martes, 14 de enero de 2020

Investigadores de Granada estudian una enfermedad rara tras donación inglesa



Granada, 13 ene (EFE).- Un equipo de investigadores de la Universidad de Granada desarrollará un estudio sobre la Ataxia-Telangiectasia, una enfermedad considerada rara y congénita que se caracteriza por el desarrollo de tumores y para la que de momento no existe ningún tratamiento eficaz.

Una asociación de pacientes del Reino Unido Actionfor A-T, una de las más importantes del mundo dedicada a la Ataxia-Telangiectasia, ha otorgado una subvención de 100.000 libras esterlinas -más de 117.000 euros- para buscar tratamientos innovadores a esta enfermedad.

El proyecto para lograrlo lo liderará el profesor del departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología de la Universidad de Granada e investigador del Centro de Investigación Biomédica, Ignacio J. Molina Pineda de las Infantas, junto al líder de grupo del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica, José Luis García Pérez.


El estudio, que comenzó el pasado 15 de noviembre, fue uno de los tres proyectos seleccionados por la asociación de entre una veintena de candidatos de todo el mundo para buscar opciones terapéuticas para la Ataxia-Telangiectasia, una enfermedad rara congénita caracterizada por una degeneración cerebelar, inmunodeficiencia y desarrollo de tumores.

En la actualidad no existen tratamientos eficaces, por lo que el grupo de investigación de la Universidad de Granada trabaja desde hace años en el desarrollo de protocolos de terapia génica.

Este tipo de terapia consiste en introducir un gen sano en las células de los pacientes, y ha demostrado su capacidad para curar otras inmunodeficiencias primarias.

A pesar de que los resultados anteriores de este grupo, que también financió la asociación Actionfor A-T, han demostrado que es posible revertir los defectos en células de pacientes mediante esta estrategia, el gran tamaño del gen mutado en esta enfermedad hace que la eficacia aún no sea lo suficientemente alta como para diseñar un ensayo clínico en pacientes.

El grupo de Granada abordará este problema utilizando unas herramientas de transferencia génica novedosas denominadas "transposones" que podrían solventar estos obstáculos, ya que tienen una elevada capacidad de carga así como un adecuado nivel de bioseguridad para los pacientes.

Los investigadores tratarán de desarrollar las condiciones para reconstituir las células de los pacientes, y así mejorar las condiciones de la enfermedad.


Además de resaltar la innovación propuesta, los científicos de la Universidad de Granada han destacado el importante papel de las asociaciones de pacientes para promover las tareas de investigación, ya que pueden aportar tanto financiación económica como muestras experimentales para realizar sus estudios. EFE

Fuente:https://www.lavanguardia.com/vida/20200113/472860788679/investigadores-de-granada-estudian-una-enfermedad-rara-tras-donacion-inglesa.html

jueves, 9 de enero de 2020

Hallan la posible clave para revertir el defecto genético de la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich  UNIVERSIDAD DE TUFTS

Científicos de la Universidad de Tufts (Estados Unidos) han identificado un mecanismo molecular que podría revertir el defecto genético responsable de la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa que provoca dificultades para caminar, pérdida de sensibilidad en los brazos y piernas y alteración del habla.

Esta patología genética está causada por la presencia de una repetición expandida de una secuencia genética de tres letras (GAA) en el gen FXN, el cual codifica la frataxina, una proteína requerida para la función adecuada de las mitocondrias, las 'baterías' de la célula que generan combustible para mantener en funcionamiento todas las demás funciones de la celda.

Las personas sanas generalmente tienen de 8 a 34 repeticiones de GAA, los portadores tienen de 35 a 70  y aquellos que presentan síntomas de la enfermedad tienen más de 70 repeticiones. Cuantas más repeticiones de ADN haya, más difícil resulta para las células 'leer' el gen FXN y producir la proteína requerida por las mitocondrias, las cuales a su vez dejan de funcionar correctamente.

Según los investigadores, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Science', la anomalía genética que causa la enfermedad, la repetición múltiple de una secuencia de ADN de tres letras, podría revertirse si se mejora un proceso natural que contrae las secuencias repetitivas en el tejido vivo.

AVANCE PARA EL DESARROLLO DE UNA ESTRATEGIA TERAPÉUTICA

Se sabe que en los tejidos de los pacientes, las repeticiones GAA son inestables y se expanden y contraen continuamente. Comprender el mecanismo de la expansión y contracción repetida de GAA, especialmente la contracción, es importante para desarrollar esta estrategia para combatir la enfermedad actualmente incurable.

Se han producido numerosas teorías sobre cómo se repite el contrato del ADN, aunque los detalles precisos del mecanismo siguen siendo desconocidos. Por ello, y para determinar el mecanismo real, los autores del estudio desarrollaron un sistema experimental en la levadura 'Saccharormyces cerevisiae' para medir cuantitativamente los efectos de diferentes intervenciones en las contracciones de repeticiones de ADN.

Gracias a este método, los investigadores descubrieron que las contracciones ocurrían generalmente durante el proceso de replicación del ADN, en el proceso de lo que se conoce como 'síntesis de cadena rezagada'. Y es que, cuando se copian las dos cadenas de ADN, una de ellas se replica de manera continua, mientras que la otra debe ensamblarse a partir de piezas más pequeñas unidas. Esta es la cadena rezagada, llamada así porque su síntesis más compleja limita la velocidad a la que se puede copiar el ADN.

Los investigadores de Tufts han observado que la contracción de las repeticiones depende de la capacidad de la repetición de ADN para formar una estructura de ADN triple helicoidal inusual a lo largo de la cadena rezagada. La estructura normal del ADN es una doble hélice que consta de dos hebras que se enrollan entre sí, si bien una triple hélice consta de tres hilos envueltos en un giro helicoidal.

A medida que la maquinaria de replicación se mueve a través del filamento rezagado, no puede evitar formar un triple hélice lo que hace que la cadena de ADN copiada tenga menos repeticiones de GAA. "Si bien estos resultados se descubrieron en un modelo de levadura, nos proporcionan una pista sobre el mecanismo de la inestabilidad de repetición del ADN en la ataxia de Friedreich", han zanjado los investigadores.

Fuente: https://www.bolsamania.com/noticias/sanidad/identifican-un-mecanismo-molecular-que-podria-revertir-el-defecto-genetico-de-la-ataxia-de-friedreich--7215936.html

domingo, 29 de diciembre de 2019

Una búsqueda incansable de talento



En el CICA conviven líneas de investigación ligadas a la Química y la Biología, como la Biomedicina, la Biotecnología, el medio ambiente y los nuevos materiales.
Centro de investigaciones científicas avanzadas (CICA)

Noticias de A Coruña
Las investigadoras Ana Rey y Natalia Carballo.

Marta Otero 28.12.2019 | 22:35
Por los pasillos del CICA se mueven diariamente más de 400 investigadores, de los cuales, más de la mitad son mujeres. Un lugar ideado en el año 2012 cuando la Facultad de Ciencias empezó a quedarse pequeña, y que, ahora, casi ocho años después, camina hacia la singularidad con valores diferenciales como la agrupación estratégica CICA-Inibic, gracias a la que investigadores del centro aunan sus esfuerzos con el personal del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña para dar luz a proyectos competitivos.

Quince grupos de investigación se ponen cada día manos a la obra entre las paredes del centro, dividiendo sus destrezas entre las áreas de Biotecnología, medio ambiente, nuevos materiales y Biomedicina. La Nanociencia y la Nanotecnología son dos de las incorporaciones futuras, cada día más cerca con la creación del nuevo grado.

Si hay algo que sobra en este centro es el talento, aunque la dirección descarta conformarse y apuesta por seguir reforzando sus áreas estratégicas.Del caladero de la beca InTalent, financiada por Inditex y única en Galicia en lo que respecta a la captación de talento, pescaron a dos de sus investigadoras estrella, Ana Rey y Elena Pazos, que desarrollan su actividad en el CICA.

Allí ofrecen un espacio de trabajo, material, y recursos, unas condiciones de estabilidad desgraciadamente infrecuentes en nuestros días. "Mi proyecto se basa en la utilización de la terapia génica. Uso células madre, les introduzco un gen para estimular la reparación de un tejido, en este caso orientado a cartílago", explica Ana Rey, cuyo trabajo sostiene, además del InTalent, una ayuda del programa Ramón y Cajal, de las más relevantes a nivel nacional.

Lucía Ageitos y Javier Cisneros, integrantes del grupo
En el caso de Elena Pazos, un millón de euros de ayuda europea facilitará la contratación de personal para su proyecto. Motivos de sobra para quedarse, aunque tristemente inusuales. Con sus áreas coexisten otras como la de Nuevos Materiales, campo en el que desarrolla sus estudios el grupo Quimolmat, con proyectos derivados de la utilización de productos naturales para la elaboración de fármacos. "Tenemos una colaboración con la empresa PharmaMar, que sacó un fármaco que viene de la esponja marina. Las esponjas se defienden expulsando metabolitos tóxicos con características antivirales y antimicrobianas. Al estudiarlas, podemos obtener productos muy interesantes", relata Lucía Ageitos, una de las integrantes del grupo.

Parte de su trabajo requiere de una estrecha colaboración con otras disciplinas, que desde el centro se esfuerzan en construir y estimular. "Como química, poder hacer los ensayos biológicos y ver que tienen una actividad reconforta mucho. El trabajo del biólogo te da otra perspectiva", reconoce Ageitos. Ingeniería ambiental, biología costera, química analítica, neuroanatomía, estudio de microalgas, genética de organismos y otras decenas de ramas y disciplinas comparten espacio y relación en el CICA, con la colaboración entre equipos como una de sus principales fortalezas. "Colaborar es el futuro", sostiene Lucía Ageitos.

Fuente:https://www.laopinioncoruna.es/coruna/2019/12/29/busqueda-incansable-talento/1464019.html

miércoles, 18 de diciembre de 2019

2019: un año de pequeñas victorias



Aprendí una nueva palabra este año: "mFARS", que significa la Escala de Clasificación de Ataxia de Friedreich modificada. El mFARS mide el efecto general de la ataxia (FA) de Friedreich, calificando habilidades como la función de la parte superior del cuerpo, la función de la parte inferior del cuerpo, el habla y la deglución.

El funcionamiento no afectado puntúa un cero en los mFARS. Una mayor dificultad en el funcionamiento da como resultado una puntuación más alta. Cuanto mayor sea el número, mayor será la gravedad del efecto de FA en el funcionamiento.           

En promedio, un paciente con FA aumenta de 1 a 2 puntos al año en los mFARS. Pero soy un columnista paciente, por lo que cubrir la ciencia no es mi trabajo.  Mi deber es escribir sobre cómo las ventajas científicas, o cualquier otra cosa, afectan mi vida.

La FA es intratable e incurable y lo ha sido desde mi diagnóstico en 1996, por lo que parecía absurdo tener esperanza en mi bienestar físico. No tenía sentido trabajar para  mejorarme cuando mis capacidades disminuirían sin importar qué y mi número de mFARS aumentaría año tras año.

Quizás a veces también te sientas desesperado. Tal vez parezca que su viaje solo puede terminar en dificultades, en fracaso, en desamor o incluso en la muerte.

Encontrar estímulo en esas circunstancias es muy difícil. A veces parece imposible. Pero  decidí que encontrar esperanza, aunque difícil, es importante. Es importante seguir siendo fuerte, estar allí para los demás, divertirse y sonreír, incluso cuando su situación es sombría y no cree que alguna vez pueda escapar de ella.

No soy muy bueno siguiendo mi consejo. Todavía estoy tratando de aprender esta lección. Una forma que he encontrado para ayudarme a reconocer la positividad, incluso en tiempos oscuros cuando es difícil para mí ser feliz, es escribir esta columna. Lo llamé "Pequeñas victorias" para obligarme a reconocer las pequeñas formas en que era campeón, las pequeñas formas en que no me rendí.

Pequeño no significa insignificante, como me he dado cuenta.

"Little Victories" comenzó como una columna quincenal, pero en 2019 se convirtió en una columna semanal. Tenía que escribir con más frecuencia y centrarme más en la importancia de las pequeñas victorias, incluso cuando enfrentaba probabilidades abrumadoras.

En 2019 tuve muchas aventuras. Me inscribí en fisioterapia, adquirí un marco permanente, le di la bienvenida a Zeego a mi vida, me uní a BioNews Services como empleado a tiempo completo y a muchos otros, la mayoría de los cuales documenté en esta columna.

Creo que esas reflexiones me llevaron a reconocer las pequeñas victorias. Y eso me hizo tener más esperanzas.

Siempre estoy agradecido con mi familia en BioNews Services. Para el equipo de edición, lo que me hace sonar menos detallado. A mi amiga Marybeth, que lee mis borradores antes de enviarlos para informarme si son buenos ...

Y sobre todo para ti, lector. Gracias por seguir con mis pequeñas victorias, ya sea que seas un lector habitual o esta sea la única columna que leas. Me estás ayudando a ser una mejor persona.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/12/18/2019-little-victories-success-looking-ahead/

sábado, 14 de diciembre de 2019

SCA36: la extraña enfermedad de la Costa da Morte que une a Galicia, Japón y Albacete


Una versión anterior de este artículo se publicó en diciembre de 2018


Por Manuel Rey, publicado originalmente en https://magnet.xataka.com/ cuyo enlace veréis al final de este escrito en Fuente:

Hay pocas cosas en común y muchos kilómetros de por medio entre la Costa da Morte gallega y la región de Chugoku, en Japón.

Sin embargo, Cabana y Tomonoura, dos de los lugares sobre los que gira esta historia, mantienen una curiosa relación desde hace unos años. Se parecen porque ambas están en estuarios, formados, respectivamente, por las aguas de los ríos Anllóns y el Ashida. Pero lo que las ha unido es que cientos de sus habitantes padecen la misma enfermedad genética y neurodegenerativa desde hace siglos. Y nadie les ha podido explicar aún dónde y cuándo surgió, y si hay relación entre ellos.

La enfermedad se llama SCA36, y provoca una disfunción en el cerebelo. Quien la padece sufre los primeros síntomas a partir de los 40 años: pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, tropezones sin explicación, problemas de audición y dificultades para hablar, como si hubiese gusanos revolviéndose en la lengua. Se hereda, sin preferencia de uno u otro sexo, de padres a hijos.

El problema está en un gen, el NOP56 en el cromosoma 20. Una alteración en este punto del genoma produce los síntomas descritos. Todos los afectados, en la Costa da Morte y Japón, comparten esta avería. La misma, precisamente, en medio de un enorme mar de información genética. La lógica lleva a pensar, aunque aún no se puede confirmar, que la alteración la transmitió, hace muchos siglos, un mismo antepasado común. Pero aún nadie sabe cómo, ni cuándo, ni dónde vivió.

El descubrimiento de la SCA36
Aunque miles de personas han llevado la enfermedad en sus genes desde hace siglos, nadie dejó nada escrito hasta hace 25 años. Posiblemente, porque las peores condiciones de vida y, con ellas, una longevidad menor, mantenían muchos de estos casos ocultos. Hoy algunos afectados, como Juliana Moscoso, Luísa Souto o Juan Carlos Bastón, cuentan que sus padres y a sus abuelos tenían los mismos síntomas que hoy ven en sus cuerpos o en los de sus parientes.

Pero ningún médico pudo darles un diagnóstico. Hasta que se encontraron en 1992, en Santiago de Compostela, con un neurólogo llamado Manuel Arias.

El estuario del Anllóns. Aquí se observa la zona donde se concentran las familias afectadas.
Vendrían a ser las aldeas que quedan río arriba en la panorámica del estuario. (Manuel Rey)

A su consulta llegaron, un poco por casualidad, personas de la Costa da Morte con síntomas propios de una ataxia, un grupo amplio de enfermedades raras ya descritas, pero aún bastante desconocidas en aquel momento. Ataxia significa sin orden, según su etimología griega. Los afectados se mueven como desgarbados, los brazos y las piernas les tiemblan al caminar. La ataxia que padecían los gallegos tenía, además, algunos síntomas propios y distintos a las ya conocidas.

Arias recopiló datos, preguntó e investigó, mientras cada poco tiempo aparecían nuevos casos. Fueron varias las evidencias que hicieron pensar al neurólogo: los afectados hablaban de antecedentes familiares, entre ellos mismos había algún parentesco, y todos eran mayores de 40 años. Era, sin duda, una enfermedad rara. Lo sorprendente, además, es que podía ser una enfermedad nueva.

"Los afectados hablaban de antecedentes familiares, entre ellos mismos había algún parentesco, y todos eran mayores de 40 años. Era, sin duda, una enfermedad rara"
Pocos años después, la misma escena comenzó a repetirse en la región de Chugoku. En el hospital universitario de Okayama, el profesor Koji Abe recibió en 1999 al primer paciente. "Tenía ataxia y una atrofia notable en la lengua y las extremidades", cuenta Abe desde Japón. Al año siguiente publicó las conclusiones de aquel primer hallazgo. Aparecieron, como en Galicia, casos similares, y su grupo siguió investigando. En aquel tiempo, en Galicia, Manuel Arias contactó con la neuróloga y genetista María Jesús Sobrido, para poner en marcha un estudio con el que buscar respuestas a los casos que recibía en su consulta.

En 2005, ayudados por un grupo de afectados y sus familias, comenzaron a recorrer la Costa da Morte gracias a un proyecto financiado por la Xunta de Galicia.

La genética y la genealogía
Uno de estos afectados, Ramón Moreira, visitó a principios de ese año con su hermano Daniel, también enfermo, a los doctores que iban a comenzar la investigación. Al decirles Arias y Sobrido que necesitaban saber el grado de parentesco entre todos los casos registrados, Ramón se comprometió en ese momento a una tarea a la que dedicó los dos siguientes años de su vida: reconstruir el árbol genealógico de las familias afectadas.

Llamando y reuniendo a parientes, con la ayuda de familiares como su cuñada Lola, esposa de Daniel, recogió documentos familiares y notariales, testamentos y registros de nacimiento y defunción para componer un árbol del que forman parte unas 1.500 personas, muchas de ellas aún vivas.

Panorámica de la ría de Corme y Laxe, donde desemboca el Anllóns. (Commons)
Gracias a estos datos, el puzle genético que debían componer los científicos fue más fácil de ensamblar. En 2009 anunciaron en una rueda de prensa que habían descubierto la Ataxia de la Costa da Morte. Así la llamaron, en homenaje a la región donde estaban casi todos los casos. Todas las pruebas de ataxias espinocerebelosas (conocidas con el acrónimo de SCA) habían dado negativo en los afectados; se trataba, por tanto, de una enfermedad nueva.

Quedaba por saber cuál era la avería, y dónde estaba. Había que despiezar el genoma para encontrarla. Y a eso se dedicaban los científicos gallegos. No sabían, sin embargo, que los investigadores japoneses estaban haciendo lo mismo. Andábamos sin buscarnos pero sabiendo que andábamos para encontrarnos, diría Julio Cortázar. Lo que menos se esperaban en Galicia era que una enfermedad localizada en pocos kilómetros cuadrados podría haber llegado también, en algún momento del pasado, a la otra punta del globo.

Y cuando casi todo estaba listo en Galicia para publicar el hallazgo de la avería en el gen NOP56, el American Journal of Human Genetics publica, en 2011, que los investigadores japoneses habían encontrado la misma mutación. Poco después, en la revista Brain, salió el artículo firmado por el equipo gallego, donde también aparece como autor Ramón Moreira, en agradecimiento a su trabajo documental.

Ramón Moreira, el afectado que elaboró el árbol genealógico de la enfermedad en Galicia. (Manuel Rey)
Por caminos independientes, ambos equipos habían llegado a describir la misma enfermedad en todos los afectados. ¿Por qué a estas personas, en sitios tan lejanos, les pasaba lo mismo? Las opciones son dos: o bien dos mutaciones idénticas, pero independientes, se produjeron en dos lugares distintos del planeta y dieron lugar a los núcleos de Galicia, por una parte, y Japón, por la otra; o bien, la mutación procede de un antepasado común, que vivió en algún momento del pasado, y del que descienden todos los afectados.

En algún momento, hace muchos siglos, los gallegos y los japoneses tuvieron un ancestro compartido.

Aparecen casos en Albacete
Cuando la investigación ya estaba avanzada en Galicia y Japón, un equipo de neurólogos manchegos detectó unos síntomas parecidos en una persona que vivía en la localidad de Villarrobledo, al noroeste de la provincia de Albacete.

Pensaron al principio que era ELA (esclerosis lateral amiotrófica), aunque pronto se toparon con antecedentes familiares y otros casos casi idénticos en las localidades de Pétrola y Pozo-Cañada. Recuerda el doctor Óscar Ayo, del servicio de Neurología del Hospital Universitario de Albacete, que al conocer la historia de la Ataxia de la Costa da Morte le llamaron a la atención lo parecidos que eran los síntomas de sus pacientes y los de los gallegos. Así que buscaron la posible relación. Y la encontraron.

Tomonoura, el pueblo de Japón donde también hay afectados. (Commons)
Cuando ya se había descubierto la avería del gen NOP56, les hicieron las mismas pruebas a los pacientes manchegos, y vieron la misma mutación en su ADN. Una nueva pieza para el puzzle. Hoy en la provincia de Albacete hay más de 10 afectados, de al menos tres familias diferentes, y posiblemente, con un antepasado común cercano.

Ya en 2018, una familia de Alicante con antepasados en Almansa, también en Albacete, descubrió la historia de la Ataxia de la Costa da Morte en un reportaje la televisión y se puso en contacto con los neurólogos albaceteños: desde hace varias generaciones, más de una decena de miembros de la familia habían padecido lo mismo que estaban viendo por la tele en los pacientes gallegos.

Las pruebas confirmaron, de nuevo, otro grupo de afectados, posiblemente también relacionados con el resto de los manchegos. Los grupos de Galicia, con más de 150 diagnosticados (hay al menos tres afectados en la provincia de Pontevedra, sin conexión directa con los de la Costa da Morte), y los de Japón, con cerca de 40, son los más numerosos descubiertos hasta ahora, pero no los únicos. Además de los casos de Albacete, hay varias decenas de pacientes repartidos por Francia, Italia, Turquía, Polonia, Taiwan o Estados Unidos. (1)


El árbol genealógico,  la unión de los "Santicos"
 y de los "Mandiá", elaborado por Ramón Moreira.
Y tampoco se descarta que debido a la gran emigración gallega desde finales del siglo XIX puedan aparecer en Argentina, Uruguay, Cuba, México o algún otro de los países que recibieron a más de un millón de gallegos. Por ahora, sin embargo, aún no hay pacientes diagnosticados en Sudamérica.

El Camino de Santiago y la Ruta de la Seda
En los genes de toda esta gente hay señales que llevan a pensar que, en algún momento del pasado, tuvieron todos el mismo padre o la misma madre. Pero no puede confirmarse aún.

Que haya más afectados por una mutación en un lugar determinado no significa que esa alteración naciese allí. Los caprichos de la genética y de los movimientos de población son mucho más complejos. ¿Cuándo y desde dónde llegó a la Costa da Morte, y a Japón, la primera persona con la mutación que causa la SCA36? ¿Cómo de antiguo es este vínculo? Hay teorías pero, por ahora, pocas certezas.

La neuróloga y genetista María Jesús Sobrido ha estudiado, junto a sus colegas de otros países, estas posibles conexiones. En junio de 2018, se celebró en Cabana de Bergantiños el segundo simposio internacional sobre la SCA36. Sobrido y Arias, que en 2016 habían acudido a la primera edición del congreso, en la región de Chugoku, en Japón, fueron dos de los organizadores de la reunión. En la Costa da Morte se encontraron científicos gallegos, nipones, estadounidenses o manchegos, que compartieron sus conocimientos para buscar una solución.

 El Anllóns. (Tanja Freibott/Commons)
Además de las líneas primordiales de la investigación, con las que se estudian los mecanismos que causan la enfermedad para, de esta manera, intentar frenar su avance, se habló mucho de historia en Cabana. Si es cierto que hubo una única mutación, hace ya muchos siglos, tuvo que haber una o varias vías por las que se expandió a través del planeta.

Teniendo en cuenta que, según los análisis y los datos recabados hasta ahora, la mutación lleva más tiempo en los genes del núcleo de Francia que en el gallego, el Camino de Santiago aparece como una posible explicación. Una familia pudo haber venido desde Centroeuropa hasta Galicia a través de la Ruta Jacobea, y su descendencia acabó en la Costa da Morte.

¿Y Japón? Aquí entra en juego la legendaria Ruta de la Seda. Pudo pasar que, desde algún punto de Eurasia, un afectado se fuese a Occidente y otro al Lejano Oriente. Tampoco se puede descartar una conexión más reciente: el comercio y las misiones evangelizadoras españolas y portuguesas de los siglos XVI y XVII a Japón, China y el sureste asiático. Puede que en esas expediciones (de las que habla Martin Scorsese en su película Silencio) viajase algún portador de la SCA36.

https://libros.com/crowdfunding/el-mal-sin-cura-de-la-costa-da-morte-sca-36/

El camino contrario parece más improbable, debido al aislamiento que mantuvo Japón durante siglos, sobre todo entre el XVII y el XIX. Pero nada de esto, por ahora, se puede confirmar ni desmentir. La ciencia sigue trabajando para descubrir una historia que aún está por contar.

El autor del texto publicó en 2019 el libro "El mal sin cura de la Costa da Morte". SCA36 con la editorial Libros.com. Se puede comprar aquí: https://libros.com/crowdfunding/el-mal-sin-cura-de-la-costa-da-morte-sca-36/


(1) Nota del autor de este blog:
A día de hoy sabemos además que hay pacientes diagnosticados con SCA36 en Valencia, en Autralia 3 pacientes https://www.biorxiv.org/content/10.1101/851675v1 en Uruguay 4 pacientes diagnosticados y una en Argentina, que aunque no tiene aún prueba genética es nieta de una mujer nacida en Puenteceso y de apellidos comunes a los que padecieron esta enfermedad y que figuran en el árbol genealógico.

Fuente: https://magnet.xataka.com/preguntas-no-tan-frecuentes/sca36-extrana-enfermedad-costa-da-morte-que-une-a-galicia-japon-albacete-1#comments

viernes, 13 de diciembre de 2019

Los cuentos de Zeego: ¡Zeego vuelve a casa!


"The Zeego Tales" rastrea las maravillas de mi vida con mi perro de servicio, Zeego.

El día que Zeego decidió tomarse un descanso, el aire de otoño era inusualmente cálido. Debería haber notado que algo extraño estaba por suceder. Pero en este momento, esperaba un día sin complicaciones.

Mi perro de servicio ha vivido conmigo en el sur de Louisiana durante más de seis meses. En una columna anterior , escribí sobre la vida de Zeego viajando de estado a estado antes de establecerse conmigo. Su naturaleza relajada lo hace parecer cómodo aquí.

No esperaba que el problema estuviera en marcha.

Quizás debería haber estado más vigilante. Estaba viendo el episodio final de " Sherlock " desde mi marco de pie. (Estar de pie y estar erguido sigue siendo notable para mí).

Tal vez hubo pistas que me perdí.

Zeego estaba descansando en su cama detrás del marco de pie. Mis amigos y yo habíamos pedido postre de un servicio de entrega de comida. Mi amigo respondió al golpe en la puerta.

Reconociendo su oportunidad, Zeego saltó de su cama y salió corriendo por la puerta. Nunca había hecho eso antes. Estaba estupefacto.

"¡Vuelve adentro, Zeego!", Gritó mi amigo, persiguiéndolo. Estaba de pie y no podía ayudar. Todo lo que pude hacer fue pensar.

Sentirse inútil nunca es cómodo. A medida que mi perro corría más y más lejos de mí, deseé más que nada poder ir tras él. Pero no podía moverme, y no podía gritar lo suficientemente fuerte como para que Zeego me escuchara.

Debido a que Zeego había estado en la casa, no llevaba collar ni correa. Mi amigo se dio cuenta de que no había una manera fácil de hacer que volviera a casa. “¡Vuelve adentro!” Y “¡Ve a casa, Zeego!” Fueron inútiles.

En un último esfuerzo, mi amigo intentó una nueva táctica.


"Zeego, ¿dónde está Matt?"

Mi laboratorio blanco se detuvo en seco. Zeego se dio la vuelta y corrió hacia la casa. Corrió por el pasillo, se sentó a mis pies y me miró. Sus ojos marrones suplicaban, probablemente pidiendo un regalo por ser un buen chico.

Tal vez hay una lección allí para mí. Algo sobre ver mi propio valor. Tiendo a basarlo en mis capacidades, en lo que puedo hacer.

Tal vez se trata más de quiénes somos y menos de lo que podemos hacer.

Zeego llegó a casa no porque estaba físicamente detenido, sino por quién soy para él.

Buen chico.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/12/11/home-zeego-dog/

martes, 10 de diciembre de 2019

Las primeras bebés genéticamente modificadas podrían tener mutaciones


En noviembre de 2018, las gemelas Lulu y Nana acapararon los reflectores por convertirse en las primeras bebés modificadas genéticamente.



El responsable fue He Jiankui, en ese entonces, parte de la Southern University of Science and Technology de Shenzhen, China.

Según su anuncio, hecho a través de YouTube, las recién nacidas habían sido editadas con la técnica CRISPR para ser resistentes al virus de inmunodeficiencia humana (VIH).

La noticia conmocionó al mundo por dos razones:


  • Ninguna de las pruebas de Jiankui fue revisada por pares ni publicada en revista científica alguna.
  • La edición genética sigue en fase experimental. Además, podría causar problemas genéticos en etapas tempranas y posteriores de la vida en humanos.

A poco más de un año de tal evento, los científicos revelan algunos de los riesgos que ponen en peligro a Lulu y a Nala.

¿Qué es CRISPR?
La tecnología CRISPR se usó por primera vez en 2013 y consta de dos pasos principales:



  • Asociar el ARN guía con la enzima Cas9, encargada de “cortar” al ADN.
  • Activar los mecanismos naturales de reparación del ADN, como la inserción, modificación o eliminación para un gen específico.

En otras palabras, con esta técnica se pueden incluir y modificar trozos de secuencias de ADN y ARN para hacer frente a enfermedades, como el cáncer, o para atacar virus, como el de inmunodeficiencia humana (VIH), por medio de la activación o desactivación de determinados genes.

A pesar de parecer una herramienta prometedora, los científicos señalan que aún no se comprende del todo y no debería utilizarse en humanos.

El caso de Lulu y Nana
Para modificar a Lulu y Nana, Jiankui y sus colegas decidieron modificar un gen llamado CCR5, el cual es necesario para que el VIH entre en la sangre y afecte al cuerpo.

Una variante del CCR5 es el CCR5 Δ32, al cual le falta una cadena particular de 32 letras del código de ADN.

Esa variación ocurre de manera natural en algunos humanos, y como resultado hay una mayor resistencia a los tipos más comunes de VIH.

Para recrear esa mutación, Jiankui y su equipo utilizaron CRISPR en Lulu y Nana cuando eran embriones. Sin embargo, lo que en realidad hicieron fue modificar CCR5 cerca de la mutación Δ32.

Como consecuencia de ese cambio, se generaron diferentes mutaciones con efectos que aún son desconocidos y que no están relacionados con la resistencia al VIH.

Dimitri Perrin y Gaetan Burgio sugirieron, en un artículo para The Conversation, que las modificaciones no se dieron en todas las células de los embriones. Por lo tanto, Lulu y Nana son “mosaicos”, es decir, tienen una mezcla de genes editados y no editados.

Asimismo, Perrin y Burgio señalan que la edición podría tener impactos no deseados en otras partes del genoma, ya que, al recortar fuera del gen objetivo, esto podría incidir en secuencias similares y modificarlas.

Jiankui reveló que hubo solo una modificación fuera del objetivo, pero dicha prueba se hizo en muestras de células que no eran parte de los embriones. Esto quiere decir que, mientras que los embriones se desarrollaban, otras células pudieron tener cambios fuera del objetivo sin que los responsables lo supieran.

Para los expertos, las limitaciones y los riesgos siempre existirán, pero son escenarios parciales que deben tomarse en cuenta antes de ir a la práctica.

En el caso de la edición genética, acotan Perrin y Burgio, solamente se justifica si los beneficios superan claramente los riesgos y no al revés.

Finalmente, aseguran que Jiankui ni siquiera atendió una necesidad médica insatisfecha, pues ya existen formas de controlar y evitar la transmisión de VIH, incluso de padres a hijos.

El único beneficio de ese intento habría sido solo un menor riesgo de infección, mas no la resistencia total ante el VIH.

Otros usos de la edición genética
La edición de genes tiene múltiples aplicaciones. En humanos, ha demostrado beneficios en la modificación de células somáticas en beta talasemia o en la enfermedad de células falciformes.

Aun así, las técnicas de edición genética no son lo suficientemente maduras como para utilizarlas en embriones y tampoco han logrado un consenso entre expertos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Con información del artículo “New details about the infamous ‘CRISPR Babies’ experiment have just been revealed”, publicado por Science Alert.

El texto original se publicó en The Conversation bajo el título “China’s failed gene-edited baby experiment proves we’re not ready for human embryo modification”, y fue escrito por Dimitri Perrin y Gaetan Burgio.

Fuente: https://nacionfarma.com/primeras-bebes-geneticamente-modificadas-mutaciones-no-deseadas/

domingo, 8 de diciembre de 2019

Termino este año, agradecida por padecer la ataxia de Friedreich



EN UNA GUÍA PRÁCTICA PARA LA VIDA CON ATAXIA DE FRIEDREICH:
UN ARTÍCULO DE CHRISTINA CORDARO


Cada otoño, estoy agradecida por mi familia y amigos y espero que gocen de buena salud. También estoy agradecida por las relaciones que tengo con otros pacientes con ataxia de Friedreich (FA) y sus familias.

Estas personas me dejan llena de gratitud, no solo porque me enseñan a ser valiente y fuerte, sino porque me muestran cómo ser humilde y agradecido mientras lucho contra esta enfermedad.

Cuando mi familia y la familia de mi esposo celebraron el Día de Acción de Gracias la semana pasada, dimos gracias por estar juntos y por tener siempre el amor y el apoyo mutuo. También pensé en lo que estoy más agradecida por este año. La respuesta puede ser sorprendente.

Estoy muy agradecida por mi diagnóstico de la ataxia de Friedreich y cómo me ha ayudado a convertirme en la persona que soy.

Es sorprendente ver eso impreso, ¿no?. Estoy seguro de que algunos lectores se preguntan cómo una enfermedad crónica, degenerativa y que acorta la vida es algo bueno. Después de pensarlo mucho, identifiqué por qué la FA está teniendo un impacto positivo en mí cuando el año llega a su fin.

Desde que me diagnosticaron hace ocho años, he alcanzado un nivel de comodidad y aceptación acerca de vivir con una enfermedad neurológica. No me malinterpretes; hay desafíos. Pero le doy crédito a FA por inculcarme un nivel de madurez a medida que llego a un acuerdo con mi salud. Puedo ver claramente lo que FA ha hecho por mí:



  1. Gracias a FA, estoy más motivada: en el lugar de trabajo, lo doy todo y establezco metas profesionales para mí. Me esfuerzo por representar bien a mi empresa y avanzar en mi carrera. Esto también se aplica a mi vida personal y a mantener relaciones con los demás.
  2. Gracias a FA, estoy ansiosa por marcar cosas de mi lista de deseos: estos son objetivos a corto y largo plazo que me he creado. Hay satisfacción en poder realizar esas aspiraciones. Como escribí en una columna anterior , seguiré intentándolo, incluso si toma el doble de esfuerzo y energía.
  3. Gracias a FA, he aprendido que está bien pedir ayuda: mi necesidad de más ayuda (ya sea una ayuda de movilidad o una persona que me guíe) no es un signo de debilidad . Es una oportunidad para estar dispuesto a intentarlo.
  4. Gracias a FA, he creado un sistema de apoyo de familia, amigos y familia: involucrarme en la comunidad de FA me ha demostrado quién estará allí para mí en momentos de necesidad. Conectar con otros que pueden relacionarse con mi situación es un gran apoyo.
  5. Gracias a FA, tengo una razón para levantarme de la cama cada mañana: escribo columnas, concientizo, asisto a eventos locales y nacionales , participo en estudios y ensayos clínicos, y soy una defensor de pacientes. Hago todo esto mientras trabajo a tiempo completo y vivo una vida plena e independiente.
A los 29, estoy agradecida porque la FA porque me da un propósito. Me hace una mejor persona. Espero inspirar a otros y dar ejemplo a pacientes más jóvenes: escribí esto para usted.

¡Que tengan unas felices y seguras vacaciones!

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/12/06/thankful-diagnosis-support/

viernes, 6 de diciembre de 2019

La Universidad de La Coruña presenta la primera guía de España sobre alumnado con TDAH


Una colaboración para dar a conocer este trastorno a la comunidad universitaria, que se ha presentado con ocasión del Día Internacional de las personas con Discapacidad

Ángel Carracedo y Julio Abalde @UDC

La Unidad de Atención a la Diversidad de la Universidade da Coruña está celebrando hoy una Jornada sobre accesibilidad cognitiva en el transcurso de la cual se presentó la primera guía del alumnado universitario con TDAH elaborada por la UDC, la Fundación Ingada y la Fundación María José Jove.

El rector, Julio Abalde, y el presidente de la Fundación Ingada, Ángel Carracedo, presentaron en la Facultad de Economía y Empresa la publicación “El alumnado con TDAH en la universidad. Guía de Buenas Prácticas”. Según destacaron, esta obra no pretende ser un tratado sobre el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), sino una guía de ayuda, además de para el alumnado con TDAH, para que el resto de la comunidad universitaria conozca los aspectos más significativos de este trastorno.

A lo largo de cinco capítulos y con una lenguaje sencillo, la Guía recoge consejos útiles para el profesorado, para las familias y para el alumnado con y sin TDAH. La guía está disponible en las páginas webs da Universidade da Coruña, de la Fundación Ingada y de la Fundación María José Jove.

La jornada, que comenzó a las 9:30 horas de la mañana, está organizada coincidiendo hoy con el Día Internacional de las personas con Discapacidad. Por ese motivo, Crue Universidades Españolas acaba de emitir un comunicado en el que reivindican la labor desarrollada en los servicios y unidades que trabajan en la atención a la diversidad, a la vez que difunden un vídeo con un decálogo de valores y principios que rigen a los profesionales universitarios que trabajan en la atención a la diversidad, que cuenta con la participación de personal de la ADI de la UDC.

Fuente: https://www.elespanol.com/quincemil/articulos/actualidad/la-universidad-da-coruna-presenta-la-primera-guia-de-espana-sobre-alumnado-con-tdah

lunes, 2 de diciembre de 2019

La mayor cena de la ataxia hasta la fecha


La presidenta de la entidad, Juliana Moscoso, agradeció el esfuerzo por asistir del doctor Ángel Carracedo

Delante de Izquierda a Derecha, el Doctor Ángel Carracedo, el Conselleiro don Jesús Vázquez Almuiña y el Alcalde de Cabana don José Muiño.  Detrás están nuestra presidenta Juliana Moscoso y nuestra vicepresidenta Lola Castro

Medio millar de personas en la cena solidaria de la Asociación Galega de Ataxias

02/12/2019 05:00

Juliana Moscoso se confesaba ayer exhausta tras participar y organizar la mayor cena de la ataxia hasta la fecha, con medio millar de asistentes y casi otro centenar de personas en lista de espera. «Espectacular», señalaba la presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, solo asistida en la tarea de organización por la vicepresidenta, Dolores Castro.

Únicamente dos personas para coordinar semejante evento, enviar las invitaciones a los facultativos y personal del sector médico, hacer el sorteo de la ingente cantidad de obsequios donados por las casas comerciales colaboradoras, vender las rifas... Aunque alguna ayuda externa también tuvieron, como la de Estrella -«muller de Manolo de Secundino, un afectado de ataxia», señala Juliana-, una implicadísima vecina de Buño que ayudó a despachar bastantes entradas.

A primera hora llegó el conselleiro de Sanidade, Jesús Vázquez Almuíña, que estuvo acompañado en la mesa por gente como el diputado autonómico Aurelio Núñez Centeno, el periodista y autor del libro sobre la Ataxia da Costa da Morte Manuel Rey, los neurólogos Arias y Sobrido, los alcaldes de Cabana y Malpica (este último, tras entregar un premio literario apenas minutos antes en Seaia) y el doctor Ángel Carracedo, que acude siempre que le es posible. «Uns seguen aos Beatles ou a grupos de rock, eu confésome a fan número 1 do doutor Carracedo, que fixo o esforzo de vir recén chegado de Coímbra», explicaba ayer Juliana.

Pulsando sobre este enlace podréis ver el artículo en su formato original en La Voz de Galicia y 85 fotos del evento: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2019/12/02/mayor-cena-ataxia-fecha/0003_201912C2C4998.htm

domingo, 1 de diciembre de 2019

BECA PARA INVESTIGACIÓN EN ATAXIAS


Este año, siguiendo las directrices emanadas de nuestras Asambleas del 24/04/2019 y del 24/08/2019,  en presencia de 500 comensales,  del Sr. Conselleiro del SERGAS, de varios políticos, médicos e investigadores, antes de comenzar la 6ª Cena Solidaria con la ataxia y por expreso deseo de la doctora doña María Jesús Sobrido, el dinero que todos los ejercicios donábamos para investigación, se lo hemos donado en forma de “BECA PARA INVESTIGACIÓN EN ATAXIAS”  a doña Ana Quelle que está realizando su tesis doctoral, investigando en ataxias con el pez cebra.

Pez cebra o  danio rerio

sábado, 30 de noviembre de 2019

El conselleiro de Sanidade, uno de los 500 asistentes a la cena de la Ataxia esta noche


Será en el restaurante Punta del Este, a partir de las 9:30 de la noche

30/11/2019 05:00 H

Juliana Moscoso, presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, no daba crédito ayer a la enorme cantidad de reservas que recibieron para la VI Cea Solidaria que celebrarán esta noche en el restaurante carballés Punta del Este.

Tienen anotadas a 500 personas, y alrededor de otro centenar en lista de espera: «Este ano foi algo fóra de serie, unha loucura», incidía ayer Moscoso, que tuvo que cerrar reservas hace más de una semana porque ya no podían acoger a más.

Además de la gente de a pie que ha querido aportar a la causa, acudirá un destacado número de médicos a la cena, así como el conselleiro de Sanidade, Jesús Vázquez Almuíña, el diputado autonómico Aurelio Núñez Centeno,  el doctor Ángel Carracedo o los alcaldes de Cabana y Malpica. Tampoco podría faltar el periodista Manuel Rey, que lanzó recientemente su libro sobre "El mal si cura de la Costa da Morte"; o los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido, gracias a cuyos estudios se pudieron hacer grandes avances en la investigación de esta rara dolencia que afecta a pacientes de la comarca.

La organización recuerda que se fletará un autobús -tanto para la ida como para la vuelta- que saldrá a las 21.00 de Malpica y a las 21.15 de Buño.

Fuenta: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/malpica-de-bergantinos/2019/11/30/conselleiro-sanidade-500-asistentes-cena-ataxia-noche/0003_201911C30C10997.htm

miércoles, 27 de noviembre de 2019

Era el momento adecuado para mi propia silla de ruedas


 Christina Cordaro 
"Es la hora", pensé para mí misma.

Varios seres queridos habían presentado la idea de pasar de un andador a una silla de ruedas por preocupación por mi seguridad. Pero creo que es una decisión que debe tomar el paciente. Recientemente, llegué a un acuerdo con la idea.

A mi familia y a mí nos encanta explorar y experimentar nuestra ciudad. Asistimos a juegos de béisbol, exhibiciones de arte, conciertos, juegos de fútbol y atracciones históricas. La mayoría de estas actividades requieren estar de pie y caminar mucho. La fatiga es un síntoma importante de la ataxia de Friedreich, y puede dificultar el disfrute de estas salidas.

El fin de semana pasado, mis primos visitaron desde Staten Island, Nueva York. Planeamos llevarlos a la histórica Penitenciaría del Estado del Este , un hito de Filadelfia. Ahora, un museo de historia, la prisión fue construida en 1829 y funcionó hasta 1971. Dentro de sus bloques de celdas abandonadas hace mucho tiempo hay un legado de la reforma de justicia penal estadounidense.

Pero la accesibilidad del antiguo edificio daría una pausa a cualquiera.

Mi familia y yo habíamos estado antes, así que sabíamos que necesitábamos al menos dos horas para verlo todo. Pero con mis síntomas de FA desacelerándome en estos días, nos dimos tiempo adicional.

Antes de la visita, me sentí ansiosa sobre cómo iba a manejarlo físicamente. Me preocupaba usar mi andador y frenar nuestro grupo de nueve.

Mi esposo, Justin, sugirió que compráramos una silla de ruedas. Señaló que ya alquilamos uno cuando vamos a diferentes establecimientos, y nos ayudaría a tranquilizarnos. Habíamos estado hablando de esto por un tiempo, y sabía que era un buen momento para invertir en esta ayuda para la movilidad.

Cuatro escenarios me persuadieron para agregar una silla de ruedas a la mezcla:

  1. Mis caídas se hicieron cada vez más frecuentes: en las últimas semanas, me he caído en casa y en público. Podría haberme lastimado y preocupaba a mi familia y amigos.
  2. Necesito conservar energía: caminar con un bastón o andador es agotador porque estoy trabajando mi cuerpo y mis músculos el doble de duro para mantener el equilibrio. Que alguien me empuje en una silla de ruedas evita que me canse y reduce mis posibilidades de caerme y lastimarme.
  3. Quiero recuperar mi independencia: cuando uso una silla de ruedas, puedo hacer lo que amo. Puedo lograr la mayoría, si no todo, de lo que quiero durante todo el día.
  4. El público me ve de manera diferente: siento que la sociedad es más comprensiva y compasiva cuando uso una silla de ruedas.

¡Usar mi silla de ruedas por primera vez en la prisión fue genial! Tanto mi salud mental como física se beneficiaron. Disfruté el día con las personas que amo y no me cansé demasiado. Conservé energía y descansé bien para la semana siguiente.

El tiempo era el correcto. Estoy en paz con la decisión de conseguir mi propia silla de ruedas.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/11/22/wheelchair-rollator-balance/

jueves, 21 de noviembre de 2019

Patricia, una valiente con ataxia


La lalinense participa junto con una joven de Narón el día 1 en la carrera Memorial Adolfo Ros - Volta á Ría


ROCÍO RAMOS
LALÍN / LA VOZ 20/11/2019 05:00 H


La lalinense Patricia junto con Sonia de Ferrol, participarán el 1 de diciembre en el medio maratón Memorial Ros-Volta á Ría. Ambas tienen en común que padecen ataxia telangiectasia, una enfermedad rara y neurodegenerativa que aún no tiene cura.

Más de 30 corredores solidarios gallegos empujarán las sillas especiales de Patricia y de Sonia en esta iniciativa solidaria que se organiza a beneficio de AEFAT, la asociación que agrupa a las familias con afectados en España y que financia un proyecto de investigación en Navarra.

La carrera saldrá de Narón. Patricia y Sonia son las dos únicas afectadas por esta enfermedad genética en Galicia. Patricia tiene 29 años y Sonia 18. Son dos de los 30 casos por lo que lucha la asociación que participa desde el 2017 en cuatro grandes maratones: los de Sevilla, Barcelona, Málaga y Donostia como equipo Zurich Aefat con el apoyo de la compañía aseguradora y la ayuda de corredores solidarios de toda España.

Ambas ya había formado parte del equipo en alguna otra experiencia. Desde la agrupación explican que a ambas chicas les hace especial ilusión participar en esta carrera en Galicia. Hernán García y Vanesa Insaurralde se ofrecieron a organizar un equipo de corredores solidarios para que Patricia y Sonia puedan participar. Ambos son participantes asiduos delas actividades inclusivas que se organizan en Lalín y conocen a la familia de Patricia.

En la carrera lucirán una camiseta con el lema #CorreFrenalaAT. Para los que quieran colaborar con la investigación, la agrupación mantiene un reto abierto en la plataforma Migranodearena donde puede colaborar cualquiera o a través de la cuenta de Aefat ES39 2100 5866 5502 0004 1666. Para los afectados de la ataxia y para las familias, la investigación es la única esperanza. De ahí que Aefat financie un proyecto en la Clínica Universidad de Navarra a fin de intentar dar con una terapia génica que frene algunos de los efectos más duros de la enfermedad como son las complicaciones respiratorias y la tendencia a los tumores.

Ésta se manifiesta habitualmente antes de los dos años. Es multisistémica y discapacitante y afecta a las funciones de diferentes órganos, provoca incapacidad para coordinar movimientos, pérdida progresiva de la movilidad que hace que los enfermos en torno a los 9 años necesiten ya una silla de ruedas, dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento y dificultades para comer, entre otras.

Pese a su enfermedad, Patricia disfruta de la vida, y su familia intenta ofrecerle el mayor número de experiencias. Para ella la participación en un maratón (y ya lleva algunos), comentaba alguna vez su hermana, es como un chute de energía, un impulso vital.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/ferrol/naron/2019/11/20/patricia-valiente-ataxia/0003_201911D20C3991.htm#

domingo, 17 de noviembre de 2019

En uno de cada dos casos de ataxia aún no se ha logrado identificar el gen causante



El 60% de las ataxias son hereditarias. Según la Sociedad Española de Neurología, en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa.

La Sociedad Española de Neurología (SEN) calcula que en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa, de los cuales, un 60% corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria.

Son datos de un informe elaborado por esta institución de la ataxia, un término que engloba a más de 300 enfermedades neurológicas, generalmente progresivas y altamente discapacitantes, caracterizadas por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, alteración del habla y anomalías en los movimientos oculares relacionadas con un mal funcionamiento del  cerebelo.

Aunque no existen estudios epidemiológicos exhaustivos sobre las ataxias en nuestro país, se considera que la ataxia más frecuente de debut en la infancia es la enfermedad de Friedreich, seguida de la ataxia-telangiectasia. Ambas son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas; esto significa que el individuo hereda la mutación de ambos progenitores.


Nota aclaratoria del autor de este blog
Según el Prof. Dr. Don José Ángel Berciano, el neurocientífico experto en ataxias, catedrático y ex-jefe del servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander),  la Ataxia de Friedreich  es en España la forma más frecuente de las ataxias hereditarias con una prevalencia de 4,7 casos cada 100.000 habitantes.

Luego de los 13.000 atáxicos, sólo alrededor 2.200 padecen la ataxia de Friedreich

La ataxia telangiectasia, es una enfermedad que afecta alrededor de 30 niños en España

Sólo en Galicia mas de 150 personas estamos afectados por la SCA36, (Ataxia da Costa da Morte)

Por el contrario, las ataxias espinocerebelosas son las ataxias más habituales entre las personas que manifiestan la enfermedad en edad adulta y en estos casos la herencia de la mutación de un solo progenitor es suficiente para desarrollar la enfermedad. Existen 48 entidades diferentes en este último grupo de ataxias.

Si bien se han logrado grandes avances en el diagnóstico de las ataxias hereditarias gracias al desarrollo de la genética y la neuroimagen, aún hoy hasta la mitad de los pacientes permanecen sin un diagnóstico genético definitivo. Por otra parte, según la SEN, se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias principalmente porque el paciente niega o minimiza sus síntomas, los síntomas son achacados a trastornos emocionales o a estrés o porque los pacientes son remitidos a otros especialistas.

Adicionalmente algunas ataxias asocian síntomas y signos que indican la participación de otras muchas estructuras del sistema nervioso central o periférico lo que hace que la expresión clínica sea compleja y dificulta el proceso diagnóstico.

Diagnóstico temprano

“En todo caso, es fundamental identificar de forma temprana a todos los pacientes. En algunos casos, aunque los menos, porque las causas de su enfermedad son potencialmente tratables y, en otros, porque existen tratamientos dirigidos a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Además, se hace imprescindible el registro estatal de estos pacientes para conocer definitivamente la prevalencia, dar visibilidad a la enfermedad, planificar adecuadamente su asistencia, adjudicar los recursos necesarios y desarrollar estudios de investigación con el suficiente número de pacientes. Una pequeña aproximación a esta realidad se ha realizado desde la SEN con el proyecto del MAPA y cuyos resultados definitivos se presentarán en la Reunión Anual de la SEN de este año”,  señala la doctora Carmen Serrano Munuera, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología.

Asimismo,  y exceptuando a las poco numerosas ataxias tratables, en los últimos años tampoco se han producido cambios decisivos en el área del tratamiento. Sin embargo es relevante señalar que algunos síntomas de estas enfermedades como pueden ser el temblor, la rigidez, la espasticidad, o la debilidad muscular, pueden verse beneficiados de tratamiento farmacológico y/o quirúrgico, así como con fisioterapia, órtesis, ayudas  externas a la deambulación, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y logopedia.

Por otra parte, aunque el principal síntoma de estas enfermedades es la alteración de la coordinación de movimientos, algunas de sus manifestaciones adicionales como la epilepsia, los problemas cognitivos, la polineuropatía, las cardiopatías, las alteraciones endocrinas o las malformaciones esqueléticas precisarán abordajes multidisciplinares y tratamientos específicos dirigidos a las mismas.

Impacto social

Las ataxias conllevan una gran carga social y sanitaria. Se estima que, en España, solo los costes de los pacientes con ataxia espinocerebelosa alcanzarían más de 167 millones de euros, de los cuales únicamente unos 21 corresponderían a costes sanitarios directos.

“Es necesario encontrar tratamientos que puedan frenar la progresión de estas enfermedades, desde las diferentes terapias génicas, algunas de ellas con intenciones curativas, a posibilidades menos ambiciosas de fármacos que disminuyan la progresión de la enfermedad atendiendo a los mecanismos patogénicos de las mismas”, destaca esta especialista.

“Asimismo se hace imprescindible una investigación traslacional, así como incrementar los recursos asistenciales, aumentando el número de unidades de referencia y dotándolas adecuadamente con el fin de asegurar una atención multidisciplinar y equitativa para todos nuestros pacientes independiente de la comunidad en la que residan”, añade.

Fuente: https://www.que.es/que-social/en-uno-de-cada-dos-casos-de-ataxia-aun-no-se-ha-logrado-identificar-el-gen-causante.html#

jueves, 14 de noviembre de 2019

La FDA y la EMA designan medicamento huérfano a leriglitazona, de Minoryx



La compañía farmacéutica Minoryx Therapeutics ha recibido la designación de medicamento huérfano de su principal candidato a fármaco, leriglitazona (MIN-102), para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, por la Agencia Estadounidense del Medicamento (FDA) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

En 2016, la recibió este laboratorio para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD). La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa genética grave, rara y que se caracteriza por la pérdida de coordinación y fuerza muscular. Dicha patología es el resultado de la deficiencia de frataxina, que conduce a la disfunción mitocondrial y acaba siendo mortal, normalmente, a causa de una insuficiencia cardíaca.

La ataxia de Friedreich afecta a una de cada 40.000 personas en todo el mundo y, a menudo, empieza entre los cinco y 18 años de edad. Los pacientes solo disponen de tratamientos sintomáticos para controlarla. Sobre la leriglitazona, dicha entidad farmacéutica señala que se tata de «un novedoso agonista selectivo de PPARγ que penetra en el cerebro y biodisponible por vía oral. El potencial modificador de la enfermedad se ha demostrado en múltiples modelos preclínicos: leriglitazona tiene un efecto antioxidante, antiinflamatorio y neuroprotector».

Minoryx Therapeutics indica que este fármaco se encuentra en desarrollo clínico avanzado tanto para el tratamiento de la adrenomieloneuropatía (Fase II/III)) como la ataxia de Friedreich (Fase II). «Estamos muy contentos por estas designaciones porque muestran aún más el potencial de este candidato a medicamento y nuestro compromiso de mejorar la vida de los pacientes que sufren enfermedades huérfanas graves», comenta el CEO de Minoryx, Marc Martinell, que destaca que «leriglitazona es nuestro principal fármaco y esperamos presentar los resultados clínicos de los estudios en marcha a finales de 2020».

Fuente: https://www.actasanitaria.com/la-fda-y-la-ema-designan-medicamento-huerfano-a-leriglitazona-de-minoryx/

La misma noticia en otro medio: https://friedreichsataxianews.com/2019/11/14/leriglitazone-earns-european-commissions-orphan-drug-designation-for-fa/??utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal

lunes, 11 de noviembre de 2019

La banda sonora de Dimas


El extremeño Duende Josele compone ‘Sentirás’, un tema sobre el cacereño y su lucha contra la Ataxia de Friedreichuna enfermedad rara.
El clip está signado para personas sordas y el proyecto cuenta con la colaboración del tenista Rafa Nadal.

Canción 8 Duende Josele, Dimas Viudas, el protagonista, y la intérprete Míriam Gallardo, en el videoclip. -
VIDEOCLIP ‘DI+ PARA SEGUIR ADELANTE

Dimas Viudas ya tiene banda sonora. El cacereño presentó el documental sobre su vida en primicia en el Gran Teatro hace meses y ahora ya tiene canción oficial. El encargado de componerla ha sido el extremeño José Manuel Díez Duende Josele. «Se empieza caminando por el lodo / y se termina haciendo una casa de barro / se empieza bailando / despacio». Así arranca ‘Sentirás’, el tema que ha compuesto el poeta y cantante para ilustrar la cinta que aborda la experiencia de Dimas y su lucha contra la Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara, a la que ha hace frente desde hace años.

El tema vio la luz esta pasada semana con un videoclip en el que aparecen el cantante y el protagonista de la historia. También está presente la intérprete de lengua de signos Miriam Gallardo, que se ha encargado de signar la canción y adaptarla para personas sordas. A lo largo del clip, de algo más de cuatro minutos, se representa la evolución del cacereño, desde su infancia hasta que le diagnosticaron la enfermedad, con planos que combinan imágenes de archivo en las que aparecen seres queridos y amigos de Dimas e imágenes actuales. La producción audiovisual corre a cargo de Elías Miñana, el director del documental. En cuanto a lo musical, Diego Pozo se encarga de las guitarras y el bajo, Lele Leiva, de la batería y la pandereta, David Strike de la trompeta, Pepe Torres del saxo tenor, Miguel Barrones del trombón y de los teclados Pedro Calero.

Según relata el propio cantante, para componer el tema se inspiró en «los años de vivencias y superaciones» de Dimas. De hecho, con esta canción abrirá su discolibro ‘Desnudos integrales’. En tres días el vídeo, que está alojado en Youtube, ha superado las mil visitas. El proyecto está coordinado por la Asociación de personas sordas de Cáceres, la Asociación Para seguir adelante y el tenista Rafa Nadal. Cabe recordar que el documental, una pieza de 70 minutos, se puso en marcha para ayudarle a mantener las ganas de vivir y, de paso, dar visibilidad a las barreras que personas como él se encuentran día a día. «El amor de los que dan la luz / pa’ seguir siempre adelante como tú», repite la canción en su última estrofa. Un empujón más, esta vez cantado, para que Dimas siga adelante.

Fuente: https://www.elperiodicoextremadura.com/noticias/caceres/banda-sonora-dimas_1199060.html

sábado, 9 de noviembre de 2019

La Ataxia da Costa da Morte protagonista en el programa LUAR, de la TVG

Rogelio Antelo Amigo


//Manuel Sambade//

Tres afectados por la Ataxia de la Costa da Morte, que acompañados de Manuel Rey, autor del libro “El mal sin cura de la Costa da Morte”, fueron protagonistas del programa LUAR, de la TVG, a partir de las 23:30 horas.

El corcubionés Rogelio Antelo Amigo, 55 años y vecino de Corcubión afectado por la Ataxia SCA36, la conocida como “maldición de la Costa da Morte”, fue uno de los protagonistas de la gala de LUAR, el afamado espacio de entretenimiento de la TVG que, dentro de sus cuatro horas de emisión en directo, dedicó uno de sus espacios a entrevistar a los integrantes de una representación de afectados por la enfermedad, para darle más visibilidad y ayudar a tomar conciencia de la realidad que padecen más de 200 personas en España, de los cuales, más de 150 afectados viven en Galicia y con más de 400 personas con el riesgo de padecer esta enfermedad en el futuro.

Ataxia, cuando el cuerpo ya no obedece al cerebro 
La palabra ataxia, procedente del vocablo griego “α-ταξια”, equivale a sin orden y causa en los afectados,  disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, temblor en distintas partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, dificultad para realizar movimientos precisos, y es a la vez un síntoma característico de más de 300 procesos degenerativos.

Se evidencia a partir de los 40 años, en la quinta década de la vida.
Quien la padece, como señala el propio Manuel Rey, sufre los primeros síntomas a partir de los 40 años: pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, tropezones sin explicación, problemas de audición y dificultades para hablar, como si hubiese gusanos revolviéndose en la lengua. Se hereda, sin preferencia de uno u otro sexo, de padres a hijos con un 50% de probabilidades.

Gen NOP56, el culpable
El problema está en un gen, el NOP56 en el cromosoma 20. Una alteración en este punto del genoma produce los síntomas descritos. Todos los afectados, en la Costa da Morte, comparten esta avería. La misma, precisamente, en medio de un enorme mar de información genética. La lógica lleva a pensar, aunque aún no se puede confirmar, que la alteración la transmitió, hace muchos siglos, un mismo antepasado común. Pero aún nadie sabe cómo, ni cuándo, ni dónde vivió.

Fuente: https://www.adiantegalicia.es/costa-da-morte/2019/11/08/la-ataxia-da-costa-da-morte-protagonizara-hoy-el-programa-luar-de-la-tvg.html



Aquí podréis ver el vídeo completo 01:29:46   
de la entrevista en LUAR




Pulsa sobre el enlace siguiente para ver la entrevista

lunes, 28 de octubre de 2019

Desarrollan nueva herramienta de edición para “reemplazar” genes sin romper el ADN


Los científicos aseguran que el método, publicado en la revista Nature, es la primera forma de edición de genes sin romper la doble hélice del ADN.



La investigación genética sigue dando pasos agigantados y asombrando a más de uno. Hasta hace poco, los científicos podían cortar o editar genes de la icónica doble hélice con cizallas moleculares para modificarla, con limitaciones. Pero, los últimos descubrimientos y avances ya van más allá.

Años atrás, los investigadores venían usando un sistema revolucionario bautizado CRISPR-Cas9, pero con ciertas limitaciones. El mecanismo podía cortar y generar rupturas bicatenarias en el ADN, con la limitante que se podía crear un cóctel de inserciones no controladas.

Dicho mecanismo no era muy eficiente para corregir la mayoría de los tipos de mutaciones en el ADN, que pueden causar una variedad de enfermedades genéticas, con precisión. Incluso, es incapaz de realizar inserciones o deleciones exactas, como las necesarias para corregir las letras de ADN extra o faltantes que dan lugar a la enfermedad de Tay-Sachs o la fibrosis quística.

Buscar y reemplazar lo averiado
Ahora, los investigadores de la Universidad de Harvard y el Instituto Broad del MIT han desarrollado un nuevo sistema que se parece más a la herramienta de “buscar y reemplazar” de un procesador de textos.

Los científicos aseguran que el método, publicado en la revista Nature , es la primera forma de edición de genes capaz de realizar inserciones o deleciones en células humanas sin romper la doble hélice del ADN.

En la actualidad, hay más de 750.000 cambios que pueden surgir en el ADN humano asociado con enfermedades genéticas. La anemia de células falciformes, por ejemplo, se produce cuando un par de bases “A” específico muta en una “T” en el gen que codifica la hemoglobina, que suministra oxígeno a las células.

Una edición principal
David Liu, autor principal del estudio e investigador del Broad Institute, asegura que el enfoque novedoso, conocido como “edición principal”, utiliza una proteína hecha en laboratorio y una molécula de ARN “guía”.

Juntas, las macromoléculas diseñadas realizan una serie de pasos que apuntan, escriben y reparan el ADN para lograr la edición deseada. El resultado final es una edición permanente que reemplaza la secuencia de ADN original en ambos lados de la doble hélice.

En el estudio inicial, los científicos ya lograron más de 175 ediciones en células humanas utilizando editores principales, incluida la corrección de las causas genéticas de las células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs.

Futuro prometedor
También localizaron que el enfoque da como resultado muchas menos ediciones erradas o “fuera de objetivo” que el viejo sistema CRISPR-Cas9, que a veces corta genes en lugares donde no se supone que debe hacerlo.

Liu advirtió que todavía están en las primeras etapas de prueba de este modelo. “Este es el comienzo de una aspiración de larga data en las ciencias moleculares para hacer cualquier cambio de ADN (dentro) de un organismo”, dijo. “Se necesita mucho más trabajo, por supuesto, para alcanzar plenamente este objetivo. Pero seguimos avanzando y los resultados pueden ser prometedores”.

Fuente: https://www.fayerwayer.com/2019/10/herramienta-de-edicion-que-no-rompe-el-adn/

sábado, 26 de octubre de 2019

Tratamiento oral en investigación la lerlitazona adquiere el estatus de medicamento huérfano para la Ataxia de Friedreich



Leriglitazone (MIN-102), un tratamiento oral en investigación de Minoryx Therapeutics , ha recibido el estatus de medicamento huérfano por parte de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para el tratamiento de pacientes con ataxia de Friedreich (FA).

El estado de medicamentos huérfanos califica a Minoryx para varios incentivos destinados a acelerar las pruebas clínicas y la posible aprobación del tratamiento. Si finalmente se autoriza, también ofrece siete años de exclusividad de comercialización en los EE. UU.



Marc Martinell
Fundador y CEO
Terapéutica Minoryx
“La designación de medicamentos huérfanos por la FDA para la ataxia de Friedreich es otro hito importante para la compañía. Es un reconocimiento del potencial modificador de la enfermedad de la leriglitazona y de nuestro compromiso de cambiar la vida de los pacientes que padecen enfermedades huérfanas graves con altas necesidades médicas insatisfechas ", dijo Marc Martinell, CEO de Minoryx en un comunicado de prensa .

Leriglitazone (también conocido como MIN-102) es un nuevo activador de PPAR gamma (γ) , o agonista, que puede atravesar la barrera hematoencefálica, una barrera que controla el movimiento de sustancias y células entre la sangre y el cerebro. y penetrar en el cerebro.

Al activar PPAR γ un receptor involucrado en la regulación del metabolismo de las células, se cree que la leriglitazona contrarresta deficiencias específicas dentro de las células, que se cree que son centrales para la neurodegeneración en la FA. Específicamente, puede ayudar a restaurar el funcionamiento de las mitocondrias (las llamadas "plantas de energía" de las células) y proteger contra el estrés oxidativo y la neuroinflamación.

En modelos animales de enfermedades neurológicas, el compuesto mostró pruebas de tales beneficios , demostrando propiedades antioxidantes, antiinflamatorias y neuroprotectoras.

Leriglitazone se encuentra actualmente en desarrollo clínico en etapa tardía para el tratamiento de personas con adrenomieloneuropatía (AMN), la forma más común de  adrenoleucodistrofia (ALD) y para la cual se otorgó previamente el estado de medicamento huérfano, y la ataxia de Friedreich. ALD y AMN son trastornos neurodegenerativos genéticos que se cree que comparten vías comunes de daño a las células nerviosas.



A principios de este mes, Minoryx completó la inscripción de pacientes en el ensayo clínico FASE 2 FRAMES ( NCT03917225 ), que evaluará la leriglitazona como un posible tratamiento oral para la FA.

El estudio incluyó a 39 participantes, de 12 a 60 años, reclutados en Bélgica, Francia, Alemania y España.

Los pacientes serán asignados aleatoriamente a leriglitazona (15 mg / ml) o un placebo, administrado diariamente como suspensión oral, durante un año.

Minoryx también está probando leriglitazone en pacientes con AMN en el ensayo pivotal de Fase 2/3  ADVANCE  ( NCT03231878 ).

“Recientemente completamos la inscripción en el estudio de Fase 2 de leriglitazone en la Ataxia de Friedreich y el estudio fundamental en pacientes con adrenomieloneuropatía está progresando según lo planeado. Esperamos informar los datos de la línea superior para ambos estudios a fines de 2020 ”, dijo Martinell.

Ana Peña, PhD

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/10/24/investigational-oral-treatment-leriglitazone-gains-orphan-drug-status-for-fa/

viernes, 25 de octubre de 2019

Un nuevo editor CRISPR podría corregir casi todas las enfermedades genéticas


Un equipo científico del Broad Institute en EE UU ha presentado una nueva herramienta de edición de ADN de alta precisión que, según los autores, podría corregir el 89 % de las variantes genéticas humanas conocidas asociadas a enfermedades. Todo ello, sin los efectos secundarios de técnicas actuales como CRISPR Cas9.

El prime editor une dos enzimas, Cas9 (azul) y transcriptasa inversa (roja), a un ARN guía (verde) que lleva el complejo a un lugar específico en la doble hélice del ADN (amarillo y púrpura) y también contiene el código para la inserción de ADN nuevo en ese punto / Peyton Randolph
La revista Nature presenta esta semana un estudio liderado por David Liu en Broad Institute, un centro mixto de la Universidad de Havard y del MIT, que asegura haber desarrollado una potente herramienta de edición molecular capaz de modificar con una precisión sin precedentes el ADN de las células humanas, con menos efectos secundarios y errores que otras técnicas actuales.

La herramienta evita las rupturas de ADN de doble cadena y permite realizar la edición genética con menos errores y efectos secundarios que Cas9

Según los autores, las limitaciones del famoso sistema CRISPR Cas9 incluyen la ruptura de doble cadena en el ADN, lo que conduce a mezclas incontroladas de inserciones y deleciones y la baja eficiencia de la corrección de la edición genética. En la actualidad, se conocen unas 75.000 variantes genéticas humanas asociadas a enfermedades que no pueden ser corregidas eficientemente con las técnicas disponibles.

La herramienta desarrollada por el equipo de Liu, llamada prime editing o edición de calidad, evita las rupturas de ADN de doble cadena y, en principio, “podría corregir alrededor del 89 % de las variantes genéticas humanas conocidas asociadas a enfermedades”, indican los científicos.

Para lograrlo, el equipo combinó la enzima Cas9 con una segunda enzima llamada transcriptasa inversa. La máquina molecular resultante –cuando se combina con un ARN guía– puede buscar un sitio en el ADN específico y, al mismo tiempo, hacer que la nueva información genética editada reemplace la secuencia de ADN concreta, pero corta una sola hebra de ADN modificada para evitar mutaciones.

David Liu / Casey Atkins Photography (Broad Institute)

Resultados espectaculares
“De esta forma, el grupo de Liu ha conseguido, con resultados espectaculares, editar secuencias sin necesidad de un corte de doble cadena de ADN, uno de los riesgos de la edición genética con las distintas herramientas disponibles”, comenta a Sinc Guillermo Montoya, investigador experto en CRISPR en la Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, en la Universidad de Copenhague, que no ha participado en este estudio.

Los investigadores realizaron más de 175 ediciones en células humanas, incluida la corrección de las causas genéticas de la anemia de células falciformes

Los investigadores realizaron más de 175 ediciones en células humanas, incluida la corrección de las causas genéticas de la anemia de células falciformes y de la enfermedad de Tay-Sachs. Los resultados apuntan a que “la técnica es más eficaz, produce menos efectos indeseados y tiene menos edición errónea que la llevada a cabo con Cas9”.

“Se puede pensar en el prime editor como un procesador de texto, capaz de buscar secuencias concretas de ADN y de forma muy precisa reemplazarlas con secuencias de ADN editadas”, explicó Liu en rueda de prensa.

Los autores también señalan que la nueva técnica aún necesita más investigación para comprender sus efectos y mejorar sus capacidades.

En opinión de Montoya, la propuesta de Liu y su equipo “es novedosa, prometedora y aporta una nueva herramienta para edición genética. Sin embargo, “desde el punto de vista estructural resulta bastante compleja y habrá que ver si puede ser empleada de forma general. Creo que en el futuro no habrá una única tijera molecular y que se desarrollarán distintas herramientas que se emplearán dependiendo del tipo de edición que se quiera realizar”, resalta.

Referencia bibliográfica:
Andrew V. Anzalone, Peyton B. Randolph, Jessie R. Davis, Alexander A. Sousa, Luke W. Koblan, Jonathan M. Levy, Peter J. Chen, Christopher Wilson, Gregory A. Newby, Aditya Raguram, David R. Liu. “Search-and-replace genome editing without double-strand breaks or donor DNA”.
Nature (21 de noviembre, 2019)

Fuente: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Un-nuevo-editor-CRISPR-podria-corregir-casi-todas-las-enfermedades-geneticas