viernes, 17 de marzo de 2017

Que tu corazón te cure

Este es un artículo que aconsejo que lean todos los atáxicos, para que puedan mejorar su calidad de vida.


Acaban de demostrar en laboratorio, lo que algunos ya sabíamos por experiencia propia, que al hacer ejercicio mejoramos.

 http://blog.ataxias-galicia.org/search/label/Mi tratamiento para la ataxia


Hace muy poco tiempo un grupo de investigadores canadienses, liderado por un joven de cuyos orígenes no pueden cabernos muchas dudas a la vista de sus apellidos -Matías Álvarez Saavedra, se llama-, hizo un descubrimiento que me parece fascinante.

Estaban estudiando ratones que padecen una enfermedad cerebelosa, una ataxia, que hace que no sean capaces de mantener el equilibrio.

Pues en esos ratones, la terapia más simple que nos podamos imaginar logró lo que la medicina más sofisticada no ha conseguido hasta ahora: el ejercicio físico habitual inducía efectos que modificaban la expresión genética de su enfermedad, revirtiendo los síntomas.

Estos ratones tienen una expectativa de vida de alrededor de un mes, se caen al intentar caminar, tienen dificultades para alcanzar la comida… En fin, un drama.

Pero si se los ponía a correr de manera habitual en una rueda, sus síntomas mejoraban de manera que su expectativa de vida pasaba a ser de casi un año (vale, no es mucho, pero es lo normal en esa raza de ratones), su peso se normalizaba y su marcha mejoraba radicalmente. No se curaban, pero la diferencia era pasmosa.

Dr. Matías Álvarez Saavedra
Ottawa Hospital Research Institute
Desde Aristóteles sabemos que el ejercicio físico es una herramienta terapéutica muy valiosa incluso para enfermedades mentales, pero nos faltaba saber el proceso íntimo por el que actúa, y eso es una de las cosas que este grupo ha logrado desentrañar.

El ejercicio debía de producir alguna sustancia que alcanzaba a las neuronas y las estimulaba para repararlas, pero había que encontrarla. Y lo hicieron.

Hallaron una proteína (un tipo de factor de crecimiento) llamada VGF, que es capaz de hacer que las neuronas dañadas se reparen parcialmente, mejorando su función y cambiando radicalmente los síntomas de su enfermedad.

Faltaba saber de dónde viene, claro. Aunque al principio buscaron el origen en el músculo esquelético de los ratones, la naturaleza les tenía reservada una sorpresa: allí no había nada.

Siguieron buscando y -fantástica alegoría- lo encontraron en el corazón de los ratones: su músculo cardíaco producía el VGF que luego llegaba hasta el cerebelo y lograba que las neuronas se reparasen.

La mala noticia es que el efecto del ejercicio desaparece al dejar de practicarlo.

Pero la buena noticia es que a cualquier edad podemos entrenar y mejorar.

Por supuesto, ya hay una empresa farmacéutica preparando el fármaco sintético que logra ese efecto, pero es posible que no esté al alcance de todo el mundo, mientras que hacer ejercicio diariamente, sí.

Como siempre, el problema es que muchas veces es más fácil tomarse una pastilla o recibir una inyección que hacer dos horas diarias de ejercicio.

Pero ¿no es más bonito hacer que nuestro corazón logre que nuestro cerebro mejore? En todos los aspectos, me parece que a nuestra sociedad le iría mejor si lo hiciéramos.
DR. RAFAEL ARRIAZA 
17/03/2017

Fuente:http://www.lavozdegalicia.es/noticia/opinion/2017/03/17/tu-corazon-cure/0003_201703G17P17994.htm

miércoles, 15 de marzo de 2017

Impulsan un proyecto para inyectar fármacos en el cerebro de enfermos Ataxia de Friedreich

El Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona ha iniciado un proyecto, financiado por los propios pacientes, para desarrollar un tratamiento inyectable para administrar frataxina al cerebro de los enfermos de Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara y neurodegenerativa sin cura.


Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50 % cada una) el nuevo proyecto del IRB, que durará 18 meses.

El proyecto va en el camino de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daños.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt, con una larga experiencia en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa hereditaria que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso que afectan a la coordinación de movimientos, genera debilidad muscular, problemas de habla y cardiopatías y se manifiesta entre los 5 y los 25 años.

"Desgraciadamente no hay tratamientos eficaces para enfermedades del sistema nervioso central como esta o como Alzheimer y Parkinson. Hacer llegar fármacos al cerebro sigue siendo un reto, pero no perdemos la esperanza en una cura en un futuro", han explicado Mari Luz González, portavoz de Babel Family, y Teresa Gilabert, de ASOGAF.

"Creemos -han añadido- que los péptidos lanzadera de los investigadores del IRB Barcelona tienen mucho potencial y, aunque somos conscientes de que quedan muchos escollos por superar, creemos que es un buen comienzo".

Dos de cada 100.000 personas está afectada por Ataxia de Friedreich y son únicamente de origen europeo (caucasianos), aunque en España la incidencia es mayor, ya que se estima que hay 4,6 casos por cada 100.000 personas.

La enfermedad está causada por la deficiencia de un único gen, el de la frataxina, que está en niveles reducidos en el organismo y que afecta especialmente a cerebro, médula espinal y músculos.

El proyecto a largo plazo es disponer de un preparado de frataxina -como la inyección de insulina para diabéticos-, que llegue al cerebro, según Meritxell Teixidó y Macarena Sánchez, investigadoras del proyecto.

"Nuestras lanzaderas traspasan la barrera hematoencefálica, llegan al sistema nervioso central y no son tóxicas según los datos preliminares que tenemos. El reto en próximos meses es adaptarlas a la proteína frataxina para que franquee la barrera hematoencefálica y comprobarlo en modelos celulares", ha avanzado Teixidó.

Gracias a un proyecto financiado por el programa RecerCaixa desde 2015, los investigadores ya son capaces de producir la frataxina en bacterias.

"Se trataba de un primer paso necesario para plantearnos este otro proyecto, tras el cual quedarán luego dos etapas más para hablar de éxito", ha dicho Ernest Giralt.

Y es que la frataxina no solo ha de cruzar la barrera hematoencefálica, sino que también debe superar la membrana plasmática de las células y luego entrar en las mitocondrias, que son los orgánulos celulares donde ejerce la función.

"Estas dos etapas no las abordaremos ahora", ha apuntado Giralt, que ve factible "conseguir una terapia a largo plazo porque además no estamos solos investigando. Aunque pocos, hay otros grupos en el mundo interesados y todos aportamos conocimiento, trasvasamos información y este esfuerzo colectivo será bueno para esta terapia u otras opciones terapéuticas. No sabemos de dónde llegará el tratamiento pero soy optimista", ha dicho. EFE

Fuente: http://www.lavanguardia.com/vida/20170314/42873911729/impulsan-un-proyecto-para-inyectar-farmacos-en-el-cerebro-de-enfermos-ataxia.html
Mas información: https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich

miércoles, 8 de marzo de 2017

La importancia de la vitamina D

Insertamos hoy otro artículo de nuestra colaboradora Edith Gómez

Las vitaminas son sustancias orgánicas presentes en los alimentos naturales que no pueden ser sintetizadas por el organismo y que se requieren, en pequeñas cantidades, para el mantenimiento de las funciones metabólicas de la mayoría de las células animales. Y en esta oportunidad vamos a estar hablando de la vitamina D.

La vitamina D es una prohormonaque se produce a partir del colesterol y juega un papel importante en nuestro organismo como, por ejemplo, la adecuada mantención de la estructura ósea.

La vitamina D es esencial para el mantenimiento de la mineralización ósea a través de la regulación de calcio y homeostasis del fósforo, aumentando la absorción de estos minerales de los alimentos y reduciendo la pérdida de calcio en la orina.

El organismo tiene que regular constantemente la concentración de calcio y evitar la hiper o hipocalcemia. Y al ser esta hipercalcemiente, aumenta la concentración plasmática de calcio.

En ese sentido, es importante que se tomen en cuenta tanto los niveles de calcio como los de vitamina D en los análisis de control, así como también la hormona paratiroidea la cual cumple un papel importante en este ciclo.

La vitamina D tiene 2 formas que son importantes para los humanos, la vitamina D2 y vitamina D3.La vitamina D2, o ergocalciferol, es un esterol soluble en grasa, que es una molécula orgánica que se encuentra en plantas y levaduras. Es de color blanco y no es soluble en agua sino en disolventes orgánicos y aceites vegetales. Por otro lado, la vitamina D3 (colecalciferol) es la forma más activa de vitamina D en los humanos, y es de origen animal: se encuentra en el hígado, en la yema del huevo, en la grasa de la leche de vaca.

¡Listo! La vitamina D es importante pero, ¿Cuál es la dosis recomendad de vitamina D?
Tomar a diario la siguiente dosis de vitamina D en forma de suplementos dietéticos:

- Bebés, de hasta 1 año de edad-------400 UI
- Niños, de 1 año de edad--------------1000 UI
- Adolescentes----------------------------1000 UI por cada 12kg de peso corporal
- Adultos----------------------------------- 5000 UI (Con una media de peso corporal de 70kg)
- Embarazadas---------------------------4000 UI a 6000 UI

Esta es la cantidad de vitamina D que los de expertos recomiendan para lograr un nivel óptimo de 25 (OH) D de 60 ng/ml, y para mantener este nivel a largo plazo.

Esta dosis recomendada es plenamente segura y no produce ningún tipo de efectos secundarios, por lo que puede tomarse sin necesidad de realizar ningún análisis de sangre.


Consecuencias del déficit de vitamina D

La deficiencia de vitamina D es más común de lo que piensas. De hecho, es tan común que The American Journal of Clinical Nutrition  lo calificó como un problema a escala mundial que es reconocida como una pandemia.

La principal característica del raquitismo y de la osteomalacia es la falta de calcio en los huesos; el raquitismo ataca a los niños cuyos huesos todavía están en crecimiento, y la osteomalacia a los adultos que tienen los huesos formados. Ambos trastornos son producidos principalmente por una carencia de vitamina D.

¿Por qué es tan importante esta vitamina?

La vitamina D ha demostrado beneficios de prevención de muchas enfermedades, incluyendo enfermedades del corazón y diabetes, y puede incluso reducir el dolor crónico.

Por otro lado, cuando se trata de cáncer, la vitamina D es el peor enemigo.  Las teorías que vinculan la deficiencia de vitamina D con el cáncer han sido probadas y confirmadas en más de 200 estudios epidemiológicos, y la comprensión de su base fisiológica se deriva en más de 2.500 estudios en laboratorio.


Descripción del autor: Edith Gómez es editora en Gananci, apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online. Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo. Le inquietan las ideas de negocio y, más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

martes, 7 de marzo de 2017

Boletín FEDAES 155

EDITORIAL
"Ataduras físicas y económicas"

Una vez más las circunstancias nos obligan a tratar en este apartado el tema de la “Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia” ....


Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

miércoles, 1 de marzo de 2017

“La sanidad pública se niega a cubrir parte de mi terapia”

Todo empezó con pequeñas caídas, con pérdidas de equilibrio que la convertían en la “torpe” de la familia. Belén creció desde pequeña con esa sensación, como si aquellos tropiezos fuesen lo más normal del mundo. Poco a poco, la historia de la pequeña Belén comienza a acumular situaciones que, a veces, entraban dentro de lo anecdótico: desde no poder saltar del trampolín de la piscina, a perder el equilibrio cuando cerraba los ojos en la ducha. Hoy Belén tiene veintidós años. Es una joven muy activa. Desde que consiguió su silla de ruedas es más autónoma y no para en casa porque, de lo contrario, “me hundiría”. Y eso, Belén, que siempre tiene una sonrisa en su rostro, no piensa dejar que ocurra.


Belén, afectada por ataxia: “La sanidad pública se niega a cubrir parte de mi terapia”.


La primera gran caída

Su vida transcurre desde pequeña con la conciencia de que no era una niña como el resto de sus amigas del colegio. Poco a poco, aquellos síntomas que quedaban en anécdotas se acentuaron. El primer punto de partida llegó a los cinco años. “En el patio del colegio, mientras jugaba con las amigas, me tropecé y caí.” Se hizo un esguince. Un esguince que costaba mucho curar. Pronto empezó el dolor de pies al caminar, y ahí dieron comienzo cuatro años de traumatólogos, placas y pruebas… sólo centradas en los pies. “Recuerdo que cuando subía a una tarima de cristal en el traumatólogo, me tenían que sujetar entre varias personas o me caía. Y siempre se decía… ‘es que Belén es así’”.

Nadie sospechaba de aquellas pérdidas de equilibrio. El único diagnóstico fue que su talón de Aquiles era más corto de lo normal. Belén, mientras, intentaba retomar su rutina. “Un día salimos de campamento por la mañana, para regresar por la tarde. Caminábamos muchísimo, y hubo un momento en el que no podía andar más. Un monitor la llevó durante dos horas montada a ‘caballito’”, rememora entre risas. Las compañeras y monitorias del campamento la llaman “la borrachita”. Y, por entonces admite que no se lo tomaba a mal, porque desde pequeña había asumido ser así.

Cuando regresó de aquel campamento y narró lo ocurrido, el traumatólogo dio en la clave: el problema estaba en el sistema nervioso central. La pequeña Belén fue derivada a neurología y allí pusieron nombre a lo que, hasta entonces, habían sido “las cosas normales de Belén”. Se debía a la ataxia. Hay muchos tipos. La suya, en concreto, es la ataxia de Friedreich. Una enfermedad de las calificadas como “raras”, neurodegenerativa, que por el momento no tiene cura, y que se caracteriza por la pérdida de fuerza muscular y de equilibrio.


Vivir con la ataxia sin saberlo

Los padres se vuelven locos buscando por Internet aquella nueva palabra que iba a estar para siempre en sus vidas. La pequeña Belén, por entonces con diez años, sigue pensando que sus mareos se deben a que ella es así; pero le chocan demasiados cambios. “¿Qué pintaba una neuróloga en el proceso? ¿Por qué me inflan a medicamentos? ¿Por qué me han prohibido hacer gimnasia? Todas esas eran mis dudas. La silla de ruedas se incorporó a mi vida. Y, como no sabía que tenía la enfermedad, desconocía que mi ataxia llevaba emparejada una cardiopatía, una hipertrofia ventricular, de ahí que no pudiese hacer deporte”, recuerda Belén.

“Si no fuese por estas terapias estaría en una cama sin moverme”


La sanidad pública sólo le ofreció como tratamiento unas sesiones de rehabilitación que se reducían a lo mínimo. “Imagina, media hora en un mes era la única sesión que tenía… Parecía una burla. Empeoré. La enfermedad avanzó más rápido y fue entonces cuando mis padres asumieron afrontar el coste de las terapias privadas”, afirma. Con ellas pretenden poner la zancadilla a la enfermedad e intentar frenarla, que no avance tan rápido. Y, por ahora, lo está consiguiendo. “Si no fuese por estas terapias, y todo el esfuerzo que implican, estaría en una cama sin moverme, o no podría ponerme de pie si estoy sentada en una silla. A día de hoy puedo andar con mucha ayuda y un andador, y mis piernas aún tienen la iniciativa de dar pasos. Eso no se podía conseguir con una rehabilitación de media hora al mes. Es imposible. Ningún enfermo puede conseguirlo. Yo, gracias a mis padres, me considero una afortunada, aunque no nos sobra el dinero ni de lejos”, asume la joven.

Todo empezó con pequeñas caídas, con pérdidas de equilibrio que la convertían en la “torpe” de la familia. Belén creció desde pequeña con esa sensación, como si aquellos tropiezos fuesen lo más normal del mundo. Poco a poco, la historia de la pequeña Belén comienza a acumular situaciones que, a veces, entraban dentro de lo anecdótico: desde no poder saltar del trampolín de la piscina, a perder el equilibrio cuando cerraba los ojos en la ducha. Hoy Belén tiene veintidós años. Es una joven muy activa. Desde que consiguió su silla de ruedas es más autónoma y no para en casa porque, de lo contrario, “me hundiría”. Y eso, Belén, que siempre tiene una sonrisa en su rostro, no piensa dejar que ocurra.

Cuando descubre la enfermedad

Llegó la hora de saber la verdad. El momento en el que Belén, con diecisiete años, descubre que ni es patosa ni torpe. Y ocurrió de la forma más inoportuna. Era el mes de diciembre cuando a casa llegó un calendario en el que aparecían unos amigos. Belén lo cogió y leyó en una de las esquinas la siguiente frase: calendario benéfico para la ataxia.

“Como yo soy curiosa y decidida, busqué en Internet. Aparecían cosas con las que me identificaba demasiado. Fui a mi madre y no sabía muy bien cómo reaccionar, tenía algo de miedo”, recuerda. Días después tuvo cita con la neuróloga y allí pudo hacerle todas las preguntas. Luego vinieron las respuestas que nunca olvidará: que padecía una enfermedad degenerativa y que aquellos síntomas no tendrían vuelta atrás. Lloró mucho en la consulta y a su mente viene ahora una frase que la doctora le dijo: “Belén, imagina que cuando naciste había una bolsa llena de canicas de colores. Tú, con los ojos cerrados, cogiste la negra”.

Belén, afectada por ataxia: “La sanidad pública se niega a cubrir parte de mi terapia”
Admite que en los días sucesivos se hundió, que no iba a clases, y que no quería saber nada de nadie. No quería creer todo aquello que leía. Le costó asumir que, por más fisioterapia que hiciese, la enfermedad nunca se iría. Tres meses después acudió a una psicóloga y ahí empezó su cambio. Decidió que quería disfrutar de la vida a pesar de la enfermedad. Habló con otros pacientes. Compartió experiencias. Puso todo el esfuerzo por su parte y retomó su día a día.

Si hacer frente a una enfermedad rara es duro y costoso, donde casi el único apoyo de estas familias son las asociaciones dedicadas a la enfermedad, la llegada de la crisis tampoco lo puso fácil. Aparecieron los recortes en las ayudas de dependencia, el copago farmacéutico, denegaron la ayuda para el ascensor que la vivienda no tenía, o tuvieron que pagar de su bolsillo la reforma del cuarto de baño para adaptarla a las necesidades de la joven. Nada es fácil en una enfermedad para la que hay pocos recursos y para la que, por su escasa incidencia, las familias se encuentran con un sistema que no cubre sus necesidades.


El ‘no’ de la sanidad pública a cubrir una parte de sus terapias

Belén afronta cada día sus pequeños-grandes retos diarios, como desplazarse, levantarse, vestirse, ducharse… Ahora es ella la que estudia psicología para ayudar a otros afectados en un futuro y confiesa que tiene, como “terapia alternativa”, escribir en su blog, donde se desahoga cuando casi todo le desborda.

Eso fue justo lo que le ocurrió la semana pasada. En la clínica privada donde recibe una de las terapias le comentaron que se estaba gastando un “dineral” en sus sesiones y que ellos admitían pacientes de la sanidad pública. En su última consulta en el hospital Clínico de Valencia, le cambiaron de doctora, quien le preguntó por su estado y evolución desde el principio. “Le comenté que esta última terapia me va muy bien. Nunca les pido nada, porque me gasto unos 500 euros de media cada mes en mis terapias. Así que pedí, por favor, si por una vez en los doce años que llevo pagando de mi bolsillo la fisioterapia, me podría cubrir algo la seguridad social. Me respondió con un ‘no’ rotundo”.


“Al final la culpa es mía por esforzarme y pagar terapias de mi bolsillo”


Lo que escuchó después de aquella negativa le dolió más: que estaba mejor, que aquellas sesiones eran sólo de mantenimiento, no para enfermedades crónicas, y que su enfermedad avanza muy lentamente. “Me enfadé muchísimo porque ella no sabe cómo estaba yo hace un año. Es la primera vez que me veía, así que no puede decir si estaba mejor o peor. Al final resulta que la culpa es mía por esforzarme tanto, y por pagar terapias de mi bolsillo. Y, segundo, nunca pueden dudar de las opciones de recuperación o mejora de un paciente. Hay que intentar todas las vías. Un médico rehabilitador debe dar un abanico de opciones para mejorar la calidad de vida, y no impedirla”, denuncia.

El mes que viene, en su próxima cita, solicitará de nuevo que la sanidad pública le cubra una de sus terapias, por la que ella paga unos 150 euros mensuales. No se va a cansar de solicitarlo hasta que lo consiga. Y, todo ello, lo hará mientras afronta su enfermedad con decisión. Porque sabe que tiene la fortuna de vivir, que puede afrontar la ataxia con mayor calidad de vida, que tiene fuerza para pelear por sus derechos, que puede animar a otros pacientes… Y sobre todo, porque quiere seguir compartiendo momentos con sus padres y sus amigas, a las que aún mantiene desde que tenía tres años. Las mismas que sonríen cuando recuerdan juntas tiempos pasados. Las mismas que sonríen cuando recuerdan juntas “aquellas cosas normales de la pequeña Belén”.

Fuente: http://www.publico.es/sociedad/dia-enfermedades-raras-sanidad-publica.html

lunes, 27 de febrero de 2017

Terapia génica: más cerca de curar enfermedades raras originadas por un solo gen

Las ataxias se beneficiarán de esta investigación


Las enfermedades raras cuyo origen se deba a la ausencia o mutación de un solo gen serán las principales beneficiadas, en los próximos años, de los fármacos de terapia génica que, al administrar la versión correcta del gen deficitario, podrían curar o paliar la patología, asegura la investigadora de la Universidad de Navarra Gloria González Aseguinolaza cuando se celebra, mañana, el Día Mundial de las Enfermedades Raras dedicado este año a la investigación


La terapia génica introduce el material genético (obtenido en laboratorio mediante técnicas de biología molecular) en el interior de las células, utilizando como vehículo un vector, con el objetivo de sustituir o reparar el gen dañado.

Se trata de una estrategia terapéutica en proceso de investigación que ya empieza a dar sus primeros pasos en la práctica clínica.
Gloria González Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra. Foto: Universidad de Navarra

González Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, considera que el panorama es “muy esperanzador” ya que un alto porcentaje de enfermedades raras de origen genético responden, en muchos casos, al fallo de un solo gen (monogénicas) por lo que, una vez identificado, “es relativamente sencillo cambiarlo”.

La experta cita las inmunodeficiencias severas por fallos genéticos (el caso de los niños burbuja); algunos tipos de hemofilias poco frecuentes o las cegueras debidas a deficiencias genéticas como tres ejemplos de patologías raras que podrían contar con la terapia génica como tratamiento estándar.

“En todas las enfermedades -indica- es importante ir al origen. Por eso, en una enfermedad rara de origen genético, la introducción del gen correcto es el único tratamiento curativo”.


Estrategias terapéuticas de terapia génica

Las estrategias de terapia génica exploradas hasta ahora son dos:

La complementación génica: Introduce el gen que falta o sustituye el gen defectuoso por otro correcto.
La edición o corrección genética: Corrige la mutación del gen que provoca la enfermedad.
La complementación génica es la opción terapéutica más avanzada y ya existe un fármaco comercializado (Glybera, de la compañía holandesa Uniquere) para una enfermedad ultrarrara, la deficiencia en lipoproteína lipasa, que en los casos más graves provoca numerosos episodios de pancreatitis lo que puede conllevar riesgo de muerte.

Este medicamento, el primero comercializado en el mundo para una enfermedad rara y primero de terapia génica en Europa, “no corrige completamente la enfermedad pero la reduce de forma significativa y mejora la calidad de vida del paciente”, apunta la científica quien señala que serán necesarios unos años más “para optimizar el vector que se utiliza como transportador del material genético”, aunque queda demostrado que se ha conseguido introducir el gen correcto.

Por otra parte, la estrategia basada en la edición o corrección del gen todavía está en fase preclínica, se ha ensayado con animales, pero todavía no se ha probado en humanos con enfermedades raras.

TERAPIA GÉNICA

Imagen de células infectadas por un vector viral. Foto: CIMA/Universidad de Navarra
Para la investigadora, el escenario más positivo para la terapia génica hoy por hoy es en aquella enfermedad que afecta a un solo órgano y su origen está en un solo gen. En esos casos es donde “vamos ver los grandes avances”, asegura.

Además, otra de las ventajas de las enfermedades monogénicas radica en que un mismo vector podrá servir para varias patologías y tan solo se cambiaría el gen que debe transportar hasta la célula.

Pero la ciencia también avanzará en la investigación de patologías más complejas: “Cuando el origen de la enfermedad rara es desconocido no sabemos qué material genético utilizar. Por eso en las enfermedades que están afectadas por deleciones cromosómicas (trozos muy grandes de ADN) no tenemos la capacidad de meter esas cantidades tan grandes de ADN correcto en la célula y, además, cada paciente tiene mutaciones diferentes. En estos casos pienso que no estamos para prometer nada todavía”, asegura la doctora.
Imagen de células infectadas por un vector viral. Foto: CIMA/Universidad de Navarra

Los vectores, el principal escollo

Los vectores virales (vehículos utilizados para transportar el material genético a las células) más utilizados en enfermedades raras son los retrovirus-lentivirus y los virus adenoasociados, que han mostrado mejor perfil de seguridad, además de los adenovirus.

Es precisamente en la producción de esos vectores donde la investigación encuentra uno de los obstáculos.

“El problema -señala González Aseguinolaza- es que un ratón pesa 20 gramos y un niño varios kilos, por lo que estamos multiplicando la cantidad del vector. Ahora no hay muchas compañías que tengan la capacidad de producir esos vectores a gran escala y apropiado para su uso en ensayos clínicos. Hay tanta demanda de vectores en grado clínico que hoy tienes que reservar hueco para dentro de dos años”.

Los efectos secundarios

Precisamente los vectores que se utilizaron en los inicios de la investigación de la terapia génica en los años 90 provocaron efectos secundarios pocos esperanzadores para la investigación.

Los retrovirus causaron cáncer en un número muy pequeño de niños con inmunodeficiencias severas, mientras que los adenovirus y adenoasociados indujeron una respuesta inmune que eliminó el efecto terapéutico del vector.

“A pesar de los inicios tan duros, hemos ido aprendiendo a mejorar y optimizar el vector. Con las nuevas versiones de los lentivirus no se ha detectado cáncer en los pacientes tratados, aunque es cierto que estamos todavía en etapas tempranas”, apunta.

En el caso de los virus adenoasociados, “sabemos cómo controlar una respuesta inmune mediante corticoides, si bien es cierto que en los últimos ensayos clínicos realizados ni siquiera se ha producido respuesta inmune”.

Laboratorio de Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra. Foto: Universidad de Navarra

La apuesta por la terapia génica

El grupo de investigación que dirige Gloria González Aseguinolaza en la Universidad de Navarra trabaja en terapia génica para enfermedades raras que afectan al hígado y al cerebro.

En el caso de la enfermedad de Wilson, causada por el fallo de un gen que hace que el cobre se acumule en el hígado, ya han conseguido el logro de revertir la enfermedad en ratones al reparar el daño genético. El siguiente paso es comenzar el ensayo clínico con pacientes.

También investigan la aplicación de terapia génica en enfermedades del ciclo de la urea, cirrosis colestática primaria de origen familiar, la porfiria o la hiperoxaluria primaria.

Recientemente han iniciado una nueva línea de investigación, liderada por el doctor Rubén Hernández Alcoceba, para el tratamiento de enfermedades hereditarias neurológicas como el síndrome de Dravet.

“Lo importante es que las estrategias de las primeras enfermedades se puedan utilizar para poder poder curar otras”, manifiesta la investigadora.

Fuente: http://www.efesalud.com/noticias/terapia-genica-mas-cerca-curar-enfermedades-raras-originadas-solo-gen/

domingo, 19 de febrero de 2017

María Jesús Sobrido y Manuel Arias, coordinadores del SEM

Cuatro neurólogos gallegos, nuevos coordinadores de la Sociedad Española de Neurología


Manuel Arias y María Jesús Sobrido.


Durante los próximos dos años la Sociedad Española de Neurología estará coordinada por cuatro doctores gallegos.

Se trata de un organismo que reúne los distintos miembros de la sociedad científica, e a través de lo que se potencian la investigación y la formación continuada de cada una de las áreas de la medicina neurológica.

jueves, 16 de febrero de 2017

28 de febrero, nuestro día

Por indicación de Junta Directiva de FEGEREC se os trasladan las siguientes informaciones:

1.       Torneo PadelPlus en memoria de Juan Carlos López Rodríguez. Todo ha ido muy bien, superando las inscripciones lo previsto. Finalmente se inscribieron 220 personas en las diferentes categorías. Tan sólo agradecer el acompañamiento en la entrega de trofeos de miembros de diferentes entidades, junta directiva y profesionales de FEGEREC, sobre todo si tenemos en cuenta lo que se demoró el acto (24.00 h.). Gracias también a aquellas personas que nos expresaron su deseo de compartir ese momento, pero que por diferentes motivos, no pudieron estar.

2.       Día Mundial. Adjuntamos poster de FEDER y poster Gala FEGEREC.
Os agradeceríamos, aquellos que lo consideréis oportuno, dieseis difusión a la Gala que celebraremos el 28 de febrero , en el teatro Colón de A Coruña, con motivo del Día Mundial. Será una oportunidad para vernos y compartir sonrisas ante un espectáculo fundamentalmente de humor.

Por otro lado, aquellos que habéis expresado interés en apoyar y colaborar con FEGEREC a través de las mesas informativas y de captación de recursos, recibiréis pautas específicas respecto a los puntos informativos en los que estaréis. Recordad que es necesario que nos enviéis nombre completo, con DNI, para poder proceder a gestionar el seguro de responsabilidad civil vinculado a esta actividad voluntaria.

jueves, 9 de febrero de 2017

Encuentran una pista importante sobre la causa de las enfermedades neurodegenerativas

Esto es pertinente para entender las enfermedades neurodegenerativas como la ataxia



Editor:
03:22:34 2017-02-09 / agencia de xinhua


Científicos de Manchester informaron hoy que sus colegas chinos y ellos exploraron en un nuevo orgánulo las causas de las enfermedades neurodegenerativas, las cuales se están convirtiendo en las grandes asesinas del siglo XXI.

Inutilizar una parte de las neuronas que actúa como límite para regular el flujo de proteínas mostró causar neurodegeneración, encontró el nuevo estudio.

El profesor Martin Lowe dijo a Xinhua que "nuestros hallazgos brindan nuevas ideas sobre los mecanismos que causan la muerte de las células nerviosas dentro del cerebro, y esto es pertinente para entender las enfermedades neurodegenerativas como la ataxia, el Parkinson y el Alzheimer".

"Este mejor entendimiento podría ser explotado en el futuro para desarrollar nuevas terapias para estas condiciones devastadoras", añadió Lowe.

El investigador dijo que desactivar el límite de proteínas en el cerebro brindó una nueva pista de las enfermedades neurodegenerativas.

El estudio fue llevado a cabo por la Universidad de Manchester y el laboratorio Shilai Bao de la Academia de Ciencias de China en Beijing.

La investigación, realizada en ratones, se concentró en el aparato de Golgi, un compartimento dentro de todas las células del cuerpo que controla el procesamiento y transporte de proteínas.

El aparato de Golgi es fundamental para el crecimiento de la membrana celular y para la liberación de muchos tipos de proteínas como hormonas, neurotransmisores y las proteínas que componen el esqueleto humano.

Trabajando con colegas chinos, los investigadores de Manchester examinaron el papel del aparato de Golgi en las neuronas y encontraron que los ratones en los que el aparato estaba desactivado sufrieron desarrollo retardado, ataxia severa y muerte posnatal.

"Nuestros resultados, combinados con el trabajo previo, sugieren que durante los cambios celulares, la pérdida de la función de Golgi puede ser un importante paso intermedio que contribuye a la muerte celular", añadió Lowe.

"Nuestras conclusiones indican que en ciertas enfermedades neurodegenerativas la pérdida de la función del aparato de Golgi puede contribuir a la patología que está ocurriendo", dijo Lowe. F

Fuente: http://spanish.china.org.cn/international/txt/2017-02/09/content_40249885.htm

miércoles, 8 de febrero de 2017

Las Ataxias en Pasapalabra


Nos gustaría compartir con vosotros esta iniciativa, que esperemos nos ayude a difundir un poco más el conocimiento de las ataxias y por ende, a sensibilizar a la sociedad en general de la importancia de que la investigación médica de la enfermedad no se detenga.

El próximo lunes 13 Febrero 2017, uno de los artistas invitados al Programa Pasapalabra que presenta Christian Gálvez (se emitirá en Telecinco, a las 20.15 h), lucirá una camiseta en apoyo a la investigación de las ataxias espinocerebelosas.

Os agradeceríamos hicierais máxima difusión de esta noticia y la compartáis en vuestras redes sociales. Es decir las Ataxias en Pasapalabra.

Muchas gracias,
Nuria.

Plataforma R+SCAs
R+SCAs, Plataforma de Apoyo a la Investigación de las Ataxias Espinocerebelosas (SCAs)

Yo no soy torpe, tengo ATAXIA !!

www.teaming.net/yonosoytorpe-tengoataxia

Misión
Nuestro motivo de ser es conseguir recursos económicos para fomentar y dar soporte a la investigación en ataxias espinocerebelosas que ayude a mejorar la calidad de vida de los afectados y de su entorno.

Objetivos
Conseguir recursos económicos para fomentar y dar soporte a proyectos de investigación que tengan la SCA como principal interés o que se puedan considerar de utilidad para su estudio.
Hacer frente común con todos los afectados de Ataxia Espinocerebelosa con el objetivo que los adelantos en cualquier tipo de SCA sean considerados un avance en la lucha contra todas las variantes de la enfermedad .

Ayudar a mejorar la calidad de vida de todos los afectados y la de su entorno familiar y social.
Colaborar con las diversas asociaciones de afectados existentes en la concienciación de la sociedad en la necesidad de fomentar la investigación médica.

Visión
En R+SCAs sabemos que esta iniciativa no será la solución definitiva y que siempre tendremos que potenciar la investigación; sabemos también que para conseguir una mejoría en nuestra enfermedad necesitamos tiempo y dinero. La investigación es cara y no siempre tan rápida como quisiéramos, a pesar de ello no dejaremos de insistir en la necesidad de seguir investigando. Cada estudio que se empieza es una posibilidad de mejorar nuestro futuro.

Seguramente los que ahora padecemos una ataxia espinocerebelosa no podamos llevar una vida normal pero sí que creemos en conseguir una mejor calidad de vida y nos gustaría ver como nuestros hijos y nietos pueden vivir e incluso nacer sin la enfermedad.

Fuente: http://fedaes.org/las-ataxias-en-pasapalabra/

viernes, 3 de febrero de 2017

Cuestión de equilibrio

“Doctora, estoy harta. No me dejan hacer nada. Mi familia está continuamente encima, no me dejan moverme, tengo que llamar para todo, y además me regañan continuamente”. 


El equilibrio se basa en el buen funcionamiento del cerebelo, el oido interno y la sensibilidad profunda que nos dicen donde esta situado nuestro cuerpo en el espacio.


Es muy habitual escuchar esta protesta en mi consulta. Las personas que atiendo tienen trastornos del movimiento y algunas enfermedades pueden implicar gran dificultad para la marcha y un altísimo riesgo de caerse. La paciente que hablaba tiene una ataxia que literalmente significa “falta de orden”. Este trastorno del movimiento esta causado por una afectación del cerebelo cuya función habitual es regular el equilibrio necesario para caminar y el calculo de distancias. Para que os sitúeis, estamos hablando de un pequeño cerebro primitivo (también esta dividido en hemisferios) que esta justo debajo del cogote. Los problemas  cerebelosos resultan en la pérdida de estabilidad al caminar y, además, dificultad para articular las palabras.

¿Os suena de algo esto? Probablemente ¿no? Todos sabemos reconocer al que se ha emborrachado y empieza a hablar con lengua de trapo mientras va dando tumbos por la calle. Como explica mi paciente , “me da vergüenza salir y que la gente pueda pensar que me he tomado cuatro copas”. De hecho, el alcohol es tóxico para el cerebelo y en exceso puede llegar a producir ataxia. Si la borrachera puntual, la ataxia será transitoria; pero si la ingesta de alcohol es asidua, el daño al cerebelo puede ser irreversible y la ataxia podría convertirse en crónica.

En fin, mi paciente tiene una enfermedad neurodegenerativa y no prueba el alcohol pero camina con una inestabilidad tal que hace que sus hijos vivan en un sin vivir. El resultado le supone muchos gritos en casa: “¡Pero ¿a dónde vas?! No te das cuenta que no puedes caminar sola.”  o “Llámame para que te acompañe “, etc., etc. Su reclamo se traduce en “No me dejan vivir”.

Cómo neurólogos nos sentimos muy limitados ante los problemas del equilibrio porque las posibilidades terapeúticas son limitadas. Algunas ataxias tienen un tratamiento específico. Nuestra misión es buscarlas y, si descubrimos un déficit de alguna vitamina o una enfermedad inmunológica, la alegría es grande porque tenemos soluciones eficaces. Sin embargo, para la mayoría de las ataxias que se inician en la edad adulta, no encontramos una causa concreta y no tenemos  fármacos que mejoren el equilibrio. Se están investigando posibles dianas quirúrgicas y la investigación para encontrar nuevos tratamientos no cesa, pero la ataxia es una enfermedad rara y hay que promover mayor inversión para la investigación. Es necesario dotar de medios al talento investigador. Aquí es donde las asociaciones de pacientes y la opinión pública juegan un papel crucial.

El equilibrio se basa en el buen funcionamiento del cerebelo, el oido interno y la sensibilidad profunda que nos dicen donde esta situado nuestro cuerpo en el espacio.
El caso es que, hoy por hoy, en la mayoría de los casos de ataxia, nuestras herramientas para mejorar la estabilidad no pasan por pastillas, sino por medidas físicas. Fisioterapia, fisioterapia y más fisioterapia (no puedo insistir lo suficiente), para mantener fuertes las piernas y trabajar la postura y la marcha. A esto se suma la logopedia, logopedia, y logopedia (se entiende ¿verdad?; la logopedia también crucial), para ejercitar la voz y volver a aprender a articular todas las sílabas.

Actualmente, también tenemos muchas medidas físicas externas. Hay pacientes que aprovechan lo que la tecnología puede ofrecer y optan por una silla de ruedas o una moto eléctrica. Esto les permite entrar y salir de forma independiente ¡sin vigilancia! Por desgracia, y aquí queda escrito, queda muchísimo por hacer en nuestras ciudades y pueblos para hacer el mundo accesibles scooter a sillas o motos de personas que las necesitan para desplazarse. La mayoría de las aceras están llenas de socavones y son muy pocos los restaurantes, cines, hoteles o centros comerciales que tienen ascensor o rampas adecuadas. Ni que decir que el transporte público tampoco está adecuadamente dotado y accesible. Os invito a fijaros de ahora en adelante.

Otras personas con ataxia deciden que van a ir siempre acompañados, ya que al amparo del brazo de una o dos personas encuentran referencias para caminar.  Los que pueden usan un andador y otros prefieren seguir arriesgándose y caminar sin ayudas o sólo con el apoyo de un bastón (los hay de tres patas, que son más estables). Para minimizar el daño, por si se caen, se pueden poner un casco y rodilleras (si los patinadores los llevan, por qué no lo van a usar ellos, que también tienen riesgo de caerse). Cualquier opción es válida y depende de lo que prefiera el paciente.

Aquí hecho un capote a las familias porque enfermo solo hay uno, pero todos los que le quieren también padecen los efectos de la enfermedad. Y el miedo a la caída de un familiar es un sin vivir, como ya hemos comentado en otra entrada sobre el cuidador. Lo cierto es que la solución pasa por la buena comunicación familiar y se debe consensuar entre enfermo y espos@/hij@s. No es descabellado que el paciente quiera asumir un riesgo y deambular sin ayudas, si es lo que necesita para sentirse autónomo. Otras personas son más libres deambulando con un motor eléctrico que les permite hacer cosas con las manos y les ayuda a moverse sin miedo a caerse. Es cuestión de encontrar el equilibrio.

Fuente: NEUROfriendly

miércoles, 1 de febrero de 2017

Boletín FEDAES 154

EDITORIAL
"Todos somos víctimas"

Estamos tristes, rabiosos, nos gustaría coger nuestras cosas y alejarnos sin rumbo, sin mirar atrás.. porque seguimos necesitando ayuda, pero cada vez se nos pone peor por culpa de algún insensato sin valores. ...




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 


lunes, 16 de enero de 2017

Un grupo de científicos ha logrado convertir células madre en neuronas que controlan el movimiento

Pensamos que es una muy buena noticia y que abre la puerta a investigaciones futuras en ataxias.



Un grupo de científicos ha logrado convertir células madre en neuronas que controlan el movimiento, mediante una técnica conocida como programación directa.

Esa técnica eventualmente podría ser usada para regenerar células dañadas o para convertir cierto tipo de célula en otro que al cuerpo le haga falta.

Los resultados, que aparecieron publicados en el Journal Cell Stem Cell, demuestran que las células madre en ratones pudieron ser modificadas para producir neuronas de movimiento.

“Tomamos células madre embriónicas de ratón, que se pueden convertir en cualquier cosa; y nosotros las estamos convirtiendo en neuronas motrices espinales, al aplicar tres genes particulares”, explicó en entrevista telefónica Shaun Mahony, uno de los autores del estudio.

Las células que los investigadores trabajan en los laboratorios se encuentran en la médula espinal y funcionan de manera anormal en enfermedades como la atrofia muscular espinal y la esclerosis lateral amiotrófica.

En caso de que los científicos logren obtener células neuromotoras humanas in vitro, se pueden estudiar sus propiedades, así como la manera en la que las drogas o tratamientos las afectan.

El equipo, indicó Mahony, pretende llegar a descubrir cómo funciona el fenómeno de convertir un tipo de célula adulta específico, no necesariamente una célula madre, en otro completamente distinto.
Esto supone ventajas sobre otras técnicas, pues al programar células propias, se reducen las posibilidades de rechazo del mismo cuerpo.

“Justo como cuando trasplantas un órgano en un paciente, puede ser rechazado si no tienes un buen empate. Lo mismo sucede con las células madre, especialmente si tomas esas células de un banco donde son de una persona distinta con un genoma distinto”, explicó Mahony.

“Eso motiva nuestro trabajo para tratar de obtener células directamente del paciente y convertirlas en otro tipo”.

El investigador de Penn State espera que algún día se puedan tomar células de la piel, por ejemplo, y convertirlas en aquellas que el cuerpo tenga dañadas: “así no tendríamos la necesidad de usar células madre”, aventuró.

El científico se muestra precavido, pues sabe que la investigación aún se encuentra en fase de experimentación en laboratorio, una etapa todavía temprana.

“Esperamos empezar a enfocarnos en hacer la misma clase de estudios en humanos y hacer diferentes tipos de células útiles en diferentes contextos”, expresó Mahony.

Fuente: Reforma.com

domingo, 15 de enero de 2017

La investigación genética que marcará el futuro cercano

El diagnóstico de diversas enfermedades pasa ya por conocer mejor nuestros genes para seleccionar tratamientos con un criterio más personalizado y revolucionar el diagnóstico.

Dr. Luis Paz-Ares Rodríguez 
El futuro ya está aquí. Puede que los coches aún no vuelen y que no hayamos conquistado el espacio, pero está claro que las nuevas tecnologías han cambiado nuestra forma de entender el mundo. También la forma de entender la Medicina, porque es mirando hacia lo más pequeño, hacia nuestros genes, donde estamos empezando a encontrar nuevas respuestas.

Juan Bueren
Los estudios genéticos han revolucionado la forma de investigar no sólo las enfermedades, sino también los tratamientos. Además en diferentes áreas. Tal y como relata Juan Bueren, jefe de la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, por una parte estarían "los estudios genómicos de los tratamientos, que permiten darnos una idea, por ejemplo, de qué pacientes pueden metabolizar muy rápidamente determinado fármaco", gracias a lo cual se administra en dosis más eficaces y más seguras. Otra cuestión sería la propia terapia génica que, según Bueren, en determinadas enfermedades hereditarias tiene como objetivo "meter en el paciente la versión correcta del gen que está mutado y que es responsable de la enfermedad", para lo que obviamente "es necesario saber previamente cuál es el gen que está afectado".

AVANZA ESPECIALMENTE LA INVESTIGACIÓN EN HEMOFILIA O TALASEMIA, PATOLOGÍAS MONOGÉNICAS
Es por ello que uno de los retos de la investigación médica pasa, según Bueren, por "conocer la base genética de todas las enfermedades hereditarias, para poder desarrollar aproximaciones de terapias génicas de todas esas enfermedades". Añade que "si nos ceñimos al campo de la terapia genética, las anemias congénitas como la anemia de Fanconi, la talasemia o la hemofilia son enfermedades monogénicas en las que se está avanzando mucho en ensayos clínicos con buenos resultados".

Aunque sin duda, uno de los campos de investigación en el que hay grandes resultados es en el cáncer. Sobre este tema, Luis Paz-Ares, jefe de Oncología del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, aclara que lo primero que hay que entender es que "los tumores son diferentes entre sí" y no solo por su localización o porque se perciban morfológicamente diferentes en un microscopio, sino que, pese a estar en un mismo órgano y parecer similares, "pueden ser enfermedades muy diferentes, según las alternaciones moleculares que subyacen en el mismo". Este conocimiento ha permitido que hoy en día se conozcan "muchas de las alteraciones moleculares relevantes en la génesis y la progresión de muchos tumores", lo cual sirve "no solo para clasificar mejor a los mismos, sino que además estas alteraciones tumorales nos valen como dianas terapéuticas, por lo que el tratamiento que indicamos es diferente y específico para cada tumor".

Lo augura que "los avances que se esperan son precisamente aumentar la fiabilidad y especificidad de los tests de análisis, disminuyendo sus costes, para que cada vez sean más asequibles y competitivos". Dando un paso más allá, el experto augura que también "tendremos más conocimientos sobre la forma en que interaccionan los genes con el entorno".

Fuente: Diario de Sevilla

viernes, 13 de enero de 2017

Cuatro neurólogos gallegos, designados coordinadores de la Sociedad Española de Neurología

Los cuatro neurólogos gallegos Francisco Javier López, Santiago Trillo, María Jesús Sobrido y Manuel Arias han sido designados nuevos coordinadores de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Según ha informado la SEN, el neurólogo Francisco Javier López González ha sido elegido como el nuevo coordinador del Grupo de Estudio de Epilepsia y el neurólogo Santiago Trillo Senin, coordinador del Grupo de Estudio de Neurología Crítica e Intensivista, cargo que desarrollarán durante los próximos dos años.

Además, la neuróloga María Jesús Sobrido Gómez ha sido reelegida como coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas, y Manuel Arias Gómez también ha sido reelegido como coordinador del Grupo de Estudio de Humanidades e Historia de la SEN.


Los grupos y comisiones de Estudio de la SEN tienen el objetivo, según ha señalado la sociedad científica, "de aunar a los miembros de la sociedad científica, dependiendo de su grado de especialidad en las diferentes patologías neurológicas o en el interés mostrado por temas relacionados con otros aspectos de la especialidad". Así, son los encargados de "potenciar y desarrollar la investigación y la formación continuada de cada área", según añade.

Las juntas de los grupos y comisiones de la SEN han sido elegidas tras un periodo electoral que finalizó el 21 de noviembre, último día de la Reunión Anual de la SEN. Los nombramientos se han hecho efectivos una vez que ha concluido el periodo de alegaciones.

CURRÍCULOS

El doctor Francisco Javier López es el coordinador de la Unidad de Epilepsia Refractaria del Servicio de Neurología del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), donde también ha sido facultativo especialista de Área de Neurología, así como en el Complexo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF).

Actualmente, la doctora María Jesús Sobrido dirige el grupo de investigación de neurogenética en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). Sus líneas de investigación se centran en el conocimiento de las bases moleculares y los métodos diagnósticos de enfermedades neurodegenerativas de base genética. Desarrolla actividad asistencial como neuróloga en el Hospital San Rafael de A Coruña y asesoramiento genético en Telegenomics.

Natural de Pontevedra, el doctor Santiago Trillo es facultativo especialista adjunto de Neurología de la Unidad de Ictus en el Hospital Universitario La Princesa de Madrid, donde es responsable de los ensayos clínicos de la Unidad de Ictus, así como del seguimiento de la Unidad de Cuidados Intensivos.

Por su parte, el doctor Manuel Arias es jefe de Sección de Neurología del Hospital Clínico Universitario de Santiago y profesor asociado de Neurología. Anteriormente ejerció tanto como médico especialista de Neurología en el Hospital Provincial de Santiago como coordinador de la Unidad de Neurología de dicho centro, así como jefe de la Sección de Neurología del Hospital de Conxo.

Fuente: El Correo Gallego

miércoles, 11 de enero de 2017

El ejercicio físico combate la depresión

La depresión es un trastorno mental muy frecuente y una de las principales causas de discapacidad en todo el mundo. Aunque los tratamientos psicológicos y farmacológicos son eficaces en muchos casos, la alta prevalencia de este trastorno y los efectos adversos de algunos antidepresivos hacen necesario implementar terapias complementarias.


El  ejercicio físico ha demostrado ser un complemento eficaz a la hora de prevenir y tratar la depresión. Entre otros efectos el ejercicio físico estimula la producción de proteínas que reparan las neuronas y aumentan su proliferación, regula los niveles de serotonina y otros neurotransmisores, aumenta el flujo sanguíneo cerebral y estimula la liberación de endorfinas.

La depresión, un mal muy común

Se estima que una de cada seis mujeres y uno de cada diez hombres sufre o sufrirá  depresión a lo largo de su vida. En la actualidad la padecen 350 millones de personas, cifras posiblemente infraestimadas dado que la depresión se considera a día de hoy tabú en muchas sociedades.

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jueves, 5 de enero de 2017

Luces y sombras de la terapia génica en uno de sus años más prometedores

El año que termina deja algunos de los avances y pruebas con humanos más interesantes en el campo de la terapia génica, pero también constata que quedan muchos obstáculos por superar



Para un puñado de pacientes afortunados, el 2016 ha sido el año en que la terapia génica ha pasado de promesa a solución tangible. La tecnología, que durante mucho tiempo se ha visto como una forma de acabar con la enfermedad a partir del estudio del ADN del paciente, ha avanzado mucho y ha empezado a tomar forma de verdadero negocio con algunos de los medicamentos más caros y revolucionarios del mundo.

Pero, antes de nada, ¿qué es la terapia génica? La Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) la define como cualquier tratamiento en el que un gen de reemplazo se añada al cuerpo de un ser humano, o en el que se desactive aquel que cause una enfermedad. Normalmente, esto se consigue dando nuevas instrucciones a las células a través de miles de millones de virus repletos de cadenas de ADN correctas.

Suena complicado porque lo es. La terapia génica se probó por primera vez en un ser humano en 1990, pero una serie de efectos secundarios inquietantes relegaron la idea de reparar los genes a una especie de limbo científico. Además, el campo no ha superado todavía todos los escollos a los que se enfrenta. Empezábamos el año con la historia de Glybera, que se anunciaba como el primer tratamiento jamás aprobado capaz de corregir un error génico hereditario. Pero el medicamento venía con la apabullante etiqueta de un millón de dólares (unos 900.000 euros) puesta, y su anuncio se vio ensombrecido por las dudas que generó en torno a su eficacia. Finalmente, resultó ser un fiasco tanto médico como comercial.

Sin embargo, los científicos no se rinden, como tampoco lo han hecho los emprendedores en el ámbito de la biotecnología. Cada vez les queda menos para demostrar que la terapia génica va en serio. He aquí todo sucedido en 2016.

- La primera cura total y de raíz: El sueño de la terapia génica es reparar el ADN para que las personas no enfermen. Es decir, "curar" una persona por completo. En 2016, un equipo de investigadores del Instituto para Terapias Génicas San Raffaele Telethon de Milán (Italia) informó de que había curado a 18 niños de una enfermedad inmunodeficiente rara pero terrible, la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa. Los investigadores extrajeron la médula ósea de los niños, le añadieron un gen para que fabricara la enzima adenosina desaminasa que faltaba en sus organismos, y la volvieron a introducir en el paciente. MIT Technology Review en español ya explicó que el tratamiento, que ahora se llama Strimvelis y es propiedad de Glaxo, había tardado 14 años en ser desarrollado. En Europa se aprobó en mayo del año pasado.

- Reembolso del dinero garantizado: ¿Cuánto van a costar las terapias génicas? Esa pregunta desconcierta a los economistas del ámbito sanitario y a las empresas en sí mismas. Si los fabricantes van a extraer beneficios del tratamiento de enfermedades extremadamente raras con medicinas personalizadas de un solo uso, los precios de las terapias génicas serán estratosféricos a la fuerza. Ello podría poner a prueba la voluntad de invertir en este campo de gobiernos y compañías de seguros. No obstante, la industria ya está diseñando soluciones creativas. Glaxo, por ejemplo, anunció que cobraría 665.000 dólares (unos 632.400 euros) por Strimvelis, pero ese altísimo precio venía acompañado por la primera garantía en la historia de la terapia génica. Esta es la extraordinaria promesa de Glaxo en Europa: si el paciente no se cura, le devuelven el dinero.

- La siguiente enfermedad en tratarse podría ser la hemofilia: La terapia génica revolucionará de verdad el panorama médico cuando se empiece a utilizar para tratar enfermedades hereditarias más comunes. Para hacerse una idea del tipo de impacto social y económico que podría tener, pensemos sin ir más lejos en la hemofilia, la enfermedad de la sangre. La enfermedad afecta a uno de cada 5.000 hombres y es increíblemente cara de tratar. A menudo, los pacientes utilizan proteínas de sustitución para lograr que la sangre coagule con un coste que va desde los 200.000 dólares (unos 190.150 euros) al millón de dolares (unos 900.000 euros) al año, lo que convierte a la hemofilia en la gallina de los huevos de oro para empresas farmacéuticas como Bayer, la cual factura aproximadamente 10.000 millones de dólares (unos nueve millones de euros) al año aproximadamente con la venta de estos productos. Puede estar seguro de que Bayer y sus amigos ya siguen muy de cerca los históricos experimentos que este año han llevado a cabo empresas como Spark Therapeutics en Filadelfia (EEUU) y que demuestran que una única dosis de terapia génica puede detener el sangrado para siempre. Preste atención a esta historia sobre uno de los pacientes de Spark, quien asegura que se curó de la noche a la mañana y por completo.

- Reprogramar el ojo: Está claro que esta es una de las historias más bonitas del año. En febrero, unos médicos de Texas (EEUU) estaban planeando inyectar genes de algas fotosensibles en los ojos de una persona ciega, lo que en principio podría devolverle la vista. La prueba, que se llevó a cabo un mes después, supuso la primera ocasión en la que se utilizó un gen completo de otra especie en un ser humano. También se trataba de la primera prueba de optogenética en humanos. Optogenética es el nombre que se le ha dado a la técnica que pretende controlar las células nerviosas mediante la luz y la terapia génica. Retrosense, la empresa que creó el tratamiento, pronto fue adquirida por Allergan, lo que sirvió para demostrar que las grandes empresas farmacéuticas seguían con interés este proceso.

- Edición genética: La terapia génica de hoy en día consiste en añadir genes para, por ejemplo, reemplazar con ellos otros que están en el organismo y que no funcionan. Pero, ¿qué pasa cuando lo que se necesita es borrar uno que no hace lo que debiera, o cuando se quiere reescribir por completo? Para hacerlo, se necesita edición genética. Los científicos están alucinando con CRISPR, un método poco costoso y revolucionario para alterar el ADN en células vivas que probablemente sostenga la próxima oleada de innovaciones en el campo de la terapia génica. He aquí nuestro exhaustivo estudio de los esfuerzos por combatir la distrofia muscular con CRISPR y salvar a un joven llamado Ben Dupree.

- La revolución en el tratamiento contra el cáncer: Aunque no siempre se ha considerado una forma de terapia génica, eso es exactamente lo que es este revolucionario tipo de tratamiento contra el cáncer. Los médicos están utilizando la edición genética para reprogramar unas células inmunes llamadas linfocitos T con el fin de erradicar ciertos tipos de cáncer. Los tratamientos se están introduciendo rápidamente en el mercado y están resultando tan arriesgados como eficaces. Esta apuesta también se está beneficiando de los nuevos métodos de edición genética. En 2016 descubrimos que un equipo estadounidense planea utilizar CRISPR para redoblar la potencia de tratamientos con células T, un plan que ha recibido el apoyo del multimillonario de internet Sean Parker, quien asegura querer "hackear el cáncer". (Eso sí, poco tardó un grupo de científicos de China en superarlos y ser los primeros en conseguirlo).

- Lo que EEUU aprobará el año que viene: Con tantos y tan prometedores resultados en pruebas con personas, 2017 será el año en que varias terapias génicas terminen enfrentándose a la Agencia de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por su siglas en inglés). Entre ellas, un tratamiento de Spark contra la ceguera hereditaria, el Strimvelis de Glaxo y algunos tratamientos contra el cáncer de Novartis y Kite Pharma. La aprobación en EEUU constituirá un momento revolucionario para el sector de la biotecnología.

- Angustia y esperanza: La razón de ser de la medicina son los pacientes, sus esperanzas, sus historias y, a menudo, sus tragedias. La irrupción repentina de la terapia génica, con su promesa de eliminar para siempre algunas enfermedades devastadoras, ha puesto todavía más en juego. Este año descubrimos la historia de un adolescente y su decisión de participar en un ensayo de terapia génica experimental antes de quedarse ciego. Desde Italia llegó la conmovedora historia de familias truncadas porque un reemplazo genético radical había llegado a tiempo de salvar a algunos hermanos de una enfermedad cerebral, pero no a todos.

martes, 3 de enero de 2017

Boletín FEDAES 153

EDITORIAL
"Distinto formato pero el mismo espíritu"

Quince años. Se dice pronto, pero este Gabinete de Prensa lleva todo ese tiempo, mes a mes, contra viento y marea, hiciera frío o calor editando el “Boletín FEDAES”.




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

lunes, 2 de enero de 2017

El estudio ENSERio de enfermedades raras se culminará a mediados de año

El Creer, Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras  que aglutina a asociaciones de afectados y familias, y Feder, la Federación Nacional de Enfermedades Raras, presentarán a mediados de 2017 la actualización del estudio sobre necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras, Estudio Enserio.


La reina Letizia durante su intervención en un encuentro de la Feder en el año que acabó. ZIPI -

En declaraciones a Efe, el director del Creer, Aitor Aparicio, explicó que actualmente se están realizando las 1.503 entrevistas requeridas para que el muestreo sea significativo.

Son encuestas de unos treinta minutos de duración y que tratan de ser lo más completas posible, para que el análisis sobre necesidades sociosanitarias sea también muy preciso.

Las preguntas planteadas analizan diferentes aspectos de la vida de una persona con una enfermedad rara, desde la atención sanitaria que recibe hasta la medicación, y el impacto económico de ambos.

La realidad laboral a la que se enfrenta, las relaciones sociales o los problemas educativos son cuestiones de gran interés en esta evaluación de necesidades, ha asegurado Aparicio.

Por el momento disponen de 1.077 entrevistas, diferenciadas por patologías y comunidades autónomas, y una vez realizadas las 1.503 se remitirán a los expertos en estadística.

Del mismo modo, en el presente mes de enero comenzarán los grupos de discusión y con la información conseguida entre entrevistas y reuniones se conformará el nuevo Estudio Enserio.

Supondrá una actualización de las necesidades de las personas con enfermedades raras detectadas en 2009, año del que data el anterior Enserio, y se presentará posiblemente en junio o julio de este 2017.

Aitor Aparicio ha insistido en la importancia de contar con esta revisión, puesto que las necesidades del colectivo han cambiado de manera considerable en estos ocho últimos años.

Esta actualización permitirá mejorar la atención sociosanitaria en casos de enfermedades raras, adecuándola a sus actuales y reales necesidades y problemas.

El Estudio Enserio es uno de los retos a los que se enfrenta el Creer en 2017 junto con el proyecto europeo Innove Care, ha afirmado Aitor Aparicio.

La iniciativa une a centros de referencia en atención a personas con enfermedades raras de varios países europeos, precisamente para analizar estas patologías desde una perspectiva sociosanitaria más global.

Está subvencionada por la Unión Europea, con el 80 por ciento de los 2 millones de euros de presupuesto, y por primera vez se analiza la enfermedad rara desde varios aspectos y no sólo desde una visión exclusivamente investigadora.

Fuente: diariodeleon.es


miércoles, 28 de diciembre de 2016

Identifican una proteína que puede ser clave para tratar trastornos neurodegenerativos

Investigadores de San Francisco utilizaron una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad a un rango normal, evitando así la muerte celular.


Steven Finkbeiner y Gaia Skibinski   [Foto: Chris Goodfellow, Institutos Gladstone]

Nuevos detalles hallados sobre una proteína celular clave podrían conducir a tratamientos para trastornos neurodegenerativos. En su raíz, todas estas patologías se desencadenan por el mal comportamiento de las proteínas en el cerebro, plegándose erróneamente y acumulándose en las neuronas, infligiendo daño y finalmente matando las células.

En un nuevo estudio, investigadores del laboratorio de Steven Finkbeiner, en los Institutos Gladstone, en San Francisco, Estados Unidos, utilizaron una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad a un rango normal y saludable, evitando así la muerte celular.

Los investigadores probaron Nrf2 en dos modelos de la enfermedad de Parkinson: células con mutaciones en las proteínas LRRK2 y alfa-sinucleína. Al activar Nrf2, los científicos encendieron varios mecanismos de "limpieza doméstica" en la célula para eliminar el exceso de LRRK2 y afla-sinucleína.

"Nrf2 coordina todo un programa de expresión génica, pero no sabíamos lo importante que era para regular los niveles de proteína hasta ahora --explica el primer autor Gaia Skibinski, investigador en Gladstone--. Sobreexpresar Nrf2 en los modelos celulares de la enfermedad de Parkinson dio lugar a un efecto enorme, de hecho, protegió las células contra la enfermedad mejor que cualquier otra cosa que hemos encontrado".

En el estudio, publicado en 'Proceedings of the National Academy of Sciences', los científicos usaron neuronas de rata y neuronas humanas creadas a partir de células madre pluripotentes inducidas. A continuación, programaron las neuronas para expresar Nrf2 y LRRK2 mutante o alfta-sinucleína.

Funciona de varias maneras para eliminar proteínas tóxicas
Utilizando un microscopio robótico único desarrollado por el laboratorio de Finkbeiner, los investigadores etiquetaron y rastrearon neuronas individuales a lo largo del tiempo para monitorear sus niveles de proteína y su salud en general. Tomaron miles de imágenes de las células a lo largo de una semana, midiendo el desarrollo y la desaparición de cada una.

Los científicos descubrieron que Nrf2 trabajó de diferentes maneras para ayudar a eliminar LRRK2 mutante o alfa-sinucleína de las células. Para LRRK2 mutante, Nrf2 hizo que la proteína se reuniera en grupos fortuitos que pueden permanecer en la célula sin dañarla. En el caso de la alfa-sinucleína, Nrf2 aceleró su descomposición y eliminación, reduciendo sus niveles en la célula.

"Estoy muy entusiasmado con esta estrategia para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas", afirma Finkbeiner, investigador principal en Gladstone y autor principal en el documento. "Hemos probado Nrf2 en los modelos de la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson, y ELA, y es la cosa más protectora que hemos encontrado nunca. En base a la magnitud y la amplitud del efecto, realmente queremos entender mejor Nrf2 y su papel en la regulación de proteínas", añade.

Los científicos dicen que puede ser difícil dirigirse a Nrf2 con un fármaco porque está implicada en tan muchos procesos celulares, así que ahora están centrándose en algunos de sus efectos descendentes. Esperan identificar otros actores en la ruta de regulación de proteínas que interactúan con Nrf2 para mejorar la salud celular y que pueda ser más fácil de tratar con medicamentos.

Fuente: Glastone.org

Traducido al español por www.heraldo.es

domingo, 25 de diciembre de 2016

El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

Saludigital charla con el investigador Lluis Montoliu acerca del estado actual de esta novedosa tecnología, que avanza muy deprisa, abriendo un modelo terapéutico hasta ahora insospechado.


Igual que el “Control+C” y “Control+V” de cualquier teclado, sólo que infinitamente más complejo; de hecho, nuestro genoma posee cerca de 3.000 millones de letras. Y con inacabables, y hasta hace muy poco impensables, posibilidades médicas para enfermedades raras (la mayoría tienen origen génico), que siempre han tenido asociado ese calificativo de “incurables”. Hablamos de las herramientas CRISPR (“repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas”, traducidas sus siglas del inglés), popularizadas como “corta y pega genético”, ilusionante y novedoso avance que en un futuro próximo ayudará a acabar con enfermedades raras mediante la “reescritura” y corrección del código de bases que conforman el ADN (ácido desoxirribonucleico).

Los estudios que emplean esta novedosa técnica se circunscriben todos ellos al ámbito preclínico.

Las herramientas CRISPR han tenido una evolución vertiginosa: de la pizarra al laboratorio en tiempo récord, apenas tres años. Actualmente, todas las investigaciones en las que se emplea esta novedosa técnica se circunscriben al ámbito preclínico. Sin embargo, el caso, hecho público durante el pasado mes de octubre en China, de un enfermo de cáncer casi desahuciado, resistente a todo tratamiento, al que en laboratorio desactivaron y modificaron el gen responsable de la respuesta inmune para que su organismo atacara las células tumorales, ha puesto de relieve la posible aplicación, quizá dentro de no mucho, de estas herramientas en personas.

“Si hablamos de terapias, de momento no hay ninguna disponible; esto ha de quedar claro”, explica a Saludigital el investigador científico del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Lluis Montoliu, pionero en España en el trabajo con herramientas CRISPR. “No podemos crear falsas expectativas”, añade al tiempo que insiste en que esta tecnología aún no tiene aplicación médica en pacientes, “pero tampoco debemos ser negativos”.



RATONES AVATAR

Y es que Montoliu se considera optimista respecto al futuro de estas “herramientas fascinantes”: “Con ellas conseguiremos hacer cosas que ni siquiera podíamos soñar”. Porque las CRISPR abren la puerta a un instrumento terapéutico de tratamiento de enfermedades raras que ya ha probado su éxito en modelos celulares y animales. Concretamente, con roedores. Los llamados “ratones avatar”, posibles gracias a esta nueva técnica, permiten “modelizar una mutación genética de forma específica, individualizada”; antiguo talón de Aquiles y lastre hasta la fecha del resto de terapias génicas, demasiado genéricas.

Las CRISPR permiten editar el genoma de cualquier organismo de forma fácil, eficaz y accesible

¿Pero qué son las CRISPR? Montoliu las califica como un compendio de herramientas que permiten editar (reescribir) el genoma de cualquier organismo. “Y, además, de manera fácil, eficaz y accesible”, enumera el investigador. ¿Cómo? “Encapsulándolas dentro de unas partículas virales llamadas virus adenoasociados”; una especie de “autobús o lanzadera”… El investigador lo ilustra mediante un ejemplo: “Imaginemos un paciente que sufre distrofia muscular”, comienza Montoliu. “Por desgracia a día de hoy”, prosigue, “carecemos de la posibilidad médica de sustituir la musculatura del cuerpo, es algo que sencillamente no nos resulta factible; pero, sí podríamos, en cambio, depositar estas herramientas CRISPR en la cápside de una partícula viral y hacerlas llegar, a través del torrente sanguíneo, hasta las células destino, donde liberarán su carga”.



Antes de explicar la acción de las herramientas CRISPR una vez “liberadas”, el experto aclara que las partículas adenoasociadas viajan libres de “carga infectiva”. “Son únicamente el medio de transporte”. Portan las CRISPR para que alcancen su objetivo: “Entonces cortan la doble hélice de código genético y reescriben la secuencia errónea del gen responsable de esa enfermedad que sufre el paciente”. Montoliu lo sabe: “Suena a ciencia ficción; pero es muy real”. Ya se está haciendo en ratones. Y a la velocidad a la que avanza esta tecnología (“hace doce meses no podría habértelo contado, porque nada de esto se había logrado aún”) todo parece indicar que dentro de unos años las CRISPR ayudarán a tratar enfermedades raras en personas.

RETOS FUTUROS

La tirosinemia hereditaria tipo 1, una enfermedad hepática, también ha sido modelada en ratones. En personas se trata de una dolencia que, el propio Montoliu lo detalla, “condiciona a una mortalidad posnatal prácticamente inmediata”, porque supone la acumulación de una serie de compuestos neurotóxicos que vuelven prácticamente inviable la supervivencia del sujeto afectado, “a no ser que se diagnostique a tiempo y se aplique al paciente una dieta muy específica o un tratamiento proteico”. Según afirma el investigador, los trabajos con roedores están siendo muy esperanzadores: “Si dirigimos las herramientas CRISPR hasta los hepatocitos para que corrijan el código genético de estas células, conseguimos restaurar la función de casi el 15% de ellas”. De esta forma, el hígado se pone de nuevo en marcha y “comienza a desintoxicar los compuestos neurotóxicos acumulados”.

Existe todavía cierta indeterminación respecto a los mecanismos de reparación de la doble hélice genética, labor que realiza la célula.

“Obviamente, el 100% de las células nunca podrá corregirse”, indica Montoliu, “pero trabajamos para obtener una proporción cada vez más elevada”, añade. Aparte, hay dos principales problemas o, si se quiere, retos a los que las CRISPR deben hacer frente. Por un lado, el científico del CSIC menciona la similitud de ciertos genes: “Es decir, estas herramientas son muy eficaces, pero no se descarta la posibilidad de que accidentalmente acaben modificando otro gen próximo y similar al que se quiere alterar” (efecto “off-target”). Para disminuir esta tara, los científicos intentan mejorar la tecnología CRISPR, persiguiendo una precisión superior a la hora de seleccionar y aislar la zona de ADN que será reparada.

CIERTA INDETERMINACIÓN

Por otro lado, como segundo inconveniente, Montoliu menciona “cierta indeterminación” respecto a los mecanismos de reparación, los encargados de actuar después de haber reemplazado la mutación. Esta reconstrucción de la doble hélice genética corresponde a la célula, ella la realiza. El problema surge cuando esa reparación implica (debido a unas “malas instrucciones” en nuestro genoma) implantar de nuevo el error dentro de la cadena: “Podemos ofrecerle al sistema un molde, pero si no lo utiliza, destruirá la corrección”.

“Podemos ofrecerle al sistema un molde, pero si no lo utiliza, destruirá la corrección”

La ciencia se esfuerza en paliar este par de riesgos que en el instante presente afectan a las herramientas CRISPR: “De todos modos, no se debe olvidar que el riesgo médico cero no existe; someterse a una intervención o tratamiento clínico siempre implica algún tipo de peligro, aunque procuramos que sea lo más pequeño posible”. De esta forma Montoliu pone el foco y el esfuerzo en la resolución de estos inconvenientes; porque “sabemos de las dificultades, pero las posibilidades de esta tecnología son tan grandes y pueden generar tanto beneficio a largo plazo que, siempre intentando minimizar el riesgo de lo que no controlamos, no debemos renunciar a seguir investigando”, concluye.

Cuando se trata de herramientas CRISPR, todo parece ocurrir muy deprisa. Nadie sabe con seguridad hasta dónde llegará esta revolucionaria innovación tecnológica que reportó a sus descubridoras el premio Princesa de Asturias y que ahora mismo alberga la gran esperanza de la comunidad biomédica: editar las mutaciones del genoma. Tal vez en menos tiempo del que nos atrevemos a imaginar logren evitarse (“borrarse”) enfermedades raras y hasta el momento incurables; que viajan con nosotros, tatuadas en nuestro código genético, a la espera de ser reescritas. Algo que aparentemente podría acabar resultando tan sencillo como el “Control+C” y “Control+V” de cualquier teclado, sólo que infinitamente más complejo.

Fuente: consalud.es