viernes, 28 de enero de 2011

Se crea en el CHUS una unidad pionera para dolencias neurogenéticas

Será para pacientes y familiares

Esta nueva área pionera abarca enfermedades 'gallegas' como la Ataxia Espino Cerebelosa Hereditaria del Adulto -SCA- da “Costa da Morte”


Hace un año, investigadores del hospital Clínico de Santiago y de la Fundación Galega de Medicina Xenómica identificaron una variante de ataxia made in Galicia, en concreto, la Ataxia da “Costa da Morte”.

El estudio determinó que habitantes de distintos municipios de la citada zona padecían una mutación nueva de esta enfermedad hereditaria que provoca descoordinación de manos, brazos y/o piernas, alteraciones del equilibrio y de la marcha, y la disartria, habla turbia e incomprensible.

En diciembre de 2009, la Asociación Galega de Ataxias -AGA-  reclamó la necesidad de contar con una unidad de referencia para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad crónica.
Esta reclamación es ya un hecho.  La Unidad de Neurogenética Clínica acaba de ponerse en marcha en el complejo hospitalario compostelano dentro del Área de Neurociencias.

Esta nueva unidad, que dirige el doctor Manuel Arias, jefe del servicio de Neurología del CHUS, nace con la intención de prestar una atención especializada tanto a estos pacientes como a sus familiares, al tener un componente genético.
El doctor Arias explicó que esta unidad, pionera en Galicia y prácticamente en España, "busca dar un enfoque más eficaz tanto en diagnóstico como en tratamiento a pacientes con enfermedades hereditarias del sistema nervioso central periférico y músculo esquelético".
En este sentido, señaló que la nueva unidad atenderá distintos tipos de enfermedades neurogenéticas, "que constituyen un grupo heterogéneo y de considerable prevalencia, que afecta a procesos musculares, al sistema nervioso periférico y de diversos procesos neurológicos degenerativos como las citadas ataxias hereditarias, algunos tipos de enfermedades de párkinson familiar, demencias hereditarias y algunas formas de epilepsia genética".
No obstante, el doctor Manuel Arias recordó que tanto el alzhéimer como el párkinson ya cuentan en el hospital Clínico de Santiago con unidades específicas, que son además de referencia para toda Galicia.
Con la nueva unidad se podrán estudiar familiares en riesgo de sufrir una dolencia neurodegenerativa y realizar consejo genético.
Otra de las cuestiones subrayadas por el responsable de la nueva unidad de neurogenética es que este novedoso servicio irá de la mano con otros para hacer un abordaje multidisciplinar. Así, contará con la colaboración de especialistas de Neurofisiología y Medicina Genómica, Genética Médica, Medicina Nuclear, Anatomía Patológica y Psiquiatría-Psicología.

El doctor Arias destaca que una de las grandes ventajas de la nueva unidad es "que podremos tratar de una forma más específica enfermedades que eran un poco huérfanas (raras) pero sobre las que cada vez hay más conocimientos a través de investigaciones a nivel neuronal y genético"

LA ATAXIA “MADE IN GALICIA”
••• Investigadores del CHUS y Medicina Xenómica, con la ayuda de un afectado, bucearon en árboles genealógicos de 7 generaciones de la Costa da Morte -Ponteceso, Malpica, Coristanco y Cabana-, visitaron en sus casas a afectados, e hicieron pruebas genéticas. Este trabajo dio como resultado el hallazgo de la variante genética de ataxia 'galaica' conocida de momento como Ataxia Espino Cerebelosa Hereditaria del Adulto -SCA- da “Costa da Morte”.
Noticia publicada en El Correo Gallego de 23/01/11

lunes, 24 de enero de 2011

Nag Mapu, la cima interior

Estimados amigos:

La Asociación Gallega de Fibrosis Quística tiene el placer de invitaros el próximo 28 de enero, en el centro Cívico Los Mallos, a las 11:30 a la presentación del Documental NAG MAPU -la cima interior-, protagonizado por Patxi Irigoyen, presidente de la Asociación Navarra contra la Fibrosis Quística, y montañero.

El 5 de Febrero del 2009 una expedición científico-médica se desplaza a la IV Región de Chile con el objetivo de coronar por primera vez en la historia y por un trasplantado pulmonar con fibrosis quística, una cima de más de 6000 metros de altura. Todo ello acompañado de un estudio médico comparativo con personas no trasplantadas. Una historia que nos llevará a preguntarnos del porque buscamos ciertas cosas en nuestra vida.

Gracias a este documental, los jóvenes pueden decidirse a cumplir sus sueños y hacerse partícipes en su aventura.

Lo mejor de esta experiencia para Patxi fue el aprendizaje y la sabiduría que le transmitió esta hazaña, para él, y para sus compañeros, que en todo momento prestaron su apoyo tanto emocional, técnico y médico.

Os rogamos que hagáis un hueco en vuestra agenda para asistir a este evento y confirmarnos antes del miércoles 26 de Enero en horario de 9.30 a 1.30 de la mañana en el teléfono 981 240 867 o en el correo electrónico fqgalicia@fqgalicia.org.
Queremos que junto a nosotros participéis de esta experiencia vital; de la capacidad de superación de los pacientes de Fibrosis Quística.

Este es el enlace al tráiler del documental que se va a visionar

El concejal de deportes del Ayuntamiento de A Coruña hará la presentación del documental y de este anónimo héroe.

Enlace a esta misma noticia en la página del Ayuntamiento de A Coruña.

El documental se trata de una expedición deportiva y científico-médica a la IV Región de Chile con el objetivo de coronar por primera vez en la historia y por un trasplantado pulmonar con Fibrosis Quística, una cima de 6000mts: Patxi Irigoyen. Todo ello acompañado de un estudio médico comparativo con personas no trasplantadas.
Una historia que nos llevará a preguntarnos "¿qué es lo que nos lleva, lo que nos mueve a enfrentarnos incluso a nosotros mismos?".
El afán de superación y porqué una persona con graves problemas pulmonares decide ascender a 6000 m. cuando la falta de oxígeno afecta a montañeros/as muy bien entrenados/as. El desafío, la lucha por vivir, y el afán de superación de Patxi se convierte en un ejemplo de constancia, animosidad, autoestima, de revelarse contra "el no puedo" y "estoy cansado..." para conseguir la meta.

lunes, 17 de enero de 2011

ATAXIA.- CENTROS, SERVICIOS Y UNIDADES DE REFERENCIA





RESOLUCIÓN DE 28 DE DICIEMBRE DE 2010, DE LA MINISTRA DE SANIDAD, POLÍTICA SOCIAL E IGUALDAD, POR LA QUE SE DESIGNAN CENTROS, SERVICIOS Y UNIDADES DE REFERENCIA DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD
… … …

El 9 de diciembre de 2010 el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud acordó la propuesta de designación de 42 CSUR que le fue elevada por el Comité de Designación de CSUR del Sistema Nacional de Salud.

Por ello, previo acuerdo del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, resuelvo:

Primero.- Designar los centros, servicios y unidades que a continuación se relacionan, como de referencia del Sistema Nacional de Salud para la atención de las siguientes patologías o procedimientos:

- Ataxias y paraplejias hereditarias

CSUR designados                                                Comunidad autónoma

Hospital U. La Fe                                                Comunidad Valenciana
Hospital U. La Paz                                              Madrid
Hospitalario U. Marqués de Valdecilla              Cantabria
Hospital Clínico y Provincial de Barcelona        Cataluña
Hospital San Juan de Dios                                 Cataluña
(Designado sólo para pacientes infantiles)

… … …

Quinto.- Esta Resolución tendrá efecto a partir del 1de enero de 2011.

Esto es un extracto de la Resolución de 4 páginas -para darle publicidad- a los Socios de AGA se le envía por e.mail el documento integro.

jueves, 13 de enero de 2011

Mi tratamiento para la "ataxia"

Hoy, en un artículo de opinión, quiero contaros mi experiencia con la flexibilidad y los estiramientos, y más concretamente con el Yoga.

Voy a hablaros de mi experiencia y mis sensaciones, por si estas resultasen de interés para alguien.

Como muchos de vosotros sabéis, tengo una SCA todavía sin determinar hereditaria del adulto, que de momento la denominan como “ataxia da costa da morte”, pues de esa zona son oriundos nuestros antepasados y en esa zona nacimos y viven en ella más de 35 afectados.

Desde hace tres años voy al gimnasio, durante toda la mañana, 4 días a la semana y desde hace tres meses practico además el Yoga dos horas por semana.  Por las mañanas llego al gimnasio arrastrando los pies con el andar inestable típico de un atáxico, cuando salgo de clase de Yoga me siento como flotando y apenas siento los síntomas de la ataxia.

Buscando, he encontrado lo siguiente que ratifica mi experiencia.

LA FLEXIBILIDAD

1) Podemos decir que la flexibilidad, junto con la resistencia y la fuerza, constituyen las denominadas cualidades físicas básicas.  La flexibilidad posibilita realizar acciones con mayor agilidad y destreza.

2) Podemos añadir a esto que la flexibilidad se define como el rango absoluto del movimiento en una articulación o en un grupo de articulaciones que puede alcanzarse en un esfuerzo momentáneo con o sin ayuda externa.  En otras palabras, es un mito que algunas personas son flexibles en conjunto de forma innata.

3) Podemos hablar de:
  • a) Movilidad articular: capacidad para desplazar un segmento o parte del cuerpo dentro de un arco de recorrido lo más amplio posible manteniendo la integridad de las estructuras anatómicas implicadas.
  • b) Flexibilidad: capacidad de un cuerpo para ser deformado sin que por ello sufra un deterioro o daño estructural. Dicha propiedad se atribuye a las articulaciones.
  • c) Elasticidad: capacidad de un cuerpo para recuperar su forma o posición original una vez cesa la fuerza externa que lo deformó. Esta cualidad se atribuye a los músculos y en mucha menor medida a los tendones.

LOS ESTIRAMIENTOS

4) ¿Para qué estirar?
  • a) Reduce la tensión muscular.
  • b) Mejora la coordinación permitiendo un movimiento más libre y más fácil. 
  • c) Aumenta la extensión de los movimientos, que ahora pueden ser más amplios.
  • d) Facilita la realización de entrenamientos fuertes, porque te prepara para el esfuerzo.
  • e) Incremento de la relajación física.
  • f) Favorece la circulación al crear cierta vasodilatación.
  • g) Evita la pérdida de movilidad que se produce por la práctica diaria de movimientos repetitivos.
  • h) Mejora el conocimiento del cuerpo. 

En esta página puedes leer mucho mas sobre las ventajas del Yoga


Para saber mas sobre mi tratamiento para la ataxia pincha sobre:
LOS CUATRO PILARES “Mi tratamiento para la ataxia” (I)

Otro enlace:
Yoga en la Ataxia Hereditaria
 

    martes, 11 de enero de 2011

    Optimismo e Ilusión

    Creo que uno de los principales deficits de los atáxicos es precisamente la falta de optimismo e ilusión.
    Aquí os dejo un vídeo de 50 minutos, rodado en A Coruña, pero cuando comienzas a verlo, se hace corto.


    Emilio Duró - Optimismo e Ilusión 2 from Ivan Torres Ramon on Vimeo.

    Gran conferencia de Emilio Duró sobre Optimismo e Ilusión. "Emilio Duró Pamies es Licenciado en Ciencias Económicas y Master en Administración de Empresas por la Escuela Superior de Administración y Dirección de Empresas (ESADE) y Licenciado en Ciencias Económicas por la Universidad Autónoma de Barcelona. Ha sido Profesor Colaborador de distintas Universidades, entre ellas, La Fundación Universidad-Empresa de la Universidad de Navarra, Pompeu Fabra, Escuela de Negocios Caixanova e INEDE. Es Consejero Externo de RIOFISA y ADOLFO DOMINGUEZ. Así mismo ha sido Directivo de empresas de gran consumo como Martini Rossi y Yoplait-ATO. En la actualidad y desde hace más de 20 años nuestro Instructor trabaja como Consultor y Formador en empresas nacionales y multinacionales de diversos sectores.

    sábado, 8 de enero de 2011

    Boletín nº 93 de FEDAES


    Si deseas leer este boletín, pincha encima de su imagen
    EDITORIAL
     
    … … … a pesar de esa especie de cacofonía de la incurabilidad de la ataxia nos atrevemos a añadir a colación que, si bien no hay cura, … … …
    … … … hay que ser muy cuidadosos con las palabras pues cura no hay, pero tratamiento sí.
    Que sí, que nadie se frote los ojos porque crea haber visto visiones, que nadie mire el calendario para comprobar que no sea el día de los inocentes, porque lo que nuestro sufrido lector acaba de leer es cierto… La ataxia tiene tratamiento, y para más detalles se llama fisio-rehabilitación. … … …