sábado, 23 de noviembre de 2013

El Clínico trata a 40 pacientes con el fármaco más eficaz para la esclerosis

Fueron de los primeros de España en recibir el novedoso tratamiento.
Los neurólogos Manuel Arias y Ángel Sesar, ayer en Barcelona. J. G
El Clínico trata la esclerosis múltiple con un nuevo fármaco, basado en el principio activo fingolimod, que se ha revelado como el más eficaz para los casos más graves de esta enfermedad, afirma José María Prieto, neurólogo de la unidad especializada en este mal del hospital compostelano. En Santiago este medicamento empezó a beneficiar a pacientes antes que en otros centros, al realizar un ensayo clínico para probar su eficacia antes de ser aprobado. Los resultados del seguimiento de personas tratadas se presentan en el 65 congreso de la Sociedad Española de Neurología, en Barcelona. En España tienen prescrito este medicamento 2.450 pacientes, y más de 75.000 en el mundo, según se indicó.

Entre sus ventajas se destaca que reduce los brotes de esta grave enfermedad, crónica y muy discapacitante. Además, frena la progresión de la discapacidad, la atrofia y la inflamación. Otra ventaja es su comodidad, pues se consume por vía oral y evita tener que inyectarse o acudir con frecuencia al hospital, como ocurre con otros tratamientos.

De ese modo mejora la calidad de vida de los pacientes. Hasta ahora está indicado en diagnosticados de esclerosis múltiple que padecen al menos dos brotes en el primer año, o quienes han fracasado con otros tratamientos.

Menos brotes
En el congreso de Barcelona se ha presentado un estudio sobre el seguimiento de 244 pacientes a quienes se controló su evolución un año o más en hospitales de Madrid, Valencia y Sevilla.

Concluye que en el 75 % se redujeron los brotes de la enfermedad y en el 87 por ciento se frenó la progresión de la discapacidad. En Santiago los resultados son semejantes, indica José María Prieto, que también participó en sesiones sobre este fármaco.

Prieto afirma que en los próximos años se prevén varios fármacos nuevos, ahora en fase de estudio, con mayor eficacia y menor toxicidad para tratar este mal, sobre los que se ofrecieron avances en el congreso. La esclerosis múltiple afecta a unas 3.500 personas en Galicia.

El neurólogo compostelano Juan Pías presentó al congreso una interpretación de una de las composiciones de las Cantiga de Santa María, de Alfonso X, que considera puede tratarse de un tipo particular de epilepsia.

En el poema medieval se alude a un monje del monasterio de Armenteira que se marcha y sufre una situación de éxtasis que hoy se conoce como característico de un tipo de epilepsia.
Manuel Arias interviene hoy con una comunicación sobre los avances en la relación de música y cerebro, asunto en el que investiga hace años.

Un trabajo sobre el diagnóstico y tratamiento en Santiago de dos hermanos afectados de enfermedad de Niemann tipo C fue seleccionado entre las comunicaciones estelares del congreso español de neurología. Se trata de una enfermedad rara, difícil de diagnosticar, y para la que recientemente salió un tratamiento efectivo, aunque muy caro, pero que va a utilizarse con uno de esos pacientes detectados en el Clínico, en quien se estima que beneficiará su situación, explica Manuel Arias, que presenta la investigación en el congreso. «É unha doenza que produce problemas de equilibrio, transtornos psiquiátricos, deterioro cognitivo progresivo e ao final destroza a vida de quen a padece. É de herdanza recesiva. Durante moito tempo era habitual confundir este mal con outros. Eses dous casos foron diagnosticados entre un grupo de persoas con ataxia que investigamos», señala Arias.

Párkinson genético
Otro especialista compostelano, Ángel Sesar, presenta una investigación sobre parkinsonismo genético: «Es un estudio de una forma poco frecuente de enfermedad de párkinson genética hereditaria. Hemo visto como responden al tratamiento y cómo tienen las funciones cognitivas.

Próximamente está programada la operación de uno de los casos, que se halla en situación más grave por la evolución de la enfermedad, que se conoce como Park8 y en ella se da la mutación del gen LRRK-2». El complejo hospitalario de Santiago es uno de los centros que más investigaciones aporta a este congreso, prácticamente en todos los ámbitos de la neurología.

También hay una participación importante de neurólogos en formación en el Clínico, así como presencia de profesionales de enfermería y de empresas multinacionales farmacéuticas, por lo que se reúnen unas 3.000 personas.

El compostelano José María Prieto cesa hoy como directivo de la Sociedad Española de Neurología, cargo que ocupó durante cuatro años.

La Voz de Galicia

jueves, 21 de noviembre de 2013

El Telemaratón por el Año Español de las ER se emitirá el 2 de marzo de 2014

El ‘Telemaratón’ que, bajo el título ‘Todos somos raros, todos somos únicos’, emitirá Radio Televisión Española (RTVE) para concluir los actos programados para celebrar el Año Español de las Enfermedades Raras ya tiene fecha: domingo, 2 de marzo de 2014.
El objetivo de este ‘Telemaratón’, fruto del convenio establecido entre la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembros de Somos Pacientes, la Fundación Isabel Gemio y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, tiene por objetivo dar visibilidad y recaudar fondos para la investigación y promoción del movimiento asociativo en ER. 
Movimiento asociativo
Concretamente, y como explican los organizadores del proyecto, “la totalidad de los fondos recaudados se destinará en un 75% a la investigación y en un 25% al fortalecimiento del movimiento asociativo. Con ánimo de alcanzar la mayor equidad en la administración de estos fondos, la vía elegida para su distribución es la convocatoria de proyectos. Un tribunal compuesto por personas ajenas a las entidades organizadoras será el encargado de seleccionar los proyectos finalistas para ambas modalidades, conforme a las bases establecidas”.
Por ello, y con objeto de obtener el máximo provecho de esta oportunidad, se han diseñado distintas acciones para concienciar a la población sobre la problemática asociada las enfermedades poco frecuentes. Así, informan los organizadores, “si alguna asociación desea participar, podéis poneros contactar con nosotros en la dirección de correo electrónico comunicacion@enfermedades-raras.org indicando en el asunto ‘Telemaratón: todos somos raros, todos somos únicos’”.
Y como concluyen los organizadores del proyecto, “os agradecemos de antemano vuestra participación, determinante para alcanzar la misión que nos une: defender los derechos y mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias”.

lunes, 18 de noviembre de 2013

Pacientes y científicos se unen para luchar contra la ataxia de Friedreich

La Federación de Ataxias de España (FEDAES), miembro de Somos Pacientes, y la asociación BabelFAmily han firmado un convenio de colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CMBSO) y el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB) para el desarrollo de un estudio de investigacióncon terapia génica para combatir la ataxia de Friedreich, enfermedad neurodegenerativarara que afecta a la coordinación, equilibrio y movimiento.
Los 300.000 euros que requiere el proyecto, de tres años de duración, serán financiados con las aportaciones de la Plataforma GENEFA para la Cura de la Ataxia de Friedreich, de la que es miembro FEDAES.
Y como explica Juan Carlos Baiges, representante de FEDAES y BabelFAmily para el proyecto, “no podemos sino mostrarnos ilusionados, pues es el primer paso hacia la obtención de un tratamiento eficaz basado en conocimiento científico básico muy sólido. Así tenemos un proyecto esperanzador por delante que puede acercarnos a la promesa de una terapia”.
Corregir el gen defectuoso
La ataxia de Friedreich es una enfermedad que se desarrolla en las personas que hanheredado de sus dos progenitores el gen de la frataxina alterado. Y como explica la Plataforma GENEFA, aun siendo la más común de todos los tipos de ataxia, es una enfermedad rara. En nuestro país tiene una prevalencia de 4,7 casos por cada 100.000habitantes. Y a día de hoy no tiene ni cura ni tratamientos específicos.
Así, el estudio, liderado por los doctores Ernest Giralt –del IRB– y Javier Díaz-Nido –del CBMSO– se centrará en introducir en las células del cuerpo del paciente una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.
En palabras de los investigadores, “es infrecuente que los investigadores básicos entren en un diálogo directo con los pacientes. Este proyecto es magnífico porque desde el inicio nos recuerda que las respuestas a las enfermedades surgen desde la investigación básica, el pilar de toda aplicación futura”.

domingo, 17 de noviembre de 2013

Somos prisioneros de un cuerpo que no nos responde

Crispi, Secretaria de FEDAES
Ataxia es un término griego que literalmente significa «sin coordinación». En la práctica, esta patología se manifiesta con fallos en la coordinación de los movimientos. Cuanto más complejo es el movimiento, como ocurre con la marcha, el equilibrio o el habla, en los que influyen varios grupos de músculos, mayor es la dificultad para acompasarlos adecuadamente.

«Para hacerse una idea bastante aproximada, viene a ser lo que le ocurre a una persona en estado de embriaguez en cuanto a sus movimientos, pero con la diferencia de que el alcohol perturba además todas las facultades mentales. En cambio el enfermo de ataxia las tiene plenas, con el dolor y la frustración que ello conlleva», lo explica Alberto Suárez, responsable de prensa de la Federación de Ataxias de España (Fedaes), que lo sabe muy bien porque padece ataxia desde los 20 años. «Los movimientos que se pretenden realizar no se corresponden con el resultado. En el fondo, no dejas de ser prisionero de un cuerpo que no te responde como quieres», señala.

Alberto tiene 50 años, vive en Zamora, está casado y tiene dos hijas. Era maestro de educación primaria, pero hace trece años tuvo que pedir la jubilación anticipada debido a la enfermedad que padece, un tipo de ataxia denominada de Friedreich. Poco después llegó la «incapacidad permanente». Aunque estemos acostumbrados a oír estos términos, la realidad es que son losas muy pesadas.

«El tipo de ataxia que yo padezco (de Friedreich) es hereditaria (como el 60% de todas las demás). Como se trata de una herencia autosómica recesiva (que necesita para manifestarse una copia del gen defectuoso del padre y otra de la madre) los dos eran portadores, aunque mis padres estaban sanos», explica. «Normalmente se manifiesta alrededor de los seis años, pero a mí me la diagnosticaron a los 28 años, y los primeros síntomas característicos de esta enfermedad, como tropezar más de lo habitual o tener un equilibrio precario, aparecieron a los 20 años aproximadamente. En un principio estos síntomas pasan prácticamente inadvertidos y se achacan a unas aptitudes físicas poco favorables», añade.

La manera de andar inestable se transforma con el tiempo en la forma de caminar similar a la de una persona ebria, y posteriormente evoluciona hasta el punto de que los afectados necesitan el uso de ayudas técnicas (bastones, andadores o sillas de ruedas) para desplazarse y continuar viviendo. «Yo en la actualidad vivo con en una silla de ruedas. Me sirvo de ella, la utilizo para desplazarme pero procuro que se quede al final de la espalda, que es donde debe estar, porque el problema de la silla empieza cuando pasa a la cabeza... entonces es cuando hace realmente daño».

Normalizar la vida
De hecho, Alberto ha decidido que su objetivo más importante es normalizar su vida: «Dedico mi tiempo a hacer algo de ejercicio, lo que puedo, y voy dos días por semana a fisioterapia, pero procuro hacer una vida 'normal' y dedicarme a estar el máximo tiempo posible con mi familia». explica. Sus labores como padre le obligan a pasar bastante tiempo al aire libre: «Hago muchas horas de parque, porque tengo una hija en edad de hacer el 'mono'», pero no por ello renuncia a sus aficiones: «Me encanta la lectura, la informática, la cocina y me gusta estar con mis amigos y dedicarle tiempo a saborear y disfrutar las pequeñas cosas».

De ahí su convicción cuando afirma: «No me gusta la expresión 'se ha quedado postrado en una silla de ruedas', porque usarla no quiere decir que ya no puedas hacer nada más que dedicarte a la vida contemplativa. Y como soy consciente de que tengo que ser partícipe de mi propia curación, soy el primero que trabaja por ello», concluye.

Cristina Martinez, 29 años, 
La historia de Cristina enlaza directamente con la creación de Fadaes. Su madre, Pilar Martín, actual directora de la federación y principal precursora, fue la que inició el proyecto para ayudar a personas que pasaban por la misma situación de su hija.

«Me diagnosticaron con 18 años en el Hospital del Nino Jesús de Madrid, después de derivarme desde Valladolid por desconocimiento de los síntomas, y tras una prueba genética. Los síntomas empezaron a aparecer de forma más evidente con 16 años, aunque yo siempre me había sentido más torpe que mis amigos en el deporte, me cansaba mucho y hablaba de forma 'gangosa'», explica Cristina. «El momento en que nos informaron del diagnóstico a mi madre y a mí fue duro, pero más por la seriedad y las caras largas que tenían todos, que por saber realmente lo que se nos venía encima», añade.

Cristina defiende totalmente el asociacionismo, fundamentalmente en el caso de enfermedades consideradas raras como esta. «La ataxia es una enfermedad muy dura y muy rara, tanto para el paciente como para sus familares, por lo que opino que conocer a más gente como tú, con tus mismas vivencias, y compartir experiencias es algo indispensable para nosotros. Animaría a todo el mundo a asociarse. Yo intento participar en todas las actividades, porque me lo paso genial y porque tengo grandes amigos dentro», afirma.

Más investigación
Tanto Alberto como Cristina coinciden en sus peticiones: que las administraciones públicas intenten evitar los recortes en dependencia e investigación. «La poca investigación que se desarrolla en esta patología es pública o financiada por las asociaciones de pacientes mediante los fondos donados por las propias familias del enfermo o que, con mucho esfuerzo, se recaudan con multitud de actividades», señala Alberto haciendo de portavoz de de la Federación de Ataxias de España.

jueves, 14 de noviembre de 2013

Pacientes y científicos se alían para combatir la ataxia de Friedreich

Dos asociaciones de pacientes con ataxia de Friedreich y dos centros de investigación biomédica, el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y el IRB Barcelona, se unen en la lucha contra esta enfermedad neurológica hereditaria que a día de hoy no tiene cura y afecta a dos personas por cada 100.000 habitantes de media, únicamente de origen europeo.

La Federación de Ataxias de España (FEDAES), en representación de la plataforma GENEFA para la cura de la ataxia de Friedreich, la asociación Babel Family para la investigación biomédica de esta enfermedad, el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CMBSO) y el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) han firmado un convenio a través del cual financiarán con donaciones y durante tres años un proyecto de investigación para atajar esta enfermedad neurológica hereditaria.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa rara del sistema nervioso que afecta a la coordinación, equilibrio y movimiento. Es una enfermedad monogénica, es decir, causada por la deficiencia de un único gen. Los afectados han heredado de ambos progenitores el gen de la frataxina alterado.

El objetivo del proyecto es obtener herramientas moleculares para transportar hasta las células del cuerpo, y en especial a un tipo de neuronas que sufren degeneración y causan la enfermedad, una copia correcta del gen defectuoso para restaurar los niveles normales de frataxina y detener los síntomas degenerativos de la enfermedad.

La Plataforma GENEFA lidera la recaudación de los 300.000 euros necesarios para desarrollar este proyecto basado en la terapia génica. Juan Carlos Baiges, representante de FEDAES/GENEFA y Babel Family para este proyecto, expresa su ilusión “porque es el primer paso hacia la obtención de un tratamiento eficaz basado en conocimiento científico básico muy sólido”. Y añade, “tenemos un proyecto esperanzador por delante que puede acercarnos a la promesa de una terapia”.

Por su parte, Ernest Giralt del IRB y Javier Díaz-Nido del CBMSO, colíderes científicos del proyecto subrayan que “es infrecuente que los investigadores básicos entren en un diálogo directo con los pacientes. Este proyecto es magnífico porque desde el inicio nos recuerda que las respuestas a las enfermedades surgen desde la investigación básica, el pilar de toda aplicación futura”.

Un solo gen alterado

El médico alemán Nicholas Friedreich la describió por primera vez hacia 1860. La ataxia de Friedreich es una enfermedad del sistema nervioso para la cual no existen ni cura ni tratamientos específicos. Aún siendo la más común de todos los tipos de ataxia, es una enfermedad rara. Afecta, aproximadamente, a dos de cada 100.000 personas únicamente entre poblaciones de origen europeo (caucasianos). En España y Francia los números estimativos de incidencia son mayores, con una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes, lo que sugeriría que probablemente la afectación se inició en el área geográfica de la cordillera Cantábrica.

La ataxia de Friedreich se manifiesta normalmente entre los 5 y los 25 años de edad, con pérdida progresiva de equilibrio, coordinación y movimiento. Unos diez años después de los primeros síntomas, los afectados suelen precisar silla de ruedas. La esperanza de vida se ve gravemente afectada, sobre todo si hay complicaciones secundarias serias, como la cardiomiopatía progresiva.

Terapia génica

En 1996, un grupo internacional de científicos identificó la causa de la ataxia de Friedreich como un defecto en el gen que codifica para la proteína frataxina, situado en el cromosoma 9. Una de las vías más prometedoras para corregir los bajos niveles de esta proteína en las células es la terapia génica, tratando de introducir en el núcleo de las células la copia correcta del gen.

“Tenemos el gen completo aislado, empaquetado en vectores o 'vehículos' transportadores y hemos testado la eficacia en células in vitro de pacientes. Ahora debemos mejorar el transporte hacia las células del sistema nervioso y testar la eficiencia en ratones con ataxia” señala Díaz-Nido.

Superar la barrera del cerebro

El cerebro está protegido por la barrera hematoencefálica. Dicha barrera dificulta la entrada en el cerebro de sustancias tóxicas pero también es un muro para los fármacos. Es en esta área de conocimiento donde es crucial la colaboración con Ernest Giralt en el proyecto. En su laboratorio han generado y probado satisfactoriamente una serie de péptidos 'lanzadera' capaces de cruzar la barrera hematoencefálica.

“Nuestra principal misión es adaptar nuestras 'lanzaderas' a los vectores cargados con el gen de la frataxina para que puedan franquear primero la barrera hematoencefálica e introducirse después en el núcleo de las células del sistema nervioso”, indica Meritxell Teixidó, investigadora asociada del IRB y responsable de esta línea de investigación.

El trabajo conjunto se inicia este noviembre de 2013 con un plazo de tres años. En este tiempo, el equipo de científicos espera tener lista la prueba de concepto que permita saltar de la ciencia básica de laboratorio a pruebas preclínicas con modelos animales más sofisticados y avanzar hacia una terapia génica para la ataxia de Friedreich.

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martes, 5 de noviembre de 2013

Boletín FEDAES Nº 121

"La caridad es humillante porque se ejerce verticalmente y desde arriba; la solidaridad es horizontal e implica respeto mutuo."
Eduardo Galeano (1940-...), Uruguay. Periodista y escritor uruguayo.


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Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedaes.org.

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sábado, 2 de noviembre de 2013