domingo, 29 de mayo de 2016

La ‘Vuelta Solidaria a España’ a favor de las enfermedades raras llegó este viernes A Coruña

La ruta partió de Madrid y concluirá en Barcelona el 18 de junio




Marcos Bajo y Minerva González, deportistas con discapacidad visual -en el caso del primero debido a una enfermedad rara,- son los artífices del proyecto ''''Muévete por los que no pueden, Vuelta Solidaria a España'''', que llegó este viernes a las 14:00 horas a A Coruña, para dar a conocer la realidad de estas dolencias, animar a las personas con discapacidad a practicar deporte saludable, eliminar las barreras sociales y recaudar fondos para la continuidad de las investigaciones.
Recorrieron el Paseo Marítimo, pasando por Torre de Hércules, Dársena, La Marina hasta llegar a los Jardines de Méndez Nuñez, a las 14.00 hs, donde estuvo instalada la caravana solidaria y donde se recibieron a los atletas Marcos y Minerva.



En los Jardines (a la altura Hotel Atlántico) estábamos un grupo de afectados, también estuvo presente Rocío Fraga, Concejala de Igualdade e Diversidade que firmó el diploma acreditativo de paso por la ciudad herculina, Javier Segura , Director del Grupo Día en Galicia, Carmen López coordinadora de FEDER en Galicia y Directora de la Federación Gallega de Enfermedades Raras en Galicia (FEGEREC), que leyó el manifiesto, Francisca Luengo, Presidenta de FEGEREC, Isabel Botana, responsable del área de trabajo social de FEGEREC y todas aquellas personas que nos sumamos a esta parada solidaria.

miércoles, 25 de mayo de 2016

Una mujer recibe por primera vez el "Nobel de Tecnología"

Se trata de la ingeniera bioquímica estadounidense Frances Arnold, cuyos trabajos en farmacología y terapia genética han ayudado a producir medicamentos para la diabetes, entre otros.




La ingeniera bioquímica estadounidense Frances Arnold, cuyos descubrimientos en "evolución dirigida" han ayudado a producir medicamentos, incluyendo fármacos para tratar diabetes, recibió el martes el Premio Tecnológico del Milenio 2015.

La profesora de 59 años de ingeniería química, bioingeniería y bioquímica en el Instituto Tecnológico de California en Pasadena fue galardonada "por su trabajo innovador que ha tenido gran impacto en áreas como farmacología y terapia genética", con centenares de laboratorios y compañías en todo el mundo usando métodos que ella desarrolló, dijo el presidente del comité Jarl-Thure Eriksson.

"La evolución dirigida, que imita la evolución natural para crear nuevas proteínas en el laboratorio, utiliza el poder de la biología y la evolución para resolver muchos problemas importantes, a menudo remplazando tecnologías menos eficientes y a veces dañinas", dijo la mención. "Gracias a la evolución dirigida, el desarrollo sostenible y la tecnología limpia están disponibles en muchas áreas de la industria que no dependen más de materiales no renovables".

El presidente finlandés Sauli Niinisto presentó el premio.

En su discurso de aceptación, Arnold dijo que se inspiró en el mundo natural: "El mejor inventor e ingeniero de todos los tiempos".

"El mundo biológico es la forma más espectacular para resolver problemas en grupo, la naturaleza lo ha estado haciendo por miles de millones de años", dijo. "Nosotros los humanos, con nuestras tecnologías, estamos muy rezagados".

Eriksson dijo que Arnold, ”la primera mujer en recibir el premio desde su creación en 2004” era "claramente la candidata más extraordinaria" entre 79 nominados. "Desde el inicio de su carrera, ha sido pionera en un campo previamente dominado por hombres", dijo.

El Premio del Milenio, para innovaciones tecnológicas que mejoren la calidad de vida de la humanidad de una forma sostenible, se conferido cada dos años por la Academia de Tecnología de Finlandia.

En años previos han ganado Tim Berners-Lee por crear la World Wide Web; Shuji Nakamura, inventor de los focos LED blancos y azules; y el pionero de estudios con células madres Shinya Yamanaka. El ganador en el 2014 fue el físico estadounidense Stuart Parkin por descubrimientos que llevaron a un incremento monumental en la capacidad de almacenamiento de datos de los discos magnéticos usados en centros de datos, servicios de la nube, redes sociales y descargas de música y películas en internet.

Fuente: La Tercera

martes, 24 de mayo de 2016

Entrevista a Ángel Carracedo en la TVG

El actor, monologuista, humorista, cantante, showman en general y por si todo lo anterior fuese poco, entrevistador. Nos enseña ese otro lado de los personajes, el más personal, realmente nos desvela lo que es Ángel Carracedo, más allá de su imagen pública. Él poca presentación necesita, pero quedense con este nombre, 'El gato con botas', porque vamos a conocer a Manuel Manquiña entrevistando al investigador, científico, profesor, Dr. D. Ángel Carracedo.

Al final de esta entrada, está el enlace para verlo.

ÁNGEL CARRACEDO ÁLVAREZ | CURRÍCULUM
• Licenciado en Medicina por la Universidad de Santiago (1978) y Doctor en Medicina por la misma Universidad (1982), ambos con premio extraordinario.
• Director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (Consellería de Sanidade - Xunta de Galicia), Catedrático de Medicina Legal y Director del Instituto de Medicina Legal de Santiago (desde 1994). Director del Centro Nacional de Genotipado (nodo USC). Miembro del CIBER de enfermedades raras (CIBERER) El grupo de investigación que dirige, Grupo de Medicina Xenómica, consta de unas noventa personas de al menos 10 países.
• 10 libros y 340 artículos en revistas SCI en Medicina Genómica, Genética clínica y genética forense y de poblaciones incluyendo artículos en “Nature”, “Science”, “Nature Genetics”, “PNAS”, “American Journal of Human Genetics”, además de las principales revistas de genética y Medicina forense.
• Dirección de Tesis Doctorales (52, todas con la máxima calificación y 19 con Premio Extraordinario del Doctorado).
• Miembro del board de sociedades nacionales e internacionales de genética y cáncer. Presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica. Vicepresidente de la Academia Internacional de Medicina Legal (desde 2000). Presidente de la Academia Mediterránea de Ciencias Forense. Expresidente de la International Society for Forensic Genetics. Miembro de organismos reguladores (EMEA, Forensic DNA Regulator UK, DNA ISFG Commission).
• Editor de la revista “Forensic Science International: Genetics” y miembro del consejo editorial de 15 revistas internacionales de genética y medicina forense.
• Ha recibido numerosos premios de investigación entre los que destacan Premio Rey Jaime I, Medalla Galien, Premio Galicia de Investigación, Medalla Castelao, Premio Novoa Santos, Medalla de Galicia, Cruz al Mérito Policial, entre otros.
• Doctor Honoris Causa por varias universidades.

Currículum en la Fundación Santiago Rey y Fernández Latorre.

Si deseas ver el reportaje en la TVG pulsa sobre este enlace

lunes, 9 de mayo de 2016

Para el tratamiento de personas con Ataxia de Friedreich, Horizon Pharma completa la meta de matriculación de 90 pacientes para el ensayo de fase 3 de Actimmune (R) (interferón gamma-1b)

DUBLÍN, IRLANDA - (Marketwire) - 5.5.16

- Horizon Pharma, una compañía biofarmacéutica centrada en la mejora de vida de los pacientes mediante la identificación, desarrollo, adquisición y comercialización de medicamentos diferenciados y accesibles que respondan a las necesidades médicas no satisfechas, anunció hoy que ha completado la inscripción de destino de su estudio de fase 3 evaluar Actimmune (interferón gamma 1b) para el tratamiento de las personas con ataxia de Friedreich (FA), un trastorno degenerativo neuro-muscular.
El estudio (NCT02415127) ha alcanzado su objetivo de inscripción de 90 pacientes en cuatro sitios en los Estados Unidos y los primeros resultados se esperan para finales de 2016.

"El logro de este importante hito no habría sido posible sin el compromiso apasionado de las personas que viven con ataxia de Friedreich, la Alianza para la Investigación en la Ataxia Friedreich y nuestros investigadores en esta Fase 3 del estudio, "dijo Jeffrey W. Sherman, MD, FACP, vicepresidente ejecutivo de investigación y desarrollo y director médico, Horizon Pharma plc.
"Estamos muy agradecidos por su colaboración y orientación colectiva, que impulsa nuestros esfuerzos hacia la provisión de una opción potencial de tratamiento para este trastorno debilitante."

La Seguridad, Tolerabilidad y Eficacia de ACTIMMUNE D escalada en la ataxia de Friedreich es un estudio aleatorizado, multicéntrico, doble ciego, controlado con placebo con pacientes aleatorizados 1: 1 a recibir dosis subcutáneas de Actimmune o placebo tres veces por semana durante un total de 26 semanas. El criterio principal de valoración evaluará el efecto de Actimmune frente a placebo en el cambio desde el inicio hasta la semana 26 en el resultado neurológico medido por una versión modificada de la Ataxia Escala de Evaluación de Friedreich (FARS). El FARS se utiliza para medir los signos neurológicos asociados con la ataxia de Friedreich, con una puntuación más alta que reflejan un mayor nivel de discapacidad. Además de la seguridad y la eficacia, el juicio STEADFAST evaluará las características farmacocinéticas de Actimmune en personas con ataxia de Friedreich.
Después de la finalización del estudio, los pacientes que participaron en STEADFAST tendrán la oportunidad de hacer la transición a un estudio de extensión abierto (NCT02593773).

"El reclutamiento rápido y matrícula de este estudio refleja la necesidad no satisfecha de urgencia, así como el compromiso de participar en la investigación entre las personas que viven con ataxia de Friedreich", dijo Ronald J. Bartek, Co-fundador y presidente de la fundación, de Friedreich Ataxia Research Alliance (FARA). "Como una organización dedicada a la búsqueda de la investigación científica que lleva a tratamientos para la ataxia de Friedreich, estamos muy satisfechos con el progreso del estudio constante y la esperanza de que los resultados conducen al primer tratamiento aprobado para las personas que viven con ataxia de Friedreich."

En abril del año 2015, a Actimmune se le concedió la condición de vía rápida (Fast Track)  para la ataxia de Friedreich por el Administración de Drogas y Alimentos de EE.UU. (FDA).
Esta designación ofrece un mayor acceso y una comunicación más frecuente con el FDA durante todo el proceso de desarrollo de fármacos y revisión, con el objetivo de acelerar la aprobación posiblemente. Fast Track también da a Horizon Pharma la oportunidad de presentar potencialmente secciones del expediente de registro Actimmune de la ataxia de Friedreich, de forma continua, y permite Actimmune para ser considerado para revisión prioritaria en el momento de la presentación sobre la base de los datos clínicos próximos.

Sobre la ataxia de Friedreich (FA)
La ataxia de Friedreich es una enfermedad debilitante, que acorta la vida y la enfermedad degenerativa neuromuscular que afecta aproximadamente a 4.000 personas en los Estados Unidos.
El inicio de los síntomas puede variar de cinco años de edad hasta la edad adulta, con el inicio en la infancia que tiende a estar asociado con una progresión más rápida. Una pérdida progresiva de la coordinación y la fuerza muscular conduce a la incapacidad motora y a menudo el uso de tiempo completo de una silla de ruedas.
La mayoría de los jóvenes con diagnóstico de ataxia de Friedreich requieren ayudas para la movilidad, como un bastón, andador o silla de ruedas por la adolescencia o principios de los 20.
En este momento hay ningún tratamiento aprobado para la ataxia de Friedreich.

Sobre Actimmune
Actimmune (interferón gamma-1b) es una proteína biológicamente fabricada similar a uno que el cuerpo produce de forma natural para ayudar a prevenir la infección. Actimmune está actualmente aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de EE.UU. (FDA) para el uso en dos enfermedades raras. Está indicado para reducir la frecuencia y severidad de las infecciones graves asociadas con la enfermedad granulomatosa crónica (CGD), un trastorno genético que afecta el funcionamiento de algunas células del sistema inmune. Además, Actimmune está indicado para retardar el empeoramiento de osteopetrosis maligna grave (SMO), un trastorno genético que afecta a la formación normal del hueso.
Para obtener más información, consulte www.ACTIMMUNE.com .

Actimmune no está indicado todavía, para la Ataxia de Friedreich.
  • Actimmune está contraindicado en pacientes que desarrollan o han conocido hipersensibilidad al interferón-gamma, coliformes E productos derivados, o cualquier componente del producto


Actimmune debe utilizarse con precaución en pacientes con:
  • condiciones cardíacas pre-existentes, incluyendo isquemia, insuficiencia cardiaca congestiva, o arritmia
  • trastornos convulsivos o compromiso de la actividad del sistema nervioso central; reducir la dosis o interrumpir
  • La mielosupresión, o recibir otros agentes potencialmente mielosupresores; considerar la reducción de la dosis o la interrupción del tratamiento
  • insuficiencia renal grave

Visita www.ACTIMMUNE.com para descargar una copia de la información de prescripción completa Actimmune.

Fuente en inglés

domingo, 8 de mayo de 2016

Gala de Humor por las Enfermedades Raras en A Coruña

La Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas –FEGEREC-, organiza una Gala de Humor por las Enfermedades Raras, que tendrá lugar el próximo día 19 de Mayo a las 20:30 h en el Teatro Colón de A Coruña.

Dicha Gala contará con la actuación de As Cantareiras de Ardebullo, interpretadas por Xosé Antonio Touriñán y Marcos Pereiro.

Las entradas-donativo para asistir a la Gala tienen un importe de 10 € y se pueden obtener del siguiente modo:

a) A través del sitio web de la Federación:
http://fegerec.es/index.php?V_dir=MSC&V_idmod=147&V_mod=tienda recogiéndolas posteriormente en la sede de FEGEREC o el mismo día en la taquilla del Teatro.
Para recoger las entradas en la taquilla del teatro debe haberse realizado previamente la reserva.

b) En la sede de FEGEREC (C/Solís s/n, zona Eirís) de forma presencial en horario de 9.00 a 19.15.

Las personas que no puedan asistir, pero deseen colaborar con FEGEREC pueden hacerlo por medio de una Fila 0, ingresando un donativo en el nº de cuenta ES6601820547830201530474

Los fondos recaudados irán destinados a mantener y a ampliar el Servicio de Fisioterapia de FEGEREC, que forma parte del Programa de Atención Sociosanitaria que la entidad ofrece a afectados por una enfermedad rara en Galicia.

Información adicional puede obtenerse en los teléfonos 981234651 o 691011855 o por correo electrónico remitido a fegerec@gmail.com

sábado, 7 de mayo de 2016

Boletín FEDAES 147

“Aprendí que las personas podrán olvidar lo que dijiste, podrán olvidar lo que hiciste, pero nunca olvidarán cómo las hiciste sentir”

Anónimo



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

miércoles, 27 de abril de 2016

FEGEREC.- I Encuentro Gallego de Convivencia y Atención Integral en Enfermedades Raras en el CREER


El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, acoge del 26 al 29 de abril el I Encuentro Gallego de Convivencia y Atención Integral en Enfermedades Raras de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC) en el que se han organizado diferentes actividades para afectados y familiares con el objetivo de intercambiar conocimientos y compartir experiencias. Así, profesionales del Centro impartirán talleres de “Higiene postural y transferencias”, “Hábitos saludables” y “Relajación”.

Habrá una mesa-debate sobre “Los protagonistas desde el diagnóstico al tratamiento de una Enfermedad Rara” y una videoconferencia con la doctora Begoña García, Médico de Familia, que hablará sobre “El papel del médico de familia en el diagnóstico precoz y seguimiento en Enfermedades Raras”. También visitarán la Exposición de productos de apoyo del CREER y la Casa domótica de la Universidad de Burgos.

La Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC) está compuesta por varias asociaciones de enfermedades raras y crónicas, afectados de enfermedades ultrararas, familias y socios colaboradores cuyo principal objetivo es mejorar la calidad de vida de estas personas.

Fuente: Canal 54

viernes, 22 de abril de 2016

"La medicina personalizada es una realidad", aseguró el Dr. Ángel Carracedo en el CIMA

Afirma que predecir la respuesta y los efectos secundarios de algunos fármacos permite optimizar el tratamiento y reducir gastos.

Ángel Carracedo junto a las investigadoras del Programa de Terapia Génica del CIMA (de izquierda a derecha) Gloria González Aseguinolaza, Maite Huarte y Puri Fortes.
“La medicina personalizada ya es una realidad”, aseguró el Dr. Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal y director del Instituto de Medicina Legal de Santiago de Compostela y de la Fundación Gallega de Medicina Genómica (FPGMX), con motivo del seminario traslacional que impartió en el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra.

Las agencias reguladoras ya han aprobado 50 biomarcadores en Europa y 80 en EEUU que predicen la respuesta y los efectos secundarios de determinados fármacos. “Algunos de estos biomarcadores se utilizan de forma rutinaria para tomar decisiones sobre el fármaco que hay que emplear y sus potenciales efectos secundarios en enfermedades como el cáncer. El uso de biomarcadores permite optimizar el tratamiento y reducir los gastos”.

A su vez, según Carracedo, “el trabajo realizado por nuestro grupo en otras enfermedades de muy alta prevalencia, como el autismo, nos ha permitido saber en un 40% cuál es su causa genética. La lista va en aumento, por lo que es fundamental que los sistemas sanitarios se organicen para trasladar estos marcadores correctamente a su aplicación clínica”.

En opinión del experto en medicina genómica, “vamos hacia un cambio de concepto en el abordaje asistencial. Actualmente estamos llamando enfermedad a lo que en realidad son síntomas (hipertensión, esquizofrenia, autismo…). En un futuro muy cercano hablaremos de genes y alteraciones de mecanismos. Esto nos permitirá estratificar la enfermedad, dividirla en muchas causas y tratar sus signos y sus síntomas de forma personalizada”.

GRUPO DE REFERENCIA EN MEDICINA FORENSE

Además de su aplicación clínica, el desarrollo de la genómica ha supuesto un cambio radical en el manejo de la medicina forense, cuyo referente internacional es el grupo del Dr. Carracedo. Así, su equipo tiene la mayor producción científica de esta especialidad en el mundo.

“El descubrimiento de la huella genética del ADN en los años ochenta revolucionó esta disciplina médica. Desde entonces, su evolución ha sido exponencial. En la actualidad, podemos analizar ADN a partir de pequeñas muestras obtenidas por contacto, gracias a unos marcadores determinados. Este procedimiento ha ayudado a resolver numerosos casos policiales. No sólo sirve para ver si el perfil genético coincide con el de un sospechoso. También podemos predecir características físicas como el color de los ojos, de la piel, su origen geográfico o su edad con un margen de error muy pequeño”, concluyó el Dr. Carracedo.

Fuente: www.navarra.com

martes, 19 de abril de 2016

La Organización Europea de Enfermedades Raras inaugura sede en Barcelona

La voz de los Pacientes con Enfermedades Raras en Europa
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) inauguró sede en Barcelona. Concretamente, el 31 de marzo, la entidad inauguró en el Hospital de la Santa Cruz y San Pablo de Barcelona el nuevo espacio donde desarrollará su trabajo.

Alba Ancochea, Directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Ana Ripoll, Delegada de FEDER Cataluña, compartieron esta cita con la organización internacional. Así, el acto inaugural contó con expertos y representantes de pacientes tanto a nivel autonómico como nacional e internacional con el objetivo de analizar las acciones políticas que se están llevando a cabo en la materia.

Como resultado, EURORDIS, que representa a más de 700 asociaciones en 63 países, establece su nueva sede en la capital catalana con el objetivo de ofrecer actividades locales, nacionales y de ámbito europeo dirigidas a las personas que conviven con enfermedades de baja prevalencia. Tras la relación continuada en la última década con la Fundación San Pablo, la organización europea tiene como principal objetivo favorecer la visibilidad y concienciación social de estas patologías así como impulsar la investigación biomédica, clínica y social.

Por otro lado, a través de esta nueva sede, la entidad que da cobertura a más de 4000 enfermedades raras y da voz a más de 30 millones de afectados, busca consolidar la participación progresiva de pacientes y expertos en la toma de decisiones de las políticas de salud, bienestar y educación en el ámbito de las enfermedades raras. Un compromiso que «sin duda alguna compartimos desde FEDER y que labraremos juntos de cara al futuro con la coordinación como fórmula para el desarrollo de las medidas necesarias para cubrir las necesidades de quienes conviven con estas patologías», tal y como ha puntualizado Ancochea.

FEDER Cataluña inaugura su nueva sede
La Delegación catalana de FEDER también ha inaugurado, recientemente, su nueva sede. Representando a más de 50 entidades, FEDER Cataluña se configura como una de las comunidades que más tejido asociativo aporta a la organización, sólo por debajo de Madrid. Por eso, «se torna imprescindible seguir en la línea y continuar mejorando nuestro trabajo y compromiso con las familias».

En este encuentro, que contó con el apoyo de Sobi, «también nos acompañó el Presidente de FEDER, Juan Carrión». De esta forma, la delegación buscaba que, «más allá de presentar el nuevo local, pudieramos acercarnos una vez más y compartir nuestras experiencias», tal y como ha explicado Ana Ripoll, Delegada de FEDER Cataluña.

A la par, la delegación quiso hacer de esta cita un auténtico encuentro entre todos los agentes implicados con las enfermedades raras en la comunidad. Para ello, contaron también con la participación del Dr. Arturo Míguez, Gerente del Parc Sanitari Pere Virgili, Dña. Cecilia Fábregas Arbués, Jefe del Servicio de Valoraciones y Subdirección General de Atención y Promoción de la Autonomía Personal, y Dña. Núria Costa Vilar, Coordinadora del Consell Consultiu de Pacients de Catalunya.

Una labor por 400.000 personas
Se estima que en la comunidad, alrededor de 400.000 catalanes conviven con una enfermedad poco frecuente. Se trata de enfermedades de baja prevalencia que son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de ellas son graves e invalidantes, afectando principalmente a niños.

FEDER Cataluña trabaja para ofrecer una atención especializada y acompañamiento directo a las familias en la búsqueda de un diagnóstico, de un tratamiento y de una atención eficaz. Así, «sin duda alguna, este nuevo espacio y, aprovechando la cobertura de su inauguración, FEDER Cataluña seguirá apostando por mejorar nuestros servicios y proyectos para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Fuente: Feder

martes, 5 de abril de 2016

Boletín FEDAES 146

" Nunca se hizo un buen marinero con un mar en calma"
Anónimo


Si deseas leer este boletín, pulsa encima de este enlace

Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 
prensa@fedaes.org

viernes, 1 de abril de 2016

EURORDIS, encuesta sobre el uso de cualquier medicamento.

Estimado amigo/a,

Queremos invitarle a participar en una encuesta sobre el uso de cualquier medicamento o dispositivo suyo o de su hijo/a que usó bajo la supervisión de su equipo médico o por iniciativa propia. Este estudio está dirigido por Eurordis, supervisado por el Grupo de Trabajo DITA. La encuesta cuenta con la autorización del Grupo de Trabajo DITA. Este estudio recibió una opinión positiva del comité ético de evaluación INSERM/IRB00003888 el 9 de junio de 2015.

Estamos realizando esta encuesta en un intento de entender mejor cómo estaba / está vinculado a su cuidado médico asistencial , incluyendo a su proveedor/a de asistencia sanitaria, lo que sabe del tratamiento (su eficacia, posibles dificultades, beneficios como los ves Ud.), las razones por las que ha aceptado seguir este tratamiento, así como si estaba satisfecho con la información que recibió. Este estudio es un esfuerzo para entender su papel como paciente en el proceso de toma de decisiones en torno a sus tratamientos.

Al contestar esta encuesta, Ud. verifica que tiene 15 años o más .

Le llevará unos 30 minutos completar esta encuesta . Puede dejar sin contestar alguna pregunta, pero cuantas más responda, más completos serán los resultados. Una vez que de a ENVIAR, no tendrá acceso a la misma encuesta, así que por favor asegúrese de contar con unos 30 minutos. Al final, pulse ENVIAR. En caso contrario, sus respuestas no se tomarán en cuenta . Las últimas preguntas son referentes al prospecto de información al paciente que acompaña al tratamiento, por favor téngalo a mano en las preguntas de la 22 a la 38.

Su participación es totalmente voluntaria y no tendrá consecuencias negativas para Ud. si no participa. Todas las respuestas serán procesadas con total garantía de confidencialidad, usadas por Eurordis y no estarán compartidas con terceros.

Esta encuesta no requiere ninguna información que pudiera identificarle. Solo se usa un código para identificar sus repuestas. Usamos su identificación de internet para detectar duplicados. Todos los datos electrónicos serán almacenados en un servidor protegido por contraseña. Los datos serán grabados de forma anónima y transmitidos por internet usando tecnología de codificación estándar de industria SSL (la misma tecnología usada en la banca electrónica).
Le recomendamos que cierre el navegador después de completar la encuesta. Le preguntaremos su edad, sexo y país de residencia para poder hacer descripciones generales de los encuestados en los resultados de la encuesta.

El único riesgo que puede percibir es que recuerde algo difícil que le ocurrió en el pasado.

Por favor, complete esta encuesta por cada tratamiento.

Esperamos que la información que nos proporcione nos ayude a establecer un diálogo con las autoridades reguladoras sobre el uso óptimo de información, medicamentos y dispositivos médicos, y a adaptar políticas, si procede, a nivel europeo y nacional. Los posibles resultados serán presentados en la web de Eurordis en http://www.eurordis.org/about-orphan-drugs en 7 idiomas, en el boletín de noticias de Eurordis en http://www.eurordis.org/enews y en las reuniones de interés sobre Enfermedades Raras. Intentaremos publicar los resultados no indentificables en revistas científicas relevantes.

Puede contactar con el equipo DITA enviando un correo: rob.camp@eurordis.org.

Recuerde, ninguna información compartida con nosotros será relacionada directamente con Ud. Usted decide en todo momento qué quiere hacer y qué preguntas quiere responder.

Gracias por tomarse la molestia de contestar a esta encuesta. 
Su participación es muy importante.

Este es el enlace para poder participar en la encuesta:

martes, 22 de marzo de 2016

V ENCUENTRO de la Asociación Galega de Ataxias en el CREER

Del martes día 15 al viernes día 18 Marzo de 2016


La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.

Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución. Puede manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
Esta palabra se emplea también para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.



Con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad, durante estos intensos días, profesionales del Creer impartieron diversos talleres teórico-prácticos como han sido los siguientes:
  1. Presentación Estudio “Regulación Emocional cognitiva en pacientes con enfermedades de prevalencia baja y sus cuidadores”.
  2. Taller Deglución, masticación y alimentación.
  3. Taller Estimulación multisensorial
  4. Taller Fisioterapia en ataxia.
  5. Taller Psicomotricidad.
  6. Estudio UNED “Regulación Emocional cognitiva en pacientes con enfermedades de prevalencia baja y sus cuidadores”.
  7. Taller Relajación.
  8. Estudio UNED “Regulación Emocional cognitiva en pacientes con enfermedades de prevalencia baja y sus cuidadores”.
  9. Charla Terapia Ocupacional.
Completamos el programa con actividades de ocio y tiempo libre por la ciudad.

Un año mas realizamos este encuentro esperando recibir una ayuda, como en los 5 años anteriores, del Exmo. Ayuntamiento de A Coruña.

Puedes leer esta misma noticia, con diversos enfoques, en 4 medios de comunicación.
  1. http://burgosconecta.es/2016/03/15/el-creer-acoge-el-v-encuentro-de-la-asociacion-galega-de-ataxias/
  2. http://www.elnortedecastilla.es/burgos/201603/15/creer-burgos-acoge-encuentro-20160315150908.html
  3. http://www.canal54.es/v-encuentro-de-la-asociacion-galega-de-ataxias-en-el-creer/
  4. http://www.noticiasburgos.com/Hemeroteca2/tabid/303/ctl/ArticleView/mid/777/articleId/22049/V-Encuentro-de-la-Asociacion-Galega-de-Ataxias-en-el-CREER.aspx

viernes, 11 de marzo de 2016

Innopharma se afianza con dos años de respaldo del sector farmacéutico

La plataforma de la USC reúne en la ciudad a más de cien expertos de varios países


Innopharma, la plataforma para descubrimiento temprano de fármacos de la USC, dirigida por Ángel Carracedo y Mabel Loza, ha conseguido respaldo del sector farmacéutico internacional para dos años más. Es una base sólida para consolidarse y afianzarse, tras finalizar en diciembre el trienio de financiación europea de su proyecto: recibió 10 millones de euros del Fondo Tecnológico de la UE, a través del Ministerio de Economía y la Xunta.

Más de un centenar de representantes «de la industria farmacéutica internacional, grupos biotecnológicos, inversores, políticos y gente que toma decisiones importantes en ciencia», en palabras de Ángel Carracedo, asisten en Santiago a unas jornadas, donde exponen proyectos en marcha y discuten posibilidades de cara al futuro. Participan especialistas en estrategias como compra pública innovadora, colaboraciones público privada, o transferencia de conocimiento y oportunidades de financiación para etapas tempranas de innovación abierta y descubrimiento de fármacos.

En la inauguración participaron altos cargos de la Xunta, Ministerio de Economía y Competitividad, y de la USC. A la reunión, ayer y hoy, asisten además «los científicos de los mejores proyectos que hemos seleccionado, que pueden comentarlos para que las farmacéuticas vean su interés. Es una oportunidad para todos para hacer negocios», dice Carracedo.

Hasta ahora, Innopharma ha conseguido éxitos importantes, que interesaron a multinacionales del sector, con nuevos fármacos para el cáncer o el ictus (de este valoran ahora su utilidad para la esclerosis lateral amiotrófica). Pero tienen proyectos «para otras dolencias neurológicas y psiquiátricas, metabolismo, inflamación, y prestamos mucha atención a las enfermedades raras», indica Carracedo.

«Crear trabajo y riqueza»

«Estos dos días son una oportunidad incluso para cerrar algún proyecto. Nosotros podemos llegar hasta fases iniciales en el desarrollo temprano de fármacos, pero después se necesita una gran aportación para que prospere nuestro trabajo, que tienen que hacer las farmacéuticas y grupos de inversores», sostiene Ángel Carracedo.

Mabel Loza destaca que «estamos cumpliendo objetivos: atraer a compañías internacionales, crear puestos de trabajo y riqueza en Galicia, y aproximar nuestros medicamentos a pacientes». Lo que han alcanzado hasta ahora es «un hito», afirma el director de la Axencia Galega de Innovación, Manuel Varela.

Fuente: La Voz de Galicia

Otra noticia sobre el mismo asunto
http://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2016/03/11/plan-gallego-detectar-nuevos-farmacos-recibe-apoyo-industria/0003_201603G11P34994.htm

jueves, 10 de marzo de 2016

CIBERER presenta un proyecto que usa la tecnología genética CRISPR-Cas9 en enfermedades raras

DURANTE LA IX REUNIÓN ANUAL EN BARCELONA

La IX Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, que tiene lugar en Casteldefels (Barcelona), ha acogido la presentación de diversos proyectos que utilizan la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para la investigación de enfermedades raras.


El investigador del CIBERER en el Centro Nacional de Biotecnología-CSIC, Lluís Montoliu, presenta un proyecto colaborativo, de siete grupos de investigación del CIBERER, que utiliza las herramientas CRISPR-Cas9 “para generar modelos celulares y animales de 12 enfermedades raras neurosensoriales que producen alteraciones en la visión o la audición”, con el objetivo de “comprender los mecanismos moleculares de estas enfermedades y poder así comenzar a trabajar en el desarrollo de terapias”.

“La edición genómica con las herramientas CRISPR-Cas9 ha impactado de forma extraordinaria en la investigación en enfermedades raras. La versatilidad, facilidad y rapidez con la que es posible ahora desarrollar nuevos modelos celulares y animales, más específicos de las enfermedades raras investigadas, y más ajustados a las alteraciones genéticas observadas en la población humana, deberá permitir avanzar de forma muy significativa en nuestro conocimiento de dichas patologías”, explicó el doctor Montoliu.

Secuenciación genética estandarizada y rentable

Grupos de investigación del CIBERER se encargan de presentar ejemplos de utilización de esta tecnología “para la investigación de otras enfermedades raras como por ejemplo el análisis funcional de las variantes genéticas en la anemia de Fanconi, la identificación del papel de dos genes en la retinitis pigmentosa, el restablecimiento del defecto genético en la aciduria glutárica mediante la inserción dirigida de un gen responsable de esta enfermedad y la generación de células mutantes que puedan ayudar a comprender el síndrome de Ellis-van Creveld y una variante suya, la disostosis acrofacial de Weyer”.

En esta reunión se presenta también otro proyecto colaborativo del CIBERER, en el que participan ocho grupos de investigación para desarrollar una plataforma de diagnóstico por secuenciación genética de nueva generación. “Queremos desarrollar un sistema piloto que permita la introducción de la genómica en la practica clínica con el diagnóstico de patologías raras mediante secuenciación de nueva generación de forma estandarizada y rentable”, explica el investigador del Centro de Investigación Príncipe Felipe y del CIBERER que coordina este proyecto, Joaquín Dopazo.

Avances en terapia génica

En este encuentro, se presentan otros proyectos colaborativos de diversos grupos de investigación del CIBERER, como, por ejemplo, el de utilización de la secuenciación masiva para la investigación de miopatías congénitas y síndromes miasténicos congénitos y el de la búsqueda de tratamientos para enfermedades mitocondriales.

De igual manera, diversos grupos del CIBERER expondrán también proyectos de terapia génica en enfermedades como la hiperoxaluria primaria, lipodistrofia congénita generalizada, deficiencia de piruvato quinasa y diversas enfermedades hepáticas metabólicas hereditarias.

Fuente: acta sanitaria

miércoles, 9 de marzo de 2016

Lección de lucha de tres hermanos con Ataxia Telangiectasia

Tres chavales con ataxia telangiectasia participarán el domingo 13 en la Maratón de Barcelona ayudados por familiares y amigos con el fin de dar visibilidad a una patología que sufren unas 30 personas en España y recaudar fondos para investigar.


Álvaro, como cualquier niño de 10 años, tiene muchos sueños. Algunos, como correr, jugar al fútbol y bailar son inalcanzables. De los que sí son posibles se dejan la piel en hacerlos realidad sus padres con el apoyo de su familia, como del que está a punto de ver cumplido: conseguir una medalla. Será el próximo 13 de marzo, cuando participe en la Maratón de Barcelona en una aventura en la que le acompañarán sus dos hermanos, Alejandra, de 13 años, y Luis Illán, de 25, a los que ha acabado contagiando la ilusión.

Los tres recorrerán en silla de ruedas los 42,195 kilómetros empujados por un grupo de 19 amigos y familiares que se irán relevando. Los tres tienen ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad genética rara que sufren 30 personas en España y que supone, entre otros, una pérdida progresiva de movilidad, dificultad en el habla y dependencia para las actividades básicas de la vida diaria, como vestirse, la higiene personal y alimentarse. Todo ello, sin afectar a sus facultades mentales ni a su capacidad de sentir y ser felices, pese a la inmensa soledad que conlleva vivir con esa patología.

"El solo quiere una medalla. Mi cuñada pensó cómo podía lograrla de forma merecida y se le ocurrió que participara en la maratón. Todo empezó con la idea de pasar un buen día y de ir alimentando la ilusión de Álvaro hasta ese momento», explica su madre, Amparo Márquez, quien dedica su existencia a intentar que sus hijos no pierdan las ganas de una vida que se prevé corta. La asociación a la que pertenece, Aefat, formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de AT de diferentes puntos de España, aplaudió la idea y la ha hecho grande. Bajo el lema Corre. Frena la ataxia telangiectasia, esta iniciativa aprovechará la ocasión para dar mayor visibilidad a esta enfermedad, difundir en qué consiste para que pueda ser diagnosticada más fácilmente y luchar para que sus enfermos consigan una mejor calidad de vida y sean mejor aceptados socialmente. También, para obtener fondos. La recaudación se destinará a sufragar los próximos proyectos de investigación de la enfermedad para los que se abrirá una convocatoria, y para asumir los gastos derivados de la organización de la participación de Álvaro, Alejandra y Luis Illán. Los donativos se pueden hacer en la plataforma migranodearena.org.

DEPORTES DE AVENTURA

"No paramos, hacemos más cosas de las que podemos, a veces incluso planeamos actividades con uno de los tres a solas para que no nos compartan con sus hermanos", explica Amparo. Y pone ejemplos de su ajetreada vida: "Luis Illán ha ido de crucero, ha hecho un montón de deportes de aventura, como parapente, ráfting, ha ido a EEUU, de norte a oeste, al Gran Cañón, hemos bajado con los tres por las pistas negras de esquí de Cerler… Los demás lo pueden hacer cuando llegue su momento. Pero ellos han de vivir al minuto", explica esta maestra que vive en Terrassa. "Vivo y trabajo para ellos. Me he endeudado y sigo endeudada hasta arriba, pero para mí no existe el mañana", añade. ASIMILARLO

Así es su vida desde que en Sant Joan de Déu le pusieron nombre a la enfermedad de su hijo mayor hace más de dos décadas. Antes, cuenta, pasó por otros diagnósticos, que si espina bífida, que si leucemia… A los nueve meses Luis Illán dejó de engordar pese a que comía mucho y empezó a requerir frecuentemente hospitalización. Cuando tenía un año y dos meses, tras ingreso más largo, dieron con la enfermedad. "Fue muy duro, yo tuve que hacer un trabajo personal muy importante porque desde que tengo uso de razón tengo pánico a la muerte. Has de vivir el día a día porque un resfriado para ellos puede ser mortal y una varicela nunca la aguantarían. Hay tres casos solo con la misma edad que Luis Illán. Nosotros hemos visto morir a todos los niños que han seguido el tratamiento con él", relata.

Inevitable preguntar por el riesgo de tener más hijos sabiendo que tanto ella como su esposo, Ignacio de Arquer, tienen el gen responsable de la AT. "Por unos temas de salud estábamos convencidos de que no podíamos tener más niños", cuenta. Pero llegó un segundo embarazo 12 años después. "Fue una sorpresa, pero una vida para mí es muy importante y nunca hubiera abortado. Fue el peor, tremendo, era volver a empezar y ya sabía de qué iba la historia, pero de la noche a la mañana tuve que aceptarlo. Me dije ‘lo tengo y no volveré a llorar nunca más’. Del segundo al tercero viví traumatizada con quedarme embarazada. Tomaba todas las precauciones", relata. Pero tampoco fueron suficientes y con los 42 cumplidos llegó sin esperarlo el tercero. Las posibilidades de que nacieran con la enfermedad eran de un 25%. "Los hijos están porque Dios quiere que estén", zanja.

COMPARTIR

Quien peor llevó la llegada de los hermanos, prosigue Amparo, fue Luis Illán: "Esta enfermedad es dependiente total y yo no puedo multiplicarme. El mayor fue un cadáver cuando se vio con dos personas que le quitaban la atención. Había estado 12 años con padre y madre dedicados por completo. Ha sido un proceso muy duro para él. Ha pasado momentos muy críticos", dice.

La muerte ya ha dejado de ser un tabú para Amparo. "Mis hijos son totalmente conscientes de lo que tienen", prosigue esta madre coraje. El día de su comunión, continúa, Alejandra dijo que quería morirse porque ya había recibido a Jesús y ahora tocaba verlo. "No la teme, tiene más miedo a que nos muramos nosotros. Los tres hablan de la muerte con normalidad. Tienen el sentimiento de decir que luego podrán hacer todo lo que no pueden hacer aquí. Porque esta enfermedad es muy dura", afirma. Los amigos, relata, no existen. "Quien la sufre acaba yendo a su rollo porque como a veces ni se les entiende al hablar deciden callar, estar en silencio. Es una enfermedad muy solitaria. ¿Quién se atreve a salir con ellos sabiendo que son un peso? Ha de ser más la ilusión de querer hacerles felices que de pasártelo tú bien". Esa ilusión es la que mueve a Amparo y a su marido a llenar de vida el tiempo que puedan disfrutar sus hijos. Y en ello están desde que nació Luis Illán. "Estoy feliz con lo que tengo", concluye Amparo con una sonrisa que no ha perdido en ningún momento mientras ha relatado su experiencia.


EL PODIO


ÁLVARO, 10 AÑOS. "ESPERO QUE NO TENGÄIS LA ENFERMEDAD". Amparo (en la foto) le define como un niño muy cariñoso y alegre. Es el motor de esta iniciativa y el que está más entusiasmado. Ha contagiado la ilusión a sus hermanos. Como los otros dos, es muy consciente de su enfermedad: «Se vive fatal con AT, no puedo caminar y necesito ayuda. Sueño con la pelota, con correr, con jugar a fútbol y bailar», dice, y, pese a su dificultad, escribe en un papel un mensaje para los lectores de EL PERIÓDICO: «Espero que vosotros no tengáis esta enfermedad». Álvaro tiene las ideas muy claras, pese a su corta edad, y una actitud muy optimista a la hora de buscar soluciones, además de un gran espíritu de superación. Le encanta la serie 'Lazy Town' y la película 'El rey león'. Cada día va con su hermana a la Fundació L’Heura, un centro de educación especial en Terrassa.


ALEJANDRA. 13 AÑOS. UNA NIÑA VALIENTE SIN MIEDO A MORIR «Tengo una enfermedad rara que no me permite controlar los movimientos, pasar saliva, tener fuerza y muchas otras cosas, pero se vive bien, porque a veces pienso que si tuviera salud haría tonterías y creo que estaría lejos de Dios», explica esta niña que afronta con valentía su enfermedad. Es tranquila y alegre y no tiene miedo a la muerte, cuenta su madre. Lo que más le molesta del día a día es no poder vestirse, comer o ir a al lavabo sola. «Eso no me gusta nada», cuenta Alejandra, que sueña con ir a Orlando y «vivir experiencias chulas». Es muy romántica y su canción preferida es 'How Deep Is Your Love', de Bee Gees. Está algo preocupada por si no puede aguantar la maratón por el dolor que sufre si está mucho rato en la silla de ruedas.


LUIS ILLÁN. 25 AÑOS. UN JOVEN QUE SUEÑA CON VIVIR EL SEXO. A este joven le encanta viajar y es muy sibarita con la comida, le gusta la buena vida. Habla poco, porque no todo el mundo le entiende, y escucha mucho. Se lo pasa en grande cuando va con su madre y sus amigas. «Es muy marujo –dice Amparo--, un poco friki, muy infantil para unas cosas y muy de 25 para otras, y metrosexual, le gusta afeitarse las piernas·». Sueña con «conocer a chicas, vivir el sexo y vivir la vida sin estar enfermo». A veces se enfada porque la AT le impide hacer lo que quiere. «Se vive jodido pero contento», dice con ironía respecto a una enfermedad que le obliga a pasar gran parte de su tiempo tumbado. «Depender de todos no es muy agradable para nadie», confiesa, Luis Illán asiste diariamente al centro ocupacional Prodis de Terrassa.

Fuente: El Periódico

martes, 8 de marzo de 2016

Entrevista en la TVG para dar visibilidad a las Enfermedades Raras

Con motivo del día mundial de las enfermedades raras el último día de febrero, la Televisión de Galicia, emitió un reportaje a varios socios de FEGEREC entre las que estuvo nuestra socia Raquel, esposa de de uno de los miembros de la Junta Directiva de nuestra Asociación en el programa Boas tardes 29/02/2016 - 16:42 h


sábado, 5 de marzo de 2016

Boletín FEDAES 145

“La primera vez que tú me engañes, la culpa es tuya; pero la segunda vez la culpa es mía”
 Proverbio árabe


Si deseas leer este boletín, pulsa encima de este enlace

Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 
prensa@fedaes.org

martes, 1 de marzo de 2016

Descubren un mecanismo neuronal que puede abrir la puerta a futuros tratamientos de la ataxia de Friedreich.

Investigadores del Centro de Biología Molecular 'Severo Ochoa', centro mixto de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han demostrado que el factor neurotrófico derivado del cerebro es capaz de prevenir la degeneración de neuronas causada por la deficiencia de frataxina, proteína responsable de la aparición de la ataxia de Friedreich, lo que podría abrir la puerta a futuros tratamientos contra esta enfermedad hereditaria que de momento no tiene cura.

Esta dolencia está causada por mutaciones recesivas que provocan una disminución drástica en los niveles de frataxina, una proteína que juega un papel fundamental en la formación de los centros hierro-azufre que, a su vez, son esenciales para la función de diferentes proteínas celulares; incluyendo los complejos responsables de la producción de energía en las mitocondrias.
El trabajo, cuyos resultados publica la revista 'Molecular Therapy', buscaba esclarecer las bases moleculares de la neurodegeneración en la ataxia de Friedreich con el objetivo de desarrollar terapias que puedan ser eficaces para su tratamiento.

La deficiencia de frataxina provoca la degeneración de ciertas neuronas en el cerebelo y la médula espinal. A consecuencia de ello, los pacientes con ataxia de Friedreich experimentan problemas en la coordinación de sus movimientos, que van empeorando hasta que muchos de ellos se ven abocados a utilizar una silla de ruedas.

Los síntomas comienzan, normalmente, entre los 5 y los 15 años, aunque también pueden tener un inicio mucho más precoz o tardío. Además, los pacientes pueden sufrir problemas no neurológicos como escoliosis, cardiomiopatía o diabetes.

Lo que han visto ahora es que el factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) es una proteína secretada, principalmente, en el Sistema Nervioso (SN), que estimula la supervivencia de las neuronas y la función sináptica (comunicación entre neuronas). Numerosos estudios han demostrado que tiene un papel protector en algunos modelos de daño neuronal.

EVITA LA MUERTE NEURONAL EN CULTIVOS CELULARES Y EN ANIMALES
Así, han demostrado que la transferencia del gen que codifica el BDNF a las neuronas es capaz de evitar la muerte neuronal en cultivos celulares en los que se induce la deficiencia de frataxina.
Un efecto neuroprotector que se observa también 'in vivo', ya que "cuando se induce la deficiencia de frataxina en el cerebelo de ratones, se observa la muerte y atrofia de distintos tipos de neuronas", ha explicado Javier Díaz-Nido, uno de los autores del estudio.

Y como consecuencia, los ratones sufren una disminución significativa de su capacidad para coordinar sus movimientos, unos cambios patológicos que se previenen con la transferencia del gen que codifica el BDNF.

Aunque se trata de un trabajo de investigación básica con un modelo animal, este estudio sugiere nuevas vías de intervención terapéutica para la ataxia de Friedreich, bien basadas en la terapia génica con factores neurotróficos o bien basadas en el uso de fármacos capaces de mimetizar la acción de dichos factores.

Fuente: bolsamanía

lunes, 29 de febrero de 2016

Cristina Martínez:(CRISPI) «El primer diagnóstico que me hicieron es que tenía envidia de mis hermanas»

Cristina Martínez se ha acostumbrado a superar barreras. La vida no se lo ha puesto nada fácil, sobre todo desde que, con 17 años cumplidos, le diagnosticaron ataxia. Se trata de una enfermedad hereditaria y que provoca daños en el sistema nervioso que derivan en problemas de coordinación, dificultad en el habla, debilidad muscular e incluso, en algunos casos, problemas cardíacos.  Aunque tardaron 17 años en decírselo, Cristina siempre estuvo enferma. Hasta entonces ella pensaba que solo era menos hábil que los demás.


Pero todo cambió cuando empezó a tener dificultades para andar, hasta que un día se cayó. Los médicos no sabían muy bien qué es lo que pasaba. Es más, uno de ellos llegó a hacer un diagnóstico que se clavó como un puñal en el corazón de Cristina. «Me dijo que tenía envidia de mis hermanas y que los síntomas me los provocaba yo», recuerda. Otro doctor decía que era un tumor. Pero todo se aclaró cuando pasó por las manos de un neurocirujano que la derivó a Madrid y allí encontraron el problema: Ataxia. «¿Y eso qué es?», pensaron ella y su familia. No era fácil saberlo. De hecho, la mayoría de los médicos tampoco tenían ni idea.


La ataxia puede ser un síntoma de otras enfermedades, pero también es una enfermedad en sí. Crónica, degenerativa y sin tratamiento. Desde que sucedió aquello, hace ahora diez años, esta vallisoletana tiene que desplazarse en silla de ruedas.


El palo fue tremendo. «Una vez que lo asumes solo toca pasar página y seguir adelante», dice Cristina, que se expresa con dificultades por esta enfermedad. De hecho, durante un tiempo tuvo la ayuda de un logopeda y de un fisioterapeuta. «Pero nos la quitaron porque se trata de una enfermedad crónica y a la Junta no le compensa», se queja su marido, Kevin Alvarado. Igual que a ellos no les compensa la ayuda a la dependencia que reciben cada mes: 22 euros.

Kevin es las manos y las piernas de su esposa. Una ayuda necesaria durante las 24 horas del día, aunque él se quite mérito: «Yo pongo la destreza, pero la verdadera fuerza la tiene ella, que es la que se levanta todos los días con una sonrisa pese a todo lo que tiene encima, yo no sé si lo aguantaría».

A Cristina no le apetece tirar la toalla porque no está acostumbrada a hacerlo. No lo hizo, por ejemplo, cuando algunos profesores de la Facultad de Enfermería le decían que ella no servía para esto. No solo acabó sus estudios, también logró una plaza en la sanidad pública al aprobar una oposición. Pero otra vez tuvo que luchar más que los demás. Por sus circunstancias nadie la llamó para confirmar el destino. Ella quería su plaza y tuvo que acudir a los tribunales, que al final decidieron jubilar a Cristina con una incapacidad total. Lejos queda su sueño de estudiar Náutica y Transporte Marítimo, pero, a sus 32 años, es contundente: «Soy feliz».


Ella ya está mentalizada de que su situación no va a ir a mejor, más bien todo lo contrario, pero tiene la suerte de contar con una familia que, no le cabe ninguna duda, hará el camino mucho más llevadero.

Fuente: El Día de Valladolid

domingo, 28 de febrero de 2016

Galicia es la autonomía que realiza más diagnósticos de enfermedades raras

Practica una media de 5.000 pruebas anuales, que reclaman también del extranjero



Ataxias, acondroplasia, anemia de fanconi, encodromatosis... Y una múltiple lista de síntomas con apellidos impronunciables. Son los nombres que reciben las más de 7.000 enfermedades raras que se conocen, de las que la gran mayoría, el 80 % son de base genética, provocadas por una mutación. Pero detrás de cada denominación se esconden los dramas personales de las personas que las sufren. En su conjunto, cerca de tres millones de afectados en España y 200.000 en Galicia. Todos han padecido un largo calvario de peregrinaciones de un médico a otro hasta conseguir el triunfo de que a su dolencia se le asignase un nombre, un diagnóstico vital para saber a qué enfrentarse y poder recibir un tratamiento, pero que aún se resiste pese a que en los últimos años la media ha pasado de diez a cinco años o incluso menos.

A esta reducción en el tiempo de espera de los pacientes ha contribuido de forma importante la Fundación Pública Galega de Xenómica, el centro de toda España que realiza un mayor número de diagnósticos de enfermedades raras. En la institución dependiente del Sergas se detectan cada año entre 4.500 y 5.000 casos. La mayoría son a pacientes de toda Galicia, pero las pruebas genéticas realizadas por sus especialistas también son requeridas por otras comunidades e incluso por países de todo el mundo. En torno al 10 % de los test practicados son peticiones procedentes de fuera de la comunidad.

«Tenemos capacidad para diagnosticar cualquier enfermedad genética», explica Ángel Carracedo, el director de la Fundación. En no pocos casos también salta la sorpresa y se detectan mutaciones que no esperaban los clínicos que piden las pruebas u otras que no se creía que existían. Estos avances son posibles gracias a los secuenciadores de ADN de última generación, que permiten analizar paneles de 80 ó 100 genes, exomas (los genes que expresan proteínas) o incluso genomas enteros, pero sin un equipo detrás con capacidad para analizar e interpretar la inmensidad de datos que se ofrecen poco se podría hacer. «Aquí tenemos -advierte Carracedo- muy buenos bioinformáticos y gente especializada y con gran conocimiento en enfermedades muy distintas».

Galicia tiene amplia experiencia en el diagnóstico genético, pero también dispone de otros centros que son de referencia en España para tratar determinadas dolencias raras. Es el caso de las unidades de enfermedades metabólicas congénitas y de patologías del movimiento del CHUS de Santiago o de cardiopatías familiares del CHUAC de A Coruña.

«Flash Mob» en la Torre de Hércules


«Creando redes de esperanza». Es es el lema del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el lunes. Tanto el propio día como los previos la Federación Gallega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec) organiza mesas informativas y de cuestación en diferentes puntos de la geografía gallega. El lunes, a las nueve de la noche, celebrará una «Flash Mob» en la Torre de Hércules, que también se iluminará con los colores de Fegerec.


«Sin investigación no hay futuro para tres millones de afectados»

«Sin investigación no hay futuro ni esperanza para los tres millones de personas afectadas por enfermedades raras en España», advierte Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), quien lamenta que, pese a que las necesidades del colectivo son cada vez mayores, en los últimos cinco años «se ha recortado en un 50 % el presupuesto destinado para el estudio de estas patologías». «Hay que exigir -señala- a los responsables de la administración que inviertan más, porque si se invierte se transmite esperanza a los enfermos».

El colectivo reivindica otra medida no menos importante: que los enfermos se deriven de forma clara y sin problemas a las unidades y centros de referencia establecidos para cada patología. «Lo que queremos -precisa Cotino- es que el Sistema Nacional de Salud establezca de forma protocolarizada la ruta de derivación para que el profesional que atiende al paciente lo envíe a un centro donde pueda recibir atención personalizada de forma rápida y sin obstáculos».

Otro problema se refiere a la dificultad en el acceso al tratamiento, que es muy desigual en las distintas comunidades autónomas, una situación en la que Galicia no es precisamente de las peor paradas. «Debería existir -apunta Cotino- una política estatal que promueva la sostenibilidad, porque no se puede permitir esta inequidad». La mejora del diagnóstico es otra de las reclamaciones del colectivo.

«Necesitamos un mapa de expertos que trabajen en red»

En una comunidad en la que se estima que hay 200.000 personas afectadas por alguna de las 7.000 enfermedades raras conocidas, la federación gallega insiste en varios puntos comunes, como la necesidad de que «los profesionales que trabajen en una misma patología compartan el conocimiento», indica Carmen López, psicóloga clínica directora sociosanitaria de Fegerec, dada la especificidad que cada trastorno presenta.

Va más allá y reclama también que de la misma manera que la ley de garantías posibilita elegir pediatra, médico de cabecera u optar a una segunda opinión médica, «lo justo es que los enfermos raros puedan elegir especialista, pero para ello debería haber un mapa de expertos en Galicia sin dificultades para acceder a ellos, independientemente del punto de la comunidad en el que vivas», recalca.

Recuerda en este sentido que «afortunadamente» Galicia cuenta con referentes punteros a nivel nacional, como los servicios de enfermedades metabólicas o cardiopatías familiares, por citar algunos, dentro de la red sanitaria pública, y acceder a ellos, paradójicamente, a veces resulta más sencillo a enfermos procedentes de otros puntos de España.

Desde el ámbito civil reivindica también la creación de un centro de enfermedades raras con sede en A Coruña con oferta de terapias de apoyo, no sustitutivas, a las que ofertan los servicios sociosanitarios.

Fuente: La Voz de Galicia

jueves, 25 de febrero de 2016

Ángel Carracedo cantó a Rosalía

La jornada fue muy intensa ayer en el IES Alfredo Brañas carballés.

Ángel Carracedo, ayer, guitarra en mano en el Alfredo Brañas.
Fue una encerrona, pero a Ángel Carracedo es muy difícil pillarlo desprevenido. El catedrático de Medicina Legal había acudido al Alfredo Brañas con motivo de la Feira das Ciencias. Tenía que dar una charla en un centro que él considera ya su casa y como en familia lo que prima es la confianza los estudiantes, que sabían de sus dotes para la música, le pidieron que cantara. No hubo falsa modestia ni se hizo de rogar. El científico gallego con más proyección internacional simplemente aceptó el reto, cogió la guitarra, comentó que le faltaba una cuerda e se puso a cantar. Eligió para su debut musical en el Alfredo Brañas un tema de Rosalía de Castro en el día dedicado a la autora de En las orillas del Sar.

Ángel Carracedo entonó Un repoludo gaiteiro, una de las composiciones de Cantares Gallegos, y logró no solo una ovación final sino que el auditorio lo acompañara con las palmas.

El responsable de la Fundación de Medicina Xenómica de Galicia acudió a la Feira de las Ciencias como el año pasado, para reunirse con los estudiantes. Tras la charla comió con un reducido grupo de ellos y después recorrió los laboratorios viendo los experimentos que habían elaborado.

La charla fue la más personal de cuantas dio en el centro carballés. Se puso a sí mismo como ejemplo, desde su niñez en Santa Comba hasta sus últimos trabajos. Dijo a los estudiantes que era muy importante encontrar a alguien que los dirigiera hasta encontrar su verdadera vocación y reconoció que estudió medicina porque así lo querían sus padres, pero que no era lo que más le interesaba. Fue el forense Luis Concheiro el que encaminó sus pasos hacia la genética legal, que en esos momentos estaba dando sus primeros pasos.

Fuente: La Voz de Galicia

miércoles, 24 de febrero de 2016

Muévete por las Enfermedades Raras

De: Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras os adjuntamos la nota de prensa que hemos enviado a los medios de comunicación y el listado de las mesas informativas y de cuestación  y a los que vivís en Coruña os invitamos a participar en el flash mob que tendrá lugar en A Coruña el día 29 a las 21:00 hs en la Torre de Hércules, la cual estará iluminada con los colores de FEGEREC.


29 DE FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Entidad:           Federación Gallega de Enfermedades Raras –FEGEREC
            Federación Española de Enfermededes Raras-FEDER
Mensaje/lema 2016: FEGEREC sumando esfuerzos se une a la Campaña  de la Federación Española de Enfermedades Raras-FEDER, visibilizando a través del mensaje“Creando Redes de Esperanza”, la imperiosa  necesidad de trabajar coordinadamente entre todos los sectores implicados para mejorar la salud de estas difíciles dolencias (pacientes, familias, asociaciones, profesionales sociosanitarios, investigadores, laboratorios, políticos,, comunicadores…). Sólo así podremos dar oportunidades reales de mejorar su calidad de vida, a los 3.000.000 de personas en España (200.000 en Galicia), que se estima padecen estas dolencias.
Línea prioritaria:
- Que la atención sociosanitaria y el acceso a recursos para pacientes que padecen una enfermedad rara no tenga desigualdades en función del territorio donde resida la persona afectada.
En este sentido es muy importante reunir y organizar con eficiencia los escasos recursos en el ámbito de estas enfermedades y ayudar así, a profesionales y pacientes a compartir y coordinar experiencias e información,  siendo clave el trabajo en red y la cooperación de todos los sectores y agentes implicados.
Acciones FEGEREC - FEDER
Como en años anteriores la Federación Gallega de Enfermedades Raras en coordinación con FEDER,  instalará 26 mesas informativas y de cuestación en diferentes localidades de Galicia con el fin de visibilizar estas enfermedades, la problemática asociada a las mismas,  y  recaudar fondos que ayuden a la sostenibilidad  del Programa asistencial sociosanitario  desarrollado desde FEGEREC para las personas que las padecen en Galicia o que están en la situación de búsqueda de un diagnóstico.
            Inicio de la campaña: viernes día 26 de febrero, prolongándose hasta el sábado 27, domingo 28, y como cierre el propio día mundial, lunes 29, con un FLASH MOBa las 21:00hs, a pie de un faro también único,  la Torre de Hércules, que ese día se iluminará de rojo y azul (colores vinculados a la imagen de FEGEREC), en representación de las 200.000 personas que padecen una enfermedad rara en Galicia, y también decolor verde, simbolizando con ello, y bajo el paraguas de FEDER, la esperanza de los 3.000.000 de españolesque sufren estas dolencias.
Invitamos a toda la ciudadanía a crear una GRAN RED DE ESPERANZA para las enfermedades raras, uniéndose al Flash Mob el día 29.
Y como no podía ser de otra forma, invitamos a su medio de comunicación a sumar esperanzas, pues la visibilidad y transmisión de conocimiento a través de un medio como en el que usted desarrolla su trabajo, es fundamental para que nuestros esfuerzos y sueños consigan realidades.
Agradecemos de antemano su colaboración, y lo convocamos para el día 29 de febrero a las 21.00 h., a pie de una Faro también un poco raro, puesto que es único, la Torre de Hércules.
Para más información contactar con
Carmen 687717249
Sabela 678546268
Isabel 605549984
Fegerec 691011855

DISTRIBUCIÓN MESAS DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS


DÍA
MESA
HORARIO

Mañana
Tarde
A CORUÑA
VIERNES  26
Gadis 1
Pablo Picasso-Elviña
10.00 a 14.00
17.30 a 20.00
Gadis 2
Salv de Madariaga-Elviña
10.00 a 14.00
17.30 a 20.00
Plaza De Lugo
10.00 a 14.00

SÁBADO 27
Cuatro Caminos
10.00 a 21.00
Carrefour
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
Alcampo
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
Los Rosales
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
Marineda City
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
LUNES 29
Obelisco
(mañana BBVA)
10.00 a 14.00
17.30 a 20.30
Juan Flórez
(Cortefiel)
10.00 a 14.00
17.30 a 20.30
Monte Alto
10.00 a 14.00

Nuevos Juzgados
10.00 a 14.00

Ministerios
10.00 a 14.00

19
M
El Corte Inglés
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
FERROL
DÍA
MESA
HORARIO

Mañana
Tarde
SÁBADO 27
C.C. Odeón
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
LUNES 29
Supercor
(Calle Dolores)
10.30 a 14.00
16.30 a 20.30
SANTIAGO
DÍA
MESA
HORARIO

Mañana
Tarde
SÁBADO 27
C.C. As Cancelas
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
LUNES 29
CHUS
9.30 a 14.00

LUGO
DÍA
MESA
HORARIO

Mañana
Tarde
SÁBADO 27
C.C. As Termas
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
OURENSE
DÍA
MESA
HORARIO

Mañana
Tarde
SÁBADO 27
Carrefour
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
LUNES 29
Calle Paseo
11.00 a 14.00
16.30 a 20.30
VIGO
DÍA
MESA
HORARIO

Mañana
Tarde
SÁBADO 27
C.C. A Laxe
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00


PONTEVEDRA
DÍA
MESA
HORARIO

Mañana
Tarde
SÁBADO 27
Carrefour
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00

 
BETANZOS:   Martes 1 de marzo:   10.00 a 14.00hs.
NOIA:       Domingo 6 de marzo:  10.00 a 14.00hs.
VILAGARCIA: Martes 1 de marzo:   10.00 a 14.00hs.