lunes, 12 de noviembre de 2018

Tardígrados, animales con superpoderes

Ventana al Conocimiento
PERIODISMO CIENTÍFICO

El animal más resistente del planeta es microscópico. Solo mide medio milímetro de longitud, y puede encontrarse en todas partes, ya que habita en la capa de agua de musgos y líquenes de todo el planeta. Se trata del tardígrado, también conocido como ‘oso de agua’ por su particular forma de andar similar a la de estos potentes mamíferos. El tardígrado es uno de los microanimales más fascinantes del planeta y cada vez que se descubre algo nuevo sobre su genoma aparece en las más prestigiosas publicaciones científicas. ¿Qué tiene este pequeño animal para acaparar toda la atención de la comunidad científica?


Tardígrado, con musgo de 1 milímetro, visto al microscopio.
Crédito: Eye of Science/Science Source Images


Superpoderes

El tardígrado tiene un gen único que le protege de radiaciones dañinas, puede sobrevivir más de 10 años sin recibir agua, aguanta temperaturas extremas desde más de 100 grados centígrados hasta los 196 grados bajo cero, soporta presiones 6.000 veces superiores a la atmosférica y también puede tolerar estar en el espacio exterior. Se comprobó cuando en 2007, la Agencia Espacial Europea y Rusia enviaron al espacio la sonda Foton M3 con un grupo de tardígrados y las criaturas no solo no murieron, sino que conservaron intacta su capacidad reproductiva. Desde entonces, son reconocidos como el animal más resistente del planeta.

Sobrevivir 30 años congelado
Este año, científicos del Instituto Nacional de Investigación Polar de Japón (NIPR) descubrieron que un tardígrado había sobrevivido después de haber estado congelado durante más de 30 años  en el Polo Sur. El hallazgo, además de aumentar la expectación por esta criatura, podría tener futuras implicaciones para los seres humanos. Para conseguir sobrevivir a la congelación, los tardígrados entran en un estado de animación suspendida conocido como criptobiosis, un proceso con el que reducen o detienen todos los procesos metabólicos hasta que las condiciones retornan a las normalidad.

Una estrategia natural en los tardígrados que comparte esencia con el sueño de Walt Disney. El creador de animación más famoso de la historia estaba interesado en la criogenización (interés que hizo crecer la falsa leyenda de que su cuerpo estaba congelado), la preservación a baja temperatura de cuerpos que la medicina actual ya no puede mantener con vida, con el propósito de tratarlos y reanimarlos en el futuro. Los investigadores del NIPR de Japón creen que el estudio de los tardígrados nos ayudará a conocer más sobre este tipo de procesos criptobiónicos.

Los tardígrados fueron descritos por primera vez por el zoólogo alemán Johann August Ephraim Goeze en 1773, el cual los denominó como oso de agua. La mayoría de los tardígrados son terrestres y habitan fundamentalmente en la película de agua que cubre los musgos, líquenes o helechos. Los adultos más grandes pueden verse a simple vista porque llegan a alcanzar un largo de 0,5 mm de media.​ Sin embargo, los más pequeños pueden medir 0,05 mm solamente.

Todos estos descubrimientos contribuyen a ensalzar a esta criatura enigmática y refuerzan la gran cuestión: ¿cómo hace para seguir vivo? En busca de explicaciones racionales a estos “superpoderes”, numerosas universidades se han lanzado a realizar estudios sobre esta criatura. Esta búsqueda del tesoro ha dado lugar, incluso, a estudios con hipótesis que se contradecían unos con otros. En 2015, la Universidad de Carolina del Norte secuenció por primera vez el genoma de un tardígrado y creyó encontrar pruebas de su capacidad para transmitir genes horizontalmente, es decir, para adquirir genes ajenos de otras especies. Meses más tarde tuvo que desmentir su estudio al descubrir que se había tratado de una contaminación bacteriana de las muestras.


Un gen escudo contra los rayos X

En septiembre de 2016, en plena fiebre por el misterio de los ‘osos de agua’, la prestigiosa publicación científica Nature Communications publicaba un estudio realizado por la Universidad de Tokio que pretende aportar un poco de luz sobre este microanimal. El equipo del investigador Takekazu Kunieda descubrió en el Ramazzottius variornatus (una de las especies de ‘oso de agua’ más resistentes) un gen único en tardígrados que podría ser el que confiere a esta especie mayor resistencia.

Imagen de un tardígrado en estado activo.
Crédito: Tanaka S, Sagara H, Kunieda.

Se trata de Dsup, una proteína protectora que se une y envuelve el ADN del tardígrado como una manta para evitar daño a las células. Los investigadores han comprobado que esta proteína actúa como un escudo contra la radiación de rayos X. Además, aplicándola a células humanas cultivadas en laboratorio, comprobaron que estas recibían hasta un 40% menos de daño por radiación.


Ahora, se está tratando de construir artificialmente células humanas que puedan producir Dsup. El objetivo: aplicar el estudio del genoma del animal más resistente del planeta en la búsqueda de curas o soluciones para el ser humano. Este último hallazgo podría proteger, en parte, a las células de pacientes de cáncer que son sometidos a radiación. Es solo un ejemplo de todo lo que nos queda por aprender de un microanimal que después de estar congelado a 80 grados bajo cero durante 10 años solo necesita, tras la descongelación, 20 minutos para empezar a andar de nuevo. Una criatura que desde que apareció en la Tierra, hace alrededor de 500 millones de años, ha sobrevivido a cinco extinciones masivas.

Beatriz Guillén para Ventana al Conocimiento

Fuente:https://www.bbvaopenmind.com/tardigrados-animales-con-superpoderes/amp/

sábado, 10 de noviembre de 2018

10 lecciones que he aprendido por tener Atatxia de Friedreich


UN ARTÍCULO DE FRANKIE PERAZZOLA .

Es gracioso cómo los clichés sobre la vida han empezado a tener sentido para mí. De mis observaciones de otras comunidades de enfermedades raras, he aprendido que cuando alcanzamos un cierto nivel de aceptación de nuestra enfermedad, obtenemos una comprensión diferente de la vida. Al expresarme, trato de usar un lenguaje más descriptivo. Uso clichés para describir mis emociones, ya que parecen encajar en cada situación que enfrento.

Publico actualizaciones en Facebook de mis experiencias, incluidas las revelaciones que he tenido. Me interesa el fenómeno de las redes sociales y cómo actualizar a tus amigos parece casi obligatorio. Un post reciente sobre por qué existen los clichés y cómo se aplican a mi propia vida tuvo un gran impacto, a juzgar por el volumen de mensajes que recibí.


La respuesta al post me ayudó a descubrir quién es mi audiencia. A menudo me mal entienden. La gente piensa que sabe todo sobre mí por lo mucho que comparto. Eso lo hace difícil cuando se trata de escribir una columna o publicación relacionada porque mi audiencia es una mezcla de pacientes con ataxia (FA) de Friedreich , sus familias, personas con las que he crecido y personas que no están familiarizadas con las enfermedades neuromusculares. Sentí que este post daba una idea de mi alma.

Lo siguiente es un extracto del post y las 10 lecciones que aprendí de tener Ataxia de Friedreich:


“Tener una enfermedad incurable me ha enseñado lecciones incalculables en mi vida. 
No cambiaría mi diagnóstico por nada en el mundo. 
Es una locura, siento que este es el propósito de mi vida ".

  1. Me siento inspirada por cualquier actividad que involucre movimiento: bailar, practicar deportes, correr e incluso caminar.
  2. Se espera que las personas con AF se enfrenten a una enfermedad absolutamente desgarradora y continúen como "normales".
  3. Las personas con AF son algunas de las personas más fuertes que he conocido.
  4. Es una experiencia humillante pasar de ser parte de una agrupación mayoritaria a una minoría (personas con discapacidad).
  5. La enfermedad no tiene preferencia por la edad, la raza o el credo.
  6. Todos necesitamos ayuda: algunos con necesidades físicas, otros con problemas mentales y otros con ambos.
  7. Tu mente es más fuerte de lo que piensas.
  8. Sonríe y sigue con la vida; No hay tiempo para la compasión.
  9. No tienes que frenar para nadie. Deja que otros se ajusten y vuelvan a aprender la paciencia.
  10. Haz lo que te haga feliz. Todos están luchando.

Puede que encuentre que esta lista es cursi, pero para mí tiene sentido. Ojalá no hubiera tenido un diagnóstico de AF  para apreciar mi vida. Solo hay mucho que podemos controlar, pero tener esta oportunidad para la auto-reflexión y la conciencia es algo hermoso.

Sé que decir que estoy agradecida por lo que AF me ha traído puede ser mal interpretado. Pero en las palabras de mi amigo y compañero guerrero de la AF, Sean Baumstark ,  "Así que, por más que lo odio cuando me caigo o cuando me lastimo la muñeca o cuando puedo sentir a las personas mirándome y probablemente burlándose de mí, tanto como lo odio, no lo cambiaría por nada".

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/05/friedreichs-ataxia-10-lessons-cliches-awareness-incurable-disease/

viernes, 9 de noviembre de 2018

Boletín FEDAES Nº 170





Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

jueves, 8 de noviembre de 2018

Estos son los riesgos de secuenciar tu ADN


El genoma es nuestro DNI genético: inalterable, único y con información sensible. Hay empresas que lo secuencian por menos unos 500 euros. 
¿Es seguro que esos datos estén en Internet?
PATRICIA RUIZ GUEVARA
07/11/2018 00:05
La revolución del genoma acaba de comenzar y debemos conocer también sus riesgos para nuestra privacidad

La biología mantiene que a nivel científico es imposible que existan dos personas idénticas en el planeta. Aunque puede ser evidente de primeras, para encontrar la respuesta hay que ahondar algo más en este asunto. Particularmente, hay que ir hasta el ADN. Los humanos compartimos cerca del 99,9% de la información genética, pero en ese pequeño margen hay alteraciones que nos hacen únicos y que nos dan un DNI genético inalterable e inmutable. Aparte de esto, estos cambios tienen información esencial sobre un tema que preocupa a todos: la salud.

La predisposición a ciertas enfermedades, las probabilidades de desarrollar un tumor y la eficacia de un tratamiento en el organismo son algunos datos escritos en el genoma. Con las nuevas tecnologías, el acceso a esta información es cada vez más económico y, en los últimos tiempos, han nacido empresas que ofrecen servicios en Internet en este sentido.


La realidad es que cada vez se están generando más datos sensibles que deben guardarse en sitios seguros y fiables y que pueden abrir la puerta a la medicina del futuro. La revolución del genoma acaba de comenzar.

La llave al diagnóstico de enfermedades
En el año 2000, se anunció por primera vez que la mayoría del genoma humano había sido secuenciado. Tres años después, el Proyecto Genoma Humano lograba secuenciar la cadena de ADN completa. El coste del proyecto se situó en 2.700 millones de euros.
¿Por qué se invirtió tanto dinero en la secuenciación genómica?

En el año 2000 se anunció por primera vez que la mayoría del genoma humano había sido secuenciado


Este conocimiento prometía suponer un gran avance en medicina. “Ya se emplea para dos temas vitales: las enfermedades extrañas y el cáncer. Si tienes un paciente con una serie de síntomas que no identificas, puedes buscar si hay otras personas en el planeta con las mismas mutaciones genéticas para dar con el diagnóstico”, explica el director del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, que está en el Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA), Luis Serrano.

Hay enfermedades que se pueden tratar con terapia génica y “descubrir dónde está la mutación hace que se pueda corregir, incluso en niños antes de nacer”, apunta el especialista. Como sucedió con la actriz Angelina Jolie, “se puede predecir si una mujer tiene altas probabilidades de tener BRCA1 o BRCA2, dos genes que determinan el riesgo a padecer cáncer de mama y de ovarios”, apunta Serrano. Además, hay una mutación genética que refleja la intolerancia al gluten, y se puede conocer la predisposición ante enfermedades cardiológicas y neurológicas.


Tu genoma al alcance de un ordenador
Casi 20 años después del primer descubrimiento, el avance de las tecnologías ha ayudado a romper las barreras económicas. Lejos quedan ya esos 2.700 millones de euros: ahora puedes secuenciar tu genoma por unos 500 euros. Interpretarlo y examinarlo es otra historia.

Así han nacido empresas como 23andMe, Made of Genes y Genlives, que ofrecen secuenciaciones de partes del genoma (conocidas como exoma). El usuario solo debe adquirir el servicio, como haría en otra plataforma de venta online, y recibe un kit para enviar por correo de forma segura.

Hay gobiernos que quieren secuenciar a toda la población e instalar planes médicos a medida


“Desarrollamos las herramientas y la tecnología con el objetivo de que el paciente tenga acceso a su información genómica de manera recurrente a lo largo de su vida “, explica el CEO y cofundador de Made of Genes, Óscar Flores. Ofrecen el análisis por 450 euros. Después, el servicio de supervisión genómica cuesta unos 10 euros al mes.


La compañía de este emprendedor, premiado como uno de los Innovadores menores de 35 años España 2016 por MIT Technology Review en español, trabaja con el Gobierno de Dubái, que quiere secuenciar a toda la población en un futuro cercano e instalar planes de medicina personalizada.

“Si secuenciamos partes del genoma podemos determinar las mutaciones causales de algunas enfermedades”

LUCÍA SPANGENBERG Autora de Genlives

En Uruguay, la autora de Genlives y ganadora de Innovadores menores de 35 años Argentina y Uruguay 2016, Lucía Spangenberg, soñaba con abaratar una tecnología “que acercara la secuenciación genómica a los médicos y pacientes”. Su servicio medio cuesta entre 1.000 y 1.600 euros. “Con enfermedades que no tienen sintomatología heterogénea es difícil acertar con la tecla, pero si secuenciamos partes del genoma podemos determinar las mutaciones causales”, explica Spangenberg.

Para ello hay que bucear entre los millones de mutaciones que tiene el genoma y filtrar las alteraciones relevantes. Por eso, “nos unimos a la compañía de informática Quanam y desarrollamos una plataforma que emplea machine learning y big data para preclasificar las mutaciones”, detalla Spangenberg.

Información sensible
¿Qué podría pasar si la información sobre nuestros genes cayera en las manos equivocadas? “El genoma es tal vez la información más sensible que existe”, dice Flores que, a pesar de ello, asegura que no debe haber un miedo extendido. “A nivel legal, una compañía de seguros no puede emplear los datos para eso, igual que no puede emplear los historiales clínicos. Tampoco las compañías pueden recabar esos informes de las mutuas, por el hecho de que existen contratos de confidencialidad”, explica. Serrano recuerda que son probabilidades: “Una compañía privada no dejará de contratarte por tener un ocho por ciento de probabilidades de sufrir un infarto”.

¿Qué podría suceder si se conociera el genoma del presidente de Gobierno?


Los ciudadanos europeos y norteamericanos están amparados por la ley, pero a Spangenberg le preocupa que a Latinoamérica esto llegue tarde: “A veces hay zonas grises y vacíos legales. Esperemos que las leyes vayan a la velocidad de la ciencia”.

A pesar de que el ciudadano de a pie no debe preocuparse demasiado, Flores lanza una especulación: “¿Qué sucede si se conoce el genoma del presidente del Gobierno? Un rival político podría extender que tiende al alcoholismo, la depresión o el Alzhéimer. Se trata de un tema de seguridad nacional”.

También, se han intentado crear bases de datos genómicos con fines poco lícitos, como Kuwait, que deseaba recopilar el ADN de todos los ciudadanos y turistas que entraran al país para estudiar crímenes. “Se anuló por el hecho de que vulneraba las leyes y atentaba contra la presunción de inocencia que tiene una persona “, apunta el CEO de Made of Genes.


Un almacenamiento seguro y limitado
¿De qué forma debe guardarse información tan sensible? ¿En local o en la nube? En Genlives comenzaron con los servidores del Instituto Pasteur de Montevideo, “ahora hemos empezado a migrarlo todo a una nube del país con muchas capas de seguridad. Nunca guardamos el nombre del paciente y sus datos juntos; así, si consiguiesen piratear la nube, no podrían identificar a la persona”, explica Spangenberg.

La capacidad para almacenar grandes cantidades de datos es uno de los grandes retos de la medicina del futuro


En Made of Genes emplean de manera conjunta la nube y los centros de datos, y guardan cada genoma con una llave única que solo tiene el paciente. “Para abrir los datos debe firmar un permiso electrónico y es el único que puede dar acceso; detrás, hay otra segunda llave que encripta toda la base de datos”, detalla Flores. En la EGA, que guarda datos de 800.000 ciudadanos de todo el planeta para investigaciones científicas, anonimizan también los genomas.

El experto del Barcelona Supercomputing Center, centro que guarda múltiples de estos datos, David Torrents explica por qué optan por los discos duros: “Son petabytes [10¹⁵ bytes] de información, no es posible tenerlo en la nube, es demasiado pesado. De verdad, uno de los grandes inconvenientes de la biología y la medicina es dónde se van a guardar todos los datos que se están generando”. Para dar seguridad, Torrents apunta que “no están conectados al exterior, si alguien quiere usarlos hay que sacarlos de la base de datos y mandarlos desde otro PC”.


La medicina del futuro
Flores apunta que, con conocimientos genómicos, los fármacos se prescribirán con mayor precisión. En la lucha contra el cáncer, Spangenberg explica que, “si sabemos qué sucede molecularmente, haremos tratamientos especializados de quimioterapia: si encontramos una alteración en el genoma asociada a una alta toxicidad a una terapia, podemos darle a tiempo otra alternativa”.

¿Habrá que examinar entonces todo el genoma? ¿Con enfermedades que no tengan cura y no se quieran conocer? No, explica Flores: “Esto es como comprarse una enciclopedia: no te la lees de principio a fin, solo cuando tienes una duda buscas un artículo concreto. Un médico nunca te asegurará que tienes riesgo de Alzhéimer si no se puede hacer nada contra ello y no es lo que se busca”. Hay países, como Emiratos Árabes, donde es obligatorio someterse a estas pruebas genéticas antes de casarse por la alta consanguinidad.

Pese a que todavía es necesario trabajar detalles y continuar avanzando, Flores tiene claro que la medicina genómica está a la vuelta de la esquina: “Tendemos a un genoma de coste cero, y llegará de forma masiva a la población como un análisis de sangre y una radiografía. Me atrevo a decir que el próximo año todo el planeta estará hablando del genoma en la calle”. Spangenberg lo corrobora: “Se ha elegido que la medicina vaya por este camino. Ya no hay vuelta atrás”.

Fuente: https://www.lavanguardia.com/tecnologia/actualidad/20181107/452778984867/estos-riesgos-secuenciar-adn-brl.html

martes, 6 de noviembre de 2018

La artesanía que Martita convierte en terapia


Hacer pulseras le ayuda a tener movilidad. Con lo que gana, paga tratamientos de su enfermedad rara.

Marta Pérez, con piezas de artesanía que elabora en su casa.
Ramón LEIRO

MARÍA HERMIDA 
PONTEVEDRA / LA VOZ 06/11/2018 05:00 H

Deben quedar pocas Martas en el mundo que no odien a los Hombres G. Por culpa de la banda, acompañando a su nombre, en infinitas ocasiones se repite eso de «Marta tiene un marcapasos, que le anima el corazón...». Pero hay una Marta, Marta Pérez García, vecina de Valdecorvos (Pontevedra), que sí o sí debe de llevar algo dentro que le dé cuerda, que le haga ser una mujer a una sonrisa pegada y una luchadora incombustible pese a que la vida no haya querido ser demasiado agradable con ella.

En la pubertad le diagnosticaron una enfermedad rara neurodegenerativa, Ataxia de Friedreich, que afecta a la movilidad y al equilibro. Primero se peleó con la patología. Luego, viendo que esta se había invitado sola a ser su compañera de vida, quiso saberlo todo de ella. Acabó entendiéndola, aceptándola y ahora convive con ella. Y de qué manera; con humor, sonrisa y entusiasmo.

Todo empieza cuando Marta tenía trece años. «Mi madre veía que no corría como los demás, que era muy torpe... parecía que algo me pasaba porque siempre me acababa cayendo», explica. Médicos, pruebas y más pruebas... y el diagnóstico: tenía una enfermedad rara. Marta, que entonces vivía en Vilagarcía, donde había empezado un ciclo de informática, reconoce que pasó unos años oscuros. «No quería salir, no quería hacer nada... estaba destrozada», explica.

Cambió de aires, se vino a vivir con su madre a Pontevedra, empezó a acudir a congresos para entender por qué primero necesitó el andador y luego ya la silla de ruedas... y empezó a aceptarse y a acatar la realidad. «Entonces me apunté a un ciclo de márketing en el Luís Seoane y de ese sí que tengo buen recuerdo, porque yo ya estaba mejor», dice.

En ese punto de la conversación, saca su característico humor a pasear. «¿Quieres saber qué me pasó con un trabajo? Después del ciclo, mandé muchos currículos. Yo en las observaciones siempre pongo que voy en silla de ruedas, para que lo tengan en cuenta. Pues me llamaron para una entrevista y fui ilusionadísima. Y cuando llegué había unos doce escalones para entrar. Le dije a mi madre, que me acompañaba, que subiera y les dijera que me había olvidado de las alas... al final se disculparon. Fue una pena», señala mientras se ríe.

No logró ese trabajo. Ni la llamaron para otros. Pero no se rindió. Hace tres años, decidió emprender. Se había dado cuenta de que le encantaban las manualidades y la artesanía. Y de que, encima, hacer cosas como el encaje de bolillos le ayudaba a mantener la movilidad en los dedos y las manos, algo bien importante para su patología. Empezó haciendo alguna que otra pulsera o colgante para amigos... y acabó dándole formalidad al asunto.

Artesanía Martita es su proyecto. Hace algo de todo, desde pulseras de piedras minerales a broches con muñecas pasando por anillos de cuero y zamak. Tiene Facebook como gran escaparate. «Mi enfermedad requiere distintos tratamientos y algunas terapias y el Sergas no lo cubre todo. La pensión que tengo es de risa, de 300 euros, aunque es cierto que con la Ley de Dependencia me dieron una asistenta personal, que me ayuda en el día a día. Con lo que gano con la artesanía costeo parte de mis terapias», explica Marta.

También ama de casa
Habla así a media mañana del lunes, tras un fin de semana que la dejó derrotada porque estuvo presente en la feria de artesanía de Ponte Caldelas. Aún así, sobre las doce cuenta que tiene que ponerse las pilas con la comida. Y reivindica también su condición de ama de casa: «Hago todo lo que puedo, la comida, las cosas... soy normal. O pretendo serlo», dice. En ese afán suyo por tener una vida «normal y corriente», como ella dice, se topó con una persona extraordinaria. Se llama David y es su pareja desde hace casi once años. A Marta se le pone un interrogante en la boca cuando se le pregunta si lo tuvieron fácil. «Sí y no. Nuestra familia lo entendió. Pero todavía me acuerdo de una señora que nos vio darnos un beso en la calle, yendo yo en la silla. Se quedó con la boca abierta, como si fuese algo de otro mundo», dice.

Afortunadamente, David, ella, su hogar compartido y su amor son de este mundo. También lo es Vicky, su asistenta, con quien ha hecho un equipo perfecto. Porque Vicky y Marta, Marta y Vicky, dan la batalla a diario para que no lleguen al banco y la cajera le pregunte a Marta «¿y cuántos años tienes?» o para que el ginecólogo no dé por hecho que Marta no tiene relaciones sexuales. «Son tantas cosas...», lamenta Vicky. «Hay que reírse», apostilla Marta. Entonces, la asistenta le contesta: «Tú de eso vas sobrada. Se ríe tanto de todo que hasta cuando va de copas en su silla le dice a las amigas... yo puedo beber que no me caigo». Así es Marta, que dice que vive el día a día porque mañana queda lejos. Empezó hace tres años a hacer artesanía; se maneja bien con el encaje de bolillos.

Le diagnosticaron la patología a los 13 años porque tenía problemas de movilidad.

Lucha a diario para que la traten con normalidad, más allá de que vaya en silla de ruedas.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/arousa/vilagarcia-de-arousa/2018/11/06/artesania-martita-convierte-terapia/0003_201811A6C8993.htm

lunes, 5 de noviembre de 2018

No dejes que el miedo a perderse arruine tu viaje

EL MIEDO A PERDERSE ALGO (FOMO) ES EL NUEVO TRASTORNO DE MODA

¿Eres de los que intenta llegar a todo? 
Esto es lo que sucede en tu cerebro cuando estás experimentando FOMO 

2 DE NOVIEMBRE DE 2018  
POR CHRISTINA LOGAN EN UNA GUÍA PRÁCTICA PARA LA VIDA CON FA:  
Christina nada con delfines en la isla Blue Lagoon. (Cortesía de Christina Logan)


Mi esposo Justin y yo regresamos la semana pasada de nuestra luna de miel en las Bahamas después de nuestra hermosa boda el 20 de octubre.

Estaba decidida a no dejar que la ataxia de Friedreich (FA) me impidiera hacer las cosas que quería hacer en este viaje. Tampoco quería experimentar el miedo a perderse, conocido como " FOMO ", debido a mis limitaciones físicas.

Al ser empleada de Hyatt, recibo algunos beneficios fantásticos cuando me hospedo en cualquiera de los hoteles de la cadena. Estos beneficios incluyen noches de cortesía y descuentos en tarifas de habitaciones, alimentos y bebidas. Reservamos nuestra habitación de hotel en el Grand Hyatt Baha Mar ubicado en Nassau, Bahamas. El complejo fue una elección perfecta para nosotros debido a su ubicación e instalaciones.

Antes de mi viaje, algunos compañeros de trabajo que se habían alojado en el hotel me advirtieron sobre las largas distancias a pie dentro del complejo. El hotel consta de dos torres de 1,800 habitaciones, seis piscinas, un área de playa reservada para los huéspedes del resort, un casino de 100,000 pies cuadrados, varios restaurantes y más. Eso es mucho terreno para cubrir.

En lugar de sentirme ansiosa por perderse en algunas de las instalaciones del resort, pensé en una solución práctica. Me puse en contacto con el conserje del hotel y recibí un contacto de una empresa que alquila a los colaboradores. Me alegro de haber hecho esto porque hizo que el viaje fuera más agradable para Justin y para mí. Utilicé el andador en los jardines del hotel, en la playa y en excursiones a pie.

No dejé que FA me detuviera. Pasamos un tiempo en el santuario marino del hotel, donde nos alimentamos y nadamos con tiburones, tortugas marinas y rayas. Tuvimos una sesión privada, así que me sentí cómoda usando el andador para desplazarme. También fuimos en kayak en el océano. Rara vez me dedico a los deportes debido a mi fuerza física y equilibrio disminuidos. Sin embargo, el personal de la playa era muy servicial, me ayudó a entrar y salir del kayak, y Justin fue muy paciente cuando estábamos remando.


En nuestro tercer día, hicimos una reserva para nadar con delfines en Blue Lagoon Island. Esta actividad ha estado en mi lista de deseos desde mi diagnóstico. Pensé que si estaba en el agua, apoyada por un chaleco salvavidas y ayudada por el personal, estaría bien. Tuve dificultades para mantener mi equilibrio en el agua y usar los pequeños pasos para entrar y salir del agua. Sin embargo, los asistentes ayudaron a hacer posible la experiencia.

En nuestro último día completo, Justin y yo reservamos un tour de cerveza y comida en el centro de Nassau. El recorrido fue a pie, parando en tres cervecerías y restaurantes diferentes. Habíamos llamado con anticipación para verificar la distancia entre cada parada, y decidí traer mi andador para ahorrar energía y por razones de seguridad.

Nuestra luna de miel a las Bahamas fue increíble e inolvidable. El hotel era hermoso, la comida y el servicio eran excepcionales, y los recuerdos de nuestras experiencias permanecerán en nuestros corazones para siempre.

Recuerde, cuando planifique un viaje, no deje que FOMO se interponga en el camino. Si lo hubiera hecho, no habría hecho esos maravillosos recuerdos con mi esposo.

Justin y yo ya estamos planeando nuestro viaje de aniversario de un año.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/02/friedreichs-ataxia-fear-missing-out-fomo-honeymoon-kayaking-rollator/

domingo, 4 de noviembre de 2018

Contra la ataxia de Friedreich.-Nueva spin-off del IGTP para desarrollar terapia génica

Una investigación preclínica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) ha descubierto una terapia génica que evita la aparición de la Ataxia de Friedreich.

Nueva spin-off del IGTP
para desarrollar terapia génica contra la ataxia de Friedreich
I Biointaxis es la nueva spin-off del IGTP, constituida recientemente. Es una de las pocas empresas en el país dedicadas al desarrollo de tratamientos para enfermedades raras. La spin-off nace de la investigación liderada por el Dr. Antoni Matilla-Dueñas, junto con la Dra. Ivelisse Sánchez, en el grupo de investigación en neurogenética del IGTP, para impulsar la investigación traslacional que conduce a tratamientos y nuevas tecnologías genómicas para las enfermedades neurológicas minoritarias de base genética. El primer proyecto de la empresa se centra en el desarrollo de una terapia génica para la ataxia de Friedreich. Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol 

La empresa tiene como principal objetivo el desarrollo de un tratamiento basado en terapia génica para combatir la ataxia de Friedreich. La terapia está basada en virus, del tipo adenoasociados, modificados genéticamente que, introducidos en modelos animales de la patología, han demostrado ser inocuos para la salud, a la vez que eficaces para prevenir la aparición de la enfermedad y disminuir los signos que le son asociados, como puede ser la ataxia (pérdida de coordinación), polineuropatía (debilidad y dolor en las extremidades), cardiopatía o diabetes. Hasta ahora, el Dr. Matilla y la Dra. Sánchez han desarrollado esta terapia en el IGTP y en colaboración con el Dr. Miguel Chillón, investigador de la Universitat Autònoma de Barcelona.


La multinacional farmacéutica Gentec también ha estado colaborando en el desarrollo de la tecnología, junto a los investigadores, y ahora es también accionaria de la nueva empresa. En el impulso de la empresa también ha tomado parte Obra Social la Caixa y la Caixa Capital Risc, mediante el programa Caixaimpulse. Actualmente, la empresa busca activamente inversión para llevar la tecnología a la cínica, es decir, al ensayo en pacientes. 

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa que se considera una enfermedad minoritaria, también llamadas enfermedades raras. Principalmente afecta a la capacidad de desarrollar movimientos, como caminar, hablar o tragar; la enfermedad va agraviando progresivamente hasta una incapacidad y falta de autonomía. No hay cura para la enfermedad, per sí que se conoce su causa, el defecto de un gen que produce una proteína mitocondrial llamada frataxina. Esto produce un déficit de esta proteína, que daña las neuronas de la médula espinal y el cerebelo, haciendo que mueran de forma progresiva.

El grupo de investigación en neurogenética en el IGTP trabaja en este tipo de ataxia desde 2014. Un año antes, en 2013, el grupo identificó un nuevo subtipo de
ataxia, y son un grupo internacional de referencia en este tipo de patologías. La terapia en qué trabajará, a partir de ahora, Biointaxis consiste en aportar frataxina a las células del sistema nervioso, y otros tejidos, para corregir el déficit que ocasiona la enfermedad. La tecnología está protegida por una patente europea y en trámites de solicitud de estatus de medicamento huérfano en la Agencia Europea del Medicamento, como fármaco destinado al tratamiento de una enfermedad minoritaria.

El Dr. Matilla y su equipo
En la actualidad no hay un tratamiento efectivo para curar la ataxia de Friedreich, que afecta aproximadamente a 2 de cada 100.000 personas en poblaciones de origen europeo (caucásicas). En España la ataxia de Friedreich es la forma más frecuente de las ataxias hereditarias, con una prevalencia estimada de 4,7 casos por cada 100.000 habitantes.

El Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol es un centro público de investigación que tiene por objetivo contribuir a la mejora de la salud de las personas a través del conocimiento científico y de su transferencia. Acreditado como centro de excelencia por el Instituto de Salud Carlos III, y paraguas de la actividad investigadora del Hospital Germans Trias, se encuentra en el Campus Can Ruti de Badalons, donde está fuertemente conectado con el resto de instituciones que llevan a cabo investigación en el campus: Institut Català d’Oncologia, Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa, Universitat Autònoma de Barcelona, Institut Guttmann, Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, Fundació Lluita contra la Sida, Banc de Sang i Teixits i Centre d’Estudis Epidemiològics sobre les Infeccions de Transmissió Sexual i Sida de Catalunya.

Fuente:  https://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/11360-nueva-spin-off-del-igtp-para-desarrollar-terapia-g%C3%A9nica-contra-la-ataxia-de-friedreich

sábado, 3 de noviembre de 2018

Parapléjicos vuelven a caminar gracias a estimulación eléctrica


El avance sienta las bases para realizar ensayos clínicos con grupos amplios de pacientes
Lesión medular
David Mzee, lesionado medular que vuelve a caminar gracias a un tratamiento desarrollado en la Escuela Politécnica Federal de Lausana. (Foto: EPFL / Hillary Sanctuary)


Redacción EC 01.11.2018 / 11:05 pm
La estimulación eléctrica ha devuelto la capacidad de andar a tres adultos varones aquejados de una lesión de la médula espinal, según publicó hoy la revista científica Nature.

El neurocientífico Grégoire Courtine del Instituto de Tecnología Suizo de Lausanne (EPFL) fue el encargado de liderar este ensayo clínico, que se llevó a cabo sobre ocho pacientes con lesiones medulares de más de cuatro años de duración y parálisis parcial o completa de las extremidades inferiores.

Los responsables de estas pruebas utilizaron un dispositivo que consistió en la implantación de un estimulador en el abdomen que se conectaba a un campo de electrodos situado en la región lumbar, la zona en la que se encuentran las células que controlan los músculos de las piernas.

(Accede al estudio desde este ENLACE)

Fuente: https://elcomercio.pe/tecnologia/ciencias/estudios-cientificos-tres-personas-lesion-medular-vuelven-caminar-estimulacion-electrica-noticia-573218

miércoles, 31 de octubre de 2018

5 hábitos que ayudan a crear nuevas neuronas


Las nuevas neuronas mejoran los procesos de aprendizaje y memoria
29/10/2018 2:42 Susana Carrasco Merino 

Muchos afirman que una vez que las neuronas mueren, no hay forma de recuperarlas. Sin embargo, cada día hay más estudios que afirman que existen hábitos para crear nuevas neuronas.

Sandrine Thuret, neurocientífica del King’s College de Londres indica que la neurogénesis o la creación de nuevas neuronas se ha comprobado en numerosos estudios.

Incluso sostiene que el hipocampo continúa generando neuronas fundamentales para los procesos de aprendizaje y memoria.

¿Cómo crear nuevas neuronas?
De acuerdo a la investigadora, los procesos para crear nuevas neuronas pueden reforzarse adoptando los siguientes hábitos de vida.

1. Hacer ejercicio

Científicos de la Universidad de Jyväskylä en Finlandia encontraron que el ejercicio es una de las formas más acertadas de crear neuronas.

La carrera y los ejercicios de resistencia o incluso caminar a buen ritmo durante 30 minutos por cinco días a la semana, es suficiente para tener más neuronas.



2. Buena alimentación

Adoptar la dieta mediterránea o incluir en la dieta alimentos con flavonoides (como el vino tinto) son lo más recomendable.

Té verde, uvas rojas y alimentos ricos en antioxidantes como los arándanos, deben incluirse en la dieta para crear nuevas neuronas.


3. Tener sexo

Un estudio publicado por la Us National Library of Medicine comprobó que el hipocampo produce neuronas nuevas cuando se practica sexo de forma regular.

“La experiencia sexual repetida puede estimular la neurogénesis adulta, mejorando así la función cognitiva”, explica Pablo Irimia, neurólogo de la Clínica Universidad de Navarra.



4. Menos estrés

Tener el estrés y la ansiedad bajo control es un factor determinante para el buen funcionamiento del cerebro.

También favorece el mantenimiento de la plasticidad neuronal y la creación de neuronas.

Científicos de la Universidad de Oregon apuntan a que la meditación controla y elimina la tensión, pero también desencadena la generación de nuevas neuronas en la edad adulta.



5. Mente activa

Aprender cosas nuevas constantemente genera conexiones en las zonas del cerebro y evita que se deteriore.

“No se trata únicamente de leer mucho, sino también de mantener un intercambio social habitual y estimular al cerebro constantemente”, concluye el neurólogo Irimia.

El cerebro es un órgano maravilloso que tienes que ejercitar y cuidar para que a largo plazo, funcione perfectamente.

Fuente: https://sumedico.com/5-habitos-ayudan-crear-nuevas-neuronas/

martes, 30 de octubre de 2018

Frente a charlatanes, ciencia hasta el último minuto de vida del paciente


Entrar en la "Sala Blanca" del Hospital Niño Jesús de Madrid, es entrar en un lugar en el que se trabaja contra reloj para ganarle tiempo a la vida

ISABEL SALVADOR Madrid 27/10/2018 - 10:46 h. 

En el laboratorio de terapia génica, apenas vemos los ojos de Sara Baena, técnica responsable de producción, enfundada en ropa blanca, mientras manipula detrás de un cristal un medicamento para un tumor infantil. Su destinatario en este caso es un niño y eso resulta fácil de adivinar, suma presión al objetivo. "La terapia no ha dado resultado, los tratamientos no le han funcionado, pero seguimos buscando uno para él".

Son niños en los que han fracasado dos o tres líneas de tratamiento convencionales, explica Gustavo Melen, biólogo y director técnico de esta Unidad de Fabricación de Medicamentos para Terapias Avanzadas en Investigación del Hospital Niño Jesús de Madrid. "Intentamos encontrar un medicamento que se ajuste a una necesidad personal, con tratamientos experimentales, siempre bajo el paraguas de la Agencia Española del Medicamento. "Buscamos dar una esperanza más, si es posible".

Medicamentos para niños oncológicos pero también para otras patologías pediátricas o de adultos. Es la vanguardia, la avanzadilla en investigación de nuevos medicamentos, "terapias avanzadas con las que intentamos utilizar las propias células del cuerpo como medicamento para cosas muy concretas. No somos personal investigador al uso, estamos vestidos con ropa de fabricantes de medicamentos".

Ganar tiempo a la enfermedad

Saben que el reloj juega en su contra y además "muchos días llegan malas noticias, pero esos niños que ya no están pueden ayudar a que otros niños sí puedan encontrar una solución". "A veces no les curas pero les das tiempo con calidad de vida, hasta que en futuro podamos encontrar lo que buscamos".

"Es muy duro cuando no funciona, pero sabemos que detrás hay otros esperando en los que sí funciona y eso da ánimo y fuerza para seguir".

¿Porcentaje de éxito? La pregunta se desliza en la conversación. "¿Cómo mides el éxito? Si el éxito se mide en curación nos ponemos una trampa. Nos ponemos objetivos más cortos, mejorar la calidad de vida para que el paciente siga con la terapia experimental mientras nosotros seguimos buscando. También financiación para seguir fabricando este medicamento y desarrollar otros". La investigación básica va por delante, "todos los medicamentos que fabrica una multinacional salen primero de un laboratorio como este, es la investigación básica".

"Los que nos dedicamos a la ciencia sabemos que puede ser un fracaso cada día pero tienes que seguir persiguiéndolo, hay que seguir".

Fuente: http://cadenaser.com/emisora/2018/10/27/radio_madrid/1540629782_820317.html

domingo, 28 de octubre de 2018

En la ataxia de Friedreich, un estudio sugiere que la vitamina E puede ayudar a restablecer el equilibrio de calcio irregular en los modelos celulares



La vitamina E se puede usar para ayudar a restablecer el equilibrio irregular del calcio que contribuye a la disfunción mitocondrial en los modelos de neutrones y células cardíacas de la ataxia de Friedreich .

El estudio con ese hallazgo, “ Desregulación del calcio: nuevos conocimientos para comprender la fisiopatología de la ataxia de Friedreich ”, se publicó en la revista Frontiers in Cellular Neuroscience .

La ataxia de Friedreich (FA) es un trastorno neurodegenerativo causado por una deficiencia de una pequeña proteína mitocondrial llamada frataxina.

Las mitocondrias, también conocidas como la central eléctrica de las células, son responsables de producir la energía requerida por la célula.

Por lo tanto, la falta de frataxina se asocia con disfunción mitocondrial y estrés oxidativo (un desequilibrio en la producción de moléculas dañinas llamadas radicales libres).

Los pacientes con FA a menudo desarrollan degeneración de los ganglios de la raíz dorsal (un grupo de neuronas del nervio espinal), el cerebelo (la parte del cerebro que regula el movimiento) y la cardiomiopatía (enfermedad de los músculos del corazón).

La degeneración neuronal en los ganglios de la raíz dorsal parece ser causada por la desregulación de los iones de calcio (Ca 2+ ).

La  homeostasis del Ca 2+ (equilibrio) en las neuronas (células nerviosas) y los cardiomiocitos (células del músculo cardíaco) es crucial no solo para el bienestar de las células, sino también para generar potencial de acción (permitiendo que las células envíen señales y se comuniquen) en ambos. Neuronas y cardiomiocitos.

Por lo tanto, los investigadores se propusieron estudiar si la homeostasis irregular del Ca 2+ en los modelos de células FA de las neuronas de los gránulos cerebelosos (CGN) y los cardiomiocitos podrían contribuir a la degeneración. Es de destacar que se sabe que los tipos de células nerviosas, como las CGN, están sujetos a degeneración, así como a un aumento del estrés oxidativo y la disfunción mitocondrial.

Los investigadores realizaron este estudio desafiando la  homeostasis del Ca 2+ (a través de un proceso llamado lesión despolarizante) en CGN y cardiomiocitos de modelos de FA. La despolarización es un proceso que hace que las células ingieran grandes cantidades de Ca 2+ .

Durante la despolarización, el Ca 2+  ingresa a la célula, lo que aumenta los niveles de Ca 2+ celular . Sin embargo, la célula responde secuestrando rápidamente el Ca 2+ para restablecer el equilibrio, y las neuronas vuelven a su estado de reposo.

Curiosamente, los resultados indicaron que el  equilibrio de Ca 2+ se alteró tanto en las CGN como en los cardiomiocitos.

Las CGN mostraron un  mal manejo de Ca 2+ en condiciones de despolarización ya que no hubo recuperación a los  niveles normales de Ca 2+ después de la lesión. Además, hubo una disminución de los niveles de Ca 2+  en el retículo endoplásmico (donde el Ca 2+ está secuestrado).

En cardiomiocitos, los investigadores encontraron que el retículo sarcoplásmico (el equivalente de células musculares del retículo endoplásmico)  también se redujo el contenido de Ca 2+ y que la  captación de Ca 2+ mitocondrial se vio afectada.

Es probable que este fenómeno se deba a un aumento del estrés oxidativo en condiciones similares a la FA y la posterior desregulación de proteínas clave en el retículo sarcoplásmico / retículo endoplásmico y el nivel mitocondrial que generalmente restaura la  homeostasis del Ca 2+ .

Los investigadores escribieron: "Nuestros hallazgos demuestran que tanto en las neuronas como en los cardiomiocitos, la disminución del  nivel de Ca 2+ en las tiendas tiene un impacto perjudicial comparable en su fisiología (función biológica)".

Tras un sondeo adicional, los investigadores encontraron que en los cardiomiocitos, un grupo de receptores que regulan la  homeostasis del Ca 2+ , conocidos como receptores de rianodina (RyRs), pueden filtrarse y expulsar más Ca 2+  de la SR.

Al mismo tiempo, esto provoca  que se modifique la captación de Ca 2+ en las mitocondrias (donde desempeña un papel en la producción de energía).

Es importante destacar que los investigadores encontraron que la vitamina E puede restaurar este defecto.

Los autores agregan que la vitamina E podría usarse como una herramienta terapéutica potencial para la enfermedad cardíaca relacionada con la FA.

"Este trabajo arrojó luz sobre cómo  podría explotarse la modulación de Ca 2+ en cardiomiocitos similares a [FA] para proporcionar nuevas estrategias terapéuticas", concluyeron los autores.

Fuente en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/10/25/friedreichs-ataxia-research-eyes-role-vitamin-e-calcium/?utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal

sábado, 27 de octubre de 2018

5ª Cena Solidaria de la AGA con la Ataxia

Cartel anunciador de la "Cena Solidaria"
El próximo sábado 1 de diciembre a las 21:30 horas, celebraremos en el Restaurante Punta del Este de Carballo,  la quinta cena solidaria de la Asociación, aunque este año cambiamos de ubicación, sigue siendo en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte "SCA36", pues de esa zona son oriundos y en ella viven mas de 150 personas afectadas con esta enfermedad.

Este año AUTOCARES PEDRO POMBO https://www.autocarespombo.com/ nos pone un servicio gratuito de ida y vuelta desde Malpica, avisad al anotaros que deseáis este servicio.

El año pasado teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los 300 comensales de los años anteriores y al final lo conseguimos, por lo cual creemos que este año también vamos a conseguir superarnos y conseguir un mayor aforo que los años anteriores.

Ya han confirmado su asistencia, la Junta Directiva de AGA, muchos socios de la misma y gran cantidad de vecinos de la zona.

El presidente del Colegio de Farmacéuticos de A Coruña don Héctor Castro https://www.cofc.es/

La Facultativa Especialista del Área del Servicio de Medicina Nuclear del CHUS,  Doctora Doña Julia Cortés Hernández. 

Contamos con que asistan, algunos ya confirmaron su asistencia:

La Presidenta y la Directora Técnica de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREChttp://www.fegerec.es/

El Alcalde del ayuntamiento de Malpica: Don Eduardo Parga; Teniente de Alcalde Miguel  Fernández y su señora.

El Alcalde de Cabana: Don José Muíño.

Don Manuel Rey, periodista de la revista GCiencia,  https://www.gciencia.com/ autor del artículo, A ataxia SCA36, o mal sen cura da Costa da Morte, actualmente preparando este libro sobre la Ataxia, que saldrá a las librerías en 2019

Doña Nuria López, periodista y autora de la entrevista La ATAXIA en la Radio Galega http://www.crtvg.es/rg


Varios reporteros de La Voz de Galicia en Carballo.  https://www.lavozdegalicia.es/carballo/

La doctora doña Celia Pérez Sousa, neuróloga del CHUAC, acompañada de su esposo.

El profesor doctor don Manuel Arias, Neurólogo, Investigador, Coordinador de la Sociedad Española de Neurología, Jefe de Sección del CHUS, etc, acompañado por su esposa.

La doctora doña Mª Jesús Sobrido, Neuróloga, Genetista, Coordinadora de la Sociedad Española de Neurología, Investigadora de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, etc, acompañado por su esposo.

Del equipo de la doctora Sobrido, no nos confirmaron todavía quienes asistirán.

Creemos que presidirá nuestra cena el profesor doctor don Ángel Carracedo.- (pues aunque no nos confirmó su asistencia, si lo hizo los años anteriores y nos prometió este año, que intentaría asistir), Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS, Xunta de Galicia) y el Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (CEGEN), desde los años 1999 y 2002 respectivamente. Coordina el Grupo de Medicina Genómica de la USC que integra diez grupos de investigación, plataformas tecnológicas de última generación y cerca de 100 miembros, personal investigador de diferentes nacionalidades. Además es jefe de grupo del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y Coordinador del área de Genética y Biología de Sistemas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).

martes, 23 de octubre de 2018

Una familia alicantina descubre que tiene ATAXIA de la Costa da Morte.


Los afectados, originarios de Albacete, se dan cuenta los posibles casos en la familia que se remonta a seis generaciones, hasta 1841

Por Manuel Rey | 23/10/2018
Casos de SCA36 confirmados en las provincias de Albacete y Alicante.
 
Desde que hace nueve años unos científicos gallegos han anunciado el descubrimiento de Ataxia de la Costa da Morte, conocida como SCA36, han aparecido recientemente en nuevos casos de esta enfermedad. La mayoría de ellos están ubicados en la región de Bergantiños, Galicia, pero también se han visto afectados en partes lejanas del mundo, como Japón o Taiwan, donde es el segundo núcleo más importante en número de afectados hasta ahora. Sin embargo, hace solo unas semanas, una familia de Alicante descubrió a través de la televisión que lo que sus miembros habían sufrido durante muchas décadas era SCA36.

Se supo por la existencia de un pequeño núcleo de afectados ( 11 ) en varias familias de la provincia de Albacete, que lleva años cuidando del equipo de Neurología del Hospital Universitario de Albacete. Sin embargo, no se ha encontrado ningún vínculo entre los pacientes de La Mancha y Costa da Morte, aunque el análisis genético apunta a la posibilidad de que compartan un ancestro común. Se desconoce, no menos importante, de dónde y dónde proviene este ancestro.

Las últimas noticias se dieron a conocer hace unos días, en una sesión clínica celebrada en el hospital de Albacete y impartida por la Dra. Laura Rojas. En esta charla, se anunció que hace unas semanas, una familia de Alicante contactó al neurólogo Óscar Ayo después de ver un informe televisivo sobre Ataxia en la Costa da Morte. "Las características de la patología se parecían mucho a las que afectaron a su familia durante seis generaciones " , explicó la Dra. Rojas.

"Reblandeciendo del cerebro"
La familia alicantina tiene su origen en Albacete, en la localidad de Almansa, por lo que es posible que haya vínculos con los demás afectados en la provincia. Como se hizo en Galicia, de la mano de individuos afectados como Ramón Moreira, hicieron una búsqueda amplia en los archivos familiares y oficiales, con los que han recopilado hasta 17 casos posibles de familiares afectados. Los análisis genéticos realizados ya han confirmado dos casos de SCA36 en Alicante.

En su discurso, Laura Rojas destacó algunas evidencias de la enfermedad recolectada por la familia, que se remonta al siglo XIX. Entre ellos, la parte de la muerte de un familiar fallecido en 1894, y en lo que se indica, como causa de muerte, o "reblandecimiento del cerebro".

Los nuevos casos de esta enfermedad abren la puerta a la aparición de los más afectados en el sureste de la península. Los investigadores de La Mancha, que mantienen una estrecha colaboración con la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (FPGMX), comenzarán un proyecto de investigación en los próximos meses para profundizar los árboles genealógicos de los afectados y estudiar las características clínicas del SCA36 en la región.

Fuente en gallego: https://www.gciencia.com/saude/alicante-ataxia-da-costa-da-morte/

jueves, 11 de octubre de 2018

Manuel Rey, a la búsqueda de fondos para destinar al estudio de la ataxia

Portada do libro 'El mal sin cura de la Costa da Morte. SCA36'. Fuente: libros.com.
El redactor de GCiencia Manuel Rey prepara un libro sobre la Ataxia de la "Costa da Morte"

"El mal sin cura de la Costa da Morte SCA36", que se publicará a principios de 2019, ya se puede reservar en el sitio web de la editorial Libros.com.

A través de una campaña de micromecenazgo promovida por la editorial Libros.com, el redactor de GCiencia Manuel Rey está trabajando en la publicación de un libro que recopilará la investigación científica y las historias de los afectados por SCA36, Ataxia de la Costa da Morte, una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria. Que sufren más de cien habitantes de esta región costera de Galicia.

El 50% de los beneficios del libro se destinarán a la Asociación Gallega de Ataxias.

El mal sin cura de la Costa da Morte. SCA 36 viene después de que el artículo publicado el año pasado en GCiencia, y que le valió el redactor el II Premio de Galicia periodismo científico, organizado por la Real Academia Gallega de la Ciencia y la Agencia de Innovación de Galicia. Esta enfermedad, que ha sido heredada de padres a hijos durante varios siglos en familias asentadas en municipios como Cabana, Malpica o Ponteceso, aparece después de los 45 años y causa, entre otros síntomas, pérdida de coordinación, equilibrio y audición, dificultad para hablar y vocalizar

El libro, que contendrá las últimas noticias sobre la investigación de la enfermedad, para el que aún no existe cura o tratamiento, recordará los primeros pasos de la investigación científica, liderados por los gallegos Manuel Arias (neurólogo) y María Jesús Sobrido (neuróloga y genetista). En 1992, el Dr. Arias comenzó a atender a pacientes de la Costa da Morte afectados por síntomas que no estaban relacionados con ninguna enfermedad conocida, por lo que decidió investigar el tema.





Después de varios años de pruebas, análisis e investigación genealógica, en el que desempeñó un papel clave, Ramón Moreira, uno de los pacientes de SCA36,  en 2009 se anunció la existencia de la nueva enfermedad y la región cromosómica que compartían todos los afectados; en 2012 se publicó en BRAIN esta anomalía genética.

El trabajo del redactor de GCiencia también contará las historias de las familias afectadas, que deben enfrentar los contratiempos de la enfermedad sin poder vislumbrar una solución, además de los tratamientos de fisioterapia y logopedia. En este sentido, el 50% de los beneficios del libro se destinarán a la Asociación Gallega de Ataxias, que agrupa al SCA36 afectado y otras variantes de esta enfermedad neurodegenerativa.

Manuel Rey

Además, el libro profundizará algunos de los misterios que persisten sobre el origen de la enfermedad, ya que en lugares como Japón, Albacete o Francia hay más afectados de SCA36. Por ahora, no es posible confirmar si los afectados en diferentes partes del planeta tienen un ancestro común, o si la enfermedad ha surgido independientemente en dos lugares diferentes.

Para hacer posible la publicación de la obra, Manuel Rey lanzó el 25 de septiembre (coincidiendo con el Día Internacional de la Ataxia) una campaña de micromecenazgo con la editorial Libros.com. En menos de dos semanas, la campaña alcanzó el 100% del objetivo previsto. Sin embargo, todavía está abierto para que sea posible una mayor edición cuando se publique el libro (está previsto que se publique a principios de 2019) .

De esta manera, quien apoye la campaña podrá obtener un ejemplar del libro y aparecerá en la lista de usuarios que están haciendo posible su publicación. Hay, además, varios niveles de recompensas especiales para librerías y patrocinadores.

Puedes reservar el mal sin cura de la Costa da Morte. SCA36 en este enlace.

Y aquí puedes leer una vista previa del libro.

Fuente original en gallego: https://www.gciencia.com/ciencia/manuel-rey-ataxia-costa-morte/

martes, 9 de octubre de 2018

Boletín FEDAES Nº 169




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

lunes, 8 de octubre de 2018

"Casi no hay fondos hoy para la investigación de curas de Ataxia".

Manuel Rey Pan, en el Pindo

Tras un artículo periodístico y un importante premio, el periodista carballés Manuel Rey Pan comenzó a investigar la Ataxia SCA36, la enfermedad con el nombre de Costa da Morte .
Una enfermedad degenerativa sin cura, que afecta de manera diferente, como dijo en el QPC Rogelio Antelo .

Pero hay muchas historias, como las de Rogelio, que se necesita contar. Y nadie, hasta el día de hoy, mejor que Manuel Rey Pan, para hacerlo. Está inmerso en la creación de un libro, que prácticamente ha finalizado, con la esperanza de alcanzar los 4.000 € necesarios para llevar a cabo la primera edición a través de una campaña de financiación colectiva en la plataforma libros.com . Por 20 €, todos podemos convertirnos en patrocinadores, convertir este libro en realidad, recibirlo tan pronto como se publique.

El libro trae una marea de historias, como las de Rogelio, Juliana, Raquel o Ramón Moreira ... y cuenta, además de la historia del descubrimiento en los años 90 de la enfermedad, la relación que Japón tiene con nuestra región a través de esta enfermedad singular.

"Después del informe, vi que había muchas cosas que contar", explica Rey Pan. "Y pensé en hacer un libro, pero con los editores ortodoxos, es necesario darle mil vueltas, y a través de un amigo me encontré con este editorial, libros.com, en el cual, después de pasar este primer filtro, puede comenzar a mover la cosa. De hecho, presentamos la campaña el martes pasado, coincidiendo con el Día Internacional de la Ataxia ", explica.

El periodista de GCiencia todavía está trabajando en el libro, hablando con las personas afectadas, los investigadores ... así que todavía hay algunos mensajeros que están a la venta. "El proceso está siendo muy enriquecedor, porque me están contactando y afectaron a otros nuevos que desconocía y que quieren contar su historia para ayudar al proyecto. En ese sentido, el editor siempre señala que el proceso de crowfundind es un método para unir a lectores y autores ".

Rey Pan también tiene palabras para la Asociación Gallega de Ataxias.

"Tengo que agradecer la gran ayuda de AGA, la clave para el proceso de elaboración y la difusión del proyecto, y es por eso que quiero corresponder con el 50% de los beneficios del libro para ellos".

Investigación
"Casi no hay fondos hoy para la investigación de curas de Ataxia". 

"He estado revisando cómo los médicos que han descubierto los genes ya no tienen los recursos para seguir investigando, y precisamente el libro que espero se utilice para recaudar fondos para reanudar la investigación, a través de la AGA, y para sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad única".

Costa da Morte, personaje del libro.
"Una de las ideas que tenía y que estaba dando era convertir a Costa da Morte en una personalidad del libro. Y fui a ver que Ataxia no solo está en el área de Cabana, a menos que hayamos sido afectados por el área de Buño, hay personas de Carballo, el mismo Rogelio es de Corcubión, pero tiene una familia en Buño; Hay personas en Laxe, Muxía, Ponteceso ... Ayúdame a hacer un breve recorrido por la Costa da Morte contando las historias de estas personas ", señala como uno costero.

Como colaborar
Libros.com: “El mal sin cura de la Costa da Morte: SCA36”.

Fuente: https://quepasanacosta.gal/un-libro-para-relanzar-a-investigacion-que-cure-a-ataxia-costa-da-morte/

sábado, 29 de septiembre de 2018

Ataxia cerebelosa: dificultad en coordinar los movimientos

Pulsera que dice "No estoy borracho, tengo Ataxia".


Por Ivonne Sánchez

El 25 de septiembre es el día internacional de la Ataxia. Una ocasión para conocer mejor este grupo de enfermedades cuyo principal síntoma es la alteración de la coordinación de movimientos. La mayoría de las ataxias son de orden genético, pero también pueden ser adquiridas.


La ataxia cerebelosa es un término bajo el que se engloban más de 300 tipos de enfermedades del sistema nervioso que comparten una manifestación común: la falta de equilibrio, dificultades en la coordinación de movimientos y en la pronunciación de las palabras, al verse afectado el cerebelo o sus conexiones.

Las ataxias pueden ser de orden genético, pero también pueden ser no hereditarias, en este caso, las causas principales son el ictus, la esclerosis múltiple, tumores, alcoholismo, trastornos metabólicos o deficiencias vitamínicas.

El día internacional de la Ataxia hace referencia sobre todo a las ataxias de tipo neurodegenerativo.

De las 300 ataxias repertoriadas, 200 tienen una causa hereditaria.

Una ataxia muy particular encontrada en Galicia

La ataxia de la Costa de la Morte es una ataxia que se ha encontrado en una pequeña comarca de Galicia, en la llamada Costa de la Muerte, en el extremo de la península ibérica, a 100 kilómetros de Santiago de Compostela.

En este lugar recóndito, se han encontrado a más de 200 personas en una zona geográfica muy limitada que sufren un tipo de ataxia.

Después de muchos años de investigación, se logró identificar la mutación genética causante de la enfermedad (SCA36). Una ataxia muy particular que ha estudiado el Doctor Manuel Arias Gómez, entrevistado por RFI. Otros casos similares de encontrar un tipo de ataxia se han dado en Japón y en otros lugares del mundo.

Para escuchar el audio hacer click en este enlace.
Te descargará un archivo para que puedas escuchar la entrevista

Entrevistado: Doctor Manuel Arias Gómez, jefe de sección en el hospital clínico universitario de Santiago y profesor de neurología en la universidad de Santiago de Compostela en Galicia, España.

Fuente: http://es.rfi.fr/salud/20180927-ataxia-cerebelosa-dificultad-en-coordinar-los-movimientos

jueves, 27 de septiembre de 2018

Actividades del Día Internacional de la Ataxia



25/09/2018 05:00 H

La Asociación Galega de Ataxias celebra el Día Internacional de la Ataxia con una campaña de información sobre esta enfermedad y la labor que realizan desde la asociación. A lo largo de la jornada de hoy estarán en el Cantón Pequeño entre las 10.00 y las 14.00 horas y en el Cantón Grande de 16.00 a 20.00.

El sábado pondrán sus mesas informativas en Alcampo, Sada, Malpica y Ferrol.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/sada/2018/09/25/actividades-dia-internacional-ataxia/0003_201809H25C7999.htm#



Unas 100 personas de la provincia de Albacete sufren ataxia cerebelosa

El doctor Oscar Ayo realiza una prueba diagnóstica en su consulta a una paciente. - Foto: RUBÉN SERRALLÉ

El Complejo Hospitalario Universitario de Albacete tiene identificados 11 pacientes de la llamada "A Costa da Morte", descubierta en Galicia y Japón, pertenecientes a cuatro familias de Pétrola, Pozo Cañada, Villarrobledo y Almansa

Según estimaciones del servicio de Neurología del Área Integrada de Albacete, en la provincia hay diagnosticados en torno a un centenar de afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa, de los 13.000 enfermos que existen en todo el país, un término que engloba más de 300 tipos de enfermedades del sistema nervioso que comparten una sintomatología común: la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos como consecuencia de lesiones de diverso tipo en el cerebelo. 

Precisamente el día 25 se conmemoró el Día Internacional de la Ataxia.

Se trata, no obstante, de un grupo de patologías poco frecuentes que al igual que otras de tipo neurológico, cursa con una degeneración o daño progresivo y si bien en la enfermedad de Alzheimer lo que se deteriora es la memoria, en las ataxias cerebelosas son las funciones del cerebelo que se encargan de la coordinación de los movimientos, de una forma más rápida o lenta en función de cada caso.

Las más frecuentes de todas las ataxias, según el doctor Oscar Ayo, especialista en Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, son las ataxias hereditarias, y de ellas la ataxia  de Friedreich es una de las más comunes, cuyo aparición puede producirse en la infancia y en la adolescencia, sin embargo, reconoció que al tratarse de un grupo de enfermedades de las llamadas raras o infrecuentes «en la actualidad no disponemos de buenos estudios epidemiológicos sobre las mismas en nuestro país».

Dentro del grupo de las ataxias hereditarias, en concreto, del tipo de las espinocerebelosas, se encuentra una muy específica que es la SCA36 o también llamada ataxia de A Costa da Morte, que es el tipo de ataxia genética que más se diagnostica, no sólo en Galicia y Japón donde se describieron los primeros casos, sino también en la provincia de Albacete, donde el doctor Ayo avanzó que ya son cuatro las familias detectadas, una de ellas de forma reciente este verano. «Son sujetos que no se conocen entre ellos pero si trazáramos  su árbol genealógico todos tendrían una procedencia común».

Fuente: http://www.latribunadealbacete.es/Noticia/ZB34F76AB-D9EC-F969-1D42490390FC68D7/Unas-100-personas-de-la-provincia-sufren-ataxia-cerebelosa