jueves, 21 de septiembre de 2017

Germán, un niño de 12 años con ataxia telangiectasia, participará en el triatlón Titán Sierra de Cádiz

Germán, un niño gaditano de 12 años, será la única persona con discapacidad que participe en esta edición número trece del mítico triatlón Titán Sierra de Cádiz, que se celebra este sábado 23 de septiembre por el Parque Natural de la Sierra de Grazalema y cuenta con 300 participantes nacionales e internacionales. El niño participará en la parte de la carrera a pie, con su silla de ruedas especial, empujado por dos corredores, para dar visibilidad a la ataxia telangiectasia.

Germán representa a los afectados con esta enfermedad rara en España, genética y neurodegenerativa, cuyas familias se agrupan en su mayoría en la asociación Aefat, que trabaja para dar visibilidad a esta dolencia, procurar más calidad de vida para los enfermos y recaudar fondos para investigar. La asociación se ha mostrado muy agradecida con los organizadores de este triatlón gaditano, que han facilitado la participación de Germán y la difusión de sus objetivos. De hecho, la madre de Germán, Susana, dará una charla sobre la enfermedad y la labor de la asociación, en el marco de los actos previos a la carrera, en el salón de plenos del Ayuntamiento de Algodonales, este viernes 22 a las seis de la tarde, y los corredores podrán consultar también información sobre la ataxia telangiectasia en un folleto que encontrarán en sus bolsas de la competición.

El deporte va vinculado a valores de superación que Aefat también quiere reflejar con su labor. La asociación ha recaudado este año más de 9.300 euros para la investigación con dos retos solidarios relacionados con las maratones de Sevilla y Barcelona, 15.000 euros en diciembre con la organización del festival solidario Aitzina Folk en Vitoria-Gasteiz y 10.000 con la última carrera solidaria organizada en Málaga, entre otras acciones.


GERMÁN tiene 12 años y vive en la barriada de Río de San Pedro, en Puerto Real (Cádiz). Es un niño alegre y muy divertido. Le gusta “la guasa” y los chistes de doble sentido. Su pasión son los coches y todos los temas del mundo del motor. Su tesoro, la escudería completa de Ferrari en Lego. De mayor quiere ser piloto de carreras o policía. También le gustan los juegos de construcción con piezas y los videojuegos. Además, disfruta mucho con la bicicleta adaptada que tiene desde hace cinco años, con la que sale a pasear los domingos por su barrio.

Su participación en el pasado Zurich Maratón de Sevilla, en su silla empujado por un grupo de corredores, supuso un antes y un después en su vida. Le demostró que podía ser capaz de hacer muchas más cosas, y que la fuerza de voluntad es más importante que cualquier discapacidad. Y eso le ha empujado a hacer surf, correr en kart y practicar el kick boxing. El grupo de corredores gaditano que le acompañó en el maratón también ha animado a Germán a participar en otras pequeñas competiciones de running de la zona. Y ahora se apunta a todo lo que puede, incluyendo esta gran prueba, la Titán Sierra de Cádiz.

Germán es muy trabajador, responsable y saca buenas notas. Ha estudiado en el colegio público Río San Pedro y este año comienza en el instituto en el IES La Algaida.


¿QUÉ ES LA ATAXIA TELANGIECTASIA?

La ataxia telangiectasia (AT o A-T) se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc. Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices. La enfermedad está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. Los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias…).

¿QUÉ ES AEFAT?

Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, continúa su lucha por la investigación de esta enfermedad rara que afecta al menos a unas 30 personas en España, la mayoría niños. Una enfermedad genética y neurodegenerativa, poco investigada, que aún no tiene cura.

Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2015, que está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. También mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica, y se relaciona con asociaciones similares europeas y americanas. Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España).

PRÓXIMO PROYECTO DE INVESTIGACIÓN Su lucha se centra ahora en la inversión en nuevas investigaciones, y por ello ha lanzado una nueva convocatoria, la primera a nivel internacional, para proyectos de investigación que puedan contribuir a prevenir, mitigar y aliviar los efectos de la enfermedad y, en última instancia, conducir a una cura. La convocatoria se ha cerrado esta semana ( https://grant.aefat.es). La duración del proyecto será de tres años, a partir del 1 de enero de 2018, y se concederá un máximo de 150.000 €. La investigación se llevará a cabo en un centro perteneciente a un organismo de investigación pública, bajo la responsabilidad de un investigador principal que ocupe un puesto en esa institución durante toda la duración del proyecto.

A través de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, Aefat continúa recaudando fondos para sufragar proyectos de investigación sobre la enfermedad. La primera beca que lanzó la asociación, valorada en unos 120.000 euros, fue adjudicada hace tres años a la investigadora cordobesa Almudena Serrano para realizar su tesis doctoral sobre la relación entre roturas de ADN y el desarrollo de la enfermedad, en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER). Está dirigida por el biólogo Felipe Cortés, científico titular del CSIC y anteriormente docente de la Universidad de Sevilla. El Dr. Cortés, cuyo trabajo ha sido reconocido por la European Molecular Biology Organization y la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular, lidera esta línea de investigación sobre los mecanismos moleculares de la AT, que podría, en un futuro, contribuir a sentar las bases para el desarrollo de posibles intervenciones terapéuticas.

Cortés forma ahora parte del comité científico de Aefat, junto con distintos investigadores y especialistas como Roberto Bilbao Urquiola, director científico del Biobanco Vasco; el bioquímico clínico José Antonio Navarro, del Hospital Universitario de Canarias; Óscar Fernández Capetillo, bioquímico del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y la neuropediatra Ana Lola Moreno Vázquez, del Centro de Salud La Paz de Cádiz y profesora asociada de Pediatría de la Facultad de Medicina gaditana.

CÓMO SE FINANCIA LA INVESTIGACIÓN

A través de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, Aefat continúa recaudando fondos para sufragar nuevos proyectos de investigación sobre la enfermedad. Aefat ha recaudado este año más de 9.300 euros para la investigación con dos retos solidarios relacionados con las maratones de Sevilla y Barcelona (patrocinados por Zurich), 15.000 euros en enero con la organización del festival solidario Aitzina Folk en Vitoria-Gasteiz y 10.000 con la última carrera solidaria organizada en Málaga el pasado 4 de junio, entre otras acciones.

Los próximos retos donde participarán niños con AT son el triatlón Titán Sierra de Cádiz (23 de septiembre), donde participarán el gaditano Germán, y la Zurich Maratón de Donostia (26 de noviembre) y la Zurich Maratón de Málaga (10 de diciembre), donde participarán tres niños de distintas ciudades.

BUSCANDO UN COMITÉ MÉDICO ESTABLE

Aefat busca también, dada la complejidad de la enfermedad, la creación de un comité médico estable y multidisciplinar que colabore con la asociación en distintos aspectos: procurar una atención integral y actualizada de los pacientes en España; permanecer en contacto con sus homólogos internacionales en avances y novedades; coordinar la atención de los pacientes, asesorando a los médicos que llevan su día a día (dada la dispersión geográfica); fomentar la investigación clínica y traslacional de la ataxia telangiectasia; y ser referentes para el desarrollo de ensayos clínicos que pudieran plantearse en el futuro. La naturaleza multidisciplinar requiere de la participación de especialistas, pediátricos o de edad adulta, en neurología, oncología, inmunología, neumología, aparato digestivo, rehabilitación y fisioterapia, logopedia y psicología. AEFAT se compromete a colaborar en los fines de este comité facilitando contactos y la asistencia a encuentros especializados internacionales.

Además, Aefat ha iniciado su colaboración con una nueva plataforma mundial en internet, impulsada desde Estados Unidos: atfamilies.org. Un proyecto dirigido por pacientes y supervisado por familias con AT y expertos de todo el mundo, donde se puede compartir con los investigadores información sanitaria y datos genéticos sobre las personas con ataxia telangiectasia. Esta plataforma está seleccionando socios estratégicos para la iniciativa, como The Broad Institute of MIT and Harvard , un instituto de investigación dedicado al estudio de genómica para las ciencias biomédicas creado en 2004 y ubicado en Cambridge (Estados Unidos), que realizará la secuenciación del genoma. También colabora con personal de la asociación americana A-T Children’s Project formado para responder preguntas en esta plataforma y enviar kits de análisis de ADN a las familias que los soliciten.

NUEVO ENSAYO CLÍNICO INTERNACIONAL EN LA PAZ

La esperanza para mejorar la calidad de vida de los pacientes aumenta también con ensayos clínicos como el que se está desarrollando a nivel internacional en fase III, impulsado por la empresa italiana EryDel, en el que participarán alrededor de 180 pacientes de todo el mundo (un tercio será grupo placebo durante seis meses) y 23 centros médicos. Desde el mes de marzo, en España está coordinado por el Hospital La Paz de Madrid, e intervienen varios niños con AT que pertenecen a Aefat.

Se trata de un tratamiento que frenaría la degeneración motriz que sufren los pacientes, basado en la introducción de corticoesteroides (dexametasona) directamente en los glóbulos rojos de los pacientes. El estudio realizado en Italia en Fase II demostró que frena el avance degenerativo de la ataxia y la alteración del movimiento ocular, y el paciente mejora a nivel motriz y en equilibrio. En el Hospital La Paz está coordinado por el Dr. Samuel Ignacio Pascual, Jefe de Trastornos Neuromusculares y del Movimiento del Departamento de Pediatría Neurológica del Hospital Universitario La Paz y profesor asociado del Departamento de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid, con amplia experiencia en pacientes con AT. Esperan valorar los efectos y poder publicar los resultados dentro de dos años.

Fuente: https://www.ocionews.com/german-nino-12-anos-ataxia-telangiectasia-participara-triatlon-titan-sierra-cadiz/

miércoles, 20 de septiembre de 2017

7 razones por las que deberías beber té

Insertamos hoy otro artículo de nuestra colaboradora Edith Gómez

Seguramente ya sabrás que el té, a diferencia del café, puede mejorar la apariencia de tu piel y ayudarte a mantenerte en forma. Pero, ¿sabías que también tiene efectos asombrosos sobre tu salud?  Como por ejemplo, ser muy bueno para la salud de tu hígado. 

El té ha formado parte de nuestra dieta por milenios. Y durante todo ese tiempo, los chinos lo han bebido para curar y aliviar todos los males posibles, desde usarlo como un medio para prevenir la resaca hasta como una forma para bajar de peso y aliviar el resfriado común. Pero hoy en día, las investigaciones científicas nos han brindado una visión más profunda de cómo esta maravillosa bebida mejora nuestra salud.

El llamado “té real”; ese que viene de la planta Camellia Sinensis, que incluye entre sus pares al té blanco, té verde, té oolong, té negro y té rojo; contiene, antioxidantes, catequinas y polifenoles, que tienen un impacto positivo sobre nuestro organismo.

Pero veamos que nos dicen las investigaciones:

1. Puede ayudar a reducir los niveles de colesterol
Se ha descubierto que el té verde, el favorito de muchos, ayuda a bajar el colesterol, pero no sólo el colesterol de las arterias (recordemos que el cuerpo también lo produce de manera natural), sino también los niveles de LDL (lipoproteínas de baja densidad que estimulan la formación de placa en las arterias).

La mayoría de los expertos sugieren que para tener los mejores resultados, se deben tomar cinco tazas de té al día. Pero varios estudios han demostrado que un incremento en su consumo conlleva a un descenso mayor en los niveles de colesterol.

2. Previene la ceguera
Puesto que el té contiene altos niveles de antioxidantes, no es sorprendente que los estudios lo hayan descubierto en el tejido ocular. De hecho, según un estudio del 2011, beber té puede ayudar a prevenir la ceguera producto de cataratas (la opacidad parcial o total del cristalino).

3. Reduce los niveles de cortisol
El cortisol o hidrocortisona, es una hormona esteroidea, que se libera como respuesta al estrés y que contribuye a la acumulación de la grasa abdominal y provoca que la piel envejezca a mayor velocidad. Un estudio reciente sugiere, que cuatro tazas de té al día previenen los incrementos repentinos de cortisol.

Si buscas bajar tus niveles de cortisol luego de un evento estresante en tu vida, te recomendamos que consumas té durante seis semanas para lograr el efecto deseado.
Muchos estudios han encontrado que el consumo de té puede reducir el impacto del cortisol, reduciendo de esa forma el proceso de envejecimiento y previniendo que te crezca la barriga.

4. Funciona como un gran antiinflamatorio natural
Los componentes activos en el té pueden ayudar a reducir los niveles de inflamación y las reacciones inflamatorias. De acuerdo a las investigaciones, la inflamación está conectada en casi todas las dolencias modernas, incluyendo la artritis, el síndrome de insulinorresistencia y la depresión. La inflamación también puede causar que retengas líquido y te veas hinchado pero con unas cuantas tazas de té, de seguro no tendrás ese problema, y te verás y sentirás más delgado.
Pero eso no es todo, ¿quieres tener un corazón más sano? Un estudio reciente indicó que los bajos niveles de inflamación, resultado del consumo de té, pueden ayudar a protegerte contra las enfermedades cardiovasculares.

5. Ayuda a incrementar la memoria y la concentración
Varias investigaciones han demostrado que la combinación de cafeína y teanina, un aminoácido que se puede encontrar de manera natural en el té, mejora los tiempos de reacción y la memoria, y a su vez, incrementan la concentración y la capacidad de prestar atención (por algo los monjes tibetanos consumen té fervientemente).

Por ello, no dudes en tomarte una taza de té (preferiblemente té blanco) antes de una reunión donde necesites tener tú mente en plena forma, o bébelo durante un examen para incrementar tu concentración.

6. Disminuye el riesgo de sufrir un infarto
Beber al menos tres tazas de té verde o negro al día, puede reducir hasta en un 21% los riesgos de sufrir un infarto isquémico, todo esto de acuerdo a un meta-estudio realizado durante la década pasada. Así que, empieza a beber té desde ya para empezar a protegerte cuanto antes contra un posible infarto.

7. Reduce el riesgo de padecer demencia
No hay nada mejor que beber té si deseas mantener tu mente nítida a medida que envejeces, ya que se cree que disminuye el riesgo de padecer demencia, al facilitar la sinapsis nerviosa y regular los niveles de azúcar en la sangre. Un estudio del 2012 encontró que el té actúa en las ondas cerebrales theta, ayudando a mejorar el razonamiento e incrementando tus periodos de atención (otra razón más para empezar a beber té desde una temprana edad).
Así como existen múltiples tipos, mezclas, estilos y países de origen, para el vino y el café, la familia del té posee una variedad igual o hasta mayor para tu deleite. Estamos seguros de que hay un té allá fuera que se ajusta perfectamente a tus gustos y preferencias.
No esperes más, ve y disfruta de una buena taza de té.

Descripción del autor: Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

lunes, 18 de septiembre de 2017

O xornalista de GCiencia Manuel Rey gaña o Premio Galicia de Xornalismo Científico

Manuel Rey Pan, redactor de GCiencia.


O redactor do Portal da Ciencia Galega recibe o galardón da Academia Galega de Ciencias pola súa reportaxe sobre a Ataxia36 na Costa da Morte

Por Redacción | 18/09/2017

O xornalista de GCiencia Manuel Rey Pan é o gañador do Premio Galicia de Xornalismo Científico, que concede a Real Academia Galega de Ciencias, coa colaboración da Axencia Galega de Innovación (GAIN) da Xunta de Galicia. Manuel Rey acadou o galardón pola súa reportaxe:  A ataxia  SCA36, o mal sen cura da Costa da Morte, publicado o 27 de abril de 2017 en GCiencia. O xurado destacou a calidade deste traballo xornalístico, que analiza as características desta doenza de orixe xenética propia da Costa da Morte.

Manuel Rey Pan (Carballo, 1989) é redactor de GCiencia desde maio de 2016. Anteriormente traballou en La Voz de Galicia e Radio Voz entre 2012 e 2015. É graduado en Periodismo pola Universidad Pontificia de Salamanca, Máster en Edición Periodística pola Escola de Medios de La Voz de Galicia e Máster en Comunicación Política pola Universidade de Santiago de Compostela.

O Premio Galicia de Xornalismo Científico, dotado con 4.000 euros, será entregado a Manuel Rey nun acto con motivo do Día da Ciencia en Galicia, que se celebrará en Compostela o vindeiro mes de outubro.

Rey amósase “moi contento, tendo en conta a cantidade e a calidade do xornalismo científico que se fai en Galicia, e por ser recoñecido por unha institución como a RAGC”. Tamén comparte a ledicia polo premio con GCiencia: “Alégrome moito tamén polo proxecto de GCiencia, que demostra que a ciencia interesa se se conta con ilusión e paixón, e que o galego ten moito futuro en todos os sentidos”. Sobre a súa reportaxe, centrada na Ataxia SCA36, Rey pensa que “oxalá contribúa a facer máis visible o traballo contra esta enfermidade, porque afecta a xente de aquí e o mérito é de investigadores galegos, que seguen traballando para mellorar a vida dos doentes”.

Para leer el reportaje premiado pulsar sobre el siguiente enlace:
A ataxia SCA36, o mal sen cura da Costa da Morte

Fuente: http://www.gciencia.com/ciencia/gciencia-manuel-rey-premio-galicia-xornalismo-cientifico/

domingo, 17 de septiembre de 2017

Ataxia de Friedreich.- La esperanza de reprogramar células


Parte del equipo del proyecto ´Reprogramación celular y su aplicación en modelos de enfermedad´ con la bióloga y doctora Elena González al frente.
El Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnología, ubicado en el Parque Tecnológico, acoge un proyecto que podría dar un halo de luz a enfermedades neurodegenerativas como la ataxia de Friedreich, la esclerosis múltiple o la enfermedad de Huntington

Melanie Soler 17.09.2017 | 00:26

Claves para comprender el proyecto

Un hallazgo revolucionario de hace solo una década
El equipo trabaja con las células reprogramadas, un hito que descubrió en 2007 Shinya Yamanaka y que consiste en hacer que las células somáticas de un adulto sean equivalentes a las embrionarias, a a través de su reprogramación. La conversión permite que sean aplicables a cualquier célula de nuestro cuerpo.

¿Qué beneficios arroja esta investigación?
Por un lado, ahondar en el conocimiento de la peigenética de estas enfermedades; en el caso de la esclerosis múltiple aún no se conoce su origen molecular. Y, por otro lado, crear modelos de la enfermedad en placa.

Los modelos en la enfermedad en placa, una opción más
Hasta ahora, se trabaja en tejido «post mortem» y animal en estas enfermedades degenerativas. La creación de modelos en placa aumentaría las posibilidades de testear nuevos fármacos y dar con posibles dianas terapéuticas hasta ahora desconocidas.

Objetivo final de la investigación
Sin saber qué puede generar las pruebas de posibles placas, la doctora asegura que generar conocimiento es la actividad principal.

Un programa que lidera la doctora Elena González y que apuesta por conocer la naturaleza molecular de estas patologías y crear «muestras» en placas que ayudarían a buscar nuevos fármacos o dianas terapéuticas más efectivas - Este programa tiene la financiación asegurada hasta 2020 y el equipo está ahora inmerso en la primera de las dos fases que componen este proyecto
El diagnóstico de cualquier enfermedad golpea como una barra de frío acero en el núcleo familiar. Escuchar palabras como ataxia de Friedreich, esclerosis múltiple o enfermedad de Huntington paraliza la vida de cualquiera. Sin embargo, la existencia de quien la padece y su alrededor se llena de fuerza y vitalidad para luchar en busca de un fármaco más efectivo, una terapia más prometedora. En definitiva, una vida mejor.

La enfermedad de Huntington, ataxia de Friedreich y la esclerosis múltiple son tres enfermedades neurodegenerativas aún sin cura. Sin embargo, en el laboratorio número 1 del Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnología (Bionand) trabajan para arrojar nuevos conocimientos y comprender mejor aún el comportamiento molecular de cada una.

Bajo el nombre «Reprogramación celular y su aplicación en modelos de enfermedad», la investigadora Elena González dirige un equipo que trabaja dos líneas: La epigenética -factores- de estas enfermedades, que ayudaría a conocer por qué las moléculas generan dichas mutaciones, como es el caso de la enfermedad de Huntington y ataxia de Friedreich, o, incluso, descubrir cuál es el origen molecular de la esclerosis múltiple. Un enigma aún sin resolver en la medicina.

Su otra línea de investigación se centra en la creación de modelos de dichas enfermedades en placa. Una vía que ampliaría los conocimientos existentes y ofrecería un mundo desconocido para testear posibles nuevos fármacos. En la actualidad solo se trabaja con tejido «post mortem» o animal. El trabajo de enfermedades en placa sería una opción más y en enfermedades como el parkinson o alzhéimer está muy avanzado este campo. Una vía que consiste en la reproducción de la patología y sus fenotipos que se valida en los modelos. «Estas líneas nos darían pistas para testear fármacos y posibles orígenes moleculares de la patología e identificar nuevas dianas terapéuticas», sentencia.

Con Elena González como investigadora principal al frente, el equipo está compuesto por cuatro investigadores, el director del Laboratorio Andaluz de Reprogramación Celular, Jose Cibelli, que trabaja en el Michigan State University (MSU), y aquellos alumnos que logran ser becados y se quedan en el proyecto. Una iniciativa subvencionada por el Ministerio de Economía y Competitividad, la Fundación Gemzyme, la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía y la Universidad de Málaga. El único equipo de investigación con publicaciones hasta el momento en Málaga que trabaja con la reprogramación celular dentro de este ámbito.

La doctora González, seleccionada en 2016 por el prestigioso programa Ramón y Cajal, logra tan solo un año antes obtener financiación propia para trabajar en esta línea. Tras un periplo por EEUU y Sevilla, es en la sede de Bionand donde se convierte en independiente económicamente para desarrollar su trabajo con financiación asegurada hasta 2020.


«Yo no me atrevo a decir qué pasará en los próximos años pero puedo decir que habrá muchos más avances en el campo de la biomedicina», sentencia. Y es que la reprogramación celular es un hallazgo relativamente reciente. Hace solo diez años que el japonés Shinya Yamanaka -ganador del Nobel de Medicina en 2012- logró reprogramar las células somáticas de un adulto para que fueran pluripotentes: las conocidas como células iPS. Un hallazgo que las convertía en equivalentes, en gran parte, a las células embrionarias; lo cual les hacía aplicable, a priori, a cualquier tipo celular.

Una auténtica revolución en el campo de la investigación, que eliminó los problemas éticos que podía plantear el uso de embriones, e hizo trabajar a gran parte de la comunidad científica en su eficiencia, base molecular y posibles aplicaciones. La medicina personalizada para abordar patologías y posibles trasplantes fue una de las grandes apuestas pero el coste necesario para ello es inasumible. Países como Japón trabajan en estos momentos para crear bancos de células adultas que sean lo más compatibles posibles con la población. Una fórmula más económica, según cita González.


La segunda gran aplicación fue la creación de modelos de enfermedades; línea en la que el equipo de la doctora Elena está inmerso. Pero a pesar de la rapidez con la que avanza la biomedicina, los tiempos son pausados en este trabajo. Se necesita un año para generar las iPS de una sola enfermedad y 3 o 4 años para generar el modelo en placa. González asegura que están aún en la primera fase.

Orígenes
El origen de esta línea por parte de la doctora Elena González se remonta a 2010, cuando investigaba dentro del campo de la neuroprogenitora y el cáncer cerebral en San Francisco (EEUU). La Consejería de Salud la captó para lo que se ha convertido en su actual investigación pero antes fueron a Michigan donde ejerce el director de dicha investigación, el veterinario y doctor en fisiología Jose Cibelli, en el Michigan State University (MSU). Dedicado al ámbito de la clonación de animales, estaba inmerso en un proceso de adaptación y transformación a la recién conocida reprogramación celular.

El trabajo que había llevado años atrás el equipo de Cibelli acerca de la identificación de los genes de un ovocito y la capacidad para reprogramar ese núcleo a través de uno somático le hizo estudiar nuevas posibilidades. «Como ya habían identificado factores presentes en el ovocito yo empecé a usar candidatos e identifiqué cuáles de esos factores que se expresan pueder ser cruciales para la reprogramación. Ahí empezó mi búsqueda». Un trabajo que logró una vez ya instalada en Sevilla y que le ha servido para definir su actual línea de investigación y ser financiada para continuar. «Me nutrí de información publicada por este grupo y con mucho esfuerzo identificamos un factor con un papel epigenético y delineamos una de mis líneas que es ver la epigenética que funciona en la reproducción celular descrita por Yamanaka y la que nosotros describimos».

Un trabajo que la propia doctora califica como mágico y en el que no descarta en un futuro ampliar sus conocimientos para abordar otras enfermedades neurodegenerativas. Pero, advierte, para ello se requiere de más personal y financiación.

Fuente: http://www.laopiniondemalaga.es/malaga/2017/09/16/esperanza-reprogramar-celulas/956019.html#!kalooga-14182/~Sevilla%20~Gonz%C3%A1lez%5E0.75%20~Or%C3%ADgenes%5E0.56%20~%22shinya%20yamanaka%22%5E0.42%20~jose%5E0.32

sábado, 16 de septiembre de 2017

Ángel Carracedo | Genetista, "Ingerir menos calorías retrasa la vejez"

"Según la limitación calórica sea crónica o aguda en los estudios, detiene o retrasa el envejecimiento"

Dos estudios científicos en EE UU y Brasil recién publicados tienen conclusiones idénticas en animales: limitar la comida provoca mejorías en diversos tejidos y hace crecer el pelo

Elena Ocampo Vigo 15.09.2017 | 14:52

Limitar el consumo de calorías puede detener el 'reloj biológico' o retrasar el envejecimiento. Esa es, prácticamente, la idéntica conclusión a la que llegan dos estudios realizados a más de siete mil kilómetros de distancia.

Ayer mismo se publicó una investigación en Nature Communication firmada por investigadores de EE UU -muchos de ellos de la Escuela de Medicina Lewis Katz de la Universidad Temple- que pone de manifiesto que reducir le ingesta calórica detiene el envejecimiento. Fue realizado en ratones, monos rhesus y seres humanos. Los científicos plantearon una dieta con un 30% de restricción calórica a 22 monos. Y comprobaron que, a la edad de 30 años, estos animales eran 7 años biológicamente más jóvenes que los que no tuvieron dicha 'dieta'. Pero el estudio llega aún más lejos: los expertos observaron mayores efectos en ratones de 2,7 a 3,2 años de edad expuestos a una restricción calórica del 40% desde pocos meses después de nacer. Es decir, la restricción calórica frena el "reloj epigenético", una medida del envejecimiento biológico. Muchas investigaciones habían demostrado ya que, en muchas especies, desde gusanos a ratones y primates, la restricción calórica conduce a una prolongación de la vida útil. Ahora, este nuevo estudio va un paso más lejos al vincular la vida útil al reloj epigenético y demostrar que este reloj es un biomarcador útil para estudiar el envejecimiento.

Pero también otro grupo de investigadores de la Universidade de São Paulo publicó en la revista Cell Reports este martes los datos de una investigación en ratones con una dieta restringida -con alimentación nutritiva, pero sin excesos- que demostró que esa menor ingesta calórica estimuló el crecimiento del pelo y tener tres veces más vasos sanguíneos en su piel. Esos cambios, relacionados con el aumento en las células madre de la piel, le ayudarían a preservarla de los efectos del envejecimiento, según apunta la profesora de Bioquímica y autora del estudio, Alicia J. Kowaltowski. El pelaje de los mamíferos roedores también era más grueso y largo. "La restricción calórica es la intervención más eficaz conocida para mejorar la vida útil, pero su efecto sobre la piel es poco conocido", abundan en su investigación los doctores.

Además del aumento de la vida útil, una dieta restringida en calorías ya se había asociado con una larga lista de beneficios para la salud, desde la reducción de la resistencia a la insulina al retraso de la aparición del cáncer o los trastornos cardiovasculares. Pero sus efectos sobre la piel habían sido poco estudiados.

Pero, ¿realmente está tan claro?Algunos expertos sostienen que esta práctica -reducir la ingesta y, por tanto, las calorías, pero sin caer en la malnutrición-, puede incluso prologar la vida en personas No obstante, este fenómeno ha sido objeto de debate entre los expertos. Consultado sobre las evidencias que pudieran afectar a seres humanos, el genetista gallego Ángel Carracedo alude a más estudios que avalan prácticamente lo mismo.t "Trabajos importantes en C. elegans [modelo para diversos estudios genéticos] muestran que la limitación de ingesta calórica aumenta la duración de la vida por dos vías: según la limitación sea crónica o aguda, no detienen el envejecimiento pero lo retrasan", explica el experto.

Y es que algunas enfermedades como el cáncer o las enfermedades neurodegenerativas se han asociado con un aumento de la edad epigenética del tejido afectado.

Fuente: http://www.farodevigo.es/sociedad/2017/09/15/ingerir-calorias-retrasa-vejez/1750138.html

martes, 12 de septiembre de 2017

LUNES, 25 DE SEPTIEMBRE DE 2017: DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA

Cartel publicitario diseñado por:
http://www.juanmagarcia.net/
y modificado como roll up por la A.G.A.
La Asociación Galega de Ataxias (AGA), celebra oficialmente cada 25 de Septiembre, el “Día Internacional de la Ataxia”, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.


   LUNES 25 de septiembre, 
En A Coruña:
Cantón Pequeño (delante del BBVA), de 10:00  a 14:00 horas.
Cantón Grande, Zona Obelisco, de 16:00  a  20:00 horas.

En Santiago:
Consultas Externas del C.H.U.S., de 10:00  a 14:00 horas.

 SÁBADO 30 de septiembre,
En Malpica: 
En la puerta del mercado municipal, de 10:00  a 14:00 horas

En A Coruña:  
ALCAMPO, de 10:30 a 14:00

En Sada:
Feirón de Sada, de 17:00  a  20:00

SÁBADO 07 de octubre, 
En Ferrol:
C/ Dolores, delante del Hipercor, de 10:00  a 14:00 horas.



La ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.

Se puede describir también como, la pérdida de coordinación muscular y control debido a un problema en el cerebelo; suele ocurrir cuando se dañan partes del sistema nervioso que controlan el movimiento.

Se trata de una enfermedad rara del sistema nervioso central, crónica, degenerativa y altamente invalidante.  

En la UE, enfermedad rara es la que siendo minoritaria es, además grave, debilitante o que pone en peligro de muerte al paciente.

A día de hoy no tiene curación, pero se puede tratar haciendo ejercicio, (el ejercicio físico que incluya los 4 pilares de la rehabilitación como son, la propiocecepción, la coordinación, la flexibilidad y la fuerza), además de fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional, ayudando de esta forma a mejorar la calidad de vida de un atáxico y a que la degeneración neuronal propia de esta enfermedad, transcurra con más lentitud.

El futuro, creemos, pasa por la investigación en terapias génicas.

La Asociación Galega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, debidamente constituida y registrada, y que figura asociada a diferentes federaciones regionales y nacionales.

Fecha de constitución: 12 de julio de 2004, C.I.F: G36506046,  nº de registro: 2004/007742-1(SC) y
Nº de Registro Único de la Xunta de Galicia de Entidades Prestadoras de Servicios Sociales: 559.

Agrupa a los afectados por la enfermedad de la ataxia, familiares y demás personas sensibilizadas con el tema, en el ámbito territorial de Galicia.    Desde estas líneas deseamos animaros a la participación activa de todos los afectados y/o familiares, ya que, es necesario aunar esfuerzos y levantar una única voz, que será más fuerte cuantos más seamos los que gritemos a la vez.

Es socia de: La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y de la Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC).

Las personas interesadas en saber más acerca de esta enfermedad y de la Asociación pueden visitar nuestra página web  http://www.ataxias-galicia.org/, solicitar información por email: info@ataxias-galicia.org, o bien en persona, en FEGEREC, c/Solís,  s/n – 15009 A Coruña. (Tfno: 981 234651).

En relación con la Ataxia más frecuente en Galicia (Ataxia SCA36, también denominada “Ataxia da Costa da Morte”), es de resaltar que los días 28, 29 y 30 de Junio del 2018, se celebrará en Cabana de Bergantiños, el 2º Congreso Mundial sobre la "Ataxia da Costa da Morte" (SCA-36), que reunirá a científicos de varios países en un lugar donde esta variante de ataxia es endémica.

El sábado día 30/06/18 habrá un acto abierto al público en general en donde nos resumirán, en español, las conclusiones del Congreso.

Les agradeceríamos que en el 2017, al igual que en años anteriores, se solidarizasen con AGA dando la máxima difusión a esta noticia.

7 formas saludables de comer duraznos

Insertamos hoy otro artículo de nuestra colaboradora Edith Gómez 

A medida que el tiempo avanza, el cuerpo va perdiendo facultades y se va haciendo más vulnerable a diferentes enfermedades y condiciones, como la diabetes, ataques al corazón, cáncer… Todo esto se puede evitar teniendo un estilo de vida saludable, empezando por la alimentación.

Uno de los peores enemigos de la salud es el azúcar, pues según un estudio de Nutrición Sin Más, es una de las principales causas de las enfermedades antes mencionadas, así como de la caries dental y de la obesidad, por supuesto.

Sin embargo, a todos nos hace falta un dulce los fines de semana, una merienda a media tarde, y nos provocan los postres cuando asistimos a una fiesta o evento social. No hay de qué preocuparse, pues hay muchas formas de obtener nuestra dosis de dulce sin todos los perjuicios de este blanco enemigo.

Si crees que debes disminuir tu consumo de azúcar, no dudes en consultar este artículo sobre 14 formas fáciles para dejar de consumir azúcar de Gananci, y de seguir leyendo para saber cómo transformar tus postres favoritos y liberarlos de culpa.

Las frutas son nuestras mejores amigas. Están llenas de vitaminas, minerales y, más importante aún, son deliciosas. El durazno es una fruta de verano, y hay que aprovecharlo todo lo que se pueda mientras hay. Por esta razón hoy traigo 7 deliciosas maneras de comer durazno que no te subirán el colesterol ni tu nivel de azúcar en la sangre. ¡Tomen nota!

1. Duraznos asados
La parrilla no es solo para carnes y vegetales, como lo demuestra esta receta. Corta cada durazno a la mitad y deshazte de la semilla. Puedes hacer una mezcla de miel y canela y untarlos con esta y ponerlos a la parrilla. Quedarán muy suaves y jugosos. Es un postre sencillo, rápido, bajo en calorías y totalmente delicioso.

2. Batido de pie de durazno
Aunque desayunar pie suena muy tentador, sabemos (de sobra) que no es la opción más saludable. Sin embargo, combinar duraznos, miel, leche baja en grasa y yogurt te da todo lo que necesitas para iniciar el día en un solo vaso, además de que sabe igual al clásico postre de verano.
Esto te llevará solo 10 minutos de preparación, y lo mejor es que no debes hornearlo.

3. Ensalada de tomate y durazno con ricota
Puedes hacer una ligera ensalada de estación con duraznos y tomates rebanados, ambos son ligeros y te aportan mucha vitamina C. El ricota es bajo en calorías, sal y grasa, y hace un buen contraste con la dulzura del durazno. Puedes agregar algunas almendras tostadas para darle un toque crujiente a tu plato.

4. Pollo con duraznos
Quizás te suena un poco extraño, pero te garantizo que es una combinación fascinante. Utiliza una pechuga de pollo sin piel ni huesos y, luego de dorarla un poco en una sartén, cocina por unos minutos los duraznos junto a un poco de salsa de soya, ajo y jengibre en la misma sartén.
Lo mejor de este plato es la combinación de dulce y salado, y puedes disfrutar esta preparación en todas las estaciones, con duraznos congelados.

5. Pollo a la parrilla con glaseado picante de durazno
Esta es otra opción para tus almuerzos y cenas que involucra duraznos y pollo. ¿Por qué? Porque la combinación es simplemente alucinante. Esta vez, estarás utilizando tu parrilla, lo que le da un toque particular.
En esta receta utilizarás duraznos enlatados, pues son indispensables para crear la consistencia de caramelo del glaseado.

6. Mini-tartas de durazno
Esta tarta es la combinación perfecta de duraznos dulces y cálidos bajo una capa de masa crujiente, lo cual es totalmente irresistible. Al hacer tartas individuales, podrás disfrutar de este rico postre cuidando las porciones.
Puedes agregar encima una bola de yogurt congelado, y hay muchas formas de hacer este postre bajo en calorías, como sustituyendo el azúcar por miel o edulcorante, utilizando una mezcla de harinas integrales para la corteza…

7. Tarta de durazno vegana
Para nadie es un secreto que, en general, las dietas veganas son más saludables y bajas en grasas. Por eso esta tarta es una excelente opción, pues se sustituye la leche por leche de almendras, y la mantequilla por aceite de coco.

8. Tostadas con duraznos y ricota
Así como lo lees, es una opción rica y ligera para desayunar pues, como ya hemos visto, el queso ricota y el durazno van de la mano.
Procura comprar pan integral que aporte fibra y minerales, en lugar de las calorías vacías del pan blanco.


Descripción del autor: Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

lunes, 11 de septiembre de 2017

Investigan en Galicia, medicamentos de terapia génica para tratar patologías raras



Las farmacias hospitalarias suministran medicamentos, preparan formulaciones magistrales y también llevan a cabo proyectos de investigación. Uno de los más destacados del CHUS, en colaboración con un laboratorio, busca elaborar por primera vez fármacos de terapia génica. Esther Espino, facultativa de este servicio, recuerda que no solo es la primera vez que se lleva a cabo un ensayo clínico en Galicia con terapia génica, sino que apenas los hay en España. «Son medicamentos a base de microorganismos genéticamente modificados», explica. De lo que se trata es de poder insertar a través de este tipo de fármacos un gen que el enfermo no tiene y que provoca la patología, normalmente raras y en concreto metabolopatías. Los dos ensayos clínicos del CHUS se dirigen a tratar la enfermedad de Sanfilippo y un trastorno metabólico del ciclo de la urea.

En oftalmología se ha logrado una fórmula magistral para crear un colirio para una enfermedad rara pediátrica, «y la alternativa -cuenta Miguel Barcia- era un fármaco extranjero con un coste anual de 40.000 euros, nuestra formulación es mejor y más económica». Y es que apostar por la farmacia hospitalaria, recuerda Lamas, es una estrategia porque también es una fuente de eficiencia.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2017/09/11/farmacias-hospital-crean-mes-miles-formulas-magistrales/0003_201709G11P23991.htm

jueves, 7 de septiembre de 2017

Boletín FEDAES Nº 159





Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

miércoles, 6 de septiembre de 2017

Neuronas a hombros de un gigante

Santiago Ramón y Cajal
1852 - 1934
Fisiología
Texto por José Antonio Gordillo Martorell

Existen pocos casos en la historia de la ciencia como el de Cajal. La vigencia de su legado investigador llega literalmente hasta nuestros días conformando una especie de Big Bang en el ámbito de la neurociencia. Cajal sigue siendo a día de hoy el científico español más citado en la literatura científica especializada. En los laboratorios de histología de todo el mundo continúa utilizándose como referencia su obra La textura del sistema nervioso del hombre y de los vertebrados escrita nada menos que hace 113 años. Pocos bestsellers científicos resisten el paso del tiempo con este grado de lozanía y frescura. Pasan los siglos y la figura de este gigante a hombros de neuronas  que es Santiago Ramón y Cajal se agranda más y más.  

Desde el punto de vista humano Cajal es un ejemplo de héroe que contra todo y a pesar de todo consigue salir adelante convirtiéndose en un referente universal en un entorno absolutamente adverso e indiferente a su trabajo colosal. Esta desconexión casi total entre su figura y el entorno que le tocó vivir junto con el hecho de que sería el primer director de la Junta de Ampliación de Estudios (JAE), que se convertiría en la institución impulsora de la ciencia en España hasta su desaparición tras la Guerra Civil, justifican que esté entre el grupo de científicos protagonistas de la exposición «Ciencia de acogida» dado que Cajal pese a contar con renombrados maestros como  Aureliano Maestre de San Juan, quien le dirigió su tesis doctoral, o Luis Simarro, quien le introduce en la técnica de tinción de Golgi, tuvo que hacer frente a la soledad del precursor prácticamente a lo largo de toda su vida.


Santiago Ramón y Cajal

Para conocer en profundidad la figura de Cajal, en el Museu de les Ciències Príncipe Felipe contamos con una excelente exposición en la que se abordan, además de su vida, algunas de sus principales aportaciones en el ámbito del funcionamiento de las neuronas, esos «hilos telegráficos del pensamiento», como el propio Cajal las denominaba. Especialmente, esa visión que iba a revolucionar la concepción que se tenía de las mismas en la época al considerarlas por primera vez como células nerviosas independientes con identidad propia.

Cajal nació el 11 de mayo de 1852 en Petilla de Aragón en el seno de una familia humilde cuyo padre, Justo Ramón era el barbero cirujano del pueblo. Tras una infancia marcada por su contacto con la naturaleza Cajal realiza sus estudios de Bachillerato en los Escolapios de Jaca. Al finalizarlos descubre una de las grandes pasiones de su vida; la fotografía. Como ha demostrado una reciente publicación  The Beautiful Brain; the drawings of Santiago Ramón y Cajal publicado por Abrams Books y de la que el Weisman Art Museum de Minneapolis ha hecho una excelente exposición itinerante, Cajal utilizaba la imagen —bien sea través de la fotografía o el dibujo— como una auténtica herramienta de trabajo. Porque mientras dibujaba construía «un inventario mental de reglas para el bosque», para  luego seguir observando y comprobar si los árboles se adaptaban al modelo mental construido previamente. En la exposición que tenemos en el Museu de les Ciències Príncep Felipe podemos contemplar algunos de estos increíbles dibujos-mapa mental con los que Cajal conseguiría la proeza de describir la morfología de estas células tan especiales llamadas neuronas responsables en última instancia de lo que somos.

Uno de los dibujos de Santiago Ramón y Cajal


Cajal estudió Medicina en Zaragoza. Haciéndose médico militar participa durante 7 meses en la Tercera Guerra Carlista y después es trasladado a Cuba en 1874 en donde contraería la malaria. A su vuelta a España obtiene el doctorado en Medicina e inicia sus primeras investigaciones en el campo de la histología empleando sus propios medios —el microscopio que emplea, por ejemplo, se lo paga él mismo a plazos—. Se inicia así algo que será una constante en su vida; la falta de apoyo con la que disponer de una infraestructura científica básica para poder llevar a cabo su trabajo con un mínimo de estabilidad y garantía. Es Cajal el que a golpe de pura vocación científica se costea sus investigaciones, sus publicaciones, la asistencia a congresos internacionales, el que organiza su laboratorio en su propia casa y lo dota de recursos para poder trabajar en él. Nada lo detiene. Ni tan siquiera una España tan adversa y desfavorable a la investigación como la que le tocó vivir.

En 1883 consigue la Cátedra en la Universidad de Valencia tras haberlo intentado antes infructuosamente en Zaragoza y Granada. Es en Valencia donde publicó uno de los manuales de referencia de la ciencia médica contemporánea, el Manual de Histología Normal y Técnica Micrográfica. En 1887 se traslada a Barcelona en donde realizaría su principal trabajo de observación de tejidos nerviosos que le llevaría finalmente al descubrimiento revolucionario de la independencia de la neurona. Todo este trabajo lo continuaría ya en Madrid donde alumbraría algunos de sus descubrimientos fundamentales respecto del sistema nervioso, según los cuales este dejaba de ser una maraña continua para pasar a ser otro discreto en el que sus unidades básicas interaccionaban entre sí a través de las sinapsis neuronales. Este descubrimiento lo cambiaría todo. Hasta el punto de que los expertos internacionales en la materia aprenderían español para poder comprobar la magnitud del mismo.

En la década de los 90 del siglo XIX y a principios del XX y tras muchos años de absoluta carrera en solitario comienzan a aparecer los primeros reconocimientos y distinciones: en 1894 Cajal es nombrado doctor honoris causa por la Universidad de Cambridge, en 1900 recibe el Premio Moscú, y, por fin, en 1906 el Premio Nobel de Medicina o Fisiología junto con Camilo Golgi. En la exposición del Museo puede contemplarse el facsímil del diploma del Premio Nobel cedido por Santiago Grisolía, un Premio que en el caso de Cajal representa una verdadera heroicidad ya que a la dificultad que implica obtener un galardón de esta relevancia ha de añadirse los escollos que tuvo que salvar a lo largo de tu trayectoria vital.

Uno de los rasgos distintivos de Cajal era su enorme capacidad de trabajo y su acerada tenacidad. Como comenta su secretaria personal Enriqueta L. Rodríguez para él no había domingos ni festivos, todos eran laborables, porque eso de los días en rojo según él era «un invento de los jóvenes».

Pasó por trances personales enormemente duros como el  fallecimiento en 1891 de su hija Enriqueta de dos años o la pérdida de su hijo Santiago de 29 años en 1911. En el primer caso los descubrimientos fundamentales que hacía Cajal en aquella época sobre la estructura del cerebelo contrastaban en su ánimo sombrío «por singular y amargo contraste a la imagen pálida y doliente de la niña». El respaldo familiar, muy especialmente el de su esposa Silveria, su compañera vital imprescindible, le permitieron seguir adelante produciendo obras de la envergadura de La fotografía de los colores, Manual técnico de anatomía patológica, y las archiconocidas Charlas de café que destilan sabiduría por los cuatro costados, sabiduría decantada a lo largo de toda una vida dedicada en exclusiva al descubrimiento y a la investigación.

Un magnífico ejemplo de la increíble voluntad de trabajo que atesoraba Cajal lo tenemos en la carta que le envía a un discípulo y colaborador en Estados Unidos exactamente dos días antes de su muerte, el 17 de octubre de 1934. Esta carta —cuya fotocopia del original está en posesión del centro de documentación del Museo— está escrita por un Cajal convaleciente, ya muy enfermo y postrado en la cama. Pese a todo le da en ella recomendaciones valiosas a su colega basadas en su propia experiencia para realizar correctamente un buen trabajo de laboratorio. Cajal no claudica ni ante sí mismo. Su trazo atormentado representa mejor que nada esa lucha suya por arrebatarle a la vida hasta el último aliento para dedicárselo a la investigación y al conocimiento.

Reivindicar la figura del Cajal científico se ha convertido en un lugar común. No en vano Cajal creó escuela —la importante Escuela Española de Histología de la que fue su principal impulsor— a la que pertenecieron figuras tan eminentes como Pío del Río Hortega, que descubrió dos de las células que existen en el tejido nervioso, Fernando de Castro, Jorge Francisco Tello, Rafael Lorente de No y tantos de una extraordinaria relevancia que darían continuidad a los descubrimientos del genio aragonés universal. Sin embargo, reivindicar la vigencia de la dimensión humana de Cajal desgraciadamente ya no es tan habitual. Cajal sigue siendo un buen espejo en el que mirarse —y también reconocerse— sobre todo para esos jóvenes que se han visto obligados a irse en la actualidad de España para poder desarrollar sus incipientes carreras investigadoras en el extranjero. Don Santiago parece estar mirándolos a cada uno de ellos  con infinita comprensión, como el que ha pasado por ese trance mil veces, comprobando con amargura lo poco que cambian algunas cosas en este país.

Fuente:http://cienciadeacogida.org/es/expo/protagonista/santiago-ramon-y-cajal/

martes, 5 de septiembre de 2017

'In memoriam' (Mafefa)


Inserto a continuación un bonito artículo de Miguel Ángel Cibrián hablando de nuestra socia fundadora Mafefa García de Dios. D.E.P.

Para verlo en su blog, pulsar sobre el siguiente enlace:
http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/09/in-memoriam-mafefa.html

lunes, 4 de septiembre de 2017

Cancer.- Estados Unidos Descubre Terapia Genética Revolucionaria para Leucemia Infantil


Publicado por: Francisco Toussainton: Septiembre 03, 2017   En: TecnologíaSin Comentarios

Los oficiales de salud de Estados Unidos aprobaron un tratamiento revolucionario que puede genéticamente ingeniar las células sanguíneas de los pacientes en un ejército que destruye la leucemia infantil


La FDA llamó esta aprobación histórica, la primera terapia genética en llegar al mercado de Estados Unidos. La cosa especial sobre esto es que está hecho desde cero para cada paciente.
Farmacéuticas Novartis colocó el precio para la única infusión de “células CAR-T” en $475,000, pero mencionó que no habrá cargo para pacientes que no muestren respuesta dentro de un mes.

“Esta es una nueva manera de tratar el cáncer,” dijo el Dr. Stephan Grupp del Hospital de Niños de Filadelfia, quien trató al primer niño con la terapia celular CAR-T – una niña que estaba muy cerca de morir, pero ahora está libre de cáncer por cinco años y contando. “Eso es increíblemente emocionante.”

El tratamiento CAR-T utiliza técnicas de terapia genética para turbocargar células T. Investigadores las filtran de la sangre del paciente, las reprograman para que alberguen un “receptor de antígeno quimérico” que se centra en el cáncer y crece cientos de millones de copias. Cuando se regresan a un paciente, las células pueden continuar multiplicándose para luchar la enfermedad por meses, incluso años.

Es un método completamente diferente para aprovechar el sistema inmunológico que drogas comunes se llaman “inhibidores de punto de control” que tratan una variedad de cánceres al simplemente ayudar a las células T al detectar mejor los tumores.

“Estamos entrando a una nueva frontera en innovación médica con la habilidad de reprogramar las propias células del paciente para atacar un cáncer mortal,” dijo el comisionado de FDA, Scott Gottlieb.

Fuente: abcnews.go.com
Fuente: https://www.canalnoticias.com/estados-unidos-descubre-terapia-genetica-revolucionaria-para-leucemia-infantil/18999/

martes, 29 de agosto de 2017

Ataxia de Friedreich.- Cuenta su historia para enseñar la resiliencia



Érica Videla tiene Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenarativa que con el tiempo causa discapacidad motriz, entre otras cosas. Lejos de deprimirse, decide encausar un camino positivo que sirva para dejar un gran mensaje.

Por ello, la Dirección de Educación Municipal de Luján abrió un Ciclo de Charlas de Promoción de Resiliencia con el proyecto "Aprendiendo a Vivir y en esta oportunidad, Érica, con su historia de vida, es la protagonista.

El Ciclo comenzó con los alumnos de 7º grado de la Escuela Comandante Saturnino de Torres. Ellos escucharon con atención y respeto todo lo que esta chica, que trabaja en la municipalidad, tenía para decir.

El objetivo es continuar con estas charlas en diferentes establecimientos educativos del departamento para pregonar y transmitir a los alumnos que en la vida se pueden superar obstáculos a pesar de las dificultades que se presenten.

La enfermedad de Érica: ¿qué es la Ataxia de Fiedreich?

- Es una enfermedad poco común y hereditaria que afecta los músculos y el corazón.

- Causa: una anomalía en un gen llamado Frataxina  (FNX), este trastorno genético es autosómico recesivo, es decir, que la persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para desarrollarla.

- Síntomas y consecuencias: los causan el desgaste de estructuras del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones. A menudo empiezan en la infancia, antes de la pubertad. Entre ellos.

Dificultad para hablar

Cambios en la visión, en particular la cromática.

Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores.

Problemas en los pies, como dedo en martillo y arco alto.

Hipoacusia en alrededor del 10% de las personas.

Movimientos espasmódicos en los ojos.

Pérdida de la coordinación y el equilibrio, lo que lleva a caídas frecuentes.

Debilidad muscular.

Ausencia de reflejos en las piernas.

Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo,

Problemas musculares que conducen a cambios en la columna vertebral. Esto puede provocar escoliosis o cifoscoliosis.

Cardiopatía que se desarrolla con frecuencia y puede derivar en insuficiencia cardíaca o disrritmias que pueden causar la muerte cuando no responden al tratamiento específico.

Diabetes: aparece en el estado avanzado de la enfermedad.

- Expectativas (pronóstico): La Ataxia de Friedreich empeora con lentitud y causa problemas para realizar las actividades cotidianas. La mayoría de las personas necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad.

Fuente: http://www.ciudadanodiario.com.ar/nota/2017-8-28-14-48-26-cuenta-su-historia-para-ensenarles-la-resiliencia

7 comidas anti-inflamatorias para las personas que sufren artritis

Insertamos hoy otro artículo de nuestra colaboradora Edith Gómez 

La artritis es un problema severo. No sólo afecta la calidad de vida cotidiana, sino también la salud general de una persona. Puede conducir a  la depresión, atrofia muscular e interferir con el trabajo y las actividades sociales. 



Pero existen alternativas para disminuir el dolor, la inflamación y mejorar la calidad de vida de aquellos que la padecen (http://nutricionsinmas.com/antiinflamatorios-naturales/).

Y dos factores importantes son una dieta saludable y mantenerse activo.

El ejercicio resulta útil para ayudar a mantener las articulaciones fluidas y evitar el estancamiento. También ayuda a prevenir la pérdida muscular y la progresión de la enfermedad con el tiempo.

La dieta también debe ser la máxima prioridad. Comer alimentos ricos en nutrientes anti-inflamatorios puede hacer una gran diferencia rápida para disminuir el dolor en las articulaciones. También puede prevenir enfermedades inflamatorias como la diabetes y las enfermedades del corazón.

Es por esto que se recomiendan los siguientes alimentos antiinflamatorios para las personas que sufren de artritis.

1. Las hojas verdes
Es difícil equivocarse si se consumen hojas verdes. Estos alimentos no son sólo algunos de los más nutritivos, sino también los más deliciosos. Están llenos de vitaminas B y magnesio que aumentan los niveles de energía, y también mantienen los huesos fuertes, debido a sus altos niveles de calcio.

Elije la col rizada, la espinaca, la acelga, las coles, la rúgula y los nabos en todas las comidas en las que sea posible. Prueba un menú que incluya verduras asadas con mantequilla, ajo y ensalada de espinacas como una deliciosa manera de conseguir los nutrientes en estas delicias verdosas.

2. El Omega-3
El Acai, las nueces, las semillas de calabaza, chía, lino y cáñamo están llenas de ácidos grasos omega-3. El Omega-3 es de las mejores grasas que se puede comer porque combate la inflamación en todas las partes del cuerpo. Ayuda a lubricar las articulaciones, las arterias y también a mantener la digestión y la salud del cerebro en buenas condiciones.

3. Los aguacates
Los aguacates también están llenos de grasas buenas y son un alimento ideal para las articulaciones, el cerebro y el corazón. También son una fuente de grasa sana para el cuerpo, mucho más que los aceites refinados y la grasa de origen animal.

Trata de usarlos como un reemplazo a los productos lácteos, los cuales pueden causar inflamación, o simplemente consúmelos, en lugar de la carne, en ensaladas y sopas.

4. Las cerezas
Las cerezas son una de las frutas más apreciadas y conocidas para aliviar la artritis y el dolor articular en general. Son geniales para consumir post-entrenamiento o cada vez que se sientas dolor.

Mantén algunas cerezas congeladas en el refrigerador durante todo el año para que pueda usarlas en los platos del desayuno, aperitivos y postres. Sus antocianinas (antioxidantes) son lo que le dan sus tremendos poderes curativos.

5. El brócoli
El brócoli está lleno de calcio, proteínas, antioxidantes antiinflamatorios y vitamina C. La vitamina C puede ayudar a reducir el dolor, el estrés físico y mental, y también ayuda a mantener el sistema inmunológico del cuerpo en buen funcionamiento.

Gracias a su compuesto anticancerígeno conocido como sulforafano, el brócoli también tiene el potencial de prevenir o retardar la progresión de la osteoartritis. Incluso, es una buena fuente de vitamina B6 que ayuda con la energía y un estado de ánimo saludable.  Disfrútalo en una ensalada de quinua.

6. Las almendras
Las almendras son una fantástica fuente de proteínas a base de plantas, grasas monoinsaturadas anti-inflamatorias, vitamina B, magnesio y vitamina E. Básicamente, son una fuente de nutrientes disponibles para ti.

También son una buena opción para aquellos que siguen una dieta libre de soja, ya que algunas personas sensibles a estos alimentos encuentran que la soja contribuye al dolor en las articulaciones (junto con el gluten y los productos lácteos).

Las almendras también se pueden encontrar en modalidades como la mantequilla de nuez, así que trata de hacer la tuya propia en casa, y mantén algunas almendras a la mano para aperitivos y adiciones fáciles a las comidas.

7. El té verde
El té verde es una de las plantas anti-inflamatorias de la naturaleza por excelencia. Es rico en antioxidantes saludables para el corazón, con propiedades que aumentan la energía y reducen la inflamación.

Si deseas usar el té verde sin tostar, como una opción más alcalina, escoge el té verde matcha, el cual es técnicamente crudo y tiene un nivel más alto de clorofila anti-inflamatoria.

Estos alimentos son también los mejores para tener una vida más longeva.  Añadir más alimentos a base de plantas a la dieta es una gran idea para disminuir la inflamación general y proteger el sistema inmunológico.


Descripción del autor: Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

lunes, 28 de agosto de 2017

Ángel Carracedo, que coordina el área de Genética, lideró la captación de fondos del IDIS el último año

Los grupos del área de inflamación destacaron en publicaciones

XOAN A. SOLER


JOEL GÓMEZ 
SANTIAGO / LA VOZ 21/08/2017 23:19 H

Los once grupos adscritos al área de genética del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) fueron los que consiguieron más fondos el último año. Alcanzaron los 5,4 millones de euros: 3,7 millones por 17 proyectos de investigación, con financiación europea, estatal y gallega, y 1,6 millones más por contratos y acuerdos diversos.

El mayor de esos grupos es el liderado por Ángel Carracedo, que coordina el área. También están los de Enrique Domínguez, José María Martinón, María José Brión, Julio Manuel Maside, Antonio Salas, María Jesús Sobrido, Ana Paula Vega, Javier Costas, Miguel Ángel García y Jorge Blanco.

El área de neurociencias, coordinada por José Castillo, se situó en segundo lugar en financiación conseguida, con 4 millones de euros. En total, entre los 67 grupos de las seis áreas del IDIS reunieron más de 23,6 millones de euros de financiación, entre diversos conceptos.

En publicaciones, el área que más destacó fue la de Inflamación, coordinada por José Ramón González Juanatey, con 156 artículos. Aquí se aúnan los esfuerzos de grupos que investigan sobre hipertensión, reumatología, cardiología o neumología. Alcanzaron además el mayor nivel de impacto total. Aunque si se tiene en cuenta el impacto medio por publicación el mejor resultado es el de los 13 grupos de endocrinología, área coordinada por Felipe Casanueva, pues aunque publicaron menos (96 trabajos) lo hicieron en publicaciones de mayor impacto de la especialidad. Entre todos los grupos sumaron 613 artículos.

Otro elemento que se valora en la actividad investigadora es la participación en ensayos clínicos, para probar nuevos tratamientos que innoven los avances para solucionar problemas de salud. En este ámbito resaltó la labor de oncología, área coordinada por Rafael López, que intervino en 44 durante el año, de un total de 107. A esta área pertenecen doce grupos del IDIS, de Santiago y Lugo, con presencia de los coordinados por docentes de la USC en ambas ciudades y también en el Hospital Clínico y en el Cimus.

El IDIS tiene en cuenta además las patentes promovidas por sus grupos y las tesis doctorales defendidas por sus miembros. En número de patentes destacaron las áreas de inflamación, con 16; y neurociencias, con 15. Y en tesis doctorales se presentaron un número semejante, aunque encabezó la lista el área de plataformas y metodología (20), integrada por 8 grupos y que coordina Juan Gestal, en los que predominan los de servicios centrales. Los grupos de las otras cinco áreas presentaron entre 18 y 19 tesis doctorales durante el año, señala el IDIS.

Oncología participó en más ensayos clínicos, 44, para innovar tratamientos

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/santiago/santiago/2017/08/21/genetica-lidero-captacion-fondos-idis-ultimo-ano/0003_201708S21C2991.htm#

viernes, 11 de agosto de 2017

Cómo perder peso con nuestro pensamiento

Insertamos hoy otro artículo de nuestra colaboradora Edith Gómez 

Perder peso es la tarea de muchos cada vez que visitan el médico, sin embargo, algunas
veces no resulta fácil. Pues, son muchos los factores que se requieren para tener una
pérdida de peso efectiva.



En efecto, tal como demuestra Nutrición Sin Más, para perder peso es necesario incluso
dormir el tiempo requerido. No obstante, además de la alimentación adecuada, también
existe otra manera eficaz para perder peso: nuestros pensamientos.

 A continuación, queremos compartir contigo la forma en la cual tu pensamiento puede
ayudarte a que ganes la batalla contra el peso.

Cambiando la forma de pensar para perder peso

El deseo por perder peso suele aparecer con mayor fuerza cuando se acerca el verano y
queremos lucir un cuerpo espectacular en el bañador.

Pero, también ocurre que muchas veces es necesario por motivos de salud, y aunque
generalmente los especialistas nos indiquen un plan dietético, lo cierto es que nuestro
entusiasmo, la voluntad y la autoestima también necesitan ser trabajados para lograr
nuestros propósitos.

Sin embargo, para todos esto no es fácil, pues el desanimo puede apoderarse de una
persona sobre todo si esta ya ha intentado todo sin observar ningún resultado favorable,
inclusive luego de haberse prohibido disfrutar de ciertos alimentos para no engordar.

Si estás pasando por este momento, y ya tienes los guantes abajo, entonces se necesita
tratar este asunto de una manera menos convencional.

La mayoría, tenemos conocimiento de que es el cerebro quien se encarga de dirigir las
actividades de nuestro cuerpo, incluso si estas ocurren de forma involuntaria. Y,
justamente en nuestro cerebro también reside el gran poder de nuestro pensamiento que
nos puede ayudar a continuar sin desfallecer.

Nuestros pensamientos poseen una incuestionable capacidad crear y dar forma a nuestra
realidad, de tal forma que cuando una pensamiento se concentra en un concepto o idea,
esto aparecerá también en nuestra vida.

Por tal motivo, es importante preguntarnos cómo podemos hacer uso de este magnífico
poder para alcanzar la talla deseada.

La respuesta es que la mayor parte de nuestra vida hemos tomado como verdadera la
creencia de que nuestro peso está mal, actuando en base a ello, y haciendo real dicha
creencia.

En este punto, vale la pena preguntarse qué ocurriría si cambiamos todos estos
pensamientos, estas creencias tomadas como verdaderas y que han creado nuestra
realidad todo este tiempo.

Pues, nuestra mente, por mucho que lo intentemos, no sabe cómo establecer una
diferencia cuando está frente a la realidad y cuando vive una visualización. Sino que estas
dos formas de vivir las considera como algo real, y en base a ello desencadena ciertas
emociones.

Por ello, si hemos comprendido esto, necesitamos aprender a configurar nuestros
pensamientos y construir la realidad que queremos para nosotros. Si deseamos perder
peso, debemos empezar a pensar que lo somos.

Técnicas para cambiar nuestros pensamientos

Es valioso aprender a gestionar nuestros pensamientos y sustituirlos por otros, que
pertenecen a nuestra visualización de personas delgadas.

Por ejemplo, si has salido a comer fuera de casa y pides algo que puede engordarte, en
lugar de empezar a pedir más comida chatarra porque ya hiciste un desajuste, piensa que
por un antojo no pasará nada, y ordena el resto de la comida que sea saludable. De lo
contrario, es evidente que terminarás aumentando de peso.

Otro caso es cuando estamos por pedir postre, y pensamos que con un poco no ocurrirá
nada. Es mejor sustituir este pensamiento con la idea de que al empezar a degustar será
difícil detenernos y lo mejor es recurrir a una fruta, la cual es dulce y saludable.

Muchas veces también sucede que cuando visitamos a una amiga, o un familiar, nos sirven
postres, y consideramos que rechazarlos podría ser ofensivo o descortés. No obstante, es
mejor sustituir este pensamiento por otro en el cual nosotros, y nuestra salud, ocupemos
el primer lugar, y en el que obedezcamos a lo que nosotros deseamos y no lo que los
demás quieren.

Así, será necesario ir sustituyendo cada uno de esos pensamientos que nos inducen a
actuar haciéndonos daño, por otros que nos permitan mantener nuestro peso ideal, ya
que los pensamientos son la base de nuestra realidad, ellos dan forma a todo cuanto
sucede en nuestra vida, desde lo emocional hasta lo financiero.

Empieza a vivir como deseas

Cada día crece el número de personas que han descubierto que cuando sus pensamientos
son positivos, todo en su vida empieza a cambiar de la mejor manera, llegando a
experimentar cuerpos con peso ideal, e incluso hay quienes han experimentado cómo el
amor también llega a sus vidas.

En lugar de someterte a rigurosos planes dietéticos, es preferible comenzar por cambiar
tus pensamientos, ya que todo lo que está en tu vida, tanto tu cuerpo, como tu relación
con los demás, y tus finanzas, son resultado de tu forma de pensar, y los hábitos que se
generan a partir de una idea.

Cuando cambias tus pensamientos, todo lo demás irá cambiando paulatinamente.

Crea tu plan

Empieza ya a crear tu nuevo plan de vida en el cual todos tus pensamientos ye lleven
hasta tus metas, a vivir esa realidad que anhelas.

Llena tu plan de objetivos por lograr, así como de visualizaciones y afirmaciones que se
ajusten a una nueva realidad, desechando aquellos pensamientos que te llevaron a crear
hábitos poco saludables.

Enfoca tu pensamiento, no en el hecho de que quieres bajar de peso, sino en que deseas
un cuerpo saludable y hermoso. Debes empezar a proyectarte de la manera en la cual
quieres vivir.

Una vez que cierres tus ojos, te visualices y este nuevo pensamiento se internalice, tu
realidad se irá moldeando en base a ello. Puedes empezar a sentir lo grandioso que se
ajustará la ropa a tu nuevo cuerpo.

Recuerda que también vas a necesitar el tiempo justo, es decir, aunque no ocurra de la
noche a la mañana, verás que en un par de semanas tus hábitos sí habrán cambiado, así
como tu estilo de vida.

A medida que repitas tus visualizaciones y afirmaciones, empezarás a vivir una realidad
diferente.

Cuando menos lo imagines verás que tu vida será otra, en la cual tengas todo cuanto has
anhelado todo este tiempo desde la negación, y podrás empezar a vivir la realidad que
siempre quisiste, la de tus sueños.

Descripción del autor: Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

jueves, 10 de agosto de 2017

La primera terapia génica a punto de ser aprobada

Una nueva terapia génica, con la que se ha logrado que la leucemia remitiera en el 83% de los pacientes a los que se les ha administrado, será aprobada para su uso comercial en Estados Unidos en septiembre.




Una terapia génica, que ha demostrado su eficacia para tratar a pacientes con leucemia con muy mal pronóstico, se aprobará para su uso comercial en Estados Unidos el próximo mes de septiembre. Este nuevo tratamiento, que consiste en extraer linfocitos del enfermo, modificarlos genéticamente en un laboratorio para que puedan combatir las células cancerosas, e introducírselos de nuevo al paciente, ha sido desarrollado por la compañía farmacéutica Novartis.

La nueva terapia –en la que se utilizan virus del sida alterados que son capaces de mejorar las células del sistema inmune, en vez de destruirlas– se ha probado en un ensayo en el que han participado 12 países, y consiguió que la leucemia remitiera en el 83% de los pacientes y que, al cabo de un año, dos tercios de estos continuaran libres de enfermedad.

Inmunoterapia contra el cáncer y las enfermedades raras

No es la primera vez que se utilizan virus modificados genéticamente para intentar curar enfermedades, ya que es un método que se investiga desde hace más de 20 años; sin embargo, el empleo de retrovirus como vectores para introducir las alteraciones genéticas necesarias en las células humanas había provocado anteriormente graves efectos adversos, por lo que las nuevas técnicas usan lentivirus para aumentar la seguridad.

La nueva terapia génica solo se administrará a aquellos pacientes con leucemia que no respondan a los tratamientos habituales 

El VIH que se utiliza en esta terapia, según advierten los expertos también puede llegar a causar linfoma –aunque por el momento solo se han detectado cuatro casos–, pero el riesgo/beneficio compensa en estos pacientes, porque no hay ninguna otra alternativa terapéutica disponible para ellos. De hecho, en Estados Unidos la nueva terapia génica solo se administrará a aquellos pacientes que no respondan a los tratamientos habituales.

Las terapias génicas no solo sirven como base de la inmunoterapia contra el cáncer, sino que también se estudia su aplicación en el tratamiento de la enfermedades rarass asociadas a fallos genéticos. El gran problema al que se enfrentan los investigadores es que el desarrollo de estos fármacos, y los ensayos clínicos necesarios para comprobar su eficacia y seguridad, implican un gran desembolso económico, difícilmente recuperable en el caso de tratamientos curativos para un reducido número de pacientes.

Fuente http://www.webconsultas.com/noticias/salud-al-dia/leucemia/la-primera-terapia-genica-contra-la-leucemia-a-punto-de-ser-aprobada

domingo, 30 de julio de 2017

Científicos lograron modificar genes defectuosos en humanos

Investigadores del MIT, en Boston demostraron que es posible corregir eficazmente y sin riesgos los defectos genéticos responsables de enfermedades hereditarias. EEUU aprobará la técnica a nivel comercial en septiembre.

Investigadores de Estados Unidos consiguieron modificar genes defectuosos en los embriones humanos, por primera vez en ese país, utilizando la revolucionaria técnica de edición genética CRISPR, informó hoy la revista MIT Technology Review, de Boston.

"Los resultados de este estudio deben ser publicados próximamente en una revista científica", indicó Eric Robinson, portavoz de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón (OHSU), donde se realizó la investigación.
"Desafortunadamente, no podemos proporcionar más información en esta etapa", agregó.


La nueva técnica de manipulación genética llamada CRISPR (iStock)


De acuerdo con la publicación, que cita a uno de los científicos del equipo, los experimentos permitieron demostrar que es posible corregir eficazmente y sin riesgos los defectos genéticos responsables de enfermedades hereditarias, aunque los investigadores no dejaron a estos embriones modificados desarrollarse más que unos pocos días.

Investigadores chinos fueron los primeros en modificar, en 2015, los genes de un embrión humano con resultados mixtos, según un informe publicado por la revista británica Nature. La técnica CRISPR/Cas9, mecanismo descubierto en bacterias, representa un inmenso potencial en medicina genética permitiendo modificar rápida y eficientemente los genes.

Se trata de una suerte de tijeras moleculares que pueden, de manera muy precisa, eliminar las partes no deseadas del genoma para reemplazarlas por nuevos fragmentos de ADN.

Problemas éticos

Si esta técnica puede corregir los genes defectuosos responsables de enfermedades, también podría teóricamente producir bebés con unas características físicas determinadas (color de ojos, fuerza muscular, etc.) y también más inteligentes, lo que plantea importantes problemas éticos.


Ahora es posible borrar códigos genéticos defectuosos y reemplazarlos por sanos (iStock)


En diciembre de 2015, un grupo internacional de científicos y expertos en ética convocados por la Academia Nacional de Ciencias estadounidense (NAS) en Washington consideró que sería "irresponsable" utilizar la tecnología CRISPR para modificar el embrión con fines terapéuticos hasta tanto los problemas de seguridad y de eficacia no hubieran sido resueltos.
Pero en marzo de 2017, la NAS y la Academia de Medicina estadounidense consideraron que los avances realizados en la técnica de edición genética de las células humanas de reproducción "abren posibilidades realistas que ameritarían serias consideraciones".

La premisa de evaluar la eficacia de la técnica sobre los embriones humanos es también apoyada en Francia por la Sociedad de Genética Humana y la Sociedad de Terapia Celular y Génica. Reino Unido, en cambio, ha validado ya proyectos de investigación que utilizan esa técnica.

Aprobación en EEUU para casos de leucemia

La primera terapia genética para uso comercial será aprobada en septiembre próximo en EEUU. Esta técnica ha mostrado su efectividad en enfermos de leucemia con muy mal pronóstico. En un ensayo en 12 países, el 83% vieron como la enfermedad remitía. Un año después, dos tercios seguían libres de cáncer.

¿Cómo funciona la técnica? El funcionamiento de la terapia génica consiste en extraer los linfocitos del paciente, llevarlos a un laboratorio y modificarlos genéticamente para que sean capaces de atacar a las células de cáncer y volver a inyectárselos al enfermo.

Eso se logra empleando virus del VIH mutilados que utilizan la capacidad de este microorganismo para secuestrar las células humanas y ponerlas a su servicio. En este caso, el potencial del VIH para el mal se aprovecha para mejorar las células del sistema inmune que suele destruir.

Este tipo de glóbulos blancos mejorados han provocado efectos secundarios graves en el pasado. La muerte de cinco pacientes por inflamación del cerebro obligó a la empresa Juno Therapeutics, en EEUU, a detener un ensayo que utilizaba una técnica similar.

FUENTE ORIGINAL: http://www.infobae.com/salud/ciencia/2017/07/27/cientificos-lograron-modificar-genes-defectuosos-en-humanos/