sábado, 20 de enero de 2018

Reunión de la Junta Directiva de AGA


En la tarde de hoy la J.D. de esta Asociación hemos tenido una comida de trabajo, seguida de una Reunión de dicha Junta Directiva en donde se trataron los temas siguientes:

ORDEN DEL DÍA:
1. Lectura y aprobación, si procede, del acta de la J.D. anterior, de fecha 10/06/2017.
2. Lectura, análisis y aprobación, o corrección, de las cuentas del ejercicio 2017 y que se presentarán en la Asamblea de AGA de Abril de 2018, para su aprobación definitiva.
3. Lectura, análisis y aprobación, o corrección, del presupuesto de ingresos y gastos para el ejercicio actual de 2018 y que se presentarán en la Asamblea de Abril, para su aprobación definitiva.
4. Lectura, análisis y aprobación, o corrección, de la MEMORIA AGA 2017 Y PROYECTO 2018, que se subirá a nuestra WEB, al Rexistro Único de Entidades Prestadoras de Servizos Sociáis y que luego se presentará a la Asamblea de AGA de Abril de 2018, para su aprobación definitiva.
Este es el enlace a las 26 páginas de la Memoria de Actividades del 2017 de AGA y al Proyecto para el 2018 
5. Propuestas para la ubicación de la Asamblea de AGA del mes de Abril.
6. Información sobre las subvenciones, justificación de la Diputación del 2017 y petición de subvenciones para el 2018.
7. Información sobre la petición de subvenciones a los Bancos.
8. Tenemos adjudicadas fechas en abril para Cuntis, discusión sobre la posibilidad de temas o talleres a tratar y cuanto se va a cobrar a los socios que asistan.
9. Colaboración con el Segundo Simposio Internacional sobre la ataxia SCA36 (“Ataxia da Costa da Morte"), los días 28, 29 y 30 de junio, en el auditorio municipal de Cabana de Bergantiños.
10. Ruegos y preguntas.

lunes, 15 de enero de 2018

Edición genética: Aprendiendo a usar las tijeras moleculares


Experimentos recientes en células y animales permiten augurar esperanzas de que las herramientas CRISPR pueden jugar un papel importante a la hora de imaginar la próxima generación de métodos de terapia génica

Lluís Montoliu   - Investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC)
14/01/2018 - 19:42h


Imaginemos una proteína que fuera capaz de identificar un fragmento concreto de ADN y cortarlo, propiciando con ello que la maquinaria de reparación de daños genéticos que tenemos en todas nuestras células se encargara de restaurar la continuidad del cromosoma y, con ello, indujera la aparición de mutaciones específicas en ese mismo lugar del genoma.

No hace falta imaginarlo, esa proteína ya existe en la actualidad, la conocemos como la endonucleasa Cas9. Esta proteína es el elemento fundamental de un sistema que utilizan las bacterias para defenderse del ataque de los virus que les acechan, conocido como CRISPR-Cas o, simplemente, CRISPR, descubierto por el microbiólogo español Francisco JM Mojica, de la Universidad de Alicante, hace 25 años. En breve se cumplirán apenas cinco años desde que las investigadoras Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier sugirieran que el sistema CRISPR podría utilizarse para editar genes con eficacia y precisión.

Las CRISPR no son las únicas herramientas de edición genética que conocemos, pero sí son las más simples, eficaces, asequibles y versátiles. Todas ellas cortan el ADN en lugares precisos y, con ello, promueven cambios específicos, mutaciones, en el genoma. Son como el ratón del ordenador con el que llevamos el cursor a la palabra que tenemos que corregir. Borramos las letras erróneas e introducimos las correctas. Esta es la relevancia de la tecnología de edición genética, capaz de localizar y promover el cambio en secuencias determinadas del genoma.


La edición genética mediada por CRISPR, las tijeras moleculares por excelencia, ha sido una verdadera revolución en biología. Son numerosas las aplicaciones de la edición genética en biomedicina, en biotecnología, en agricultura (plantas con nuevas características o mejor adaptadas), en ganadería (animales resistentes a enfermedades), en diagnóstico, en el control de enfermedades infecciosas diseminadas por insectos… Por lo tanto, es lícito decir que el futuro de la edición genética ya lo tenemos aquí, y sus consecuencias estamos empezando a constatarlas. Ahora bien, podemos preguntarnos si hemos conseguido ya todos los beneficios que cabría esperar del uso de estas herramientas. Evidentemente la respuesta es no. A continuación describo lo que podrán ser algunos aspectos del futuro de la edición genética y sus consecuencias.

Existen millones de bacterias. Muchas de ellas poseen sistemas de defensa CRISPR, potencialmente distintos. Sin embargo, prácticamente todas las aplicaciones conocidas de las herramientas CRISPR en animales provienen del sistema que posee una sola bacteria: Streptococcus pyogenes, que utiliza la proteína Cas9. Para la edición genética de plantas, por el contrario, ha hecho fortuna otro sistema CRISPR parecido, que usa la proteína Cpf1, derivada de las bacterias Prevotella y Francisella. Apenas unas pocas bacterias están aportando las herramientas para todos los experimentos de edición genética. Es lógico pensar que en los próximos años los microbiólogos aíslen y caractericen otros sistemas CRISPR de otras bacterias, con características distintas, más adecuadas, menos propensas a detectar secuencias parecidas en el genoma, con un menor riesgo de ediciones inesperadas y con mayor seguridad para su uso. Las bacterias han tenido miles de millones de años para evolucionar, inventando innumerables soluciones que apenas ahora empezamos a descubrir.

Es en el campo biomédico donde las herramientas CRISPR han suscitado las mayores expectativas. Si podemos usar estos sencillos experimentos de edición genética para reproducir, en modelos celulares y animales, las mismas mutaciones que diagnosticamos en pacientes con alguna enfermedad congénita, entonces seremos capaces de investigar mejor el origen de estas patologías y de explorar posibles tratamientos que les curen o alivien. De nuevo, esto ya es una realidad. Los ratones avatar, que portan exactamente la misma mutación genética diagnosticada en una persona, se han convertido en una de nuestras grandes esperanzas en la investigación, por ejemplo, en enfermedades raras, que globalmente impactan en millones de personas.

Si podemos reproducir mutaciones en modelos experimentales, ¿por qué no aplicar el procedimiento inverso, por qué no corregirlas en las personas afectadas? El uso de las herramientas de edición genética en procedimientos de terapia génica somática (en personas nacidas ya con una determinada enfermedad congénita) es la siguiente aplicación de las CRISPR que se espera llegue pronto a la clínica. Hace casi 30 años que la terapia génica viene prometiendo ser la solución para muchas patologías causadas por alteraciones genéticas. Pero muy pocos han sido los resultados conseguidos. El problema principal ha sido cómo conseguir llevar a la célula adecuada el cambio genético necesario para restaurar la función génica perdida o alterada.

Experimentos recientes en células y animales permiten augurar esperanzas de que las herramientas CRISPR pueden jugar un papel importante a la hora de imaginar la próxima generación de métodos de terapia génica.

Incorporando estas herramientas CRISPR en partículas virales que sean capaces de llevar su carga hasta diferentes partes del cuerpo podemos fomentar la edición genética en las células diana deseadas. Pero todavía no controlamos estas herramientas CRISPR como quisiéramos. Son demasiado eficientes, promueven demasiados cortes y reparaciones del gen a corregir, generando múltiples correcciones del mismo, no todas beneficiosas. Y pueden cortar también en secuencias genéticas relativamente parecidas, algo no deseable. Si lográramos reducir, controlar la actividad CRISPR aumentaríamos la seguridad y eficacia de estos experimentos que podrían ser la solución para múltiples patologías.

Finalmente, aunque hoy por hoy sea ilegal en muchos países, como el nuestro, habrá quien se plantee usar la edición genética no para corregir mutaciones en personas afectadas sino para modificar características genéticas en embriones humanos, para generar personas con genes modificados a voluntad. Hoy por hoy se me ocurren muy pocos casos en los que la edición genética de embriones pudiera estar justificada (por ejemplo, en parejas afectadas por una enfermedad causada por mutaciones en el mismo gen en las que todos sus hijos estuvieran predestinados a desarrollar la misma enfermedad), que no pudieran abordarse con sistemas de diagnóstico genético preimplantacional. Acabamos de conocer un primer experimento de edición genética, realizado en embriones humanos en EEUU, en los que se ha corregido una mutación que causa muerte súbita en deportistas jóvenes. Este ensayo, pionero, se ha hecho de forma experimental. Ningún embrión editado ha sido implantado para su desarrollo, la siguiente línea roja que algún día se cruzará. Sin embargo, si progresamos en nuestra capacidad de controlar las herramientas de edición genética, en seguridad y eficacia, y si fuera posible, con ellas, impedir el desarrollo de determinados tipos de cáncer o de enfermedades neurodegenerativas con base genética conocida, ¿por qué deberíamos prohibir su uso? 

Se abre un debate que supera la realidad científica y requerirá incorporar en la discusión diferentes grupos de la sociedad, desde médicos, filósofos, bioeticistas o políticos, para acordar hasta dónde queremos llevar las posibilidades, y también las consecuencias, de la edición genética de nuestro genoma.

Fuente:  http://www.eldiario.es/sociedad/Edicion-genetica-Aprendiendo-tijeras-moleculares_0_728977310.html

sábado, 13 de enero de 2018

El doctor Ángel Carracedo, caballero de honor de María Pita

12-01-2018 / 20:19 h EFE
El Doctor Carracedo en el centro de la imagen,
junto al Maestre D. José Enrique Duarte Novo
y al Alcalde D. Xulio Ferreiro
El doctor Ángel Carracedo es desde ayer caballero de honor 2017 de la Real Orden de los Caballeros de María Pita, por ser el científico de mayor proyección internacional que trabaja en Galicia, hasta convertirse en líder mundial en genética forense y de referencia en genómica comparada y de poblaciones.

"Es el Leonardo da Vinci de la genética", asegura la Orden de los Caballeros de María Pita, que distingue con este nombramiento anual a aquellas personas que han destacado en su trabajo, tanto en su vertiente política, empresarial, social o científica.

Es el caso este año del científico Ángel Carracedo, natural del municipio coruñés de Santa Comba, catedrático de Medicina Legal en la Universidad de Santiago y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica.

El acto de investidura como caballero de honor se celebra en el Salón de Sesiones del Palacio Municipal de María Pita en presencia de caballeros de la Real Orden, familiares y amigos, presidido por el alcalde de A Coruña, Xulio Ferreiro.

Durante su intervención, Ferreiro ha destacado la figura del doctor, que ha considerado una eminencia a nivel internacional, lo que en su opinión "da muestra de lo necesario que es que las instituciones apoyen e inviertan en educación pública de calidad, así como en investigación e innovación".

Fuente: http://agencias.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=2710465

Ángel Carracedo ingresa en la Orden de Caballeros de María Pita

El Doctor Carracedo en el centro de la imagen,
junto al Maestre D. José Enrique Duarte Novo
y al Alcalde D. Xulio Ferreiro
La Real Orden de Caballeros de María Pita admite desde ayer como Caballero de Honor al científico Ángel Carracedo Álvarez, especialista mundial en genética forense y referente en genómica comparada y de poblaciones.

Natural de Santa Comba, Carracedo es catedrático de Medicina Legal de la Universidade de Santiago y director del grupo de Medicina Genómica.

La real orden honra cada año a una personalidad destacada de los ámbitos político, social, empresarial o científico.

El acto de investidura de Carracedo como Caballero de Honor se celebró ayer en el salón de plenos del Palacio de María Pita.

Fuente: http://www.laopinioncoruna.es/coruna/2018/01/13/angel-carracedo-ingresa-orden-caballeros/1253060.html



Ángel Carracedo, caballero de honor de la Orden de María Pita


De su carrera destaca la esperanza de la genética en la curación de las enfermedades

El médico, catedrático, investigador y experto internacional en genética, Ángel Carracedo, fue investido caballero de honor de la Real Orden de Caballeros de María Pita.

Carracedo ha estado en Hoy por Hoy A Coruña. De su carrera destaca la esperanza de la genética en la curación de las enfermedades.

La orden de caballeros de María Pita es una entidad con arraigo en la ciudad que se creó en los 90 para rendir homenaje y difundir la historia de la heroína coruñesa.

Fuente: http://cadenaser.com/emisora/2018/01/12/radio_coruna/1515771219_126312.html


Caballero Carracedo

El Doctor Carracedo a la derecha de la imagen,
junto al Maestre D. José Enrique Duarte Novo 
El año 2017 terminó ayer para la Real Orden de los Caballeros de María Pita. Se prolongó 12 días.

En el salón de sesiones del palacio municipal tuvo lugar la investidura de Ángel Carracedo Álvarez como caballero de honor.

Fue designado el año pasado, pero fue imposible encontrar una fecha que le viniese bien tanto al alcalde como al científico hasta ya iniciado el 2018.

«Nuestra idea es seguir dinamizando la orden y por eso apostamos por abrir este tipo de nombramientos a otros campos como el científico. Carracedo, probablemente, es el profesional gallego de mayor proyección internacional y una referencia en genética», resalta José Duarte, maestre del colectivo.

El nuevo caballero, muy vinculado a nuestra ciudad, fue el gran protagonista anoche en el Ayuntamiento.

Dentro de dos meses la orden celebrará su capítulo ordinario y se decidirá el nombre del siguiente caballero de honor.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/coruna/2018/01/12/caballero-carracedo/00031515776788542842559.htm#

martes, 9 de enero de 2018

Cómo cuidar tus articulaciones (8 consejos)

Las articulaciones son el punto de contacto donde se unen dos o más huesos, como la rodilla, la cadera, el codo o el hombro. Según Nutrición Sin Más, permiten que el esqueleto sea flexible; sin ellas, el movimiento sería imposible. Por ello, es importante protegerlas para prevenir el dolor articular o posibles lesiones.

Son múltiples las causas que pueden dañar nuestras articulaciones: el estilo de vida, el deporte intenso, la edad avanzada, la obesidad, traumatismo y caídas, el clima, una lesión, un proceso inflamatorio. Igualmente, las articulaciones pueden verse afectadas por enfermedades, la mayoría de ellas de carácter crónico. Destacan: la artritis y la artrosis.

Si la articulación se daña comienza a aparecer dolor que aumenta de intensidad con el tiempo, primeramente asociado al movimiento y posteriormente puede aparecer incluso en reposo. Al dolor se le asocian otros síntomas como rigidez y por último limitación funcional de la articulación.

Prepara menús saludables
A partir de una dieta sana, variada y equilibrada. No te olvides de los grandes beneficios que tienen los lácteos para cuidar tus huesos. Del mismo modo, incluye alimentos ricos en vitaminas D, A y C. Algunas frutas son ricas en vitamina C, por ejemplo, las naranjas, las mandarinas, los fresones y los kiwis. Te mostramos una guía detallada para tener una dieta sana.

Actividad física
El ejercicio físico regular es una buena forma de reforzar y mantener en buen estado nuestras articulaciones. La actividad física potencia la musculatura a la vez que protege las articulaciones y evita el desgaste prematuro. Pero debemos tener presente una serie de recomendaciones pues es posible que de no seguirlas obtengamos el efecto contrario.

Intenta minimizar los movimientos repetitivos, ya que aumentan la presión y el roce de las articulaciones acelerando su desgaste. Realiza ejercicios de calentamiento antes de cualquier actividad física deportiva. Detente si comienzas a notar dolor, y alterna periodos de descanso entre actividades. Las articulaciones necesitan de un tiempo de recuperación después de realizar esfuerzos importantes.

Perder peso
No solo te verás mejor, sino que te sentirás mejor. Cada libra extra que obtienes pone cuatro veces más estrés en tus rodillas. Incluso una pequeña cantidad de pérdida de peso le dará alivio a tus rodillas. Diversas investigaciones han demostrado que perder 11 libras puede mejorar la salud de las articulaciones y reducir el riesgo de osteoartritis de rodilla en un 50 por ciento.

Cuidado con las cargas pesadas
Para que las cargas pesadas sean más fáciles de manejar, utiliza las articulaciones y los músculos más grandes y fuertes para quitar el estrés de las articulaciones más pequeñas y distribuir la carga en áreas de gran superficie. Mantén los objetos cerca de tu cuerpo y para mayor seguridad, desliza los objetos siempre que sea posible en lugar de levantarlos.

Cuídate hasta cuando despiertas
Es muy recomendable que te levantes con pausa y tranquilidad de la cama para evitar los cambios de postura bruscos. Además, durante tu horario de oficina, levántate de la silla cada hora para dar unos pasos. Si la mayor parte del tiempo trabajas de pie, al llegar a casa, siéntate en el sofá y pon las piernas en alto.

Presta atención a las lesiones
Visita al médico y atiende al pie de la letra todas las restricciones. Recuerda que guardar reposo por un tiempo también es considerado parte de un buen entrenamiento para lograr la salud física.

Tener en cuenta la herencia
Es fundamental tener claro cualquier problema genético que haya afectado a algún miembro de la familia. Es necesario investigar acerca de los antecedentes familiares de artrosis, artritis, pie zambo, displasia de cadera, entre otros. Esto permitirá tener claro si existe propensión o no a los problemas articulares.

Dejar de fumar
Las personas que fuman tienen un mayor riesgo de fractura que los no fumadores. De hecho, fumar puede reducir la masa ósea, lo que puede provocar osteoporosis. Deja de fumar para mantener tu cuerpo fuerte y saludable.

Los médicos especialistas encargados de atender los problemas articulares son el traumatólogo y el reumatólogo. El primero es encargado de atender los caso de distensiones o golpes en las articulaciones, mientras el primero en casos de artritis reumatoidea u otro tipo de enfermedades. Ante cualquier problema o dolor es importante la consulta con especialista.

Descripción de la autora:
Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

viernes, 5 de enero de 2018

Boletín FEDAES Nº 163




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 





jueves, 4 de enero de 2018

Revierten la ataxia de Friedreich en ratones

Un nuevo estudio arroja nueva luz acerca de los procesos patofisiológicos de la fase temprana de la enfermedad.


La ataxia de Friedreich es una compleja enfermedad neurológica hereditaria, caracterizada por una pérdida de coordinación al inicio y una progresiva debilidad muscular en el transcurso de los años.

Aunque hasta ahora había sido difícil mimetizar sus síntomas en modelos animales, investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles han descubierto que las manifestaciones tempranas pueden ser revertidas corrigiendo el defecto genético vinculado.

Daniel Geschwind, director del estudio, afirma que la reversión tiene lugar incluso cuando la disfunción neurológica es sustancial.

En los experimentos los investigadores utilizaron un ARN de interferencia que modula de manera controlada la producción de frataxina por el gen FXN, el cual está alterado en la enfermedad. Mediante el uso de un antibiótico los científicos pueden controlar el grado de bloqueo de FXN y, por tanto, los niveles de frataxina.

Los niveles bajos de ésta durante 12 semanas dieron lugar a síntomas similares a los observados en humanos, mientras que el restablecimiento de los niveles normales resultó en la desaparición de los mismos.

Los investigadores concluyen que la sintomatología observada en la fase temprana de la enfermedad humana es un reflejo de una disfunción neuronal reversible y no de muerte celular y pérdida de neuronas, como se creía hasta ahora.

Fuente:http://www.immedicohospitalario.es/noticia/13094/revierten-la-ataxia-de-friedreich-en-ratones