viernes, 15 de julio de 2016

XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA 2016

Os días 1, 2 e 3 de xullo celebráronse en Segovia as XVI XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA organizadas pola Federación de Ataxias de España (FEDAES) e as Asociacións Autonómicas que a conformamos.


Un ano máis, desenrolouse con éxito un completo PROGRAMA orientado a conquerir uns obxectivos específicos respecto ás Ataxias, aos pacientes, ás súas familias e aos coidadores.

Nesta imaxe podemos ollar a parte dos asistentes de AGA as Xornadas Científicas
Por parte da Asociación Galega de Ataxias – AGA, os asistentes fixemos a viaxe nun autobús adaptado para discapacitados.



Agradecemos a Excma. Deputación da Coruña a achega concedida para transporte, participación nas XORNADAS e aloxamento en réxime de pensión completa.


jueves, 14 de julio de 2016

Boletín FEDAES 149

"Hay hombres que luchan un día y son buenos. Hay otros que luchan un año y son mejores. Hay quienes luchan muchos años, y son muy buenos. Pero hay los que luchan toda la vida, esos son los imprescindibles."

Eugen Berthold Friedreich Brecht; (Augsburg, 1898 - 1956) Escritor alemán



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

miércoles, 13 de julio de 2016

Expertos gallegos asisten en Japón al primer encuentro internacional sobre la ataxia SCA36

La próxima cita INTERNACIONAL será en 2018 en A Costa da Morte (GALICIA).
Manuel Arias y María Jesús Sobrido presentaron los avances de su estudio en esta variante de ataxia, que es la mayoritaria en Galicia.

Los doctores ARIAS y SOBRIDO, durante el congreso, 1º y 4ª en esta imagen
El neurólogo de la Xerencia de Xestión Integrada del CHUS, Manuel Arias, y la investigadora de la Fundación Xenómica María Jesús Sobrido viajaron hasta Japón para participar en el primer encuentro internacional sobre la Asidan/SCA36,  también conocida como la Ataxia da Costa da Morte / SCA36.


En este marco, los expertos gallegos presentaron los avances en el estudio de esta variante de la enfermedad que actualmente padecen unas cien personas de varios concellos coruñeses da Costa da Morte -como Malpica, Ponteceso, Cabana o Muxía-, pero de la que también existen casos en Pontevedra, Zamora y recientemente Albacete.

Galicia será la encargada de acoger esta segunda cita internacional que tendrá lugar en 2018.

Más información en El Correo Gallego (edición papel) y en Orbyt

miércoles, 22 de junio de 2016

Boletín FEDAES 148

«El mundo se ha reído siempre de sus propias tragedias, como único remedio de soportarlas.»

Oscar Wilde (1854-1900, Dramaturgo y novelista irlandés)



Si deseas leer este boletín, pulsa encima de este enlace

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miércoles, 15 de junio de 2016

Polímeros bioactivos transportan material genético dentro de la célula

Científicos españoles y británicos han desarrollado una metodología para fabricar polímeros compatibles con medios fisiológicos de una forma rápida y sencilla. Estos compuestos se pueden activar para introducir ADN o ARN en el interior de una célula. El avance, portada de la revista Angewandte Chemie, se podría aplicar en futuras terapias génicas.

Portada de Angewandte Chemie con el esquema del estudio y uno de los autores, Javier Montenegro, del CiQUS

Una de las últimas portadas de la revista Angewandte Chemie muestra un polímero gris con una sucesión de hidracidas, compuestos químicos que actúan de 'enchufes' donde se conectan diferentes moléculas. De esta forma se activa el polímero –que pasa a rojo y negro en el dibujo–, un estado en el que puede interactuar con ácidos nucleicos, como el ARN. Ambos forman una maraña o nanopartícula que puede atravesar la membrana celular. Luego, dentro, se puede desenrollar y liberar el material genético.

El material polimérico se ha aplicado con éxito para transportar ARN al interior celular, por lo que podría aplicarse en terapia génica



Esta ilustración resume el proceso que han realizado investigadores del Centro Singular de Investigación en Química Biológica y Materiales Moleculares (CiQUS) de la Universidad de Santiago de Compostela, junto a colegas de la Universidad de Birmingham (Reino Unido). El equipo ha desarrollado una nueva técnica para preparar diversos materiales poliméricos (formados por unidades repetidas) y bioactivos, además de hacerlo de manera rápida, sencilla y en condiciones compatibles con un medio fisiológico.

“De esta forma nos evitamos los pasos de purificación y aislamiento que son necesarios en otros métodos de síntesis de polímeros, donde se utilizan normalmente disolventes orgánicos incompatibles con el medio fisiológico”, explica Javier Montenegro, coautor del trabajo, quien destaca que el modelo se ha aplicado con éxito para el transporte y entrega intracelular de un material genético concreto: ARN interferente (siRNA), un pequeño ARN de cadena doble que interfiere el paso de información del ADN a la síntesis de proteínas.

Los investigadores primero crearon el andamio o molde polimérico con las hidrazidas, donde se pueden anclar moléculas con diferente naturaleza, que cambian la naturaleza del polímero. De esta forma lo pueden activar para transportar ADN o ARN a través de las bicapas lipídicas de la membrana celular.

Con células humanas HeLa

En su experimento los investigadores han empleado células humanas HeLa, muy usadas en cultivos celulares, tratadas artificialmente para expresar una proteína fluorescente. Es decir, pueden brillar. Gracias a que el siRNA tiene una secuencia que inhibe la proteína fluorescente, se puede medir como transcurre la entrega del ARN simplemente viendo cuánto ha dejado de brillar la célula.

Según los autores, los resultados de este nuevo mecanismo de síntesis se podría aplicar como ‘terapia génica’, ya que permite la transmisión de material genético para, por ejemplo, desactivar la síntesis de una determinada proteína. Tambien se podría emplear en otras áreas de interés biológico, como el desarrollo de polímeros antimicrobianos.

Fuente: sinc La ciencia es noticia

domingo, 12 de junio de 2016

Carracedo reclama más formación genética para los médicos de familia

El genetista explica que su introducción en los centros de salud mejoraría la diagnosis de dolencias como el autismo

El doctor Carrecedo, genetista de prestigio internacional


Los médicos de familia deben saber más de genética, una rama de estudio que puede facilitar mucho la diagnosis de determinadas patologías como el autismo o las enfermedades raras. Esta idea, que señala los puntos flacos de los actuales planes de estudio de Medicina, fue defendida ayer en el marco del 36 Congreso de Medicina y Familiar y Comunitaria (SemFYC) por el profesor Ángel Carracedo, catedrático en la Universidad de Santiago y una de las voces más autorizadas en este terreno a nivel internacional. Según el especialista, la formación genética está muy presente en otras carreras como Veterinaria o Biología, en contraste con el escaso peso que se le concede en la Medicina, pese a las ventajas que ha demostrado tener.

El 80% de enfermedades raras

Lo paradójico de esta carencia formativa, explicó, es que a través de la genética los médicos de familia —como primer enlace con el paciente— pueden descubrir dolencias que afectan no solo al individuo en sí, sino también a su familia. «El número de casos que se pueden diagnosticar mediante pruebas genéticas es cada vez más importante, hasta el punto de que en el autismo o en la discapacidad intelectual el porcentaje puede alcanzar el 40 por ciento y en las enfermedades raras el 80 por ciento», anotó el profesor Ángel Carracedo ante los asistentes al acto.

Que los profesionales de Atención Primaria incorporen estos conocimientos —que sí se han introducido ya en el sistema MIR— abriría la puerta a la normalización de los conocidos como «tratamientos personalizados», un concepto hacia el que camina la nueva medicina y que pasa por explicar la causa de la enfermedad de una forma individualizada a través de biomarcadores. A este respecto, Carracedo no tuvo dudas en asegurar que la farmacogenómica —que lleva a un tratamiento personal y específico para cada caso— «es ya una realidad».


Tratamientos personalizados

Apelando a la naturaleza del médico de familia, el genetista también apostó por implicar a estos doctores en todo el proceso de consejo genético, es decir, en el estudio que se realiza a un paciente determinado para comprobar si existe riesgo de que en su familia pueda repetirse la enfermedad que él padece. Se trata de unas pruebas con las que es posible adelantarse al futuro desarrollo de un alto número de enfermedades y cuyo proceso debería empezar en la consulta de los centros médicos.

La segunda jornada del SemFYC celebrada ayer en la ciudad herculina contó con el desarrollo de un total de diez mesas y talleres científicos que se prolongaron a lo largo de todo el día y tuvieron la participación de destacados especialistas. La atención a mayores, el papel del cuidador y cómo evitar el ensañamiento terapéutico fueron algunos de los temas sometidos ayer a análisis.

Fuente: ABC Galicia

sábado, 11 de junio de 2016

Diseñada una nueva terapia celular casi ‘universal’

La técnica promueve la proliferación de células sanas genéticamente manipuladas para repoblar el tejido u órgano enfermo in vivo.


En los últimos años se han desarrollado multitud de estudios dirigidos a evaluar la viabilidad y eficacia de las terapias génicas en múltiples enfermedades. Unos tratamientos cuyo objetivo fundamental es el de lograr que un órgano o tejido enfermo asimile nuevas células sin defectos genéticos que acaben suplantando a aquellas que, genéticamente defectuosas, causan la enfermedad. El problema es que estas terapias requieren el trasplante de un gran número de células, por lo general células madre, que suelen ser incapaces de sobrevivir al procedimiento. Y a ello se aúnan las dificultades que plantea la manipulación genética de las células, para lo cual suelen emplearse vectores que, caso de los virus, no resultan precisamente seguros. Sin embargo, un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de la Salud y las Ciencias de Oregón en Portland (EE.UU.) describe una nueva técnica que facilita la selección de las células genéticamente modificadas y, por tanto, promueve una erradicación ‘más natural’ de la enfermedad. O así sucede, cuando menos, en modelos animales –ratones– con enfermedades hepáticas.

Concretamente, el estudio, publicado en la revista «Science Translational Medicine», muestra cómo la nueva técnica posibilita la repoblación del órgano afectado –en este caso, el hígado– por células genéticamente modificadas para erradicar la enfermedad. Y lo que es más novedoso e importante, que esta modificación genética y posterior repoblación se lleva a cabo no en el laboratorio para su posterior trasplante al paciente, sino en organismos vivos.

‘Selección natural’ celular

La teoría en la que se basa el método empleado por los investigadores resulta relativamente sencilla. Y es que para llevar a cabo el estudio, tan solo tuvieron que incluir un gen terapéutico en un tipo de ARN artificial denominado ‘horquilla pequeña de ARN’ –‘shRNA’ según las siglas en inglés– y hacerlo llegar a las células hepáticas de los ratones. En consecuencia, las células que adquirieron este ‘shRNA’ acabaron asimilando el gen terapéutico, garantizando así que estuvieran libres de enfermedad.

Sin embargo, el ‘shRNA’ no solo transportaba el gen. También inducía la no expresión de una enzima que provocaba que las células fueran sensibles a un fármaco llamado ‘CEHPOBA’. Por tanto, y una vez desactivada la expresión del enzima, las células ‘tratadas’ con el ‘shRNA’, además de sanas, eran resistentes al fármaco.

Así, y una vez las condiciones estuvieron ultimadas, tan solo hubo que tratar al animal con el referido ‘CEHPOBA’, lo que supuso la muerte de las células hepáticas sensibles –tanto sanas como enfermas– y la supervivencia de las células hepáticas resistentes –todas ellas sanas–. Una especie de ‘selección natural’ celular inducida por el fármaco.

Y alcanzado este punto, ¿qué ocurrió a continuación? Pues que las células supervivientes proliferaron y repoblaron el hígado. Y como todas portaban el gen terapéutico, se erradicó toda presencia de la enfermedad.


Más allá del hígado

En definitiva, el nuevo método, aún sencillo en la teoría, parece muy eficaz. De hecho, como explica Sean Nygaard, director de la investigación «se trata de un método universal de selección que podría ser utilizado para las terapias celulares en las enfermedades metabólicas y hepáticas neonatales y en distintos trastornos genéticos, caso de la hemofilia B».

Pero los autores van, incluso, más allá, y ya están diseñando estudios para evaluar la viabilidad del método en todos los tejidos con capacidad de proliferación tras una lesión, caso de la médula ósea, la piel o el intestino.

Fuente: ABC Salud

miércoles, 8 de junio de 2016

Entrega de nuestra colaboración anual

Siguiendo las instrucciones de nuestra última Asamblea General de socios de 23/04/2016, estos días, hemos entregado nuestra colaboración en 2016, para investigación a:

A (FEDAES), la Federación de Ataxias de España, por medio de una transferencia bancaria.


A la (FPGMX), firmando la prórroga Anual del Convenio de Colaboración 



A (FEGEREC), la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas

martes, 7 de junio de 2016

Celia, la niña que dio nombre a una enfermedad con solo 6 casos en el mundo

Naca Pérez de Tudela tiene grabada en la memoria la historia de la enfermedad de su hija Celia.


Se acuerda de cada visita al médico, de cada noche sin dormir, de todos los intentos por ayudarla.

Celia nació en febrero de 2004 y parecía una niña sana, pero no lo era. 
                             
Dentro de su cuerpecito portaba un gen mutado que poco a poco iba a ir destruyendo sus neuronas.

Su caso fue un misterio durante mucho tiempo y la enfermedad de Celia no fue descubierta hasta después de su muerte, en gran parte gracias a ella y a sus padres.

Por eso, los médicos la bautizaron como "encelopatía de Celia", una dolencia de la que solo ha habido seis casos en el mundo, todos en la región de Murcia, en el sureste de España.

Solo uno de ellos vive todavía: una niña que tiene ahora ocho años.

Una niña sonriente
Celia nació en Totana, un pueblo de Murcia. Y aunque tuvo algunos problemas de alimentación al principio, ni sus padres ni los médicos notaron nada muy preocupante sobre ella.

"Siempre miraba a la cámara y sonreía. Nunca sospechamos que tuviera ningún retraso mental", le cuenta su madre Naca a BBC Mundo.

Pero cuando iba a cumplir un año, sus padres percibieron un estancamiento en su desarrollo.

A los 16 meses la niña empezó a caminar, pero de forma inestable.

Nunca llegó a articular frases, poco más que "mamá", "papá" o "agua".

Cuando Celia iba a cumplir dos años y tras una prueba genética, una doctora del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia la diagnosticó con "lipodistrofia congénita de Berardinelli".

Es una enfermedad causada por una mutación en el gen BSCL2-seipina que causa una ausencia casi total de grasa, un aspecto robusto y trastornos metabólicos.

Pero los síntomas de la niña no concordaban con los típicos de esa enfermedad, y ahí empezó una búsqueda a la que se unió en 2008 el doctor David Araújo-Vilar, médico del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

Un rápido deterioro
"Cuando vi a Celia en 2009, estaba convencido de que ese no era el diagnóstico", le explica a BBC Mundo Araújo-Vilar.

Celia tenía un aspecto físico que no coincidía con los casos de lipodistrofia de Berardinelli.

A los 3 años, la niña empezó a perder habilidades que había adquirido.
Su problema estaba en el cerebro, con "signos evidentes de una encefalopatía grave y progresiva", en palabras del médico.

A los tres años, Celia había empezado a empeorar a gran velocidad.

"Poco antes nos habíamos permitido ir por primera vez de vacaciones a la playa. Se estaba empezando a ver el fruto de nuestro trabajo", cuenta Naca.

Los padres llevaban a Celia a una escuela pública, también la visitaba un psicopedagogo en casa y, en resumen, luchaban día y noche por ella.

Y no era fácil. "Todo el mundo te dice lo que tienes que hacer, aunque no preguntes", resume Naca.

Ese verano, los padres notan que Celia va perdiendo habilidades, como si se le hubiera olvidado todo de pronto.

Todo sucede muy rápido. Celia deja de dormir por las noches.

En noviembre se empieza a caer de frente, dándose golpes en la cabeza. La boca se le va desencajando, la mirada se le pierde.

A los cuatro años, Celia ya no camina nada y casi no duerme.

El empeño de un médico
Sorprendido e intrigado por el caso, Araújo-Vilar empieza a investigar.

Celia tiene la mutación genética que causa la lipodistrofia de Berardinelli, pero los síntomas no coinciden.

La doctora Encarna Guillén, que había diagnosticado a Celia, le pidió a Araújo-Vilar en 2009 hacer un diagnóstico de otro caso, una niña de Mula (Murcia) de la que sospechaba que sufría la misma lipodistrofia.

Los médicos encontraron que esta niña portaba la misma mutación que Celia y, en su caso, sí tenía los síntomas típicos de la lipodistrofia de Berardinelli.

Los padre de Celia lucharon incansablemente por ayudar a su hija.

Las incógnitas aumentan, pero los médicos siguen investigando.

Entonces descubren que dos familiares de esta niña, hermanos entre ellos, habían muerto más de 20 años atrás por una lipodistrofia.

Y los estudios genéticos de sus padres, que todavía estaban vivos, confirmaron que tenían las mismas mutaciones que esa niñita de Mula.

Además, la neuropediatra Rosario Domingo descubrió otro caso de encefalopatía con la mutación de Celia hacía unos 30 años, como publicó el diaro El Mundo.

Los análisis genéticos de sus padres mostraron que los padres tenían mutaciones en el mismo gen.
Y encontraron, finalmente, un sexto caso de un niño fallecido hacía más de 20 años.

"Todos tenían la misma mutación, pero no conocíamos el mecanismo que producía el daño al cerebro", explica Araújo-Vilar.

Un gesto especial
Celia murió en 2012, a los ocho años, y ese mismo día sus padres llamaron al doctor Araújo-Vilar.

"Siempre me acordaré de ese día. Estaba con mi coche en el taller y me llamaron para darme la noticia y para ofrecerme muestras de los tejidos de Celia", explica el médico.

Solo cinco días antes, el doctor había estado cenando con ellos en su casa.

El gesto, en unos padres destrozados, que llevaban meses turnándose por las noches para cuidar de la niña, enterneció al médico.

"Solo gente muy especial puede hacer eso", dice.

Celia murió a los ocho años tras un
proceso de profundo deterioro.
En 2013, Araújo-Vilar publica el primer artículo científico del caso en la revista Journal of Medical Genetics.

Y bautiza la enfermedad, sobre la que ha logrado desentrañar casi todos los misterios que quedaban, como encefalopatía de Celia.

Los médicos saben ahora que la encelopatía de Celia y la lipodistrofia de Berardinelli están asociadas.

"La encelopatía de Celia es un subtipo de la distrofia de Berardinelli", cuenta Naca, quien preside la asociación de Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip).

Su marido, Juan Carrión, preside la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER.

Los investigadores han realizado análisis genéticos y estiman que hay 123 portadores sanos del gen mutado, todos en el pueblo de Totana.

"Es una prevalencia muy alta en términos de enfermedades raras", dice el médico.

Araújo-Vilar calcula que en los próximos 10 años podrían aparecer unos 3 nuevos casos.

El médico todavía no sabe con exactitud por qué solo ha habido casos de encefalopatía de Celia en Murcia, pero cree que tiene que ver con la endogamia.

Los padres de Celia esperan que el esfuerzo sirva para ayudar a la niña que sigue viva, quien está siendo tratada con un novedoso tratamiento.

"Al menos la familia, que vive a 40 kilómetros de nosotros, tiene un camino marcado", dice Naca.

"Para nosotros es una forma de tener a Celia presente".

Fuente: bbc

martes, 31 de mayo de 2016

Navegación sen barreiras na Coruña a bordo do veleiro Laion

Es una noticia emitida en la TVG "Galicia Noticias Serán" sobre el Laion en A Coruña.
30/05/2016 a las 20:25h


PARA VER EL VÍDEO PULSA SOBRE EL ENLACE QUE ESTÁ AL FINAL DEL TEXTO


El Laion, de 13 metros de eslora, tiene capacidad máxima para 9 pasajeros/as: 2 tripulantes, 5 participantes con alguna discapacidad y otras 2 personas serán voluntarias que harán tareas de acompañamiento de los participantes. La tripulación del Laion está formada por personas voluntarias que ceden desinteresadamente su tiempo libre para participar en este proyecto.
La embarcación cuenta con adaptaciones para hacer practicable la navegación, como una grúa instalada en la botavara que permite embarcar a las personas con movilidad reducida desde el pantalán hasta unos backets instalados en la bañera del barco. El control de la embarcación cuenta con un winche eléctrico que se activa a través de un pulsador, permitiendo así que cualquier persona con discapacidad pueda gobernar el barco.

El velero fue incautado al narcotráfico por la Audiencia Nacional y posteriormente cedido en guardia y custodia a la Asociación de Discapacitados de la Comarca de Muros (ADISBISMUR), asociación miembro de COGAMI. Desde entonces, el Laion cumplió todos los años una función de integración social a través del deporte de todas las personas que se sumaron al Proyecto.

El Proyecto GAVEA (Galicia Vela Adaptada) de la Federación de Asociaciones de Personas con Discapacidad de la Provincia de A Coruña (COGAMI Coruña), entidad miembro de COGAMI (Confederación Gallega de Personas con Discapacidad), patrocinado por DKV Seguros y Fundación La Caixa, nace en 2002 para fomentar la participación de las personas con discapacidad en actividades náutico- deportivas, derribando las barreras que impiden el uso del medio marino, ya que acceder a este tipo de actividades es complejo por carecer de una oferta de ocio y tiempo libre adaptada en nuestra entorno.

A través del Proyecto Gavea, más de 2.600 personas con discapacidad conocieron y disfrutaron a lo largo de estos años de las sensaciones que se experimentan en alta mar, participando y acompañando a los principales eventos náuticos de Galicia, como son la Vuelta Náutica a Galicia, la Gira Náutica Costa da Morte, la Regata S.A.R. Infanta Elena, o la II Travesía a nado "Playa de Perbes- Pena Fesa", pero también en eventos de gran renombre internacional como son la Regata Inicial de la Volvo Ocean Race, el Fórum Barcelona 2004, o la 32ª Edición de la America´s Cup de Vela celebrada el pasado año 2007 en Valencia. También cabe destacar las diversas singladuras que organiza COGAMI  en el marco del Proyecto GAVEA como son la travesía por la Costa Cantábrica, entre otras.

Entre los principales objetivos del proyecto destacan:
- sensibilizar a la opinión pública y a las personas con discapacidad de que pueden desempeñar un papel activo en la sociedad, poniendo el énfasis en sus capacidades en lugar de situarlo sobre sus limitaciones.

- trabajar con las personas con discapacidad que participen en las actividades náuticas con la finalidad de facilitarles el crecimiento personal y el descubrimiento de las capacidades necesarias para superar las dificultades de integración, tanto en esta experiencia como en la vida cotidiana.

Navegación sen barreiras na Coruña a bordo do veleiro Laion


domingo, 29 de mayo de 2016

La ‘Vuelta Solidaria a España’ a favor de las enfermedades raras llegó este viernes A Coruña

La ruta partió de Madrid y concluirá en Barcelona el 18 de junio




Marcos Bajo y Minerva González, deportistas con discapacidad visual -en el caso del primero debido a una enfermedad rara,- son los artífices del proyecto ''''Muévete por los que no pueden, Vuelta Solidaria a España'''', que llegó este viernes a las 14:00 horas a A Coruña, para dar a conocer la realidad de estas dolencias, animar a las personas con discapacidad a practicar deporte saludable, eliminar las barreras sociales y recaudar fondos para la continuidad de las investigaciones.
Recorrieron el Paseo Marítimo, pasando por Torre de Hércules, Dársena, La Marina hasta llegar a los Jardines de Méndez Nuñez, a las 14.00 hs, donde estuvo instalada la caravana solidaria y donde se recibieron a los atletas Marcos y Minerva.



En los Jardines (a la altura Hotel Atlántico) estábamos un grupo de afectados, también estuvo presente Rocío Fraga, Concejala de Igualdade e Diversidade que firmó el diploma acreditativo de paso por la ciudad herculina, Javier Segura , Director del Grupo Día en Galicia, Carmen López coordinadora de FEDER en Galicia y Directora de la Federación Gallega de Enfermedades Raras en Galicia (FEGEREC), que leyó el manifiesto, Francisca Luengo, Presidenta de FEGEREC, Isabel Botana, responsable del área de trabajo social de FEGEREC y todas aquellas personas que nos sumamos a esta parada solidaria.

miércoles, 25 de mayo de 2016

Una mujer recibe por primera vez el "Nobel de Tecnología"

Se trata de la ingeniera bioquímica estadounidense Frances Arnold, cuyos trabajos en farmacología y terapia genética han ayudado a producir medicamentos para la diabetes, entre otros.




La ingeniera bioquímica estadounidense Frances Arnold, cuyos descubrimientos en "evolución dirigida" han ayudado a producir medicamentos, incluyendo fármacos para tratar diabetes, recibió el martes el Premio Tecnológico del Milenio 2015.

La profesora de 59 años de ingeniería química, bioingeniería y bioquímica en el Instituto Tecnológico de California en Pasadena fue galardonada "por su trabajo innovador que ha tenido gran impacto en áreas como farmacología y terapia genética", con centenares de laboratorios y compañías en todo el mundo usando métodos que ella desarrolló, dijo el presidente del comité Jarl-Thure Eriksson.

"La evolución dirigida, que imita la evolución natural para crear nuevas proteínas en el laboratorio, utiliza el poder de la biología y la evolución para resolver muchos problemas importantes, a menudo remplazando tecnologías menos eficientes y a veces dañinas", dijo la mención. "Gracias a la evolución dirigida, el desarrollo sostenible y la tecnología limpia están disponibles en muchas áreas de la industria que no dependen más de materiales no renovables".

El presidente finlandés Sauli Niinisto presentó el premio.

En su discurso de aceptación, Arnold dijo que se inspiró en el mundo natural: "El mejor inventor e ingeniero de todos los tiempos".

"El mundo biológico es la forma más espectacular para resolver problemas en grupo, la naturaleza lo ha estado haciendo por miles de millones de años", dijo. "Nosotros los humanos, con nuestras tecnologías, estamos muy rezagados".

Eriksson dijo que Arnold, ”la primera mujer en recibir el premio desde su creación en 2004” era "claramente la candidata más extraordinaria" entre 79 nominados. "Desde el inicio de su carrera, ha sido pionera en un campo previamente dominado por hombres", dijo.

El Premio del Milenio, para innovaciones tecnológicas que mejoren la calidad de vida de la humanidad de una forma sostenible, se conferido cada dos años por la Academia de Tecnología de Finlandia.

En años previos han ganado Tim Berners-Lee por crear la World Wide Web; Shuji Nakamura, inventor de los focos LED blancos y azules; y el pionero de estudios con células madres Shinya Yamanaka. El ganador en el 2014 fue el físico estadounidense Stuart Parkin por descubrimientos que llevaron a un incremento monumental en la capacidad de almacenamiento de datos de los discos magnéticos usados en centros de datos, servicios de la nube, redes sociales y descargas de música y películas en internet.

Fuente: La Tercera

martes, 24 de mayo de 2016

Entrevista a Ángel Carracedo en la TVG

El actor, monologuista, humorista, cantante, showman en general y por si todo lo anterior fuese poco, entrevistador. Nos enseña ese otro lado de los personajes, el más personal, realmente nos desvela lo que es Ángel Carracedo, más allá de su imagen pública. Él poca presentación necesita, pero quedense con este nombre, 'El gato con botas', porque vamos a conocer a Manuel Manquiña entrevistando al investigador, científico, profesor, Dr. D. Ángel Carracedo.

Al final de esta entrada, está el enlace para verlo.

ÁNGEL CARRACEDO ÁLVAREZ | CURRÍCULUM
• Licenciado en Medicina por la Universidad de Santiago (1978) y Doctor en Medicina por la misma Universidad (1982), ambos con premio extraordinario.
• Director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (Consellería de Sanidade - Xunta de Galicia), Catedrático de Medicina Legal y Director del Instituto de Medicina Legal de Santiago (desde 1994). Director del Centro Nacional de Genotipado (nodo USC). Miembro del CIBER de enfermedades raras (CIBERER) El grupo de investigación que dirige, Grupo de Medicina Xenómica, consta de unas noventa personas de al menos 10 países.
• 10 libros y 340 artículos en revistas SCI en Medicina Genómica, Genética clínica y genética forense y de poblaciones incluyendo artículos en “Nature”, “Science”, “Nature Genetics”, “PNAS”, “American Journal of Human Genetics”, además de las principales revistas de genética y Medicina forense.
• Dirección de Tesis Doctorales (52, todas con la máxima calificación y 19 con Premio Extraordinario del Doctorado).
• Miembro del board de sociedades nacionales e internacionales de genética y cáncer. Presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica. Vicepresidente de la Academia Internacional de Medicina Legal (desde 2000). Presidente de la Academia Mediterránea de Ciencias Forense. Expresidente de la International Society for Forensic Genetics. Miembro de organismos reguladores (EMEA, Forensic DNA Regulator UK, DNA ISFG Commission).
• Editor de la revista “Forensic Science International: Genetics” y miembro del consejo editorial de 15 revistas internacionales de genética y medicina forense.
• Ha recibido numerosos premios de investigación entre los que destacan Premio Rey Jaime I, Medalla Galien, Premio Galicia de Investigación, Medalla Castelao, Premio Novoa Santos, Medalla de Galicia, Cruz al Mérito Policial, entre otros.
• Doctor Honoris Causa por varias universidades.

Currículum en la Fundación Santiago Rey y Fernández Latorre.

Si deseas ver el reportaje en la TVG pulsa sobre este enlace

lunes, 9 de mayo de 2016

Para el tratamiento de personas con Ataxia de Friedreich, Horizon Pharma completa la meta de matriculación de 90 pacientes para el ensayo de fase 3 de Actimmune (R) (interferón gamma-1b)

DUBLÍN, IRLANDA - (Marketwire) - 5.5.16

- Horizon Pharma, una compañía biofarmacéutica centrada en la mejora de vida de los pacientes mediante la identificación, desarrollo, adquisición y comercialización de medicamentos diferenciados y accesibles que respondan a las necesidades médicas no satisfechas, anunció hoy que ha completado la inscripción de destino de su estudio de fase 3 evaluar Actimmune (interferón gamma 1b) para el tratamiento de las personas con ataxia de Friedreich (FA), un trastorno degenerativo neuro-muscular.
El estudio (NCT02415127) ha alcanzado su objetivo de inscripción de 90 pacientes en cuatro sitios en los Estados Unidos y los primeros resultados se esperan para finales de 2016.

"El logro de este importante hito no habría sido posible sin el compromiso apasionado de las personas que viven con ataxia de Friedreich, la Alianza para la Investigación en la Ataxia Friedreich y nuestros investigadores en esta Fase 3 del estudio, "dijo Jeffrey W. Sherman, MD, FACP, vicepresidente ejecutivo de investigación y desarrollo y director médico, Horizon Pharma plc.
"Estamos muy agradecidos por su colaboración y orientación colectiva, que impulsa nuestros esfuerzos hacia la provisión de una opción potencial de tratamiento para este trastorno debilitante."

La Seguridad, Tolerabilidad y Eficacia de ACTIMMUNE D escalada en la ataxia de Friedreich es un estudio aleatorizado, multicéntrico, doble ciego, controlado con placebo con pacientes aleatorizados 1: 1 a recibir dosis subcutáneas de Actimmune o placebo tres veces por semana durante un total de 26 semanas. El criterio principal de valoración evaluará el efecto de Actimmune frente a placebo en el cambio desde el inicio hasta la semana 26 en el resultado neurológico medido por una versión modificada de la Ataxia Escala de Evaluación de Friedreich (FARS). El FARS se utiliza para medir los signos neurológicos asociados con la ataxia de Friedreich, con una puntuación más alta que reflejan un mayor nivel de discapacidad. Además de la seguridad y la eficacia, el juicio STEADFAST evaluará las características farmacocinéticas de Actimmune en personas con ataxia de Friedreich.
Después de la finalización del estudio, los pacientes que participaron en STEADFAST tendrán la oportunidad de hacer la transición a un estudio de extensión abierto (NCT02593773).

"El reclutamiento rápido y matrícula de este estudio refleja la necesidad no satisfecha de urgencia, así como el compromiso de participar en la investigación entre las personas que viven con ataxia de Friedreich", dijo Ronald J. Bartek, Co-fundador y presidente de la fundación, de Friedreich Ataxia Research Alliance (FARA). "Como una organización dedicada a la búsqueda de la investigación científica que lleva a tratamientos para la ataxia de Friedreich, estamos muy satisfechos con el progreso del estudio constante y la esperanza de que los resultados conducen al primer tratamiento aprobado para las personas que viven con ataxia de Friedreich."

En abril del año 2015, a Actimmune se le concedió la condición de vía rápida (Fast Track)  para la ataxia de Friedreich por el Administración de Drogas y Alimentos de EE.UU. (FDA).
Esta designación ofrece un mayor acceso y una comunicación más frecuente con el FDA durante todo el proceso de desarrollo de fármacos y revisión, con el objetivo de acelerar la aprobación posiblemente. Fast Track también da a Horizon Pharma la oportunidad de presentar potencialmente secciones del expediente de registro Actimmune de la ataxia de Friedreich, de forma continua, y permite Actimmune para ser considerado para revisión prioritaria en el momento de la presentación sobre la base de los datos clínicos próximos.

Sobre la ataxia de Friedreich (FA)
La ataxia de Friedreich es una enfermedad debilitante, que acorta la vida y la enfermedad degenerativa neuromuscular que afecta aproximadamente a 4.000 personas en los Estados Unidos.
El inicio de los síntomas puede variar de cinco años de edad hasta la edad adulta, con el inicio en la infancia que tiende a estar asociado con una progresión más rápida. Una pérdida progresiva de la coordinación y la fuerza muscular conduce a la incapacidad motora y a menudo el uso de tiempo completo de una silla de ruedas.
La mayoría de los jóvenes con diagnóstico de ataxia de Friedreich requieren ayudas para la movilidad, como un bastón, andador o silla de ruedas por la adolescencia o principios de los 20.
En este momento hay ningún tratamiento aprobado para la ataxia de Friedreich.

Sobre Actimmune
Actimmune (interferón gamma-1b) es una proteína biológicamente fabricada similar a uno que el cuerpo produce de forma natural para ayudar a prevenir la infección. Actimmune está actualmente aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de EE.UU. (FDA) para el uso en dos enfermedades raras. Está indicado para reducir la frecuencia y severidad de las infecciones graves asociadas con la enfermedad granulomatosa crónica (CGD), un trastorno genético que afecta el funcionamiento de algunas células del sistema inmune. Además, Actimmune está indicado para retardar el empeoramiento de osteopetrosis maligna grave (SMO), un trastorno genético que afecta a la formación normal del hueso.
Para obtener más información, consulte www.ACTIMMUNE.com .

Actimmune no está indicado todavía, para la Ataxia de Friedreich.
  • Actimmune está contraindicado en pacientes que desarrollan o han conocido hipersensibilidad al interferón-gamma, coliformes E productos derivados, o cualquier componente del producto


Actimmune debe utilizarse con precaución en pacientes con:
  • condiciones cardíacas pre-existentes, incluyendo isquemia, insuficiencia cardiaca congestiva, o arritmia
  • trastornos convulsivos o compromiso de la actividad del sistema nervioso central; reducir la dosis o interrumpir
  • La mielosupresión, o recibir otros agentes potencialmente mielosupresores; considerar la reducción de la dosis o la interrupción del tratamiento
  • insuficiencia renal grave

Visita www.ACTIMMUNE.com para descargar una copia de la información de prescripción completa Actimmune.

Fuente en inglés

domingo, 8 de mayo de 2016

Gala de Humor por las Enfermedades Raras en A Coruña

La Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas –FEGEREC-, organiza una Gala de Humor por las Enfermedades Raras, que tendrá lugar el próximo día 19 de Mayo a las 20:30 h en el Teatro Colón de A Coruña.

Dicha Gala contará con la actuación de As Cantareiras de Ardebullo, interpretadas por Xosé Antonio Touriñán y Marcos Pereiro.

Las entradas-donativo para asistir a la Gala tienen un importe de 10 € y se pueden obtener del siguiente modo:

a) A través del sitio web de la Federación:
http://fegerec.es/index.php?V_dir=MSC&V_idmod=147&V_mod=tienda recogiéndolas posteriormente en la sede de FEGEREC o el mismo día en la taquilla del Teatro.
Para recoger las entradas en la taquilla del teatro debe haberse realizado previamente la reserva.

b) En la sede de FEGEREC (C/Solís s/n, zona Eirís) de forma presencial en horario de 9.00 a 19.15.

Las personas que no puedan asistir, pero deseen colaborar con FEGEREC pueden hacerlo por medio de una Fila 0, ingresando un donativo en el nº de cuenta ES6601820547830201530474

Los fondos recaudados irán destinados a mantener y a ampliar el Servicio de Fisioterapia de FEGEREC, que forma parte del Programa de Atención Sociosanitaria que la entidad ofrece a afectados por una enfermedad rara en Galicia.

Información adicional puede obtenerse en los teléfonos 981234651 o 691011855 o por correo electrónico remitido a fegerec@gmail.com

sábado, 7 de mayo de 2016

Boletín FEDAES 147

“Aprendí que las personas podrán olvidar lo que dijiste, podrán olvidar lo que hiciste, pero nunca olvidarán cómo las hiciste sentir”

Anónimo



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

miércoles, 27 de abril de 2016

FEGEREC.- I Encuentro Gallego de Convivencia y Atención Integral en Enfermedades Raras en el CREER


El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, acoge del 26 al 29 de abril el I Encuentro Gallego de Convivencia y Atención Integral en Enfermedades Raras de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC) en el que se han organizado diferentes actividades para afectados y familiares con el objetivo de intercambiar conocimientos y compartir experiencias. Así, profesionales del Centro impartirán talleres de “Higiene postural y transferencias”, “Hábitos saludables” y “Relajación”.

Habrá una mesa-debate sobre “Los protagonistas desde el diagnóstico al tratamiento de una Enfermedad Rara” y una videoconferencia con la doctora Begoña García, Médico de Familia, que hablará sobre “El papel del médico de familia en el diagnóstico precoz y seguimiento en Enfermedades Raras”. También visitarán la Exposición de productos de apoyo del CREER y la Casa domótica de la Universidad de Burgos.

La Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC) está compuesta por varias asociaciones de enfermedades raras y crónicas, afectados de enfermedades ultrararas, familias y socios colaboradores cuyo principal objetivo es mejorar la calidad de vida de estas personas.

Fuente: Canal 54

viernes, 22 de abril de 2016

"La medicina personalizada es una realidad", aseguró el Dr. Ángel Carracedo en el CIMA

Afirma que predecir la respuesta y los efectos secundarios de algunos fármacos permite optimizar el tratamiento y reducir gastos.

Ángel Carracedo junto a las investigadoras del Programa de Terapia Génica del CIMA (de izquierda a derecha) Gloria González Aseguinolaza, Maite Huarte y Puri Fortes.
“La medicina personalizada ya es una realidad”, aseguró el Dr. Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal y director del Instituto de Medicina Legal de Santiago de Compostela y de la Fundación Gallega de Medicina Genómica (FPGMX), con motivo del seminario traslacional que impartió en el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra.

Las agencias reguladoras ya han aprobado 50 biomarcadores en Europa y 80 en EEUU que predicen la respuesta y los efectos secundarios de determinados fármacos. “Algunos de estos biomarcadores se utilizan de forma rutinaria para tomar decisiones sobre el fármaco que hay que emplear y sus potenciales efectos secundarios en enfermedades como el cáncer. El uso de biomarcadores permite optimizar el tratamiento y reducir los gastos”.

A su vez, según Carracedo, “el trabajo realizado por nuestro grupo en otras enfermedades de muy alta prevalencia, como el autismo, nos ha permitido saber en un 40% cuál es su causa genética. La lista va en aumento, por lo que es fundamental que los sistemas sanitarios se organicen para trasladar estos marcadores correctamente a su aplicación clínica”.

En opinión del experto en medicina genómica, “vamos hacia un cambio de concepto en el abordaje asistencial. Actualmente estamos llamando enfermedad a lo que en realidad son síntomas (hipertensión, esquizofrenia, autismo…). En un futuro muy cercano hablaremos de genes y alteraciones de mecanismos. Esto nos permitirá estratificar la enfermedad, dividirla en muchas causas y tratar sus signos y sus síntomas de forma personalizada”.

GRUPO DE REFERENCIA EN MEDICINA FORENSE

Además de su aplicación clínica, el desarrollo de la genómica ha supuesto un cambio radical en el manejo de la medicina forense, cuyo referente internacional es el grupo del Dr. Carracedo. Así, su equipo tiene la mayor producción científica de esta especialidad en el mundo.

“El descubrimiento de la huella genética del ADN en los años ochenta revolucionó esta disciplina médica. Desde entonces, su evolución ha sido exponencial. En la actualidad, podemos analizar ADN a partir de pequeñas muestras obtenidas por contacto, gracias a unos marcadores determinados. Este procedimiento ha ayudado a resolver numerosos casos policiales. No sólo sirve para ver si el perfil genético coincide con el de un sospechoso. También podemos predecir características físicas como el color de los ojos, de la piel, su origen geográfico o su edad con un margen de error muy pequeño”, concluyó el Dr. Carracedo.

Fuente: www.navarra.com

martes, 19 de abril de 2016

La Organización Europea de Enfermedades Raras inaugura sede en Barcelona

La voz de los Pacientes con Enfermedades Raras en Europa
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) inauguró sede en Barcelona. Concretamente, el 31 de marzo, la entidad inauguró en el Hospital de la Santa Cruz y San Pablo de Barcelona el nuevo espacio donde desarrollará su trabajo.

Alba Ancochea, Directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Ana Ripoll, Delegada de FEDER Cataluña, compartieron esta cita con la organización internacional. Así, el acto inaugural contó con expertos y representantes de pacientes tanto a nivel autonómico como nacional e internacional con el objetivo de analizar las acciones políticas que se están llevando a cabo en la materia.

Como resultado, EURORDIS, que representa a más de 700 asociaciones en 63 países, establece su nueva sede en la capital catalana con el objetivo de ofrecer actividades locales, nacionales y de ámbito europeo dirigidas a las personas que conviven con enfermedades de baja prevalencia. Tras la relación continuada en la última década con la Fundación San Pablo, la organización europea tiene como principal objetivo favorecer la visibilidad y concienciación social de estas patologías así como impulsar la investigación biomédica, clínica y social.

Por otro lado, a través de esta nueva sede, la entidad que da cobertura a más de 4000 enfermedades raras y da voz a más de 30 millones de afectados, busca consolidar la participación progresiva de pacientes y expertos en la toma de decisiones de las políticas de salud, bienestar y educación en el ámbito de las enfermedades raras. Un compromiso que «sin duda alguna compartimos desde FEDER y que labraremos juntos de cara al futuro con la coordinación como fórmula para el desarrollo de las medidas necesarias para cubrir las necesidades de quienes conviven con estas patologías», tal y como ha puntualizado Ancochea.

FEDER Cataluña inaugura su nueva sede
La Delegación catalana de FEDER también ha inaugurado, recientemente, su nueva sede. Representando a más de 50 entidades, FEDER Cataluña se configura como una de las comunidades que más tejido asociativo aporta a la organización, sólo por debajo de Madrid. Por eso, «se torna imprescindible seguir en la línea y continuar mejorando nuestro trabajo y compromiso con las familias».

En este encuentro, que contó con el apoyo de Sobi, «también nos acompañó el Presidente de FEDER, Juan Carrión». De esta forma, la delegación buscaba que, «más allá de presentar el nuevo local, pudieramos acercarnos una vez más y compartir nuestras experiencias», tal y como ha explicado Ana Ripoll, Delegada de FEDER Cataluña.

A la par, la delegación quiso hacer de esta cita un auténtico encuentro entre todos los agentes implicados con las enfermedades raras en la comunidad. Para ello, contaron también con la participación del Dr. Arturo Míguez, Gerente del Parc Sanitari Pere Virgili, Dña. Cecilia Fábregas Arbués, Jefe del Servicio de Valoraciones y Subdirección General de Atención y Promoción de la Autonomía Personal, y Dña. Núria Costa Vilar, Coordinadora del Consell Consultiu de Pacients de Catalunya.

Una labor por 400.000 personas
Se estima que en la comunidad, alrededor de 400.000 catalanes conviven con una enfermedad poco frecuente. Se trata de enfermedades de baja prevalencia que son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de ellas son graves e invalidantes, afectando principalmente a niños.

FEDER Cataluña trabaja para ofrecer una atención especializada y acompañamiento directo a las familias en la búsqueda de un diagnóstico, de un tratamiento y de una atención eficaz. Así, «sin duda alguna, este nuevo espacio y, aprovechando la cobertura de su inauguración, FEDER Cataluña seguirá apostando por mejorar nuestros servicios y proyectos para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Fuente: Feder

martes, 5 de abril de 2016

Boletín FEDAES 146

" Nunca se hizo un buen marinero con un mar en calma"
Anónimo


Si deseas leer este boletín, pulsa encima de este enlace

Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 
prensa@fedaes.org

viernes, 1 de abril de 2016

EURORDIS, encuesta sobre el uso de cualquier medicamento.

Estimado amigo/a,

Queremos invitarle a participar en una encuesta sobre el uso de cualquier medicamento o dispositivo suyo o de su hijo/a que usó bajo la supervisión de su equipo médico o por iniciativa propia. Este estudio está dirigido por Eurordis, supervisado por el Grupo de Trabajo DITA. La encuesta cuenta con la autorización del Grupo de Trabajo DITA. Este estudio recibió una opinión positiva del comité ético de evaluación INSERM/IRB00003888 el 9 de junio de 2015.

Estamos realizando esta encuesta en un intento de entender mejor cómo estaba / está vinculado a su cuidado médico asistencial , incluyendo a su proveedor/a de asistencia sanitaria, lo que sabe del tratamiento (su eficacia, posibles dificultades, beneficios como los ves Ud.), las razones por las que ha aceptado seguir este tratamiento, así como si estaba satisfecho con la información que recibió. Este estudio es un esfuerzo para entender su papel como paciente en el proceso de toma de decisiones en torno a sus tratamientos.

Al contestar esta encuesta, Ud. verifica que tiene 15 años o más .

Le llevará unos 30 minutos completar esta encuesta . Puede dejar sin contestar alguna pregunta, pero cuantas más responda, más completos serán los resultados. Una vez que de a ENVIAR, no tendrá acceso a la misma encuesta, así que por favor asegúrese de contar con unos 30 minutos. Al final, pulse ENVIAR. En caso contrario, sus respuestas no se tomarán en cuenta . Las últimas preguntas son referentes al prospecto de información al paciente que acompaña al tratamiento, por favor téngalo a mano en las preguntas de la 22 a la 38.

Su participación es totalmente voluntaria y no tendrá consecuencias negativas para Ud. si no participa. Todas las respuestas serán procesadas con total garantía de confidencialidad, usadas por Eurordis y no estarán compartidas con terceros.

Esta encuesta no requiere ninguna información que pudiera identificarle. Solo se usa un código para identificar sus repuestas. Usamos su identificación de internet para detectar duplicados. Todos los datos electrónicos serán almacenados en un servidor protegido por contraseña. Los datos serán grabados de forma anónima y transmitidos por internet usando tecnología de codificación estándar de industria SSL (la misma tecnología usada en la banca electrónica).
Le recomendamos que cierre el navegador después de completar la encuesta. Le preguntaremos su edad, sexo y país de residencia para poder hacer descripciones generales de los encuestados en los resultados de la encuesta.

El único riesgo que puede percibir es que recuerde algo difícil que le ocurrió en el pasado.

Por favor, complete esta encuesta por cada tratamiento.

Esperamos que la información que nos proporcione nos ayude a establecer un diálogo con las autoridades reguladoras sobre el uso óptimo de información, medicamentos y dispositivos médicos, y a adaptar políticas, si procede, a nivel europeo y nacional. Los posibles resultados serán presentados en la web de Eurordis en http://www.eurordis.org/about-orphan-drugs en 7 idiomas, en el boletín de noticias de Eurordis en http://www.eurordis.org/enews y en las reuniones de interés sobre Enfermedades Raras. Intentaremos publicar los resultados no indentificables en revistas científicas relevantes.

Puede contactar con el equipo DITA enviando un correo: rob.camp@eurordis.org.

Recuerde, ninguna información compartida con nosotros será relacionada directamente con Ud. Usted decide en todo momento qué quiere hacer y qué preguntas quiere responder.

Gracias por tomarse la molestia de contestar a esta encuesta. 
Su participación es muy importante.

Este es el enlace para poder participar en la encuesta:

martes, 22 de marzo de 2016

V ENCUENTRO de la Asociación Galega de Ataxias en el CREER

Del martes día 15 al viernes día 18 Marzo de 2016


La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.

Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución. Puede manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
Esta palabra se emplea también para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.



Con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad, durante estos intensos días, profesionales del Creer impartieron diversos talleres teórico-prácticos como han sido los siguientes:
  1. Presentación Estudio “Regulación Emocional cognitiva en pacientes con enfermedades de prevalencia baja y sus cuidadores”.
  2. Taller Deglución, masticación y alimentación.
  3. Taller Estimulación multisensorial
  4. Taller Fisioterapia en ataxia.
  5. Taller Psicomotricidad.
  6. Estudio UNED “Regulación Emocional cognitiva en pacientes con enfermedades de prevalencia baja y sus cuidadores”.
  7. Taller Relajación.
  8. Estudio UNED “Regulación Emocional cognitiva en pacientes con enfermedades de prevalencia baja y sus cuidadores”.
  9. Charla Terapia Ocupacional.
Completamos el programa con actividades de ocio y tiempo libre por la ciudad.

Un año mas realizamos este encuentro esperando recibir una ayuda, como en los 5 años anteriores, del Exmo. Ayuntamiento de A Coruña.

Puedes leer esta misma noticia, con diversos enfoques, en 4 medios de comunicación.
  1. http://burgosconecta.es/2016/03/15/el-creer-acoge-el-v-encuentro-de-la-asociacion-galega-de-ataxias/
  2. http://www.elnortedecastilla.es/burgos/201603/15/creer-burgos-acoge-encuentro-20160315150908.html
  3. http://www.canal54.es/v-encuentro-de-la-asociacion-galega-de-ataxias-en-el-creer/
  4. http://www.noticiasburgos.com/Hemeroteca2/tabid/303/ctl/ArticleView/mid/777/articleId/22049/V-Encuentro-de-la-Asociacion-Galega-de-Ataxias-en-el-CREER.aspx

viernes, 11 de marzo de 2016

Innopharma se afianza con dos años de respaldo del sector farmacéutico

La plataforma de la USC reúne en la ciudad a más de cien expertos de varios países


Innopharma, la plataforma para descubrimiento temprano de fármacos de la USC, dirigida por Ángel Carracedo y Mabel Loza, ha conseguido respaldo del sector farmacéutico internacional para dos años más. Es una base sólida para consolidarse y afianzarse, tras finalizar en diciembre el trienio de financiación europea de su proyecto: recibió 10 millones de euros del Fondo Tecnológico de la UE, a través del Ministerio de Economía y la Xunta.

Más de un centenar de representantes «de la industria farmacéutica internacional, grupos biotecnológicos, inversores, políticos y gente que toma decisiones importantes en ciencia», en palabras de Ángel Carracedo, asisten en Santiago a unas jornadas, donde exponen proyectos en marcha y discuten posibilidades de cara al futuro. Participan especialistas en estrategias como compra pública innovadora, colaboraciones público privada, o transferencia de conocimiento y oportunidades de financiación para etapas tempranas de innovación abierta y descubrimiento de fármacos.

En la inauguración participaron altos cargos de la Xunta, Ministerio de Economía y Competitividad, y de la USC. A la reunión, ayer y hoy, asisten además «los científicos de los mejores proyectos que hemos seleccionado, que pueden comentarlos para que las farmacéuticas vean su interés. Es una oportunidad para todos para hacer negocios», dice Carracedo.

Hasta ahora, Innopharma ha conseguido éxitos importantes, que interesaron a multinacionales del sector, con nuevos fármacos para el cáncer o el ictus (de este valoran ahora su utilidad para la esclerosis lateral amiotrófica). Pero tienen proyectos «para otras dolencias neurológicas y psiquiátricas, metabolismo, inflamación, y prestamos mucha atención a las enfermedades raras», indica Carracedo.

«Crear trabajo y riqueza»

«Estos dos días son una oportunidad incluso para cerrar algún proyecto. Nosotros podemos llegar hasta fases iniciales en el desarrollo temprano de fármacos, pero después se necesita una gran aportación para que prospere nuestro trabajo, que tienen que hacer las farmacéuticas y grupos de inversores», sostiene Ángel Carracedo.

Mabel Loza destaca que «estamos cumpliendo objetivos: atraer a compañías internacionales, crear puestos de trabajo y riqueza en Galicia, y aproximar nuestros medicamentos a pacientes». Lo que han alcanzado hasta ahora es «un hito», afirma el director de la Axencia Galega de Innovación, Manuel Varela.

Fuente: La Voz de Galicia

Otra noticia sobre el mismo asunto
http://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2016/03/11/plan-gallego-detectar-nuevos-farmacos-recibe-apoyo-industria/0003_201603G11P34994.htm

jueves, 10 de marzo de 2016

CIBERER presenta un proyecto que usa la tecnología genética CRISPR-Cas9 en enfermedades raras

DURANTE LA IX REUNIÓN ANUAL EN BARCELONA

La IX Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, que tiene lugar en Casteldefels (Barcelona), ha acogido la presentación de diversos proyectos que utilizan la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para la investigación de enfermedades raras.


El investigador del CIBERER en el Centro Nacional de Biotecnología-CSIC, Lluís Montoliu, presenta un proyecto colaborativo, de siete grupos de investigación del CIBERER, que utiliza las herramientas CRISPR-Cas9 “para generar modelos celulares y animales de 12 enfermedades raras neurosensoriales que producen alteraciones en la visión o la audición”, con el objetivo de “comprender los mecanismos moleculares de estas enfermedades y poder así comenzar a trabajar en el desarrollo de terapias”.

“La edición genómica con las herramientas CRISPR-Cas9 ha impactado de forma extraordinaria en la investigación en enfermedades raras. La versatilidad, facilidad y rapidez con la que es posible ahora desarrollar nuevos modelos celulares y animales, más específicos de las enfermedades raras investigadas, y más ajustados a las alteraciones genéticas observadas en la población humana, deberá permitir avanzar de forma muy significativa en nuestro conocimiento de dichas patologías”, explicó el doctor Montoliu.

Secuenciación genética estandarizada y rentable

Grupos de investigación del CIBERER se encargan de presentar ejemplos de utilización de esta tecnología “para la investigación de otras enfermedades raras como por ejemplo el análisis funcional de las variantes genéticas en la anemia de Fanconi, la identificación del papel de dos genes en la retinitis pigmentosa, el restablecimiento del defecto genético en la aciduria glutárica mediante la inserción dirigida de un gen responsable de esta enfermedad y la generación de células mutantes que puedan ayudar a comprender el síndrome de Ellis-van Creveld y una variante suya, la disostosis acrofacial de Weyer”.

En esta reunión se presenta también otro proyecto colaborativo del CIBERER, en el que participan ocho grupos de investigación para desarrollar una plataforma de diagnóstico por secuenciación genética de nueva generación. “Queremos desarrollar un sistema piloto que permita la introducción de la genómica en la practica clínica con el diagnóstico de patologías raras mediante secuenciación de nueva generación de forma estandarizada y rentable”, explica el investigador del Centro de Investigación Príncipe Felipe y del CIBERER que coordina este proyecto, Joaquín Dopazo.

Avances en terapia génica

En este encuentro, se presentan otros proyectos colaborativos de diversos grupos de investigación del CIBERER, como, por ejemplo, el de utilización de la secuenciación masiva para la investigación de miopatías congénitas y síndromes miasténicos congénitos y el de la búsqueda de tratamientos para enfermedades mitocondriales.

De igual manera, diversos grupos del CIBERER expondrán también proyectos de terapia génica en enfermedades como la hiperoxaluria primaria, lipodistrofia congénita generalizada, deficiencia de piruvato quinasa y diversas enfermedades hepáticas metabólicas hereditarias.

Fuente: acta sanitaria

miércoles, 9 de marzo de 2016

Lección de lucha de tres hermanos con Ataxia Telangiectasia

Tres chavales con ataxia telangiectasia participarán el domingo 13 en la Maratón de Barcelona ayudados por familiares y amigos con el fin de dar visibilidad a una patología que sufren unas 30 personas en España y recaudar fondos para investigar.


Álvaro, como cualquier niño de 10 años, tiene muchos sueños. Algunos, como correr, jugar al fútbol y bailar son inalcanzables. De los que sí son posibles se dejan la piel en hacerlos realidad sus padres con el apoyo de su familia, como del que está a punto de ver cumplido: conseguir una medalla. Será el próximo 13 de marzo, cuando participe en la Maratón de Barcelona en una aventura en la que le acompañarán sus dos hermanos, Alejandra, de 13 años, y Luis Illán, de 25, a los que ha acabado contagiando la ilusión.

Los tres recorrerán en silla de ruedas los 42,195 kilómetros empujados por un grupo de 19 amigos y familiares que se irán relevando. Los tres tienen ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad genética rara que sufren 30 personas en España y que supone, entre otros, una pérdida progresiva de movilidad, dificultad en el habla y dependencia para las actividades básicas de la vida diaria, como vestirse, la higiene personal y alimentarse. Todo ello, sin afectar a sus facultades mentales ni a su capacidad de sentir y ser felices, pese a la inmensa soledad que conlleva vivir con esa patología.

"El solo quiere una medalla. Mi cuñada pensó cómo podía lograrla de forma merecida y se le ocurrió que participara en la maratón. Todo empezó con la idea de pasar un buen día y de ir alimentando la ilusión de Álvaro hasta ese momento», explica su madre, Amparo Márquez, quien dedica su existencia a intentar que sus hijos no pierdan las ganas de una vida que se prevé corta. La asociación a la que pertenece, Aefat, formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de AT de diferentes puntos de España, aplaudió la idea y la ha hecho grande. Bajo el lema Corre. Frena la ataxia telangiectasia, esta iniciativa aprovechará la ocasión para dar mayor visibilidad a esta enfermedad, difundir en qué consiste para que pueda ser diagnosticada más fácilmente y luchar para que sus enfermos consigan una mejor calidad de vida y sean mejor aceptados socialmente. También, para obtener fondos. La recaudación se destinará a sufragar los próximos proyectos de investigación de la enfermedad para los que se abrirá una convocatoria, y para asumir los gastos derivados de la organización de la participación de Álvaro, Alejandra y Luis Illán. Los donativos se pueden hacer en la plataforma migranodearena.org.

DEPORTES DE AVENTURA

"No paramos, hacemos más cosas de las que podemos, a veces incluso planeamos actividades con uno de los tres a solas para que no nos compartan con sus hermanos", explica Amparo. Y pone ejemplos de su ajetreada vida: "Luis Illán ha ido de crucero, ha hecho un montón de deportes de aventura, como parapente, ráfting, ha ido a EEUU, de norte a oeste, al Gran Cañón, hemos bajado con los tres por las pistas negras de esquí de Cerler… Los demás lo pueden hacer cuando llegue su momento. Pero ellos han de vivir al minuto", explica esta maestra que vive en Terrassa. "Vivo y trabajo para ellos. Me he endeudado y sigo endeudada hasta arriba, pero para mí no existe el mañana", añade. ASIMILARLO

Así es su vida desde que en Sant Joan de Déu le pusieron nombre a la enfermedad de su hijo mayor hace más de dos décadas. Antes, cuenta, pasó por otros diagnósticos, que si espina bífida, que si leucemia… A los nueve meses Luis Illán dejó de engordar pese a que comía mucho y empezó a requerir frecuentemente hospitalización. Cuando tenía un año y dos meses, tras ingreso más largo, dieron con la enfermedad. "Fue muy duro, yo tuve que hacer un trabajo personal muy importante porque desde que tengo uso de razón tengo pánico a la muerte. Has de vivir el día a día porque un resfriado para ellos puede ser mortal y una varicela nunca la aguantarían. Hay tres casos solo con la misma edad que Luis Illán. Nosotros hemos visto morir a todos los niños que han seguido el tratamiento con él", relata.

Inevitable preguntar por el riesgo de tener más hijos sabiendo que tanto ella como su esposo, Ignacio de Arquer, tienen el gen responsable de la AT. "Por unos temas de salud estábamos convencidos de que no podíamos tener más niños", cuenta. Pero llegó un segundo embarazo 12 años después. "Fue una sorpresa, pero una vida para mí es muy importante y nunca hubiera abortado. Fue el peor, tremendo, era volver a empezar y ya sabía de qué iba la historia, pero de la noche a la mañana tuve que aceptarlo. Me dije ‘lo tengo y no volveré a llorar nunca más’. Del segundo al tercero viví traumatizada con quedarme embarazada. Tomaba todas las precauciones", relata. Pero tampoco fueron suficientes y con los 42 cumplidos llegó sin esperarlo el tercero. Las posibilidades de que nacieran con la enfermedad eran de un 25%. "Los hijos están porque Dios quiere que estén", zanja.

COMPARTIR

Quien peor llevó la llegada de los hermanos, prosigue Amparo, fue Luis Illán: "Esta enfermedad es dependiente total y yo no puedo multiplicarme. El mayor fue un cadáver cuando se vio con dos personas que le quitaban la atención. Había estado 12 años con padre y madre dedicados por completo. Ha sido un proceso muy duro para él. Ha pasado momentos muy críticos", dice.

La muerte ya ha dejado de ser un tabú para Amparo. "Mis hijos son totalmente conscientes de lo que tienen", prosigue esta madre coraje. El día de su comunión, continúa, Alejandra dijo que quería morirse porque ya había recibido a Jesús y ahora tocaba verlo. "No la teme, tiene más miedo a que nos muramos nosotros. Los tres hablan de la muerte con normalidad. Tienen el sentimiento de decir que luego podrán hacer todo lo que no pueden hacer aquí. Porque esta enfermedad es muy dura", afirma. Los amigos, relata, no existen. "Quien la sufre acaba yendo a su rollo porque como a veces ni se les entiende al hablar deciden callar, estar en silencio. Es una enfermedad muy solitaria. ¿Quién se atreve a salir con ellos sabiendo que son un peso? Ha de ser más la ilusión de querer hacerles felices que de pasártelo tú bien". Esa ilusión es la que mueve a Amparo y a su marido a llenar de vida el tiempo que puedan disfrutar sus hijos. Y en ello están desde que nació Luis Illán. "Estoy feliz con lo que tengo", concluye Amparo con una sonrisa que no ha perdido en ningún momento mientras ha relatado su experiencia.


EL PODIO


ÁLVARO, 10 AÑOS. "ESPERO QUE NO TENGÄIS LA ENFERMEDAD". Amparo (en la foto) le define como un niño muy cariñoso y alegre. Es el motor de esta iniciativa y el que está más entusiasmado. Ha contagiado la ilusión a sus hermanos. Como los otros dos, es muy consciente de su enfermedad: «Se vive fatal con AT, no puedo caminar y necesito ayuda. Sueño con la pelota, con correr, con jugar a fútbol y bailar», dice, y, pese a su dificultad, escribe en un papel un mensaje para los lectores de EL PERIÓDICO: «Espero que vosotros no tengáis esta enfermedad». Álvaro tiene las ideas muy claras, pese a su corta edad, y una actitud muy optimista a la hora de buscar soluciones, además de un gran espíritu de superación. Le encanta la serie 'Lazy Town' y la película 'El rey león'. Cada día va con su hermana a la Fundació L’Heura, un centro de educación especial en Terrassa.


ALEJANDRA. 13 AÑOS. UNA NIÑA VALIENTE SIN MIEDO A MORIR «Tengo una enfermedad rara que no me permite controlar los movimientos, pasar saliva, tener fuerza y muchas otras cosas, pero se vive bien, porque a veces pienso que si tuviera salud haría tonterías y creo que estaría lejos de Dios», explica esta niña que afronta con valentía su enfermedad. Es tranquila y alegre y no tiene miedo a la muerte, cuenta su madre. Lo que más le molesta del día a día es no poder vestirse, comer o ir a al lavabo sola. «Eso no me gusta nada», cuenta Alejandra, que sueña con ir a Orlando y «vivir experiencias chulas». Es muy romántica y su canción preferida es 'How Deep Is Your Love', de Bee Gees. Está algo preocupada por si no puede aguantar la maratón por el dolor que sufre si está mucho rato en la silla de ruedas.


LUIS ILLÁN. 25 AÑOS. UN JOVEN QUE SUEÑA CON VIVIR EL SEXO. A este joven le encanta viajar y es muy sibarita con la comida, le gusta la buena vida. Habla poco, porque no todo el mundo le entiende, y escucha mucho. Se lo pasa en grande cuando va con su madre y sus amigas. «Es muy marujo –dice Amparo--, un poco friki, muy infantil para unas cosas y muy de 25 para otras, y metrosexual, le gusta afeitarse las piernas·». Sueña con «conocer a chicas, vivir el sexo y vivir la vida sin estar enfermo». A veces se enfada porque la AT le impide hacer lo que quiere. «Se vive jodido pero contento», dice con ironía respecto a una enfermedad que le obliga a pasar gran parte de su tiempo tumbado. «Depender de todos no es muy agradable para nadie», confiesa, Luis Illán asiste diariamente al centro ocupacional Prodis de Terrassa.

Fuente: El Periódico

martes, 8 de marzo de 2016

Entrevista en la TVG para dar visibilidad a las Enfermedades Raras

Con motivo del día mundial de las enfermedades raras el último día de febrero, la Televisión de Galicia, emitió un reportaje a varios socios de FEGEREC entre las que estuvo nuestra socia Raquel, esposa de de uno de los miembros de la Junta Directiva de nuestra Asociación en el programa Boas tardes 29/02/2016 - 16:42 h