domingo, 27 de septiembre de 2015

Cycling for Ataxia

Hoy domingo 27 de setiembre de 2015, con un tiempo veraniego se celebró la 

1ª PEDALADA SOLIDARIA Cycling for Ataxia


Estructura del acto:
10:30-11:10 h: Recepción de participantes e inscripciones (Plaza de María Pita).
11:15-12:50 h: Salida y recorrido de la pedalada, de unos 10 Km por las calles del centro de la ciudad.
13:00-13:30 h: Animación y sorteo de regalos entre los participantes inscritos.
13:30 h: Parlamentos, agradecimiento y despedida (hasta el año que viene).


6 imágenes del acto que celebramos hoy.
En esta imagen, vemos a Tomás Iaderosa que, con menos de 6 años, realizó sin ningún problema el recorrido completo

Una imagen del Palacio Municipal de A Coruña
Pedaleando por El Paseo Marítimo, camino de Riazor

Central Lechera Asturiana, uno de los muchos patrocinadores, se volcó en el evento, donando + de 2.000 de sus productos

Sorteo final de la bici

Hubo participantes en handy bikes, karts de pedales y triciclos 
Noticia publicada en La Opinión A Coruña
A Coruña acoge hoy una ´pedalada´ solidaria para reunir fondos para investigar la ataxia

sábado, 26 de septiembre de 2015

Día Internacional da Ataxia

Publicado el 25/09/2015 21:05
Esta es la Noticia que se emitió por la Tv gallega

Esta doenza afecta a unhas 500 persoas en Galicia


O 25/09 celebrouse o Día Internacional da Ataxia, un trastorno caracterizado pola perda de coordinación dos movementos corporais e que afecta en Galicia unhas 500 persoas. A Asociación Galega de Ataxia aproveitou o día para dar a coñecer a doenza e recadar cartos para a súa investigación.

Pode ser xenética, debida a factores ambientais, case sempre progresiva, pode aparecer a calquera idade e é posible portala sen que aínda se manifesten os síntomas, como lle ocorre a Juliana. Sóuboo hai un ano.

Marcos soubo que estaba afectado pola ataxia hai 7 anos. Era árbitro de fútbol e notou unha torpeza nas pernas que lle facía tropezarse cada vez máis. Tras a diagnose veu o peor. Ao contraio que Juliana, el nunca oíra falar da ataxia.

A ataxia está considerada unha enfermidade rara, como raro é que haxa un tipo de ataxia endémica en Galicia.

Juliana, que é da Costa da Morte, Marcos e Estrella recadan fondos na procura de tratamentos que se non curan o trastorno, polo menos que alivien os seus síntomas.

La Asociación Galega de Ataxias sale a la calle para dar a conocer un mal para que el que pide tratamiento

“Que la ataxia no se pueda curar no significa que no se pueda tratar”. El secretario de la Asociación Galega de Ataxias, Ramón Moreira, junto a otros directivos y socios, salieron ayer a la calle para hacer visible una enfermedad que hasta hace no mucho se escondía de puertas para adentro.

La ataxia es una gran desconocida que, sin embargo, afecta a 500 gallegos reconocidos.

Cincuenta de ellos son de la ciudad y forman parte de un colectivo que pide a gritos más investigación porque, a día de hoy, no hay un medicamento que le ponga freno. Ni siquiera que la controle. La enfermedad neuronal degenerativa atiende a muchas variaciones, pero en todas ataca a la coordinación muscular. La dominante, por ejemplo, se bifurca en 41 mutaciones. La de Ramón es la 36 y tiene su origen en Ponteceso, en concreto, en Anllóns. Cuenta Ramón que desde aquí se fue pasando al resto del mundo a través de los gallegos que cogieron la maleta.

Sus síntomas aparecen de 40 a los 60 años, pero a veces no lo hace hasta los 65. Es el caso de su padre, que fue su transmisor y que, con 94, camina agarrado a un bastón. A Ramón ya le hacen falta dos y su hermano no se mueve si no es en silla de ruedas. El colectivo asegura que la administración “nos hace menos caso del que nosotros quisieramos”. Prueba de ello es que su mutación, la SCA36, también conocida como la "Ataxia da Costa da Morte" empezó a estudiarse en 2005. El secretario fue uno de los que se unió al equipo y “en 2009 se descubrió qué trozo de región cromosómica compartíamos todos y en 2012 se dio con el gen afectado, el NOP56”. Hasta ese momento no se sabía nada cuando la tipología la padecen en la actualidad entre 100 y 200 gallegos y hace mas de 500 años que se dio el primer caso.

Los enfermos de ataxia piden un centro de referencia en Galicia de enfermedades raras, que sirva de base desde la cual se vayan dando pasitos. En este sentido, la ataxia se puede diagnosticar en la fase prenatal a través de una prueba genética, que “cuesta 200 euros”. Porque existe un 50% de posibilidades de heredarla de alguno de los dos progenitores, si es que ellos la sufren, Ramón recuerda que la fecundación in vitro permite escoger un embrión que esté libre del mal para evitar disgustos.

Desde variantes que dan las primeras señales en los primeros años de la vida del paciente, como es la ataxia telangiectasia o en la pubertad como la ataxia de Friedreich, que es la más común y la padecen uno de cada 50.000 habitantes, la enfermedad es lo suficientemente compleja como para que los gobiernos le dediquen tiempo. Por su parte, la Asociación Galega de Ataxias no cesará en su empeño y prepara mañana la primera pedalada solidaria “Cycling for Ataxia”. El pelotón saldrá de María Pita a las 11:00 horas con una única meta. Que se pongan los medios necesarios para encontrar algo similar a la insulina para los diabéticos, “capaz de estabilizarnos”.

Noticia copiada de www.elidealgallego.com

sábado, 19 de septiembre de 2015

VIERNES 25 DE SEPTIEMBRE DE 2015

DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA

  
La Asociación Gallega de Ataxia (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares celebran oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.

Día 25 de septiembre:
En A Coruña:
-              Cantón Pequeño (Delante del BBVA), de 10:00  a 14:00 horas.
-              Cantón Grande (Zona Obelisco), de 16:00 a 20:00 horas.

Día 27 de septiembre:
A las 10:30 h.  en la plaza de María Pita de A Coruña
1ª PEDALADA SOLIDARIA Cycling for Ataxia

Día 3 de octubre:
En Ferrol: C/ Dolores (delante de SUPERCOR), de 10:00  a 20:00 horas

En Malpica: En la puerta mercado municipal, de 10:00  a 14:00 horas

DEFINICIÓN DE ATAXIA: La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.
Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución. Puede manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
Esta palabra se emplea también para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.
El término ataxia, no define sólo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos.  Ataxia = sin orden
La ATAXIA es un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos, que además de ataxia, cursan con otros muchos síntomas.
Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.
La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa de los  movimientos musculares, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta última también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, etc.)

CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS
1.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE,  actualmente conocidas como SCA's  (iniciales de la terminología inglesa "Spino Cerebellar Ataxia”). 
Los síntomas para las ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad del paciente, sin embargo, la mayoría normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 60 años... no en vano, durante muchos años varias de ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.
La Ataxia Espinocerebelar mas frecuente en Galicia es la SCA36, también conocida como la "Ataxia da Costa da Morte" 
2.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA.- (ARCA, del inglés, "Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia"). Suelen comenzar antes de los 30 años.
Este tipo de ataxia se produce teniendo dos copias defectuosas de un mismo gen, cada una heredada de uno de los progenitores.
Esto implica que padre y madre, aunque no lo padezcan, sean portadores del desorden genético.
3.- ATAXIAS DE HERENCIA MITOCONDRIAL.- Cada persona hereda la mitocondria de su madre y por tanto, eso significa que estas enfermedades de herencia mitocondrial sólo pueden pasarse bajo línea de herencia materna.
4.- ATAXIAS HEREDITARIAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Se trata de desórdenes genéticos en los cuales el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X
5.- NO HEREDITARIAS.- Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.

SINTOMATOLOGÍA: En las enfermedades conocidas como ATAXIA, la “ataxia” no siempre es el síntoma más grave, sino el más evidente en el comienzo de la progresión.
Además del desorden de coordinación pueden presentar otros síntomas asociados, según el tipo de ATAXIA: Disartria, hipoacusia, distonía muscular, disminución sensorial, deformidades esqueléticas, infecciones pulmonares por atragantamientos, cardiopatías, diplopía, diabetes, linfomas y leucemias, etc.

INCIDENCIA: La incidencia de la ATAXIA en Europa es de menos de 2 casos por cada 10.000 habitantes según: www.eurordis.org/es.   Es una enfermedad poco frecuente,  por su baja prevalencia.
La denominación de "enfermedad rara", es una traducción literal del inglés y viene de "rare diseases".

TRATAMIENTO: Las ataxias a día de hoy no tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar: La rehabilitación en sus facetas: fisioterápica, logopédica y terapia ocupacional, son tratamientos que mejoran la calidad de vida de los pacientes.   El futuro quizás esté en la Terapia Genética,  que es una técnica experimental que utiliza los genes para tratar las enfermedades.

La Asociación Gallega de Ataxias (AGA) es una Entidad sin ánimo de lucro, con C.I.F.: G 36506046, y Nº de Registro: 2004/007742-(SC1), que agrupa a los afectados por la enfermedad de la ataxia, familiares y demás personas sensibilizadas con el tema, en el ámbito territorial de Galicia.
Es socia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), 
de la Federación de Ataxias de España (FEDAES)
socia fundadora de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), que ofrece los siguientes servicios sociosanitarios:
- Servicio de Información y Asesoramiento Sociosanitario
- Rehabitilación Fisioterápica
- Intervención  Social
- Servicio de Apoyo y Asistencia Psicológica

Las personas interesadas en saber más acerca de la Asociación y la labor que llevamos a cabo pueden visitar nuestra página web  www.ataxias–galicia.org
solicitar información por e.mail: info@ataxias-galicia.org, dirigirse a estos teléfonos: 
981 234 651 -  629 178 566, o bien en persona, en 
FEGEREC, Centro Fundación Hnos. Tenreiro – C/ Solís,  s/n – 15009 A Coruña.

Les agradeceríamos que en el 2015, al igual que en años anteriores, se solidarizasen con AGA dando la máxima difusión a esta noticia. 

viernes, 18 de septiembre de 2015

1ª PEDALADA SOLIDARIA Cycling for Ataxia

La Asociación Gallega de Ataxia (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares celebran oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como un evento festivo ciclo-turístico que se va a celebrar este próximo domingo día 27/09, dentro de la semana de movilidad organizada por el Concello de A Coruña.


Alquiler de bicicletas y cuadriciclos (previa reserva)
Con la inscripción participas en el sorteo de una bicicleta y otros regalos a la llegada.
La recaudación irá destinada íntegramente a proyectos de investigación en ataxias.
Inscripción online en www.cyclingforataxia.org o el mismo día de la pedalada

Estructura del acto:
10:30-11:00 h: Recepción de participantes e inscripciones (Plaza de María Pita).
11:00-13:00 h: Salida y recorrido de la pedalada, de unos 10 Km por las calles del centro de la ciudad.
13:00-14:00 h: Animación y sorteo de regalos entre los participantes inscritos.
14:30 h: Parlamentos, agradecimiento y despedida (hasta el año que viene).

Pulsando sobre este enlace tendréis acceso a la presentación completa del evento

Cartel anunciador del evento en PDF

Ángel Carracedo, galardonado con el Premio Nacional de Genética

El jurado destaca su labor pionera en el desarrollo de nuevas tecnologías

Es uno de los pocos premios que le quedaban por recibir a Ángel Carracedo en su larga y fructífera carrera, que lo ha llevado a convertirse en uno de los grandes referentes internacionales en el ámbito de la genética. En esta ocasión, el reconocimiento procede de la Sociedad Española de Genética, que lo ha distinguido con el Premio Nacional de Genética en la modalidad de investigación aplicada, un galardón que recogerá hoy en Córdoba. «Al grupo le hace especial ilusión porque es un premio de un carácter muy científico», explicaba ayer Carracedo desde Ámsterdam, donde participó en la reunión de un consorcio europeo que desarrollará nuevos métodos de predicción del cáncer de mama. Al igual que en las distinciones precedentes, sus primeras palabras fueron para valorar el trabajo del equipo de Medicina Xenómica que dirige, una agrupación multidisciplinar que integra a cien investigadores repartidos en 10 grupos y plataformas tecnológicas. «Somos un grupo -resalta-, porque una persona individual no es nada. Se lo dedico a ellos y a mi familia».
El jurado, sin embargo, reconoce a título personal su labor pionera «en el desarrollo de nuevas tecnologías para la identificación forense basadas en la genética molecular, que han tenido una gran proyección internacional». También ha tenido en cuenta sus «notables aportaciones en los ámbitos de la genética forense, clínica y de poblaciones». En este aspecto resalta sus «contribuciones a la oncología clínica y al establecimiento de las bases moleculares de varias enfermedades mentales y vasculares». Tampoco se olvida de su labor asistencial al frente de la Fundación Pública Galega de Xenómica, dependiente del Sergas, «que ha realizado decenas de miles de pruebas genéticas para la detección de enfermedades raras, muchas de ellas con tecnología propia».
A Carracedo, catedrático de Medicina Legal en la Universidade de Santiago, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (Sergas) y responsable del Centro Nacional de Genotipado (ISCIII), le hace especial ilusión que el premio reconozca también su trabajo en el ámbito clínico y asistencial. Desde la fundación que dirige se realizan cada año 10.000 pruebas genéticas -10.000 de cáncer y 10.000 de enfermedades raras- , para las que han desarrollado innovaciones tecnológicas y metodológicas propias, lo que los ha llevado a ser referentes mundiales en cáncer hereditario, muerte súbita de origen cardíaco, genética endocrinológica y neurogenética. «En el grupo -admite- siempre nos gustó ser punta de lanza en innovaciones tecnológicas y metodológicas». Su equipo es también el líder internacional en el área de medicina forense.

jueves, 17 de septiembre de 2015

Presentación de la concejala de Participación e Innovación

Sra. Dª. Claudia Delso Carreira
En un Acto celebrado a las 7:30 de la tarde y en el que por parte de AGA estuvieron presentes nuestro Vicepresidente y su esposa, en el Teatro Rosalía, la concejala de Participación e Innovación, Claudia Delso, presentó,  a entidades, asociaciones y particulares: las primeras medidas de participación ciudadana que quieren poner en marcha desde el gobierno local (más allá de la intervención vecinal en los plenos).

La edila apuntó que la intención es que quien quiera pueda sumarse a aportar y poner cuestiones en común y anunció que se harán 27 reuniones en lo que queda de año para dar el primer paso en la aplicación de la Ley de Grandes Ciudades del 2003, en la que se recoge la división de las urbes en distritos con el fin de aumentar la participación vecinal en la toma de
decisones y de descentralizar la administración local.

La intención es que sean los propios vecinos de cada área los que definan, mediante encuestas y opiniones, tanto personales como telemáticas, qué consideran su barrio. En base a eso se pintarán los mapas. Las competencias de esos distritos y los cargos en ellos, dijo Delso, están por definir y se hará en colaboración con los ciudadanos.

Pulsa sobre este enlace para leer esta noticia en La Voz de Galicia

Aclaración de lo que  qué pretende el Ayuntamiento llevar a cabo con la plataforma "A PORTA ABERTA"

SOLIDARIFEST de FEGEREC


Desde la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas queremos informaros del evento que tenemos previsto para el sábado 26 de septiembre en la explanada de El Corte Inglés-Cuatro Caminos de A Coruña.

La entrada será a 5€ de venta anticipada : venta en el Corte Inglés (Cuatro Caminos y Marineda), en la sede de FEGEREC (c/Solís s/n ) y online en http://www.elijomisartistas.com/actuaciones/detalle/solidarifest-a-coruna/a-coruna/417
El SOLIDARIFEST es un evento de 16 horas de duración con actividades de las que podrá disfrutar toda la familIa a lo largo del día (niños y adultos), como conciertos, fiesta de la espuma infantil, gastronomía, sesión vermú, feria de antigüedades, hip hop, diseño de grafittis en directo,  etc..
Será en la Explanada de El Corte Inglés  A Coruña desde las 10:00.
La realización del Solidarifest es posible gracias a la organización por parte de Solidariart, que es una plataforma cultural que  se dedica a la creación y gestión de eventos que tengan la cultura como materia prima, teniendo estos eventos, fines solidarios.
Parte del SOLIDARIFEST es de entrada libre, y parte tendrá actividades mediante pago de entrada (para obtener recursos a favor de FEGEREC). Las actividades por las que habrá que pagar 5€ de venta anticipada serán Conciertos a partir de las 18:00 horas . Actuarán entre otros Los Limones, Los Claretes. Al Vila Jacobo Paz, Noite Fechada,....
Pensamos que es una buena oportunidad para demostrar la fuerza que nos aporta la unión de todos los integrantes de FEGEREC, utilizando “el músculo” que nos proporciona el hecho de estar unidos, a favor de los intereses de todos los integrantes de la federación.
​Hemos creado el evento en la página del facebook de FEGEREC https://www.facebook.com/events/1041996352497954/ para que si queréis podáis también invitar a amigos.
Agradeceríamos como siempre vuestra colaboración en la difusión del mismo. Ya que sois siempre una parte muy importante en el éxito de nuestras actividades.
Muchas gracias por su colaboración 
Más información 981234651/691011855 
Isabel Botana 
Trabajadora Social FEGEREC

lunes, 14 de septiembre de 2015

XXV Aniversario de COGAMI

Confederación Gallega de Personas con Discapacidad 
Hace unos días, más de mil personas nos congregamos en el Palacio de Congresos de Santiago para conmemorar el XXV Aniversario de COGAMI en un acto que estuvo presentado por el humorista Roberto Vilar y por la deportista paralímpica, Gema Hassen-Bay.

En esta gala conmemorativa, COGAMI también resaltó el trabajo de colaboración y de respecto por las personas, sin exclusión, otorgando unos reconocimientos a la institución pública y privada, a la responsabilidad social empresarial y a la trayectoria personal.

Representantes de la Administración autonómica, provincial y local, políticos, empresarios, entidades sociales gallegas y estatales, personas usuarias, sociales, familiares, voluntarios, financieros..., en fin, más de 1.200 personas confirmamos para asistir a un acto en el que hubo humor, música en directo, la actuación de un grupo de la asociación Amarai de Arzúa, reivindicación y un repaso por el cuarto de siglo de la organización.

El Presidente de la Xunta de Galicia, el Presidente de COGAMI,
los presentadores del acto y los premiados, al final de la gala
PROGRAMA DEL ANIVERSARIO

18:00: Bienvenida a las personas asistentes por parte de Roberto Vilar y Gema Hassen-Bey
Vídeo
Intervención del alcalde de Santiago, Martiño Noriega
Intervención del presidente de COGAMI, Anxo Queiruga
Actuación del grupo del centro de recursos Amarai de Arzúa
Intervención del Director General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad, Ignacio Tremiño
Vídeo 25 anos de COGAMI

Entrega de los Reconocimientos COGAMI:

Reconocimiento “Institución pública o privada”. Entrega el presidente de COCEMFE, Mario García. Y recoge la Concelleira de Pontevedra, María do Carme da Silva Méndez

Reconocimiento “Responsabilidad Social Empresarial”, entrega el presidente de la Xunta, Alberto Núñez Feijóo y recoge el director general de Fundación Vodafone España, Santiago Moreno.

Reconocimiento “Trayectoria Personal”, entrega el presidente de COGAMI, Anxo Queiruga, y recoge José Antonio Vázquez Freire.

Actuación 'Pista Catro'
Intervención del presidente de la Xunta de Galicia, Alberto Núñez Feijóo
Actuación Talabarte
19: 35:  Aperitivo y fin

domingo, 6 de septiembre de 2015

La ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa provocada por mutaciones en un gen.

Este gen mutado es el que codifica la proteína llamada frataxina, provocando una deficiencia en dicha proteína, esencial para la vida de las células.


El Dr. Javier Arpa, asesor docente de Neurología del Hospital clínico San Carlos y profesor Ad Honorem del departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, comenzó el programa explicando que en los pacientes de esta enfermedad no hay una deficiencia total de frataxina, que probablemente sería letal, sino unos niveles anormalmente bajos de esta proteína.
El sistema nervioso tiene diferentes estructuras, cada una de estas estructuras tiene una función propia. Desde las regiones más periféricas del cuerpo humano se produce un fallo en la sensibilidad profunda, que tiene que ver con las articulaciones; además también afecta al cerebelo y a la vía motora, en consecuencia.
El inicio de la enfermedad es muy variable, aunque generalmente se sitúa en torno a la pubertad. Aquellos pacientes con niveles más bajos de frataxina presentan un inicio más temprano, mientras que los que tienen niveles no tan bajos presentan un inicio más tardío. El síntoma principal es una ataxia progresiva, es decir, una pérdida progresiva de la coordinación motora; aunque también se presentan otros déficits sensoriales (propiocepción, vista, oído) y una debilidad muscular. Además del trastorno neurológico, muchos pacientes presentan también una afectación del corazón (cardiomiopatía hipertrófica) y diabetes, así como algunos problemas esqueléticos (escoliosis, pie cavo.
El Dr. Javier Díaz-Nido, director del grupo de investigación sobre ataxias en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y en el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), aclaró que la ataxia de Friedreich está considerada como enfermedad hereditaria rara que en España  podría afectar a unas 4-5 personas por cada 100.000 habitantes. Se trata, en consecuencia, de una enfermedad que no es tan infrecuente, de las menos "raras" dentro de las enfermedades poco frecuentes. 
Es una enfermedad progresiva que lleva a la incapacidad de los pacientes, que se ven confinados en una silla de ruedas. Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz que detenga el deterioro neurológico de los pacientes. 
Desde el descubrimiento de que las mutaciones en el gen de la frataxina es la causa de la ataxia de Friedreich, en 1996, se ha avanzado mucho en el conocimiento de esta enfermedad. Aunque ello todavía no ha conducido a un tratamiento eficaz que esté disponible para los pacientes, se han sentado las bases para que ello sea posible en el futuro. De hecho, actualmente se están ensayando diversas terapias experimentales, muchas de las cuales fracasarán, pero alguna tendrá probablemente éxito. Sabemos que la frataxina es una proteína que se encuentra mayoritariamente en las mitocondrias, que son las centrales energéticas de nuestras células. También sabemos que la frataxina ayuda a controlar el metabolismo del hierro, y a la formación de unos complejos de hierro y azufre que son esenciales para la función de muchas proteínas celulares. Por ello no es de extrañar que la ausencia completa de frataxina sea letal para las células. Cuando existen niveles anormalmente bajos de frataxina, se producen varias alteraciones moleculares de gran importancia: como las mitocondrias funcionan peor las células disponen de menos energía y se ven sujetas a un mayor estrés oxidativo; y probablemente se ven afectados también otros procesos celulares en los que intervienen otras proteínas que dependen de los complejos de hierro y azufre.
Dña. Isabel Campos, vicepresidenta de la Federación de Ataxias de España, fue la encargada de cerrar el programa explicando que dicha federación es una entidad sin ánimo de lucro que, englobando a diversas asociaciones regionales de Ataxia y formando parte de otras federaciones nacionales y europeas, tiene por finalidad promover el estudio y la investigación científica en el campo de las ataxias.
Otros fines de la Federación son apoyar y fomentar todas las investigaciones que se están realizando sobre ataxias, ofrecer servicios como gabinete jurídico, trabajadora social o asesoramiento psicológico a los socios y afectados, dar apoyo a las familias de pacientes, etc.
Además la Federación se encarga de organizar diferentes actividades y jornadas para los pacientes y sus familiares.