sábado, 27 de junio de 2015

Ataxia da Costa da Morte "SCA36"

El día de ayer 26/06/2015 se celebró en la Real Academia de Medicina y Cirugía de Galicia una sesión científica sobre la Ataxia da Costa da Morte a la que he tenido el honor de asistir.


En esta SESIÓN CIENTÍFICA hizo la presentación de la sesión y de los conferenciantes el Académico Numerario de Neurología el Ilmo. Sr. D. Manuel Noya García.

El Profesor Doctor, Académico Correspondiente y Jefe de Sección del Servicio de Neurología del Chus D. Manuel Arias Gómez, nos habló de su definición, manifestaciones neurológicas e imágenes de Resonancia Magnética

El Ilmo. Sr. D. Torcuato Labella Caballero, Académico Numerario de Otorrinolaringología y Médico Emérito del Sergas, nos habló sobre las manifestaciones audiológicas.

El Académico y Facultativo Especialista de Área del Servicio de Neurología de CHUS,  Dr. Julio Pardo Fernández, nos habló sobre el Patrón neurofisiológico.

La Facultativa Especialista del Área del Servicio de Medicina Nuclear del CHUS,  Dra. Julia Cortés Hernández,  nos hizo un resumen  del estudio con tomografía por emisión de positrones.

La Dra. María Jesús Sobrido Gómez. Investigadora del Miguel Servet, Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-Instituto de investigación Sanitaria de Santiago, nos habló sobre su genética y perspectivas de futuro.

Clausuró el acto el Exmo Sr. D. José Carro Otero. Presidente de la RAMYCGA.

Como conclusión propia: 
Los afectados por la ataxia da Costa da Morte SCA36, desde el 26/09/09 en un acto de presentación al público en el Auditorio de Cabana de Bergantiños publicado en este mismo blog con el título Ataxia Costa da Morte,  supimos que todos los afectados compartíamos un trozo pequeño de ADN en el cromosoma 20, es decir, hace seis años, gracias al equipo gallego de investigación, sabíamos tanto sobre nuestra enfermedad, como se sabe a día de hoy sobre la SCA37.

El Dr. Hatasu Kovayashi, en el centro,
navegando a vela en la Ría de Arosa,
Galicia, con parte del EQUIPO DE
INVESTIGACIÓN GALLEGO
el 8 de junio de 2012
En estos momentos sabemos que la SCA36 está causada por una mutación (expansión intrónica de hexanucleótido)  en el gen NOP56, localizado en 20p13 del cromosoma 20, en concreto por una expansión en heterocigosis del polimorfismo GGCCTG, localizada en el intrón 1 y que es la Ataxia mayoritaria en Galicia, con cerca de 200 afectados y mas de 400 personas en riesgo.
Hay afectados en diversos lugares de España, también nos han reportado el hallazgo de esta enfermedad en varios países de Europa, en Sudamérica, en Norteamérica y en Japón.
El Dr. Hatasu Kobayashi, que fue el que encontró la versión japonesa de esta enfermedad, nos dijo que hay muchos afectados de SCA36 a orillas del río Asida, en la región de Chugoku, que está ubicada en la zona occidental de Honshu, la isla principal del Japón.

miércoles, 24 de junio de 2015

Sesión científica sobre: La Ataxia da Costa da Morte (SCA36)


El próximo viernes día 26 de junio en la Real Academia de Medicina y Cirugía  de Galicia, sita en la Calle Durán Loriga nº 10 de A Coruña se celebrará una sesión científica sobre la SCA36, 
la Ataxia da Costa da  Morte 
ENTRADA LIBRE

lunes, 22 de junio de 2015

XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA 2015

Os días 19, 20 e 21 de xuño celebráronse en Segovia as XIV XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA organizadas pola Federación de Ataxias de España (FEDAES) e as Asociacións Autonómicas que a conformamos.


Un ano máis, desenrolouse con éxito un completo PROGRAMA orientado a conquerir uns obxectivos específicos respecto ás Ataxias, aos pacientes, ás súas familias e aos coidadores.

Nesta imaxe vemos a parte dos 27 asistentes as Xornadas

Por parte da Asociación Galega de Ataxias – AGA, os asistentes fixemos a viaxe nun autobús adaptado para discapacitados.

Agradecemos a Excma. Deputación Da Coruña a achega concedida para transporte, participación nas XORNADAS e aloxamento en réxime de pensión completa.

viernes, 12 de junio de 2015

Servicio de Asesoría Técnica de FEDER para sus entidades asociadas

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha un Servicio de Asesoría Técnica en Elaboración de Proyectos para Socios con el objetivo de orientar, apoyar y acompañar a sus 289 entidades asociadas en la puesta en marcha de proyectos sociales para el colectivo de 3 millones de pacientes con ER de nuestro país y sus familiares.
Como explica Juan Carrión, presidente de FEDER, “a través de esta iniciativa queremos favorecer la labor llevada a cabo por nuestras entidades. Ellas son una parte principal en nuestra Federación, y por ello consideramos necesario que puedan realizar sus proyectos lo mejor posible favoreciendo al colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes”.
Asesoría Técnica y multiconferencia
A través de este nuevo Servicio de Asesoría Técnica, las entidades de FEDER contarán con un apoyo esencial a la hora de abordar nuevas iniciativas para mejorar la calidad de vida de los españoles con enfermedades poco frecuentes.
Como destaca la Federación, “con este nuevo servicio se mejorará el funcionamiento de nuestras entidades asociadas dotándolas de herramientas necesarias para conseguir autonomía en la elaboración y gestión de sus proyectos sociales”.
Así, las entidades que necesiten orientación a través del nuevo Servicio podrán hacerlo por medio de la dirección de correo electrónico emailtecnicomurcia@enfermedades-raras.org.
Es más; además del Servicio de Asesoría Técnica, FEDER ha puesto en marcha un servicio gratuito de multiconferencia a través del cual se busca fortalecer el tejido asociativo y responder a sus necesidades.
Y es que como indica FEDER, “a través de esta multiconferencia, las entidades que lo requieran podrán mantener foros, juntas, comités y reuniones en las que todos sus miembros podrán intervenir”.
Las entidades que estén interesadas en utilizar el servicio de multiconferencia deberán enviar un correo electrónico a la dirección fondoideas@enfermedades-raras.org a la atención de Jesús Morales.
Podemos ver ésta noticia en Somos Pacientes

sábado, 6 de junio de 2015

Eurordis lanza RDI con la que defenderá los derechos de las personas con EE.RR.

Los pacientes piden ser representados, que se escuchen sus voces y que se defiendan sus derechos
Las enfermedades raras (EE.RR.) adquieren cada vez mayor relevancia y el conocimiento sobre las mismas crece. No obstante, aunque son muchas las iniciativas que se impulsan desde instituciones y organizaciones nacionales e internacionales, todavía queda un largo camino por delante.

Bajo este paraguas, tuvo lugar los días 29 y 30 en Madrid la Reunión anual de Miembros de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), en la cual se analizaron las recomendaciones de la II Conferencia Nacional Europlan —Proyecto Europeo para el Desarrollo de Planes Nacionales de EE.RR.—, el método de trabajo que se sigue en los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del SNS (CSUR) y se lanzó la Rare Diseases International (RDI)como explicó a GACETA MÉDICA, la directora General de la Federación Española de ER.RR. (Feder), Alba Ancochea.
"Mediante esta red se pretende poner en común a todos los agentes implicados en EE.RR. a nivel europeo para establecer unos intereses y tener mayor legitimidad y fortaleza", afirmó.
En este sentido, la directora de RDI, Paloma Tejada, precisó que esta red es parte de la estrategia de Eurordis 2010-2015. "La intención de esta iniciativa es que RDI se convierta en la Alianza Global de pacientes con EE.RR. en todo el mundo —cuya cifra asciende a unos 280 millones—", comentó.
Dado que todas estas personas necesitan estar conectadas a la comunidad de pacientes y familiares a nivel mundial, "RDI tendrá la masa critica suficiente para hacer presión en la instancias internacionales más altas, como la Organización Mundial de la Salud (OMS) y el Consejo Económico y Social (Ecosoc) de Naciones Unidas y, de este modo, poder influenciar la agenda sanitaria internacional en favor de estas personas", apostilló.
Respecto al lanzamiento de esta iniciativa, el director ejecutivo y CEO de Eurordis, Yann Le Cam, calificó el momento de "histórico". "Uniéndonos, nos hacemos más fuertes a nivel local y mundial", agregó.
Asimismo, Tejada apuntó que desde Eurordis consideran que trabajar hacia una resolución en favor de las enfermedades minoritarias en la ONU será una medida de presión sobre los estados para que implanten planes y estrategias naciones que tengan como eje central a los pacientes.
Reivindicaciones de los pacientes
De quien se habló, y mucho, fue de los afectados por alguna de las alrededor de 7.000 enfermedades consideradas huérfanas.
Así, Rosa Sánchez de Vega, quien en su día ocupó la Vicepresidencia de Eurordis y fue presidenta de Feder, también aportó su grano de arena, explicando que la principal reivindicación que hacen los pacientes es que quieren ser representados, que se haga oír su voz y que se defiendan sus derechos a nivel europeo.
"Los pacientes desean sentirse apoyados e implicados y esperan que se dé difusión y visibilidad a sus problemas y necesidades, por eso son tan importantes las campañas de concienciación como la del Día Mundial de las Enfermedades Raras y la elaboración de encuestas y proyectos comparativos, que reflejan la inequidad en el diagnóstico y en los tratamientos entre los diferentes países y regiones de Europa", resaltó.
En esta línea, prosiguió, destacan el proyecto Eurordiscare, liderado por Eurordis, "que trata de retratar el retraso en el acceso al diagnóstico y tratamiento" y el Europlan I y II, "mediante el cual se impulsa el desarrollo e implementación de planes de acción en los Estados miembro de la UE, abordando temas clave como la promoción de la investigación, designación de centros de referencia, formación de profesionales, atención social especializada, etc.", concluyó.
Una idea corroborada por Gema Chicano, miembro de la Junta Directiva de la organización europea y representante de Feder en dicha alianza, quien resumió la idea diciendo que los pacientes a fin de cuentas piden "calidad de vida y vida en sí misma".
En relación con las carencias que tienen los afectados por alguna EE.RR., el jefe del Área del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Ignacio Abaitua, señaló que "son muy diversas" y que afectan "a todos los ámbitos de la vida cotidiana, así como al retraso diagnóstico, la investigación, el acceso a medicamentos que modifiquen el curso de la enfermedad, etc.".
Por ello, Ancochea mencionó el 'Decálogo de propuestas prioritarias para el 2015' de Feder, en el que se recogen las líneas de actuación que deberían seguir las autoridades competentes para defender, promover y mejorar la calidad de vida de los afectados por EE.RR.
A través de las redes europeas de referencia, los pacientes pueden esperar "una mejora del conocimiento médico-científico de su enfermedad, mediante la generación de bases de datos y registros, los cuales son muy útiles para futuros ensayos clínicos, compartir información y crear guías internacionales para el diagnóstico", tal y como indicó el subdirector Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de EE.RR. (Ciberer), José María Millán, quien expuso durante su intervención en la reunión algunas de las iniciativas que se estaban llevando a cabo en nuestro país.
Iniciativas nacionales y europeas
Al hilo de esto, Millán explicó algunos de los proyectos que se han desarrollado en España como el Instituto de Investigación de EE.RR. (IIER) del ISCIII, focalizado en registros y estudios epidemiológicos de estas patologías, la primera edición de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer), aparte de, evidentemente, las iniciativas autonómicas y locales que también se ponen en práctica.
En este punto, Chicano indicó que atendiendo a los tres "grandes proyectos europeos" —Horizonte 2020, Iniciativa de Innovación Médica y Salud para el Crecimiento en la UE—, se lograría mejorar la situación de los pacientes y su calidad de vida. "A veces por ahorrar en lo que no se debe, se pierde más de lo que se gana", apuntó, mientras subrayaba que algunos de los retos pendientes para Eurordis se centran en: adquirir mayor conciencia pública en apoyar la investigación, un marco político más favorable, el fomento de la participación del paciente en los desarrollos de investigación y terapéuticos y permitir la participación del paciente en comités éticos de investigación, entre otros.
De acuerdo con Abaitua, en lo que se refiere a la investigación y a la asistencia sanitaria y social, "el nivel de España se encuentra entre los más desarrollados de nuestro entorno".
Podemos ver esta noticia en la Gaceta Médica

jueves, 4 de junio de 2015

Boletín FEDAES Nº 138

"Prefiero que la gente me odie por ser quien soy a que me ame por lo que no soy."
 Kurt Cobain (cantante y compositor estadounidense) 1967-1994



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: prensa@fedaes.org