jueves, 16 de agosto de 2018

Orchard recauda 150 millones de dólares para expandir su tratamiento de terapia génica


La nueva financiación llega apenas cuatro meses después de la adquisición de una cartera de medicamentos para enfermedades raras de GlaxoSmithKline (GSK)

Orchard Therapeutics


La compañía biotecnológica Orchard Therapeutics ha recaudado 150 millones de dólares para financiar sus investigaciones sobre terapia génica. De este modo, la empresa se ha basado en recaudaciones de fondos anteriores valoradas en más de 140 millones de dólares.

La nueva financiación llega apenas cuatro meses después de la adquisión de una cartera de medicamentos para enfermedades raras de GlaxoSmithKline (GSK). Entre todos ellos se incluía la terapia génica Strimvelis para la inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés severe combined immunodeficiency) o el síndrome del "bebé burbuja".

La terapia génica Strimvelis se ha utilizado para tratar a un pequeño grupo de pacientes desde su lanzamiento en Europa hace dos años, con un precio cercano a los 594.000 euros por tratamiento.

Hay que recordar que, hasta el momento, la terapia génica Strimvelis se ha utilizado para tratar a un pequeño grupo de pacientes desde su lanzamiento en Europa hace dos años, con un precio cercano a los 594.000 euros por tratamiento.

A mediados de abril y tal y como informó ECSalud.es, GSK optó por vender su área de terapias genéticas en enfermedades raras a Orchard Therapeutics. En este contexto, GlaxoSmithKline se haría con una participación del 19,9% de las acciones de la compañía biotecnológica, un asiento en su directorio y futuras regalías y pagos relacionados con el desarrollo comercial de los productos de su cartera.

Fuente: https://www.consalud.es/ecsalud/economia/orchard-recauda-150-millones-dolares-expandir-tratamiento-terapia-genica_53886_102.html

miércoles, 15 de agosto de 2018

Goldman Sachs a las farmacéuticas: erradicar enfermedades es mal negocio

La firma de inversión explica a las farmacéuticas y empresas de terapias genéticas que curar enfermedades no es rentable. Y dicta la vía alternativa

Goldman Sachs se descarna en uno de sus recientes informes. Erradicar enfermedades es un mal negocio, dice la firma de inversión. La compañía alerta a las farmacéuticas y las empresas que se dedican a la investigación de terapias genéticas que acabar con enfermedades incurables es un mal negocio a largo plazo.

La firma de inversión cuestiona el modelo de negocio de la biotecnológica Gilead, que descubrió la cura para la hepatitis C, porque, al reducir el número de portadores, el grupo de futuros afectados por la enfermedad también baja, lo que repercute en la rentabilidad de la compañía.

Goldman Sanchs se atreve a marcar una vía alternativa: investigar tratamientos contra enfermedades no infecciosas, porque el número de nuevos casos nunca bajará.

“El potencial de ofrecer 'remedios únicos' es uno de los aspectos más atractivos de la terapia génica, la terapia celular genéticamente modificada y la edición de genes. Sin embargo, estos tratamientos ofrecen una perspectiva muy diferente con respecto a los ingresos recurrentes frente a las terapias crónicas”, escribió el analista Salveen Richter en un informe a sus clientes farmacéuticos en abril pasado.

El informe, que ha tenido poca repercusión hasta ahora, destapa una ola de críticas contra la compañía que prácticamente desaconseja investigar en enfermedades infecciosas.

“Si bien esta propuesta tiene un enorme valor para los pacientes y la sociedad, podría representar un desafío para los desarrolladores de medicina genómica que buscan un flujo de efectivo sostenido”, añade el informe.


Para la elaboración de su polémico informe, Goldman Sanchs citó los tratamientos de Gilead Sciences para la hepatitis C, que lograron tasas de curación de más del 90% de los casos.

Las ventas de la compañía en los Estados Unidos alcanzaron los 12.000 millones de dólares en 2015 (unos 11.000 millones de euros al cambio actual), pero han sufrido un notable descenso desde entonces, explica Goldman Sachs, y “apenas” alcanzarán los 4.000 millones este año (unos 3.500 millones de euros).

"Gilead es un buen ejemplo, donde el éxito de su franquicia de hepatitis C ha agotado gradualmente el grupo disponible de pacientes tratables", escribió el analista.

"En el caso de enfermedades infecciosas como la hepatitis C, curar a los pacientes existentes también disminuye el número de portadores capaces de transmitir el virus a nuevos pacientes, por lo que el grupo de afectados también disminuye. En los casos en los que un grupo de afectados permanece estable (por ejemplo, en cáncer), el potencial para una cura plantea menos riesgos para la sostenibilidad”.

Las recetas de Goldman para las farmacéuticas
La compañía ha dictado tres recomendaciones a las farmacéuticas para no dejar de ganar dinero con la cura de enfermedades. Estas son las recomendaciones:

1) Dirigirse a mercados grandes. La hemofilia es un mercado de entre nueve y 10.000 millones de dólares, que crece a un ritmo del 7% anual. 

2) Investigar en los trastornos con alta incidencia. La atrofia muscular espinal afecta las células en la médula espinal, lo que ocasiona dificultades para caminar, comer o respirar. Las múltiples dolencias ocasionadas por el mismo trastorno ofrece más posibilidades de rentabilidad.

3) Innovación constante y expansión de la cartera. Hay cientos de enfermedades de la retina heredadas (formas genéticas de ceguera). El ritmo de la innovación también jugará un papel, porque los programas futuros pueden compensar la trayectoria descendente de los ingresos de los activos anteriores.

Fuente: https://www.economiadigital.es/politica-y-sociedad/goldman-sachs-a-las-farmaceuticas-erradicar-enfermedades-es-mal-negocio_571760_102.html

martes, 14 de agosto de 2018

"La Proteína YAP influye en la patología de la ataxia espinocerebelosa en adultos"

Hitoshi OKAZAWA , Ph.D., Profesor (derecha) 
Departamento de Neuropatología, Instituto de Investigación Médica 
Kyota FUJITA , Ph.D., Profesor Asistente (Izquierda) 
Departamento de Neuropatología, Instituto de Investigación Médica

Un estudio dirigido por la Universidad Médica y Dental de Tokio (TMDU) identifica una proteína crucial que rescata la progresión de la ataxia espinocerebelosa en adultos


Tokio - La ataxia espinocerebelosa es un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por una incoordinación progresiva de la marcha y se asocia a mala coordinación de manos, habla, y movimientos oculares Existen diferentes tipos de SCA, y estos se clasifican en función del gen mutado (alterado). En la ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1), el gen causante ATXN1 y sus factores de interacción se determinaron hace más de dos décadas. Sin embargo, SCA1 sigue siendo intratable, y ninguna terapia modificadora de la enfermedad ha llegado a la cabecera clínica.

Al igual que con otras enfermedades neurodegenerativas, la comprensión de las ataxias espinocerebelosas, incluida la SCA1, ha cambiado con el tiempo. Los tipos de neuronas afectadas no son tan específicos como se creía inicialmente, los efectos de estos trastornos no se limitan a órganos individuales, y el SCA podría ser un trastorno del desarrollo que afecta a las neuronas cerebelosas durante la formación del embrión o en la infancia temprana.

Estos cambios en la concepción de las condiciones neurodegenerativas no han disuadido a los investigadores de la Universidad Médica y Dental de Tokio (TMDU) de profundizar en los mecanismos subyacentes de estas enfermedades. Los investigadores encontraron previamente la sobreexpresión de YAPdeltaC, la isoforma neuronal de la proteína YAP que está involucrada en la regulación de la expresión génica, previene la muerte atípica inducida por la represión transcripcional (TRIADA) de las neuronas en la enfermedad de Huntington en modelos in vitro . TRIAD es una forma distinta de muerte celular; es extremadamente lento en comparación con la apoptosis, la necrosis o la autofagia.

En un nuevo estudio, los investigadores probaron más el efecto terapéutico de YAPdeltaC, esta vez en la patología SCA1 en ratones. Publicaron sus hallazgos en Nature Communications .

"Inesperadamente, la expresión de YAPdeltaC en la edad adulta no mejoró la patología y los síntomas de los ratones Atxn1 - KI", explica el autor principal del estudio, Kyota Fujita. "En cambio, la expresión YAPdeltaC durante el desarrollo rescató notablemente la patología y los síntomas en la edad adulta".

Los investigadores también encontraron que YAP / YAPdeltaC funcionaba como un coactivador transcripcional de RORα, una proteína esencial para el desarrollo del cerebelo mediante la regulación directa de genes expresados ​​en Purkinje células, una clase de neuronas GABAérgicas que se encuentran en los ratones cerebelo. La suplementación de YAP / YAPdeltaC superó con éxito el efecto tóxico de la proteína Atxn1 mutante y restauró la
actividad transcripcional de RORα.



Fig: El YAPdeltaC del desarrollo rescata el síntoma adulto de SCA1.

Las barras negras indican la duración cuando se expresó YAPdeltaC. La expresión pre-inicio de YAPdeltaC, pero no de YAPdeltaC de inicio posterior, alarga la vida útil de los ratones modelo SCA1. La recuperación de la función motora también se encontró en la expresión previa al inicio, pero no en la aparición posterior de YAPdeltaC. Estos resultados indican que la patología del desarrollo regula la progresión posterior a la aparición de la enfermedad en SCA1.

"Colectivamente, nuestros resultados indican que el deterioro funcional de YAP / YAPdeltaC por la proteína Atxn1 mutante durante el desarrollo determina la patología adulta de SCA1", dice el autor correspondiente Hitoshi Okazawa. "Creemos que ciertas firmas moleculares generadas durante el desarrollo influyen significativamente en los fenotipos de aparición tardía, y que estas firmas actúan restaurando la expresión génica a niveles óptimos. Por lo tanto, la identificación de estos genes característicos nos permitiría manipular la muerte celular tardía de SCA1 e incluso otras enfermedades neurodegenerativas en el futuro ".

El artículo" Developmental YAPdeltaC determina la patología adulta en un modelo de ataxia espinocerebelosa tipo 1 " fue publicado en Nature Communications en DOI: 10.1038 / s41467-017-01790-z.

Fuente: http://www.tmd.ac.jp/english/press-release/20180112_1/index.html

lunes, 13 de agosto de 2018

Un estudio arroja luz sobre una ATAXIA neurodegenerativa rara que se manifiesta en la infancia


Un técnico analiza unas células en Biocruces. (EFE)


Los doctores del instituto de investigación de salud Biocruces - Bizkaia, Paolo Bonifazi y Miri Goldin han participado en una investigación que arroja nueva luz sobre el mecanismo subyacente a la ataxia-telangiectasia, una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético.

GASTEIZ.
Esta enfermedad se manifiesta en la infancia temprana y está causada por una mutación en el gen ATM, responsable de gestionar diferentes respuestas contra el daño celular, incluida la reparación del ADN, según ha informado Osakidetza en un comunicado.

El trabajo Bonifazi y Goldin, publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) y basado en los análisis realizados sobre los circuitos del cerebelo de un modelo de ratón transgénico, ha permitido poner de manifiesto el papel fundamental desempeñado por los astrocitos en la patogénesis de la enfermedad.

Los astrocitos son células normalmente presentes en la mayor parte de tejidos del sistema nervioso, y contribuyen de forma esencial a la supervivencia de las neuronas y a la estructuración de los circuitos cerebrales.

PROBLEMAS DE COORDINACIÓN
La ataxia-telangiectasia se caracteriza por la aparición progresiva de problemas de coordinación motora (incluyendo dificultades para caminar, mover los ojos, hablar o tragar), asociados a dilataciones anormales de los vasos sanguíneos de pequeño calibre (telangiectasias).

En la actualidad, no existen tratamientos modificadores del curso de la enfermedad y su pronóstico es malo, ya que muchos pacientes fallecen antes de la tercera década de vida debido a complicaciones respiratorias.

AVANCES
En su estudio, los doctores Bonifazi y Goldin han demostrado que el reemplazo de astrocitos disfuncionales (afectados por el defecto en el gen ATM) por astrocitos sanos permite que las neuronas del ratón enfermo funcionen normalmente, mientras que el mantenimiento de la interacción de astrocitos disfuncionales con las neuronas sanas induce, en las últimas, un funcionamiento anómalo y su muerte temprana.

Los autores del estudio afirman que este trabajo proporciona una nueva evidencia sólida sobre la relevancia determinante de los astrocitos y las células gliales en la fisiopatología y la organización estructural-funcional de los circuitos del sistema nervioso.

Estos hallazgos están en línea con estudios similares en enfermedades neurodegenerativas más comunes y con mayor impacto social, como el Alzheimer o el Parkinson, y dan un mayor soporte científico a las líneas de investigación que buscan revertir o bloquear la degeneración y muerte de las neuronas, manteniendo la salud de las células de la glía, que garantizan el ambiente y las funciones adecuadas de las neuronas.

Fuente:http://m.deia.eus/2018/08/09/sociedad/euskadi/osakidetza-participa-en-un-estudio-sobre-la-reversion-de-la-degeneracion-neuronal

domingo, 12 de agosto de 2018

Primera prueba en humanos de la terapia génica para Glucogenosis

Un hito en el tratamiento de la enfermedad  

Gracias al esfuerzo de más de 20 años de trabajo de un referente mundial, Prof. Dr. David Weinstein y de todo su equipo. Se llevo a cabo en la Universidad de Connecticut (USA)

El Dr. David Weinstein y su equipo de UConn Health le han administrado a un paciente la primera terapia genética en investigación del mundo para la enfermedad de almacenamiento de glucógeno potencialmente mortal (GSD).

El 24 de julio, la novedosa terapia genética para tratar el extraño trastorno genético infantil que afecta el almacenamiento y la liberación de azúcar del hígado se administró con éxito al primer paciente humano mediante una infusión única de 30 minutos en el Hospital John Dempsey de la Universidad de Connecticut.

La terapia génica se lleva a cabo a través del torrente sanguíneo del paciente por un virus natural al hígado para reemplazar las enzimas de azúcar deficientes causadas por la enfermedad y para activar el control de la glucosa del cuerpo.

"La terapia genética básicamente está entregando una nueva copia del gen al hígado", dice Weinstein.

El Dr. David Weinstein y su paciente Jerrod en el Hospital John Dempsey de la Universidad de Connecticut



La GSD afecta a los niños desde la infancia hasta la edad adulta, lo que provoca niveles de azúcar en la sangre peligrosamente bajos y una dependencia constante del consumo de glucosa en forma de almidón de maíz cada pocas horas para sobrevivir. Desafortunadamente, si se olvida una dosis de almidón de maíz o un paciente duerme demasiado, la enfermedad puede provocar convulsiones y la muerte.

Normalmente, los hígados saludables almacenan el exceso de azúcar de los alimentos para las futuras necesidades de energía del cuerpo y lo liberan al torrente sanguíneo cuando es necesario en forma de enzimas de azúcar procesadas conocidas como glucógeno. En GSD, sin embargo, el hígado no puede descomponer el glucógeno en glucosa, lo que hace que bajen los niveles de azúcar en la sangre del cuerpo.

"Estoy emocionado de ver finalmente este sueño convertido en realidad con nuestro primer paciente con GSD recibiendo la prometedora terapia génica. Hemos estado trabajando incansablemente y esperando ansiosamente este hito durante 20 años, al igual que nuestros pacientes ", dice Weinstein, el endocrinólogo y científico pediátrico de fama mundial que dirige el ensayo clínico, que atiende a 600 pacientes de 48 países. Weinstein es el director del Programa de Enfermedades de Almacenamiento de Glucógeno en el Connecticut Children's Medical Center y UConn Health, el más grande del mundo para el cuidado y tratamiento de esta afección.

El principal objetivo del ensayo clínico pionero es probar la seguridad y la dosis de la terapia génica en investigación para aquellos con GSD tipo Ia. El primer paciente se sigue de cerca después de la infusión, y dentro de las seis semanas los médicos planean suspender el régimen diario de almidón de maíz del paciente para evaluar la efectividad de la terapia genética. En modelos animales, la inyección ya ha demostrado ser segura, efectiva y duradera.

"Nuestro equipo del programa GSD y nuestros pacientes de todo Estados Unidos y el mundo ahora tienen la esperanza que estaban esperando", dice Weinstein, "gracias al inicio de este nuevo ensayo clínico de terapia génica". Este es el primer gran avance para GSD ".



La GSD tiene varias formas (tipos 0, Ia, Ib, III, VI, IX y XI) que afectan a una de cada 100.000 personas. El ensayo clínico se centra inicialmente en GSD Tipo Ia, que afecta a aproximadamente 6.000 pacientes en todo el mundo, que es causada por un gen defectuoso para la enzima glucosa-6-fosfatasa-α (G6Pase-α) que controla la liberación de azúcar del hígado.

La condición casi siempre fue fatal hasta 1971, cuando se descubrió que la terapia continua de glucosa podría ayudar a estos pacientes. La terapia de almidón de maíz se introdujo como una forma de liberación lenta de glucosa en 1982, y permitió que los alimentos se espaciaran cada tres o cuatro horas. Gracias al almidón de maíz, un mayor número de pacientes con GSD ahora sobreviven hasta la edad adulta.

El ensayo clínico está en conjunto con la compañía biofarmacéutica Ultragenyx con sede en Novato, California. El ensayo clínico de Fase 1/2, aprobado por la FDA a fines de abril de 2018, pronto se ampliará de UConn Health en los EE. UU. A otros sitios, incluidos Canadá, España y los Países Bajos.

El equipo multidisciplinario del programa GSD en Connecticut Children's brinda atención clínica integral a los pacientes, mientras que los laboratorios de investigación y el ensayo clínico del programa se encuentran en la Facultad de Medicina de UConn en UConn Health.

Fuente:http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=92872

sábado, 11 de agosto de 2018

El Cimus captó diez millones en el 2017 para investigación, su mejor año


Con los fondos activos de las anualidades anteriores superó los 27 millones

JOEL GÓMEZ 
SANTIAGO / LA VOZ 05/08/2018 05:00 H

 El Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la USC (Cimus) captó el año pasado 10,1 millones de euros para su funcionamiento. Con las cantidades disponibles de años anteriores, alcanzó los 27,1 millones de euros de fondos activos. Esto se explica porque la financiación para proyectos y acuerdos de investigación suele ser plurianual.

Los resultados del 2017 son en términos globales los mejores en un año en la historia del centro, pero difieren de los ejercicios anteriores. Las cifras revelan que el año pasado fue especialmente bueno en captación de fondos autonómicos, pero consideradas en conjunto las últimas anualidades es más relevante la financiación internacional que obtuvo.

Galicia y el mundo

La memoria del Cimus revela que si principal financiación del 2017 procedió de casi 3,8 millones de euros (el 37,35 % de los 10,1 millones del año) obtenidos por 12 proyectos competitivos convocados en Galicia. Le siguen 2,9 millones (el 29,1 % anual) de 7 convenios con entidades; 2,3 millones (el 22,5 %) de 12 proyectos de convocatorias estatales; poco más de 660.000 euros (6,5 %) de 67 contratos con empresas; y algo más de 467.000 euros (el 4,6 %) de 2 proyectos internacionales.

Si se tienen en cuenta los últimos años, la composición cambia significativamente: el 35,4 % de los 27,1 millones, algo más de 10,3 millones de euros, proceden de 20 proyectos internacionales; 6,4 millones (22,1 %) de 32 proyectos estatales; 6 millones (un 20,6 %) de 13 proyectos autonómicos; 3,3 millones (el 11,4 %) de 16 convenios con entidades; y los casi 3,1 millones restantes (el 10,5 %) de 134 contratos con empresas.

En el 2017 consiguió, pues, 12 de los 13 proyectos que mantenía vivos de convocatorias gallegas, que supusieron el 63 % (3,8 millones de un total de 6) de esa vía de financiación. Sin embargo, en proyectos internacionales solo consiguió el 4,5 % de los fondos totales disponibles de esa procedencia.

El Cimus destaca en investigación básica y supone la principal contribución de la USC al Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS), en el que participa con la Consellería de Sanidade. En total, el IDIS captó 32,4 millones en el 2017, según la memoria que presentó en julio.

Líderes de cuatro redes gallegas y presencia estatal e internacional

La memoria del Cimus del 2017 destaca la publicación de 160 trabajos científicos, 3 nuevas patentes, o la extensión internacional de otras 3 patentes antes con ámbito estatal. Además, cuatro grupos del centro lideran redes gallegas: la de Investigación e desenvolvemento de medicamentos, que coordina Mabel Loza; Células madre y terapia celular (Clara Álvarez), la de Animales genéticamente modificados (José A. Costoya) y la de Nuevas herramientas computacionales aplicadas a la investigación en salud, deporte y medio ambiente (Carmen Cadarso).

Varios grupos e investigadores del centro tienen participación de impacto en su áreas, multidisciplinares e multiinstitucionales, en el ámbito estatal. Carlos Diéguez dirige el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) de la obesidad y la nutrición, de ámbito estatal, en la que participan su grupo y los de Miguel López, Rubén Nogueiras, María García y Sulay Tovar. En el Ciber de enfermedades raras participa el grupo de Ángel Carracedo; en el de enfermedades neurodegenerativas, el de José Luis Labandeira, M. J. Guerra y J. Rodríguez; en el de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina, el de María José Alonso; y en el de enfermedades cardiovasculares, el de González Juanatey.

Los grupos de Labandeira-Guerra-J. Rodríguez, el de Mabel Loza y el de Francisco González participan en redes estatales de terapia celular y enfermedades oculares; y Rubén Nogueiras, Carmen Cadarso, Marian Castro, Miguel López y David Araújo (este, en el ámbito de las lipodistrofias, una enfermedad rara) en otras redes estatales e internacionales de sus respectivas especialidades y objetos de estudio.

Avances en cáncer y obesidad ocupan a la mayoría de sus 30 grupos consolidados 

En el Cimus trabajan 30 grupos consolidados, tras incorporar cuatro el último año. Su actividad se distribuye en ocho áreas de trabajo y su principal dedicación es conseguir avances para tratar el cáncer y la obesidad.

El área del cáncer integra a 8 grupos. Los dirigen Anxo Vidal (Ciclo celular y oncología), Román Pérez Fernández (Oncología endocrina), José Antonio Costoya (Oncología molecular), Celia María Pombo (Estrés celular), Rosa María Señarís (Neuroendocrinología), Carmen Rivas (Virus y cáncer), Miguel González Blanco (DNA y genoma) y Miguel Fidalgo (Células madre).

La obesidad es el principal objeto de estudio de los 7 grupos del área de endocrinología y nutrición. Los dirigen Carlos Diéguez (Obesidad funcional), Miguel A. López (Neurobesidad), Joaquín Lado Abeal (Tiroides y enfermedad metabólica), María Carmen García (Citocinas y obesidad), Clara Álvarez Villamarín (Neoplasia y diferenciación endocrina), Rubén Nogueiras (Metabolismo molecular) y Sulay Tovar (Diabesidad).

En el área de neurociencias trabajan 4 grupos: el de José Luis Labandeira, Josefa Guerra y Jannette Rodríguez Pallarés (Enfermedad de párkinson), el de Francisco González (Oftalmología) y los de María Ángeles Castro (Farmacología molecular) y Jesús Rodríguez Requena (Neuropatología molecular). Otros cuatro se centran en el área cardiovascular, y los dirigen José R. González Juanatey, Ángel García Alonso, Juan Zalvide y Dolores Viña.

Tres se dedican al área de la nanomedicina, dirigidos por María José Alonso, Marcos García y Noemí Csaba.

Dos al área genética, los de Ángel Carracedo y Fernando Domínguez.

María Carmen Cadarso dirige una plataforma de bioestadística.

Y María Isabel Loza lidera el área de desarrollo de nuevos fármacos.


Fuente:https://www.lavozdegalicia.es/noticia/santiago/santiago/2018/08/05/cimus-capto-diez-millones-2017-investigacion-mejor-ano/0003_201808S5C2995.htm

martes, 31 de julio de 2018

Jornadas científicas y de convivencia 2018



Un año más desde FEDAES, tenemos el honor de invitaros a nuestras jornadas científicas y de convivencia. Este año el lugar elegido es la localidad de Arroyo de la Encomienda en Valladolid, los días 21, 22 y 23 de septiembre.

Las Jornadas Científicas y de Convivencia de FEDAES son un punto de encuentro y referencia para los profesionales e investigadores del ámbito de la ataxia.

Los destinatarios de las Jornadas Científicas, ya reconocidas como referencia a nivel nacional e internacional, son profesionales e investigadores de distintas disciplinas, entre las que se pueden destacar: neurología, genética, medicina general, psicología y otras.
Asimismo, las jornadas están dirigidas a familiares de personas con ataxia y/o enfermedades similares estudiantes que se quieren especializar en el ámbito de la Ataxia.

Las jornadas se dividirán en 6 mesas contando con varios ponentes en cada una de ellas. 

  • MESA I: Líneas de investigación en ataxias:
Victor Volpini Beltrán, Juan Carlos Baiges, Patricia Martínez Martín.
  • MESA II La clínica en ataxias:
David Genis Batle, Sergio Cesar Díaz, Ana M. Ruiz Tornero, Rocío García Ramos, Jon Infante Ceberio.
  • MESA III Investigación básica en Ataxia de Friedreich I:
José Luis García Giménez, Marta Seco Cervera, José Santiago Ibáñez Cabellos, Alejandro Cardona Monzonís, Jesús Beltrán García, Meritxell Teixidó,  Antoni Matilla Dueñas.
  • MESA IV: Investigación básica en Ataxia de Friedreich II:
Javier Díaz Nido, Joaquín Ros, Jordi Tamarit, Pilar González Cabo,  José Vicente Llorens, Pablo Calap-Quintana, Javier González-Fernández, M. José Martínez-Sebastián y M. Dolores Moltó.
  • MESA V: Investigación en ataxias dominantes:
Gonzalo Muñoz Ulzurrun de Asanza. Dra. Eulalia Bazán, Dr. Carlos Paíno Belarrinaga. Adriano Jiménez Escrig, F. Javier Arpa. Ana M Ruiz Tornero, Berta Alemany Perna, Ivelisse Sánchez.
  • MESA VI: Charlas de apoyo a los pacientes y familiares I:
Isabel Campos, AGA- Asociación de Ataxias de Galicia, Pilar Martín, Alberto Suárez de las Heras.


Esperamos que el desarrollo  de las Jornadas sea satisfactorio para todos los asistentes, y os invitamos a estar activos en el intercambio de ideas y conocimiento científico para aprovechar bien la oportunidad de compartir juntos estos días en los cuales las aportaciones y experiencias vitales de muchos de los participantes pueden ser una importante referencia para el futuro de las organizaciones y de la carrera profesional.

lunes, 30 de julio de 2018

Las moléculas sintéticas normalizan los niveles de la proteína Frataxina en las células de los pacientes con ATAXIA DE FRIEDREICH, según un estudio


Las moléculas sintéticas dirigidas a la mutación genética característica en la ataxia de Friedreich (AF) lograron restaurar los niveles de proteína frataxina a niveles normales en células tomadas de pacientes, según un estudio.

AF está causada por una mutación en el gen FXN , lo que resulta en niveles reducidos de frataxina, una proteína importante para el correcto funcionamiento de las mitocondrias, que proporcionan energía a las células.

Específicamente, el gen FXN en pacientes FA contiene una expansión de una repetición de trinucleótidos GAA. Los nucleótidos, que son los componentes básicos de los genes, incluyen adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).

Estudios previos han sugerido que la repetición de GAA expandida conduce a la formación de complejos que dañan  la expresión del gen FXN , o la producción de proteínas, y niveles de proteína más bajos.

Los científicos plantean la hipótesis de que concentrarse en la expansión repetida de GAA puede evitar la formación de complejos y aumentar la producción de frataxina.

En un trabajo anterior que utilizaba células derivadas de pacientes, descubrieron que dos tipos de moléculas sintéticas, conocidas como ARN dúplex anti-GAA y oligonucleótidos antisentido (ASO), aumentaban los niveles de proteína de frataxina.

En este estudio, " Activando la expresión de frataxina por ARNip monocatenario dirigido a la expansión de repetición GAA ", que apareció en la revista Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters , exploraron dos tipos adicionales de compuestos por su potencial para aumentar la producción de proteínas.

Uno es ASOs con alteraciones químicas llamadas engarces de butano y 2-F-ANA para permitir una conformación más flexible, mientras que el otro es ARN monocatenario silenciador (ss-siRNAs), que son moléculas de ARN modificadas para inhibir o silenciar la expresión génica Estos ARN han mostrado resultados positivos en modelos de células de enfermedad humanas y de ratón.

Los resultados mostraron que los ASO modificados tenían baja potencia, lo que sugiere que una conformación más flexible afecta la actividad.

Pero ss-siRNAs mostraron alta potencia. Estas moléculas se analizaron luego en células derivadas de pacientes FA, así como en células que no eran mutantes o tenían una copia del gen FXN mutante y una normal (heterocigótica), para explorar si los ss-siRNAs son capaces de aumentar la expresión génica.

Los datos revelaron que el ARN mensajero, que contiene la información para producir frataxina, y los niveles de proteína fueron más bajos en las células derivadas de los pacientes, dos o tres veces más altas en las células no mutantes e intermedias en las células heterocigóticas.

Los investigadores luego encontraron que los ss-siRNAs podían aumentar la expresión de FXN a niveles normales en las células derivadas de pacientes, pero no aumentaban los niveles de proteína de mRNA y frataxina en líneas celulares que no eran de FA.

Estos hallazgos indican que los ss-siRNAs no inducen la producción de frataxina más allá de los niveles normales en las células sanas, pero sí restauran los niveles de proteína en las células de los pacientes FA. Debido a que estudios previos mostraron que hacer que la frataxina en exceso en modelos celulares pueda causar estrés oxidativo y muerte celular, la regulación cuidadosa de la expresión génica con ss-siRNAs puede ser importante, anotaron los investigadores.

Según el estudio, "ss-siRNAs proporciona una opción adicional para el desarrollo de terapias de ácido nucleico para tratar [FA]".

FUENTE: https://friedreichsataxianews.com/2018/07/26/synthetic-molecules-normalize-frataxin-levels-fa-patient-cells-study/?utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal

sábado, 21 de julio de 2018

El trastorno autista afecta al 1 % de los niños, y se encuentra causa en 30 %


Ángel Carracedo Álvarez, ​ es  catedrático de Medicina Legal, investigador,
experto internacional en genética y además de director de la F.P.G.M.X.
València, 19 jul (EFE).

Los trastornos del espectro autista afectan ya al 1 % de los niños que nacen, por lo que cada vez es más común, y en más del 30 % de los casos se encuentra la causa genética, algo muy importante para la planificación de la vida de las familias, según el premio Rey Jaime I de Investigación Médica en 2009 Ángel Carracedo.

Conocer la genética de esta enfermedad es muy importante también por la cormobilidad que puede indicar si el niño puede sufrir otro problema, como la discapacidad intelectual, que es la cormobilidad más frecuente en el autismo, así como las epilepsias o los problemas cardíacos.

Carracedo ha afirmado durante la jornada
"Epigenética para entender las enfermedades raras"
celebrada en la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados, 
que si se encuentra la causa, se puede encontrar la terapia, han informado fuentes de la organización.

Carracedo ha denunciado que no en todos los sitios se diagnostica de la misma manera y no todos los pacientes reciben el diagnóstico de una manera igualitaria, por lo que es un problema que hay que solucionar de una forma urgente, pero no ha querido mostrarse pesimista y ha vaticinado que en diez años se va a encontrar la relación entre el genotipo y el fenotipo, habrá terapias para los problemas de neurodesarrollo y serán años de un mayor desarrollo.

El miembro del comité científico de la jornada, el catedrático de Fisiología de la Facultad de Medicina de Valencia Federico Pallardó ha destacado que las aplicaciones de la genética en la medicina han sido espectaculares en los últimos años, lo que ha producido una revolución de la medicina genómica "desbordante" y ofrece posibilidades para entender la evolución y encontrar medicinas no sólo personalizadas, sino adecuadas a cada momento de la vida.

El profesor Santiago Grisolía ha recordado durante el acto de inauguración la necesidad de aumentar la financiación de la ciencia básica porque sus descubrimientos "pueden tener especial trascendencia en la calidad de vida humana".

Por otro lado, Carlos Romá, de la Plataforma de Investigación en Epigenética CIBERer-UV-INCLIVA, ha explicado cómo las modificaciones epigenéticas debidas a microARN, pequeñas porciones de este ácido nucleico también usado como mensajero, son capaces de impedir la formación normal de una proteína que origina la llamada enfermedad de Lafora.

Otra de las ponentes, Guiomar Pérez de Nanclares, del Hospital de Álava, ha explicado cómo la herencia de un gen afectado para el desarrollo del pseudohipoparatiroidismo, una enfermedad que ocasiona un enorme apetito en la infancia y trastornos del crecimiento con calcificaciones bajo la piel, tiene un cuadro distinto según el gen afecto proceda del padre o de la madre.

Sergio Alonso, del Instituto Germans Trías i Pujol, ha hablado del cáncer colorrectal y cómo modificaciones de algunos residuos químicos del ADN son capaces de provocar un cáncer en un gen que no tiene mutaciones.

Por último, García Giménez, del INCLIVA de Valencia, ha hecho un prototipo de protocolo sobre cómo estudiar las enfermedades raras desde el punto de vista epigenético. EFE

Fuente: https://www.lavanguardia.com/local/valencia/20180719/45967687193/el-trastorno-autista-afecta-al-1--de-los-ninos-y-se-encuentra-causa-en-30-.html

martes, 17 de julio de 2018

La Fe y la Fundación Isabel Gemio, juntas por la investigación de la distrofia muscular de Duchenne


La Fundación Isabel Gemio financiará con 150.000 euros la investigación sobre la distrofia muscular de Duchenne, dirigida por el doctor Juan Vílchez del Hospital La Fe



La Fundación Isabel Gemio y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) han firmado un convenio de colaboración para desarrollar un proyecto de investigación que contribuirá a acelerar el conocimiento y el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.

Isabel Gemio, presidenta de la fundación que lleva su nombre y el responsable del Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias y jefe del servicio de Neurología del Hospital Politècnic i Universitari La Fe, el doctor Juan Vílchez, han firmado este convenio de colaboración con el que se impulsará el trabajo "Tratamiento de a distrofia muscular de Duchenne" induciendo una una megadeleción de exones 45-55 en el gen Dys utilizando el sistema Crispr-Cas9.

El objetivo de este proyecto es tratar a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne que tienen cualquier tipo de mutación en la región del gen de la distrofina comprendido entre los exones 45 y 55 y que supone un 60 % de todos los casos conocidos de dicha enfermedad.

Las distrofinopatías son enfermedades neuromusculares que se producen por mutaciones en un único gen. La más frecuente es la distrofia muscular de Duchenne que, con una incidencia de 1 de cada 3.500 niños varones, es una de las enfermedades raras más habituales. Con menor frecuencia y síntomas más leves, se conoce a la distrofia muscular seudohipertrófica benigna o distrofia muscular de Becker, una forma distrofia muscular que evoluciona más despacio y es menos común.

"Este abordaje de la enfermedad, hace unos años, era impensable porque no teníamos a nuestra disposición una herramienta tan potente como la tecnología CRISPR-Cas9"

En estas dos enfermedades neuromusculares degenerativas, la deficiencia de distrofina desencadena una cascada de degeneración en el músculo. La distrofina es una proteína muy importante en la estabilización y protección de las fibras musculares. Por lo que con su escasez, las células musculares degeneran, mueren paulatinamente y las fibras musculares acaban sustituyéndose por tejido adiposo o por colágeno.

En el caso de la distrofia muscular de Duchenne, la ausencia de distrofina es total, mientras que en la de Becker es parcial. La distrofia muscular de Becker, en este sentido, es un paradigma para la enfermedad y la tecnología CRISPR-Cas9 actúa como un bisturí molecular que consigue cortar la parte del gen dañada en distrofia muscular de Duchenne y repararla con fragmentos de la mutación benigna de la distrofia muscular de Becker.

El doctor Vílchez asegura que "este abordaje de la enfermedad, hace unos años, era impensable porque no teníamos a nuestra disposición una herramienta tan potente como la tecnología CRISPR-Cas9". Esta técnica de edición genética repara la mutación del gen causante de la enfermedad y es capaz de corregir y editar el genoma de cualquier célula empleando el sistema corta-pega, eliminando la zona de la hebra de ADN donde se encuentra la mutación dañina.

"El objetivo, ahora, es buscar en la terapia génica el modelo que imite perfectamente la forma benigna de la distrofia muscular de Becker en pacientes con distrofia muscular de Duchenne para mejorar su calidad de vida", explica el doctor Juan Vílchez.

Fuente: https://www.consalud.es/pacientes/la-fe-y-la-fundacion-isabel-gemio-juntas-por-la-investigacion-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne_52930_102.html

viernes, 13 de julio de 2018

La terapia génica revierte completamente los cambios de ataxia de Friedreich en el modelo de ratón, según un estudio


Un enfoque de terapia génica para administrar frataxina, la proteína que es deficiente en pacientes con ataxia de Friedreich (AF), fue capaz de revertir los cambios relacionados con la enfermedad en un nuevo modelo de la enfermedad en ratones, informa un estudio francés.

El estudio, " Reversión rápida y completa de la ataxia sensorial mediante terapia génica en un nuevo modelo de ataxia de Friedreich ", apareció en la revista Molecular Therapy .

La ataxia sensorial, la falta de coordinación del movimiento debido a la pérdida de información sensorial sobre la posición del cuerpo, es un evento temprano en FA. Los síntomas neurológicos en esta enfermedad se deben principalmente a la degeneración de las neuronas sensoriales y sus fibras nerviosas en la médula espinal y el cerebelo.

Las posibles terapias para AF pueden provenir de diversos enfoques, incluida la terapia génica. Los autores demostraron previamente que una estrategia de terapia génica que utiliza virus inocuos para administrar frataxina podría prevenir y revertir la miocardiopatía o la enfermedad del músculo cardíaco, en un modelo de FA en ratones. Sin embargo, la pregunta de si el daño sensorial del nervio periférico (neuropatía) podría revertirse permaneció sin respuesta.

En este estudio, los científicos desarrollaron un nuevo modelo de ratón FA, que consideraron más adecuado para probar estrategias de terapia génica para la ataxia sensorial primaria asociada con este trastorno.

Este nuevo modelo se dirige más específicamente a las neuronas propioceptivas, que son responsables de transmitir información sobre la posición, el movimiento y el equilibrio del cuerpo. Los ratones también se diseñaron para permitir la eliminación condicional de frataxina en células que expresan parvalbúmina, una proteína de unión a calcio involucrada en diversos procesos fisiológicos, como la contracción muscular, y que se encuentra en músculos, cerebro y otros tipos de tejido.

Los investigadores encontraron que el nuevo modelo imita la ataxia sensorial y el daño nervioso asociado con FA, aunque con un curso más rápido y severo. Los ratones exhibieron una pérdida progresiva de coordinación y alteraciones de la marcha.

También observaron que las alteraciones en el sistema nervioso central, incluido el cerebelo, ocurrían después del inicio de la enfermedad en la periferia. Las neuronas que carecen de frataxina, aunque son disfuncionales, podrían sobrevivir durante muchas semanas, informaron los científicos.

A continuación, administraron vectores virales (portadores) que contienen frataxina en la vena, lo que impidió por completo el inicio del daño del nervio sensorial periférico. La administración intravenosa y cerebral combinada de estos vectores después de la aparición del deterioro del comportamiento revirtió los cambios conductuales, fisiológicos y celulares en una semana.

"Nuestros resultados demuestran claramente que las neuronas propioceptivas deficientes en frataxina con fenotipo severo sobreviven durante varias semanas y pueden ser rescatadas rápida y completamente mediante terapia génica en el modelo de ratón", escribieron los investigadores. "Por lo tanto, este estudio establece la prueba preclínica de concepto para el potencial de la terapia génica en el tratamiento de la neuropatía sensorial FA".

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/06/05/gene-therapy-fully-reverses-friedreichs-ataxia-changes-mouse-study/#at_pco=tst-1.0&at_si=5b47566f37c54d89&at_ab=per-2&at_pos=0&at_tot=2

jueves, 12 de julio de 2018

Buenas noticias para los pacientes con Ataxia de Friedreich.

Omaveloxolone , candidato en investigación de Reata Pharmaceuticals para el tratamiento de la ataxia de Friedreich  (FA), ha obtenido el estatus de medicamento huérfano de la Agencia Europea de Medicamentos.




La decisión de la EMA sigue a la designación de medicamento huérfano de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. Otorgada en junio de 2017 .

Se espera que estas designaciones proporcionen soporte regulatorio y beneficios financieros, para acelerar el desarrollo clínico y la revisión de omaveloxolone, y para asegurar la exclusividad de comercialización por un período de tiempo con la aprobación regulatoria.

"La designación de medicamentos huérfanos de la EMA es un reconocimiento importante del potencial de la omaveloxolona para convertirse en la primera terapia aprobada para los pacientes afectados por esta devastadora enfermedad", dijo Warren Huff, presidente y director general de Reata, en un comunicado de prensa.

Actualmente, la empresa está reclutando aproximadamente 100 pacientes con AF para la siguiente parte de un ensayo clínico de fase 2 (NCT02255435) sobre omaveloxolone, llamado MOXIe.

FA es un raro trastorno neurodegenerativo que afecta aproximadamente a 6.000 niños y adultos en los EE. UU. Y 22.000 personas en todo el mundo. Es causada  por la producción deficiente de frataxina, una proteína esencial para el funcionamiento normal de las mitocondrias, que proporcionan energía a las células.

Esto conduce a la disfunción mitocondrial y la producción de energía deteriorada, bajos niveles de moléculas antioxidantes que protegen a las células del estrés oxidativo y la inflamación crónica, que finalmente resulta en la neurodegeneración progresiva.
Omaveloxolone recibe la designación de medicamento huérfano para FA de la Agencia Europea de Medicamentos.

Si bien muchos de los síntomas y complicaciones de FA pueden aliviarse para ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo durante el mayor tiempo posible, no existe un tratamiento aprobado para reducir o prevenir la progresión de la enfermedad.

Omaveloxolone, desarrollado por Reata en colaboración con  AbbVie , es una molécula pequeña diseñada específicamente para activar y activar Nrf2, una proteína cuya función se ve afectada en pacientes con AF.

Nrf2 interviene en la restauración de la función mitocondrial, mejorando los niveles de agentes antioxidantes que reducen el estrés oxidativo y bloquean la inflamación, lo que indica que su activación podría ayudar potencialmente a tratar a los pacientes con AF.

La seguridad, eficacia y farmacodinámica (los efectos de la terapia y el mecanismo de acción) de la omaveloxolona oral se están evaluando en el ensayo de fase 2 MOXIe internacional, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo.

Los resultados informados el año pasado a partir de la primera parte del estudio de escalada de dosis mostraron que omaveloxolone indujo mejoras dependientes de la dosis y del tiempo en la función mitocondrial y de las células nerviosas.

La segunda parte de la prueba, que actualmente se está inscribiendo, es un estudio de grupos paralelos diseñado para evaluar la seguridad y eficacia de una dosis diaria de 150 mg de omaveloxolona en pacientes con FA, que serán aleatorizados para recibir omaveloxolone o un placebo. Los resultados de la segunda parte se esperan para la segunda mitad de 2019.

El estudio está patrocinado por Reata, en colaboración con AbbVie y Ataxia Research Alliance de Friedreich.

Aquellos que completen el estudio MOXIe serán elegibles para participar en un ensayo de extensión para evaluar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo de omaveloxolone, en el que todos los participantes recibirán omaveloxolone abierto con 150 mg una vez al día.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/07/12/omaveloxolone-granted-ema-orphan-drug-status-fa-treatment/?utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal


Cabana, el pueblo de la Costa da Morte condenado a vivir con una enfermedad degenerativa de la Edad Media


Algunos de los afectados por la enfermedad, tras la conversación con EL ESPAÑOL.  Mónica Ferreirós


  • La Ataxia SCA36 es una enfermedad que afecta al habla, a la coordinación y al aparato locomotor. 
  • En 2011, científicos gallegos descubrieron que la enfermedad llevaba siglos transmitiéndose entre los habitantes de la comarca. 
  • La misma enfermedad fue descubierta en Japón. Ahora los científicos creen que ese puede ser su origen. 

10 julio, 2018 01:53
Este es un reportaje de Brais Cedeira para EL ESPAÑOL cuyo enlace ponemos al final de este texto.

No es fácil para Raquel Fernández Villar, 52 años, algo tan sencillo como bajar las escaleras que descienden serpenteantes hacia las playas indómitas de Cabana de Bergantiños (A Coruña). 

Normalmente precisa de un par de bastones y de alguien que se encuentre constantemente a su lado. Raquel se concentra y desciende posando en cada escalón una pierna detrás de la otra, a pasitos breves. "Paseniño, paseniño", como se suele decir por aquí. A su lado, Juliana la ayuda paciente. Ella sabe que, aunque le queda mucho para la vejez, depende ya de su familia, de sus amigos y de su marido para poder hacer vida normal, pero nada de eso le importa. Como cualquier operación sencilla y cotidiana se convierte para ella en una auténtica odisea doméstica, Raquel se lo toma todo con humor.

-Hay gente que se tira de un avión para sentir la adrenalina del momento, un subidón. A mí, ponme una escalera delante y ya lo tienes hecho. Y eso que soy bajita, pero con dos escalones ya me vale. Sé que me caeré.

Otra de las cosas que a Raquel le cuesta enormemente es hablar. Cada palabra surge despacio, y procura pronunciarlas con tino para que se entiendan. La enfermedad que padece hace que esta sea una circunstancia ineludible en su día a día. Todo en su vida ocurre a la mitad de velocidad que para el resto. Todo ocurre al ralentí. “Al principio me ponía de mal humor conmigo misma pero ahora he decidido no hacerme mala sangre y mirar todo esto con otros ojos, así que me lo tomo con humor. Es verdad que vas dejando de pintarte, pero ¿tú sabes lo difícil que es hacerse la raya del ojo con ataxia? ¡Es imposible!”.

Raquel descubrió la enfermedad hace años cuando, en plena calle, se cayó sin motivo aparente. La enfermedad de la que habla es la Ataxia SCA36, también conocida como ataxia de la Costa da Morte, ya que todos los enfermos y portadores de la enfermedad provienen de ese concello o de otros cercanos.

Algo parecido a lo que le sucedió a Rogelio Antelo. A mediados del pasado 2017, Rogelio se disponía a cruzar un paso de peatones cuando trastabilló y sus piernas se pusieron a hacer eses de un lado a otro hasta que casi se cae al suelo. Un hombre que iba en coche paró y le comenzó a increpar con crueldad: “¡Borracho! ¡Vas bo! (Borracho, vas bueno)”, relata a EL ESPAÑOL. Rogelio trabajaba en su propia carnicería desde hacía tiempo cuando se percató de todo esto. “Cuando iba escribiendo los pedidos me confundía porque vas perdiendo el pulso y se te tuerce la letra. Luego ya no sabía de quién era cada cosa”. Tras algunos episodios más (caídas en la calle sin venir a cuento, en zonas llanas) decidió buscar ayuda para saber qué era lo que le pasaba.

Algunos de los afectados por la Ataxia SCA36 en Cabana.  Mónica Ferreirós

El encuentro tiene lugar en un paraje sin igual. Cabana de Bergantiños es una tierra salvaje cuya costa está formada por la ensenada que esboza el río Anllóns cuando desemboca en las furiosas aguas de la Costa da Morte. Una región a la que le cantaba Eduardo Pondal y de donde, se supone, procede el legendario caudillo galaico Breogán.

Es prácticamente el epicentro de la que se cree que partió, en la Edad Media, esta enfermedad degenerativa y hereditaria que afecta a varios centenares de personas en el mundo, que guarda una extraña y misteriosa relación con Japón y que va dejando postrados en silla de ruedas, casi sin poder moverse, a quienes la padecen. Hasta allí viaja EL ESPAÑOL para conocer a los afectados. Algunos de ellos han reconstruido sus árboles genealógicos varios siglos atrás para poder saber de dónde procede su enfermedad.

La investigación de doctor Arias
Cuando Rogelio se puso a buscar ayuda para saber qué era lo que le ocurría, le recomendaron hablar con el doctor Manuel Arias. Aquel hombre llevaba veinte años trabajando en una extraña enfermedad que había localizado en la zona y podía ser alguien que le dijese a Rogelio lo que le pasaba. En el año 1993, el doctor Arias, jefe de Sección y profesor de Neurología del Complejo Hospitalario de Santiago de Compostela, recibió a varios enfermos con unos síntomas muy particulares. Llegaban todos de Malpica, Cabana y Ponteceso: todos de la Costa da Morte. Los síntomas eran similares. Al cumplir los 50 años, todos comenzaban a perder equilibrio, a andar como de lado, a caerse por la calle sin tropezarse con nada. El escenario de sus vidas iba cambiando y todo se les hacía más complicado, pero ellos no sabían cómo se podía arreglar.

Todos aquellos afectados tenían además, otra particularidad que les unía: conforme pasaba el tiempo, aumentaba su dificultad para articular las palabras. Algunos iban perdiendo oído. “Tenían y tienen una voz muy peculiar, ralentizada. Fui atando así cabos y llegué a la conclusión de que todos ellos tenían que ser de la misma familia”, asegura el doctor Arias a EL ESPAÑOL. “Los enfermos nos comenzaron a detallar sus situaciones. Te llegaba uno y te decía: “Mi padre lo tuvo, mi abuela también y ahora me toca a mí”.Entonces nos dimos cuenta que tenía que ser una enfermedad hereditaria”.

Cabana de Bergantiños es la zona cero de la Ataxia SCA36, el mal de la Costa da Morte.  Mónica Ferreirós

La cosa se tuvo durante años en un cajón y el doctor Arias investigó con tranquilidad, recopilando los casos uno a uno. Fue en el año 2005 cuando hicieron ya por fin el proyecto con el que diagnosticar qué les estaba pasando a todas aquellas personas con los mismos síntomas de lo que parecía una enfermedad hereditaria. “Unos pensaban que no tenían nada pero ya tenían la ataxia de la Costa da Morte". Les quitamos sangre, les hicimos un estudio genético. En 2011 descubrimos el cromosoma alterado que había mutado (NOP 56) y provocado la enfermedad”. Era una enfermedad nueva, no registrada hasta aquel momento. Arias y su equipo la bautizaron desde entonces como la Ataxia de la Costa da Morte, la Ataxia SCA36.

Pronto fueron atando cabos y pudieron determinar que todos los enfermos, así como sus antepasados afectados, procedían de la misma zona geográfica: de los municipios cercanos a Cabana de Bergantiños, en la Costa da Morte.

El doctor Arias y el equipo de investigación de la doctora María Jesús Sobrido en la Fundación Gallega de Medicina Genómica (FPGMX) investigaron genéticamente  para encontrar la mutación, con la ayuda de Isabel Silveira de la Universidad de Oporto, pues fue allí donde María García Murias encontró la mutación.

La SCA36, mas conocida como la Ataxia da Costa da Morte, está causada por una mutación (expansión intrónica de hexanucleótido)  en el gen NOP56, localizado en 20p13, en concreto por una expansión muy grande en heterocigosis del polimorfismo GGCCTG, localizada en el intrón 1 

Al analizar la expansión de la mutación de la ataxia SCA36, treparon por los árboles genealógicos para descubrir hasta qué época podían llegar los afectados. “Analizando esto, se podía determinar que, como mínimo, las primeras generaciones provenían del siglo XIII”. Una enfermedad transmitida de generación en generación desde la Edad Media y que hasta el siglo XXI no se había detectado. Aquello sí que era toda una historia, se dijeron los investigadores.

-¿Cómo es que durante tantos siglos nunca se localizó la enfermedad?

-En la Edad Media y la Edad Moderna la esperanza de vida del hombre era, en general, baja. Como los síntomas de la Ataxia de la Costa da Morte comienzan a manifestarse en torno a los 50 años, no nos pudimos percatar hasta ahora.

En el caso de la Ataxia de la Costa da Morte, se transmite directamente de padres a hijos y se puede heredar tanto por la rama del padre como por la rama de la madre.

“Hay una probabilidad del 50% de que la tengas si tu padre o tu madre la tuvieron”.

Es como jugar a cara o cruz, como tirar una moneda al aire; es cara o cruz, dice Arias.

Ramón, la enciclopedia andante de la ataxia de la Costa da Morte

Los afectados de la Ataxia de la Costa da Morte posan todos juntos frente a la ensenada del río Anllóns.  Mónica Ferreirós
A las once y media de la mañana, Ramón se baja del coche muy despacio, y la imagen es como si estuviera puesta en slow-motion. Viste elegante camisa, la barba blanca y cuidada y se apoya en dos bastones de los que no se puede desprender. Son su ineludible lazarillo. Bajo el brazo, una carpeta plagada de copias de manuscritos antiguos, impresiones en papel procedentes de archivos en los que buceó durante años en busca de la línea de sus antepasados, tratando así de localizar el origen de la enfermedad.

Ramón tiene 65 años y hace once que le concedieron la incapacidad absoluta y se pudo jubilar. La historia que cuenta queda reflejada también por la exagerada e inevitable cadencia de su voz. “Antes de los 70 ya voy a tener que ir en una silla de ruedas. Nos afecta, principalmente, al equilibrio y por eso reproducimos los movimientos que hace uno cuando está medio tomado”, explica Ramón. Entretanto, extrae los árboles genealógicos y los documentos antiguos de su carpeta.
Ramón fue de los primeros en ser consciente de la enfermedad. Hace cosa de veinte años, una vecina se cruzó a su hermano. Minutos antes había estado con Ramón. Lo vio francamente mal. Así que en cuanto se cruzó con uno de su familia se lo dijo:

-Oíste, acabo de ver a Ramón y parecía que iba borracho.

“Yo recuerdo bien aquello y no entendía nada de lo que decía porque yo es que no he bebido alcohol en mi vida. Igual me veían con esta pinta de haber llegado de tomar un vino de aperitivo pero nada más lejos de la realidad. Los efectos que nos producen son algo similares a los que tiene un borracho, pero lo cierto es que yo no tomo ni gota de alcohol”. Algo después comenzaron las caídas al suelo, los choques con las farolas o los árboles, los tropiezos absurdos en calles sin obstáculos. Ahí también se percató de que algo sucedía.

Un ejemplo de los árboles genealógicos que pudieron reconstruirse para indagar en los orígenes de la enfermedad.
Mónica Ferreirós
Primero le diagnosticaron una ataxia espinocerebelosa en 2004. Años después ya le dijeron que tenía la ataxia de la Costa da Morte.

Ramón comenzó a indagar en su pasado para conocer el origen de la enfermedad y ayudar a los investigadores. Se metió en los archivos del arzobispado de Santiago de Compostela. Logró remontarse varias generaciones siguiendo la pista de sus parientes enfermos.
“Llegué a encontrar en un testamento ante notario del siglo XVII indicios de que ya existía”. Ramón tiene dos hijos que están en los 40. La probabilidad de que tengan la enfermedad es bastante elevada.

La conexión de la ataxia entre Japón y la Costa da Morte
Mientras la doctora Sobrido y el doctor Arias avanzaban en sus pesquisas, al mismo tiempo la enfermedad era hallada por otro equipo de investigadores en la otra punta del mundo. Ocurría en la zona del río Ashida, cerca de Hiroshima. Un doctor, el doctor Kobayashi, y su equipo localizaba, casi al mismo tiempo que saliese publicado el estudio de las investigaciones en la Costa da Morte, la ataxia SCA36. La misma variedad que la que se produce solo en la conocida región gallega.

¿Cómo se puede explicar esto? Por el momento, los investigadores gallegos no cuentan con una teoría concreta, sino tan solo con algunas hipótesis muy plausibles que han ido formulando con el paso de los años y con el transcurrir de sus investigaciones. “Todos los pacientes gallegos tienen el mismo haplotipo. ¿Esto qué significa? Que comparten un antepasado común que se remonta, por lo menos, 1.200 años atrás en el tiempo”, argumenta la doctora Sobrido, descubridora con Arias del insólito hallazgo hace ya algunos años.

Esta ascendencia de la enfermedad en la línea temporal les ha hecho elaborar diversas hipótesis sobre el modo en que pudo surgir la enfermedad. Una de las teorías que esbozan los expertos, y que comparte Ramón Moreira, es la de que en algún momento de la Edad Media, un marinero gallego portador de la Ataxia de la Costa da Morte embarcó rumbo a Oriente llevándose la mutación a esa otra zona del planeta.
Pulsa sobre el siguiente enlace para seguir leyendo sobre esta teoría:

La ataxia SCA 36 del Río Asida (Chūgoku) - 中国地方 es de origen gallego


La segunda de las explicaciones se produciría en el sentido contrario: un comerciante asiático,  que llegase a Europa con la enfermedad a través de la Ruta de la Seda pasando por Italia. Luego entraría en España e iría a Galicia a través del Camino de Santiago.

“Una tercera hipótesis, sería que la misma mutación se hubiera producido en dos sitios a la vez".
Esto genéticamente es posible pero por cálculo de posibilidades muy improbable. 

Raquel baja las escaleras camino de una de las playas de Cabana  Mónica Ferreirós

Desde que se conoció esa vinculación entre Galicia y Japón, la relación no ha hecho sino ir a más. La extraña conexión ha proporcionado en los últimos años estampas tan simpáticas y surrealistas como la de un grupo de japoneses deambulando por las playas salvajes de Cabana de Bergantiños hace ahora casi dos semanas. Acudían al segundo congreso internacional de la Ataxia SCA36. El primero se celebró en Japón, y hasta allí fueron los investigadores gallegos con sus colegas de profesión y de descubrimiento. Y este año tocó de nuevo. Eso sí, en la otra punta del globo terráqueo.

Raquel posee una voz suave y unos ojos enormes como lunas llenas. Se dio cuenta en 2012 que estaba afectada por la enfermedad. Dice que la cabeza le va más rápido que el cuerpo. Que el tiempo pasa más despacio para ella. Que últimamente le está empezando a costar hasta tragar la comida y hasta beber. A veces incluso tiene que ir con mucho cuidado. Que su pareja es su principal apoyo en todo esto. Y que ambos se lo toman con humor. Antes de posar para la cámara, esboza la última frase, la última sonrisa y ríe para siempre.

-¿Mi pareja qué tal lo lleva? Inexplicablemente bien, me quiere mucho. Con lo coñazo que soy, todavía no se por qué (risas).

Fuente: https://www.elespanol.com/reportajes/20180709/cabana-costa-morte-enfermedad-degenerativa-edad-media/321219042_0.html

miércoles, 11 de julio de 2018

Los 5 mejores canales en YouTube para empezar en el yoga


Se puede decir que el yoga ha estado de moda en los últimos años. Sin embargo, es una moda que vale la pena seguir porque trae una cantidad de beneficios infinitos, como aumento de autoestima, flexibilidad, disminución de dolores, y muchos más. No le des más vueltas y lánzate a esta práctica milenaria.



1.     Yoga con Adriene
Encontré el canal de Adriene hace tres años. Estaba experimentando dolor lumbar y quería probar algunos movimientos nuevos para ayudar a aliviar mis síntomas. Cuando busqué en YouTube, el video de dolor de espalda baja de Adriene apareció en los resultados.

Me conecté instantáneamente con Adriene. Ella es dulce, peculiar y se puede relacionar. Empecé a hojear sus otros videos y me enganché. Volví a conectarme con mi amor por el yoga a través de las clases gratuitas de yoga de Adriene.

Adriene alienta a todos a aceptar su cuerpo tal como es y su estilo de yoga consiste en encontrar un movimiento que se sienta bien. Adriene tiene una variedad de videos de yoga disponibles, incluida la increíble serie Foundations of Yoga. Estos videos analizan las poses populares para mostrar la forma adecuada, las variaciones en la postura y cómo entrar y salir de la postura.

Si alguna vez sentiste curiosidad por el yoga, pero nunca lo probaste, definitivamente recomendaría probar un video de Yoga con Adriene. Del mismo modo, si has practicado yoga por un tiempo, siempre es bueno volver a lo básico.

Además, Adriene organiza un desafío de yoga gratuito de un mes cada enero. Visita su página web o directamente su canal en YouTube para obtener más información.

2.     Bad Yogi
Hace dos años, me inscribí en El Reto de Yoga Original con Bad Yogi. Fue un desafío de yoga gratuito de 30 días con Bad Yogi, Erin Motz. Admito que estaba renuente al principio. Hasta este punto, practicaba varias veces a la semana, seleccionaba mis videos favoritos de YouTube, pero no me había separado de mis dos profesores favoritos. No estaba seguro de qué esperar o si me gustaría.

En los primeros minutos del primer día, todas mis preocupaciones desaparecieron y disfruté la práctica. 29 días después, oficialmente era fan de Bad Yogi.

Erin cree que el yoga es para todos; como ella dice, "del vegano amante de la col rizada al cazador de ciervos galardonado". Ella lo mantiene simple y analiza cada pose. Sus videos son cortos y dulces, y lo más importante, lo hace divertido.

Ella publica clases gratuitas de yoga en YouTube todos los lunes. También publica videos inspiradores y a veces divertidos, así como preguntas y respuestas el miércoles, donde responde una pregunta de uno de sus suscriptores. Hay algo para todos en Bad Yogi.

3.     Kino Yoga
Durante los últimos siete meses, participé en divertidos desafíos de yoga en Instagram. Estos son una gran manera para que pueda hacer crecer mi práctica, aprender nuevas poses y crear objetivos personales. Uno de esos desafíos me llevó a Kino Yoga en YouTube.

La pose del día era una variación epk. Sin un entrenamiento formal de yoga, no tenía idea de lo que eso significaba o lo que parecía. Gracias a Dios por Kino. En el momento en que hice clic en su video, me saludaron con una sonrisa amistosa. Ella me llevó a un calentamiento rápido y me ayudó a aprender cómo entrar en la postura. Desde ese día, Kino es mi opción para la comprensión de poses desconocidas o desafiantes.

El canal de Kino es un recurso increíble para cualquier persona que esté interesada, o que esté practicando actualmente, en el yoga. Ella tiene videos fáciles de aprender para principiantes, tutoriales, consejos de atención plena y mucho más. Su canal es una visita obligada para los yoguis nuevos y experimentados.

4.     Yoga with Kassandra
Casandra es como el alma vieja de espíritu joven que nunca has tenido (hasta ahora). Tanto si eres un principiante o un experto, Yoga with Kassandra te ofrece una voz tranquilizadora, indicaciones claras y listas de reproducción que van desde los tutoriales de "Yoga para atletas", pasando por las poses de Vinyasa, hasta su canal Yin Yoga especial (ideal para quienes buscan relajantes poses de yoga).

5.     The Journey Junkie
Journey Junkie está dirigido por la yogui con sede en Florida, Allie Flavio. ¡Este canal no es para los débiles de corazón! Con algunos de los mejores tramos estratégicos, Allie te hace (amablemente) profundizar en el cuerpo y la mente a través del enfoque centrado. Ella también tiene un gran yoga y otros desafíos mensuales y formas regulares de inspirar su viaje de yoga. ¡Disfruta de una dosis mixta de suavidad y fuerza!

Así que ya sabes, crea un plan para tener éxito en tu travesía y abre tu mente a nuevas experiencias. ¡No esperes más!

El artículo anterior esta escrito por nuestra colaboradora


Descripción de la autora:
  • Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.   Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
  • Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.

Twitter: @edigomben

miércoles, 4 de julio de 2018

Ataxia da Costa da Morte, SCA36

Adjunto insertamos las imágenes de 4 páginas completas de La Voz de Galicia hablando del Congreso de Ataxias