viernes, 18 de octubre de 2019

Solo un 54% de fármacos huérfanos autorizados se comercializan en España


Un informe recoge los datos de acceso en nuestro país a los medicamentos huérfanos

Aurora Berra de Unamuno, presidenta de Aelmhu

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) ha presentado los datos de acceso en España a los medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

Los datos muestran que solo un 54 por ciento de los medicamentos huérfanos con autorización de comercialización de la Unión Europea son comercializados finalmente en España, es decir, 58 de 108.

Además, en base a estos datos, el tiempo transcurrido desde la asignación de Código Nacional hasta la comercialización efectiva ha empeorado en 3,8 meses más (media) y 3,5 meses más (mediana), en comparación con el dato de 2018. No obstante, a pesar de ese incremento, a fecha de septiembre de 2019 se han comercializado más medicamentos huérfanos (10) que en todo el año 2018 (8).
Hasta septiembre de 2019 se han comercializado más medicamentos huérfanos que en todo el año 2018

Otra de las conclusiones obtenidas está relacionada con el número de medicamentos huérfanos autorizados por la EMA que obtienen Código Nacional (CN) en España. En este sentido, de los 97 medicamentos que tienen asignado CN, solo se comercializan 58, lo que supone un 60 por ciento de los mismos.

Por otra parte, si diferenciamos entre medicamentos oncológicos y no oncológicos, el 29 por ciento de los medicamentos huérfanos autorizados en Europa son oncológicos y, en España, supone el 38 por ciento de los medicamentos comercializados.

En cuanto al tiempo que transcurre entre la obtención del Código Nacional y la comercialización, este "es ligeramente superior para los medicamentos huérfanos no oncológicos, aunque no supone una variación significativa", explican desde la asociación.

Esta iniciativa de Aelmhu se encuadra en el trabajo de la asociación en el ámbito de la difusión de información y puesta en valor de los medicamentos huérfanos. "Buscamos facilitar toda la información posible con respecto a la situación de acceso a los medicamentos huérfanos en España, con el objetivo de lograr un mejor conocimiento sobre el contexto de las enfermedades raras y sus tratamientos en nuestro país", ha señalado la directora ejecutiva de Aelmhu, Rosabel Arce.

Esta información, además, “también la hemos compartido con los actores implicados en la materia, tratando de contribuir al trabajo de difusión y concienciación, así como manteniendo el compromiso con la investigación y el desarrollo de los tratamientos”, añade. Además, la asociación “quiere visibilizar a todas aquellas personas con enfermedades raras, de cara a ayudar a mejorar la situación de los pacientes y su acceso a los tratamientos disponibles”, ha concluido Arce.

Fuente: https://www.redaccionmedica.com/secciones/industria/solo-un-54-de-farmacos-huerfanos-autorizados-se-comercializan-en-espana-7614

miércoles, 16 de octubre de 2019

El ensayo MOXIe de Omaveloxolona muestra un beneficio significativo para los pacientes con Ataxia de Friedreich, informa Reata Pharmaceuticals


Los resultados principales del ensayo MOXIe de Reata Pharmaceuticals  muestran que casi un año de tratamiento con la terapia oral de investigación omaveloxolona (RTA 408) es bien tolerado y conduce a beneficios significativos en la función neurológica en pacientes con ataxia (FA) de Friedreich , cumpliendo la Fase 2 objetivo principal del juicio.

En comparación con el placebo, el tratamiento diario con cápsulas de omaveloxolona condujo a una mejora de 2,40 puntos en la escala de calificación de ataxia de Friedreich modificada (mFARS)  , una escala para medir la progresión de la enfermedad FA avalada por la FDA  , después de 48 semanas.

En contraste, los puntajes mFARS aumentan (empeoran) en un promedio de 1 a 2 puntos cada año en pacientes no tratados en la historia natural de esta enfermedad.

Reata Pharmaceuticals anunció planes, basados ​​en estos resultados, para solicitar que se apruebe la omaveloxolona para tratar la ataxia de Friedreich en los EE. UU. Y en el extranjero. Si las autoridades reguladoras están de acuerdo, la omaveloxolona se convertiría en el primer tratamiento dirigido de la enfermedad.

"Los resultados de MOXIe representan un momento verdaderamente histórico para los pacientes, familias y cuidadores que comprenden la comunidad de ataxia de Friedreich " , dijo en un comunicado de prensa Ronald Bartek, presidente de la Alianza de Investigación de Ataxia de Friedreich (FARA), que apoyó el ensayo. . "Esperamos continuar la asociación Reata-FARA mientras trabajamos en busca de la aprobación de la primera terapia de FA".

MOXIe fue un ensayo clínico de Fase 2, aleatorizado y controlado con placebo de dos partes ( NCT02255435 ) para evaluar la seguridad, efectividad y farmacodinámica de omaveloxolona (sus efectos y mecanismo de acción) en jóvenes y adultos con FA (edades 16-40).

En la primera parte del ensayo, 69 pacientes (edades 16-37; edad media, 25.6) recibieron dosis orales crecientes (entre cápsulas de 5 y 300 mg) una vez al día durante 12 semanas para determinar la mejor dosis para la segunda parte.

Los resultados mostraron que la omaveloxolona funcionó de manera que coincidía con su mecanismo de acción esperado, con mejoras en la función muscular y neurológica que se ven mejor con una dosis diaria de 160 mg.

En su segunda parte, MOXIe inscribió a 103 pacientes en 11 sitios de estudio en los EE. UU., Europa y Australia, convirtiéndose en el mayor ensayo clínico global realizado en FA hasta la fecha. Los pacientes fueron asignados aleatoriamente a omaveloxolona en cápsulas de 150 mg o placebo una vez al día.

El tratamiento con omaveloxolona cumplió su objetivo primario o objetivo de eficacia. A las 48 semanas, los pacientes que tomaron omaveloxolona experimentaron un alivio estadísticamente significativo en los síntomas musculares y neurológicos, lo que corresponde a una reducción de 2.4 puntos en las puntuaciones de mFARS en comparación con el placebo.

mFARS es una escala de calificación neurológica evaluada por un médico que se utiliza para medir la progresión de la FA y es  aceptada por la FDA para evaluar la eficacia de la omaveloxolona. Evalúa el habla y la deglución, la coordinación de las extremidades superiores e inferiores y las habilidades para pararse y caminar. Las puntuaciones más altas de mFARS representan una enfermedad más grave.


Desde el comienzo del estudio, los pacientes tratados con omaveloxolona experimentaron una reducción media de 1,55 puntos en la progresión de la enfermedad medida por mFARS, mientras que los que recibieron placebo tuvieron un aumento medio de la puntuación de 0,85 puntos. Los beneficios informados fueron "dependientes del tiempo", señaló Reata, lo que significa que aumentaron en el transcurso del tratamiento.

También se observó un beneficio para pacientes con pies de arco alto, una deformidad del pie (pie cavo , latín para "pie hueco"). Cuando se analizaron todos los pacientes del estudio, incluidos aquellos con pie cavo , el beneficio de omaveloxolona se pudo medir como una mejora de mFARS de 1.93 puntos contra el placebo.

La omaveloxolona también cumplió con éxito otras medidas secundarias de efectividad, informó Reata  en su lanzamiento.

Se descubrió que la omaveloxolona es generalmente bien tolerada y segura, con eventos adversos de leves a moderados. Los efectos secundarios más comúnmente asociados con su uso fueron dolor de cabeza, náuseas, aumento de los niveles de enzimas hepáticas (aminotransferasas), fatiga y dolor abdominal.

Los niveles sanguíneos altos de aminotransferasas (o transaminasas) son normalmente un signo de toxicidad hepática. Pero aquí, el aumento fue una consecuencia del funcionamiento farmacológico de la omaveloxolona y no se asoció con una lesión hepática, informó Reata. Se cree que estos niveles más altos están relacionados con la restauración de la función mitocondrial.

La tasa general de eventos adversos graves fue baja, con tres pacientes en cada grupo que informaron tales efectos secundarios. Cuatro (8%) pacientes con omaveloxolona y dos (4%) pacientes con placebo abandonaron el estudio debido a eventos adversos.

“Los pacientes que viven con la ataxia de Friedreich experimentan una pérdida devastadora y progresiva de la función neurológica. ... Creemos que los hallazgos de MOXIe anunciados hoy nos acercan a nuestro objetivo de proporcionar una terapia urgentemente necesaria a los pacientes con FA ", dijo Warren Huff, presidente y CEO de Reata.

"En nombre de todos en Reata, me gustaría expresar mi sincero agradecimiento a todos los pacientes, familias e investigadores que participaron en el estudio MOXIe".

Omaveloxolone está diseñado para funcionar activando Nrf2, un factor de transcripción que es capaz de restaurar la función mitocondrial, una vía fundamental de producción de energía dentro de las células que se daña en personas con FA. También se observó que reduce el estrés oxidativo y bloquea la inflamación en estudios preclínicos.

El tratamiento potencial fue desarrollado inicialmente por Reata en colaboración con AbbVie . Recientemente, Reata adquirió  derechos exclusivos y mundiales para desarrollar, fabricar y comercializar omaveloxolona.


Tanto la Administración de Drogas y Alimentos de los EE.UU.  (Food and Drug Administration)   (FDA) como la Comisión Europea han designado a la omaveloxolona como un medicamento huérfano para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/10/15/topline-results-moxie-trial-omaveloxolone-show-significant-benefits-fa-reata-reports/

lunes, 14 de octubre de 2019

Nueva evidencia: Hacer ejercicio significa un cerebro más saludable a cualquier edad


El estado físico o su ausencia influyen en el modo en que funciona su cerebro y su mente, según un nuevo estudio.

Un nuevo estudio confirma los efectos positivos del ejercicio en la salud del cerebro.
Los jóvenes que hacen ejercicio tienen una materia blanca más saludable en sus cerebros y mejores capacidades de pensamiento que los que están fuera de estado, según un nuevo estudio a gran escala que investiga las relaciones entre la capacidad aeróbica y la salud del cerebro. Los descubrimientos sugieren que incluso cuando la gente es joven y supuestamente se encuentra en lo más alto de sus capacidades mentales, el estado físico —o su ausencia— influyen en el modo en que funciona su cerebro y su mente.

Ya tenemos una cantidad de evidencia persuasiva sobre el impacto positivo de la actividad aeróbica en el cerebro y la cognición. En experimentos animales, los ratones y las ratas que corren en ruedas o molinos producen más neuronas en sus cerebros que los animales sedentarios, y les va mejor en las pruebas de inteligencia y memoria de roedores. Del mismo modo, hay estudios en humanos que indican una fuerte relación entre actividad física, mayor volumen cerebral y mejores capacidades mentales que las personas con menor aptitud física o que rara vez hacen deporte.

Sin embargo, la mayor parte de estos estudios se enfocaba en personas de mediana edad o gente mayor, cuyos cerebros suelen empezara a contraerse con los años. Se cree que para ellos el ejercicio físico puede ayudar a hacer más lento el desgaste, manteniendo el tejido cerebral y su funcionamiento relativamente joven. Pero hasta ahora no se sabía con certeza si la actividad física podría a su vez estar relacionada con la estructura y el funcionamiento saludable del cerebro de gente joven.

Por lo tanto, para el nuevo estudio, que ha sido publicado el mes pasado en Scientific Reports, un grupo de científicos de la Universidad de Münster en Alemania decidió mirar dentro de los cráneos de un gran número de jóvenes adultos.

Empezaron revisando la información recogida por el Human Connectome Project, un esfuerzo colaborativo internacional que apunta a ayudar a mapear gran parte del cerebro humano para comprender su funcionamiento.

El ejercicio físico puede ayudar a hacer más lento el desgaste, manteniendo el tejido cerebral y su funcionamiento relativamente joven.
Como parte del proyecto, más de 1200 jóvenes varones y mujeres de los Estados Unidos acordaron recientemente que se les hicieran tomografías computadas especiales en sus cerebros, con el propósito de considerar la salud de la materia blanca del cerebro. La materia blanca está compuesta de las muchas conexiones entre neuronas y regiones cerebrales. Es esencialmente el cableado de comunicaciones del cerebro. (Las neuronas que trabajan constituyen la materia gris del cerebro).

Los voluntarios, que mayormente se encontraban entre los veinte y los treinta años, completaron a su vez numerosos cuestionarios acerca de su salud y sus vidas, pasaron por un control médico general, y una prueba de dos minutos sobre una cinta, método muy común para medir la aptitud aeróbica que consiste en caminar lo más rápido posible durante dos minutos, y cubrir la mayor distancia posible en ese tiempo.

Finalmente, atravesaron una serie de tests cognitivos, diseñados para cuantificar la capacidad de razonamiento y memoria de distintas maneras.

Un grupo de investigadores alemanes se reunió entonces con toda la información y empezó a considerarla, comparando la capacidad física con la capacidad cognitiva, la capacidad física con la salud de la materia blanca, y la salud de la materia blanca con la capacidad de pensamiento.

Los descubrimientos sugieren que incluso cuando la gente es joven y supuestamente se encuentra en lo más alto de sus capacidades mentales, el estado físico —o su ausencia— influyen en el modo en que funciona su cerebro y su mente.
Y descubrieron una serie de interesantes correlaciones. Los jóvenes saludables habían recorrido un espectro amplio de distancias en sus caminatas de 2 minutos. Algunos habían cubierto una distancia mucho menor que otros, convirtiéndolos en los menos aptos físicamente.

Estos jóvenes relativamente fuera de estado tuvieron resultados generalmente peores en las pruebas cognitivas y de memoria, descubrieron los científicos. Las tomografías de sus cerebros indicaban a su vez que la materia blanca era relativamente más débil y deshilachada que la de los jóvenes que habían recorrido una distancia mayor en esos dos minutos.

A mayor aptitud física, más robusta la materia blanca, y mejores resultados en pruebas cognitivas y de memoria.

Estas relaciones se mantuvieron intactas cuando los investigadores controlaron los índices de masa corporal, el estatus socioeconómico, edad, género, niveles de azúcar en sangre y presión arterial.

Básicamente, a mayor aptitud física, más robusta la materia blanca, y mejores resultados en pruebas cognitivas y de memoria.

Los investigadores se sorprendieron por la fuerza de estas asociaciones entre aptitud física, capacidad de pensamiento y salud de la materia blanca, dice el Dr. Jonathan Repple, psiquiatra e investigador neurocientífico en la Universidad de Münster, que supervisó el estudio.

“Ya existen algunos estudios publicados que consideran a la gente mayor”, su cerebro y su aptitud física, dice, “pero constatarlo en jóvenes fue bastante sorprendente”.

A mayor aptitud física, más robusta la materia blanca, y mejores resultados en pruebas cognitivas y de memoria.
El estudio ofrece apenas la instantánea de un momento en la vida de estos jóvenes, y sólo puede mostrar vínculos entre la aptitud física, la materia blanca y las capacidades cognitivas. No puede demostrar que la mayor aptitud física causó directamente un mejor funcionamiento del cerebros.

Tampoco midió ni indagó los hábitos de ejercicio, de modo que no está claro cuánto o qué tipo de ejercicio sería necesario si uno es joven y quiere mejorar su estado físico y además, potencialmente, robustecer la materia blanca y las capacidades cognitivas.

Repple dice que tiene planeado hacer experimentos para entender cómo distintos tipos de programas de ejercitación afectan la aptitud física y el cerebro en las personas de diferentes edades.

De todos modos, este estudio y otros sugieren que estar bien físicamente puede ser importante para la salud del cerebro más temprano de lo que muchos de nosotros podíamos suponer.

“Incluso a temprana edad, la aptitud física tiene efectos positivos no solamente en el cuerpo”, dice Repple, “sino también en la salud del cerebro y en su funcionamiento”.

Por Gretchen Reynolds ©The New York Times

Traducción: Andrés Kusminsky

Fuente: https://www.clarin.com/buena-vida/hacer-ejercicio-significa-cerebro-saludable-cualquier-edad_0_fhXPCyuh.html

sábado, 12 de octubre de 2019

¿Para qué sirven las técnicas de manipulación genética? ¿Cuáles son sus límites? Descúbrelo en el libro 'El ADN'


Los investigadores del CSIC Carmen Mora Gallardo y Karel H. M. van Wely explican el potencial de herramientas de edición de genes como CRISPR para curar enfermedades, pero también sus riesgos y limitaciones

Portada del libro El ADN
(Editorial CSIC-Los Libros de la Catarata)
Atrapar asesinos, resistir plagas o revertir enfermedades como el cáncer son algunos de los objetivos de las técnicas modernas de manipulación genética.

Aunque el concepto de ADN sea hoy de uso común, fue a mediados del siglo XX cuando James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins descubrieron su papel crucial en la formación de la vida y en la transmisión de material genético a las siguientes generaciones.

Tras años de experimentación dieron con su estructura molecular: una larga cadena de nucleótidos en forma de doble hélice que porta la información genética de todos los seres vivos.

En su libro El ADN (Editorial CSIC-Los Libros de la Catarata), Carmen Mora Gallardo y Karel H. M. van Wely, ambos investigadores del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC, repasan  los principales hitos científicos que, durante las últimas décadas, han propiciado la actual revolución de la genética.

A lo largo de ocho capítulos, los autores explican las teorías de Mendel, que en 1866 formuló las leyes de la herencia genética, y los posteriores avances para entender el funcionamiento de la molécula de la vida. Entre ellos, las técnicas para cortar el ADN y facilitar su análisis (como el uso de enzimas de restricción y plásmidos presentes en bacterias); la creación del primer organismo transgénico artificial en 1973; la secuenciación del ADN para manipular fragmentos del mismo de manera independiente y controlada; o el proyecto Genoma Humano. Todo ello ya ha servido, entre otras cosas, para identificar las causas de muchas enfermedades hereditarias.

El repaso de Mora y Van Wely llega hasta el momento actual, marcado por un hallazgo que ha sido comparado con el descubrimiento de las vacunas o los antibióticos: la técnica CRISPR/Cas 9 de manipulación del ADN, una herramienta de corta y pega con la que es posible editar el genoma con una precisión hasta hace poco inimaginable, y que abre un sinfín de posibilidades a la ingeniería genética.

Ventajas y limitaciones de CRISPR

Como señalan los autores, CRISPR surge de los trabajos de Francis Mojica, investigador de la Universidad de Alicante que, al estudiar el mecanismo de defensa de las bacterias ante material genético exógeno (introducido por virus), exploró la posibilidad de usarlo como herramienta de edición genómica. Basado en la enzima Cas9 y una cadena de ARN guía, este sistema hace viable la edición del genoma de plantas, animales e incluso seres humanos.

Equipos científicos de varios países ya han sido capaces de alterar, de manera dirigida, la secuencia genética de distintos organismos, algo que puede derivar en numerosas aplicaciones. Por ejemplo, CRISPR facilita el desarrollo de modelos de enfermedades en células y animales de gran utilidad en ensayos preclínicos, y también la identificación y validación de dianas de fármacos. Por eso puede ser clave para luchar contra enfermedades graves como la fibrosis quística o el cáncer, que tienen su origen en mutaciones celulares indeseables. Asimismo, amplía las posibilidades de la terapia génica y, por tanto, del avance en la medicina personalizada para cada paciente según su código genético.

No obstante, CRISPR cuenta con varias limitaciones. En el tratamiento de enfermedades en seres humanos, Mora y van Wely subrayan que el propio cuerpo es un obstáculo, pues “actúa de barrera adicional contra la introducción de proteínas y ADN ajenos”. Hay además dificultades técnicas como la pérdida de eficacia de CRISPR cuando aumenta la distancia entre dos sitios diana, lo que sucede en el caso de los mamíferos debido a la longitud de sus genes.

Otro problema es que la manipulación prolongada de células en una incubadora puede “causar cambios genómicos imprevistos”, lo que conlleva el riesgo de desarrollar cáncer en las células trasplantadas. Así, “los debates sobre el alcance de las mutaciones secundarias durante la edición genética probablemente ocuparán a varias generaciones de investigadores”, apuntan.

Integrado en la colección de divulgación ¿Qué sabemos de?, el libro El ADN puede adquirirse en librerías y en las páginas web de Editorial CSIC y Los Libros de la Catarata. Con esta obra, la colección suma ya 107 títulos que acercan la actualidad científica y tecnológica a la sociedad.

Para solicitar entrevistas con la autora o más información, contactar con: divulga@csic.es 

Sobre los autores

Carmen Mora Gallardo es licenciada en Biotecnología y doctora en Biociencias Moleculares. Investigadora del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC, su trabajo se ha centrado en el estudio de la proteína DIDO3. Colabora con la asociación Apadrina la Ciencia.

Karel H. M. van Wely es doctor en Ciencias Naturales y Matemáticas. Trabaja en el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC, donde investiga la relación entre la división celular, la especialización de las células y el cáncer. Es autor de otros dos libros de esta colección: El cáncer y los cromosomas y Las células madre.

Fuente: https://www.csic.es/es/actualidad-del-csic/para-que-sirven-las-tecnicas-de-manipulacion-genetica-cuales-son-sus-limites

miércoles, 9 de octubre de 2019

Lo más duro de la ataxia es que te das cuenta de tu propio deterioro


ANTONIO NAVAJAS.
PRESIDENTE DE LA ASOCIACIÓN CORDOBESA DE ATAXIAS (ACODA)
La ataxia no tiene cura ni tratamiento, solo terapias que mejoran la calidad de vida y hacen que el simple hecho de vestirse no sea imposible. Hablamos con el presidente de Acoda sobre la entidad y su futuro.

La Asociación Cordobesa de Ataxias busca la supervivencia. Los escasos proyectos de ayudas económicas y el bajo número de afectados dificultan el mantenimiento de la entidad. Su misión es mejorar la calidad de vida de las personas que padecen Ataxia, una enfermedad del sistema nervioso que deteriora la coordinación de los movimientos musculares. No tiene cura ni tratamiento efectivo pero la labor de esta entidad es muy importante, nos cuenta su presidente, Antonio Navajas.

—Acoda cumple 18 años, ¿cuál es la misión de esta entidad?

—Como asociación buscamos mejorar la calidad de vida de nuestros afectados. No tenemos fuerza suficiente para apoyar la investigación, que sería lo más importante para encontrar un tratamiento para la ataxia, pero sí luchamos por conseguir proyectos que nos den fondos para financiar terapias.

— ¿Cómo afecta la ataxia al día a día del enfermo?

—La ataxia es un signo de diversos trastornos neurológicos que afecta al habla, a la deglución, al equilibrio, se presentan dificultades para andar, problemas cardíacos, de audición... Lo más duro es que te das cuenta de tu propio deterioro. Es una sintomatología que afecta corporalmente pero a nivel cognitivo estás bien y además el enfermo sabe que no tiene cura.

— ¿Se conoce una causa o hay un perfil para la ataxia?

—No, además hay más de 200 tipos diferentes de ataxia. Pueden ser hereditarias o no, y no encuentran de momento el gen que las causa. Tampoco hay un perfil concreto, no depende de género ni edad. Hay personas, como mi hija, a las que les empiezan los síntomas desde la infancia y otras que empiezan a manifestarlo en la madurez. No hay apenas certezas.

— ¿Qué tratamientos o terapias ayudan a estas personas?

—Desde logopedia hasta fisioterapia y por supuesto psicología tanto para el afectado como para sus familiares. Esas son unas necesidades constantes. Y ahora por ejemplo se imparte terapia ocupacional como novedad, que enseña una serie de técnicas para adecuar actos de la vida cotidiana a personas con las dificultades de coordinación. Aprenden a vestirse, a lavarse los dientes, a coger los cubiertos... Las funciones básicas de una persona para que pueda ganar autonomía. Esto es fundamental porque sube la autoestima de una persona que se ve dependiente.

—La asociación cumple 18 años en Córdoba, ¿en qué medida se conoce la enfermedad en la provincia?

—Es muy poco conocida. Tenemos algo más de 50 socios y de estos, unos 32 afectados. Es un número muy bajo. Esto nos afecta negativamente a la hora de optar a proyectos y ayudas porque la incidencia es muy baja y para participar en algunas convocatorias lo primero que miran es el impacto que va a tener el dinero y cuanto mayor sea el número de personas a las que llega, más posibilidades hay de conseguirlo.

—¿Qué necesidades tiene Acoda como asociación?

—Recursos económicos, como cualquier entidad, pero en nuestro caso siempre estamos al límite. También tenemos el hándicap de que tenemos socios repartidos por toda la provincia, lo que dificulta la realización de terapias. Cada año es un reto conseguir financiación pero nos esforzamos porque aunque solo ayudemos a una persona, merece la pena.

Fuente: https://sevilla.abc.es/andalucia/cordoba/cordobaessolidaria/entrevistas/acoda-ataxia-antonio-navajas/

martes, 8 de octubre de 2019

Farmacogenética para individualizar los tratamientos


Cristina Avendaño Solá,
presidenta de la Sociedad Española de Farmacología Clínica
“La farmacogenética tiene como objetivo conseguir una medicina individualizada, es decir, administrar el fármaco más eficaz para cada paciente concreto, con el menor riesgo de efectos adversos y desde el primer momento; de ahí se deriva que tenga una aplicación clínica directa”, explicaba Cristina Avendaño Solá, presidenta de la Sociedad Española de Farmacología Clínica (SEFC), con motivo de las III Jornadas Científicas de la SEFC, celebradas el 2 de octubre en el Hospital Universitario La Paz de Madrid.

La Farmacología Clínica es la especialidad médica que se ocupa de la evaluación de los efectos de los medicamentos en las personas y de promover su correcta utilización, tanto a nivel colectivo en la población general y subgrupos específicos, como en pacientes concretos. Esta especialidad, que tiene entre sus objetivos la personalización de los tratamientos farmacológicos, está contribuyendo de manera relevante a la implementación de la Farmacogenética en nuestro país.

La personalización de los tratamientos

La farmacogenética presenta grandes perspectivas en la predicción de la respuesta, sobre todo en relación con la eficacia, la seguridad, el ajuste de dosis de fármacos y el beneficio que supone a la comunidad sanitaria. Sin embargo, “su utilidad clínica depende de que el resultado sirva realmente para modificar la selección del fármaco o su pauta y que ello redunde en una mejora de la eficacia y seguridad del tratamiento en el paciente concreto. Para ello hace falta integrar el resultado farmacogenético con todos los factores farmacológicos y clínicos que intervienen en la individualización de un tratamiento”, resaltaba Avendaño. “La farmacogenética se está incorporando lentamente en la práctica clínica y ya se utiliza para ajustar la dosis o predecir la respuesta a algunos fármacos, pero es necesario seguir evaluando su aportación para mejorar los resultados de salud alcanzados y la eficiencia de su implementación”, añadía.

Programas para el futuro de la farmacogenética en nuestro país

Ángel Carracedo, de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (SERGAS), detalló en estas jornadas la situación actual del Plan Nacional de Medicina Personalizada y, por su parte, el Adrián Llerena, del Instituto de Investigación Biosanitaria de Extremadura, presentó el Proyecto de Implementación Clínica Medicina Personalizada en Servicios de Salud en Extremadura (Plan MEDEA).

Fuente: https://www.pharmatech.es/noticias/20191007/farmacogenetica-individualizar-tratamientos#.XZzFRUYzbnY

lunes, 7 de octubre de 2019

6ª Cena Solidaria de la AGA con la Ataxia


Cartel anunciador de la "Cena Solidaria"
El próximo sábado 30 de noviembre a las 21:30 horas, celebraremos en el Restaurante Punta del Este de Carballo,  la sexta cena solidaria de la Asociación, sigue siendo en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte "SCA36", pues de esa zona son oriundos y en ella viven mas de 100 personas afectadas con esta enfermedad.

Este año, como el año pasado, AUTOCARES PEDRO POMBO https://www.autocarespombo.com/ nos pone un servicio gratuito de ida y vuelta desde Malpica, avisad al anotaros que deseáis usar este servicio.

El año pasado teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los 300 comensales de los años anteriores y al final lo conseguimos, llegando a 445, por lo cual creemos que este año también vamos a conseguir superarnos y conseguir un mayor aforo que los años anteriores.

Ya han confirmado su asistencia, la Junta Directiva de AGA, muchos socios de la misma y gran cantidad de vecinos de la zona.

La Presidenta y la Directora Técnica de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC) http://www.fegerec.es/

La doctora doña Celia Pérez Sousa, neuróloga del CHUAC, acompañada de su esposo.

El profesor de la U.S.C. doctor don Manuel Arias, Neurólogo, Investigador,  Jefe de Sección del CHUS, etc, acompañado por su esposa.

La doctora doña Mª Jesús Sobrido, Neuróloga, Genetista, Investigadora de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, etc, acompañado por su esposo.

Don Manuel Rey, periodista de la revista GCiencia,  https://www.gciencia.com/ autor del artículo, A ataxia SCA36, o mal sen cura da Costa da Morte, actualmente con un libro ya editado sobre este mismo tema.

Este libro sobre la Ataxia, que lo tendremos a la venta el día de la cena y su autor, Manuel Rey, se lo dedicará individualmente, por escrito, a cada uno de los compradores del mismo.
(Ya sabéis que el 50% de los beneficios del autor los dona a nuestra asociación.)

El Alcalde del ayuntamiento de Malpica: Don Walter Pardo Añón

Contamos con que asistan, algunos ya confirmaron su asistencia:

El Alcalde de Cabana: Don José Muíño.

Del equipo de investigación de la doctora Sobrido, no nos confirmaron todavía quienes asistirán.

La Psicóloga doña Rocío Martínez Regueiro, de la FPGMX que está preparando su tesis doctoral sobre esta enfermedad.

La Facultativa Especialista del Área del Servicio de Medicina Nuclear del CHUS,  Doctora Doña Julia Cortés Hernández.


La doctora doña Beatriz Quintáns de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, acompañada de su esposo.

El presidente del Colegio de Farmacéuticos de A Coruña don Héctor Castro https://www.cofc.es/

Varios reporteros de La Voz de Galicia en Carballo.  https://www.lavozdegalicia.es/carballo/

Creemos que presidirá nuestra cena el profesor doctor don Ángel Carracedo.- (pues aunque no nos confirmó su asistencia, si lo hizo los años anteriores y nos prometió este año, que intentaría asistir), Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS, Xunta de Galicia) y el Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (CEGEN), desde los años 1999 y 2002 respectivamente. Coordina el Grupo de Medicina Genómica de la USC que integra diez grupos de investigación, plataformas tecnológicas de última generación y cerca de 100 miembros, personal investigador de diferentes nacionalidades. Además es jefe de grupo del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y Coordinador del área de Genética y Biología de Sistemas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).

Aquí os dejo el enlace a la CENA SOLIDARIA  del 2018: 5ª Cena solidaria de la Asociación Galega de Ataxias 

domingo, 6 de octubre de 2019

La A.G.A. en las Termas de Cuntis

En esta imagen podéis ver a parte de los asistentes, pues algunos ya se habían marchado
 Los días 4, 5 y 6 de este fin de semana, algunos socios de AGA (los que pudieron y quisieron), estuvimos en la Termas de Cuntis.


El sábado por la mañana 2 fisioterapeutas de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC) , nos impartieron un taller práctico sobre fisioterapia.


Insertamos a continuación tres imágenes de las Termas de Cuntis.










jueves, 3 de octubre de 2019

Diseñan y patentan una terapia génica con alto potencial antitumoral


Una investigación de la Universidad de Granada ha demostrado por primera vez la capacidad de la toxina bacteriana LdrB para matar células tumorales de diferente origen

La investigadora de la UGR Houria Boulaiz,
autora principal de este trabajo. Foto: UGR.
UGR/DICYT Un equipo de la Universidad de Granada (UGR) ha desarrollado un sistema de terapia génica para el cáncer capaz de detener la proliferación de células de diferentes tipos de tumores, tales como colorrectal, cérvix y mama, tanto in vitro como in vivo, y deteniendo de esta forma el crecimiento del cáncer. El sistema, basado en la toxina LdrB, ha sido patentado y descrito en la revista científica Cancers.

Este estudio, que ha contado con la financiación desinteresada de la Fundación Mutua Madrileña, ha sido realizado por un equipo de científicos liderado por la Dra. Houria Boulaiz Tassi, del grupo de investigación ‘Terapias avanzadas: Diferenciación, Regeneración y Cáncer’ de la Universidad de Granada, y pertenecientes al Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA) y a la Unidad de Excelencia “Modeling Nature: from nano to macro” de la UGR, y ha contado también con el apoyo económico de la Junta de Andalucía y la Cátedra Dres. Galera y Requena de investigación en células madre cancerígenas.

La terapia génica suicida consiste en introducir a nivel celular un gen que no es propio del organismo o que es defectuoso en él. Una vez dentro de las células, el gen actúa logrando el efecto deseado, en el caso de este estudio, inducir la muerte a las células tumorales.

La LdrB es una toxina bacteriana que hasta la fecha no se había estudiado en humanos. El gen que codifica esta toxina es trasladado hasta las células tumorales a través de un vehículo molecular (basado en la tecnología Tet-ON 3G) y se utiliza un antibiótico (la doxiciclina) como elemento de inducción de la expresión del gen. “La doxiciclina nos permite controlar la expresión del gen y poder analizar su efecto”, señala la Dra. Houria Boulaiz Tassi.

Al actuar dentro de las células tumorales, la toxina LdrB detiene el ciclo celular e induce la muerte celular programada con la formación de poros en las células tumorales. Otra de las ventajas del sistema desarrollado es que expresa fluorescencia, lo que permite rastrear las células tumorales en caso de metástasis, lo que le confiere además de una función terapéutica, otra diagnóstica, que lo hace muy prometedor para su posterior aplicación en humanos.

En conjunto, el nuevo sistema patentado por los investigadores granadinos es una prueba de concepto de la potente capacidad antitumoral de la toxina LdrB como sistema de terapia génica contra el cáncer, tanto in vitro como in vivo. Actualmente, los investigadores están trabajando para dirigir específicamente esta nueva herramienta terapéutica hacia células tumorales en general y células madre cancerígenas en particular mediante promotores tejido-específicos para aumentar su eficacia y bioseguridad.

Un gran potencial
La toxina LdrB indujo una pérdida severa de proliferación de tumores de cáncer colorrectal in vivo similar a la producida por los principales fármacos de quimioterapia utilizados como el Fluorouracilo o FOLFOX, pero sin causar ningún efecto secundario, a diferencia del producido por la quimioterapia convencional que ha demostrado tener múltiples efectos secundarios, tales como náuseas, pérdida de pelo e incluso infertilidad.

Actualmente, hay otras toxinas que se están utilizando en ensayos clínicos para diferentes tipos de cáncer, como la toxina botulínica o la difteria A. Frente a ellas, la gran ventaja de la toxina LdrB es su tamaño reducido (solo 35 aminoácidos), lo que permitiría su suministro de forma mucho más fácil que las otras.

Fuente:http://www.dicyt.com/noticias/disenan-y-patentan-una-terapia-genica-con-alto-potencial-antitumoral

miércoles, 2 de octubre de 2019

Boletín FEDAES Nº 178




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

martes, 1 de octubre de 2019

Somos capaces de crear nuevas neuronas a cualquier edad con un sencillo ejercicio (que está en tus manos)


Ponte las zapatillas de deporte, tu cerebro lo agradecerá.




Somos capaces de crear nuevas neuronas, incluso de adultos. Este hallazgo es relativamente nuevo, porque se pensaba que se nacía con un determinado “banco de neuronas” que iba menguando con el paso del tiempo, pero que no era posible renovar ni ampliar. Sin embargo, los últimos hallazgos en neurociencia desmontan esta creencia. El cerebro es plástico: es posible crear conexiones diferentes e incluso en algunas zonas, como es el hipocampo, se puede conseguir que nazcan nuevas neuronas, según explica el profesor Terry Sejnowski, de The Salk Institute for Biological Studies. Hay margen de maniobra con independencia de la edad.


El hipocampo tiene forma de caballito de mar y es uno de los responsables de nuestra memoria y de nuestra capacidad espacial. Las investigaciones sobre esta zona del cerebro comenzaron con ratas a las que se mostraban varias imágenes que tenían que aprender a diferenciar. Cuando los roedores lo lograban se observó que en su hipocampo se habían generado nuevas neuronas. Pero si el animal dejaba de hacer el ejercicio, las neuronas jóvenes desaparecían. Si retomaba la actividad volvían a aparecer, es decir: la práctica repetida ayuda a que se generen nuevas neuronas en el hipocampo. En el caso de los humanos, si hubiera que decidir qué actividad nos permite realmente mantener joven el cerebro, Sejnowski no lo duda. El deporte es el mejor tratamiento antiedad para la masa gris.

Se sabía que practicar deporte es una manera de cuidar el cuerpo y reducir el estrés gracias a los bailes hormonales que se activan de dopamina, serotonina y noradrenalina. Pero investigaciones más recientes demuestran que el ejercicio físico mejora también la secreción del factor neurotrófico cerebral (que influye positivamente en la memoria y en un estado de ánimo más positivo) y permite que nazcan nuevas neuronas en nuestro hipocampo. A pesar de sus ventajas, no parece que exista demasiada conciencia del vínculo entre aprendizaje y deporte. Pero educar en el deporte a niños y adultos no solo ayuda a mantener la salud corporal, sino también a que el cerebro se mantenga más joven y con capacidad para generar neuronas. Como resume Sejnowski, “el gimnasio y el recreo son las partes más importantes del plan de estudios”.

Los expertos sugieren que es preciso practicar ejercicio tres veces por semana con una duración mínima de 30 minutos. Vale por ello la pena buscar un ejercicio amable, un grupo de amigos y ponerse las zapatillas deportivas. El hipocampo lo agradecerá.

Fuente: https://elpais.com/elpais/2018/10/27/laboratorio_de_felicidad/1540643073_895649.html