lunes, 25 de junio de 2012

XI XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA 2012



Os días 22, 23 e 24 de xuño celebráronse no Mosteiro de San Luis en Villagarcía de Campos    (Valladolid) as XI XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA organizadas pola Federación de Ataxias de España (FEDAES) e as Asociacións Autonómicas que a conformamos.

Un ano máis, desenrolouse con éxito un completo PROGRAMA orientado a conquerir uns obxectivos específicos respecto ás Ataxias, aos pacientes, ás súas familias e aos coidadores.

Por parte da Asociación Galega de Ataxias – AGA, os asistentes fixemos a viaxe nun autobús adaptado para discapacitados.

Agradecemos a Excma. Deputación de A Coruña a achega concedida para transporte, participación nas XORNADAS e aloxamento en réxime de pensión completa.

jueves, 21 de junio de 2012

Una mutación genética vinculada a la enfermedad cerebral misterioso en los perros



Un subconjunto de cachorros de  Finnish hound ,  sufre de una enfermedad cerebral degenerativa que provoca movimientos incontrolados. 

Afortunadamente, los investigadores han identificado el gen que causa esta enfermedad, y ha desarrollado una prueba para detectar la misma.

La enfermedad del cerebro, conocida como ataxia cerebelosa, conduce a la pérdida progresiva de la masa cerebral en el cerebelo del perro, la región del cerebro responsable del control de los movimientos del cuerpo y algunas funciones cognitivas. 

Como esta región del cerebro degenera, la coordinación motora durante la marcha, el habla, la mirada y el equilibrio se va. Si el perro tiene el gen, los síntomas de esta enfermedad degenerativa comienzan a mostrar en torno a los 2 meses de edad. No hay tratamientos.

“El gen de la ataxia es identificar el primer gen de aparición temprana ataxia cerebelosa degenerativa que se ha identificado en los perros”, dijo el investigador del estudio Hannes Lohi, de la Universidad de Helsinki en Finlandia, en un comunicado. 
“El gen SEL1L no ha estado antes relacionado a las ataxias cerebelosas en ninguna de las especies, y esto representa un nuevo gen candidato para los humanos con inicios de ataques de ataxias.”

Mediante el análisis de los genomas de los Finnish hounds con y sin ataxia cerebelosa, los investigadores identificaron una mutación en el gen SEL1L que parecía ser la causa. No tenía un enlace anterior a la enfermedad.
La mutación cambia una parte evolutivamente importante del gen, que probablemente interrumpe la función normal de la proteína; esta proteína funciona en una parte de la célula llamado el retículo endoplasmático, una estructura en las células que hace que las proteínas estén libres de mutación, embalaje ​​correctamente y enviado al lugar correcto en el cuerpo para hacer su trabajo.Si este proceso de embalaje de proteínas falla, la célula se estresa, y finalmente muere. 

Los investigadores fueron capaces de medir el estrés en el cerebro de los ratones con el gen mutado, que también tienen esta enfermedad cerebral. Sus células cerebrales parecen ser especialmente sensibles a este tipo de estrés y son los primeros en morir, a pesar de que el gen SEL1L se expresa en muchos otros tejidos.
Con la información sobre esta mutación genética, los investigadores trabajaron con el ADN del Finnish hound, basado en el diagnóstico de la compañía animal Genoscoper, para desarrollar una prueba genética para ayudar a erradicar el gen de la población. 

Las parejas reproductoras de Finnish Hounds, podrían ser investigadas para determinar la probabilidad de que sus descendientes tienen la enfermedad antes de que fueran emparejados.
La mutación es recesiva, por lo que el perro tiene que tener dos copias de la mutación que tienen la enfermedad. Alrededor del 10 por ciento de los perros finlandeses son portadores de esta mutación, lo que significa que tienen una copia de la mutación genética.

El gen también puede desempeñar un papel en las enfermedades humanas degenerativas del cerebro. Cerca de 20 genes se han descubierto que producen diferentes tipos de ataxias en los seres humanos, pero ninguno explica la enfermedad del perro. Los investigadores están analizando muestras humanas para determinar si esta mutación SEL1L podría tener la culpa en cualquier ataxias cerebelosas en los humanos.

El estudio se detalló onlíne el 14 de junio en la revista PLoS Genetics.

domingo, 17 de junio de 2012

Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos 2012 Bruselas


La 6ª Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos fue un éxito rotundo que reunió acerca de 700 personas los días 24 y 25 de mayo en Bruselas, para seguir promoviendo las enfermedades raras en las agendas de las políticas sanitarias y de investigación  de la UE y los estados miembros.
El acto titulado, “Un mejor futuro para los pacientes: elaborando juntos la Agenda 2020” fue el mayor acontecimiento organizado hasta la fecha con delegados procedentes de 55 países de casi toda Europa, además de EEUU, Canadá e incluso lugares tan lejanos como Australia, Tailandia  y Venezuela. Casi la mitad de los asistentes eran representantes de pacientes. Un tercio lo representaban los profesionales sanitarios, académicos y diseñadores de política y los demás participantes pertenecían a la industria farmacéutica y biotecnológica.
La presencia del Comisario europeo de Salud, John Dalli, puso de manifiesto el compromiso de la Unión Europea en el campo de las enfermedades raras.  Abrió la Conferencia diciendo que "El objetivo de la Comisión Europea en los próximos años es mejorar las condiciones de los  pacientes para obtener diagnósticos apropiados y precisos, información y acceso a terapias innovadoras…confío en que la mayoría de los estados miembros adoptarán Planes Nacionales para las Enfermedades Raras a su debido tiempo, a pesar del actual clima de dificultad económica."
ECRD 2012 Bruselas estuvo organizada en torno a siete pilares temáticos de importancia estratégica para el colectivo de enfermedades raras europeo: Planes Nacionales para las Enfermedades Raras, Centros de Expertos y Redes Europeas de Referencia, Información y Salud  Pública, Investigación, Acceso y Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos y Terapias, y Empoderamiento de los pacientes.
En general, hubo 36 sesiones diferentes que implicaron a más de 100 ponentes. Tanto la sesión de Apertura como la Plenaria y otras contaron con traducción simultánea en inglés, francés, alemán, español, holandés y ruso. El programa incluyó presentaciones, debates, talleres satélites y tutorías, sesión de pósteres, tres recepciones y multitud de oportunidades para que los participantes pudieran crear redes en un agradable ambiente.
Más información y todo el programa en  rare-diseases.eu
Ver las presentaciones sobre el Primer Día y Segundo Día
Leer el discurso de John Dalli, Comisario europeo de Salud y Consumo,
Ver las fotos
Leer las Notas de Prensa
¡Comienza a planificar ECRD 2014 Berlín!

lunes, 11 de junio de 2012

Logran reprogramar fibroblastos directamente en células neurales


Una nueva técnica, basada en el empleo de un único factor genético -el conocido Sox2-, ha permitido la reprogramación directa de fibroblastos en células madre neurales inducidas.
Un equipo de científicos estadounidenses coordinados por Yadong Huang, de los Institutos Gladstone de San Francisco, ha conseguido reprogramar directamente fibroblastos en células neurales con un único factor genético. Sus resultados se han publicado hoy en la edición on-line de Cell Stem Cell.
Los investigadores transfirieron el gen Sox2 a fibroblastos tanto humanos como murinos. Al cabo de unos días, los fibroblastos se diferenciaron en células madre neurales inducidas, empezaron a autorrenovarse y maduraron hasta convertirse en neuronas capaces de transmitir impulsos eléctricos. De hecho, al cabo de un mes se pudo comprobar que esas neuronas habían desarrollado redes neuronales.
Nuevo hito
Los autores del trabajo han señalado que la nueva técnica que han diseñado supone un paso más en el campo de las células madre. En 2007, el equipo de otro investigador de los Institutos Gladstone, Shinya Yamanaka, marcó un hito con la obtención de las denominadas células madre pluripotentes inducidas (iPS) gracias al empleo de cuatro factores genéticos.
El año pasado, otro investigador del mismo centro, Sheng Ding, anunció que había conseguido transformar fibroblastos directamente en células madre neurales utilizando una combinación de pequeñas moléculas y factores genéticos. Ahora, el equipo de Huang acaba de avanzar otro trecho con la consecución de la reprogramación empleando un único factor genético, Sox2.
El uso de estas células en terapias regenerativas frente a las enfermedades neurodegenerativas aún queda lejos, pero los científicos creen que servirán para probar la eficacia de los medicamentos en desarrollo. “Los modelos actuales no predicen con exactitud los efectos de los fármacos en el cerebro”, ha comentado Huang.
(Cell Stem Cell. DOI: 10. 1016/j.stem.2012.05.018).
Fuente: Diario Médico
Federación Española de Párkinson

martes, 5 de junio de 2012

Ratas parapléjicas andan, corren y suben escaleras

Utilizaron un arnés robótico y un tratamiento de estimulación eléctrico y químico.



Las ratas volvieron a aprender a caminar con la ayuda de un arnés de sujección.

Lograr recuperar la capacidad de caminar en personas con una lesión medular es uno de los retos más ansiados de los investigadores. Han sido muchas las investigaciones dirigidas a recuperar la movilidad en personas o animales afectados con una lesión medular. Hace poco, un equipo de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos logró, que una mujer con tetraplejia fuera capaz de dirigir un brazo robótico para alcanzar una bebida, y después tomársela sin ayuda alguna, solamente con el uso de su mente.
Ahora, investigadores de la Universidad de Zurich (Suiza) y de la Fundación Internacional de Parapléjicos, afirman haber desarrollado un sistema que permite volver a caminar a ratas paralizadas debido a que tienen la médula espinal cercenada. Los hallazgos, que se publican en la revista «Science», sugieren que un método similar podría algún día ser efectivo en humanos con daño severo de la médula espinal.
«Después de un par de semanas de neurorrehabilitación con una combinación de un arnés robótico diseñado especialmente para este estudio y una estimulación eléctrica y química, las ratas no sólo iniciaban voluntariamente la marcha, sino que podían incluso correr, subir escaleras y esquivar los obstáculos», explica Grégoire Courtine, de la Fundación Internacional de Parapléjico.
Daño irreversible
Se considera que el daño neuronal que se produce al partir una médula espinal es demasiado grave como para que pueda ser reparado, a pesar de que se sabe que el sistema nervioso posee una increíble capacidad para forjar nuevas conexiones alrededor de una lesión.
Sin embargo, esta investigación cuestiona esta teoría con evidencias científicas. Los investigadores analizaron un grupo de ratas con lesiones en la médula espinal similares a aquellas que causan una parálisis en la parte inferior del cuerpo en los humanos. Como primer paso, los investigadores excitaron las neuronas durmientes de los animales a través tanto de una estimulación eléctrica con el uso de inyecciones de sustancias químicas activadoras de neuronas. Con este proceso, los expertosreactivaron las neuronas que son responsables de controlar las extremidades traseras de las ratas; además, preparó a las neuronas para formar nuevas conexiones neuronales.
Un chaleco de sostén
A continuación, los investigadores «vistieron» a las ratas con chalecos especiales vinculados a un sistema robótico que servía de apoyo a los animales, al sostenerles sus patas traseras, y que les permitía moverse hacia adelante.
Con el tiempo, un grupo de estas ratas aprendió a caminar a través de suelo plano con el objetivo de alcanzar una golosina. Incluso, los animales lograron subir corriendo escaleras o esquivar un obstáculo para alcanzar a su recompensa. Las ratas se movieron voluntariamente, soportando todo su peso en sus patas traseras. Sin embargo, otras ratas entrenadas en una cinta que se movía debajo de sus pies, podían mover sus patas automáticamente, pero eran incapaces de tomar decisiones activas, como hizo el primer grupo, y de caminar.
Recuperación casi del cien por cien
El trabajo parece demostrar que sí es posible remodelar el sistema de circuitos neuronales desde la médula espinal hasta el cerebro. Courtine lo denomina «nueva ontogenia» , porque es una especie de duplicación de la fase de crecimiento de un bebé. «Nuestras ratas se han convertido en atletas cuando apenas unas semanas antes estaban paralizadas por completo. Estamos hablando de una recuperación del movimiento voluntario casi del 100%», añade.


Fuente: ABC

sábado, 2 de junio de 2012

Boletín nº 108 de FEDAES


"Los que no hacen nada por los demás son los que tienen tiempo para condenar y criticar a los que hacen algo por la humanidad."
Rubén Cedeño. (1952-...).  
Músico, compositor, escritor, cantante lírico y pintor Venezolano



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedaes.org