cuando vino, ella estaba ya ciega y comía por una sonda. Al salir, Mikel me dijo: «No sé si le habrá llegado algo». Yo quiero creer que sí, pero no lo podría asegurar. Esa fue la única vez que en su habitación hubo más diez personas sonriendo. Fue el 1 de julio de 2003. Murió poco después».

Los médicos tardaron mucho tiempo en darles un diagnóstico. «Un nombre al que ceñirnos, algo sobre aquella extraña enfermedad que parecía no tener freno», añade. Lo consiguieron poco antes del fallecimiento de su hermana con 28 años.

La línea materna
La ataxia espinocerebelosa tipo 7, conocida como SCA7, es una enfermedad muy minoritaria que no tiene cura. Además de su tío y su hermana, otro tío falleció hace dos años. Su otra hermana, Noe, tiene 39 años, necesita un andador y pierde capacidad de habla. Su hermano, dos años mayor que él, tiene la visión bastante reducida y, aunque de momento camina, lo hace con mucha dificultad. Y su madre lleva más de un año en una residencia, en silla de ruedas y con los síntomas avanzados. Gracias a un estudio genético, Fernando Romero sabe que no la padecerá. Es una excepción dentro de la familia materna, pero se ha propuesto dar a conocer la terrible soledad y los daños que sufren las personas que la padecen con el documental «Las tempestades de Júpiter», que, sufragado por él y con la participación desinteresada de varios profesionales del cine, se estrenará este año.



Según el U.S. Department of Health and Human Services, la ataxia espinocerebelosa se refiere a un grupo de ataxias hereditarias, es decir, enfermedades neurológicas que se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo –centro de control del equilibrio y la coordinación– y la médula espinal. De ahí que se produzcan alteraciones en la fuerza, la velocidad y la destreza de los movimientos. Hay muchos tipos diferentes y se describen por «SCA», seguidas de un número que indica el orden en que el gen específico que se alteró fue identificado. «Con todos mis respetos –defiende–, las otras ataxias son menos crueles. Esta se lleva todo por delante y es más desconocida».

«No puedes andar, controlar tus esfínteres, tragar... Acabas ciego y sin poder mover un músculo. ¿Hay algo más cruel?»

Se olvidan de ti
En otro corto documental publicado recientemente como anticipo, Fernando describe cómo la enfermedad comienza a manifestarse en el cuerpo y cómo sus pacientes tienen que dejar de realizar todo tipo de actividades cotidianas: trabajar, estudiar, cocinar, pasear, abrocharse un botón o ducharse. «Y a partir de ahí, todo empieza a empeorar. No puedes andar, controlar tus esfínteres, masticar y tragar, mientras ves como compañeros, vecinos, familiares, amigos, organismos e instituciones se olvidan de ti. Acabas postrado en la cama, ciego, sin poder mover un músculo, alimentándote por un tubito, pero con la cabeza despierta, enterándote de todo lo que ocurre. ¿Hay algo más cruel?», se pregunta sobre esta enfermedad hereditaria y caprichosa que a su hermana fallecida se le manifestó con 12 años; a su hermana Noe, con 20, y a su madre con más de 40.

Foto del álbum familiar de los Chinarro, cuando la enfermedad aún no les había golpeado
La padecen muy pocos enfermos y su investigación está en el último lugar de prioridades, a diferencia de otras ataxias como la de Friedreich, que sufre mucha más gente y en la cual parece que, en breve, se podrá comenzar un tratamiento experimental con ratones. No es el caso de la SCA 7 de la familia Romero Chicharro, cuyos seis enfermos en tan solo dos generaciones han acabado siendo dependientes totales. «Es increíble que mi padre no tenga una estatua en la plaza de Guadalajara. Todos los días se levanta temprano, va a la residencia a estar con mi madre, después va a cuidar a mi hermana y por la tarde vuelve a la residencia.

Mi padre, un héroe
Cuando mi hermana enfermó, se prejubiló para cuidarla desde que se levantaba hasta que se acostaba, mientras veía cómo su mujer empeoraba. Y eso con el «run run» en la cabeza de saber que a sus otros dos hijos les iba a florecer tarde o temprano, porque así lo habían confirmado los estudios genéticos. Me pongo en su pellejo y… ¡ostras!... es complicado vivir así día a día durante treinta años. No sé cómo la cabeza le respeta todavía», cuenta.

Romero critica el poco apoyo institucional que reciben. Su hermana tiene una asistenta que va una hora y media diaria a su casa de lunes a viernes, pero la mitad de su sueldo lo tiene que pagar ella de su pensión. «Si para el Gobierno apoyar es que vaya una persona una hora al día, me parece una falta de vergüenza absoluta... ¿y el resto del día? Mi hermana necesita ayuda las 24 horas». Cuando se le pregunta por las posibles soluciones, pide, en primer lugar, que se investigue la ataxia espinocerebelosa tipo 7 y, en segundo, que se atienda a los pacientes. «Mi hermana hoy está sola en casa y querría que tuviese una persona que la duchase, la cocinase, la diese de comer, la llevase a un parque a sentarse y a rehabilitación. Que no se enfade porque no puede levantarse o ir a un concierto de Second en Madrid, ya que yo trabajo y ella no puede permitirse pagar a nadie con su pensión. Tiene 39 años, joder», lamenta sobre este mal que él califica de «tsunami». «Me gustaría que Leiva venga a ver a mi hermana Noe. Cuando ella estaba bien, iba a verle actuar, incluso, a Londres. He llamado a mil puertas en los últimos dos años, pero nada... A ella le chifla su música y, de momento, la enfermedad le respeta el oído».

Fuente:https://www.abc.es/sociedad/abci-enfermedad-chicharro-lleva-todo-delante-201901200206_noticia.html

domingo, 20 de enero de 2019

La defensa es una cosa poderosa


 POR CHRISTINA LOGAN

Desafortunadamente, este tipo de atención y cuidado público no se ve en la vida cotidiana. La dueña de la tienda de novias, Laura Allen, le dijo a Today Style que le encanta "el hecho de que es tan simple en comparación con nuestra escaparate antes, pero que presenta un mensaje de inclusión tan poderoso". No creía que fuera tan fácil. Mucha atención como lo hizo, pero ella se alegra de haberlo hecho. Ella piensa que debería ser la nueva norma.

Como mencioné en mi columna la semana pasada , la inclusividad se está volviendo más popular en el mundo de la moda de hoy en día, como se vio en la introducción del desgaste adaptativo de grandes marcas como Nike y Tommy Hilfiger. Al ver la foto de un maniquí con un vestido de novia en una silla de ruedas, más compañías y estilistas podrían optar por usar modelos con discapacidades.

Un ejemplo es Aerie por American Eagle. La compañía creó el eslogan #AerieREAL , que presenta modelos con discapacidades, enfermedades crónicas, cicatrices y estrías. Algunos de los modelos son sobrevivientes de cáncer. La empresa presenta modelos que utilizan dispositivos de asistencia, como muletas o sillas de ruedas. La misión de American Eagle es animar a las mujeres jóvenes a sentirse empoderadas para abrazar sus propias cualidades únicas y su ser hermoso. Mujeres reales de todos los ámbitos de la vida que muestran orgullosamente sus discapacidades, condiciones o enfermedades son inspiradoras.


Lo que The White Collection Bridal Boutique, American Eagle, y otras compañías están haciendo es algo tan sincero como notable. Las comunidades diversas empiezan a sentirse comprendidas. Sin embargo, siempre se puede hacer más. Más marcas y empresas podrían tener un impacto poderoso. Para iniciar ese proceso, creo que debemos comenzar con una cosa: la defensa del paciente .

¡Comienza con una sola voz, y una sola voz es todo lo que se necesita! Podemos marcar la diferencia al hablar sobre nuestras enfermedades y crear conciencia. Es importante practicar la defensa en nuestra vida cotidiana, especialmente cuando se vive con una enfermedad rara. Haz que la gente escuche.

Aunque algunos días pueden ser más difíciles que otros, me esfuerzo por lograr este objetivo. Vivir con la ataxia de Friedreich , también conocida como "la enfermedad invisible" porque no todos pueden ver lo que está sucediendo interna y emocionalmente, puede ser difícil de explicar.

Mi principal motivación para adoptar la defensa es hacerle saber al mundo que las discapacidades se presentan en todas las edades, formas y tamaños. La FA es extremadamente rara y afecta a solo 15,000 personas en todo el mundo. No puedo contar cuántos comentarios, miradas y comentarios groseros que he recibido de personas que conozco y otras que no conozco, sobre mis desafíos para caminar. Esto sigue sucediendo incluso cuando se utiliza un andador. Me han acusado de estar borracho de camino al trabajo, y me han preguntado qué me pasa porque me veo demasiado joven para usar un andador. Recientemente, alguien me dijo que sentía lástima por mí mientras caminaban a mi alrededor para llegar a donde iban.


Es difícil pensar rápidamente en una respuesta en esos momentos porque me sorprende cómo las personas no piensan antes de hablar y lo crueles que pueden ser. Sin embargo, generalmente digo: “Tengo una enfermedad neuromuscular rara, la ataxia de Friedreich , que no tiene cura. Visite  www.curefa.org  para obtener más información ". Recientemente, he estado diciendo:" Necesito este dispositivo de asistencia para mantenerme seguro cuando camino debido a mi rara enfermedad, la ataxia de Friedreich ".

Solía ​​repartir tarjetas de pequeñas empresas proporcionadas por la Fundación Nacional de Ataxia que explican qué es la ataxia, junto con sus síntomas, para que las personas tengan algo con qué salir. También me gusta compartir mis historias y dificultades para ayudar a las personas a entender lo que paso a diario. Es importante ser amable con las personas porque nunca se sabe con qué están tratando.

Cuando sensibilizo, espero que la gente escuche, porque lo mejor que podemos hacer es educar a otros para que estén más conscientes de su entorno. Las personas pueden heredar todo tipo de discapacidades. Sin embargo, nunca se sabe a qué puede conducir la defensa. Tal vez podría llevar a una pantalla de la tienda prominente!
Fuente:https://friedreichsataxianews.com/2019/01/18/advocacy-is-powerful-thing/?utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal