lunes, 16 de enero de 2017

Un grupo de científicos ha logrado convertir células madre en neuronas que controlan el movimiento

Pensamos que es una muy buena noticia y que abre la puerta a investigaciones futuras en ataxias.



Un grupo de científicos ha logrado convertir células madre en neuronas que controlan el movimiento, mediante una técnica conocida como programación directa.

Esa técnica eventualmente podría ser usada para regenerar células dañadas o para convertir cierto tipo de célula en otro que al cuerpo le haga falta.

Los resultados, que aparecieron publicados en el Journal Cell Stem Cell, demuestran que las células madre en ratones pudieron ser modificadas para producir neuronas de movimiento.

“Tomamos células madre embriónicas de ratón, que se pueden convertir en cualquier cosa; y nosotros las estamos convirtiendo en neuronas motrices espinales, al aplicar tres genes particulares”, explicó en entrevista telefónica Shaun Mahony, uno de los autores del estudio.

Las células que los investigadores trabajan en los laboratorios se encuentran en la médula espinal y funcionan de manera anormal en enfermedades como la atrofia muscular espinal y la esclerosis lateral amiotrófica.

En caso de que los científicos logren obtener células neuromotoras humanas in vitro, se pueden estudiar sus propiedades, así como la manera en la que las drogas o tratamientos las afectan.

El equipo, indicó Mahony, pretende llegar a descubrir cómo funciona el fenómeno de convertir un tipo de célula adulta específico, no necesariamente una célula madre, en otro completamente distinto.
Esto supone ventajas sobre otras técnicas, pues al programar células propias, se reducen las posibilidades de rechazo del mismo cuerpo.

“Justo como cuando trasplantas un órgano en un paciente, puede ser rechazado si no tienes un buen empate. Lo mismo sucede con las células madre, especialmente si tomas esas células de un banco donde son de una persona distinta con un genoma distinto”, explicó Mahony.

“Eso motiva nuestro trabajo para tratar de obtener células directamente del paciente y convertirlas en otro tipo”.

El investigador de Penn State espera que algún día se puedan tomar células de la piel, por ejemplo, y convertirlas en aquellas que el cuerpo tenga dañadas: “así no tendríamos la necesidad de usar células madre”, aventuró.

El científico se muestra precavido, pues sabe que la investigación aún se encuentra en fase de experimentación en laboratorio, una etapa todavía temprana.

“Esperamos empezar a enfocarnos en hacer la misma clase de estudios en humanos y hacer diferentes tipos de células útiles en diferentes contextos”, expresó Mahony.

Fuente: Reforma.com

domingo, 15 de enero de 2017

La investigación genética que marcará el futuro cercano

El diagnóstico de diversas enfermedades pasa ya por conocer mejor nuestros genes para seleccionar tratamientos con un criterio más personalizado y revolucionar el diagnóstico.

Dr. Luis Paz-Ares Rodríguez 
El futuro ya está aquí. Puede que los coches aún no vuelen y que no hayamos conquistado el espacio, pero está claro que las nuevas tecnologías han cambiado nuestra forma de entender el mundo. También la forma de entender la Medicina, porque es mirando hacia lo más pequeño, hacia nuestros genes, donde estamos empezando a encontrar nuevas respuestas.

Juan Bueren
Los estudios genéticos han revolucionado la forma de investigar no sólo las enfermedades, sino también los tratamientos. Además en diferentes áreas. Tal y como relata Juan Bueren, jefe de la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, por una parte estarían "los estudios genómicos de los tratamientos, que permiten darnos una idea, por ejemplo, de qué pacientes pueden metabolizar muy rápidamente determinado fármaco", gracias a lo cual se administra en dosis más eficaces y más seguras. Otra cuestión sería la propia terapia génica que, según Bueren, en determinadas enfermedades hereditarias tiene como objetivo "meter en el paciente la versión correcta del gen que está mutado y que es responsable de la enfermedad", para lo que obviamente "es necesario saber previamente cuál es el gen que está afectado".

AVANZA ESPECIALMENTE LA INVESTIGACIÓN EN HEMOFILIA O TALASEMIA, PATOLOGÍAS MONOGÉNICAS
Es por ello que uno de los retos de la investigación médica pasa, según Bueren, por "conocer la base genética de todas las enfermedades hereditarias, para poder desarrollar aproximaciones de terapias génicas de todas esas enfermedades". Añade que "si nos ceñimos al campo de la terapia genética, las anemias congénitas como la anemia de Fanconi, la talasemia o la hemofilia son enfermedades monogénicas en las que se está avanzando mucho en ensayos clínicos con buenos resultados".

Aunque sin duda, uno de los campos de investigación en el que hay grandes resultados es en el cáncer. Sobre este tema, Luis Paz-Ares, jefe de Oncología del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, aclara que lo primero que hay que entender es que "los tumores son diferentes entre sí" y no solo por su localización o porque se perciban morfológicamente diferentes en un microscopio, sino que, pese a estar en un mismo órgano y parecer similares, "pueden ser enfermedades muy diferentes, según las alternaciones moleculares que subyacen en el mismo". Este conocimiento ha permitido que hoy en día se conozcan "muchas de las alteraciones moleculares relevantes en la génesis y la progresión de muchos tumores", lo cual sirve "no solo para clasificar mejor a los mismos, sino que además estas alteraciones tumorales nos valen como dianas terapéuticas, por lo que el tratamiento que indicamos es diferente y específico para cada tumor".

Lo augura que "los avances que se esperan son precisamente aumentar la fiabilidad y especificidad de los tests de análisis, disminuyendo sus costes, para que cada vez sean más asequibles y competitivos". Dando un paso más allá, el experto augura que también "tendremos más conocimientos sobre la forma en que interaccionan los genes con el entorno".

Fuente: Diario de Sevilla

viernes, 13 de enero de 2017

Cuatro neurólogos gallegos, designados coordinadores de la Sociedad Española de Neurología

Los cuatro neurólogos gallegos Francisco Javier López, Santiago Trillo, María Jesús Sobrido y Manuel Arias han sido designados nuevos coordinadores de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Según ha informado la SEN, el neurólogo Francisco Javier López González ha sido elegido como el nuevo coordinador del Grupo de Estudio de Epilepsia y el neurólogo Santiago Trillo Senin, coordinador del Grupo de Estudio de Neurología Crítica e Intensivista, cargo que desarrollarán durante los próximos dos años.

Además, la neuróloga María Jesús Sobrido Gómez ha sido reelegida como coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas, y Manuel Arias Gómez también ha sido reelegido como coordinador del Grupo de Estudio de Humanidades e Historia de la SEN.


Los grupos y comisiones de Estudio de la SEN tienen el objetivo, según ha señalado la sociedad científica, "de aunar a los miembros de la sociedad científica, dependiendo de su grado de especialidad en las diferentes patologías neurológicas o en el interés mostrado por temas relacionados con otros aspectos de la especialidad". Así, son los encargados de "potenciar y desarrollar la investigación y la formación continuada de cada área", según añade.

Las juntas de los grupos y comisiones de la SEN han sido elegidas tras un periodo electoral que finalizó el 21 de noviembre, último día de la Reunión Anual de la SEN. Los nombramientos se han hecho efectivos una vez que ha concluido el periodo de alegaciones.

CURRÍCULOS

El doctor Francisco Javier López es el coordinador de la Unidad de Epilepsia Refractaria del Servicio de Neurología del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), donde también ha sido facultativo especialista de Área de Neurología, así como en el Complexo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF).

Actualmente, la doctora María Jesús Sobrido dirige el grupo de investigación de neurogenética en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). Sus líneas de investigación se centran en el conocimiento de las bases moleculares y los métodos diagnósticos de enfermedades neurodegenerativas de base genética. Desarrolla actividad asistencial como neuróloga en el Hospital San Rafael de A Coruña y asesoramiento genético en Telegenomics.

Natural de Pontevedra, el doctor Santiago Trillo es facultativo especialista adjunto de Neurología de la Unidad de Ictus en el Hospital Universitario La Princesa de Madrid, donde es responsable de los ensayos clínicos de la Unidad de Ictus, así como del seguimiento de la Unidad de Cuidados Intensivos.

Por su parte, el doctor Manuel Arias es jefe de Sección de Neurología del Hospital Clínico Universitario de Santiago y profesor asociado de Neurología. Anteriormente ejerció tanto como médico especialista de Neurología en el Hospital Provincial de Santiago como coordinador de la Unidad de Neurología de dicho centro, así como jefe de la Sección de Neurología del Hospital de Conxo.

Fuente: El Correo Gallego

miércoles, 11 de enero de 2017

El ejercicio físico combate la depresión

La depresión es un trastorno mental muy frecuente y una de las principales causas de discapacidad en todo el mundo. Aunque los tratamientos psicológicos y farmacológicos son eficaces en muchos casos, la alta prevalencia de este trastorno y los efectos adversos de algunos antidepresivos hacen necesario implementar terapias complementarias.


El  ejercicio físico ha demostrado ser un complemento eficaz a la hora de prevenir y tratar la depresión. Entre otros efectos el ejercicio físico estimula la producción de proteínas que reparan las neuronas y aumentan su proliferación, regula los niveles de serotonina y otros neurotransmisores, aumenta el flujo sanguíneo cerebral y estimula la liberación de endorfinas.

La depresión, un mal muy común

Se estima que una de cada seis mujeres y uno de cada diez hombres sufre o sufrirá  depresión a lo largo de su vida. En la actualidad la padecen 350 millones de personas, cifras posiblemente infraestimadas dado que la depresión se considera a día de hoy tabú en muchas sociedades.

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jueves, 5 de enero de 2017

Luces y sombras de la terapia génica en uno de sus años más prometedores

El año que termina deja algunos de los avances y pruebas con humanos más interesantes en el campo de la terapia génica, pero también constata que quedan muchos obstáculos por superar



Para un puñado de pacientes afortunados, el 2016 ha sido el año en que la terapia génica ha pasado de promesa a solución tangible. La tecnología, que durante mucho tiempo se ha visto como una forma de acabar con la enfermedad a partir del estudio del ADN del paciente, ha avanzado mucho y ha empezado a tomar forma de verdadero negocio con algunos de los medicamentos más caros y revolucionarios del mundo.

Pero, antes de nada, ¿qué es la terapia génica? La Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) la define como cualquier tratamiento en el que un gen de reemplazo se añada al cuerpo de un ser humano, o en el que se desactive aquel que cause una enfermedad. Normalmente, esto se consigue dando nuevas instrucciones a las células a través de miles de millones de virus repletos de cadenas de ADN correctas.

Suena complicado porque lo es. La terapia génica se probó por primera vez en un ser humano en 1990, pero una serie de efectos secundarios inquietantes relegaron la idea de reparar los genes a una especie de limbo científico. Además, el campo no ha superado todavía todos los escollos a los que se enfrenta. Empezábamos el año con la historia de Glybera, que se anunciaba como el primer tratamiento jamás aprobado capaz de corregir un error génico hereditario. Pero el medicamento venía con la apabullante etiqueta de un millón de dólares (unos 900.000 euros) puesta, y su anuncio se vio ensombrecido por las dudas que generó en torno a su eficacia. Finalmente, resultó ser un fiasco tanto médico como comercial.

Sin embargo, los científicos no se rinden, como tampoco lo han hecho los emprendedores en el ámbito de la biotecnología. Cada vez les queda menos para demostrar que la terapia génica va en serio. He aquí todo sucedido en 2016.

- La primera cura total y de raíz: El sueño de la terapia génica es reparar el ADN para que las personas no enfermen. Es decir, "curar" una persona por completo. En 2016, un equipo de investigadores del Instituto para Terapias Génicas San Raffaele Telethon de Milán (Italia) informó de que había curado a 18 niños de una enfermedad inmunodeficiente rara pero terrible, la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa. Los investigadores extrajeron la médula ósea de los niños, le añadieron un gen para que fabricara la enzima adenosina desaminasa que faltaba en sus organismos, y la volvieron a introducir en el paciente. MIT Technology Review en español ya explicó que el tratamiento, que ahora se llama Strimvelis y es propiedad de Glaxo, había tardado 14 años en ser desarrollado. En Europa se aprobó en mayo del año pasado.

- Reembolso del dinero garantizado: ¿Cuánto van a costar las terapias génicas? Esa pregunta desconcierta a los economistas del ámbito sanitario y a las empresas en sí mismas. Si los fabricantes van a extraer beneficios del tratamiento de enfermedades extremadamente raras con medicinas personalizadas de un solo uso, los precios de las terapias génicas serán estratosféricos a la fuerza. Ello podría poner a prueba la voluntad de invertir en este campo de gobiernos y compañías de seguros. No obstante, la industria ya está diseñando soluciones creativas. Glaxo, por ejemplo, anunció que cobraría 665.000 dólares (unos 632.400 euros) por Strimvelis, pero ese altísimo precio venía acompañado por la primera garantía en la historia de la terapia génica. Esta es la extraordinaria promesa de Glaxo en Europa: si el paciente no se cura, le devuelven el dinero.

- La siguiente enfermedad en tratarse podría ser la hemofilia: La terapia génica revolucionará de verdad el panorama médico cuando se empiece a utilizar para tratar enfermedades hereditarias más comunes. Para hacerse una idea del tipo de impacto social y económico que podría tener, pensemos sin ir más lejos en la hemofilia, la enfermedad de la sangre. La enfermedad afecta a uno de cada 5.000 hombres y es increíblemente cara de tratar. A menudo, los pacientes utilizan proteínas de sustitución para lograr que la sangre coagule con un coste que va desde los 200.000 dólares (unos 190.150 euros) al millón de dolares (unos 900.000 euros) al año, lo que convierte a la hemofilia en la gallina de los huevos de oro para empresas farmacéuticas como Bayer, la cual factura aproximadamente 10.000 millones de dólares (unos nueve millones de euros) al año aproximadamente con la venta de estos productos. Puede estar seguro de que Bayer y sus amigos ya siguen muy de cerca los históricos experimentos que este año han llevado a cabo empresas como Spark Therapeutics en Filadelfia (EEUU) y que demuestran que una única dosis de terapia génica puede detener el sangrado para siempre. Preste atención a esta historia sobre uno de los pacientes de Spark, quien asegura que se curó de la noche a la mañana y por completo.

- Reprogramar el ojo: Está claro que esta es una de las historias más bonitas del año. En febrero, unos médicos de Texas (EEUU) estaban planeando inyectar genes de algas fotosensibles en los ojos de una persona ciega, lo que en principio podría devolverle la vista. La prueba, que se llevó a cabo un mes después, supuso la primera ocasión en la que se utilizó un gen completo de otra especie en un ser humano. También se trataba de la primera prueba de optogenética en humanos. Optogenética es el nombre que se le ha dado a la técnica que pretende controlar las células nerviosas mediante la luz y la terapia génica. Retrosense, la empresa que creó el tratamiento, pronto fue adquirida por Allergan, lo que sirvió para demostrar que las grandes empresas farmacéuticas seguían con interés este proceso.

- Edición genética: La terapia génica de hoy en día consiste en añadir genes para, por ejemplo, reemplazar con ellos otros que están en el organismo y que no funcionan. Pero, ¿qué pasa cuando lo que se necesita es borrar uno que no hace lo que debiera, o cuando se quiere reescribir por completo? Para hacerlo, se necesita edición genética. Los científicos están alucinando con CRISPR, un método poco costoso y revolucionario para alterar el ADN en células vivas que probablemente sostenga la próxima oleada de innovaciones en el campo de la terapia génica. He aquí nuestro exhaustivo estudio de los esfuerzos por combatir la distrofia muscular con CRISPR y salvar a un joven llamado Ben Dupree.

- La revolución en el tratamiento contra el cáncer: Aunque no siempre se ha considerado una forma de terapia génica, eso es exactamente lo que es este revolucionario tipo de tratamiento contra el cáncer. Los médicos están utilizando la edición genética para reprogramar unas células inmunes llamadas linfocitos T con el fin de erradicar ciertos tipos de cáncer. Los tratamientos se están introduciendo rápidamente en el mercado y están resultando tan arriesgados como eficaces. Esta apuesta también se está beneficiando de los nuevos métodos de edición genética. En 2016 descubrimos que un equipo estadounidense planea utilizar CRISPR para redoblar la potencia de tratamientos con células T, un plan que ha recibido el apoyo del multimillonario de internet Sean Parker, quien asegura querer "hackear el cáncer". (Eso sí, poco tardó un grupo de científicos de China en superarlos y ser los primeros en conseguirlo).

- Lo que EEUU aprobará el año que viene: Con tantos y tan prometedores resultados en pruebas con personas, 2017 será el año en que varias terapias génicas terminen enfrentándose a la Agencia de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por su siglas en inglés). Entre ellas, un tratamiento de Spark contra la ceguera hereditaria, el Strimvelis de Glaxo y algunos tratamientos contra el cáncer de Novartis y Kite Pharma. La aprobación en EEUU constituirá un momento revolucionario para el sector de la biotecnología.

- Angustia y esperanza: La razón de ser de la medicina son los pacientes, sus esperanzas, sus historias y, a menudo, sus tragedias. La irrupción repentina de la terapia génica, con su promesa de eliminar para siempre algunas enfermedades devastadoras, ha puesto todavía más en juego. Este año descubrimos la historia de un adolescente y su decisión de participar en un ensayo de terapia génica experimental antes de quedarse ciego. Desde Italia llegó la conmovedora historia de familias truncadas porque un reemplazo genético radical había llegado a tiempo de salvar a algunos hermanos de una enfermedad cerebral, pero no a todos.

martes, 3 de enero de 2017

Boletín FEDAES 153

EDITORIAL
"Distinto formato pero el mismo espíritu"

Quince años. Se dice pronto, pero este Gabinete de Prensa lleva todo ese tiempo, mes a mes, contra viento y marea, hiciera frío o calor editando el “Boletín FEDAES”.




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

lunes, 2 de enero de 2017

El estudio ENSERio de enfermedades raras se culminará a mediados de año

El Creer, Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras  que aglutina a asociaciones de afectados y familias, y Feder, la Federación Nacional de Enfermedades Raras, presentarán a mediados de 2017 la actualización del estudio sobre necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras, Estudio Enserio.


La reina Letizia durante su intervención en un encuentro de la Feder en el año que acabó. ZIPI -

En declaraciones a Efe, el director del Creer, Aitor Aparicio, explicó que actualmente se están realizando las 1.503 entrevistas requeridas para que el muestreo sea significativo.

Son encuestas de unos treinta minutos de duración y que tratan de ser lo más completas posible, para que el análisis sobre necesidades sociosanitarias sea también muy preciso.

Las preguntas planteadas analizan diferentes aspectos de la vida de una persona con una enfermedad rara, desde la atención sanitaria que recibe hasta la medicación, y el impacto económico de ambos.

La realidad laboral a la que se enfrenta, las relaciones sociales o los problemas educativos son cuestiones de gran interés en esta evaluación de necesidades, ha asegurado Aparicio.

Por el momento disponen de 1.077 entrevistas, diferenciadas por patologías y comunidades autónomas, y una vez realizadas las 1.503 se remitirán a los expertos en estadística.

Del mismo modo, en el presente mes de enero comenzarán los grupos de discusión y con la información conseguida entre entrevistas y reuniones se conformará el nuevo Estudio Enserio.

Supondrá una actualización de las necesidades de las personas con enfermedades raras detectadas en 2009, año del que data el anterior Enserio, y se presentará posiblemente en junio o julio de este 2017.

Aitor Aparicio ha insistido en la importancia de contar con esta revisión, puesto que las necesidades del colectivo han cambiado de manera considerable en estos ocho últimos años.

Esta actualización permitirá mejorar la atención sociosanitaria en casos de enfermedades raras, adecuándola a sus actuales y reales necesidades y problemas.

El Estudio Enserio es uno de los retos a los que se enfrenta el Creer en 2017 junto con el proyecto europeo Innove Care, ha afirmado Aitor Aparicio.

La iniciativa une a centros de referencia en atención a personas con enfermedades raras de varios países europeos, precisamente para analizar estas patologías desde una perspectiva sociosanitaria más global.

Está subvencionada por la Unión Europea, con el 80 por ciento de los 2 millones de euros de presupuesto, y por primera vez se analiza la enfermedad rara desde varios aspectos y no sólo desde una visión exclusivamente investigadora.

Fuente: diariodeleon.es


miércoles, 28 de diciembre de 2016

Identifican una proteína que puede ser clave para tratar trastornos neurodegenerativos

Investigadores de San Francisco utilizaron una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad a un rango normal, evitando así la muerte celular.


Steven Finkbeiner y Gaia Skibinski   [Foto: Chris Goodfellow, Institutos Gladstone]

Nuevos detalles hallados sobre una proteína celular clave podrían conducir a tratamientos para trastornos neurodegenerativos. En su raíz, todas estas patologías se desencadenan por el mal comportamiento de las proteínas en el cerebro, plegándose erróneamente y acumulándose en las neuronas, infligiendo daño y finalmente matando las células.

En un nuevo estudio, investigadores del laboratorio de Steven Finkbeiner, en los Institutos Gladstone, en San Francisco, Estados Unidos, utilizaron una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad a un rango normal y saludable, evitando así la muerte celular.

Los investigadores probaron Nrf2 en dos modelos de la enfermedad de Parkinson: células con mutaciones en las proteínas LRRK2 y alfa-sinucleína. Al activar Nrf2, los científicos encendieron varios mecanismos de "limpieza doméstica" en la célula para eliminar el exceso de LRRK2 y afla-sinucleína.

"Nrf2 coordina todo un programa de expresión génica, pero no sabíamos lo importante que era para regular los niveles de proteína hasta ahora --explica el primer autor Gaia Skibinski, investigador en Gladstone--. Sobreexpresar Nrf2 en los modelos celulares de la enfermedad de Parkinson dio lugar a un efecto enorme, de hecho, protegió las células contra la enfermedad mejor que cualquier otra cosa que hemos encontrado".

En el estudio, publicado en 'Proceedings of the National Academy of Sciences', los científicos usaron neuronas de rata y neuronas humanas creadas a partir de células madre pluripotentes inducidas. A continuación, programaron las neuronas para expresar Nrf2 y LRRK2 mutante o alfta-sinucleína.

Funciona de varias maneras para eliminar proteínas tóxicas
Utilizando un microscopio robótico único desarrollado por el laboratorio de Finkbeiner, los investigadores etiquetaron y rastrearon neuronas individuales a lo largo del tiempo para monitorear sus niveles de proteína y su salud en general. Tomaron miles de imágenes de las células a lo largo de una semana, midiendo el desarrollo y la desaparición de cada una.

Los científicos descubrieron que Nrf2 trabajó de diferentes maneras para ayudar a eliminar LRRK2 mutante o alfa-sinucleína de las células. Para LRRK2 mutante, Nrf2 hizo que la proteína se reuniera en grupos fortuitos que pueden permanecer en la célula sin dañarla. En el caso de la alfa-sinucleína, Nrf2 aceleró su descomposición y eliminación, reduciendo sus niveles en la célula.

"Estoy muy entusiasmado con esta estrategia para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas", afirma Finkbeiner, investigador principal en Gladstone y autor principal en el documento. "Hemos probado Nrf2 en los modelos de la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson, y ELA, y es la cosa más protectora que hemos encontrado nunca. En base a la magnitud y la amplitud del efecto, realmente queremos entender mejor Nrf2 y su papel en la regulación de proteínas", añade.

Los científicos dicen que puede ser difícil dirigirse a Nrf2 con un fármaco porque está implicada en tan muchos procesos celulares, así que ahora están centrándose en algunos de sus efectos descendentes. Esperan identificar otros actores en la ruta de regulación de proteínas que interactúan con Nrf2 para mejorar la salud celular y que pueda ser más fácil de tratar con medicamentos.

Fuente: Glastone.org

Traducido al español por www.heraldo.es

domingo, 25 de diciembre de 2016

El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

Saludigital charla con el investigador Lluis Montoliu acerca del estado actual de esta novedosa tecnología, que avanza muy deprisa, abriendo un modelo terapéutico hasta ahora insospechado.


Igual que el “Control+C” y “Control+V” de cualquier teclado, sólo que infinitamente más complejo; de hecho, nuestro genoma posee cerca de 3.000 millones de letras. Y con inacabables, y hasta hace muy poco impensables, posibilidades médicas para enfermedades raras (la mayoría tienen origen génico), que siempre han tenido asociado ese calificativo de “incurables”. Hablamos de las herramientas CRISPR (“repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas”, traducidas sus siglas del inglés), popularizadas como “corta y pega genético”, ilusionante y novedoso avance que en un futuro próximo ayudará a acabar con enfermedades raras mediante la “reescritura” y corrección del código de bases que conforman el ADN (ácido desoxirribonucleico).

Los estudios que emplean esta novedosa técnica se circunscriben todos ellos al ámbito preclínico.

Las herramientas CRISPR han tenido una evolución vertiginosa: de la pizarra al laboratorio en tiempo récord, apenas tres años. Actualmente, todas las investigaciones en las que se emplea esta novedosa técnica se circunscriben al ámbito preclínico. Sin embargo, el caso, hecho público durante el pasado mes de octubre en China, de un enfermo de cáncer casi desahuciado, resistente a todo tratamiento, al que en laboratorio desactivaron y modificaron el gen responsable de la respuesta inmune para que su organismo atacara las células tumorales, ha puesto de relieve la posible aplicación, quizá dentro de no mucho, de estas herramientas en personas.

“Si hablamos de terapias, de momento no hay ninguna disponible; esto ha de quedar claro”, explica a Saludigital el investigador científico del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Lluis Montoliu, pionero en España en el trabajo con herramientas CRISPR. “No podemos crear falsas expectativas”, añade al tiempo que insiste en que esta tecnología aún no tiene aplicación médica en pacientes, “pero tampoco debemos ser negativos”.



RATONES AVATAR

Y es que Montoliu se considera optimista respecto al futuro de estas “herramientas fascinantes”: “Con ellas conseguiremos hacer cosas que ni siquiera podíamos soñar”. Porque las CRISPR abren la puerta a un instrumento terapéutico de tratamiento de enfermedades raras que ya ha probado su éxito en modelos celulares y animales. Concretamente, con roedores. Los llamados “ratones avatar”, posibles gracias a esta nueva técnica, permiten “modelizar una mutación genética de forma específica, individualizada”; antiguo talón de Aquiles y lastre hasta la fecha del resto de terapias génicas, demasiado genéricas.

Las CRISPR permiten editar el genoma de cualquier organismo de forma fácil, eficaz y accesible

¿Pero qué son las CRISPR? Montoliu las califica como un compendio de herramientas que permiten editar (reescribir) el genoma de cualquier organismo. “Y, además, de manera fácil, eficaz y accesible”, enumera el investigador. ¿Cómo? “Encapsulándolas dentro de unas partículas virales llamadas virus adenoasociados”; una especie de “autobús o lanzadera”… El investigador lo ilustra mediante un ejemplo: “Imaginemos un paciente que sufre distrofia muscular”, comienza Montoliu. “Por desgracia a día de hoy”, prosigue, “carecemos de la posibilidad médica de sustituir la musculatura del cuerpo, es algo que sencillamente no nos resulta factible; pero, sí podríamos, en cambio, depositar estas herramientas CRISPR en la cápside de una partícula viral y hacerlas llegar, a través del torrente sanguíneo, hasta las células destino, donde liberarán su carga”.



Antes de explicar la acción de las herramientas CRISPR una vez “liberadas”, el experto aclara que las partículas adenoasociadas viajan libres de “carga infectiva”. “Son únicamente el medio de transporte”. Portan las CRISPR para que alcancen su objetivo: “Entonces cortan la doble hélice de código genético y reescriben la secuencia errónea del gen responsable de esa enfermedad que sufre el paciente”. Montoliu lo sabe: “Suena a ciencia ficción; pero es muy real”. Ya se está haciendo en ratones. Y a la velocidad a la que avanza esta tecnología (“hace doce meses no podría habértelo contado, porque nada de esto se había logrado aún”) todo parece indicar que dentro de unos años las CRISPR ayudarán a tratar enfermedades raras en personas.

RETOS FUTUROS

La tirosinemia hereditaria tipo 1, una enfermedad hepática, también ha sido modelada en ratones. En personas se trata de una dolencia que, el propio Montoliu lo detalla, “condiciona a una mortalidad posnatal prácticamente inmediata”, porque supone la acumulación de una serie de compuestos neurotóxicos que vuelven prácticamente inviable la supervivencia del sujeto afectado, “a no ser que se diagnostique a tiempo y se aplique al paciente una dieta muy específica o un tratamiento proteico”. Según afirma el investigador, los trabajos con roedores están siendo muy esperanzadores: “Si dirigimos las herramientas CRISPR hasta los hepatocitos para que corrijan el código genético de estas células, conseguimos restaurar la función de casi el 15% de ellas”. De esta forma, el hígado se pone de nuevo en marcha y “comienza a desintoxicar los compuestos neurotóxicos acumulados”.

Existe todavía cierta indeterminación respecto a los mecanismos de reparación de la doble hélice genética, labor que realiza la célula.

“Obviamente, el 100% de las células nunca podrá corregirse”, indica Montoliu, “pero trabajamos para obtener una proporción cada vez más elevada”, añade. Aparte, hay dos principales problemas o, si se quiere, retos a los que las CRISPR deben hacer frente. Por un lado, el científico del CSIC menciona la similitud de ciertos genes: “Es decir, estas herramientas son muy eficaces, pero no se descarta la posibilidad de que accidentalmente acaben modificando otro gen próximo y similar al que se quiere alterar” (efecto “off-target”). Para disminuir esta tara, los científicos intentan mejorar la tecnología CRISPR, persiguiendo una precisión superior a la hora de seleccionar y aislar la zona de ADN que será reparada.

CIERTA INDETERMINACIÓN

Por otro lado, como segundo inconveniente, Montoliu menciona “cierta indeterminación” respecto a los mecanismos de reparación, los encargados de actuar después de haber reemplazado la mutación. Esta reconstrucción de la doble hélice genética corresponde a la célula, ella la realiza. El problema surge cuando esa reparación implica (debido a unas “malas instrucciones” en nuestro genoma) implantar de nuevo el error dentro de la cadena: “Podemos ofrecerle al sistema un molde, pero si no lo utiliza, destruirá la corrección”.

“Podemos ofrecerle al sistema un molde, pero si no lo utiliza, destruirá la corrección”

La ciencia se esfuerza en paliar este par de riesgos que en el instante presente afectan a las herramientas CRISPR: “De todos modos, no se debe olvidar que el riesgo médico cero no existe; someterse a una intervención o tratamiento clínico siempre implica algún tipo de peligro, aunque procuramos que sea lo más pequeño posible”. De esta forma Montoliu pone el foco y el esfuerzo en la resolución de estos inconvenientes; porque “sabemos de las dificultades, pero las posibilidades de esta tecnología son tan grandes y pueden generar tanto beneficio a largo plazo que, siempre intentando minimizar el riesgo de lo que no controlamos, no debemos renunciar a seguir investigando”, concluye.

Cuando se trata de herramientas CRISPR, todo parece ocurrir muy deprisa. Nadie sabe con seguridad hasta dónde llegará esta revolucionaria innovación tecnológica que reportó a sus descubridoras el premio Princesa de Asturias y que ahora mismo alberga la gran esperanza de la comunidad biomédica: editar las mutaciones del genoma. Tal vez en menos tiempo del que nos atrevemos a imaginar logren evitarse (“borrarse”) enfermedades raras y hasta el momento incurables; que viajan con nosotros, tatuadas en nuestro código genético, a la espera de ser reescritas. Algo que aparentemente podría acabar resultando tan sencillo como el “Control+C” y “Control+V” de cualquier teclado, sólo que infinitamente más complejo.

Fuente: consalud.es

jueves, 22 de diciembre de 2016

Bastones de caramelo de FEGEREC para el cuidado de los pacientes con ER

La Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha la quinta edición de su campaña navideña ‘Puede ser mágico gracias a ti’, iniciativa solidara consistente en la venta de bastones de caramelo para recaudar fondos para sus programas de atención y cuidado a los pacientes con enfermedades poco frecuentes y sus familiares.

Como explica FEGEREC, “se trata de una campaña de sensibilización y captación de fondos asociada a la adquisición de un caramelo en forma de bastón, que conecta con la misión de nuestra Federación: apoyar al colectivo de personas que padecen una enfermedad rara y crónica. Así, se realizará durante todo el mes de diciembre, coincidiendo con fechas navideñas, época en la que es tradicional este producto”.

Por solo un euro


La campaña se desarrollará hasta el próximo 5 de enero. Y como destaca la Federación, “con el apoyo de todos estaremos más cerca del objetivo de dar una mayor visibilidad a las enfermedades raras y poder cofinanciar el Programa de Atención Sociosanitaria que ofrecemos a todas las personas y familias que, año a año, llaman a nuestra puerta para mejorar su salud”.

Para colaborar con la iniciativa, que cuenta con la colaboración de numerosos famosos, tan solo tienes que adquirir tu bastón de caramelo sin gluten y sin lactosa a un precio de tan solo 1 euro en las farmacias y otros puntos de venta repartidos por toda Galicia.

Es más; los bastones también se pueden adquirir a través de Internet tanto de forma individual como en packs de cinco y 10 unidades. Para comprar tu bastón de caramelo mágico, clica aquí.

Como concluye la Federación, “decimos que es mágico porque cada ciudadano que lo adquiera un bastón, aportando un euro, lo transformaremos en acciones que mejoraran la calidad de vida de bebés, niños, jóvenes, adultos y ancianos que padecen una enfermedad rara en Galicia”.

Fuente: Somospacientes

sábado, 17 de diciembre de 2016

El CHUS forma a profesionales sobre cómo identificar más de 7.000 enfermedades raras

El 80 % de estos trastornos tienen un origen genético, explica la especialista María Luz Couce


Una jornada del Instituto de Enfermedades Minoritarias de Galicia forma en el CHUS a profesionales de la sanidad gallega para que aprendan a identificar adecuadamente más de 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a unas 200.000 personas en la comunidad.

La pediatra María Luz Couce, directora de ese Instituto y responsable de la unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas del CHUS, explica que casi el 80 % de estos trastornos tienen un origen genético. Eso implica tener que buscar antecedentes familiares, para definir el patrón de herencia e identificar otros posibles familiares, también afectados. Muchos resultados de pruebas genéticas no se pueden interpretar adecuadamente si no se relacionan con el estado de salud de los diferentes miembros de la familia, sostiene.

En la jornada se abordan además avances de la investigación sobre estos males raros, que favorecen mejorar las condiciones de vida de personas afectadas de dolencias metabólicas como el angiodema hereditario, o las enfermedades de Fabry y Gaucher, afirma Luz Couce.

Fuente: La Voz de Galicia 

viernes, 16 de diciembre de 2016

Estafas y enfermedades raras

Nadia Nerea y sus padres con Ana Rosa Quintana, el pasado noviembre.
Soy madre de una niña con una enfermedad rara: microsomía hemifacial. No tengo espacio para extenderme sobre el tema, solo me dan 3.000 caracteres. Si quien saber más, 'googleen'.

Mi hija tiene doble nacionalidad, canadiense y española. Y tengo familia en Estados Unidos. Si mi hija hubiera podido tratarse mejor, en cualquiera de esos dos países, yo habría viajado allí. No sé cómo hubiera podido pagar el tratamiento. Pero además se precisaba una técnica de reconstrucción muy novedosa, cuyos pioneros están… en la sanidad pública española. En el equipo de la doctora Romance.

LAS CADENAS DEL ENGAÑO

Llevo años diciendo que cada vez que te envían una cadena de "el niño Menganito necesita dinero para curarse en Chipiflistán o en Houston" se trata de una estafa. El mismo tratamiento que te den en Houston te lo ofrece la sanidad pública aquí. O mejor. Desde luego, no te van a dar tratamientos experimentales. Pero es que los tratamientos experimentales son eso: experimentales. Y un médico con ética no debería cobrar por usar a un paciente como cobaya. En general, al contrario, a quien se somete a esos tratamientos se le paga.

Cada vez que advertía de que estas cadenas eran estafas, me montaban la de padre y muy señor mío por ser una desalmada que no tenía compasión por un niño enfermo. Yo sé que Nadia no es la única. Si nos pusiéramos a investigar cada caso de padres de niños y niñas que han pasado por platós a recaudar dinero para las enfermedades raras de sus hijos, comprobaríamos que en la mayoría el tratamiento lo cubría la sanidad pública.

En la mayoría de casos de padres que desfilan por los platós, el tratamiento para sus hijos enfermos lo cubre la sanidad pública española.

¿Recuerdan a Anna Allen? Esa actriz que se paseó por los platós diciendo que había estado en los Oscar y había aparecido en un capítulo de 'The Big Bang Theory', y era todo mentira. Ningún periodista comprobó la información. Ningún periodista comprobó que la sanidad pública española cubre el tratamiento de tricotiodistrofia, la enfermedad que afecta a Nadia. Los periodistas no verificaron otros muchos casos de estafa que van salpicando redes sociales y medios de comunicación.

Cuando te piden dinero para un niño con cáncer, o con cualquier otra enfermedad "que no se puede tratar en España", no solo, en la mayoría de los casos, te están estafando, sino que además se desacredita a la sanidad pública de este país. Que puede tratar un cáncer o una enfermedad rara tan bien como cualquier hospital extranjero. O mejor. Mi hija ha sido operada con éxito gracias a la Seguridad Social. Gracias al hospital Doce de Octubre y al hospital Niño Jesús.

NOS VA LA VIDA EN ELLO

La próxima vez que le envíen a usted una de estas cadenas, piense que el próximo niño enfermo puede ser el suyo. Y entonces piense que si quiere ayudar no a un solo niño
sino a muchos niños, no apoye a cadenas de Facebook o WhatsApp. Ni a fundaciones de nombre opaco "contra el cáncer" (o lo que sea) que se promocionan a través de anuncios de marcas comerciales (tipo: "Si compras el producto o viralizas nuestro anuncio destinamos un euro a la fundación X"). Apoye a la Marea Blanca y defienda una sanidad pública.

La sanidad pública es un bien que no debemos perder y que tenemos que seguir reivindicando. Porque nos va la vida en ello.

Fuente: El Periódico


martes, 13 de diciembre de 2016

Enfermedades raras, responsabilidad y humanidad

Hace falta sensibilizar a la opinión pública en favor de estas investigaciones y de las familias afectadas.



Hay un tipo de enfermedades a las que llamamos “raras”, por darse no más de 5 casos por cada 10.000 personas, que nos conmueven especialmente cuando vemos como millones de familias en el mundo sufren por sus seres queridos, en la mayoría de los casos, sin poder hacer nada por ellos.

España, que tiene uno de los mejores sistemas de salud pública del mundo creó en el año 2006 el CIBER (Centro de Investigación Biomédica en Red), por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) con el fin de coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en nuestro país. Gracias a ello, hoy trabajan en España 62 grupos de investigación, que se agrupan en siete Programas de Investigación ligados a 29 instituciones consorciadas.
Fuente: Actuall

domingo, 4 de diciembre de 2016

3ª Cena solidaria de la Asociación

En la noche de ayer sábado día 3 de diciembre, celebramos en el Restaurante Aldeola de Malpica la tercera cena solidaria de la Asociación, en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte SCA36


Teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los 232 comensales del primer año y los 280 del segundo, pero gracias al trabajo a su buen hacer de nuestra Presidenta Juliana y como no de Lola nuestra Vice-presidenta, oriundas ambas de la zona, conseguimos llegar este año a los 319 comensales. 


Estuvieron presentes, Neurólogos de Coruña y Santiago, Investigadores en Ataxias de la FPGMX, directivas de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas FEGEREC, el Alcalde y un Concejal del Ayuntamiento de Malpica, toda la Junta Directiva de la Asociación, socios de la misma, afectados, simpatizantes y vecinos de la zona, mas de 20 comensales vinieron desde Arteixo, etc.

sábado, 3 de diciembre de 2016

Boletín FEDAES 152

"Si no creemos en la libertad de expresión para la gente que despreciamos, no creemos en ella para nada."

Noam Chomsky  (1928 Filadelfia, Estados Unidos, Lingüista, filósofo, activista y analista político estadounidense)


Si deseas leer este boletín, pulsa encima de este enlace


Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

martes, 22 de noviembre de 2016

'Cycling for Ataxia’ se presenta el 23 de noviembre en el Creer

El proyecto ‘Biciterapia Cycling for Ataxia. Proyecto para investigación en ataxia, movilidad sostenible y biciterapia’ será presentado en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) el próximo miércoles, 23 de noviembre, por parte de Marco Alfonso García, afectado por ataxia, que hablará además sobre su experiencia y sobre el papel de la bicicleta en su terapia.
Fuente: icalnews



¿QUÉ ES LA ATAXIA?

La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.


La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa de los  movimientos musculares, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta última también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, que es la mayoritaria en Galicia.

La última que conocemos es la ataxia espinocerebelosa dominante con neuropatía (SCA 43), está publicado su hallazgo, por el investigador Belga Chantal Depondt, el 18/08/2016 en la revista científica Neurology Genetics.

Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución. Puede manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
Esta palabra se emplea también para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

El término ataxia, no define sólo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos.
Ataxia = sin orden.

La ATAXIA es también un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos, que además de ataxia, cursan con otros muchos síntomas.

La incidencia de la ATAXIA como ENFERMEDAD en Europa es de menos de 2 casos por cada 10.000 habitantes según: www.eurordis.org/es.

jueves, 17 de noviembre de 2016

Prueban por primera vez en humanos la técnica de edición genética CRISPR

Este nuevo sistema está llamado a revolucionar la medicina, pero los ensayos con pacientes todavía no habían tenido lugar. Se inicia así una carrera similar a la espacial.



La técnica de edición genética CRISPR, llamada a revolucionar la medicina, ha sido probada por primera vez con seres humanos. Un grupo de investigadores chinos se ha convertido en el primero en inyectar a una persona células con genes editados mediante este método. A comienzos de verano los asiáticos ya anunciaron que estaban a punto de llevar a cabo este experimento histórico, y meses después se confirma el hito.


domingo, 6 de noviembre de 2016

Investigan tratamientos para la ataxia espinocerebelosa

MEDIANTE UN SISTEMA DE MODELO DE CÉLULAS IPS

Investigadores del Centro de Biología del Desarrollo RIKEN, en Japón, han conseguido crear un nuevo sistema modelo que se puede utilizar para desarrollar tratamientos farmacológicos para trastornos genéticos como la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6).



El trabajo muestra cómo las células madre de pacientes con SCA6 pueden transformarse en células Purkinje maduras, el mismo tipo de neurona que empieza a morir cuando las personas desarrollan SCA6 más tarde en la vida.

Con esta configuración, detallada en un artículo que se publica en la revista ‘Cell Reports’, los investigadores descubrieron que las células de Purkinje maduras con la mutación SCA6 se volvían vulnerables cuando se les privaba de la hormona tiroidea.

SCA6 es un trastorno del movimiento que se caracteriza por la muerte de las células de Purkinje en el cerebelo, una región del cerebro que controla nuestra capacidad para producir movimientos suaves. No existe ningún tratamiento efectivo o cura para este trastorno neurodegenerativo, y los modelos animales no han sido concluyentes.

Como alternativa, el equipo dirigido por Keiko Muguruma centró sus esfuerzos en la fabricación de un modelo de enfermedad basado en células de Purkinje humanas crecidas en cultivo. “Tuvimos éxito en la generación de células de Purkinje con conjuntos completos de genes de pacientes de SCA6. A diferencia de los modelos animales, estas células de Purkinje derivadas del paciente serán extremadamente útiles para investigar mecanismos de la enfermedad y para desarrollar terapias farmacológicas eficaces”, explica Muguruma.

La enfermedad se manifiesta en la mediana edad y es el resultado de mutaciones que aumentan el número de veces que una sección particular del gen CACNA1A se repite. Los investigadores indujeron primero células de la piel o de la sangre de pacientes y participantes de control para convertirlas en células madre pluripotentes. Después, emplearon técnicas desarrolladas recientemente en su laboratorio para crear tejido cerebeloso de auto-organización y células de Purkinje.

La cantidad de una proteína, determinante

Durante la prueba, el equipo encontró que aunque ambos tipos de células de Purkinje maduras parecían aparentemente similares, diferían en la cantidad de gen CACNA1A que se expresó. Las células derivadas de pacientes contenían más de la proteína codificada por el gen CACNA1A que las células normales. Cuando se probaron las células inmaduras, los niveles de expresión de proteínas fueron similares, independientemente de su origen.

La parte de la proteína CACNA1A que contiene la sección excesivamente repetida se llama a1ACT. Cuando los investigadores compararon la expresión de este fragmento entre las células normales y derivadas del paciente, se encontraron con que se expresó mucho menos en las células de Purkinje SCA6.

Debido a que a1ACT normalmente se une al ADN en el núcleo y activa la expresión de otras proteínas que son importantes para el desarrollo normal de las células de Purkinje, estas proteínas se expresaron también mucho menos en las células que contenían la mutación. Una vez más, cuando el equipo analizó las células de Purkinje inmaduras, la expresión a1ACT fue similar en todos los grupos.

“Este nuevo sistema es particularmente útil para el descubrimiento de fármacos --señala Muguruma--. Gracias a él, hemos sido capaces de demostrar que las células de Purkinje derivadas del paciente muestran una vulnerabilidad al agotamiento de nutrientes y que esta vulnerabilidad puede ser suprimida por varios compuestos”.

Sabiendo que la hormona tiroidea es importante para la maduración y el mantenimiento adecuado de las células de Purkinje, los investigadores privaron a las neuronas maduras de la hormona y vieron que muchas de las células derivadas de pacientes murieron, mientras que las que sobrevivieron mostraron anormalidades físicas. Las células de Purkinje sin la mutación no se vieron afectadas.

Pruebas adicionales demostraron que, incluso, cuando se le priva de la hormona tiroidea, podían prevenirse cambios negativos en las células de Purkinje SCA6 mediante la hormona liberadora de la tiroides. Se produjeron resultados similares con riluzol, un medicamento de uso frecuente para tratar otra enfermedad neuromuscular llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig.

La disminución de la actividad de la glándula tiroides, una enfermedad conocida como hipotiroidismo, también se produce con la edad y podría estar relacionada con la aparición de SCA6. Muguruma advierte de que hay algunos informes de que el hipotiroidismo se relaciona con la ataxia cerebelosa y atrofia cerebelosa, pero todavía no se sabe si los fenotipos de la enfermedad SCA6 están causalmente relacionados con la disminución de la hormona tiroidea”.

Ahora que han demostrado la utilidad de este sistema modelo, Muguruma y sus colegas pueden continuar investigando cómo la hormona liberadora del tiroides fue capaz de proteger a las células y, en última instancia, encontrar una cura para este tipo de ataxia espinocerebelosa.

Fuente: Gaceta Médica

Boletín FEDAES 151

“Los valientes también temen. Pero siguen avanzando”

 José Narosky (Escribano y escritor argentino, 1930-...)




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jueves, 3 de noviembre de 2016

3ª Cena solidaria de la AGA con la Ataxia

El próximo sábado 3 de diciembre a las 21:30 horas, celebraremos en el Restaurante Aldeola de Malpica la tercera cena solidaria de la Asociación, en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte -SCA36-, pues de esa zona son oriundos y en ella viven mas de 150 personas afectadas con esta enfermedad.

El año pasado teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los 232 comensales del primer año y al final lo conseguimos llegando a los 280, por lo cual creemos que este año también vamos a conseguir superarnos.



Ya han confirmado su asistencia, la Junta Directiva de AGA, muchos socios de la misma y gran cantidad de vecinos de la zona.

Confirmaron también su asistencia:

  • La doctora doña Celia Pérez Sousa, neuróloga del CHUAC, acompañada de su esposo.
  • El profesor doctor don Manuel Arias, Neurólogo, Investigador, Coordinador de la Sociedad Española de Neurología, Jefe de Sección del CHUS, etc, acompañado por su esposa.
  • La doctora doña Mª Jesús Sobrido, Neuróloga, Genetista, Coordinadora de la Sociedad Española de Neurología, Investigadora de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, etc, acompañado por su esposo.
  • Del equipo de investigación de la doctora Sobrido, sabemos que asistirán varios, pero aún no tenemos confirmado cuantas personas asistirán.
  • Este año el profesor doctor don Ángel Carracedo, Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, etc, acompañado por su esposa, esa misma noche regresa de un acto en el extranjero, pero nos consta que hará todo lo posible para poder asistir y presidir este acto.






jueves, 27 de octubre de 2016

Ataxia de inicio infantil y cardiomiopatía no obstructiva a causa una mutación en el factor de elongación de la traducción mitocondrial TSFM

Sonia Emperador1,2,3,*, M. Pilar Bayona-Bafaluy1,3,*, Ana Fernández-Marmiesse2,4,*, Mercedes Pineda2,5, Blanca Felgueroso6, Ester López-Gallardo1,2,3, Rafael Artuch2,5, Iria Roca4, Eduardo Ruiz-Pesini1,2,3,7, María Luz Couce2,4, Julio Montoya1,2,3.


1Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular; 2Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); 3Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón). Universidad de Zaragoza. Zaragoza, Spain. 4Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Santiago de Compostela, Spain. 5Hospital San Joan de Deu. Institut de Recerca Pediàtrica (IRP-HSJD). Barcelona, Spain. 6Hospital Materno Infantil Teresa Herrera. A Coruña, Spain. 7Fundación ARAID. Universidad de Zaragoza. Zaragoza, Spain.



Las enfermedades mitocondriales o del sistema de fosforilación oxidativa (OXPHOS) constituyen un amplio grupo de patologías que generalmente presentan afectación multisistémica y una amplia variabilidad fenotípica. Tienen en común el estar producidos por una deficiencia en el funcionamiento del sistema OXPHOS que conduce a la biosíntesis de ATP, por lo que el fenotipo clínico se produce cuando no se pueden cubrir las necesidades energéticas.

El sistema OXPHOS está compuesto por 5 complejos multienzimáticos formados por unas 85 proteínas que están codificadas tanto en el genoma mitocondrial como en el nuclear. Además, otras muchas proteínas, codificadas en el núcleo, participan directa o indirectamente en la formación y/o actividades de este sistema así como en la regulación del mantenimiento del DNA mitocondrial (mtDNA). Como la biogénesis de este sistema depende de dos genomas diferentes, mitocondrial y nuclear, estas enfermedades pueden estar causadas por mutaciones en ambos genomas y podrán ser trasmitidas con un modelo de herencia mendeliano o materno.

El diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales a nivel molecular es particularmente difícil debido a al gran número de genes nucleares potencialmente implicados y a genes que todavía no se han asociado a enfermedades humanas. Pero en los últimos años, la aplicación de las técnicas de NGS (técnicas de secuenciación de nueva generación) ha facilitado el descubrimiento de nuevos genes y mutaciones causantes de enfermedades.

Un ejemplo de ello es el caso de uno de nuestros pacientes con fenotipo de ataxia progresiva de inicio infantil y cardiomiopatía hipertrófica. Tras muchos años sin un diagnóstico y gracias a la aplicación de las NGS, se le encontró una mutación en homocigosis en el gen que codifica para el factor de elongación de la traducción mitocondrial Ts (TSFM).

Para demostrar que esta mutación era la responsable de la patología del paciente se analizaron una serie de parámetros relacionados con la función mitocondrial en fibroblastos del paciente en cultivo. De este modo, se pudo observar que presentaban defectos a varios niveles, como deficiencia en la actividad de varios complejos de la cadena respiratoria con subunidades codificadas en el mtDNA, una síntesis de proteínas mitocondriales alterada y ausencia de la proteína EFTs. Estos hallazgos, unidos a la corrección de dichos defectos bioquímicos al sobreexpresar el gen normal en los fibroblastos del paciente, confirman que la mutación encontrada en TSFM es el factor etiológico para el fenotipo observado.

Recientemente se han descrito varios casos de diferentes mutaciones en este mismo gen, en pacientes con fenotipos similares, y hay un número creciente de publicaciones que describen mutaciones en genes nucleares relacionados con la maquinaria de traducción mitocondrial. Los análisis funcionales son necesarios para la determinación de la patogenicidad de mutaciones nuevas en el DNA nuclear. Estos análisis se realizan después de descartar alteraciones en el mtDNA.

Referencia: Emperador S, et al. Molecular-genetic characterization and rescue of a TSFM mutation causing childhood-onset ataxia and nonobstructive cardiomyopathy. Eur J Hum Genet. 2016 Sep 28. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.124

Fuente: Revista Genética Médica

miércoles, 12 de octubre de 2016

11 alimentos excelentes para fortalecer tu cerebro y mejorar tu concentración

Insertamos hoy un artículo de nuestra colaboradora Edith Gómez de la cual podéis leer más información al final de este escrito, ella escribe habitualmente en:
EntrepreneurMuyInteresante y EnFemenino

Seguramente has escuchado el dicho “somos lo que comemos”. Y es verdad, nuestra alimentación dice mucho de nosotros, es un pilar fundamental en nuestras vidas, ya que lo que consumimos no sólo tiene efectos en la salud sino también en las facultades mentales de cada uno.

Según la OMS – Organización Mundial de la Salud – el consumo de los alimentos adecuados puede aumentar la capacidad intelectual, la motivación y la productividad en hasta un 20%.
Estas opciones alimenticias que vamos a proponer a continuación son alternativas excelentes cuando necesitas energía extra en tu cuerpo, o cuando el cansancio ha hecho de las suyas en la concentración, la voluntad y la motivación:

1. Frutos Rojos
Investigación en el campo de la neurociencia afirman que estos frutos oscuros y rojizos (así como los vegetales) son uno de los mejores alimentos para la salud del cerebro y disminuir los efectos del envejecimiento, ayudando a mantener a tope este órgano y por ende a la productividad diaria.

2. Bananas/Plátanos
Los plátanos también son buenos para el cerebro, estos contienen toda la glucosa que este necesita para todo un día. Ya sabes, cómela en tu inicio de día y mantendrás tu cerebro en óptimo funcionamiento.

3. Huevos
Los huevos contienen colina, que es una vitamina V que está involucrada en muchas funciones, entre las que se encuentra mejorar los procesos de memoria y el tiempo de reacción.

4. Salmón
El salmón contiene uno de los mejores ácidos grasos, el DHS. Este está lleno de omega-3s, proteína, vitamina B y hierro, que ayudan a mantener tu memoria en forma, además ayuda a mantener la concentración y los procesos asociados con el raciocinio.

5. Nueces
Es verdad, las nueces tienen una apariencia similar al cerebro, pero esta no es su única característica resaltante. Estas contienen una cantidad importante de proteínas, así como omega-6 y omega-3, ácidos grasos, vitamina E y vitamina B6, que además de mantener una buena salud general, ayudan a controlar la concentración el humor y el apetito, entre otros aspectos.

6. Cafeína
Entre los beneficios de la cafeína se encuentra el aumento de la función de alerta, la mejora de la memoria e incluso la capacidad de mantener los ojos enfocados en la pantalla de un computador por un periodo de tiempo más prolongado. Se recomienda consumir hasta 90 minutos después de haber despertado.

7. Chocolate
Esta será una buena noticia para los amantes del chocolate: el chocolate negro contiene propiedades antioxidantes que ayudan con la concentración. Por otro lado, el chocolate con leche, ayuda a mejorar los tiempos de reacción y memoria. ¡Punto a favor del chocolate!

8. Té verde
El té verde es una bebida muy buena para la memoria y para la capacidad de dirigir la atención. Adicionalmente, ayuda a mantenerse mentalmente relajado sin perder la capacidad de atención, y contiene antioxidantes que influyen positivamente en la eficiencia y efectividad de las señales del cerebro.

9. Vegetales de hojas verdes oscuro
Estos contienen muchos nutrientes y hierro que ayudan a mejorar la circulación de sangre y el control cognitivo. ¡Pero no es lo único! También contienen vitamina K, que ayuda a disminuir el deterioro cerebral que ocurre con la edad.

10. Zanahorias crudas
Las zanahorias crudas contienen bajo índice glicémico que ayuda a que el cerebro se mantenga alimentado de forma constante todo el día, producto del lento desdoblamiento de glucosa en el organismo. Además evitar las fluctuaciones bruscas de azúcar y con ello cambios de humor, además de mantener la mente despejada, permitiendo enfocar la atención en los deberes por finalizar.

11. Naranjas
Cuando te tomas un zumo de naranja para empezar el día, esto te hará sentirte con más energía y con muy buen humor el resto del día. La naranja, además de ser una fruta beneficiosa para el aparato digestivo, el hígado, la diabetes o la hipertensión, entre otras, actúa como tratamiento de antienvejecimiento, ayudando a retrasar los efectos del paso de los años que afectan al organismo.

Estos 11 alimentos te ayudarán a mejorar tus capacidades cerebrales los cuales se reflejan en tu productividad, tanto a nivel profesional como a nivel personal. Lo recomendable es que su consumo sea regular para conseguir que el efecto se mantenga con el tiempo.
¡Es momento de estar saludable!



Descripción del autor:

Edith Gómez es editora en Gananci, apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.

Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y, más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.

Twitter: @edigomben

miércoles, 5 de octubre de 2016

Mi tratamiento para la "ataxia" (5)

Hoy, en un artículo de opinión, quiero contaros mi experiencia con las ayudas técnicas para los atáxicos.

Padezco una SCA 36, que la denominan como “ataxia da costa da morte”, es una ataxia hereditaria del adulto, y que en mi caso tuve los primeros síntomas a los 45 años.

Voy a hablaros de mi experiencia y mis sensaciones, por si estas resultasen de interés para alguien.

Como muchos sabéis, además de una sesión semanal de fisioterapia soy asiduo de un gimnasio con varias clases semanales de yoga, y también con mi entrenador personal con el que realizo tareas/actividades, orientadas a lo que en estos momentos son para mí, los cuatro pilares de la rehabilitación: la propiocepción, la coordinación, la flexibilidad y la fuerza.

Viendo que iba a pasar una temporada lejos de mi ciudad, mi entrenador me dice:"aprovecha para andar todos los días".

Observando la biomecánica de mi marcha, tendente a caerme hacia delante, fue mi "Terapeuta Ocupacional" la que me sugirió que no siguiera usando el bastón, mi estado actual lo desaconsejaba y tampoco muletas, pues no dejan de ser un apoyo lateral.

Su consejo, a la vista de mi estado actual, fue que usara "bastones de trekking", con ellos ando mucho mas erguido, es como si tuviese cuatro patas.

Ya sabemos que el problema de los atáxicos es el equilibrio y tener dos puntos de apoyo delante del cuerpo, mejora nuestra estabilidad.

Mi consejo, basado en mi experiencia con esta enfermedad es que uséis las ayudas en el orden que al final de este artículo indico, y que mientras os sea posible,  no paséis a la siguiente ayuda técnica, pues es muy difícil dar marcha atrás:

1º Bastón, no usar muletas.

2º Bastones de trekking, su coste es similar al de las muletas.

3º Andador.

4º Silla de ruedas.

martes, 4 de octubre de 2016

Boletín FEDAES 150

“No discutas nunca con un idiota, la gente podría no notar la diferencia"

Arthur Bloch, Escritor americano, (Los Ángeles, California, 1948)



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 



miércoles, 28 de septiembre de 2016

La Universidad de Navarra impulsa la terapia génica para enfermedades raras


Pamplona, 23 sep (EFE).- El Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra ha promovido una plataforma, Helpify, para impulsar la investigación de terapia génica para las enfermedades raras y buscar financiación para iniciar nuevos estudios que logren la curación de estos pacientes.

"La terapia génica para tratar enfermedades raras ya es una realidad", ha asegurado el doctor Cristian Smerdou, investigador del CIMA, durante la presentación de esta iniciativa, que se realiza en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organización que representa a los más de 3 millones de españoles afectados.

Según ha precisado en un comunicado este centro investigador, uno de cada cien niños nace anualmente con una enfermedad monogénica, patología causada por mutaciones o alteraciones en un solo gen.

Según Smerdou, "la introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado podría ser un tratamiento eficaz para estos niños". "Para lograrlo, necesitamos identificar el vehículo o vector más adecuado y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos clínicos que es imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento", ha explicado.


El CIMA, centro de referencia en España en el tratamiento preclínico de enfermedades raras mediante la aplicación de terapia génica, inició en 2013 el primer ensayo clínico en el mundo de terapia génica para tratar la porfiria aguda intermitente, una enfermedad que produce graves alteraciones del sistema nervioso.

Además, recientemente han desarrollado un vector terapéutico que revierte los síntomas de la enfermedad de Wilson en modelos animales, una patología genética que produce daños graves en el hígado y el sistema nervioso.

"Los resultados obtenidos hasta el momento sugieren que la terapia génica podría aplicarse de manera exitosa en otras enfermedades monogénicas como el síndrome de Dravet", ha señalado Smerdou.EFE

Fuente: La Vanguardia

martes, 20 de septiembre de 2016

Cycling for Ataxia


Aparte de lo que pretendemos hacer en nuestro día Internacional de la Ataxia en A Coruña y que ya hemos publicado en nuestro blog
http://blog.ataxias-galicia.org/2016/09/domingo-25-de-septiembre-de-2016-dia.html

Se está preparando para el próximo 25 de septiembre (Día Internacional de la Ataxia) en Coimbra (Portugal) un evento solidario por todo lo alto.

Gracias al empuje y entusiasmo del Dr. Antonio Figueiredo, especialista en ortopedia de los hospitales de la Universidad de Coimbra y ciclista aficionado y convencido, tendrá lugar una pedalada Cycling for Ataxia, dentro de los actos de un Encontro Ibérico de Ataxias Hereditarias, que incluye conferencias y exposiciones.

Allí estaremos promoviendo la biciterapia, atentos a los avances en investigación científica y apoyando esta iniciativa.

Para darle mayor difusión, se ha creado un grupo de Facebook:



Este año pretendemos celebrarlo de nuevo en la ciudad de A Coruña, estamos pendientes de que el Ayuntamiento nos adjudique fecha.

jueves, 8 de septiembre de 2016

DOMINGO 25 DE SEPTIEMBRE DE 2016: DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA

La Asociación Gallega de Ataxia (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares celebramos oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.

Día 24 de septiembre en Porto do Son:
-        Sábado          de 10:00  a 14:00 horas.
Día 25 y 26 de septiembre en A Coruña:
-        Domingo       Zona Obelisco,  de 10:00  a 14:00 horas.           
-        Domingo       Zona Obelisco,  de 16:30  a 20:00 horas.
-        Lunes             Cantón Pequeño (delante del BBVA), de 10:00  a 14:00 horas.
-        Lunes            Plaza de Lugo, de 10:00  a 14:00 horas.
Día 01 de octubre en Ferrol:
-        Sábado          delante de Hipercor, de 10:00  a 14:00 y de 16:30  a 20:00 horas.
 Día 01 de octubre en Malpica:
-        Sábado          en la puerta mercado municipal, de 10:00 h a 14:00 h.

DEFINICIÓN DE ATAXIA:
La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.

Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución. Puede manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.

Esta palabra se emplea también para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

El término ataxia, no define sólo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos. 
Ataxia = sin orden 

La ATAXIA es un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos, que además de ataxia, cursan con otros muchos síntomas.

La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa de los  movimientos musculares, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta última también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, etc.). La última que conocemos es la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante-42 (SCA42) está publicado su hallazgo el 05/02/2016.

CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS

1.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE,  actualmente conocidas como SCA's  (iniciales de la terminología inglesa "Spino Cerebellar Ataxia”). 

Los síntomas para las ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad del paciente, sin embargo, la mayoría normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 60 años... no en vano, durante muchos años varias de ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.

La Ataxia Espinocerebelar más frecuente en Galicia es la SCA36, también conocida como la "Ataxia da Costa da Morte" 

2.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA.- (ARCA, del inglés, "Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia"). Suelen comenzar antes de los 30 años.

La ataxia se produce teniendo dos copias defectuosas de un mismo gen, cada una heredada de uno de los progenitores.

Esto implica que padre y madre, aunque no lo padezcan, sean portadores del desorden genético.

3.- ATAXIAS DE HERENCIA MITOCONDRIAL.- Cada persona hereda la mitocondria de su madre y por tanto, eso significa que estas enfermedades de herencia mitocondrial sólo pueden pasarse bajo línea de herencia materna.

4.- ATAXIAS HEREDITARIAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Se trata de desórdenes genéticos en los cuales el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X

5.- NO HEREDITARIAS.- Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.

SINTOMATOLOGÍA: En las enfermedades conocidas como ATAXIA, la “ataxia” no siempre es el síntoma más grave, sino el más evidente en el comienzo de la progresión.
Además del desorden de coordinación pueden presentar otros síntomas asociados, según el tipo de ATAXIA: Disartria, hipoacusia, distonía muscular, disminución sensorial, deformidades esqueléticas, infecciones pulmonares por atragantamientos, cardiopatías, diplopía, diabetes, linfomas y leucemias, etc.

INCIDENCIA: La incidencia de la ATAXIA en Europa es de menos de 2 casos por cada 10.000 habitantes según: www.eurordis.org/es.   La denominación de "enfermedad rara", es una traducción literal del inglés y viene de "rare diseases".  Es una enfermedad poco frecuente,  por su baja prevalencia.

TRATAMIENTO: Las ataxias a día de hoy no tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar. La rehabilitación en sus facetas: fisioterápica, logopédica y terapia ocupacional, son tratamientos que mejoran la calidad de vida de los pacientes.   
El futuro creemos, está en las Terapias Genéticas.

La Asociación Gallega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, con C.I.F: G36506046, fecha de constitución: 12 de julio de 2004,  nº de registro: 2004/007742-1(SC) y Nº 559 de Registro Único de la Xunta de Galicia de Entidades Prestadoras de Servicios Sociales, que agrupa a los afectados por la enfermedad de la ataxia, familiares y demás personas sensibilizadas con el tema, en el ámbito territorial de Galicia, es socia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), que ofrece los siguientes servicios sociosanitarios:
             - Servicio de Información y Asesoramiento Sociosanitario
             - Rehabitilación Fisioterápica
             - Intervención  Social
             - Servicio de Apoyo y Asistencia Psicológica

Las personas interesadas en saber más acerca de la Asociación y la labor que llevamos a cabo pueden visitar nuestra página web  www.ataxias–galicia.org, solicitar información por e.mail: info@ataxias-galicia.org, dirigirse a estos teléfonos: 981 234 651 -  660 25 79 49, o bien en persona, en FEGEREC, Centro Fundación Hnos. Tenreiro – C/ Solís,  s/n – 15009 A Coruña.


Les agradeceríamos que en el 2016, al igual que en años anteriores, se solidarizasen con AGA dando la máxima difusión a esta noticia.