jueves, 18 de julio de 2019

Posibles casos de Ataxia da Costa da Morte SCA36 aparecen en Argentina

Los de Argentina son los primeros casos confirmados de SCA36 debido a la emigración gallega a América. 

Una familia con vínculos a una de las ramas de los afectados en Galicia ya ha tenido varios diagnósticos de la enfermedad y espera la confirmación genética de que es la SCA36

En la imagen del fotógrafo Alberto Martí, tres mujeres se embarcaron en A Coruña en 1962.
Por Manuel Rey - 18/07/2019

Fue algo que los científicos que estudiaron Ataxia en la Costa da Morte, una enfermedad neurodegenerativa típica de esta zona de Galicia, estaban contemplando. Aunque no ha habido evidencia en América del Sur de casos de esta enfermedad, también conocida como SCA36, fue posible que en medio de más de un millón de gallegos y gallegos que emigraron al otro lado del Atlántico, un portador de la mutación que causó la enfermedad haya viajado.

Descubierta hace apenas 10 años, pero que se viene transmitiendo desde hace siglos. Y así fue. Sólo quedan las pruebas genéticas que confirman lo que parece obvio: Teresa García Mandía, vecina de Xornes, (Puenteceso), que viajó a Argentina y dejó descendencia lejos de su tierra natal, pertenecía a una de las dos grandes familias que aún padecen SCA36 en la Costa da Morte. Y todo sugiere que tanto ella como varios de sus descendientes serán los primeros casos confirmados de la enfermedad en el continente sudamericano debido a la masiva emigración gallega del siglo pasado.

En las últimas semanas, uno de los familiares de Teresa García en Argentina, residente en el área metropolitana de Buenos Aires  contactó con la Asociación Gallega de Ataxias, que agrupa a los afectados por esta enfermedad y otros similares, para informarles de ésta posibilidad. Esta persona, diagnosticada con un tipo de ataxia por determinar, ya está haciendo el manejo para llevar a cabo las pruebas genéticas que confirman el SCA36. Sin embargo, los síntomas y los antecedentes familiares (al menos cuatro más), teniendo en cuenta que sus ancestros provienen de una de las cepas afectadas, apuntan a una probabilidad muy alta de que se trate de un caso de Ataxia en la Costa da Morte.

Aparece un nuevo núcleo de personas afectadas de SCA36, un tipo de ataxia espinocerebelosa que se transmite por herencia autosómica dominante; es decir, no distingue entre sexo y tiene un 50% de probabilidad de pasar de padres a hijos. Los síntomas, que surgen a partir de los 40 años, son la pérdida de la audición y el equilibrio y dificultad para caminar y hablar debido a los daños que la enfermedad se presenta en el cerebelo.

Actualmente hay alrededor de 150 afectados en la Costa da Morte, el principal núcleo de la enfermedad (de ahí su nombre, que fue descubierto en esta parte de Galicia por un equipo liderado por los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido), y 400 personas en riesgo. El segundo núcleo más grande de los afectados está en Japón, donde la enfermedad se describió solo unos meses antes de que lo hicieran los científicos gallegos. El vínculo entre los dos grupos no está claro. También se ven afectados en otras zonas de Galicia, como la isla de Ons (en relación con la Costa da Morte), y en Albacete, donde el servicio de Neurología del hospital provincial ha estado trabajando durante años en la investigación de la enfermedad.

Cabe destacar que hace menos de un año, con motivo de la transmisión en televisión de un informe sobre el SCA36, una familia alicantina, originaria de La Mancha, contactó con neurólogos de Albacete porque sospecharon que padecían la misma enfermedad, algo que confirmaron las pruebas genéticas realizadas.

El descubrimiento de nuevos afectados es importante para avanzar en la investigación sobre la enfermedad, que en la actualidad todavía no tiene cura, y para la que no existe un tratamiento que pueda aliviar o detener el avance de los síntomas. Un congreso celebrado el año pasado en Cabana de Bergantiños, el lugar de origen de la mayoría de las personas afectadas, reunió a expertos de Japón, Alemania o Estados Unidos que trabajan de diferentes maneras, como el uso de modelos animales, para profundizar el conocimiento de la enfermedad y encontrar una pronta posible solución.

Fuente en gallego: https://www.gciencia.com/saude/ataxia-costa-da-morte-arxentina/

miércoles, 10 de julio de 2019

¿Qué es la ataxia?, la enfermedad que sufren 150 personas en la Costa da Morte



En la década de los 90, habitantes del norte de Galicia comenzaron a ir al hospital con síntomas de esta afección. 
No tiene cura y es degenerativa.

Faro de Touriñán en Muxía (Galicia). / Wikimedia Commons.


En la actualidad, 150 personas de la Costa da Morte han sido diagnosticadas de ataxia, una enfermedad degenerativa que se transmite de padres a hijos con mucho misterio a su alrededor que da lugar a dificultades para hablar, problemas al caminar y sordera, entre otros síntomas. Un problema descubierto en los años 90 en la costa de Galicia que no está solo en el mundo ya que existen más de 200 tipos de ataxias.

¿Cuál es su definición? 
La Federación de Ataxias de España establece que una ataxia es "el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal”. En todas ellas son comunes la alteración en la coordinación de movimientos.

El primer síntoma suele ser una sensación de falta de equilibrio (marcha ebria). 

La más conocida es la Ataxia de Friedreich, que comprende lesiones en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los síntomas suelen aparecer antes de los 25 años y es común que la enfermedad se extienda a brazos y troncos, causando deformidades.

En el caso de la ataxia de la Costa da Morte, esta se denomina SCA36, una ataxia de transmisión autosómica dominante, que es transmitida genéticamente por los padres. Con un solo gen defectuoso la persona puede desarrollar los síntomas.

Se enmarca dentro de las ataxias espinocerebelosas pero es un caso muy particular, ya que los síntomas aparecen a partir de los 40 años. El neurólogo Manuel Arias explica que en los inicios de la década de los 90, decenas de pacientes de Muxía y Ponteceso acudieron al Hospital de Santiago con síntomas de ataxia, pero con algo diferente a las anteriores. Eso era lo que fue identificado posteriormente como el gen NOP56 del cromosoma 20, cuya alteración da lugar a los síntomas de las SCA36.

Hoy en día no existe ningún remedio ni tratamiento y faltan fondos para investigar sobre sus orígenes y sus posibles curas. En España ya han sido detectados más casos más allá de los del norte de Galicia.

Fuente: https://www.lainformacion.com/espana/que-es-ataxia-sca36-enfermedad-degenerativa-150-personas-costa-da-morte/6506036/

domingo, 7 de julio de 2019

Unas 150 personas sufren en Galicia, el "misterio sin resolver" de la ataxia de la Costa Morte, que necesita fondos para buscar cura



Europa Press | Domingo, 7 de julio de 2019

El periodista Manuel Rey Pan arroja luz en un libro sobre un mal genético con muchas incógnitas y que también existe en un pueblo japonés



Unas 150 personas están diagnosticadas en la actualidad como afectados por la conocida como ataxia de la Costa da Morte, la SCA36, un "misterio por resolver" del que todavía queda mucho por investigar, ya que por el momento no existe ningún remedio, mientras acusa la falta de fondos para conseguir avances.

El periodista Manuel Rey Pan --Carballo (A Coruña), 1989-- arroja luz en su documentado libro 'El mal sin cura de la Costa da Morte' sobre esta dolencia descubierta a principios de los años 90 por el neurólogo Manuel Arias al identificar unos síntomas que no coincidían con ninguna enfermedad conocida.

En una entrevista con Europa Press, Manuel Rey explica que a estos 150 casos con diagnóstico se deben sumar otros 400 "en riesgo", en los que hay diferentes variables como personas que se hicieron las pruebas y quedaron en "la esfera privada" al que no querer informar de ello a otros familiares.

Esta ataxia provoca que los que la sufren comiencen pasados los 40 años a tener dificultades para hablar, problemas al andar y sordera, entre otros síntomas. Todo ello proviene de una mutación en el gen llamado NOP56 del cromosoma 20, que se da en habitantes de municipios de la Costa da Morte como Cabana de Bergantiños, Malpica, Ponteceso y Muxía, entre otros.

Esta mutación es hereditaria, "lo que significa que una persona enferma la transmite a sus descendientes con una probabilidad del 50%", según explica el propio neurólogo Manuel Arias en la obra.

INVESTIGACIÓN CON PECES CEBRA EN LUGO
El grupo de Genética de la investigadora Laura Sánchez Piñón experimenta en Lugo con peces cebra con el fin de encontrar claves, en un estudio que cuenta con financiación hasta, al menos, 2020.

Mientras, van "un poco más avanzados en Estados Unidos y Japón", con estudios con moscas y ratones. El objetivo es "ver cómo evoluciona la enfermedad en modelos animales" para utilizar "dianas" con el fin de conseguir que no se reproduzca.

De cara a los próximos años, se puede abrir una puerta de esperanza con la selección de embriones para no padecer la enfermedad. "La gente en el futuro que pueda estar en riesgo y que sepa que tiene mutación tal vez puede hacer un análisis de los embriones que se fecunden y mirar en el ADN cuál de ellos no tiene la mutación del gen", indica. Y esta "sí que sería una de las vías principales para paliar nuevos casos".

Lamenta que los "fondos son escasos", por lo que el ámbito de la investigación está "bastante limitado". Aunque los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido fueron los impulsores de la investigación sobre esta enfermedad, no están en ningún grupo activo sobre esta materia.

Una opción a la que apunta Rey Pan es las oportunidades que podría abrir la creación de unidad de ataxia para "centralizar toda la atención", "aunque fuese una atención especial en la zona más afectada, porque requeriría mayor seguimiento". "Muchas veces hasta que se le hace un diagnóstico exacto la gente pasa meses de incertidumbre", explica, ya que piensan que "pueden ser cosas peores como un tumor cerebral".

Remarca que asociaciones e iniciativas filantrópicas "sí que ayudan un poco a cubrir ese vacío", dado que "el dinero va" a enfermedades que "afectan a más gente" como cáncer o alzhéimer.

El propio autor del libro --publicado tras una campaña de mecenazgo-- donará la mitad de los beneficios que consiga a la Asociación Galega de Ataxias, que facilita la atención especializada a personas que "tienen problemas para que se les atienda debidamente".

LA CONEXIÓN CON JAPÓN
La sorpresa se produjo cuando en 2011 investigadores japoneses publicaron un análisis en el que se recogía que habitantes del pueblo nipón de Tomonoura, en la prefectura de Hiroshima, tenían la misma alteración en el gen de la SCA36.

Entonces, se abrió la pregunta de cómo una dolencia neurodegenerativa que se transmite de forma hereditaria aparece en la otra punta del mundo a miles de kilómetros de diferencia. En su libro, Manuel Rey propone dos teorías: la primera se debería al puro azar --con unas probabilidades escasísimas--, mientras la segunda pasa por una "historia fascinante".

"En algún momento de los últimos tres milenios un portador de la SCA36 dejó descendientes a ambos lados del planeta: en el país del sol naciente y en el 'Finis Terrae' de los romanos", relata la minuciosa crónica de 'El mal sin cura de la Costa da Morte'.

De hecho, explica que en los siglos XVI y XVII los mercantes españoles realizaron rutas que pasaban por el sur de Japón, por la región de Chugoku donde aparece el equivalente a la ataxia de la Costa da Morte. Y se cree que la enfermedad pudo ir de Galicia al país nipón y no al revés porque desde comienzos del siglo XVII el Gobierno japonés restringió los viajes al exterior durante 300 años.

Este periodista llama la atención sobre que también religiosos católicos viajaron a cristianizar la isla desde el siglo XVI. Entre ellos, se encuentra la historia del portugués Ferreira, uno de los misioneros que fueron torturados y perseguidos por su fe, historia que cuenta la película 'Silencio', de Martin Scorsese. De Portugal partieron más jesuitas para buscarlo, y "en aquella época, como en otras, hay motivos para sospechar del voto de castidad de los religiosos".

En conversación con Europa Press, Manuel Rey explica que actualmente "hay contacto" entre los investigadores de aquí y los japoneses para "compartir resultados". Se han realizado congresos, como el del año pasado en Cabana de Bergantiños, con intercambios entre ambos lados. Cree importante "seguir escarbando, cogiendo muestras, porque cada detalle de estas muestras genéticas puede dar luz para saber cuál es esa relación exacta".

Con todo, existen pequeños matices entre Galicia y Japón. "La evolución distinta de los cuerpos humanos, en sociedades distintas y con alimentaciones distintas" provoca que la enfermedad tenga síntomas "ligeramente distintos". Principalmente, "el porcentaje de gente que pierde audición es menor" en el país nipón en un "cuadro clínico general que comparten".

De hecho, entre la propia población gallega hay diferentes evoluciones y matices, "unos pierden muy pronto la capacidad de hablar bien, pero resulta que puede seguir caminando mejor, o al revés".

A LA ESPERA DE QUE APAREZCA EN SUDAMÉRICA
El hecho de que el gallego haya sido un pueblo emigrante a lo largo de su historia provoca que esta enfermedad pueda aparecer en otros sitios. Precisamente, países como Argentina o Uruguay fueron lugares principales de destino de habitantes de la Costa da Morte. Por ello, Manuel Rey apunta la posibilidad de que el salto a este continente del SCA36 se conozca en algún momento.

Y es que recientemente recibió un mensaje a través de las redes sociales en el que una señora de Argentina le informaba de la posibilidad, todavía por confirmar, de tener este tipo de ataxia "porque su abuela era de A Coruña".

También "están apareciendo casos en Albacete y Alicante", además de afectados puntuales en Francia o en la isla de Ons (Pontevedra). Y es que se sabe que la mutación tiene cientos de años, por lo que tuvo que partir de algún paciente cero, un antepasado común, con la posibilidad de que llegase a través del Camino de Santiago o la ruta de la seda, entre otras hipótesis.

Los diagnosticados aumentan poco a poco, aunque puede haber un "porcentaje estimable" de personas que no lo sepan. "Ahora mismo hay más familias afectadas que aún no lo saben", por lo que ayudar a dar a conocer los síntomas es importante para tomar conciencia. "Seguramente salgan nuevos casos de gente que hoy ni escuchó hablar de la enfermedad", reflexiona Manuel Rey.

Fuente: https://www.europapress.es/galicia/noticia-150-personas-sufren-misterio-resolver-ataxia-costa-morte-necesita-fondos-buscar-cura-20190707114451.html

sábado, 6 de julio de 2019

«El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36», en Carballo


Pequeño se quedó el auditorio del Fórum para la presentación del periodista y vecino Manuel Rey


CARBALLO / LA VOZ 06/07/2019  

El auditorio del Fórum carballés se quedó pequeño para la presentación de la obra «El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36», del periodista carballés -y vecino- Manuel Rey. Lo acompañaron Manuel Pan y Juliana Moscoso, presidenta de la Asociación Galega de Ataxias.



Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2019/07/06/mal-cura-costa-da-morte-sca36-carballo/0003_201907C6C6995.htm

jueves, 4 de julio de 2019

Biointaxis busca cinco millones para culminar su fase preclínica regulatoria



La spin off del Institut Germans Trias i Pujol (Igtp) quiere levantar once millones de euros durante los próximos cinco años para desarrollar la primera solución contra la ataxia de Friedrich, una enfermedad neurodegenerativa rara.



Biointaxis sube una marcha para acelerar en el desarrollo de su terapia contra las enfermedades raras. La compañía catalana ha abierto una ronda de cinco millones de euros para culminar su fase preclínica regulatoria y acercarse a los estudios de fase clínica. La empresa confía en cerrar la operación durante el primer trimestre de 2020 y, posteriormente, iniciar las primeras pruebas en pacientes.

“El potencial curativo de nuestro producto es enorme y el nicho de mercado es muy importante”, señala Antoni Matilla, cofundador y director de Biointaxis. Esta start up trabaja en el desarrollo de una terapia génica para tratar la ataxia de Friedrich, una enfermedad neurodegenerativa rara que todavía no ha encontrado una curación.

Además de esta primera ronda, Matilla confía en levantar otros seis millones de euros durante los próximos cuatro años para sufragar los costes derivados de una fase I-II y la producción del factor vírico. Más allá del capital privado, Biointaxis también ha solicitado ayudas públicas que le permitirían captar hasta dos millones de euros. 

Biointaxis ha levantado 300.000 euros a través de un préstamo participativo suscrito por distintas asociaciones de pacientes 

Desde la empresa aseguran que distintos fondos de capital riesgo han mostrado interés en su proyecto. Por ahora, la compañía ya ha obtenido la patente internacional para su fármaco y tiene previsto solicitar la designación de medicamento huérfano a la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés).

De momento, Biointaxis ha levantado 300.000 euros a través de un préstamo participativo suscrito por las distintas asociaciones de pacientes que sufren ataxia de Friedrich. “Nos gusta generar un retorno a las familias que sufren la enfermedad; pensamos que incorporarlos al proyecto desde el primer momento es la mejor fórmula”, comenta Matilla.

Fundada en 2018, Biointaxis es una spin off del Institut Germans Trias i Pujol (Igtp), situada en Badalona (Barcelona). La empresa surgió del trabajo conjunto entre Antoni Matilla, licenciado en Biología por la Universidad de Barcelona (UB), e Ivelisse Sánchez, del grupo de investigación en neurogenética del Igtp.

La ataxia de Friedrich es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 3.000 pacientes en España 

El equipo también ha contado con la colaboración de Miguel Chillón, profesor en el departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). Asimismo, el proyecto contó con el apoyo de CaixaImpulse en 2016, el programa desarrollado por la Obra Social La Caixa para asesorar a aquellas iniciativas biomédicas en etapas early stage.

La ataxia de Friedrich es una de las enfermedades raras con un elevado grado de prevalencia. Las personas con esta patología sufren una pérdida de movilidad y también presentan problemas cardiológicos, de hígado o fatiga. Esta afecta especialmente a la población caucásica y, en España, a más de 3.000 pacientes, según las estimaciones de la empresa.

Fuente: https://www.plantadoce.com/empresa/biointaxis-busca-cinco-millones-para-culminar-su-fase-preclinica-regulatoria.html

lunes, 1 de julio de 2019

Un mensaje de esperanza para la Ataxia da Costa da Morte


El periodista carballés Manuel Rey presentó en Cabana su obra, 
«El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36»


V. COUTO / P. B. 
CARBALLO / LA VOZ 30/06/2019
  
Próxima presentación: 4 de julio, en el Fórum de Carballo, a las 20.00 horas • Justamente un año después de que el auditorio de Cabana acogiese un congreso internacional sobre la Ataxia da Costa da Morte, el periodista carballés Manuel Rey Pan dio a conocer allí mismo su libro «El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36» (Libros.com), sobre este mismo tema. Acompañaron al autor Juliana Moscoso, presidenta de la Asociación Galega de Ataxias; y los investigadores Manuel Arias y María Jesús Sobrido, responsables del prólogo. En las butacas, un nutrido público, representantes de la corporación y también afectados. Ante ellos abrió el acto Bea de Estrella, con la canción «Vento do mare». 

Además de las palabras de Rey, que agradeció la acogida del Concello de Cabana y la colaboración que siempre le brindaron investigadores y enfermos, resultaron emotivas las palabras de Arias, quien trató de que calase una palabra entre los presentes el viernes: «Esperanza». Han pasado ya 27 años desde que se internó en el mundo de la ataxia de la Costa da Morte -hay afectados en China, Japón, Albacete, Alicante, y siguen descubriéndose más- y aseveró que le gustaría, un día, tener que cambiar el título de la obra de Manuel, para que sea «El mal que no tenía cura». No le gustaría jubilarse, dijo, sin haber llevado a cabo un ensayo clínico que permita encontrar algo que ralentice los efectos.

Moscoso y Sobrido dieron gracias también, y aludieron a la importancia de la difusión para que se siga investigando: el 50 % de lo que se recaude con los derechos de autor irá para este fin.

Dos nuevas piezas, una de ellas «Negra sombra» cerraron el encuentro: la próxima presentación será el día 4 a las 20:00 el el FORUM de la Milagrosa, en Carballo.



Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/carballo/2019/06/30/mensaje-esperanza-ataxia-da-costa-da-morte/0003_201906C30C10996.htm