miércoles, 10 de julio de 2019

¿Qué es la ataxia?, la enfermedad que sufren 150 personas en la Costa da Morte



En la década de los 90, habitantes del norte de Galicia comenzaron a ir al hospital con síntomas de esta afección. 
No tiene cura y es degenerativa.

Faro de Touriñán en Muxía (Galicia). / Wikimedia Commons.


En la actualidad, 150 personas de la Costa da Morte han sido diagnosticadas de ataxia, una enfermedad degenerativa que se transmite de padres a hijos con mucho misterio a su alrededor que da lugar a dificultades para hablar, problemas al caminar y sordera, entre otros síntomas. Un problema descubierto en los años 90 en la costa de Galicia que no está solo en el mundo ya que existen más de 200 tipos de ataxias.

¿Cuál es su definición? 
La Federación de Ataxias de España establece que una ataxia es "el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal”. En todas ellas son comunes la alteración en la coordinación de movimientos.

El primer síntoma suele ser una sensación de falta de equilibrio (marcha ebria). 

La más conocida es la Ataxia de Friedreich, que comprende lesiones en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los síntomas suelen aparecer antes de los 25 años y es común que la enfermedad se extienda a brazos y troncos, causando deformidades.

En el caso de la ataxia de la Costa da Morte, esta se denomina SCA36, una ataxia de transmisión autosómica dominante, que es transmitida genéticamente por los padres. Con un solo gen defectuoso la persona puede desarrollar los síntomas.

Se enmarca dentro de las ataxias espinocerebelosas pero es un caso muy particular, ya que los síntomas aparecen a partir de los 40 años. El neurólogo Manuel Arias explica que en los inicios de la década de los 90, decenas de pacientes de Muxía y Ponteceso acudieron al Hospital de Santiago con síntomas de ataxia, pero con algo diferente a las anteriores. Eso era lo que fue identificado posteriormente como el gen NOP56 del cromosoma 20, cuya alteración da lugar a los síntomas de las SCA36.

Hoy en día no existe ningún remedio ni tratamiento y faltan fondos para investigar sobre sus orígenes y sus posibles curas. En España ya han sido detectados más casos más allá de los del norte de Galicia.

Fuente: https://www.lainformacion.com/espana/que-es-ataxia-sca36-enfermedad-degenerativa-150-personas-costa-da-morte/6506036/

domingo, 7 de julio de 2019

Unas 150 personas sufren en Galicia, el "misterio sin resolver" de la ataxia de la Costa Morte, que necesita fondos para buscar cura



Europa Press | Domingo, 7 de julio de 2019

El periodista Manuel Rey Pan arroja luz en un libro sobre un mal genético con muchas incógnitas y que también existe en un pueblo japonés



Unas 150 personas están diagnosticadas en la actualidad como afectados por la conocida como ataxia de la Costa da Morte, la SCA36, un "misterio por resolver" del que todavía queda mucho por investigar, ya que por el momento no existe ningún remedio, mientras acusa la falta de fondos para conseguir avances.

El periodista Manuel Rey Pan --Carballo (A Coruña), 1989-- arroja luz en su documentado libro 'El mal sin cura de la Costa da Morte' sobre esta dolencia descubierta a principios de los años 90 por el neurólogo Manuel Arias al identificar unos síntomas que no coincidían con ninguna enfermedad conocida.

En una entrevista con Europa Press, Manuel Rey explica que a estos 150 casos con diagnóstico se deben sumar otros 400 "en riesgo", en los que hay diferentes variables como personas que se hicieron las pruebas y quedaron en "la esfera privada" al que no querer informar de ello a otros familiares.

Esta ataxia provoca que los que la sufren comiencen pasados los 40 años a tener dificultades para hablar, problemas al andar y sordera, entre otros síntomas. Todo ello proviene de una mutación en el gen llamado NOP56 del cromosoma 20, que se da en habitantes de municipios de la Costa da Morte como Cabana de Bergantiños, Malpica, Ponteceso y Muxía, entre otros.

Esta mutación es hereditaria, "lo que significa que una persona enferma la transmite a sus descendientes con una probabilidad del 50%", según explica el propio neurólogo Manuel Arias en la obra.

INVESTIGACIÓN CON PECES CEBRA EN LUGO
El grupo de Genética de la investigadora Laura Sánchez Piñón experimenta en Lugo con peces cebra con el fin de encontrar claves, en un estudio que cuenta con financiación hasta, al menos, 2020.

Mientras, van "un poco más avanzados en Estados Unidos y Japón", con estudios con moscas y ratones. El objetivo es "ver cómo evoluciona la enfermedad en modelos animales" para utilizar "dianas" con el fin de conseguir que no se reproduzca.

De cara a los próximos años, se puede abrir una puerta de esperanza con la selección de embriones para no padecer la enfermedad. "La gente en el futuro que pueda estar en riesgo y que sepa que tiene mutación tal vez puede hacer un análisis de los embriones que se fecunden y mirar en el ADN cuál de ellos no tiene la mutación del gen", indica. Y esta "sí que sería una de las vías principales para paliar nuevos casos".

Lamenta que los "fondos son escasos", por lo que el ámbito de la investigación está "bastante limitado". Aunque los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido fueron los impulsores de la investigación sobre esta enfermedad, no están en ningún grupo activo sobre esta materia.

Una opción a la que apunta Rey Pan es las oportunidades que podría abrir la creación de unidad de ataxia para "centralizar toda la atención", "aunque fuese una atención especial en la zona más afectada, porque requeriría mayor seguimiento". "Muchas veces hasta que se le hace un diagnóstico exacto la gente pasa meses de incertidumbre", explica, ya que piensan que "pueden ser cosas peores como un tumor cerebral".

Remarca que asociaciones e iniciativas filantrópicas "sí que ayudan un poco a cubrir ese vacío", dado que "el dinero va" a enfermedades que "afectan a más gente" como cáncer o alzhéimer.

El propio autor del libro --publicado tras una campaña de mecenazgo-- donará la mitad de los beneficios que consiga a la Asociación Galega de Ataxias, que facilita la atención especializada a personas que "tienen problemas para que se les atienda debidamente".

LA CONEXIÓN CON JAPÓN
La sorpresa se produjo cuando en 2011 investigadores japoneses publicaron un análisis en el que se recogía que habitantes del pueblo nipón de Tomonoura, en la prefectura de Hiroshima, tenían la misma alteración en el gen de la SCA36.

Entonces, se abrió la pregunta de cómo una dolencia neurodegenerativa que se transmite de forma hereditaria aparece en la otra punta del mundo a miles de kilómetros de diferencia. En su libro, Manuel Rey propone dos teorías: la primera se debería al puro azar --con unas probabilidades escasísimas--, mientras la segunda pasa por una "historia fascinante".

"En algún momento de los últimos tres milenios un portador de la SCA36 dejó descendientes a ambos lados del planeta: en el país del sol naciente y en el 'Finis Terrae' de los romanos", relata la minuciosa crónica de 'El mal sin cura de la Costa da Morte'.

De hecho, explica que en los siglos XVI y XVII los mercantes españoles realizaron rutas que pasaban por el sur de Japón, por la región de Chugoku donde aparece el equivalente a la ataxia de la Costa da Morte. Y se cree que la enfermedad pudo ir de Galicia al país nipón y no al revés porque desde comienzos del siglo XVII el Gobierno japonés restringió los viajes al exterior durante 300 años.

Este periodista llama la atención sobre que también religiosos católicos viajaron a cristianizar la isla desde el siglo XVI. Entre ellos, se encuentra la historia del portugués Ferreira, uno de los misioneros que fueron torturados y perseguidos por su fe, historia que cuenta la película 'Silencio', de Martin Scorsese. De Portugal partieron más jesuitas para buscarlo, y "en aquella época, como en otras, hay motivos para sospechar del voto de castidad de los religiosos".

En conversación con Europa Press, Manuel Rey explica que actualmente "hay contacto" entre los investigadores de aquí y los japoneses para "compartir resultados". Se han realizado congresos, como el del año pasado en Cabana de Bergantiños, con intercambios entre ambos lados. Cree importante "seguir escarbando, cogiendo muestras, porque cada detalle de estas muestras genéticas puede dar luz para saber cuál es esa relación exacta".

Con todo, existen pequeños matices entre Galicia y Japón. "La evolución distinta de los cuerpos humanos, en sociedades distintas y con alimentaciones distintas" provoca que la enfermedad tenga síntomas "ligeramente distintos". Principalmente, "el porcentaje de gente que pierde audición es menor" en el país nipón en un "cuadro clínico general que comparten".

De hecho, entre la propia población gallega hay diferentes evoluciones y matices, "unos pierden muy pronto la capacidad de hablar bien, pero resulta que puede seguir caminando mejor, o al revés".

A LA ESPERA DE QUE APAREZCA EN SUDAMÉRICA
El hecho de que el gallego haya sido un pueblo emigrante a lo largo de su historia provoca que esta enfermedad pueda aparecer en otros sitios. Precisamente, países como Argentina o Uruguay fueron lugares principales de destino de habitantes de la Costa da Morte. Por ello, Manuel Rey apunta la posibilidad de que el salto a este continente del SCA36 se conozca en algún momento.

Y es que recientemente recibió un mensaje a través de las redes sociales en el que una señora de Argentina le informaba de la posibilidad, todavía por confirmar, de tener este tipo de ataxia "porque su abuela era de A Coruña".

También "están apareciendo casos en Albacete y Alicante", además de afectados puntuales en Francia o en la isla de Ons (Pontevedra). Y es que se sabe que la mutación tiene cientos de años, por lo que tuvo que partir de algún paciente cero, un antepasado común, con la posibilidad de que llegase a través del Camino de Santiago o la ruta de la seda, entre otras hipótesis.

Los diagnosticados aumentan poco a poco, aunque puede haber un "porcentaje estimable" de personas que no lo sepan. "Ahora mismo hay más familias afectadas que aún no lo saben", por lo que ayudar a dar a conocer los síntomas es importante para tomar conciencia. "Seguramente salgan nuevos casos de gente que hoy ni escuchó hablar de la enfermedad", reflexiona Manuel Rey.

Fuente: https://www.europapress.es/galicia/noticia-150-personas-sufren-misterio-resolver-ataxia-costa-morte-necesita-fondos-buscar-cura-20190707114451.html

sábado, 6 de julio de 2019

«El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36», en Carballo


Pequeño se quedó el auditorio del Fórum para la presentación del periodista y vecino Manuel Rey


CARBALLO / LA VOZ 06/07/2019  

El auditorio del Fórum carballés se quedó pequeño para la presentación de la obra «El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36», del periodista carballés -y vecino- Manuel Rey. Lo acompañaron Manuel Pan y Juliana Moscoso, presidenta de la Asociación Galega de Ataxias.



Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2019/07/06/mal-cura-costa-da-morte-sca36-carballo/0003_201907C6C6995.htm

jueves, 4 de julio de 2019

Biointaxis busca cinco millones para culminar su fase preclínica regulatoria



La spin off del Institut Germans Trias i Pujol (Igtp) quiere levantar once millones de euros durante los próximos cinco años para desarrollar la primera solución contra la ataxia de Friedrich, una enfermedad neurodegenerativa rara.



Biointaxis sube una marcha para acelerar en el desarrollo de su terapia contra las enfermedades raras. La compañía catalana ha abierto una ronda de cinco millones de euros para culminar su fase preclínica regulatoria y acercarse a los estudios de fase clínica. La empresa confía en cerrar la operación durante el primer trimestre de 2020 y, posteriormente, iniciar las primeras pruebas en pacientes.

“El potencial curativo de nuestro producto es enorme y el nicho de mercado es muy importante”, señala Antoni Matilla, cofundador y director de Biointaxis. Esta start up trabaja en el desarrollo de una terapia génica para tratar la ataxia de Friedrich, una enfermedad neurodegenerativa rara que todavía no ha encontrado una curación.

Además de esta primera ronda, Matilla confía en levantar otros seis millones de euros durante los próximos cuatro años para sufragar los costes derivados de una fase I-II y la producción del factor vírico. Más allá del capital privado, Biointaxis también ha solicitado ayudas públicas que le permitirían captar hasta dos millones de euros. 

Biointaxis ha levantado 300.000 euros a través de un préstamo participativo suscrito por distintas asociaciones de pacientes 

Desde la empresa aseguran que distintos fondos de capital riesgo han mostrado interés en su proyecto. Por ahora, la compañía ya ha obtenido la patente internacional para su fármaco y tiene previsto solicitar la designación de medicamento huérfano a la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés).

De momento, Biointaxis ha levantado 300.000 euros a través de un préstamo participativo suscrito por las distintas asociaciones de pacientes que sufren ataxia de Friedrich. “Nos gusta generar un retorno a las familias que sufren la enfermedad; pensamos que incorporarlos al proyecto desde el primer momento es la mejor fórmula”, comenta Matilla.

Fundada en 2018, Biointaxis es una spin off del Institut Germans Trias i Pujol (Igtp), situada en Badalona (Barcelona). La empresa surgió del trabajo conjunto entre Antoni Matilla, licenciado en Biología por la Universidad de Barcelona (UB), e Ivelisse Sánchez, del grupo de investigación en neurogenética del Igtp.

La ataxia de Friedrich es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 3.000 pacientes en España 

El equipo también ha contado con la colaboración de Miguel Chillón, profesor en el departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). Asimismo, el proyecto contó con el apoyo de CaixaImpulse en 2016, el programa desarrollado por la Obra Social La Caixa para asesorar a aquellas iniciativas biomédicas en etapas early stage.

La ataxia de Friedrich es una de las enfermedades raras con un elevado grado de prevalencia. Las personas con esta patología sufren una pérdida de movilidad y también presentan problemas cardiológicos, de hígado o fatiga. Esta afecta especialmente a la población caucásica y, en España, a más de 3.000 pacientes, según las estimaciones de la empresa.

Fuente: https://www.plantadoce.com/empresa/biointaxis-busca-cinco-millones-para-culminar-su-fase-preclinica-regulatoria.html

lunes, 1 de julio de 2019

Un mensaje de esperanza para la Ataxia da Costa da Morte


El periodista carballés Manuel Rey presentó en Cabana su obra, 
«El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36»


V. COUTO / P. B. 
CARBALLO / LA VOZ 30/06/2019
  
Próxima presentación: 4 de julio, en el Fórum de Carballo, a las 20.00 horas • Justamente un año después de que el auditorio de Cabana acogiese un congreso internacional sobre la Ataxia da Costa da Morte, el periodista carballés Manuel Rey Pan dio a conocer allí mismo su libro «El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36» (Libros.com), sobre este mismo tema. Acompañaron al autor Juliana Moscoso, presidenta de la Asociación Galega de Ataxias; y los investigadores Manuel Arias y María Jesús Sobrido, responsables del prólogo. En las butacas, un nutrido público, representantes de la corporación y también afectados. Ante ellos abrió el acto Bea de Estrella, con la canción «Vento do mare». 

Además de las palabras de Rey, que agradeció la acogida del Concello de Cabana y la colaboración que siempre le brindaron investigadores y enfermos, resultaron emotivas las palabras de Arias, quien trató de que calase una palabra entre los presentes el viernes: «Esperanza». Han pasado ya 27 años desde que se internó en el mundo de la ataxia de la Costa da Morte -hay afectados en China, Japón, Albacete, Alicante, y siguen descubriéndose más- y aseveró que le gustaría, un día, tener que cambiar el título de la obra de Manuel, para que sea «El mal que no tenía cura». No le gustaría jubilarse, dijo, sin haber llevado a cabo un ensayo clínico que permita encontrar algo que ralentice los efectos.

Moscoso y Sobrido dieron gracias también, y aludieron a la importancia de la difusión para que se siga investigando: el 50 % de lo que se recaude con los derechos de autor irá para este fin.

Dos nuevas piezas, una de ellas «Negra sombra» cerraron el encuentro: la próxima presentación será el día 4 a las 20:00 el el FORUM de la Milagrosa, en Carballo.



Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/carballo/2019/06/30/mensaje-esperanza-ataxia-da-costa-da-morte/0003_201906C30C10996.htm

domingo, 30 de junio de 2019

Divulgación y ciencia para poner freno al "mal sin cura'



JOSÉ M. RAMOS CABANA  

Los científicos aseguran que la ataxia de la Costa da Morte está presente en Galicia al menos desde hace cuatro siglos, pero nada se supo de ella hasta hace menos de 30 años. Una mutación genética derivó en "un mal que ni mata ni duele, pero aún no tiene cura", asegura el periodista carballés Manuel Rey, autor del libro El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36, que fue presentado en Cabana, uno de los epicentros de la enfermedad.



Le acompañaron en la presentación dos de las cabezas visibles de las investigaciones: los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido, además de la presidenta de la Asociación Galega de Ataxia, Juliana Moscoso. El acto estuvo amenizado musicalmente por Bea A de Estrella.

Fue a principios de los 90 cuando Manuel Arias comenzó a recibir a pacientes, principalmente personas mayores, con problemas de equilibrio, audición y dificultades para hablar. Casi todos procedían de Costa da Morte y entre ellos había lazos familiares.



Hubo que esperar a 2009 para identificar la SCA36, un tipo de ataxia que se transmite de padres a hijos. Fue detectada también en países como Francia y Japón, en Albacete y Alicante y en Ons (Bueu). Se desconoce su origen, "pero todo apunta a que a Galicia chegou de fóra, o misterio é saber de onde", afirma Manuel Rey, quien en 2017 recibió el Premio Galicia de Xornalismo Científico por un reportaje sobre este mal de Costa da Morte.


Eso le motivó a aportar, desde la divulgación, y como complemento a la labor científica, su grano de arena para tratar de avanzar hacia una curación de la enfermedad. Su libro está a la venta ya en las librerías Brañas y Punto e Coma, de Carballo; Miguens, de Malpica y A Tenda dos Libros, de Ponteceso. Cuesta 16 euros y el 50% de los beneficios obtenidos, por sus derechos de autor, serán destinados a la Asociación Galega de Ataxias.

Fuente: https://www.elcorreogallego.es/area-de-compostela/ecg/divulgacion-ciencia-poner-freno-mal-cura/idEdicion-2019-06-30/idNoticia-1191572

viernes, 21 de junio de 2019

La insólita enfermedad incurable que maldijo la Costa da Morte y Japón



La ataxia SCA36 no duele ni mata, pero incapacita a los afectados hasta convertirlos en dependientes. 
Descubierta en 2009, se transmite de padres a hijos originarios de un rincón de Galicia, aunque se han registrado casos en Hiroshima. 
El periodista Manuel Rey Pan reivindica en un libro el esfuerzo de los investigadores y la valentía de enfermos como Ramón Moreira.

Ramón Moreira, afectado de ataxia SCA36, camina por A Coruña. / MANUEL REY PAN


MADRID 21/06/2019 07:37 Actualizado: 21/06/2019 07:37 
HENRIQUE MARIÑO @solucionsalina

Usted vuelve a casa tras hacer la compra y camina ladeada, con cierta torpeza, aunque tal vez ni sea consciente de ello. O regresa del trabajo con su traje favorito, tropieza sobre un pavimento llano y cae al suelo como una marioneta sin hilos. Entonces, burlón, alguien grita a lo lejos: “¡Menuda cogorza llevas!”. Quizás el testigo lo conoce y en ese momento permanece callado, pero luego le cuenta a sus amigos o familiares que tiene un problema evidente: empina demasiado el codo.


Ramón Moreira, en cambio, no bebía alcohol cuando hace veinticinco años besó el suelo y destrozó su pantalón. “Vaya, qué despistado”, pensaría al instante, sin darle mayor importancia. Sin embargo, aquel jirón en su traje favorito le incomodó demasiado, hasta el punto de concederle mayor trascendencia al susto: ¿por qué se había caído en una acera sin bache alguno? Los tropiezos se repitieron y su hermano mayor, Daniel, parecía imitar no sólo su impericia al andar, sino también otros síntomas: cada día escuchaban y hablaban peor.


Los hermanos Moreira padecían una enfermedad incurable, tan rara que ni tenía nombre. El viacrucis de consulta en consulta les ofrecería algunas respuesta a cuentagotas. “Cuando fui al médico, tenía la mosca detrás de la oreja, porque Daniel ya había sido diagnosticado”. En 2004, un doctor le confirmó que sufría una ataxia espinocerebelosa de adulto, lo que le llevó a atar cabos: su padre, José, también caminaba mal. Era muy probable que los tres estuviesen aquejados por la misma dolencia, ¿pero cuál?


Ramón nació en Cabana de Bergantiños, un municipio de la Costa da Morte, y entonces trabajaba en una multinacional en A Coruña, adonde se había ido a vivir. A sus cuarenta y dos años, su cronómetro vital volvió a contar a partir de cero. Desde entonces, comenzarían los trastornos degenerativos que le llevaron a sufrir problemas de equilibrio, de audición y del habla. “La progresión fue lenta, pero la edad a la que se manifiesta marca el futuro desenlace de la enfermedad. No es lo mismo que comience a los cuarenta que a los sesenta”.


La evolución de su hermano, siete años mayor, fue distinta a la de él. “Daniel no hizo nada y yo voy a rehabilitación, a fisioterapia y, sobre todo, al gimnasio, donde realizo ejercicios específicos”, explica Ramón al otro lado del teléfono, nada más llegar de la piscina. Se apoya en dos bastones y recientemente ha comenzado a usar una silla de ruedas. “Si no fuese por el esfuerzo y los cuidados, habría estado postrado en ella mucho antes. En todo caso, si tengo que caminar mucho, cojo el scooter”, añade este ex director comercial, quien se jubiló en 2006, un año antes de que le concediesen la incapacidad absoluta.


No era el primero que pasaba por la consulta de Manuel Arias, jefe de sección de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS). Desde los noventa, por ella habían desfilado pacientes con síntomas similares a los de Ramón y que no coincidían con los de ninguna otra dolencia. Todos, mayores de cuarenta años y procedentes de varios pueblos de la Costa da Morte. Demasiadas coincidencias, aunque con el tiempo descubrirían alguna otra muy significativa, como que los afectados tenían vínculos, más o menos lejanos, de sangre. O sea, que descendían de las mismas familias.


“Los doctores me comentaron que proyectaban investigar la enfermedad y necesitaban saber la relación que había entre nosotros, por lo que me puse manos a la obra”, recuerda Moreira, quien elaboró un árbol genealógico de cuyas ramas penden unas mil quinientas personas. Para ello, rebuscó entre los archivos parroquiales de la Diócesis de Santiago y logró remontarse hasta 1750. “Concretamente, hasta los abuelos de la abuela de mi abuelo, quienes vivían en Campo do Curro (Ponteceso), donde tuvimos los primeros síntomas de la enfermedad”.


La laboriosa tarea de Ramón fue trascendental para que avanzasen los estudios de los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido, coordinadora del área de neurogenética de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, quienes en 2009 lograron identificar la SCA36. Habían descubierto una nueva ataxia, producida por una mutación en el gen NOP56 con un patrón de herencia autosómico dominante. Es decir, que una sola persona enferma la transmite a sus hijos con una probabilidad del 50%.

Cuando el periodista Manuel Rey Pan se enteró de que los afectados vivían a escasos kilómetros de su pueblo, decidió tirar del hilo y le pareció una historia fascinante. Triste, porque era una enfermedad sin cura, pero que aunaba la investigación científica con la superación humana, con elementos añadidos que trascendían el conocimiento para adentrarse en el mito y en la leyenda. Las consideradas hoy víctimas antiguamente habían sido unos malditos. “Por culpa de la moral cristiana reinante, los enfermos estaban estigmatizados por la sociedad”, recuerda el redactor de GCiencia. “Algo mal habrán hecho y Dios los ha castigado, señalarían los vecinos con el dedo acusador”.


Claro que muchos no llegarían a padecer los síntomas o, simplemente, pasarían desapercibidos. “La gente vivía menos y una persona con cincuenta años, si no había muerto, podía tener tantos achaques que la ataxia era un mal menor”, explica el periodista, quien obtuvo el Premio Galicia de Xornalismo Científico en 2017 por un reportaje sobre este tema, lo que le animó a profundizar en el asunto y escribir un libro, que se publica ahora bajo el título El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36 (Libros.com).

Al igual que habían hecho Arias y Sobrido, él también se pateó la comarca de Bergantiños para entrevistar a los afectados y conocer de primera mano sus preocupaciones y sus esperanzas. Porque la enfermedad que habían descubierto en aquel rincón de Galicia, periferia de la periferia, el fin de la tierra para los romanos, no duele ni mata, pero deteriora progresivamente. Falla el oído, tiembla el cuerpo, hormiguea la lengua, no responden las piernas... mientras que el afectado no pierde la razón: un dependiente lúcido, un cerebro atrapado.

“Yo lo asumí bien. Es como si me hubiese tocado la lotería”, afirma Ramón Moreira a sus sesenta y seis años. “Qué le vamos a hacer”, responde, no se sabe si preguntando o exclamando retóricamente. “Aceptarlo, llevarlo con dignidad y punto”.


Aunque el suyo es un punto y seguido, pues su elaboración del árbol genealógico de los afectados fue trascendental en un tiempo en el que los profesionales no contaban con herramientas ni medios suficientes para avanzar en el estudio con la rapidez deseada. “Yo no tuve ninguna duda cuando me comentaron que era necesario establecer vínculos entre los pacientes, por lo que desde entonces he ayudado en la investigación todo lo que he podido, a ver si encontramos pronto una solución al problema”, afirma el cabanés afincado en A Coruña.

Ramón Moreira, con el árbol genealógico que creó para ayudar a los investigadores a estudiar la ataxia SCA36. / M.R.P


Si él se fue a la capital de la provincia, ¿hasta dónde llegarían otros afectados? Antes de la emigración a Suiza y otros países europeos en los sesenta, las gentes de Bergantiños habían surcado el Atlántico hacia Argentina y Uruguay. Quizás ahora mismo alguien esté tropezando en Recoleta o en Pocitos, aunque si la investigación ha adolecido de inversión pública en Galicia, allá la situación es todavía peor. No se puede decir lo mismo de Estados Unidos, donde hay científicos implicados pese a los escasos afectados.


Más lejos —o exótico— todavía: cuando Arias y Sobrido se disponían a publicar un artículo en la revista Brain, el doctor Koji Abe y su equipo hacían lo propio en el American Journal of Human Genetics, donde describían una alteración en el gen NOP56 del cromosoma 20, causante de la SCA36.

¿Cómo?

Efectivamente, el catedrático de Neurología de la Universidad de Okayama había descubierto que los vecinos del río Ashida, en la prefectura de Hiroshima, tenían la misma enfermedad que los del río Anllóns, en la comarca de Bergantiños. Una enfermedad hasta entonces desconocida a la que, de repente, ponían nombre en Galicia y en Japón. ¿Había mutado el citado gen dos veces en sendos extremos del planeta?


El motivo más probable, como explica Rey Pan, daría para una novela protagonizada por un hombre o una mujer, portador de la SCA36, que tuvo hijos en dos mundos. Aunque no se sabe si partió del Finis Terrae o del Sol Naciente. ¿Acaso un marinero gallego? No hay respuesta, si bien se han registrado casos en Taiwán, escala durante los siglos XVI y XVII de la travesía de los mercantes españoles entre Acapulco y Chugoku, donde apareció la ataxia que hermana la región nipona con la Costa da Morte.

En caso de que la novela se adaptase a la televisión, la serie daría para una segunda temporada: además de en Cabana, Ponteceso y Malpica, hay afectados en Francia, en Italia, en Polonia, en Turquía, en Estados Unidos… ¡y en Albacete! “La lógica indica que en tres o cuatro generaciones, gracias a la selección de embriones, pueda desaparecer o reducirse muchísimo. No obstante, siempre podría quedar algún eslabón perdido que podría seguir transmitiéndola”, razona el periodista, quien recuerda el éxodo de sus paisanos a América Latina, de Chile a México.

Muchos de ellos lo desconocerán, como tampoco lo sabía la familia de origen albaceteña que se enteró el año pasado de que algunos de sus miembros padecían la enfermedad cuando veían un programa de televisión en su domicilio de Alicante. ¿Llegaron los bergantiñanos a La Mancha para repoblarla tras la huida de los musulmanes durante la Reconquista? Es una hipótesis, aunque a veces el viaje podría conducir a Galicia, sobre todo si tenemos en cuenta que la SCA36 pudo surgir antes en Francia: ¿la llevó hasta la Costa da Morte un peregrino que hacía el Camino de Santiago?


“Los científicos han intentado averiguar hasta dónde se remonta la enfermedad en la familia de Ramón. El margen de los investigadores es entre 700 y 1.300 años, aunque él halló documentos del siglo XVIII que reflejan que en Campo do Curro había portadores de la mutación que causa la enfermedad”, expone el autor de El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36. Más allá de Ponteceso, ¿quién, cómo, dónde y cuándo? “No hay datos fiables, pero resulta fascinante pensar que podría haber llegado a Japón por la Ruta de la Seda, a través de comerciantes o de misioneros”, aventura Rey Pan.

Su libro ahonda en los perfiles humanos y en la investigación de los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido, quienes se patearon aldeas y pueblos los fines de semana, durante su tiempo libre, para recoger muestras de los afectados y preguntar sobre sus antepasados. Que si el abuelo hablaba raro, que si a la abuela le costaba andar…

“Han sacado adelante el trabajo gracias a su voluntad, no a los recursos públicos, pese a que puntualmente han conseguido algún apoyo económico de las administraciones. Es necesario que el Estado se implique e invierta, si bien las enfermedades raras tienen un problema estructural: cada una es un mundo distinto, de modo que la financiación se dedica al corazón y al cáncer, pues matan a más gente”, se lamenta el periodista carballés.


No procede ahora destripar el contenido del libro, mas sería justo reivindicar la dedicación de los investigadores, como la catedrática de genética Laura Sánchez Piñón, la bióloga Ana Quelle o la psicóloga Rocío Martínez, quien estudia si la SCA36 provoca ansiedad y depresión o si, por el contrario, el estado anímico es causado por el trauma que produce saber que se padece la enfermedad.

También cabe elogiar el espíritu de los afectados y de las asociaciones que los representan, siempre dispuestas a echar una mano, pues la rehabilitación y los desplazamientos suponen un gasto considerable para algunos de ellos. “Pese a todo, siempre han colaborado, porque son conscientes de que es difícil que los escuchen, pues el mal que sufren no afecta a muchas personas”, añade Rey Pan, quien calcula que actualmente podría haber 150 enfermos y unas cuatrocientas personas en riesgo. 

La cifra no es exacta porque hay quienes prefieren no hacerse las pruebas para no preocupar a sus padres, a pesar de saber que sus descendientes podrían correr el riesgo de padecerla, explica el periodista, quien recuerda que hay personas no diagnosticadas y otras que ni se imaginan que pueden ser portadoras. Los hijos de Ramón, un hombre de 44 años y una mujer de 43, participaron en las pruebas, mas no han querido saber los resultados.

“¿Para qué vivir con la espada de Damocles sobre sus cabezas?”, se pregunta su padre. “Todo el mundo querría saberlo si fuese negativo, ¿pero qué ocurre si es positivo? Me parece respetable, aunque yo opino de otra manera”.


Ramón también tiene palabras de agradecimiento para Arias y Sobrido: “Los verdaderos motores de la investigación, por su enorme esfuerzo y dedicación, si bien les faltan medios. Deberían destinar más dinero, porque hasta ellos aportaron sus propios recursos para llevar a cabo el trabajo. En los próximos años, podría convertirse en una epidemia a nivel gallego, algo que la Administración no sabe o no quiere ver. Estamos un tanto descorazonados, pues no vemos muchos deseos de ayudarnos. Y, sin financiación, difícilmente podrán buscarle una solución a esta enfermedad”.

Cuando se casó, su mujer ya sabía que la padecía, al igual que su padre, fallecido a los noventa y cinco años. “Mueres con ella, pero no de la enfermedad. El problema es que te va incapacitando poco a poco y te afecta a los músculos, al tiempo que pierdes audición y no eres capaz de hablar. Sin embargo, hay que tomárselo con calma: por mucho que te cabrees contigo mismo, no vas a conseguir cambiar las circunstancias y sí puedes hacer más infeliz a la gente que está a tu lado”.


Ramón lleva veinticinco años de lucha, trepando por un árbol genealógico que se remonta a unos apellidos o apodos que pocos afectados conservan: los Santicos y los Mandiás.

“Ésta es una enfermedad de la que nadie está libre”, advierte.

Aunque no duela.

Aunque no mate.

Fuente: https://www.publico.es/sociedad/enfermedad-rara-insolita-enfermedad-incurable-maldijo-costa-da-morte-japon.html

lunes, 17 de junio de 2019

El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36


El próximo viernes día 28/06 a las 20:00 horas en el Auditorio del Ayuntamiento de Cabana de Bergantiños se celebrará el acto de presentación del libro, al que os animamos asistir.


Este libro ha sido publicado tras completar una campaña de crowdfunding.

Mecenas, colaboradores y toda una comunidad de incondicionales dieron su apoyo a este proyecto para que ahora tú, lector, puedas tenerlo en tus manos.

En "El mal sin cura de la Costa da Morte". SCA36, Manuel nos ofrece una investigación en profundidad sobre las causas y el origen de esta ataxia, con un mensaje claro de reivindicación y poniendo en valor el trabajo de los investigadores, que necesitan fondos para poder avanzar en el conocimiento y la cura de esta afección.


Sobre el libro

A principios de los años 90, el neurólogo Manuel Arias comenzó a recibir en su consulta a pacientes con unos síntomas que no coincidían con ninguna enfermedad conocida. Eran personas mayores de 40 años con problemas de equilibrio, audición y dificultades para hablar. Casi todos venían de la Costa da Morte y entre ellos había, en bastantes casos, lazos familiares. En 2009, los científicos describieron e identificaron la SCA36, un tipo de ataxia que se transmite de padres a hijos. Y en 2012 hallaron la razón: un gen había mutado, provocando en estas familias un mal que ni mata ni duele, pero aún no tiene cura. Esta es la crónica que narra El mal sin cura de la Costa da Morte.

Prólogo 
De los doctores María Jesús Sobrido y Manuel Arias 
Ataxia de la Costa da Morte: la enfermedad y el entorno

La palabra ataxia conserva los aromas de la Grecia Clásica (α-ταξια equivale a sin orden).....


COMPRAR LIBRO
https://libros.com/comprar/el-mal-sin-cura-de-la-costa-da-morte-sca-36/?utm_campaign=el-mal-sin-cura-de-la-costa-da-morte-sca-36&utm_source=emailing&utm_medium=adress/

sábado, 15 de junio de 2019

Boletín FEDAES Nº 177




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

viernes, 14 de junio de 2019

Científicos chinos desarrollan una herramienta de edición de genes más segura y precisa



SHANGHAI, 12 jun (Xinhua) --

Un equipo de científicos chinos ha desarrollado una herramienta de edición genética más segura y precisa que podría reducir el tiempo de experimentación necesario para los ensayos clínicos.

Los científicos usan las llamadas "tijeras genéticas" para la ingeniería genómica. Sin embargo, las herramientas existentes podrían dañar el ácido ribonucleico, o ARN, lo que a su vez aumenta el riesgo de cáncer, según el equipo de los Institutos de Shanghai para las Ciencias Biológicas, entidad adscrita a la Academia de Ciencias de China.

El equipo desarrolló una "tijera genética" llamada ABE (F148A), que puede cortar genes con mayor precisión y evitar daños al ARN. La herramienta puede ser utilizada para el tratamiento de enfermedades raras, según los investigadores.

"Teóricamente, las herramientas de edición genética pueden ayudar a los pacientes a restaurar su salud, no obstante, en vista de que la seguridad de las herramientas no se puede garantizar, sólo unas cuantas 'tijeras genéticas' están siendo utilizadas en ensayos clínicos", dijo Yang Hui, responsable del equipo.

Los expertos dicen que la herramienta desarrollada por el equipo podría ser usada en el tratamiento médico de enfermedades raras graves como la talasemia, la degeneración macular y la sordera hereditaria.

Los hallazgos del equipo han sido publicados en línea por la revista internacional Nature.

Fuente:http://spanish.xinhuanet.com/2019-06/12/c_138137262.htm

jueves, 13 de junio de 2019

'Bird Box' es digno de elogio, especialmente para los discapacitados


Alerta de spoiler: en este reportaje, revisaré la popular película de Netflix "Bird Box". Exploraré el final de la película. Si te gustan las películas de ciencia ficción de suspenso, te recomiendo que las veas primero y luego vuelvas a esta columna. Ten en cuenta que la trama de la película incluye suicidios en masa.

*** 

En todos los rincones de las redes sociales, la gente ha estado hablando sobre el "Bird Box" original de Netflix . Pronto sentí la curiosidad de verlo por mí mismo y formarme mi propia opinión al respecto.



" Escúchame: vamos a hacer un viaje ahora, va a ser difícil". Si oyes algo en el bosque, dímelo. Si oyes algo en el agua, dímelo. Pero bajo ninguna circunstancia se te permite quitarte la venda.

Ese siniestro discurso abre la película, hablado en un tono muy serio por Malorie (Sandra Bullock).

¡Únete a nuestros foros y forma parte de la Comunidad de Noticias de Ataxia de Friedreich!
Como si estuviera hablando a mí, yo luché con la extravagancia y la dureza de sus órdenes y me preguntaba si me podía seguir sus órdenes, eran Empujé a su mundo.

Si me puedo ubicar en una película, incluso en una situación tan descabellada como la de "Bird Box",  con su caos apocalíptico causado por seres misteriosos cuya apariencia hace que la gente se suicide, si es que puedo verme a mí mismo. Es, entonces la película ha despertado mi interés.

Desde el principio, estaba enganchado, con curiosidad por ver qué pasaría después. Como “Bird Box”  superpuso misterio sobre misterio e introduje más y más preguntas de la trama, esperaba una decepción.

Mi amigo Sajid  me advirtió, diciendo que perdió interés y abandonó los últimos 30 minutos de la película, por lo que esperaba que eso me dejara amargado e insatisfecho.

Para mi sorpresa, no fue así.

La película aplastó mis bajas expectativas en la escena cerca del final, cuando Malorie y sus dos hijos abren la misteriosa puerta en el bosque y luego entran en el refugio que buscaron  durante toda la película.

Ella había llamado a los niños "Boy" y "Girl" durante todo el tiempo para recordarles a los espectadores que solo apreciaba las necesidades de la vida. El goce y la felicidad estaban fuera de cuestión. Reducir cualquier cosa innecesaria era clave para su supervivencia y, a su vez, la supervivencia de los niños.

Cuando Malorie y los niños están dentro de la puerta de su nuevo santuario, a los tres se les dice que es seguro quitarse las vendas. Vacilante, Malorie lo hace y ve una placa que identifica a este lugar, a este refugio, como una escuela para ciegos.

Eso me derribó. Si los sobrevivientes necesitaran vendas para los ojos, por supuesto, las personas ciegas, que navegan por el mundo sin la conveniencia de la vista, estarían especialmente equipadas para sobrevivir en un mundo donde la visión de una persona es también su perdición.

En el mundo de " Bird Box ", una discapacidad se convirtió en una clave para la supervivencia.

Mi trastorno, la ataxia de Friedreich , no incluye la ceguera en mi caso, aunque la pérdida de visión y la ceguera a veces se asocian con ella. En cualquier caso, este pequeño y sutil mensaje, que a veces las discapacidades pueden ser una fuerza, me resonó; Pienso que si hubiera más tiempo de pantalla en este mensaje, sería demasiado cursi y menos impactante.

La película termina sin explicar los seres misteriosos y lo que causó su aparición. Esto dejó a todos los críticos vocales hambrientos de más. Y eso es justo. Esperaba tanto, quería un por qué y un cómo.


Sin embargo, me acuerdo de la ceguera, de la discapacidad, y de que la seguridad de Malorie se encontró al usar una venda para los ojos, al renunciar a algo de su conciencia.

Por lo general, una persona ciega no elige no ver y yo elijo no poder caminar, pero nos vemos obligados a navegar por este mundo lo mejor que podamos.

La audiencia de " Bird Box" no elige tener preguntas básicas de la trama sin respuesta. Sin embargo, allí nos encontramos. Al no obtener respuestas a las preguntas básicas sobre la trama, "Bird Box" obliga a la audiencia a limitar la conciencia; Nos hace llevar vendas. ¿Nos quejamos sobre eso, o lo usamos para ver los elementos más profundos de la historia? Nuestra respuesta puede indicar si sobreviviríamos en esa película.

Estoy agradecido de que los ciegos nos enseñen a ver y cuándo debemos usar vendas para los ojos.

Me sorprendí con la idea que me dejaron después de que terminara “Bird Box”, y debido a eso, lo recomiendo enormemente.

Fuente:https://friedreichsataxianews.com/2019/01/09/bird-box-movie-review-netflix-disabled-hype/

miércoles, 12 de junio de 2019

SCA36, la enfermedad de Japón, Galicia y Albacete

Laura Rojas (Neuróloga)
Recientemente, ha tenido lugar en Albacete una reunión multidisciplinar cuyo objetivo principal era actualizar conocimientos y compartir experiencias entre personal sanitario y pacientes y familiares afectados por una rara enfermedad, la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (SCA36), que es sin embargo la ataxia más frecuente en la provincia de Albacete.

Tipos de ataxias
Existen más de 40 tipos de ataxias espinocerebelosas, que en general son un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios caracterizados por alteración del cerebelo, es decir que van a causar al paciente problemas para la coordinación y el equilibrio (ataxia). Las personas afectadas pueden tener otros síntomas añadidos a estos, por lo que a veces los distintos tipos de ataxias se pueden confundir entre ellos o confundirse con otro tipo de enfermedades musculares o neurodegenerativas. Por ello, en general el diagnóstico de una persona afectada por una SCA es un reto para el médico, y no es infrecuente que aun sospechando que existe en nuestro paciente una ataxia espinocerebelosa, no dispongamos de confirmación genética para el tipo de ataxia de esa familia concreta.

La confirmación genética siempre es importante porque aunque aún no esté disponible para los pacientes, la Medicina confía en poder reparar en el futuro, al menos en algunos casos, el defecto del genoma. En cualquier caso, a día de hoy sí existen opciones terapéuticas que aminoran los síntomas, fundamentalmente basadas en la fisioterapia dirigida.


La SCA36 se describió por primera vez hace menos de una década de forma simultánea en dos regiones del planeta tan alejadas como Galicia (España) y Chugoku (Japón)

SCA 36 además de un tipo de ataxia es una enfermedad curiosa. Se describió por primera vez hace menos de una década de forma simultánea en dos regiones del planeta tan alejadas como Galicia (España) y Chugoku (Japón). Hay además sospechas de que la mutación no apareció de manera separada, sino que los genetistas buscan un ancestro común, lo que puede resultar sorprendente por la poca relación histórica entre nuestro país y el del Sol naciente, que hace improbable migraciones poblacionales de uno a otro continente. Para complicar la relación histórica un poco más, ha aparecido recientemente un tercer gran cúmulo de pacientes SCA36, y lo ha hecho precisamente en la provincia de Albacete.

Existe un 50% de posibilidades de que cada descendiente de una persona afectada herede la enfermedad

Aunque la enfermedad permanezca como un enigma histórico-genético sabemos ya mucho sobre su modo de expresarse: además de alteración en la coordinación, la enfermedad asocia pérdida de masa muscular (atrofia), debilidad o dificultades para tragar (disfagia) y pérdida de audición (hipoacusia); su herencia es autosómica dominante, lo que significa que existe un 50% de posibilidades de que cada descendiente de una persona afectada herede la enfermedad.

Diagnóstico
El diagnóstico se realiza con la búsqueda en un análisis de sangre del gen mutado causante; se ha identificado que la mutación causal de SCA36 consiste en una expansión (aumento de tamaño) de un fragmento de un gen llamado NOP56. Sin embargo, esta expansión no es de igual tamaño en todos los pacientes, no se conoce cómo se origina, por qué motivo cambia de tamaño al transmitirse de padres a hijos, si puede o no variar a lo largo de la vida de una persona y qué relación hay entre el tamaño de la mutación y la progresión de los síntomas.

Neurólogos gallegos
En el desarrollo de las Jornadas Albaceteñas de SCA36 tuvimos el honor de contar con la participación del equipo de compañeros gallegos que descubrieron la enfermedad, liderado por el Neurólogo Manuel Arias, y la Neuróloga y especialista en medicina Genómica María Jesús Sobrido. Además participaron activamente la Psicóloga clínica Rocío Martínez y los representantes de la Asociación Galega de Ataxias Juliana Moscoso y Ramón Moreira. Este equipo dedicó un fin de semana a conocer la situación actual del estudio de los pacientes con SCA36 en nuestra provincia, lo que sin duda supondrá un gran impulso para el desarrollo de un proyecto de investigación propio, centrado en los casos detectados en Albacete y sus peculiares manifestaciones clínicas, que ayudará a una mejor comprensión global de la enfermedad.

Especialistas albacetenses
Además, gracias a la colaboración de varios especialistas del Complejo Hospitalario de Albacete (Neurología, Otorrinolaringología, Neurofisiología clínica, Psicología clínica, Biología molecular, Genética y Radiología), que han mostrado su interés en este tema, pudo debatirse acerca de las posibles mejoras en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes.

Familiares y afectados por SCA36
Por último, hay que destacar que los otros grandes protagonistas de la Jornada fueron las personas afectadas y sus familiares, tanto de la provincia de Albacete, como de Alicante, Valencia y Galicia, que invitados a participar, fueron una parte muy importante del debate. Gracias a ellos el equipo médico pudo compartir experiencias sobre la enfermedad que posiblemente no proporcionan los artículos científicos.

Fuente: https://diariosanitario.com/sca36-japon-galicia-albacete/

martes, 11 de junio de 2019

Crean equipo que elimina el temblor de párkinson sin cirugía ni anestesia




La Clínica Universidad de Navarra (España) ha incorporado un avanzado equipo para tratar sin cirugía el temblor incapacitante, tanto en pacientes que padecen temblor esencial como el temblor de párkinson. Se trata de la tecnología de ultrasonido focal de alta intensidad (HIFU, por sus siglas en inglés).

Como una lupa en la que convergen los rayos del sol, el HIFU capta el calor de centenares de haces de ultrasonidos y los concentra en un punto del cerebro, específicamente en una diana: el grupo de neuronas comprometidas en el temblor. Este es un tratamiento no invasivo que no necesita realizarse en quirófano, sino que se lleva a cabo en la sala de exploración de la resonancia magnética con el paciente despierto.

Este equipo permite “localizar la lesión y visualizar el efecto del HIFU en la diana, además de realizar una evaluación neurológica del paciente durante la aplicación del tratamiento, observando la mejoría del temblor in situ”, explicó el doctor Jorge Guridi, director del Departamento de Neurocirugía de la Clínica Universidad de Navarra.

Para llevar a cabo este innovador tratamiento, la cabeza del paciente se cubre con una membrana de agua. “Por ella circula el agua refrigerada de forma constante, de modo que se consigue reducir la temperatura que generan los cientos de haces de ultrasonidos que atravesarán el cuero cabelludo del paciente sin dañarlo”, señaló Guridi.

La energía de los haces de ultrasonidos eleva la temperatura que incide en el punto diana del cerebro, donde se sitúa el grupo de neuronas que provocan el temblor, eliminándolas.

Hasta ahora el tratamiento para los pacientes con temblor, un trastorno del movimiento que generalmente afecta a las extremidades superiores y cabeza, es la cirugía de estimulación cerebral profunda. Pero con la aplicación de la tecnología HIFU, “se produce un cambio fundamental porque el tratamiento no pasa por la cirugía abierta y además se puede realizar en pacientes que no son candidatos quirúrgicos debido a su edad u otros motivos”, destacó Guridi.

Fuente: https://noticiassin.com/crean-equipo-que-elimina-el-temblor-de-parkinson-sin-cirugia-ni-anestesia/utm_source=facebook&utm_medium=social&fbclid=IwAR3UOtVpIVIdUC8QX4jHKfF7EVPq8SlrkKnB4lAIqkfFvBXQ9iB63mHUotE

lunes, 10 de junio de 2019

España comercializa 54 de los 100 fármacos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento



Según la legislación europea, los medicamentos huérfanos son aquellos destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de una afección que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad crónica y que no afecte a más de cinco personas por cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. Son fármacos destinados al tratamiento de las llamadas enfermedades raras.


 (Foto: Pixnio)


Ahora, un equipo formado por el consultor económico Jorge Mestre Ferrándiz y por Margarita Iniesta, de la  Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, entre otros autores, acaba de publicar en la revista Gaceta Sanitaria un estudio en el que se determina que, de los 100 medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento entre 2002 y 2017 (que a fecha de 31 de diciembre de 2017 tuvieran vigente su designación), 86 han obtenido la asignación del código nacional por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, y 54 han sido finalmente comercializados en nuestro país.

El trabajo también ha querido determinar el tiempo que transcurre entre la asignación del código nacional por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios y la comercialización de los medicamentos huérfanos en España.

Así, durante el período 2002-2017, el tiempo medio transcurrido de comercialización fue de 20,1 meses, con una mediana de 13,4 meses y un intervalo que oscila entre los 2 y los 91 meses. Los resultados también muestran un aumento no significativo entre los períodos 2002-2013 y 2014-2017, ya que la mediana pasó de los 12,4 a los 14 meses.

Si se excluyen los medicamentos huérfanos con periodos de comercialización de más de 2 años, la media desciende a 11,7 meses (para 39 de los 54 medicamentos huérfanos) y si excluimos los de más de 3 años, la media es de 13,8 meses (para un total de 44 medicamentos).

De los 100 medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento entre 2002 y 2017, 86 han obtenido la asignación del código nacional  y 54 han sido finalmente comercializados en nuestro país. 

El estudio observa una tendencia creciente en el número de medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento después de 2014. La cifra ascendió de los 45 autorizados entre 2002 y 2013 a los 55 entre 2014 y 2017. Este aumento podría deberse, entre otros factores, al Programa Marco de la Unión Europea (denominado Horizonte 2020) para el período 2014-2020, en el que se está intentando promover el liderazgo industrial en Europa y reforzar la excelencia de su base científica, así como la creación en 2011 del Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras.

Aunque la autorización de comercialización centralizada para los medicamentos huérfanos (y no huérfanos) por la Agencia Europea del Medicamento tiene como objetivo asegurar una uniformidad en toda Europa, los procesos de financiación y precios para todos los medicamentos son competencia nacional. Esta uniformidad, por tanto, no se ve reflejada en el acceso a los medicamentos huérfanos, según alertan otros estudios.

“En el caso de España, la ausencia de unas directrices metodológicas únicas y oficiales, así como la inexistencia de un umbral explícito, hacen difícil definir cuándo es o no es eficiente una intervención sanitaria, y es necesario aumentar la transparencia del sistema de fijación de precios y reembolso”, advierten los autores y autoras de este trabajo.

Según un estudio europeo, los medicamentos huérfanos representarían un 2,7 % del gasto farmacéutico total, con un rango entre países que oscilaría entre el 0,7 % y el 7,8 %. Además, otros dos estudios estiman que, para 2020, el gasto en medicamentos huérfanos llegará a un máximo del 4-5 % del gasto farmacéutico total. Una de las razones de este efecto se debe a la expiración de la exclusividad de mercado para muchos medicamentos huérfanos, pues se asume que, una vez expirada la propiedad intelectual, habrá una reducción de precios.

La legislación europea contiene un paquete de incentivos para los laboratorios que buscan comercializar medicamentos huérfanos. Por un lado, ofrece ayuda durante el proceso de designación hasta la solicitud de autorización (forma específica de consejo científico, autorización centralizada por parte de la EMA, ayudas adicionales a la pequeña y mediana empresa y tasas reducidas para actividades regulatorias).

Por otro, si finalmente se obtiene la autorización, se concede una exclusividad de mercado de 10 años, por la cual un medicamento similar para la misma indicación no puede entrar al mercado durante ese período (con algunas excepciones). (Fuente: Gaceta Sanitaria)

Fuente:https://noticiasdelaciencia.com/art/33080/espana-comercializa-54-de-los-100-farmacos-huerfanos-autorizados-por-la-agencia-europea-del-medicamento

domingo, 9 de junio de 2019

Un profesor diferente, cuyo mayor reto es lograr una pensión por invalidez


Jorge González es profesor de educación física a quien, a sus 44 años, le diagnosticaron ataxia, una enfermedad degenerativa que dificulta la coordinación.
Jorge González | María Fernanda de Brigard
A pesar de su amor por la docencia, busca exasperado que Colpensiones responda la petición que hizo hace más de un año para obtener la pensión por invalidez.

En el colegio en el que ha trabajado por 22 años, en una esquina de la cancha de fútbol, Jorge acompaña y trata de apoyar a su colega, Cayetano, en la clase de educación física. Intenta movilizarse por la cancha para estar pendiente de los alumnos, con ayuda de su bastón que le facilita el cumplimiento de su trabajo.

Hace nueve años, Jorge, más conocido en el colegio como Cacao, empezó a perder el equilibrio, a confundir las palabras y a estrellarse fácilmente con las cosas. Decidió buscar ayuda médica para saber qué era lo que ocurría con su cuerpo. Después de muchos exámenes, intentos para descartar tumores y algunos diagnósticos erróneos, tres neurólogos se reunieron con él y lograron encontrar que el tamaño de su cerebelo había disminuido, y esto es lo que estaba afectando su cuerpo.

Días después de esta reunión, fue remitido a un neurólogo para que pudiera explicarle lo que tenía. En la cita, el médico le comentó que padecía de ataxia, una enfermedad degenerativa manifestada en el cerebelo, razón por la cual perdería muchas de sus capacidades motrices.

Para el médico era importante explicarle que desde ese día debía empezar a preocuparse por su pensión, su familia y el reto que se acercaba, debido a que era muy probable que dejara de hacer lo que más le gusta: dar clases de educación física.

“Las palabras del neurólogo me desbarataron”, 
cuenta con un tono melancólico.

Siempre fue amante de los deportes. En el colegio se destacó por ser un gran deportista, le gustaba mucho el fútbol. “Jugaba de 10 y me las daba de Pelé”, cuenta Jorge. Después le dio la oportunidad al baloncesto, pues su padre le insistía en que fuera parte del equipo de Armero, su pueblo natal, pues él también perteneció al equipo cuando era joven.

Durante el colegio participó en los torneos intercolegiados por Colombia. Ahí surgió el amor por el deporte que lo llevó a estudiar educación física en la Universidad Pedagógica Nacional de Bogotá.

Pero el amor por el deporte se transformó en amor a la enseñanza. En la universidad le explicaron cómo enseñar los deportes. “Disfruto más la educación”, lo dice sentado mirando a la cancha de baloncesto mientras que observa a los estudiantes correr. Al graduarse de la universidad entró a dar clases en colegios. Lleva más de 25 años siendo profesor.

Después del día que recibió el diagnóstico, las cosas no cambiaron mucho; seguía disfrutando los trayectos en su carro con su hija al colegio, su gusto por la lectura, era director de algunos cursos, seguía dictando clases y en las fiestas era el primero en sacar a bailar a los demás.

Con el tiempo y en las reuniones anuales con la rectora, se fue dando cuenta de que no tenía la misma agilidad con la que antes hacía las cosas, es por esto que decidieron poner un practicante que lo ayudara con los materiales de la clase, pero él seguía dictándolas. Tuvo que dejar de manejar y empezar a tomar transporte público y cambiar sus hábitos.

En la actualidad, Cacao debe levantarse a las 3 de la mañana todos los días, para alistarse y salir al trabajo. “Desde hace tres años me he dado cuenta de que me demoro un poquitico más de lo normal. Hago mi desayuno pero dejo el jugo de naranja hecho para ellas”, dice refiriéndose a sus dos hijas y su esposa, y concluye: “Es lo más arriesgado que hago ahorita, cortar las naranjas”. A las 5:30 de la mañana se encuentra con una de sus compañeras de trabajo, quien lo lleva al colegio. Todavía mantiene su gran pasión por los deportes; por ejemplo, hay días en los que practica natación antes de comenzar su jornada laboral.

Cacao es el primero en ser voluntario para cualquier trabajo que necesite el departamento de educación física, le gusta dar consejos a sus amigos y pasar momentos de calidad con ellos. Cada tarde, después de su terapia, hace una lista de los amigos que va a llamar: “Un 31 de diciembre decidí que iba a llamar a mis amigos, para no perder contacto con ninguno”, dice Jorge.

Su esposa habla de él como un hombre con una capacidad de resiliencia impresionante: “Se da la oportunidad de ver lo bueno en todas las situaciones por más difíciles que sean”, dice Blanca, su esposa, cree que esto es lo que le ha ayudado a seguir siendo independiente en muchas cosas.

“Frente a la vida es una persona muy confiada”, dice Blanca. Laura, su hija mayor, lo describe como una persona muy detallista; por ejemplo, a ella le lleva flores casi todas las semanas. En su familia, lo reconocen por ser una persona sociable, siempre está dispuesto a organizar todos los eventos para compartir ratos agradables con los amigos.

Para sus colegas, Cacao es un ejemplo a seguir, manifiestan que en sus trayectos al trabajo se ha tropezado. En el colegio a veces le es difícil caminar en el pasto y aun así cuenta con naturalidad y gracia a sus compañeros cómo se tropieza en la calle y sobre sus múltiples traspiés.

Además de esto, está agradecido por el trato que recibe por parte de la gente que va en el transporte público. Sus amigos tratan de naturalizar la condición de Cacao por medio de comentarios jocosos, que él también apoya con risas y chistes.

Una de sus colegas, Cecilia, lo conoce desde la universidad. Cuenta que en la catástrofe de Armero perdió a sus padres y a sus tres hermanos menores, y aún así era difícil saber qué sentía Jorge ya que nunca se quejaba. “Con su condición es igual, Cacaíto siempre tiene esa fortaleza de no dejarse vencer”, dice Cecilia.

Como es natural, sus capacidades motrices han ido disminuyendo con el tiempo, le es difícil caminar, el bastón se ha vuelto su fiel compañero, su visión ha disminuido notablemente y tiene dificultades con el habla; por estas razones, hace dos años decidió dejar de enseñar. “Fui perdiendo la visión periférica de la clase, entonces los practicantes cada día hacían más cosas. Hice todo lo posible para no dejar de enseñar, la educación a mi me llena”; Cacao habla de la docencia con una sonrisa en la cara, quiso ser maestro porque quería dar la mano, le gustan los momentos donde le cuesta dar, porque siente que verdaderamente está ayudando.

Ahora se le viene el reto más grande: pensionarse por invalidez, que ha sido una de las odiseas más difíciles. Por el momento, acompaña a su colega en clase y su horario laboral culmina a la 1 de la tarde con el fin de tomar el medio de transporte público con más tranquilidad y sin ningún afán.

“Estoy cansado; sí me gustaría dejar de trabajar y en vez de levantarme a las 3 de la mañana poder levantarme a las 8”, lo dice caminando hacia su oficina a empacar sus cosas y volver a casa, sabiendo que al día siguiente tendrá que volver a enseñar.

Autor: María Fernanda de Brigard, estudiante de Comunicación Social y Periodismo de la Universidad de la Sabana.

Fuente: https://www.pulzo.com/universidad-de-la-sabana/profesor-diferente-PP703734

sábado, 8 de junio de 2019

¿Por qué las canciones las recordamos mejor que lo que hemos estudiado?


Un estudio realizado por Daniela Sammler, del Max Planck Institute for Human Cognitive and Brain Sciences, señala que la letra de las canciones tiene su propia sección de almacenamiento en el cerebro, separada de la que usa para guardar la melodía.

Ariana Grande, cantante, durante el One Love Manchester. / YouTube.

La música está por doquier, en las tiendas, bares, autos, gimnasios y restaurantes, así que, según la psicóloga musical Vicky Williamson, la primera razón por la que recordamos las canciones con facilidad es que bombardeamos a nuestra memoria con ellas. La segunda razón es que podemos vincularlas a emociones fuertes.

En general, las memorias emocionales son fáciles de recordar sin necesidad de la exposición repetida. Finalmente, las canciones se nos  vienen sin dificultad a la mente pues son en parte memoria motora.

La conexión entre la música y las neuronas es activa. Muchas áreas cerebrales se encienden cuando los oídos empiezan a recibir las primeras notas musicales.

El tono, el timbre, el ritmo, la melodía y la respuesta emocional propiciada parecen tener localizaciones cerebrales distintas, afirma el neurólogo Manuel Arias Gómez en su texto Música y Neurología.  “El timbre se procesa y percibe fundamentalmente en el hemisferio derecho, la melodía en ambos y el ritmo y los elementos secuenciales atañen al izquierdo".

Un artículo publicado en la revista Memory & Cognition en 2007, explica que las canciones poseen características estructurales que pueden ser de mucha ayuda para recordar un texto. La métrica de la música y el número de notas en el fragmento de una pieza pueden ser útiles para darle una señal al cerebro y que así recuerde ciertas palabras.

Un ritmo específico, una secuencia en el piano o incluso una pausa entre las notas pueden ser elementos que después de la repetición se vuelven señales que el cerebro atrapa. Como respuesta arroja palabras que ya estaban relacionadas, por eso la música es un vehículo de enseñanza tan importante y necesario en el currículo escolar de nuestros hijos.

Fuente: https://www.mundiario.com/articulo/sociedad/canciones-recordamos-mejor-que-hemos-estudiado/20190607101911155094.html

miércoles, 5 de junio de 2019

Minoryx inicia el primer tratamiento de un paciente con Ataxia de Friedreich en el Hospital La Paz



MADRID, 4 (EUROPA PRESS)

La compañía española Minoryx Therapeutics, especializada en el desarrollo de nuevos medicamentos para enfermedades huérfanas, ha iniciado el primer tratamiento con el fármaco leriglitazona ('MIN-102') a un paciente con Ataxia de Friedreich (FRDA), en el marco de su ensayo clínico 'FRAMES'.

Este primer paciente comenzó con las dosis a finales de abril en el Hospital Universitario La Paz de Madrid con el equipo médico liderado por el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera. Paralelamente, el estudio también está reclutando pacientes en el Brain and Spine Institute de París (Francia), el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el Hôpital Erasme-ULB de Bruselas (Bélgica), y el Universitätsklinikum RWTH de Aachen (Alemania).

'FRAMES' es un ensayo doble ciego y controlado con placebo con el objetivo de evaluar la eficacia y seguridad de leriglitazona en los pacientes con Ataxia de Friedreich. La investigadora principal del ensayo es la profesora Alexandra Durr. En total, el estudio incluirá a 36 pacientes mayores de 12 años con una duración del tratamiento de un año.

En modelos preclínicos, leriglitazona pudo regular la 'PGC1a', aumentando la supervivencia de las neuronas, mejorando la función mitocondrial y su biogénesis, y restaurando la producción de energía. Leriglitazona también ha demostrado una buena eficacia in vivo en otras enfermedades del sistema nervioso central (SNC) y se encuentra actualmente en un ensayo clínico de fase 2/3 para el tratamiento de la adrenomieloneuropatía (AMN), el fenotipo más común de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD).

"Hay una sólida justificación para desarrollar leriglitazona en esta indicación. Actualmente, estamos explorando distintas enfermedades raras que afectan al sistema nervioso central en las cuales leriglitazona podría beneficiar a los pacientes", ha comentado el CEO de Minoryx, Marc Martinell.

Fuente: https://www.bolsamania.com/noticias/sanidad/minoryx-inicia-el-primer-tratamiento-de-un-paciente-con-ataxia-de-friedreich-en-el-hospital-la-paz--5262796.html

martes, 4 de junio de 2019

Estudian si una dolencia mundial tiene origen albacetense

El neurólogo del CHUA, Óscar Ayo, durante la sesión divulgativa con los pacientes y familiares de SCA 36. - Foto: José Miguel Esparcia

Los neurólogos del Complejo Hospitalario de Albacete trabajan en buscar nuevas líneas de tratamiento para frenar la ataxia cerebelosa y en un estudio epidemiológico
Albacete, Galicia y Japón comparten desde hace unos años casos de una enfermedad degenerativa rara de reciente descubrimiento, es la ataxia cerebelosa SCA 36 conocida en Galicia como la enfermedad de A Costa da Morte, que provoca una disfunción en el cerebelo, y que según los últimos estudios, todavía por confirmar, podría tener su origen en la provincia de Albacete, donde ya hay sospecha de que los afectados podrían sobrepasar la veintena y donde los neurólogos que investigan los casos aparecidos, deben ahora poner nombre a esta dolencia.

SCA 36 La Mancha, como sugiere el neurólogo gallego Manuel Arias, el primero que empezó a arrojar luz sobre esta curiosa enfermedad que se transmite por una mutación genética, podría ser uno de ellos, pero el tiempo y los estudios que todavía quedan por realizar depararán capítulos apasionantes a esta historia. Quien la padece sufre los primeros síntomas a partir de los 40 años: pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, tropezones sin explicación, pérdida auditiva. Como otras enfermedades genéticas desgraciadamente se hereda de padres a hijos.

Precisamente para hablar del pasado, el presente y, en especial, del futuro tanto a nivel científico como divulgativo de esta patología, neurólogos llegados desde Galicia, junto con sus homólogos del Servicio de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, se reunieron el sábado pasado en el Hospital Universitario Perpetuo Socorro, para analizar los pasos a dar y las investigaciones a desarrollar para seguir desgranando esta historia. De todo ello dieron cuenta a pacientes y familiares albacetenses en la sesión de tarde. Encontrar los mecanismos por los que degeneran las células del cerebelo y que provocan algunos síntomas característicos de esta enfermedad es a lo que se enfrentan ahora los expertos tanto de Galicia como de Albacete y Japón. En paralelo se trabaja en convertir Albacete para 2020 en la sede científica del próximo Congreso mundial del campo de las ataxias y de la menos conocida, la SCA 36.

Fuente

lunes, 3 de junio de 2019

III Simposio Internacional sobre la "Ataxia da Costa da Morte" SCA36 en Albacete

El pasado sábado día 1 de junio hemos tenido una 
Reunión Interdisciplinar preparatoria del 
III Simposio Internacional sobre la SCA36 en Albacete organizada por el "servicio de neurología del CHUA" 
Del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha - SESCAM.
y a la que asistimos como invitados.

 
Imagen de la jornada de mañana
A la que asistieron neurólogos, neurofisiólogos, genetistas, otorrinos, etc. 
Calculo que en total fueron más de 12 profesionales y más de 30 entre pacientes y familiares. 
Los afectados estaban convocados para la jornada de tarde.

En medio el doctor Luis Chonco y en los dos extremos de esta imagen están los investigadores,
neurólogos gallegos el doctor Manuel Arias y la doctora Mª Jesús Sobrido.
Ambos dirigieron el estudio para el hallazgo del GEN de esta nueva enfermedad.

Por la tarde fue el turno de Ramón,
que hizo una presentación sobre su contribución a esta investigación, hablando sobre el trabajo de campo desarrollado en Galicia y que confeccionó un árbol genealógico de más de 1.500 individuos.

Nuestra presidenta Juliana nos habló sobre la importancia del asociacionismo y
de las actividades de nuestra Asociación.

En esta imagen vemos a la familia Piqueras, afectados de la zona.



lunes, 13 de mayo de 2019

Planificación para mi futuro impredecible

"No puedo creer que hayamos encontrado esto", le dije a mi amiga Jennifer, sosteniendo la carpeta de manila contra mi regazo. "¿Crees que deberíamos abrirlo?"

El sol brillaba intensamente este día de primavera de 2010, pero ni Jen ni yo pudimos verlo. Estábamos trabajando en nuestras becas de posgrado en la oficina de educación para consejeros completamente cerrada. Cada uno de nuestros tres profesores principales tenía una oficina conectada a la oficina principal, donde contestamos el teléfono e hicimos el trabajo de oficina básico.

Ese día, todos nuestros profesores se fueron, cada uno en reuniones separadas. Jen y yo nos quedamos solos en la oficina. Encontramos una nota en la parte superior de nuestro escritorio, que nos dio nuestra tarea del día:

Revisar todos los papeles viejos almacenados en la recepción y muevan todos los papeles anteriores del año pasado a los bandejas de almacenamiento en la habitación de atrás.

Unas horas más tarde, casi habíamos terminado. La mayoría de los documentos que descubrimos eran obsoletos y no merecían una segunda mirada.

Pero luego encontramos una carpeta de manila con la etiqueta "Entrevistas de aplicaciones: otoño de 2008"

Ese fue el año en que Jen y yo solicitamos y fuimos aceptados en este programa de consejería.

La carpeta se llenó con las notas de los profesores de nuestras entrevistas.

Solo fingimos ser nobles y vacilantes antes de sacar las notas de nuestras propias entrevistas.

Leer sobre la entrevista desde una perspectiva distinta a la mía fue ... bastante discordante. Romper mi propia memoria y ver un evento desde el punto de vista de otra persona es sinceramente aterrador, pero tan necesario.

La pregunta escrita en la parte inferior de la hoja: “¿Cuáles son sus planes para el futuro?”, Se destacó por lo que el profesor había escrito debajo: “Objetivos poco claros. Puede que tenga que programar una entrevista de seguimiento ".

Esa entrevista de seguimiento nunca sucedió. Por alguna razón, probablemente por falta de tiempo, fui aceptado en el programa de posgrado de todos modos.

Ese día, me enfrenté a una verdad sobre mí misma, algo que siempre había sabido, pero no me di cuenta de que los demás también lo notaron: evité hacer planes para el futuro. También me di cuenta de que a veces esto no es tanto un capricho como un problema. Casi me cuesta mi admisión a la escuela de posgrado. Cerré la carpeta de manila, la puse de nuevo en mi regazo y giré mi silla de ruedas eléctrica en la siguiente habitación para colocar la carpeta en el armario de almacenamiento.




Yo era un niño bastante imaginativo. He escrito acerca de perderme en mis fantasías antes. Cuando se me preguntó sobre la pregunta clásica de la infancia de lo que quería ser cuando creciera, normalmente respondía con algún tipo de gran tiro. Quería ser un actor o un doble truco imprudente. A veces quería ser un agente secreto o un espía . Incluso jugué con la idea de ser un famoso cantante o guitarrista, aunque tampoco aprendí a hacerlo.

Luego la ataxia de Friedreich (FA) levantó su fea cabeza, y de repente mis planes para el futuro parecían imposibles. FA fue la piedra arrojada a esa imagen de vidriera de mi futuro. No estaba listo para mirar los fragmentos, para aceptar el futuro alternativo, uno de alguien con una discapacidad, cuando estaba en la escuela secundaria.

Como sugirieron las notas en mi entrevista, tal vez todavía me resista. Establecer una meta en la vida no es fácil para mí. Estoy acostumbrado a problemas inesperados que me impiden encontrar mi destino. Estoy montando un teleférico que está saliendo lentamente de las vías .

En cierto modo, estoy orgulloso de esto. Lo veo como adaptación: vivir en el presente, independientemente del futuro. Pero, como sucede con la mayoría de las cosas, si se lleva al extremo, se convierte en un problema.

Debe haber un equilibrio entre la valoración del presente y la planificación para el futuro. Lo sé y lo entiendo, pero no siempre logro ese equilibrio.

Mi futuro tiene que ser planeado alrededor de FA, como un árbol que crece alrededor de una farola. El árbol se adapta a su entorno, pero sigue creciendo.

Entonces, aunque el futuro a veces da miedo, sigue creciendo. Prometo que yo también lo haré.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/05/08/planning-for-my-unpredictable-future/