lunes, 23 de abril de 2018

AGA en las Termas de Cuntis

Un año más, en esta Asociación hemos desarrollado un PROGRAMA completo con el objetivo de lograr objetivos específicos con respecto a Ataxias, pacientes, sus familias y cuidadores.



En este caso la actividad la hemos desarrollado del 20 al 22 de abril en el Hotel Balneario La Virgen, de las Termas de Cuntis (Pontevedra).

El sábado hemos realizado Talleres dirigidos por dos trabajadoras de FEGEREC, diplomadas en Terapia Ocupacional y Fisioterapia



Aprovechamos, este evento para tener la primera Asamblea General de socios de este año


Dispusimos también de tiempo para disfrutar de sus tratamientos con aguas termales

viernes, 20 de abril de 2018

LA FUNDACIÓN PÚBLICA GALEGA DE MEDICINA XENÓMICA CELEBRA SU XX ANIVERSARIO



La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica celebró el jueves 19 de abril su XX aniversario, con un acto presidido por D. Alberto Nuñez Feijoo, Presidente de la Xunta de Galicia.

El evento, al que acudimos más de 350 invitados tuvo lugar en el Palacio de Congresos de Santiago de Compostela:






Ángel Carracedo: en La Voz de Galicia

ELISA ÁLVAREZ 
SANTIAGO / LA VOZ 19/04/2018 05:00 H

«La vida no es "House", no siempre es posible diagnosticarlo todo»


Prácticamente no hay ninguna área de la medicina que no se beneficie de los enormes avances en genómica, apunta

Arrancó en el año 1998 como una unidad dentro del Instituto Galego de Oftalmoloxía, y desde el 2003 es ya una entidad independiente.

La Fundación Pública de Medicina Xenómica cumple dos decenios atendiendo al año más de veinte mil peticiones de diagnósticos. El catedrático de Medicina Legal, Ángel Carracedo, director ejecutivo de este organismo, asegura que el centro es un reflejo de cómo la genómica está dejando huella en la medicina.


-¿Qué han supuesto estos veinte años de trabajo de la fundación?
-Ha sido una aventura emocionante y una ayuda enorme al servicio gallego de salud. La fundación ha seguido la evolución del impacto de la genómica en medicina. Al principio teníamos relativamente pocas peticiones, unos centenares, y ahora pasamos de 20.000 solicitudes diagnósticas al año. Esto refleja el enorme impacto de la genómica, afectando sobre todo a dos áreas importantes: el cáncer y las enfermedades genéticas, que son en general patologías raras.

-¿En qué áreas tendrá más futuro la medicina genómica?
-Prácticamente ya no hay áreas en la medicina que no precisen de ella. En el cáncer todo es genómica hoy en día, pero teóricamente cualquier especialidad tiene enfermedades genéticas en las que el diagnóstico es importante. Neuropediatría, neurología... Hay muchísimas especialidades en las que los análisis genéticos son vitales para el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de sus enfermedades.

-Uno de los campos más punteros es la farmacogenómica, ¿cómo ayudan al paciente los tratamientos personalizados?
-Con una mayor eficacia, y sobre todo con una mejor prevención de los efectos secundarios. Este tipo de medicina es el presente y lo será mucho más en el futuro. Inevitablemente, el futuro es la medicina personalizada.

-¿Todos los cánceres se benefician de estas terapias?
Cada vez más. No en todos tenemos el mismo conocimiento genómico, hay algunos muy complejos que todavía no entendemos bien. En cánceres que nos resultaban tremendamente complicados, como el de pulmón, los pacientes ya se están beneficiando enormemente de lo que llamamos terapias dirigidas, con biomarcadores y personalizando tratamientos. En melanomas es también una realidad y cada vez llegaremos a más.

-¿Cuántas enfermedades diferentes han llegado a diagnosticar?
-No siempre se consigue el diagnóstico, pero en la mayoría de los casos, sí. A veces encontrar un diagnóstico es complejo. Hay unas cinco mil enfermedades genéticas hereditarias y se pueden diagnosticar prácticamente las 5.000. En realidad hay tantas como genes, que son 20.000, pero hay muchos que producen un espectro de patologías parecido. En la mayor parte de los casos se llega a un diagnóstico con éxito, pero no siempre. Hay muchos aspectos que aún no entendemos, y en una enfermedad que es claramente genética a veces por más esfuerzo que ponemos no somos capaces de encontrar el resultado.

La vida no es House y no siempre podemos diagnosticarlo todo. A veces es tremendamente complejo, a pesar de los enormes avances tecnológicos y bioinformáticos

-¿Ese porcentaje sin diagnóstico, es pequeño?
-Depende del grupo de enfermedades, en algunas el gen causal está muy claro y en otras es más difícil. En autismo, por ejemplo, pese a ser muy compleja, ya pasamos del 30 % de éxito.
«La medicina personalizada lleva a una mayor eficacia y a prevenir los efectos secundarios»
«La genómica está afectando sobre todo a dos áreas: cáncer y enfermedades raras»

«Una asistencia de excelencia solo se puede dar ligada a una investigación de calidad»

La demanda asistencial hace que no dediquen el tiempo que quisieran a investigar, pero, insiste Carracedo, hacerlo es clave para garantizar la excelencia.

-¿Qué peso tiene la investigación en este centro?
-La fundación es una estructura fundamentalmente asistencial. Diagnosticamos enfermedades y esa es la parte más importante de nuestro trabajo y la que consume la mayoría de los esfuerzos. Esta entidad es un ejemplo de modelo sanitario, es la estructura a nivel español con mayor volumen y la que tiene la mejor relación, creo, coste-eficacia. Da servicio fundamentalmente a Galicia porque estamos muy sobrecargados, pero casi un 20 % de lo que hacemos es para fuera. Ligado a esto tenemos una labor de investigación importante, quizás no tanta como querríamos porque nos consume mucho la parte asistencial, pero una asistencia de excelencia solo puede darse ligada a una investigación de calidad.

-Tras veinte años, ¿cuáles son los objetivos para los próximos?
-En Galicia el objetivo es mantener el liderazgo en traslación y cumplir los objetivos del IRDiRC, el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras, que pretende que en el 2027 el 90 % de las enfermedades raras de origen genético, la mayoría, puedan ser diagnosticadas en un año a partir de la aparición de los síntomas. También investigar mucho en terapias para estas patologías.

-Es un reto ambicioso teniendo en cuenta lo que tardan en diagnosticarse actualmente.
-Son los objetivos del IRDiRC para Europa, y solo se conseguirán si trabajamos todos juntos y de forma muy organizada. Muchas veces no depende solo de la investigación, sino de aspectos estructurales en la asistencia, en la organización, hay que trabajar a muchos niveles.


Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2018/04/19/vida-house-siempre-posible-diagnosticarlo-/0003_201804G19P25992.htm


lunes, 16 de abril de 2018

Curar a los enfermos es una ruina

Juan Carlos Escudier
16/04/2018

El capitalismo nunca ha ocultado que es muy salvaje e, incluso, suele presumir de ello para que les quede claro a los que han faltado a clase.  La suya es una avaricia sin tregua, una filosofía darwiniana de la existencia que se resumía en esa frase de “la vida es dura” antes de que nuestro cuatrero más famoso acuñara otra definición más precisa: “Es el mercado, amigo”.

Como todo lo sabemos nada nos escandaliza, y deja de ser noticia, por ejemplo, que los analistas de Goldman Sachs hayan puesto letra a una música que las grandes farmacéuticas venían orquestando a plena luz del día: la enfermedad es un negocio y la curación una ruina.

Los de Goldman, esos amos del mundo que igual falsificaban las cuentas públicas de Grecia que te hundían al descuido el sistema financiero mientras presumían de ser insumergibles a cualquier naufragio, tienen un servicio de estudio a la altura de su prestigio. Acaban de publicar un informe titulado La revolución del genoma (The Genome revolution para los que tienen master) en el que ‘descubren’ que acabar con las enfermedades es muy perjudicial para la salud financiera de las compañías.

El autor del trabajo, Salveen Richter, es tremendamente didáctico. Pone como ejemplo el caso de Gilead Sciencie, una compañía biotecnológica estadounidense que ha prosperado mucho con medicamentes retrovirales para tratar el VIH o la hepatitis.

Todo le iba bien hasta que comercializó un fármaco contra la hepatitis C efectivo en un 90% de los casos. ¿El resultado? Pues que sus ventas han pasado de 12.500 millones de dólares en 2015 a los 4.000 que prevé para este año.

La moraleja es evidente: si quieres ser rentable no cures del todo, especialmente en enfermedades infecciosas, porque a la vez que disminuyen tus pacientes lo hace el número de portadores capaces de transmitir el virus a otros potenciales consumidores de tus remedios.

Sin llegar a sugerir abandonar los medicamentos que ofrezcan soluciones definitivas, que es en realidad lo que hace, el informe propone soluciones puramente económicas, del estilo de dirigirse a “mercados grandes” de enfermos como los hemofílicos, a trastornos con alta incidencia como la atrofia muscular espinal y ampliar la cartera de pócimas, de manera que nuevos ingresos compensen el retroceso en las ventas de las que ya se han comercializado. En definitiva, la terapia génica puede ser un gran salto para la humanidad pero un enorme traspiés para las farmacéuticas y no estamos aquí para perder dinero. Hay mucho negocio -4,8 billones calcula Richter-, muchas oportunidades de inversión, fusiones a la vista, compras de empresas, pero que no falte la cabeza. No se puede ir curando a lo loco.

No se trata de nada que no se conociese aunque sorprende el descaro. De ahí que sea más necesario que nunca acabar con el oligopolio de unas compañías que anteponen la cuenta de resultados a la salud y que controlan la investigación y el acceso a los medicamentos de la inmensa mayoría de la población mundial. De nada sirve tener las herramientas si no se utilizan.

La solución está en una investigación y financiación pública que corrija ese vergonzoso ratio según el cual sólo el 10% de la inversión se dedica al 90% de las enfermedades mortales.

Son urgentes patentes públicas de medicamentos y estrategias institucionales para terminar con los precios abusivos impuestos por las multinacionales.

Mientras no se derogue la ley del mercado, la gente seguirá muriendo en masa porque se gana más dinero con las cremas antiarrugas, y tendremos que dar la razón al amigo Rato y a Goldman Sachs.

Fuente: http://blogs.publico.es/escudier/2018/04/16/curar-a-los-enfermos-es-una-ruina/

domingo, 15 de abril de 2018

¡Ver para creer! Las 5 enfermedades más raras del mundo


En el mundo existen muchas enfermedades, pero algunas son extremadamente raras. Aunque afectan a un mínimo de la población mundial, no dejan de sorprender a la comunidad científica.


Te presentamos cinco de ellas: 


Progeria 

  • Es un mal congénito que causa el envejecimiento rápidoen la infancia; quien la sufre suele tener calvicie, una cabeza grande movimiento limitado.

Metahemoglobinemia

  • Se llama así a una rara enfermedad de la sangre que provoca que la piel tome un color azul; se denomina también cianosis y sucede cuando hay poca hemoglobina normal en la sangre.

Epidermodisplasia verruciforme 

  • Es una enfermedad congénita de la piel originada por un desorden en el sistema inmune, los pacientes con el padecimiento tienen una piel gruesa parecida a un “árbol”.

Hipertricosis

  • El “síndrome del hombre lobo” se caracteriza por la abundancia de pelo en todo el cuerpo, no se controla con tratamientos hormonales y el largo del pelo puede medir hasta 25 centímetros. 

Osteogénesis imperfecta

  • Afecta la recientica de los huesos haciéndolos débiles y susceptibles a rupturas. También se le conoce como la enfermedad de los “huesos de cristal

Fuente: https://www.unotv.com/noticias/portal/internacional/detalle/5-enfermedades-raras-mundo-745917/

viernes, 13 de abril de 2018

3 pasos para encaminarnos hacia una higiene mental óptima



Cuando tenemos dolencias físicas vamos al doctor y este nos hace una serie de pruebas -o nos remite a otros- para saber qué es lo que pasa con nosotros y poder devolver al cuerpo su funcionamiento óptimo.  Le damos gran importancia a nuestro organismo y la parte física del mismo, pero en ocasiones olvidamos que la mente juega un papel vital para que todo se mantenga en orden.

Es decir, vemos en Internet muchísimas informaciones acerca de la salud de nuestros diferentes órganos, las librerías están repletas acerca de consejos para mantener un peso saludable y estar felices, pero solo un pequeño porcentaje de los libros que ahí se venden o de los programas que vemos en televisión -o las distintas plataformas- le dan la importancia que se requiere a la higiene mental. Una actitud mental positiva puede hacer incontables cosas por ti, incluso prevenir problemas de salud físicos o de otros tipos, pero muchas veces no le prestamos la atención necesaria.

De hecho, enseñamos los niños desde pequeños a ser aseados y tener una buena higiene en los distintos aspectos de su cuerpo, pero pocas veces se ve a los padres enseñando herramientas a sus pequeños que les ayuden a tener una mente saludable.

Si no habías escuchado anteriormente la frase “higiene mental”, tienes que saber que se trata de esos procesos que permiten a cada individuo encontrar un equilibrio con su ambiente sociocultural. Para tener una buena higiene mental se deben tener hábitos que prevengan comportamientos negativos que afecten tanto a la persona individualmente, como a la sociedad en la que este se desarrolla.

Si se enseñaran estos hábitos en las escuelas y en las casas, aunados a los hábitos de higiene comunes que ya conocemos porque han tenido mayor penetración, la calidad de vida aumentaría exponencialmente. Pero en vez de pensar en lo que pudo haber sido o puede ser, es mejor enfocarnos en conocer cuáles son las actividades y acciones más básicas que podemos aprender para ponerlas en práctica desde ahora y ser los responsables de pasarlas a la próxima generación:

1.- Pensar en positivo: esto puede parecerte cliché, pero es realmente efectivo para lograr las cosas que quieres y para darle otra perspectiva a cada una de las cosas. Tener pensamientos positivos no se trata de ver el vaso medio lleno cuando está por la mitad, sino enfocarte en sacar el mayor provecho a esa cantidad de agua que posees, y luego con el vaso.

Los pensamientos positivos no solo te hacen ser más feliz a ti, esto también se contagia por lo que influirás en las personas a tu alrededor. Asimismo, pensar en positivo estimulará tu creatividad, ya que es una actitud por la que te riges que te permite ver el lado positivo de cada una de las cosas que pasan, incluso cuando parezca imposible.

Por nuestra mente pasan muchas cosas y así tengamos muchos pensamientos positivos, no estamos exentos a tener otro tipo de pensamientos y está bien. Esto forma parte de nuestra humanidad, pero un buen paso para lograr la higiene mental es que los pensamientos positivos sean prioritarios sobre cualquier otro. Cuando te vuelves consciente de esto, podrás sustituir esos pensamientos que no te aportan nada bueno rápidamente, por otros que sí sean de provecho para ti.

2.- No dejes de aprender: el cerebro humano es increíble, y lo que le da esta cualidad es su capacidad de aprendizaje. Por ejemplo, si te pones como meta aprenderte una página de texto a diario podrías hacerlo. Pero si no te pones ningún reto ¿Cómo podrás ver si tienes la capacidad de lograrlo?
Para poder conocer nuestras cualidades muchas veces tenemos que retarnos. Según Gananci, en nuestra zona de confort estamos limitados de muchas cosas, pero cuando salimos de ella, las circunstancias te abrirán una nueva gama de posibilidades a las que antes ni habías tenido acceso.

El aprendizaje no tiene que ver solamente con el área académica. Tu mente se puede nutrir en conversaciones con otras personas, leyendo diferentes tipos de literatura -incluso la de entretenimiento-, haciendo nuevas cosas con tu cuerpo (probando nuevos platos, actividades físicas, ejercicios de sincronización, etc) porque debemos recordar que cuerpo y mente se influyen bidireccionalmente.

3.- Trabaja en tu autoestima: el amor propio es uno de los pasos más importantes dentro de la higiene mental porque si no tienes un buen concepto de ti mismo, cada una de las actividades que debas realizar se te dificultarán mucho más.

Cuando cultivas tu autoestima estarás abarcando otros aspectos como la autoconfianza, una auto-percepción objetiva y más. Además, esto también te ayudará a que puedas establecer metas y alcanzarlas con mayor facilidad.

Cuando tienes una autoestima equilibrada (es importante hacer hincapié en el equilibrio) podrás tener relaciones más significativas y saludables porque puedes amar a otros con menos probabilidades de caer en relaciones abusivas o tóxicas que tienen poder para marcarnos de por vida.

Al tener una visión positiva y una autoestima alta, también puedes ver las cualidades de otros y respetarlos profundamente sin sentir ningún tipo de amenaza o complejo, lo que te convierte en un buen jugador en equipo.

Descripción de la autora:

  • Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online. Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
  • Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.

Twitter: @edigomben

miércoles, 11 de abril de 2018

Innopharma, uno de los siete centros de la red europea para la creación de fármacos

La plataforma de la USC tiene una colección de más de 60.000 moléculas para el desarrollo de nuevos medicamentos

Ágatha De Santos 09.04.2018 | 18:02
Los profesores Ángel Carracedo y Mabel Loza.


La plataforma de cribado de fármacos Innopharma, de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), forma parte de la red europea EU-OPENSCREEN, recientemente reconocida por la Comisión Europea con la condición de ERIC (European Research Infraestructures Consortium), constituyendo por tanto una infraestructura transnacional de acuerdo con los criterios de la Unión Europea, que presenta estas Infraestructuras de Investigación (RI) como "hubs" de excelencia científica para toda Europa. Esta nueva estructura EU-OPENSCREEN-ERIC, publicada en el Diario Oficial de la UE el pasado 21 de marzo, consiste en un consorcio integrado por 24 instituciones europeas, que pone a disposición de las instituciones académicas, científicas, pymes y organizaciones industriales implicadas hasta 140.000 compuestos comerciales que permiten liderar el descubrimiento temprano de fármacos en todo el mundo.

España es miembro fundador de este consorcio de infraestructuras de investigación europeas sobre biología química coordinado por Alemania, acercando los recursos de red de centros de investigación que integran además de la USC, el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, el Centro de Investigación Príncipe Felipe de la Comunidad Valenciana, la Fundación IMIM-Hospital del Mar de Barcelona y la Fundación Medina de Granada.

Para llegar a integrarse en esta red de excelencia, Innopharma ha contado con el apoyo de la Xunta de Galicia a través de la Axencia Galega de Innovación (GAIN), que ha apostado por los nuevos modelos de innovación y de trabajo en red, y del Ministerio de Economía, Industria y Competitividad (MINECO). Este hito significa cumplir los más altos estándares de calidad tanto en lo que respecta a nuestra capacidad técnica como al valor añadido que aporta la aplicación de nuestro conocimiento", afirma  la directora científica de la plataforma Innopharma, la profesora Mabel Loza.

EU-OPENSCREEN se financiará con las aportaciones de los países miembros en la iniciativa. La aportación española será de aproximadamente 860.000 € hasta el año 2020, los cuales correrán a cargo de las Comunidades Autónomas y de las entidades de la Red. En el caso de Galicia, desde la Xunta de Galicia y desde la propia USC se aportará aproximadamente el 28% de la financiación española para la Plataforma Innopharma. Se calcula que los retornos esperados de la participación en esta iniciativa superarán ampliamente las aportaciones. El primer proyecto ERIC solicitado ya supera el completo de la participación española hasta 2020.

La plataforma de cribado de fármacos y farmacogenética Innopharma es fruto de la experiencia de más de quince años de programas continuados, en los que se ha realizado la prueba de cientos de miles de compuestos, de decenas de dianas y la puesta a punto, automatización e implantación de cientos de ensayos en cascadas completas de descubrimiento de fármacos. Esta plataforma de cribado inicialmente constituida por parte del Grupo de Investigación BioFarma de la USC, coordinado por la profesora Loza, amplió su trabajo a genómica con la incorporación del Grupo de Medicina Genómica, coordinado por el profesor Ángel Carracedo, en el proyecto Innopharma (2012-2015) con financiación del Fondo Regional Europeo a través del MINECO. La plataforma aúna por tanto las capacidades genómicas y de descubrimiento de fármacos de la USC.

Actualmente esta plataforma consta de una infraestructura de alto rendimiento para el cribado de fármacos, con excelentes profesionales altamente especializados, y de una colección de 60.000 moléculas para el desarrollo de proyectos en este ámbito. Sus capacidades han propiciado que se hayan firmado acuerdos con 25 centros de investigación, con 42 empresas, que se hayan suscrito cinco acuerdos con compañías farmacéuticas sobre nuevos modelos de colaboración. La inclusión de Innopharma en EU-OPENSCREEN-ERIC potenciará además el trabajo llevado a cabo en Galicia desde la Red Gallega de I+D en Medicamentos (REGID), y en España desde la Red Española en Descubrimiento de Fármacos (REDEFAR), ambas coordinadas desde la USC por la profesora Mabel Loza.

EU-OPENSCREEN-ERIC integra las plataformas de cribado de alta capacidad europeas, que utilizan conjuntamente una colección que comprende hasta 140.000 compuestos comerciales y patentados, que han sido recogidos por diferentes grupos químicos europeos.
Está integrada por 7 países europeos (República Checa, Finlandia, Alemania, Letonia, Noruega, Polonia y España) y una organización internacional (EMBL). La Oficina Central EUOPENSCREEN-ERIC se encuentra en el Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie (FMP) en
Berlín, y ha comenzado a operar como un ERIC (Consorcio de Infraestructura de Investigación Europea) en 2018. La plataforma situada en Galicia, Innopharma, pertenece a las 7 RIs de altas capacidades de dicha red de cribado de fármacos.

Fuente: http://www.farodevigo.es/sociedad/2018/04/09/plataforma-gallega-innopharma-siete/1869544.html

domingo, 8 de abril de 2018

«España no entiende que invertir en ciencia es como invertir en educación»

Su grupo de investigación es referencia a nivel mundial en neurología



LORETO SILVOSO 
A CORUÑA / LA VOZ 08/04/2018 05:00 H

En Nueva York encontró la forma de hacer ciencia con la que siempre soñó y allí se quedó. La científica coruñesa Sandra Barral se dedica a descifrar los enigmas del alzhéimer en uno de los laboratorios de referencia sobre la materia, en la Universidad de Columbia. Esta investigadora apostó hace 15 años por especializarse en las bases genéticas de la enfermedad y, hoy en día, su mesa de trabajo está llena de estadísticas de ADN, cromosomas y genotipos. Como te despistes, te secuencia el genoma en un abrir y cerrar de ojos.

-¿Llegaremos algún día a ver la cura del alzhéimer?
-Sí. Es una cuestión de tiempo, pero se lucha contra una enfermedad cuya causa desconocemos. No sé si nuestra generación lo llegará a ver. La de nuestros hijos espero que sí.

-¿Es solo una cuestión de tiempo?
-De tiempo y de inversión. Cuanta más investigación haya, más rápido avanzaremos. Ante el envejecimiento de la población, en Estados Unidos hace tiempo que se dieron cuenta de que las enfermedades neurodegenerativas son una prioridad.

-¿Qué investiga usted?
-Intento entender qué papel juega la genética en el alzhéimer. Sabemos que hay variantes genéticas que incrementan el riesgo [Barral trabaja codo con codo con la investigadora que descubrió la variante genética más fuerte que incrementa el riesgo de alzhéimer, el APOE-E4] y también hay una nueva corriente que está centrada en saber si puede haber factores protectores, porque hay personas que, a pesar de tener esas variaciones, no desarrollan la enfermedad. En nuestro grupo estamos trabajando también con este tema.

-Pero si tienes una mutación genética, no te libra nadie, ¿no?
-Si tienes una mutación genética en uno de los genes que conocemos en la forma temprana de la enfermedad, la vas a desarrollar. Y, a veces, muy pronto. Hay pacientes con la enfermedad de alzhéimer de aparición temprana tan jóvenes como con 30 años.

-¿Qué otras certezas tienen?
-Que la población de origen afroamericana y la caribeña tienen más riesgo de padecer alzhéimer. Eso es algo que hemos demostrado en nuestro grupo.

-Cuanto más se conozca el mapa genético, mejor será para la comunidad científica. ¿Cuánto tiempo se tarda en secuenciar un genoma humano?
-En la actualidad, la tecnología permite hacerlo en días. El primer borrador del genoma humano tardó 15 meses (1999-2000) y el coste estimado fue de 300 millones de dólares. Dieciocho años después, te lleva solo unas horas y hay compañías privadas que lo hacen por 1.000 dólares.


-¿Qué hace mal España en su sistema de ciencia?
-No cuidar de sus investigadores y no entender que invertir en ciencia es como invertir en educación. Es que es crecimiento para un país. Los científicos son los que te van a curar las enfermedades.

-Es la suya una profesión menos prestigiada de lo que debería.
-En España, al científico no se le valora lo suficiente. Todos admiramos a Ángel Carracedo, pero hay un montón de investigadores que ni en su entorno más inmediato se les reconoce el mérito que tienen. Y, muchas veces, están cobrando precariamente o trabajando sin cobrar.

«Allí tenemos donantes privados que piden más investigadores»

La cultura del mecenazgo «es la principal diferencia» con Estados Unidos, dice Sandra Barral.

-Aquí hay quien incluso critica a Amancio Ortega por ello.
-Lo sé. Pues en mi universidad son muy habituales las donaciones privadas. A veces te piden que no gastemos el dinero en máquinas, sino en contratar investigadores.


-¿Por qué se fue a Nueva York?
-Por mera frustración. Tenía la sensación de que a nadie le importaba lo que hacía. Mi plan era irme un año y, si no funcionaba, dejar la ciencia.

-¿Se arrepiente de haberse ido?
-¡Me arrepiento de no haberme ido antes! Si hubiera hecho la formación universitaria en Estados Unidos habría sido todo más fácil.

-Habría llegado aún más lejos.
-Sin el período previo de adaptación personal, habría exprimido más estos años. Si estudias allí, estás dentro del sistema, y el idioma deja de ser un obstáculo.

-¿Cuánto tiempo le llevó dominar el inglés?

-Para tener una conversación fluida como esta, dos años.


-¿En qué idioma sueña?
-No me acuerdo de lo que sueño. Cuando estoy sola hablo en inglés.

-«Regresar es irse», escribió María Luisa Elío. ¿Siente eso cuando pasea por A Coruña?
-Es una sensación extraña. He pasado 30 años de mi vida aquí.

-¿Se siente desubicada?
-Un poco. Ya no es solo tu carrera la que te une al otro país. Yo me he casado con un americano, mi hijo es americano… Mis lazos son mucho más profundos. Pero no me supone un conflicto. Soy coruñesa y soy gallega.

-¿Cuándo fue la primera vez que pensó en ser científica?
-De niña ya quería ser bióloga.

-¿Se veía ya con la bata blanca y el microscopio en el laboratorio?
-Sí, en Biología Molecular, de lo que fue mi tesis en Santiago y el primer posdoctoral en A Coruña.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/coruna/2018/04/08/profesora-asistente-neurogenetica-universidad-columbia-nueva-york-grupo-estadistica-geneticaespana-entiende-invertir-ciencia-invertir-educacion/0003_201804H8C12991.htm#

viernes, 6 de abril de 2018

Boletín FEDAES Nº 166



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 


domingo, 25 de marzo de 2018

Hospital canadiense pretende echar a un discapacitado si no acepta la eutanasia



EN UNA CANADÁ CADA VEZ MÁS DECADENTE MORALMENTE



Roger Foley parece una ataxia cerebral, una enfermedad neurológica degenerativa. Quiere regresar a su casa y seguir el tratamiento allí pero el hospital no se lo permite y le ofrece el suicidio asistido.

El monte Taigeto, fue utilizado por los espartanos para la ejecución de los recién nacidos con defectos físicos. 
Regresamos a la antigüedad

25/03/18 2:21 PM

Roger Foley parece una ataxia cerebral, una enfermedad neurológica degenerativa. Lleva dos años en el hospital y quiere regresar a su casa y seguir el tratamiento allí.

El hospital no se lo permite y le ofrece el suicidio asistido, pero él quiere seguir viviendo.

Hasta hace dos años, Roger Foley estaba en casa y allí recibía asistencia a domicilio por parte de la administración pública. Pero una cadena de errores por su parte (una intoxicación alimenticia, le dieron medicamentos equivocados, provocaron un incendio en su casa), provocó que tuvieran que ingresarlo en el London Health Sciences Centre.

Quiere regresar a su casa para seguir el tratamiento en su domicilio y así no ocupar una habitación que podría necesitar otra persona. Incluso en Ontario, la provincia en la que vive, existe una agencia, la Self-Directed Personal Support Services Ontario (SDPSSO) cuya función es permitir que el mismo enfermo organice y dirija la asistencia en el domicilio. Pero su petición ha sido rechazada.

A cambio, el hospital, al considerar que su vida ya no es suficientemente digna de ser vivida, le ha ofrecido la posibilidad del suicidio asistido, para solventar el problema. El problema es que el paciente se empeña en querer vivir y ha puesto una demanda al hospital, a varias agencias sanitarias y a los procuradores generales de Ontario porque no quiere que le maten.

Ante su negativa, el hospital ha amenazado con echarle del centro si no paga 1.800 dólares diarios, lo que se supone son los gastos que le implica al hospital cada día de su estancia.

«Las dos opciones que le han ofrecido han sido la marcha forzosa del hospital para que les cuiden las agencias que ya le han fallado o la muerte con asistencia médica», ha manifestado su abogado, de modo que en la situación actual se están menoscabando los derechos que se recogen en la Carta de Derechos y Libertades del país a la «vida, libertad y seguridad de la persona».

Roger y su enfermedad

Roger es un ex Gerente del Royal Bank of Canada, y fue varias veces ganador del Premio RBC de Excelencia y Premio al Mejor Ejecutor. También creó la Conferencia de Ataxia canadiense para aumentar la conciencia, la investigación, el conocimiento y el apoyo de los pacientes de Ataxia y para los canadienses afectados por la enfermedad, además de haber sido productor de eventos voluntarios y recaudador de fondos para muchas organizaciones benéficas y fundaciones.

Nació con Ataxia Cerebelosa, una enfermedad que continua agravándose durante su vida. En 2009, la enfermedad rompió por completo su salud neurológica. Perdió su capacidad para caminar, hablar, controlar extremidades, mantenerse consciente durante largos períodos de tiempo y episodios de espasmos y temblores.

Fuente: http://www.infocatolica.com/?t=noticia&cod=31893

lunes, 19 de marzo de 2018

Espectacular y emotiva gala de patinaje artístico a favor de las Enfermedades Raras


El evento, celebrado en el palacio de Riazor, contó con la presencia de patinadores del más alto nivel internacional

CESAR QUIAN

LA VOZ 
A CORUÑA 19/03/2018 10:32 H

«Solo es raro lo desconocido».
Es el lema de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas que organizó ayer una nueva edición, la quinta, de la Gala Internacional de Patinaje Artístico.

La actividad tenía como objetivo recaudar fondos para una entidad cuyos responsables destacaban que transcurridos 44 años de la celebración del XIX Campeonato del Mundo de Patinaje Artístico y Danza en el Palacio de Deportes de A Coruña volvieron a dicho escenario «figuras del más alto nivel en este deporte».

Entre los participantes en la gala estuvieron «los campeones del mundo en las modalidades de parejas mixtas (sénior), individual femenino (júnior) e individual masculino (sénior)». Claro que en este caso no era una competición al más alto nivel sino un acto solidario, «quizás algo impensable en el año 1974 y, más difícil aún, a beneficio de las enfermedades poco frecuentes».

La gala contó también la participación de destacados patinadores con títulos conquistados en diversas categorías autonómicas y nacionales, además de la «espectacularidad de las modalidades de los grupos de show, donde los clubes gallegos del más alto nivel nos hicieron disfrutar con sus coreografías, introduciéndonos en historias contadas a través del movimiento, gestos, vestuario... y todo ello con un fondo musical».

Esto destacaban desde la organización de un evento solidario que contó con la participación de más de 450 patinadores, algunos procedentes de ciudades como Roma y Bolonia, y que, como viene siendo habitual, concluyó con decenas de deportistas interviniendo en la emotiva coreografía que puso el punto final a un encuentro que sirvió tanto para hacer visibles a los afectados por las enfermedades raras y crónicas como para que en el pabellón de deportes de Riazor pudiera volver a verse patinaje artístico de nivel mundial.

FUENTE https://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/coruna/2018/03/19/espectacular-emotiva-gala-patinaje-artistico-favor-enfermedades-raras/0003_201803H19C5995.htm#

martes, 13 de marzo de 2018

'Documentos TV' aborda las terapias génicas para tratar enfermedades hereditarias incurables




Martes 13 de marzo, a las 23:35 horas en 
La 2

'Los doctores del gen' es el reportaje que estrena esta semana 'Documentos TV', en el que muestra las esperanzas de la comunidad científica con las terapias génicas en el tratamiento de las enfermedades hereditarias incurables.

Cada año nacen en el mundo miles de bebés con patologías genéticas incurables, causadas por un error en uno de sus innumerables genes, que les provocan incapacidades vitales como ver, moverse e incluso respirar. Cegueras de origen genético, distrofias musculares o determinados casos de fibrosis quística comienzan a responder positivamente a las terapias génicas, cambiando el futuro de la medicina y la vida de estos enfermos y sus familias.

Recientemente, estos enfermos cuentan con unos buenos aliados: la tecnología de las terapias génicas y los científicos, que avanzan con resultados positivos en las investigaciones en este campo. “Los doctores del gen” son hoy capaces de reparar y sustituir los genes defectuosos por otros sanos, curando a enfermos desahuciados hasta hace poco.

“Durante veinte años, lo único que podíamos hacer era diagnosticar y verlos morir, nada más. Ahora podemos hacer un diagnóstico y decirle a una familia que podemos ayudar a su hijo, darle una vida mejor”, expone uno de los investigadores en el documental.

“Vi la luna”, dice entusiasmada una de las protagonistas después de recibir tratamiento de terapia génica para curar su ceguera. “Sin duda hay un mundo de terapias a estrenar”, se reafirma una de las científicas más prestigiosas de las nuevas y esperanzadoras tecnologías genéticas actuales.

Fuente: http://www.rtve.es/rtve/20180312/documentos-tv-aborda-terapias-genicas-para-tratar-enfermedades-hereditarias-incurables/1694422.shtml

jueves, 8 de marzo de 2018

Boletín FEDAES Nº 165





Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

miércoles, 7 de marzo de 2018

La Ataxia da Costa da Morte en el programa Convivir da Radio Galega


En el día de ayer 06/03/18, en el programa Convivir de la Radio Galega, a las 21:55h emitieron un reportaje sobre los preparativos del Congreso de la Ataxia da Costa da Morte.

En dicho reportaje la genetista, neuróloga e investigadora doctora doña Mª Jesús Sobrido, la misma cuyo equipo descubrió la SCA36, nos habla de la preparación del II Symposium Internacional.

En una entrevista realizada por la periodista da Radio Galega, Nuria López.


domingo, 4 de marzo de 2018

Ramón y Cajal, el neuropintor

Fotos por cortesía de Fernando de Castro, pío De Río-HorTega y el Instituto Ramón y Cajal del CSIC

La protección no ha conseguido que haya alguien catalogando un inmenso legado de dibujos, manuscritos, fotografías, correspondencia y preparaciones de laboratorio de la Escuela Española de Neurología. Con Cajal y su escuela, la Unesco protege la historia de la ciencia, como antes sólo había hecho con el manuscrito original de De revolutionibus libri sex, la obra fundamental con la que Copérnico revolucionó la astronomía; el archivo danés del botánico Linneo; los papeles matemáticos de Isaac Newton; el archivo de Louis Pasteur y el de Nikola Tesla. Archivo y el de cuatro discípulos -otro gran mérito del nobel fue crear escuela- son desde hace unos meses Patrimonio de la Humanidad aunque siguen sin archivero ni planes de museo.

Astrocitos (células del sistema nervioso central) del hipocampo (estructura del cerebro) de un hombre tres horas después de su muerte. 2. Cajal no sólo dibujó neuronas; también pintó la anatomía del oído interno. Fernando de Castro

Surgió así el Cajal Legacy Group, presidido por Juan de Carlos, investigador del Instituto y responsable durante años de la documentación, donde se integraron investigadores de todo el mundo que empezaron por lanzar una petición en change.org y a estudiar «cómo proponer los archivos de Cajal y de los más distinguidos miembros de la Escuela Neurológica Española para el Patrimonio de la Humanidad de la Unesco». Porque si Newton describió la gravedad y Darwin elaboró la Teoría de la Evolución, fue Cajal (y su escuela) el primero en estudiar el sistema neuronal. Y eso es lo que ha visto y apreciado la Unesco.

Dibujos de oligodendroglias, un tipo de células que recubren las fibras nerviosas. 4. Cálices de Held (por su parecido con al cáliz de las flores). Conexiones nerviosas grandes en el sistema auditivo. Fernando de Castro

Los archivos protegidos tienen todavía miles de cartas sin estudiar, que, como dice De Castro, pueden ser una fuente interesante de contexto. «El estudio profundo y de conjunto del epistolario de Cajal y sus discípulos queda aún por hacer... y deparará muchísimas claves y sorpresas científicas, históricas, políticas y culturales. Se comunicaban siempre en un español jugoso, rico, preciso y gracioso». Pero también en francés y en alemán, ya que algunos de ellos se habían formado en laboratorios alemanes.

Estructura neuronal del cerebro de un pichón. 6. Células nerviosas de la glía (células más pequeñas y numerosas que las neuronas, que las aíslan y las nutren). Fernando de Castro

Desde su época de catedrático en Valencia supo atraer a colaboradores. Fue el Premio Internacional de Moscú el que hace que Alfonso XIII le dotara con un laboratorio perfectamente equipado y ya con personal dedicado exclusivamente a ayudarle. Cuando le dieron el Nobel en 1906, rechazó convertirse en ministro, pero a cambio convenció al rey para crear la Junta de Ampliación de Estudios (JAE), que comenzó a funcionar en 1907. «Los resultados fueron espectaculares». Y esa institución fue fundamental «para que regresasen a trabajar a España Nicolás Achúcarro y Pío del Río-Hortega; para que Tello, Fernando de Castro y Rafael Lorente de Nó se formasen en diversos laboratorios europeos, con una agilidad asombrosa, alejada de la burocracia actual. Tres de ellos rozaron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina desde 1929 hasta 1960».
Neuronas de Purkinje dañadas, en el cerebelo. 8. Inervación de la arteria carótida. Fernando de Castro

Cajal hizo en numerosas ocasiones gala de su patriotismo. Por eso, Fernando de Castro, investigador y nieto de un discípulo del nobel, cree que la ausencia de un museo Cajal «es un delito de lesa patria». documentos... Mientras, algunos de los dibujos de Cajal andan de exposición en Nueva York. La mayoría sigue en un espacio modesto del Instituto Cajal, a la espera de un museo acorde con la importancia de la Escuela Española de Neurología, que aglutine los archivos dispersos, incluidos los que están en casas particulares de familias de sus discípulos. Una paradoja última es que ya se cuente con la protección de la Unesco y el legado no sea Bien de Interés Cultural en España.

Fuente:  http://www.elmundo.es/cronica/2018/03/03/5a92ede3e5fdea21558b468c.html


sábado, 3 de marzo de 2018

II Simposio Internacional SCA36.- La Ataxia da Costa da Morte



http://sca36symposium2018.org/

Tenemos el placer de invitarles a participar en el II Simposio Internacional SCA36, que tendrá lugar en Cabana de Bergantiños los días 28 al 30 de junio de 2018. 

La SCA36 es un tipo de ataxia heredo-degenerativa identificada inicialmente en pacientes de la región de Asida (Japón) y en A Costa da Morte (Galicia-España). Actualmente se han diagnosticado pacientes en diversas regiones del mundo. La causa de esta enfermedad es la expansión de una zona de ADN repetitiva en el gen NOP56. Su cuadro clínico, de inicio tardío, se caracteriza esencialmente por ataxia cerebelosa, hipoacusia y enfermedad de neurona motora focal.

Las investigaciones actuales sobre la SCA36 se centran en comprender los mecanismos patogénicos y su relación con otras enfermedades causadas por expansiones de ADN, entre las que se incluyen otras ataxias y enfermedades como la ELA/DFT-C9orf72. Estudios histopatológicos, desarrollo de modelos celulares y animales, entre otras investigaciones, contribuyen a la búsqueda de estrategias terapéuticas.

Hemos preparado un ambicioso programa científico, contando con la participación de expertos internacionales en el campo de las ataxias y enfermedades afines, tanto desde una perspectiva clínica como genética y molecular.

En colaboración con las asociaciones de pacientes AGA y FEGEREC, así como con la del Concello de Cabana de Bergantiños, hemos confeccionado un atractivo programa divulgativo, educativo y social.

Animamos a todos los profesionales interesados en las ataxias y enfermedades neurodegenerativas, así como a los pacientes y sus familiares, a acompañarnos en el paradisíaco lugar de Cabana de Bergantiños (A Coruña), localizado en la costa atlántica de Galicia (España).

Atentamente
El Comité Organizador


viernes, 2 de marzo de 2018

Ataxia de Friedreich.- Investigadores leridanos buscan nuevos tratamientos de esta enfermedad rara

Investigadores del IRBLleida 


El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo de la Universitat de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida) están desarrollando un nuevo proyecto para comprender mejor la ataxia de Friedreich, enfermedad minoritaria caracterizada por la descoordinación progresiva en el movimiento que está causada por la deficiencia de frataxina, una proteína mitocondrial. 

Este proyecto persigue nuevas estrategias terapéuticas aplicables al tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que afecta, aproximadamente, a dos personas de cada 100.000, y para la cual actualmente no existe una cura efectiva, ha explicado el IRB Lleida en un comunicado este miércoles, jornada en la que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, entre las que se incluye la ataxia de Friedreich. 

Se caracteriza por una descoordinación progresiva en el movimiento, de la que los primeros síntomas aparecen en la preadolescencia y se agravan con la edad, por lo que normalmente a los 20 años los afectados usan silla de ruedas. 

"Se cree que el déficit de frataxina afecta negativamente a la correcta distribución del hierro intramitocondrial, lo que genera un exceso de radicales libres y el consecuente estrés oxidativo que, con el tiempo, acabará causando la muerte celular", señala el IRBLleida. 

El equipo de investigación leridano cree que la alteración del calcio mitocondrial puede jugar un papel crucial en el desarrollo de esta enfermedad minoritaria que afecta a dos personas de cada 100.000. 

Para llevar a cabo la investigación, el grupo liderado por el profesor de la UdL Joaquim Ros ha ofrecido recientemente una beca predoctoral para incorporar una nueva persona a su equipo. 

Esta beca, asociada al proyecto 'Targeting mitochondria in Friedreich Ataxia: molecular mechanisms and therapeutic approaches' (Mifamother), forma parte de la política de becarios para proyectos de la UdL, tiene una duración de tres años y permitirá estudiar y comprender mejor los efectos de la deficiencia de frataxina.

Ver más en: https://www.20minutos.es/noticia/3275194/0/investigadores-leridanos-buscan-nuevos-tratamientos-enfermedad-rara-ataxia-friedreich/#xtor=AD-15&xts=467263