sábado, 20 de enero de 2018

Reunión de la Junta Directiva de AGA


En la tarde de hoy la J.D. de esta Asociación hemos tenido una comida de trabajo, seguida de una Reunión de dicha Junta Directiva en donde se trataron los temas siguientes:

ORDEN DEL DÍA:
1. Lectura y aprobación, si procede, del acta de la J.D. anterior, de fecha 10/06/2017.
2. Lectura, análisis y aprobación, o corrección, de las cuentas del ejercicio 2017 y que se presentarán en la Asamblea de AGA de Abril de 2018, para su aprobación definitiva.
3. Lectura, análisis y aprobación, o corrección, del presupuesto de ingresos y gastos para el ejercicio actual de 2018 y que se presentarán en la Asamblea de Abril, para su aprobación definitiva.
4. Lectura, análisis y aprobación, o corrección, de la MEMORIA AGA 2017 Y PROYECTO 2018, que se subirá a nuestra WEB, al Rexistro Único de Entidades Prestadoras de Servizos Sociáis y que luego se presentará a la Asamblea de AGA de Abril de 2018, para su aprobación definitiva.
Este es el enlace a las 26 páginas de la Memoria de Actividades del 2017 de AGA y al Proyecto para el 2018 
5. Propuestas para la ubicación de la Asamblea de AGA del mes de Abril.
6. Información sobre las subvenciones, justificación de la Diputación del 2017 y petición de subvenciones para el 2018.
7. Información sobre la petición de subvenciones a los Bancos.
8. Tenemos adjudicadas fechas en abril para Cuntis, discusión sobre la posibilidad de temas o talleres a tratar y cuanto se va a cobrar a los socios que asistan.
9. Colaboración con el Segundo Simposio Internacional sobre la ataxia SCA36 (“Ataxia da Costa da Morte"), los días 28, 29 y 30 de junio, en el auditorio municipal de Cabana de Bergantiños.
10. Ruegos y preguntas.

lunes, 15 de enero de 2018

Edición genética: Aprendiendo a usar las tijeras moleculares


Experimentos recientes en células y animales permiten augurar esperanzas de que las herramientas CRISPR pueden jugar un papel importante a la hora de imaginar la próxima generación de métodos de terapia génica

Lluís Montoliu   - Investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC)
14/01/2018 - 19:42h


Imaginemos una proteína que fuera capaz de identificar un fragmento concreto de ADN y cortarlo, propiciando con ello que la maquinaria de reparación de daños genéticos que tenemos en todas nuestras células se encargara de restaurar la continuidad del cromosoma y, con ello, indujera la aparición de mutaciones específicas en ese mismo lugar del genoma.

No hace falta imaginarlo, esa proteína ya existe en la actualidad, la conocemos como la endonucleasa Cas9. Esta proteína es el elemento fundamental de un sistema que utilizan las bacterias para defenderse del ataque de los virus que les acechan, conocido como CRISPR-Cas o, simplemente, CRISPR, descubierto por el microbiólogo español Francisco JM Mojica, de la Universidad de Alicante, hace 25 años. En breve se cumplirán apenas cinco años desde que las investigadoras Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier sugirieran que el sistema CRISPR podría utilizarse para editar genes con eficacia y precisión.

Las CRISPR no son las únicas herramientas de edición genética que conocemos, pero sí son las más simples, eficaces, asequibles y versátiles. Todas ellas cortan el ADN en lugares precisos y, con ello, promueven cambios específicos, mutaciones, en el genoma. Son como el ratón del ordenador con el que llevamos el cursor a la palabra que tenemos que corregir. Borramos las letras erróneas e introducimos las correctas. Esta es la relevancia de la tecnología de edición genética, capaz de localizar y promover el cambio en secuencias determinadas del genoma.


La edición genética mediada por CRISPR, las tijeras moleculares por excelencia, ha sido una verdadera revolución en biología. Son numerosas las aplicaciones de la edición genética en biomedicina, en biotecnología, en agricultura (plantas con nuevas características o mejor adaptadas), en ganadería (animales resistentes a enfermedades), en diagnóstico, en el control de enfermedades infecciosas diseminadas por insectos… Por lo tanto, es lícito decir que el futuro de la edición genética ya lo tenemos aquí, y sus consecuencias estamos empezando a constatarlas. Ahora bien, podemos preguntarnos si hemos conseguido ya todos los beneficios que cabría esperar del uso de estas herramientas. Evidentemente la respuesta es no. A continuación describo lo que podrán ser algunos aspectos del futuro de la edición genética y sus consecuencias.

Existen millones de bacterias. Muchas de ellas poseen sistemas de defensa CRISPR, potencialmente distintos. Sin embargo, prácticamente todas las aplicaciones conocidas de las herramientas CRISPR en animales provienen del sistema que posee una sola bacteria: Streptococcus pyogenes, que utiliza la proteína Cas9. Para la edición genética de plantas, por el contrario, ha hecho fortuna otro sistema CRISPR parecido, que usa la proteína Cpf1, derivada de las bacterias Prevotella y Francisella. Apenas unas pocas bacterias están aportando las herramientas para todos los experimentos de edición genética. Es lógico pensar que en los próximos años los microbiólogos aíslen y caractericen otros sistemas CRISPR de otras bacterias, con características distintas, más adecuadas, menos propensas a detectar secuencias parecidas en el genoma, con un menor riesgo de ediciones inesperadas y con mayor seguridad para su uso. Las bacterias han tenido miles de millones de años para evolucionar, inventando innumerables soluciones que apenas ahora empezamos a descubrir.

Es en el campo biomédico donde las herramientas CRISPR han suscitado las mayores expectativas. Si podemos usar estos sencillos experimentos de edición genética para reproducir, en modelos celulares y animales, las mismas mutaciones que diagnosticamos en pacientes con alguna enfermedad congénita, entonces seremos capaces de investigar mejor el origen de estas patologías y de explorar posibles tratamientos que les curen o alivien. De nuevo, esto ya es una realidad. Los ratones avatar, que portan exactamente la misma mutación genética diagnosticada en una persona, se han convertido en una de nuestras grandes esperanzas en la investigación, por ejemplo, en enfermedades raras, que globalmente impactan en millones de personas.

Si podemos reproducir mutaciones en modelos experimentales, ¿por qué no aplicar el procedimiento inverso, por qué no corregirlas en las personas afectadas? El uso de las herramientas de edición genética en procedimientos de terapia génica somática (en personas nacidas ya con una determinada enfermedad congénita) es la siguiente aplicación de las CRISPR que se espera llegue pronto a la clínica. Hace casi 30 años que la terapia génica viene prometiendo ser la solución para muchas patologías causadas por alteraciones genéticas. Pero muy pocos han sido los resultados conseguidos. El problema principal ha sido cómo conseguir llevar a la célula adecuada el cambio genético necesario para restaurar la función génica perdida o alterada.

Experimentos recientes en células y animales permiten augurar esperanzas de que las herramientas CRISPR pueden jugar un papel importante a la hora de imaginar la próxima generación de métodos de terapia génica.

Incorporando estas herramientas CRISPR en partículas virales que sean capaces de llevar su carga hasta diferentes partes del cuerpo podemos fomentar la edición genética en las células diana deseadas. Pero todavía no controlamos estas herramientas CRISPR como quisiéramos. Son demasiado eficientes, promueven demasiados cortes y reparaciones del gen a corregir, generando múltiples correcciones del mismo, no todas beneficiosas. Y pueden cortar también en secuencias genéticas relativamente parecidas, algo no deseable. Si lográramos reducir, controlar la actividad CRISPR aumentaríamos la seguridad y eficacia de estos experimentos que podrían ser la solución para múltiples patologías.

Finalmente, aunque hoy por hoy sea ilegal en muchos países, como el nuestro, habrá quien se plantee usar la edición genética no para corregir mutaciones en personas afectadas sino para modificar características genéticas en embriones humanos, para generar personas con genes modificados a voluntad. Hoy por hoy se me ocurren muy pocos casos en los que la edición genética de embriones pudiera estar justificada (por ejemplo, en parejas afectadas por una enfermedad causada por mutaciones en el mismo gen en las que todos sus hijos estuvieran predestinados a desarrollar la misma enfermedad), que no pudieran abordarse con sistemas de diagnóstico genético preimplantacional. Acabamos de conocer un primer experimento de edición genética, realizado en embriones humanos en EEUU, en los que se ha corregido una mutación que causa muerte súbita en deportistas jóvenes. Este ensayo, pionero, se ha hecho de forma experimental. Ningún embrión editado ha sido implantado para su desarrollo, la siguiente línea roja que algún día se cruzará. Sin embargo, si progresamos en nuestra capacidad de controlar las herramientas de edición genética, en seguridad y eficacia, y si fuera posible, con ellas, impedir el desarrollo de determinados tipos de cáncer o de enfermedades neurodegenerativas con base genética conocida, ¿por qué deberíamos prohibir su uso? 

Se abre un debate que supera la realidad científica y requerirá incorporar en la discusión diferentes grupos de la sociedad, desde médicos, filósofos, bioeticistas o políticos, para acordar hasta dónde queremos llevar las posibilidades, y también las consecuencias, de la edición genética de nuestro genoma.

Fuente:  http://www.eldiario.es/sociedad/Edicion-genetica-Aprendiendo-tijeras-moleculares_0_728977310.html

sábado, 13 de enero de 2018

El doctor Ángel Carracedo, caballero de honor de María Pita

12-01-2018 / 20:19 h EFE
El Doctor Carracedo en el centro de la imagen,
junto al Maestre D. José Enrique Duarte Novo
y al Alcalde D. Xulio Ferreiro
El doctor Ángel Carracedo es desde ayer caballero de honor 2017 de la Real Orden de los Caballeros de María Pita, por ser el científico de mayor proyección internacional que trabaja en Galicia, hasta convertirse en líder mundial en genética forense y de referencia en genómica comparada y de poblaciones.

"Es el Leonardo da Vinci de la genética", asegura la Orden de los Caballeros de María Pita, que distingue con este nombramiento anual a aquellas personas que han destacado en su trabajo, tanto en su vertiente política, empresarial, social o científica.

Es el caso este año del científico Ángel Carracedo, natural del municipio coruñés de Santa Comba, catedrático de Medicina Legal en la Universidad de Santiago y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica.

El acto de investidura como caballero de honor se celebra en el Salón de Sesiones del Palacio Municipal de María Pita en presencia de caballeros de la Real Orden, familiares y amigos, presidido por el alcalde de A Coruña, Xulio Ferreiro.

Durante su intervención, Ferreiro ha destacado la figura del doctor, que ha considerado una eminencia a nivel internacional, lo que en su opinión "da muestra de lo necesario que es que las instituciones apoyen e inviertan en educación pública de calidad, así como en investigación e innovación".

Fuente: http://agencias.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=2710465

Ángel Carracedo ingresa en la Orden de Caballeros de María Pita

El Doctor Carracedo en el centro de la imagen,
junto al Maestre D. José Enrique Duarte Novo
y al Alcalde D. Xulio Ferreiro
La Real Orden de Caballeros de María Pita admite desde ayer como Caballero de Honor al científico Ángel Carracedo Álvarez, especialista mundial en genética forense y referente en genómica comparada y de poblaciones.

Natural de Santa Comba, Carracedo es catedrático de Medicina Legal de la Universidade de Santiago y director del grupo de Medicina Genómica.

La real orden honra cada año a una personalidad destacada de los ámbitos político, social, empresarial o científico.

El acto de investidura de Carracedo como Caballero de Honor se celebró ayer en el salón de plenos del Palacio de María Pita.

Fuente: http://www.laopinioncoruna.es/coruna/2018/01/13/angel-carracedo-ingresa-orden-caballeros/1253060.html



Ángel Carracedo, caballero de honor de la Orden de María Pita


De su carrera destaca la esperanza de la genética en la curación de las enfermedades

El médico, catedrático, investigador y experto internacional en genética, Ángel Carracedo, fue investido caballero de honor de la Real Orden de Caballeros de María Pita.

Carracedo ha estado en Hoy por Hoy A Coruña. De su carrera destaca la esperanza de la genética en la curación de las enfermedades.

La orden de caballeros de María Pita es una entidad con arraigo en la ciudad que se creó en los 90 para rendir homenaje y difundir la historia de la heroína coruñesa.

Fuente: http://cadenaser.com/emisora/2018/01/12/radio_coruna/1515771219_126312.html


Caballero Carracedo

El Doctor Carracedo a la derecha de la imagen,
junto al Maestre D. José Enrique Duarte Novo 
El año 2017 terminó ayer para la Real Orden de los Caballeros de María Pita. Se prolongó 12 días.

En el salón de sesiones del palacio municipal tuvo lugar la investidura de Ángel Carracedo Álvarez como caballero de honor.

Fue designado el año pasado, pero fue imposible encontrar una fecha que le viniese bien tanto al alcalde como al científico hasta ya iniciado el 2018.

«Nuestra idea es seguir dinamizando la orden y por eso apostamos por abrir este tipo de nombramientos a otros campos como el científico. Carracedo, probablemente, es el profesional gallego de mayor proyección internacional y una referencia en genética», resalta José Duarte, maestre del colectivo.

El nuevo caballero, muy vinculado a nuestra ciudad, fue el gran protagonista anoche en el Ayuntamiento.

Dentro de dos meses la orden celebrará su capítulo ordinario y se decidirá el nombre del siguiente caballero de honor.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/coruna/2018/01/12/caballero-carracedo/00031515776788542842559.htm#

martes, 9 de enero de 2018

Cómo cuidar tus articulaciones (8 consejos)

Las articulaciones son el punto de contacto donde se unen dos o más huesos, como la rodilla, la cadera, el codo o el hombro. Según Nutrición Sin Más, permiten que el esqueleto sea flexible; sin ellas, el movimiento sería imposible. Por ello, es importante protegerlas para prevenir el dolor articular o posibles lesiones.

Son múltiples las causas que pueden dañar nuestras articulaciones: el estilo de vida, el deporte intenso, la edad avanzada, la obesidad, traumatismo y caídas, el clima, una lesión, un proceso inflamatorio. Igualmente, las articulaciones pueden verse afectadas por enfermedades, la mayoría de ellas de carácter crónico. Destacan: la artritis y la artrosis.

Si la articulación se daña comienza a aparecer dolor que aumenta de intensidad con el tiempo, primeramente asociado al movimiento y posteriormente puede aparecer incluso en reposo. Al dolor se le asocian otros síntomas como rigidez y por último limitación funcional de la articulación.

Prepara menús saludables
A partir de una dieta sana, variada y equilibrada. No te olvides de los grandes beneficios que tienen los lácteos para cuidar tus huesos. Del mismo modo, incluye alimentos ricos en vitaminas D, A y C. Algunas frutas son ricas en vitamina C, por ejemplo, las naranjas, las mandarinas, los fresones y los kiwis. Te mostramos una guía detallada para tener una dieta sana.

Actividad física
El ejercicio físico regular es una buena forma de reforzar y mantener en buen estado nuestras articulaciones. La actividad física potencia la musculatura a la vez que protege las articulaciones y evita el desgaste prematuro. Pero debemos tener presente una serie de recomendaciones pues es posible que de no seguirlas obtengamos el efecto contrario.

Intenta minimizar los movimientos repetitivos, ya que aumentan la presión y el roce de las articulaciones acelerando su desgaste. Realiza ejercicios de calentamiento antes de cualquier actividad física deportiva. Detente si comienzas a notar dolor, y alterna periodos de descanso entre actividades. Las articulaciones necesitan de un tiempo de recuperación después de realizar esfuerzos importantes.

Perder peso
No solo te verás mejor, sino que te sentirás mejor. Cada libra extra que obtienes pone cuatro veces más estrés en tus rodillas. Incluso una pequeña cantidad de pérdida de peso le dará alivio a tus rodillas. Diversas investigaciones han demostrado que perder 11 libras puede mejorar la salud de las articulaciones y reducir el riesgo de osteoartritis de rodilla en un 50 por ciento.

Cuidado con las cargas pesadas
Para que las cargas pesadas sean más fáciles de manejar, utiliza las articulaciones y los músculos más grandes y fuertes para quitar el estrés de las articulaciones más pequeñas y distribuir la carga en áreas de gran superficie. Mantén los objetos cerca de tu cuerpo y para mayor seguridad, desliza los objetos siempre que sea posible en lugar de levantarlos.

Cuídate hasta cuando despiertas
Es muy recomendable que te levantes con pausa y tranquilidad de la cama para evitar los cambios de postura bruscos. Además, durante tu horario de oficina, levántate de la silla cada hora para dar unos pasos. Si la mayor parte del tiempo trabajas de pie, al llegar a casa, siéntate en el sofá y pon las piernas en alto.

Presta atención a las lesiones
Visita al médico y atiende al pie de la letra todas las restricciones. Recuerda que guardar reposo por un tiempo también es considerado parte de un buen entrenamiento para lograr la salud física.

Tener en cuenta la herencia
Es fundamental tener claro cualquier problema genético que haya afectado a algún miembro de la familia. Es necesario investigar acerca de los antecedentes familiares de artrosis, artritis, pie zambo, displasia de cadera, entre otros. Esto permitirá tener claro si existe propensión o no a los problemas articulares.

Dejar de fumar
Las personas que fuman tienen un mayor riesgo de fractura que los no fumadores. De hecho, fumar puede reducir la masa ósea, lo que puede provocar osteoporosis. Deja de fumar para mantener tu cuerpo fuerte y saludable.

Los médicos especialistas encargados de atender los problemas articulares son el traumatólogo y el reumatólogo. El primero es encargado de atender los caso de distensiones o golpes en las articulaciones, mientras el primero en casos de artritis reumatoidea u otro tipo de enfermedades. Ante cualquier problema o dolor es importante la consulta con especialista.

Descripción de la autora:
Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

viernes, 5 de enero de 2018

Boletín FEDAES Nº 163




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 





jueves, 4 de enero de 2018

Revierten la ataxia de Friedreich en ratones

Un nuevo estudio arroja nueva luz acerca de los procesos patofisiológicos de la fase temprana de la enfermedad.


La ataxia de Friedreich es una compleja enfermedad neurológica hereditaria, caracterizada por una pérdida de coordinación al inicio y una progresiva debilidad muscular en el transcurso de los años.

Aunque hasta ahora había sido difícil mimetizar sus síntomas en modelos animales, investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles han descubierto que las manifestaciones tempranas pueden ser revertidas corrigiendo el defecto genético vinculado.

Daniel Geschwind, director del estudio, afirma que la reversión tiene lugar incluso cuando la disfunción neurológica es sustancial.

En los experimentos los investigadores utilizaron un ARN de interferencia que modula de manera controlada la producción de frataxina por el gen FXN, el cual está alterado en la enfermedad. Mediante el uso de un antibiótico los científicos pueden controlar el grado de bloqueo de FXN y, por tanto, los niveles de frataxina.

Los niveles bajos de ésta durante 12 semanas dieron lugar a síntomas similares a los observados en humanos, mientras que el restablecimiento de los niveles normales resultó en la desaparición de los mismos.

Los investigadores concluyen que la sintomatología observada en la fase temprana de la enfermedad humana es un reflejo de una disfunción neuronal reversible y no de muerte celular y pérdida de neuronas, como se creía hasta ahora.

Fuente:http://www.immedicohospitalario.es/noticia/13094/revierten-la-ataxia-de-friedreich-en-ratones

sábado, 16 de diciembre de 2017

Abarrote en la conferencia de Carracedo en Lugo


El catedrático de la USC Ángel Carracedo ofreció en O Vello Cárcere una charla sobre diversidad en la que disertó sobre la genética y sus variadas aplicaciones.

Con esta charla arrancó un ciclo de divulgación científica.

El salón de actos se quedó pequeño para acoger a tanto público, que incluso llegó a sentarse en el escenario junto al profesor Carracedo.



Fuente:https://www.lavozdegalicia.es/noticia/lugo/2017/12/14/abarrote-conferencia-carracedo/00031513284598899415844.htm

viernes, 15 de diciembre de 2017

Cómo comenzar el día con buen humor

Empezar el día con buenas frases para inspirar es una gran idea. Sin embargo, esto no es sencillo para muchas personas, quienes apenas al despertar ya sienten que comienza su pesadilla de día.

Actualmente, hay muchas personas que no comprenden que, dependiendo de su manera de empezar el día, así continuará su jornada y también terminará. Por ello, la importancia de comenzar con buen ánimo.

Si comenzamos la mañana sintiendo optimismo el resto de nuestro día transcurrirá de mejor manera. Pero, si con tan sólo escuchar la alarma de nuestro despertador ya comenzamos a sentirnos mal y a quejarnos por no querer comenzar el día, entonces las demás cosas tienen alta probabilidad de salir mal.

Es necesario comprender que quienes obtienen éxito es porque lo relacionan con su nivel de productividad, y esto tiene mucho que ver con crear hábitos que nos permitan comenzar bien el día.

A continuación, compartiremos contigo una serie de consejos para que cambies tus perspectivas y empieces a tener buenos días.

Consejos para empezar el día con buen humor

1-No apagues el despertador: ni pospongas la alarma. Entiende que está comenzando un nuevo día y con ello una grandiosa oportunidad de vivir experiencias únicas e irrepetibles. Si empiezas por ir posponiendo tu alarma y permanecer más tiempo en la cama, entonces también pospondrás otras actividades durante el día, con la misma pesadez que no deseas levantarte. De hecho, puedes programar tu despertador para que suene la alarma diez minutos antes y regalarte esos minutos para ti, tomar un té despacio, repetir mantras, hacer un poco de yoga, leer algo que te guste, entre otras.

2-Observa los detalles: no permitas que la prisa te impide ver las cosas hermosas que tiene cada día. Por ejemplo, observar la manera en la cual sale el sol, escuchar el ritmo de tu propia respiración, sentir la brisa en tu rostro, entre otras. Aprovecha incluso para ducharte calmadamente y escuchar el sonido relajante del agua. Escoge una buena prenda de vestir, que transmita seguridad, y empieza a sonreír.

3-Siente gratitud: por todas las buenas cosas que te suceden. Mientras más gratitud sientas, mejor ánimo tendrás a lo largo del día, ya que esto te hace ser consciente de lo que tienes, en lugar de enfocarte en las carencias, tal como hacen muchas personas. Si eres agradecido, ese mismo sentimiento hará que lleguen a tu vida más cosas por las cuales sentirte alegre y con gratitud. No cierres esa puerta.

4-Comienza tu día con afirmaciones positivas: entre la incontable cantidad de pensamientos que cruzan diariamente por nuestra mente, nada vale incorporar afirmaciones que sea positivas y nos transmitan optimismo. Trata que tus primeros pensamientos en el día transmitan entusiasmo. Por ejemplo, declara: “la abundancia vive en mí y soy feliz con todo lo que tengo”, “tengo salud”, “tengo todo cuanto necesito para vivir felizmente”, “hoy tendré un gran día”, entre otros. Recuerda que los pensamientos pueden convertirse en realidad cuando creemos en ellos.

5-Escucha una canción: que te haga sentir feliz y te llene de ánimo para comenzar el día, así podrás disfrutar cada cosa que hagas, desde cepillarte, hasta escoger tu atuendo, seleccionar tus zapatos y desayunar. La música tiene un impacto positivo en nuestro estado de ánimo. Si lo prefieres, puedes colocar entonces algún vídeo que te haga sentir mejor. Ya con estos pequeños detalles tu día comenzará de la mejor manera.

6-Aliméntate sanamente: esto es importante para tener ánimos de cumplir con las tareas durante el transcurso del día. Trata que tu desayuno sea balanceado e incorpora todos los nutrientes necesarios para que tengas suficiente energía.

7-Trabaja en base a tu energía: porque esta determinará la cantidad de tareas que puedas cumplir, y será más decisivo incluso que la forma en la cual planifiques tu tiempo. Permítete descubrir cuáles son los momentos del día en los que tu rendimiento es mucho mejor para que los utilices para realizar las tareas que exijan más concentración o aquellas que sean más complejas. Intenta indagar en qué momento te sientes mejor y con más lucidez, si esto es en la mañana, en la tarde o en la noche.

8-Dedícate tiempo para que te sientas bien: empieza meditando, toma un descanso para merendar y no pensar en nada más que el delicioso sabor de tu comida, lee tus frases preferidas. Realiza todas aquellas actividades que te llenen y te hagan sentir orgullo de tus potencialidades. Esto te llenará de entusiasmo.

9-Organízate: es importante que no dejes todo para última hora ni que trabajes en base al azar. Al contrario, piensa en las cosas que necesitan ser realizadas en primer lugar, y cuáles son las menos imprescindibles. Así podrás incluso invertir más tiempo para ti. Lograr los propósitos que te has propuesto al inicio del día te hará sentir mucha más motivación para empezar con energía al día siguiente.

Estos hábitos requieren un poco de dedicación, pero es tu decisión el comenzar el día con buen ánimo o el tener un día terrible. Eres quien crea tu realidad y tu estilo de vida. Aprovecha las oportunidades que te brinda el despertar cada mañana y empieza con optimismo.

Descripción de la autora:
Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

martes, 12 de diciembre de 2017

Cabana acollerá en xuño o congreso mundial da Ataxia da Costa da Morte


A reunión, que xuntará expertos en ataxia de Xapón ou Estados Unidos, terá lugar os días 28, 29 e 30 de xuño

O municipio de Cabana de Bergantiños acollerá os días 28, 29 e 30 de xuño de 2018 o segundo congreso mundial sobre a ataxia SCA36, tamén coñecida como a Ataxia da Costa da Morte. Despois da celebración da primeira reunión mundial o ano pasado en Xapón, os investigadores galegos da doenza, como María Jesús Sobrido, Manuel Arias ou Ángel Carracedo, e a Asociación Galega de Ataxias confirmaron o pasado sábado, con motivo da cea anual da entidade, a celebración do congreso.

Estarán presentes en Galicia investigadores de Xapón e Estados Unidos, que xa traballan na loita contra esta doenza neurodexenerativa que afecta a centos de persoas na Costa da Morte, onde se cre que está a orixe da doenza, arredor do século XIII. Non en tanto, unha mutación moi semellante, que recibe de feito o mesmo código científico, tamén se atopou en Xapón, na zona do río Asida, onde o ano pasado se celebrou o primeiro congreso mundial sobre a enfermidade.

A ataxia SCA36 provoca, entre outros síntomas, perda de audición e dificultade para falar ou camiñar, aínda que non causa problemas a nivel cognitivo. Desde a detección dos primeiros casos, nos anos 90 do século XX, un grupo de investigadores galegos traballa para buscar unha cura. En 2005 comezaron os estudos sobre o terreo na comarca de Bergantiños; en 2009 confirmouse a existencia da doenza e tres anos despois atopouse a mutación. Na actualidade, aínda que non existe cura, xa se traballa en retrasar a aparición da enfermidade, en reducir os síntomas e estanse desenvolvendo experimentos en animais.

A ataxia SCA36, o mal sen cura da Costa da Morte

Fuente: http://www.gciencia.com/saude/ataxia-congreso-mundial/

lunes, 11 de diciembre de 2017

Cabana será la sede el año que viene del congreso mundial sobre la ataxia

Acudirán los principales expertos internacionales, que ya estuvieron en Japón



S. G. RIAL 
CARBALLO / LA VOZ 11/12/2017 05:00 H

Cabana será la sede, el año próximo, del segundo congreso mundial sobre la ataxia, una enfermedad con una relevancia especial en la Costa da Morte. Será los días 28, 29 y 30 de junio, en el auditorio municipal, con la presencia de relevantes investigadores de todos el mundo. Muchos de ellos ya participaron en el primer congreso internacional, que se llevó a cabo en Japón.

La organización ya está en marcha desde hace tiempo, y fue confirmada ayer por Juliana Moscoso Lema, la presidenta de la Asociación Galega de Ataxia, quien el sábado por la noche participó en la cena anual de la entidad, celebrada en Malpica.

El congreso, en el que colabora el Concello de Cabana, dará una enorme resonancia a la localidad y a una enfermedad neurológica cuya investigación está en constante desarrollo, fruto de muchos años de trabajo. En el 2009 se identificó el cromosoma común a todos los enfermos de la Costa da Morte, y que se manifiesta sobre todo en problemas de coordinación o equilibrio.

Los avances se deben sobre todo a la labor de los neurólogos Manuel Arias Gómez, jefe de sección de neurología del CHUS (entre otros muchos cargos) y María Jesús Sobrido, directora del grupo de investigación de neurogenética en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, también entre otros puestos relevantes.

Unas 300 personas en la cena de AGA en Malpica, presidida por Ángel Carracedo



La Asociación Galega de Ataxias (AGA), en la que la Costa da Morte tiene un papel muy destacado (de ahí la elección el lugar, por su centralidad), celebró el sábado por la noche en el restaurante Aldeola de Cerqueda-Malpica su cena solidaria anual, la cuarta, con la asistencia de unas trescientas personas.

La respuesta fue muy buena, con vecinos de toda la zona, y también la representación institucional o de entidades relacionadas.

La presidencia corrió a cargo del profesor Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Junto a él, la neuróloga María Jesús Sobrido, el profesor Manuel Arias, la neuróloga Celia Pérez Sousa o la doctora Montse Fernández Prieto. También el alcalde malpicán, Eduardo Parga, y Alfredo Cañizo Garrido.También toda la junta directiva de AGA, que encabeza desde hace tres años la malpicana Juliana Moscoso Lema, quien se mostró muy satisfecha por la respuesta a la cita solidaria. Una reunión que ya es un clásico, y que siempre se lleva a cabo en el Aldeola.

La ataxia da Costa da Morte (SCA36, técnicamente) la padecen un buen número de personas. Desde la entidad calculan que en torno a 150, ya sean residentes en la comarca o se hayan desplazado a otras localidades, pero con origen sobre todo en los municipios de Bergantiños, donde la incidencia es más alta que en el resto.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/malpica-de-bergantinos/2017/12/11/cabana-sera-sede-ano-viene-congreso-mundial-sobre-ataxia/0003_201712C11C3994.htm#


Unas 300 personas se dieron cita en el Aldeola de Cerqueda
Multitudinaria cena de la Asociación Galega de Ataxias, 




domingo, 10 de diciembre de 2017

4ª Cena solidaria de la Asociación Galega de Ataxias


En la noche de ayer sábado día 9 de diciembre, celebramos en el Restaurante Aldeola de Malpica la cuarta cena solidaria de la Asociación, en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte SCA36


Teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los comensales de los años anteriores, pero gracias al trabajo a su buen hacer de nuestra Presidenta Juliana y como no de Lola nuestra Vice-presidenta, oriundas ambas de la zona, conseguimos superar los 300 comensales, a pesar que hoy murió Ramón (D.E.P.) uno de los 7 hermanos de los 4 socios Moreira López.

Estuvieron presentes, además de la Junta Directiva de AGA en pleno, acompañados de sus esposas o maridos:

De dcha. a  izda.  junto a parte de la J.D. de AGA

El Alcalde del ayuntamiento de Malpica: Eduardo José Parga Veiga.

El  Teniente de Alcalde: Alfredo Cañizo Garrido y su señora

De  dcha. a  izda. junto a parte de la J.D. de AGA

Don Manuel Rey, periodista de la revista GCiencia, ganador del Premio Galicia de Xornalismo Científico, que concedió la Real Academia Galega de Ciencia como autor del artículo, A ataxia SCA36, o mal sen cura da Costa da Morte

Don  Alejandro López Carballeira, jefe de los servicios informativos de la Radio Galega. (CRTVG)

Doña Nuria López, periodista y autora de la entrevista La ATAXIA en la Radio Galega

De izda. a dcha. en la imagen podemos ver, además de a los esposos de Sobrido y Monte Fdez:

La doctora doña Mª Jesús Sobrido, Neuróloga, Genetista, Coordinadora de la Sociedad Española de Neurología, Investigadora de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, etc, acompañado por su esposo y de su hijo.

Al  genetista, profesor doctor don Ángel Carracedo.- Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica etc. etc.

El profesor doctor don Manuel Arias, Neurólogo, Investigador, Coordinador de la Sociedad Española de Neurología, Jefe de Sección del CHUS, etc.

La doctora doña Celia Pérez Sousa, neuróloga del CHUAC, acompañada de su hija.

Del equipo de investigación de la doctora Sobrido, asistió la doctora Montse Fernández Prieto acompañada por su marido y de su hija.


Después de unas breves palabras de agradecimiento de nuestra presidenta Juliana, nos habló la doctora Sobrido, a continuación el doctor Arias que nos habló sobre la celebración de II Symposium Internacional sobre la SCA36 el 28, 29 y 30 de Junio de 2018 en Cabana de Bergantiños y:

Clausuró la cena el profesor doctor don Ángel Carracedo.- Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS, Junta de Galicia) y el Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (CEGEN) desde los años 1999 y 2002 respectivamente. Coordina el Grupo de Medicina Genómica de la USC que integra diez grupos de investigación, plataformas tecnológicas de última generación y cerca de 100 miembros, personal investigador de diferentes nacionalidades. Además es jefe de grupo del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y Coordinador del área de Genética y Biología de Sistemas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).

jueves, 7 de diciembre de 2017

Nace la primera incubadora gallega para el descubrimiento de nuevos fármacos

La primera incubadora de proyectos de investigación en el sector farmacéutico para descubrir nuevos medicamentos se llevará a cabo dentro de la iniciativa I2D2 (Incubation Innovation in Drug Discovery) de la Xunta de Galicia, a través de la Agencia Gallega de Innovación (GAIN) y en colaboración con las empresas del sector Janssen y la Fundación Kærtor.



La presentación del proyecto contó con numerosos representantes de la comunidad científica, institucional y empresarial y tuvo lugar en el  Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS-USC) con la presencia de los consejeros de Economía, Empleo e Industria, Francisco Conde; de Sanidad, Jesús Vázquez Almuiña; el rector de la Universidad de Santiago de Compostela, Juan Viaño Rey; los directores científicos de la Fundación Kærtor, Mabel Loza y Ángel Carracedo; y el presidente de Janssen en España, Martín Sellés.

El programa tiene como objetivo potenciar el emprendimiento y la transferencia de conocimiento, de manera que se pueda generar actividad empresarial y bienestar económico y social. El proyecto cuenta con un presupuesto para los primeros dos años de más de dos millones de euros.

La incubadora ya cuenta con 157 proyectos

La convocatoria de I2D2 que comenzó en el pasado julio y que se extenderá hasta diciembre de 2018, ha recibido una extraordinaria respuesta, ya que en su primera oleada ha recibido un total de 157 proyectos, que ya están estudiados de cara a la segunda fase de maduración e investigación.

Estos proyectos se han llevado a cabo por universidades, fundaciones, centros tecnológicos, hospitales y empresas de todo el mundo. El programa contribuirá al impulso del ecosistema biotecnológico de Galicia, con un alto impacto sobre las pequeñas y medianas empresas gallegas, que podrán prestar servicios para el desarrollo de proyectos de descubrimiento de fármacos derivados del programa.

Además, el proyecto se enmarca en la Estrategia de Impulso a la Biotecnología de Galicia, que prevé movilizar 200 millones de euros hasta 2020, de los que 125 proceden de fondos públicos.

Fuente: http://www.efeemprende.com/noticia/incubadora-gallega-nuevos-farmacos/

miércoles, 6 de diciembre de 2017

Hábitos de vida saludables para regenerar las neuronas

Toma nota porque regenerar las neuronas está en nuestra manos y en los hábitos de vida saludables que conviene adoptar.

por Isabel Rodríguez, el 5 Diciembre 2017



Regenerar las neuronas adoptando unos hábitos de vida saludables es posible, tal y como avala la ciencia que, además, se ha encargado de desmontar la creencia errónea de que las neuronas mueren y no se regeneran. Nada más lejos de la realidad. Es lo que se conoce la neurogénesis, la producción de células del sistema nervioso central (neuronas y células gliales).

¿Cómo es posible la regeneración neuronal en los adultos? De igual manera que ciertos hábitos nocivos (una dieta desequilibrada, consumo de alcohol…) destruyen las neuronas, otros hábitos saludables tienen el efecto beneficioso de ayudar a regenerar neuronas. Hábitos como una dieta sana, hacer ejercicio y tener una vida sexual placentera.

¿Cómo regenerar las neuronas del cerebro?


El cerebro sigue siendo un gran desconocido, y prueba de ello es el interés que despierta en la ciencia. Cuidar el cerebro y generar nuevas neuronas para ponerlas a funcionar es una poderosa razón para seguir estos saludables consejos.

Meditación para el cerebro
Una investigación realizada en la Universidad de Oregón mantiene que la técnica de la meditación puede favorecer la neurogénesis en la edad adulta. Meditación para eliminar el estrés y aliviar las tensiones. Dedicar unos minutos al día a relajarnos tiene beneficios a largo plazo.

Ejercicio físico para las neuronas
Algo tan sencillo como andar a buen ritmo durante 30 minutos, correr o andar en bici es bueno para el cerebro y para regenerar neuronas. Numerosos estudios científicos han corroborado que el ejercicio físico mejora la cognición y el estado de ánimo. Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Jyväskylä, en Finlandia, constató que el ejercicio aeróbico es el más adecuado para favorecer la neurogénesis.

Alimentación para regenerar neuronas
La dieta mediterránea es la alimentación perfecta para favorecer la regeneración neuronal. Dieta en la que hay que incluir alimentos ricos en antioxidantes, como los frutos rojos o el té verde, por sus constatados beneficios para la salud y el cerebro.

El sexo activa las neuronas
Una investigación publicada por la Us National Library of Medicine asocia el tener una vida sexual activa y placentera con la mejora de la función cognitiva. Eso sí, esta debe ser continuada en el tiempo para que realmente resulte efectiva.

Mantener la mente activa
Mantener la mente activa y ejercitar la memoria día a día es la mejor medicina para el cerebro. Desde leer, hacer pasatiempos, aprender un nuevo idioma… lo importante es estimular el cerebro de manera continuada para evitar su deterioro.

Fuente: http://www.ellahoy.es/salud/articulo/habitos-de-vida-saludables-para-regenerar-las-neuronas/304535/

martes, 5 de diciembre de 2017

8 consejos para reducir el riesgo de sufrir un ataque al corazón

Según la Organización Mundial de la Salud, un estimado de 17.7 millones de personas murieron por problemas cardiovasculares en el 2015, representando un 31% de todas las muertes en el mundo.

De estas muertes, un estimado de 7.4 millones fueron por enfermedades del corazón y 6.7 millones debido a ataques al corazón. De acuerdo a las investigaciones, la presión arterial que afecta al corazón, perjudica a mil millones de personas en todo el mundo.

(https://nutricionsinmas.com/15-formas-naturales-de-bajar-la-presion-arterial/).

Un ataque al corazón puede darte sin siquiera saber que tienes una enfermedad del corazón, por lo que te recomendamos seguir los siguientes consejos para reducir el riesgo de sufrir un ataque:

1. Monitorea tu presión sanguínea 
La presión sanguínea alta o hipertensión, puede aumentar tus riesgos de sufrir enfermedades del corazón y provocar un ataque. Debes tener especial cuidado con mantener tu presión sanguínea baja si tienes sobrepeso. Si la hipertensión ha estado presente en tu familia, realiza evaluaciones constantes. También, evita ingerir mucha sal en tus comidas. Si tu presión es muy alta y no puedes reducirla tú mismo, acude al doctor para que te recete medicación. La presión sanguínea normal es de 120/80 mmHG.

2. Evita el cigarrillo
No empieces a fumar, y si ya lo haces, para. Este hábito no saludable de andar con el cigarro todo el día daña tu cuerpo y organismo, y el corazón está dentro de ellos. Fumar también provoca la acumulación de placas que obstruyen las arterias, lo cual causa la enfermedad coronaria. Esto contribuye a la enfermedad arterial periférica, que junto a la enfermedad coronaria, aumentan el riesgo de sufrir un ataque al corazón.

3. Controla tu enojo
El enojo es la mayor causa de estrés, y se sabe que el estrés puede provocar ataques al corazón. A veces, las personas abusan de la comida, el alcohol o los cigarros para combatir el estrés. Debido a que todas estas acciones contribuyen al desarrollo de enfermedades del corazón, es obvio que el estrés debe evitarse a toda costa. Para reducir tus niveles de estrés, ejercítate, involúcrate en terapias de relajación y nutre tus relaciones personales.

4. Muévete
Permanece activo para reducir tu riesgo de sufrir un ataque al corazón. Sigue moviéndote para mantener tu presión sanguínea y colesterol bajo también. El ejercicio regular también puede protegerte de la diabetes, y estar activo de manera continua te ayudará a mantener peso bajo control.

5. Come saludable
Aliméntate teniendo en cuenta la salud de tu corazón. Consume vegetales verdes, frutas, carne baja en grasa, frutos secos, soya, frijoles y aceites saludables como el aceite de maíz, aceite de oliva, aceite de canola, etc. Evita las comidas que contengan grasas saturadas, grasas trans y grandes cantidades de carbohidratos y azúcar. Desarrolla un plan de alimentación bajo en carbohidratos para prevenir la diabetes, dado que la diabetes aumenta el riesgo de sufrir un ataque al corazón. También debes evitar consumir alcohol en exceso.

6. Pierde peso si estás obeso 
El exceso de grasa en el cuerpo aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades del corazón, el aumento de la presión sanguínea y la diabetes. Se recomienda tener un índice de masa corporal entre 18.5 a 24.9, puedes revisar lo ideal para ti en una calculadora de masa corporal.
También puedes revisar si tienes sobrepeso midiendo el tamaño de tu cintura. Las mujeres que tienen una cintura que excede las 35 pulgadas son consideradas con sobrepeso, en el caso de los hombres la medida que no deberían exceder es de 40 pulgadas, esto también puede variar de acuerdo a tu altura.

7. Ten en cuenta el colesterol
Mantén el colesterol malo bajo control para evitar la acumulación de placas en las arterias. Puedes hacer esto leyendo las etiquetas de los alimentos que consumes para ver cuánto colesterol contienen. Debes asegurarte de que tu nivel de colesterol está por debajo de los 200 mg/dL. Si es más alto que eso, habla con tu doctor para que te ayude a reducirlo.

8. Mantén tu salud al comer fuera
Aliméntate saludablemente cuando comas fuera. Cuando no eres tú quien prepara la comida, no sabes si es saludable o no. Para saber lo que hay en el plato que estás ordenando, simplemente pregúntale al mesero. Si es un plato que está hecho con mucha mantequilla, la cual es alta en grasas saturadas, pide otra cosa o alguna recomendación.

Descripción de la autora:
Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben


lunes, 4 de diciembre de 2017

Boletín FEDAES Nº 162



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

miércoles, 22 de noviembre de 2017

5 propiedades que, posiblemente, no sabías que tenía la calabaza

Las frutas y verduras son ampliamente conocidas por la gran cantidad de nutrientes que aportan a nuestro organismo. Cada una, dependiendo de su color y familia tiene sus funciones específicas dentro del cuerpo, ahí la importancia de una alimentación balanceada que incluya diferentes opciones.

Según Nutrición Sin Más, los alimentos que consumimos tienen grandes efectos en la salud y la calidad de vida. Por estas razones es importante que tomes responsabilidad de tu consumo de comida diario. No se come solo para saciar el hambre, se come para mantener todos los órganos del cuerpo funcionando de manera óptima y estar en bienestar a nivel físico.

Gracias a la naturaleza tenemos fuente inagotable de nutrientes que podemos encontrar en cada uno de sus frutos. A continuación, encontrarás propiedades de un fruto en específico, la calabaza. Quizá no tenías ni idea de ellas, pero sin duda, luego de leerlas, querrás incluirla más a menudo en tu dieta:

-Fortalece el sistema inmune: esta versátil fruta es muy eficaz fortaleciendo el sistema inmune, lo que ayuda al organismo a combatir virus y bacterias por sí mismo evitando que te enfermes gracias a su alto contenido de vitamina A.

Además, la calabaza también contiene mucha vitamina C, que es un antioxidante y también ayuda a mantenerte inmune ante resfriados y enfermedades infecciosas.

-Fuente de fibra: cuando consumes calabaza te sentirás satisfecho por más tiempo gracias a su alto contenido de fibra, lo que también es excelente para mantener la flora intestinal a un ritmo saludable.

Si sufres de estreñimiento, una buena manera de combatirlo es añadiendo a tu dieta una taza de crema de calabaza. Notarás los resultados súper rápido y además, disfrutarás de todos los beneficios extra que tiene la calabaza. Si tu problema es muy agudo, te recomendamos visitar a un doctor y ver este listado de alimentos para combatir el estreñimiento.

-Influye en la buena salud de la vista: este alimento por ser naranja, contiene mucho betacaroteno (como la zanahoria). La ingesta de esta sustancia (que al procesarla por el organismo se convierte en vitamina A) previene la degeneración ocular en personas mayores, también es excelente para prevenir las cataratas.

Esto ocurre porque el betacaroteno ayuda a que la retina pueda hacer su función de procesar y absorber la luz de manera saludable. También, los antioxidantes presentes en la calabaza neutralizan los radicales libres los cuales pueden causar múltiples enfermedades.

-Previene enfermedades cardiovasculares, cáncer y diabetes: niveles saludables de betacaroteno en sangre previenen el riesgo de desarrollar enfermedades del corazón y/o los vasos sanguíneos. También, esta fruta reduce el nivel de glucosa en sangre, según estudios médicos, y es capaz de influir positivamente en la insulina que el propio cuerpo produce.

Asimismo, el betacaroteno también tiene la propiedad de disminuir el riesgo de tipos específicos de cáncer como el de pulmón o próstata.

-Versátil: esta es una de las propiedades más sobresalientes de la calabaza. Su gran versatilidad y todas las opciones que brinda su uso.

La calabaza puede ser consumida en forma de bebidas, postres, en comidas saladas, en snacks y pare usted de contar. Parece que la gente solo se acuerda de ella en Halloween, pero en realidad tiene muchísimo que ofrecer durante todo el año.

El uso externo de la calabaza también es recomendado, por esta razón existen muchas mascarillas que puedes utilizar que tienen esta fruta como uno de sus ingredientes activos con el fin de otorgarle a la piel mayor elasticidad, firmeza, lozanía y protección contra los intensos rayos UV.

Al consumir betacaroteno, estás obteniendo protección solar desde adentro, lo que ayuda a disminuir el riesgo de cáncer de piel,las arrugas y también aquellas manchas indeseadas.

Descripción de la autora:
Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
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martes, 21 de noviembre de 2017

Inyectan ADN editado en un paciente para curarle una enfermedad mortal

Científicos de EE.UU completaron un nuevo tratamiento en un paciente con una enfermedad mortal y buscan modificar su genoma humano con la intención de curar su trastorno genético. Expertos genetistas argentinos explican los alcances de este hito médico

Brian Madeux, de 44 años, podría cambiar para siempre el tratamiento genético de padecimientos que hasta ahora son incurables.

Un nuevo hito en la historia de la ciencia ha tenido lugar estos días en Estados Unidos. Un grupo de investigadores del Ucsf Benioff Children’s Hospital en Oakland completó un nuevo tratamiento en un paciente con una enfermedad mortal y buscan modificar su genoma humano con la intención de curar su trastorno genético.

Se trata del primer procedimiento de edición de un gen dentro de un cuerpo humano vivo. Desde hace varios años, científicos en todo el mundo vienen trabajando en varios niveles dentro de la terapia genética, donde buscan modificar genes en un laboratorio antes de volverlos a incorporar a un ser humano.

Por ello, el avance científico realizado en el paciente estadounidense Brian Madeux, de 44 años, podría cambiar para siempre el tratamiento genético de padecimientos que hasta ahora son incurables.

Madeux, que sufre un trastorno metabólico raro llamado Síndrome de Hunter, recibió un tipo de medicamento vía intravenosa, el cual contiene miles de millones de copias de un gen corrector que está unido a una herramienta genética que es capaz de modificar su ADN.

Esta herramienta es conocida como ‘Zinc Finger Nucleases’ y es anterior a Crisp. Su trabajo consiste en cortar el ADN en el lugar correcto, como si fuese una “tijera molecular”, eliminar el gen responsable del padecimiento e insertar el gen correctivo. Las instrucciones de todo este complejo procedimiento están codificadas en un virus que fue modificado para dirigirse al hígado del paciente.

Un caso inédito


El Síndrome de Hunter es causado por una enzima faltante o en mal funcionamiento. Esto ocasiona que el cuerpo de Madeux no pueda descomponer ciertos carbohidratos, que luego se acumulan y causan daño. Es problema puede producir un aumento en el tamaño de la cabeza y el hígado, pérdida de la audición, rigidez de las articulaciones, dificultad para respirar e incluso problemas mentales. Lamentablemente, a día de hoy no existe una cura y su tratamiento consiste en terapias enzimáticas cada semana.

“¡Este es el año de la genética!”, se entusiasma en declarar el genetista argentino Jorge Dotto. Y su exclamación tiene mucho sentido.

Primero surgió la noticia de los científicos Jeffrey Hall, Michael Rosbash y Michael Young, que ganaron el Premio Nobel de Medicina 2017 por sus descubrimientos sobre los mecanismos moleculares que controlan nuestros relojes biológicos. Luego se conoció que un equipo de investigadores chinos consiguió corregir una anomalía genética en embriones humanos, portadores de una grave enfermedad hereditaria de la sangre.

Y por último, la Agencia Federal de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó hace pocos meses la comercialización de la primera terapia génica en el mundo, que consiste en modificar genéticamente el sistema inmunológico de un enfermo para combatir una agresiva forma de leucemia.

“Y ahora esto. Es una noticia increíble. Estamos en el camino de la medicina personalizada. Y se trata de un momento histórico, que por supuesto debemos tomar con cautela y responsabilidad, ya que el campo de la medicina genética es muy amplio y falta mucho todavía que conocer”, agregó el especialista.

“Es una muy buena noticia, ya que durante tres horas se le inyectó a un paciente con síndrome de Hunter un medicamento que utiliza una tijera genética en el propio cuerpo, donde actúan las moléculas del ADN”, precisó Dotto.

Esta enfermedad, conocida como “el Alzheimer de los bebés”, pasa inadvertida en la revisión ordinaria de un recién nacido y se comienza a manifestar en los primeros años para acelerar su desarrollo de síntomas y señales a medida que pasa el tiempo.

“Las personas que nacen con el Síndrome de Hunter no pueden metabolizar una clase de azúcares que contribuye al desarrollo de los huesos, la piel y los tendones, entre otros tejidos; esos azúcares se acumulan en las células y van dañando diferentes partes del organismo, incluído el cerebro”, precisó Dotto.

La imposibilidad de procesar los mucopolisacáridos se debe a la falta de una enzima, por lo cual la enfermedad que el médico escocés Charles Hunter describió por primera vez en 1917 se conoce también como Deficiencia de Iduronato Sulfatasa y Mucopolisacaridosis Tipo II (MPS II).

Algún día, los investigadores podrán usar la edición de genes para reparar el gen defectuoso en las células que causa enfermedades como el síndrome de Hunter. Sin embargo, ese no es el objetivo del ensayo, patrocinado por Sangamo Therapeutics, una compañía de biotecnología con sede en Richmond, California.

En cambio, según datos de la compañía, los médicos insertaron una copia de reemplazo del gen, usando la edición de genes para cortar la hélice de ADN de las células hepáticas en un lugar específico cerca del promotor, o el interruptor de encendido y apagado, para el gen de una proteína llamada albúmina.

Las células corrigen el daño insertando el ADN del nuevo gen, suministrado por los investigadores junto con las tijeras de ADN del editor genético, y la actividad del gen luego es controlada por el potente promotor de la albúmina. La idea es convertir estas células hepáticas modificadas en una fábrica para hacer que la enzima desaparezca en el síndrome de Hunter.

El enfoque específico de Sangamo, conocido como “puerto seguro”, debería evitar los riesgos de utilizar la terapia génica tradicional para alterar el genoma de una célula, que pega en el nuevo gen en un lugar aleatorio en el genoma y potencialmente puede activar un gen canceroso. Y debido a que el cuerpo no necesita mucha de la enzima, modificar solo una pequeña fracción de las células del hígado debería ser suficiente para tratar la enfermedad.

Entusiasmo y cautela


Stella Lancuba (MN 62939), médica genetista y directora de Cimer, explicó a Infobae que hoy en día el tema de la edición genética es muy relevante para la medicina personalizada.

“Se trata de un avance innegable y un paso más hacia la medicina del futuro. Hoy los científicos logran cambiar las propiedades químicas de las enzimas para su aplicación en medicina clínica”, aseguró Lancuba.

“Se trata de una gran revolución terapéutica en el sentido en que al conocer tanto los mecanismo biológicos (simples de estudiar) se pueden hacer operaciones en beneficio de la salud celular. A partir del conocimiento de la composición química del ADN y de su secuenciación, los mecanismos se pueden poner en práctica en forma exógena. Primero fue en laboratorio, in vito. Y ahora en forma directa al paciente”, agregó la especialista, que destacó que “es importante que sea una experimentación bajo grupos responsables, equipos médicos autorizados bajo un protocolo de investigación y bajo un marco legal regulado y adecuado”.

Su colega, la genetista Geraldine Peronace describió esta noticia como “un momento maravilloso que estamos viviendo”.

“Se nos abre una ventana a una nueva medicina, porque la antigua no ha dado respuestas a patoglogías severas. La terapia génica posibilita posibilidades de vida y de calidad de vida en donde antes había un punto y aparte”, precisó Peronace.

Y agregó: “Amerita probar en este tipo de pacientes, donde la sobrevida estaba estipulada de antes. Esta nueva oportunidad trae luz donde antes había sombras. Va a ser sin dudas la terapia del futuro. Este camino se recorre con los primeros pasos, como este. Seguramente va a haber aciertos y desaciertos. Pero es muy esperanzador para la medicina”.

La mayoría de los pacientes del Síndrome de Hunter mueren entre los 10 y 20 años, por lo que el caso de Madeux es una de esas raras excepciones. Por lo anterior ha decidido aceptar este tratamiento experimental sabiendo que hay muchas cosas que podrían salir mal.

Madeux asegura que vale la pena darle una oportunidad a pesar de los riesgos, ya que esto podría cambiar la vida de millones de personas, sobre todo niños, quienes son lo que más sufren por este tipo de padecimientos.

Ahora lo siguiente es esperar al menos tres meses, que es cuando obtendrán los resultados de la modificación genética y sabrán si se realizó correctamente y no hay daños colaterales. En caso de que resultase exitosa, el equipo de científicos ampliará sus pruebas a nuevos pacientes adultos para seguir perfeccionado la técnica, esto con miras a iniciar el tratamiento en niños.

Fuente http://www.aimdigital.com.ar/2017/11/20/inyectan-adn-editado-en-un-paciente-para-curarle-una-enfermedad-mortal/

miércoles, 15 de noviembre de 2017

4ª Cena solidaria de la AGA con la Ataxia

El próximo sábado 9 de diciembre a las 21:30 horas, celebraremos en el Restaurante Aldeola de Malpica la cuarta cena solidaria de la Asociación, en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte -SCA36-, pues de esa zona son oriundos y en ella viven mas de 150 personas afectadas con esta enfermedad.

El año pasado teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los comensales del primer y el 2º año y al final lo conseguimos, por lo cual creemos que este año también vamos a conseguir superarnos y conseguir un mayor aforo que los años anteriores.

Ya han confirmado su asistencia, la Junta Directiva de AGA, muchos socios de la misma y gran cantidad de vecinos de la zona.

La Presidenta y la Directora Técnica de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC)


Confirmaron también su asistencia:

El Alcalde del ayuntamiento de Malpica: Eduardo José Parga Veiga.


El  Teniente de Alcalde: Alfredo Cañizo Garrido y su señora

Don Manuel Rey, periodista de la revista GCiencia, autor del artículo, A ataxia SCA36, o mal sen cura da Costa da Morte

Don  Alejandro López Carballeira, jefe de los servicios informativos de la Radio Galega. (CRTVG)

Doña Nuria López, periodista y autora de la entrevista La ATAXIA en la Radio Galega

Nos dijo también que haría todo lo posible para asistir a la cena la periodista Natalia Monje, acompañada por un camarógrafo,  de televisión

La doctora doña Celia Pérez Sousa, neuróloga del CHUAC, acompañada de su esposo.

El profesor doctor don Manuel Arias, Neurólogo, Investigador, Coordinador de la Sociedad Española de Neurología, Jefe de Sección del CHUS, etc, acompañado por su esposa.

La doctora doña Mª Jesús Sobrido, Neuróloga, Genetista, Coordinadora de la Sociedad Española de Neurología, Investigadora de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, etc, acompañado por su esposo.

Del equipo de la doctora Sobrido, asistirá la doctora Montse Fernández Prieto acompañada por su marido

Presidirá la cena el profesor doctor don Ángel Carracedo.- Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS, Junta de Galicia) y el Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (CEGEN) desde los años 1999 y 2002 respectivamente. Coordina el Grupo de Medicina Genómica de la USC que integra diez grupos de investigación, plataformas tecnológicas de última generación y cerca de 100 miembros, personal investigador de diferentes nacionalidades. Además es jefe de grupo del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y Coordinador del área de Genética y Biología de Sistemas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).

sábado, 4 de noviembre de 2017

Boletín FEDAES Nº 161



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

jueves, 2 de noviembre de 2017

8 alimentos para combatir el cansancio físico y mental

Gracias a diversos factores externos, son muchos los atletas que sufren de cansancio excesivo antes, durante y después de realizar tus actividades físicas. Este problema limita considerablemente su desempeño dentro y fuera de sus lugares de entrenamiento y competencia, influyendo así de forma negativa en sus resultados. Para ellos es importante integrar a su ingesta suplementos que contengan creatina, entre otros nutrientes, descubre más sobre esta fuente de energía y desarrollo muscular en Nutrición Sin Más. 

La fatiga puede estar retratada bajo diversos cuadros sintomáticos que afectan el desarrollo óptimo de los seres humanos, algunos de estos pueden ser la astenia, el síndrome de fatiga crónica (SFC), falta de energía o cansancio general. En cualquiera de estas presentaciones uno de las consecuencias es que afecta el estilo de vida de las personas, por eso es tan importante combatirla, para poder vivir saludable y feliz.

Teniendo eso en cuenta, y como queremos ayudarte, en este artículo te revelamos cuales son los mejores alimentos para combatir la fatiga física y mental; porque en ambos aspectos la fatiga puede convertirse en un impedimento para realizar con éxito lo que te gusta, o cualquier actividad. Recuerda que el cansancio puede hacerte perder motivación, un motor importante para lograr tus sueños, no dejes que eso pase y consume estos alimentos.

1. Aceite de oliva: Este producto es de los mejores aliados para combatir la fatiga física gracias a los diferentes nutrientes que posee; entre esos nutrientes podemos destacar su alto contenido de ácidos grados, un producto que el cuerpo no produce naturalmente y que necesita para mantener un desempeño físico óptimo.

Una de las ventajas del aceite de oliva –te recomendamos que consumas el extra virgen- es que puede ser integrados en diversos alimentos sin problemas, al igual que se puede consumir por sí solo. Esa capacidad lo hace ideal para integrar a la dieta sin necesidad de sufrir de la monotonía, factor que siempre influye cuando se abandonan los buenos hábitos alimenticios.

2. Té verde: Cuando hablamos de cansancio mental, un factor limitante de cualquier persona sobre todo los deportistas, encontramos que el té verde puede ser muy eficaz para combatirlo. Esto se puede deber probablemente a que esta bebida contiene un alto nivel de antioxidantes, un nutriente que ayuda a mantener saludables los tejidos del cuerpo y que además influye de forma positiva en los procesos cognitivos del cerebro.

3. Limones: Mejor ingerirlo en limonadas con poca azúcar para disfrutar de todas sus propiedades. Puede que creas que es una bebida cítrica, y tienes razón, pero también es una poderosa fuente de nutrientes alcalinos; todos ellos ayudan a que los músculos no sufran los estragos de una jordana física muy demandante. Además es un perfecto modo de mantenerse hidratado, ya que la deshidratación también contribuye al cansancio.

4. Aguacate: Habrás notado que este alimento es el complemento ideal en muchos platos fitness, pues eso no es coincidencia y no se debe solo a su sabor, sino también a sus beneficios. Repleto de grasas buenas, el aguacate ayuda a que el cuerpo obtenga más fuentes de energía que puedes invertir en tus actividades físicas.

5. Tomate: Esta fruta contiene hasta un 90% de agua, lo que la convierte en un perfecto rehidratador para compensar el líquido que se perdió en la actividad deportiva. El tomate también es un perfecto agente alcalino que ayuda a metabolizar el ácido láctico para que el cuerpo no se canse y se mantenga más resistente.

6. Ajo y cebolla: Más que unos alimentos que ayudan a combatir el cansancio físico y mental, ayudan a que el cuerpo mantenga unos niveles controlados de energías. Gracias al ajo y la cebolla las reservas de energía duran más, lo que de seguro te permitirá invertir una cantidad de mayor de tiempo en tus entrenamientos.

7. Hortalizas: Los minerales so nutrientes que ayudan a la óptima oxigenación de la musculatura del cuerpo humano, por eso es indispensable su consumo si lo que se quiere es combatir la fatiga. En las verduras verdes podrás encontrar grandes fuentes de minerales como el potasio o el zinc que te ayudarán a mantener el ritmo de tu entrenamiento a pesar del cansancio físico.

8. Frutos secos: Las nueces y las almendras son conocidas como los alimentos que más omega 3 tienen después de los pescados, por eso es tan importante sumarlas a tu dieta. Esta sustancia es responsable de la conexión entre las neuronas, por lo que su consumo combate eficazmente la fatiga mental producto del estrés o la rigurosidad de un entrenamiento.

Descripción del autor:
Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

martes, 31 de octubre de 2017

La ATAXIA en la Radio Galega

A continuación podréis escuchar un reportaje de 8 minutos, realizado por Nuria López para la Radio Galega y emitido el pasado domingo día 29/10/17 a las 23:42 Horas


Inserto a continuación una imagen de un testamento del siglo XVIII en donde figura el primer afectado, que hemos detectado, con ésta ataxia.

"Y aunque enfermo tiene a juicio de mi Notario la capacidad legal necesaria para testar..."


miércoles, 25 de octubre de 2017

¿Son saludables las comidas congeladas? ¿Pierden propiedades o sabor?

Los hábitos de vida han cambiado mucho en las últimas décadas. El ritmo actual, más frenético, ha moldeado las costumbres, entre ellas, la alimentación.

Ya no comemos como antes. Debido a las prisas, la falta de dinero o la búsqueda de comodidad, los alimentos congelados son una práctica más común.

Según Nutrición Sin Más, casi siete de cada diez hogares consumen congelados, como mínimo, una vez por semana. Estos alimentos se presentan como buenos candidatos para sustituir y acompañar los productos frescos. Sin embargo, la calidad de los frescos siempre se supone superior. ¿Es así? ¿Por qué los congelados son más baratos? ¿Pierden propiedades, sabor o textura?

Tiempo
El tiempo máximo permitido para mantener congeladas las comidas es variable y va a depender del tipo de alimentos usados en su elaboración.

Entre 1-2 meses, los platos preparados a base de cerdo, jamón, pescados grasos, clara de huevo, carne molida y harina de trigo.
Entre 6-8 meses, platos a base de carnes rojas (menos cerdo), aves, pescados, frutas y verduras.
Hasta 12 meses, estofados, productos de panadería, salsas envasadas al vacío, postres de frutas.

Salud
Un gran problema a considerar en las personas que consumen casi exclusivamente alimentos congelados, es la carencia de vitaminas, ya que de todos los alimentos, las verduras y frutas al descongelarse, pierden gran parte de su valor nutritivo.

Las carnes congeladas pierden al ser descongeladas hasta un 10% de su valor nutritivo y proteico. Los alimentos ya elaborados y descongelados si se guardan por más de un día, deben eliminarse porque la pérdida del valor nutritivo es muy alta, aunque mantenga la textura y sabor.

¿Se resiente el sabor? ¿Afecta su textura?
Frutas, verduras, hortalizas, pescado, carne... Todos los alimentos deben congelarse en su momento óptimo, sin alteraciones y en condiciones inmejorables. Por ello, la congelación se lleva a cabo poco después de cosecharse, o elaborarse, cuando reúne sus mejores cualidades nutritivas.

El papel de la técnica de congelado es decisivo en el resultado final: una buena técnica garantiza unas cualidades excelentes de los alimentos, mientras que una mala congelación supone una pérdida importante de nutrientes, sabor y textura.

En este aspecto, es importante mencionar el congelado casero. Al no disponer en casa de las técnicas adecuadas, los alimentos frescos que congelamos sí pueden perder calidad nutricional, el sabor y la textura originales.

Existen algunas ventajas tales como:

La cantidad de comida que suponen
Para mayor comodidad de sus usuarios, las raciones están tan agudamente preparadas, que suelen constituir raciones razonables. Esto es ideal para evitar los copiosos platos a los que hemos acostumbrado nuestras comidas en las últimas décadas.

Así, si solo tomamos la ración indicada en el producto congelado para cada comida, estaremos educando nuestro estómago a recibir la cantidad que nuestro cuerpo necesita, ni más ni menos.

Economía
De los productos congelados se aprovecha todo; y eso supone a veces una ventaja. Por ejemplo, cuando se compra pescado fresco se desecha entre el 30 y el 40% de la cantidad comprada.

Todo el año
Como los productos se conservan perfectamente en el congelador podemos disponer de ellos en cualquier momento aunque no sean de temporada.

Comodidad
Según Nutrición Sin Más, los alimentos congelados son fáciles de almacenar y vienen preparados para ser cocinados o calentados directamente sin que se tengan que lavar o limpiar.

Algunas desventajas:

Elegir sabiamente
Mientras que los alimentos congelados no están fuera de límites, la búsqueda de opciones saludables requiere que visites regularmente las etiquetas de nutrición, recomienda la Asociación Americana de Diabetes.

Debes elegir las comidas congeladas que tienen 500 o menos calorías y 600 o menos miligramos de sodio.

La asociación también recomienda que debes consumir productos que tienen 3 o menos gramos de grasa saturada, porque demasiada grasa saturada está vinculada a enfermedades del corazón.

Busca opciones que tienen granos enteros, como el arroz integral o pasta de trigo entero, y que también incluye una colorida variedad de verduras y frutas.

Fare-Diet antipático.
Aunque las cenas congeladas se comercializan como útiles para la pérdida de peso y una nutrición adecuada, estas tienen más desventajas que beneficios, según los dietistas.

Estos están de acuerdo que estas comidas, que a menudo tienen menos de 300 calorías cada una, no aguantarán mucho tiempo. También sostienen que estas comidas contienen pocas frutas, verduras y granos para proporcionar el equilibrio nutricional que se necesita para una salud óptima.

Los envases para congelar también son importantes. Asegúrate de que los alimentos estén bien cubiertos antes de meterlos en el congelador para que no se "quemen", se resequen y que no quede aire en las bolsas de plástico. Evita también los envases de cristal porque pueden romperse.

Descripción del autor: 
Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben