martes, 18 de diciembre de 2018

Cómo disminuí la fatiga, Parte 2: Aceitar para eliminar el dolor



POR CHRISTINA LOGAN

Nota del editor: esta columna analiza lo que ha funcionado para Christina Logan, pero es posible que otras no tengan los mismos resultados.

Segundo en una serie de dos partes.

En la columna de la semana pasada, hablé de cómo la fatiga es un síntoma de ataxia de Friedreich (AF) que se ha puesto de manifiesto. Todos los días, internamente lucho contra mi cansancio. Compartí que tengo una cama más grande y cómo el nuevo colchón más grande me ha ayudado a dormir más cómodamente y profundamente durante toda la noche.

La segunda cosa que me ha ayudado a eliminar mi fatiga es el  aceite de cannabidiol (CDB) .

Todo comenzó cuando compartí en Facebook que experimentaba un adormecimiento extremo en mis brazos y piernas, además de un dolor agudo que me subía por las piernas. Esos problemas han hecho imposible dormir bien. El dolor pasaba con demasiada frecuencia y no podía quedarme dormida hasta las 2 o 3 de la madrugada. No hay nada más frustrante que estar puramente agotada y sin embargo acostarme en la cama sin poder cerrar los ojos y dormirme.

Cuando escribí esa publicación de Facebook, era temprano en la mañana, mi hora normal de acostarme. Unas horas más tarde, una querida amiga de la universidad me pidió mi dirección de correo porque quería enviarme algo. Fue alrededor de mi cumpleaños, así que no estaba segura de si ella estaba enviando un regalo o una tarjeta. También pensé que podría estar enviando algo relacionado con la actividad hotelera ya que estudiamos eso juntas. Una semana después recibí su paquete por correo. Era un pequeño tubo de aceite de CBD. El CDB es un componente no psicoactivo de la marihuana, por lo que no hace que su usuario sea "adictivo".

Cuando le di las gracias por el paquete de atención reflexivo y sorprendente, ella contestó: "¡No es necesario, gracias!". Dijo que leía las reseñas del producto y reza para que me ayude con lo que paso cada noche porque ha ayudado a otras personas con problemas similares. La teoría es que la CDB ayuda con el manejo del dolor , y menos dolor podría significar más sueño. Este fue un gesto simple, pero impactante y un acto de amabilidad de parte de mi amiga. Estoy agradecida de que las personas cercanas y lejanas me cuiden de esta manera.

He oído hablar de otros pacientes de AF que usan aceite de CBD porque ayuda a reducir el dolor que el cuerpo puede sentir y puede alentar un mejor sueño . Solía ​​estar en contra de cualquier uso de marihuana porque muchas personas sin razones médicas lo maltratan. Sin embargo, descubrí que dos de mis miembros cercanos de FAmily lo usan para ayudarlos a dormir. Antes de acostarse, se ponen gotas de aceite directamente en la boca o en la comida para un bocadillo nocturno. Cuando hacen esto, los dos duermen aproximadamente ocho horas, ¡a veces durante toda la noche!

Una vez que escuché estos testimonios, supe que tenía que intentarlo. También hice mi investigación sobre los efectos positivos y negativos de la CDB. Como mencioné la semana pasada , solo dormía tres o cuatro horas por noche. Me fatigaría tanto que sería difícil superar la jornada laboral y me sentiría físicamente enferma. Me desesperé por intentar cualquier cosa que me ayudara a aliviar mi dolor y mis noches inquietas, y el aceite de CBD parecía ser el mejor ajuste de una manera positiva. Me goteo unas gotas en la boca y luego ya no siento dolores agudos en los brazos y las piernas. Puedo ponerme cómoda y relajarme.

Estoy muy feliz de haber probado el aceite de CBD porque entre esto y conseguir una cama más grande, ¡he estado durmiendo bien por primera vez en la historia!

Nota importante: los  diferentes países tienen diferentes leyes con respecto a la compra y el uso del aceite de CBD. Consulte las leyes de su país antes de invertir en el suplemento.

Christina Logan es una joven de Filadelfia, Pensilvania, que se esfuerza por vivir una vida plena e independiente. Discapacitada, pero de mentalidad fuerte, Christina se graduó en la Universidad de Johnson & Wales, trabaja a tiempo completo en Gestión de Hospitalidad con Hyatt Hotels Corporation y se casó en el otoño de 2018. Christina nunca deja de defender y concienciar sobre la Ataxia de Friedreich en su vida cotidiana.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/12/14/friedreichs-ataxia-cbd-oil-decreased-fatigue-pain/

domingo, 16 de diciembre de 2018

El extraño gen que causa una "enfermedad rara" en Galicia y Japón (2)


Solamente en Galicia más de 150 pacientes tienen la mutación en el gen que provoca ataxia
Ana Martínez | Carlos Alberto Fernández 15.12.2018 | 16:24


Juliana Moscoso y Ramón Moreira portadores del gen defectuoso de la ataxia // EFE/Cabalar

Dos poblaciones de Galicia y Japón comparten un extraño fenómeno, la presencia de la ataxia, pero de una variedad de esta enfermedad rara causada por la alteración de un gen, la cual no se ha encontrado en otros lugares del mundo y que produce desequilibrio, hipoacusia y dificultad notoria en el habla.

Ramón Moreira, natural del núcleo de San Martiño de Canduas, en el municipio de Cabana de Bergantiños (A Coruña) tiene en la actualidad 65 años y, fino estilista de la palabra como es, rememora que vivió a lo grande la crisis de los cuarenta, puesto que un vecino le comentó a un hermano suyo que lo había visto como si estuviese ebrio, casi "como una cuba", en el lenguaje coloquial y eran las 10 de la mañana.

Imposible, porque Ramón, no probaba gota de alcohol. Más tarde, se cayó en una recta, sin peligro alguno, y rompió el pantalón de un traje para él muy apreciado. Eran alarmas evidentes.

Su padre acaba de morir, con 95 años, con la ataxia SCA36, la de A Costa da Morte, como se ha acuñado. "Murió con ella, pero no de ella", explicita en una conversación  Ramón Moreira, que se jubiló con 53 y reside en A Coruña, ciudad desde donde está muy en contacto con otras personas de pueblos como el suyo, salpicados por el río Anllóns, que sufren esta misma dolencia.

Pero también la experimentan familias japonesas de Chügoku, un lugar situado junto a otro caudal, el Ashida, enclavado en la prefectura de Hiroshima.

¿Este fenómeno ha surgido dos veces de manera independiente? Por la teoría de las probabilidades no es lo que parece. ¿Un emigrante?, ¿o quizá tenga algo que ver la Ruta de la Seda?, ¿el Camino de Santiago? Son puntos de partida en los que se indaga y, de todos, el que resulta menos probable es el primero.

Ramón,  colabora en todas las pesquisas y buceó en su propio árbol genealógico hasta llegar a los abuelos de la abuela de su abuelo.

De ese empeño sabe bien el neurólogo Manuel Arias, que en los años noventa empezó a recibir en su consulta en Compostela a personas que presentaban un desequilibrio como el descrito y que solían tener un progenitor afectado. En 2009 se identificó la SCA36 y en 2012 la razón de fondo, el gen mutado.


Dos portadores de ataxia, Juliana Moscoso y Ramón Moreira,
que produce desequilibrio, hipoacusia y dificultad severa en el habla. EFE/Cabala


En términos estrictamente científicos, el propio término es de por sí clarificador, "a" (del griego "sin") y "taxia" ("orden") y, como a cada anormalidad se le ha dado un número, en el caso de esta es la SCA (SpinoCerebellar Ataxia, en inglés) 36 provocada por una mutación en el gen NOP56. -la última de las ataxias que se conoce es la SCA48-

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

El cerebelo, una de las zonas del encéfalo con mayor densidad de neuronas, pues aproximadamente la mitad de las del cerebro están ubicadas en esa región, controla todos los músculos del cuerpo, tanto la motricidad gruesa (caminar, por ejemplo) como la fina (colocar la llave en una cerradura o tratar de enhebrar una aguja).

La científica María Jesús Sobrido, coordinadora de la comisión de estudio de ataxias y paraparesias espásticas degenerativas de la Sociedad Española de Neurología, ahonda en el papel que juega en la parte emocional, cognitiva y conductual, así como en la importancia del trabajo clínico e igual del que se hace a nivel de laboratorio.

En Vigo, la mirada está puesta en Beatriz San Millán, del departamento de Patología del hospital, y en un modelo de ratón sobre el que se opera y que ha empezado a mostrar los mismos problemas que los pacientes; así como en Lugo ocurre lo mismo con el pez cebra, cuyo genoma coincide en un 85% con el humano, a cargo de un equipo que cuenta con la catedrática de Genética Laura Sánchez.

Todos los gallegos con la SCA36 derivan de un ancestro común que vivió hace setecientos años. Esta suerte de mal sin cura es de inicio tardío y lenta progresión y está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos.

Ramón quiso saberlo, y, al igual que él, Juliana Moscoso, oriunda de A Costa da Morte -su madre es de Seaia-Malpica y su padre de Buño- que es la presidenta de la Asociación Galega de Ataxias. Su padre empezó a "notar" la SCA36 a los 62 años, su abuelo en la cincuentena y a ella, nacida en agosto de 1964, le pasará en algún momento, porque "no es posible que no se dé".

"Si tienes el gen mutado, se va a desarrollar sí o sí, más temprano o más tarde, puede surgir de los 40 a los 60, hay algunos a los que se le desarrolla antes y a otros después, pero si tienes el gen mutado -el NOP56-, seguro que vas a desarrollar la enfermedad", detalla, al lado de Ramón Moreira, que secunda lo dicho. No en vano, es de transmisión autosómica dominante, con lo cual la persona solamente necesita tener un gen defectuoso heredado de uno de los dos padres.

Moreira comenta que "dentro de la desgracia, es suerte, porque ni mata ni duele, es decir, mueres con la enfermedad pero no de ella -incide-, mientras que de otras ataxias no se puede decir lo mismo".

Él sabe que está abocado a una silla de ruedas y Juliana vive sin pensar demasiado en lo suyo, intentando llevar esta condena, por decirlo de algún modo, "dignamente", al igual que muchos otros socios, porque en realidad "todos vamos a desarrollar algún tipo de padecimiento".

Para Rogelio Antelo, un empresario de Corcubión (A Coruña) que intenta dar visibilidad a este problema, fue una sorpresa.
Tiene en la actualidad una invalidez permanente  absoluta y  con 54 años ahora, comenzó su propio calvario en 2014, el cual hizo público en las redes sociales. Tenía dificultades al caminar y para tomar notas... Distonía del escribiente, que se llama. Y desde eso, su futuro quedó ya escrito.

Aclarar los mecanismos moleculares patogénicos y poder encontrar una terapéutica es a lo que Ramón, Juliana y Rogelio aspiran para con un trastorno que, si bien no causa un efecto devastador, puede llegar a ser altamente invalidante.

La investigadora María García Murias lo ha abordado en una tesis en la que se han involucrado el reputado genetista Ángel Carracedo y el conocido neurocientífico experto en ataxias José Ángel Berciano. El núcleo principal del tratamiento se concentra por ahora en tratar de mejorar o paliar los síntomas (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional) y en lo científico resulta urgente impulsar estudios de prevalencia y epidemiología y mejorar los tiempos de diagnóstico.

Solamente en Galicia más de 150 pacientes tienen la mutación en el gen NOP56 y, en las próximas dos décadas, el número aumentará. A once mil kilómetros, en Japón, la radiografía es similar. Un congreso mundial celebrado en Galicia y que de un modo u otro tendrá continuidad ha acercado a ambas zonas, alejadas en el mapa pero enlazadas por este enigmático gen de carácter hereditario.

Fuente: https://www.farodevigo.es/sociedad/2018/12/15/extrano-gen-causa-enfermedad-rara/2017469.html

El extraño gen que causa una "enfermedad rara" en Galicia y Japón (1)


Todos los gallegos con la ataxia SCA36 derivan de un ancestro común que vivió hace setecientos años




EFE Ana Martínez | Carlos Alberto Fernández

Dos poblaciones de Galicia y Japón comparten un extraño fenómeno, la presencia de la ataxia, pero de una variante de esta enfermedad rara causada por la alteración de un gen, la cual no se ha encontrado en otros lugares del mundo y que produce desequilibrio, hipoacusia y dificultad notoria en el habla.

Ramón Moreira, natural del núcleo de San Martiño de Canduas, en el municipio de Cabana de Bergantiños (La Coruña) tiene en la actualidad 65 años y cuenta, con ironía, que vivió a lo grande la crisis de los cuarenta, puesto que un vecino le comentó a un hermano suyo que lo había visto como si estuviese "como una cuba" y eran las 10 de la mañana.

Imposible, porque Ramón, no probaba gota de alcohol.

Más tarde, se cayó en una acera recta, sin peligro alguno, y rompió el pantalón de un traje para él muy apreciado. Eran alarmas evidentes.

Su padre acaba de fallecer, con 95 años, con la ataxia SCA36, la de "A Costa da Morte", como se ha acuñado. Ramón Moreira, que se jubiló con 53 y reside en La Coruña, ciudad desde donde está en contacto con otras personas de pueblos como el suyo, en los márgenes del río Anllóns, que sufren esta misma dolencia.

Pero también la experimentan familias japonesas de Chügoku, un lugar situado junto a otro caudal, el Ashida, enclavado en la prefectura de Hiroshima.

Ramón Moreira colabora en todas las pesquisas y buceó en su propio árbol genealógico hasta llegar a los abuelos de la abuela de su abuelo.

De ese empeño sabe bien el neurólogo Manuel Arias, que en los años noventa empezó a recibir en su consulta en Compostela a personas que presentaban un desequilibrio como el descrito y que solían tener un progenitor afectado. En 2009 se identificó la SCA36 y en 2012 la razón de fondo, el gen mutado.

En términos científicos, la propia acepción es de por sí clarificadora, "a" (del griego "sin") y "taxia" ("orden") y, como a cada anormalidad se le ha dado un número, en el caso de esta es la SCA (Spino Cerebellar Ataxia, en inglés) 36 provocada por una mutación en el gen NOP56 -la última de las ataxias que se conoce es la 48-

El cerebelo, una de las zonas del encéfalo con mayor densidad de neuronas, pues aproximadamente la mitad de las del cerebro están ubicadas en esa región, controla todos los músculos del cuerpo, tanto la motricidad gruesa (caminar, por ejemplo) como la fina (colocar la llave en una cerradura o tratar de enhebrar una aguja).

Todos los gallegos con la SCA36 derivan de un ancestro común que vivió hace setecientos años. Esta suerte de mal sin cura es de inicio tardío y lenta progresión y está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos.

Ramón quiso saberlo, y, al igual que él, Juliana Moscoso,  que es la presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, oriunda de A Costa da Morte, su madre es de Seaia-Malpica y su padre de Buño.

El padre de Juliana empezó a "notar" la SCA36 a los 62 años, su abuelo en la cincuentena y a ella, nacida en agosto de 1964, le pasará en algún momento, porque "no es posible que no se dé".

"Si tienes el gen mutado, se va a desarrollar sí o sí, más temprano o más tarde", detalla a Efe. No en vano, es de transmisión autosómica dominante, con lo cual la persona solamente necesita tener un gen defectuoso heredado de uno de los dos padres.

Moreira comenta que "dentro de la desgracia, es suerte, porque ni mata ni duele, es decir, mueres con la enfermedad pero no de ella -incide-, mientras que de otras ataxias no se puede decir lo mismo".

Él sabe que está abocado a una silla de ruedas y Juliana vive intentando llevar esta condena "dignamente".

Solamente en Galicia más de 150 pacientes tienen la mutación en el gen NOP56 y, en las próximas dos décadas, el número aumentará. A once mil kilómetros, en Japón, la radiografía es muy similar.

Fuente:https://www.larazon.es/sociedad/el-extrano-gen-que-causa-una-enfermedad-rara-en-galicia-y-japon-CO20957306

jueves, 13 de diciembre de 2018

Objetivo: Especialidad en Genética Clínica


Amparo Tolosa, Genética Médica News

El ADN es una parte fundamental de nuestra biología y como tal tiene un peso importante en la salud humana. No solo es clave para el desarrollo de enfermedades hereditarias sino que también desempeña un papel importante en el cáncer y en otros aspectos de la salud como la respuesta a los fármacos. La evolución en el conocimiento en genética y la mejora en las tecnologías de análisis de los últimos años han llevado a que esta materia se haya ido introduciendo cada vez más en la práctica de la medicina. De este modo, en la actualidad, un gran número de hospitales disponen de servicios de genética donde miles de personas reciben diagnóstico genético o tratamiento según sus perfiles genéticos. No obstante, a día de hoy, España es el único país de la Unión Europea que no tiene una especialidad médica en Genética.



Lo curioso del caso es que la Genética Clínica ya ha sido una especialidad médica en España. En julio de 2014 se aprobó un Real Decreto  que incluía la Genética Clínica como nueva especialidad médica, a la que podrían acceder graduados o licenciados en Medicina, Farmacia o en el ámbito de la Biología y de la Química. La creación de la especialidad supuso un momento histórico para la Genética Humana en España, un reconocimiento a los profesionales dedicados a esta área y, lo más importante, un punto de inflexión hacia una mejora en los servicios ofrecidos a los pacientes. Sin embargo, a finales de 2016 el Tribunal Supremo anuló el Real Decreto, debido a una insuficiencia en el análisis del impacto económico-presupuestario derivado de su implantación. Y, aunque no se había cuestionado la creación de la nueva especialidad  en Genética Clínica, la anulación del decreto paralizó también su aprobación. Desde entonces, diferentes estamentos (Ministerio de Sanidad, sociedades profesionales, asociaciones de pacientes y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) han mantenido las negociaciones con el objetivo de que la Genética Clínica se convierta en una especialidad médica reconocida.

Sorprende encontrar que una especialidad que ya está ejerciéndose en la práctica no tenga un reconocimiento oficial como tal. Desde Genética Médica News hemos preguntado a diferentes expertos por qué es necesaria una especialidad médica en  Genética y qué beneficios podría aportar a los profesionales que ya trabajan en genética en la práctica clínica.

Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana es firme en su respuesta. “La pregunta no es por qué es necesaria, sino por qué no está ya incluida”, manifiesta el investigador. “Es tal la sinrazón que, en la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud, es decir, el catálogo de pruebas que son de necesaria aplicación en todo el territorio español, se recoge el derecho de todos los ciudadanos el acceso a todo tipo de pruebas genéticas, a la consulta de genética y al asesoramiento genético. ¡Y no tenemos especialidad!”

Miquel Tarón, presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, comparte con Cigudosa la idea de que la necesidad de la Genética Clínica no debería cuestionarse, al igual que no se cuestionan otras especialidades como la Bioquímica Clínica o la Oncología. “No es entendible cómo una especialidad fundamental tanto en consulta Genética como en la planificación, ejecución e interpretación de los ensayos y test genéticos en el ámbito clínico, no cuente con una especialidad a día de hoy”, señala Tarón, quien reconoce la Genética Clínica como una especialidad clave para implementar la medicina personalizada.

No todos los pacientes responden del mismo modo al tratamiento con un fármaco.
La farmacogenética estudia cómo las diferentes variantes genéticas de las personas influyen en su respuesta a los fármacos.
 Imagen: A.Tolosa (MedigenePress S.L.).

La medicina de precisión, que utiliza información genética de un paciente para identificar las causas de la enfermedad, proporcionar un diagnóstico o decidir qué terapia o tratamiento es el más adecuado para el paciente, es un componente importante de la medicina personalizada que busca tratar o prevenir enfermedades según las características de cada persona, (incluyendo también el ambiente o el estilo de vida).  Por esta razón, numerosos países han empezado a presentar diferentes iniciativas nacionales con las que generar información genética de utilidad clínica para el diagnóstico, manejo y tratamiento de los pacientes. Juan Cruz Cigudosa recuerda que la labor de los genetistas clínicos es una herramienta básica en la implementación de estas iniciativas y señala que, sin la especialidad, España corre el riesgo de quedarse al margen de los avances que mejoran la vida de los pacientes.

“No existe una medicina de precisión sin la integración absoluta de los genetistas en sus diferentes especializaciones. España se está quedando y se quedará al margen si no se aprueba con máxima celeridad”, indica Miquel Tarón. En este sentido, Javier García Planells, presidente de la Sociedad Española de Diagnóstico Prenatal, señala que la genética impacta en todas las especialidades sanitarias y la implantación de una medicina de precisión es complicada de implementar si no se implican genetistas profesionales reconocidos por medio de una especialidad sanitaria reglada. “La forma de articular esta actividad asistencial en la práctica clínica diaria es a través de los programas de especialización de los profesionales sanitarios de manera que garanticen su formación, su experiencia y definan sus responsabilidades”,  afirma García Planells. “Es la manera de proporcionar y garantizar unos máximos de calidad que redunden en el beneficio del paciente”.

García Planells reconoce las altas cualificaciones de los genetistas españoles y destaca que precisamente por ello  merecen todo el respeto y reconocimiento por la actividad desarrollada y mantenida a lo largo de estas últimas décadas en las que no se ha parado de luchar por una especialidad tan necesaria.

Caduceo con la doble hélice de ADN,
integrando los conceptos de Medicina
y Genética como una unidad.
 Imagen: Office of Biological and
Environmental Research of the U.S.
Department of Energy Office of Science.  
¿Qué beneficios aportará la especialidad a aquellos profesionales clínicos que ya han incluido la genética como parte de su trabajo en la atención a los pacientes?

Purificación Marín Reina, médico adjunto de Pediatría, responsable de la Consulta de Dismorfologia y Asesoramiento Reproductivo en el Servicio de Neonatología del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, señala que la ausencia de especialidad de Genética Clínica ha conducido a que cada hospital haya desarrollado sus propios mecanismos  para responder a una necesidad asistencial real, lo que ha derivado en  un maremágnum de consultas con nombres de los más variados, así como  carteras de servicios dispares. “Con frecuencia, ni siquiera los  propios profesionales sanitarios son conscientes de qué pacientes  deben derivar a las consultas especializadas ni cuáles son las mismas”, indica Marín.  “Ello conlleva, además, una demora clara en el diagnóstico de personas  afectas con enfermedades poco frecuentes, un uso inadecuado de los  recursos y una ausencia de homogeneidad en la atención a los usuarios  dentro del sistema sanitario”.

A este respecto, Clara Serrá, presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético señala que “la ausencia de la especialidad no supone que no se realicen pruebas genéticas, sino que la mayoría de ellas son indicadas e interpretadas por profesionales que no han recibido la formación necesaria”. Esta situación, destaca Serrá,  “puede conllevar errores en la indicación o interpretación de dichas pruebas, causando perjuicios en los usuarios, así como una deficiente optimización de los recursos sanitarios”.

Purificación Marín también destaca que el reconocimiento de la especialidad facilitaría el diseño de flujos de  derivación de los pacientes, así como la estabilización los protocolos  diagnósticos y terapéuticos. Además, posibilitaría definir mejor los  ámbitos de actuación de los diferentes profesionales implicados en el  campo de la Genética y optimizar la cooperación entre todos nosotros.  “La  especialidad debe ayudarnos a mejorar el trabajo en equipo y, ante  todo, acabar con estos ‘remiendos’ del sistema para que formemos  servicios fortalecidos, respaldados a nivel gubernamental y lo más  uniformes posibles en todo el territorio nacional.”


La información genética puede resultar de gran valor tanto para el diagnóstico de los pacientes con cáncer como para los ensayos clínicos destinados a encontrar nuevos tratamientos. 
Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health 


Los médicos de familia constituyen el primer contacto de los pacientes con la atención médica.  Ismael Ejarque Doménech, coordinador del grupo de trabajo de la Sociedad Valenciana de Medicina Familiar y Comunitaria  SoVaMFiC sobre genética clínica y enfermedades raras y médico de familia en el Consultorio Auxiliar de Chera en Valencia, destaca que hay que preparar al médico de familia para un futuro en el que disponga de una historia clínica electrónica que incluya la secuencia genómica del paciente y pueda valorar qué fármaco prescribir según su perfil farmacogenético.

Ejarque señala que será necesario establecer una serie de conceptos, habilidades y competencias mínimos en genética clínica y enfermedades raras que deben incluirse en el programa formativo del MIR de Medicina de Familia y debe conocer todo médico de familia español. La última versión, señala el especialista en medicina familiar y comunitaria, genética clínica (según MIR italiano) y análisis clínicos, es de 2005, y debe actualizarse.

La especialidad médica en Genética permitirá la formación y regularización de los diferentes perfiles de la disciplina. Además, “probablemente también supondría un avance en la regulación y profesionalización de otras profesiones del mismo campo que precisan (al menos en otros países) de una formación específica vía máster, como los asesores genéticos”, destaca Clara Serrá, desde la Sociedad Española de Asesoramiento Genético. “Es inadmisible que, con la relevancia que en la actualidad tiene la genética en la práctica clínica y en relación con muchas especialidades y patologías distintas, aún no tengamos regulada la formación y acreditación de estos profesionales”.

Respecto a las perspectivas de futuro de la aprobación de la especialidad en Genética Clínica, Juan Cruz Cigudosa nos informa que por la parte institucional, el pasado septiembre hubo una reunión con el Director General de Ordenación Profesional de la Secretaría General de Sanidad y Consumo y se ha solicitado otra para este diciembre. “Estamos a la espera de conformar un calendario pero no hay más información disponible”, señala Cigudosa. “Se han mantenido también y se seguirán manteniendo reuniones con el Consejo General de Colegios de Biólogos para planear acciones en el caso de que no haya movimientos significativos”. De momento, la Asociación Española de Genética Humana planea realizar una Jornada Profesional/Científica antes del Congreso Interdisciplinar en Genética Humana que se celebrará en Madrid el próximo abril.

Fuente:https://revistageneticamedica.com/2018/12/12/especialidad-en-genetica-clinica/

miércoles, 12 de diciembre de 2018

Descubren una nueva región del cerebro humano

Su estudio podría ser interesante para comprender mejor las ataxias
NATIONAL GEOGRAPHIC EN ESPAÑOL


El reciente descubrimiento, en una región previamente desconocida del cerebro humano, podría tener implicaciones significativas para los trastornos neurodegenerativos que afectan las habilidades motoras. Algunos ejemplos son la enfermedad de Parkinson y las enfermedades de las neuronas motoras, incluida la esclerosis lateral amiotrófica y la atrofia muscular espinal.

Esta región del cerebro  se bautizó como núcleo endestestiforme.

El descubrimiento lo realizó George Paxinos. Él es un anatomista de Neuroscience Research Australia (NeuRA). Este es un instituto de investigación médica independiente en Sídney. El núcleo endestestiforme se detalla en su nuevo libro, “Human Brainstem: Cytoarchitecture, Chemoarchitecture, Myeloarchitectur”. El cual fue publicado en Elsevier.

Los investigadores aprovecharon los nuevos avances tecnológicos, para capturar imágenes, que permiten estudiar el cerebro en individuos vivos y conscientes. Aunque la resolución de las imágenes se pueden mejorar, los investigadores aún tienen la ventaja de obtener imágenes del cerebro en su ubicación natural en lugar de extraerlo y procesarlo, lo que distorsiona los resultados.

Esta nueva tecnología de imágenes en vivo permitió a los investigadores identificar estructuras y mapearlas con mayor precisión en áreas específicas del cerebro.

Esta es una imagen del tronco cerebral que realizaron los científicos para el estudio.
Foto: George Paxin


¿De qué se encarga el núcleo endestestiforme?
El núcleo endorestiforme se encuentra en la parte inferior del pedúnculo cerebeloso inferior. Este conecta el cerebelo con el tronco cerebral subyacente. El pedúnculo cerebeloso inferior es “responsable” de la integración de la información espacial y motora para regular las habilidades motoras finas.

Las habilidades motoras finas incluyen movimientos de las manos y los dedos. Esto es como pellizcar o agarrar. Por otro lado, también movimientos sutiles que permiten controlar la postura y el equilibrio. Otros ejemplos pueden ser cuando uno se abotona la camisa o escribe en un teclado.

“Solo puedo adivinar su función, pero dada la parte del cerebro donde se ha encontrado, podría estar involucrada en el control de la motricidad fina”, explica Paxinos.

“La región es intrigante porque parece estar ausente en el mono rhesus y en otros animales que hemos estudiado. Esta región podría ser lo que hace que los humanos sean únicos”, agregó.

Este conjunto de neuronas podría ser el responsable del control de la motricidad fina.

En este caso particular, descubrir un área del cerebro que regula el control motor fino puede tener implicaciones significativas para las condiciones neurodegenerativas. Ya que, como antes mencionamos, afectan las habilidades motoras de una persona.



Fuente: https://www.ngenespanol.com/ciencia/region-desconocida-cerebro-humano/

domingo, 9 de diciembre de 2018

Boletín FEDAES Nº 171





Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 


sábado, 8 de diciembre de 2018

Cómo eliminé la fatiga, parte 1: una cama digna de una reina


POR CHRISTINA LOGAN
Primero en una serie.

Recientemente, implementé dos cambios de vida importantes para la eliminación de mi fatiga asociada con la ataxia de Friedreich. Durante las próximas dos semanas, compartiré estas dos estrategias, cómo las inventé y cómo me han beneficiado.

He estado viviendo con el diagnóstico de ataxia de Friedreich durante poco más de siete años y medio. Mi fatiga es mi síntoma que avanza más rápidamente. Desafortunadamente, esta progresión no es prevenible. Incluso si soy coherente con mis ejercicios de fisioterapia en el hogar o me acuesto un poco más temprano cada noche, siempre estoy agotada.

El aspecto más difícil de mi fatiga es que es difícil para las personas entender lo que está experimentando mi cuerpo. Siempre digo que si hubiera algo que pudiera quitar de la enfermedad, sería mi cansancio. ¡Incluso preferiría tener mi desequilibrio caminando! Una vez, traté de explicarle a un compañero de trabajo que cuando me siento tan cansada, pierdo la motivación para levantarme de la cama y tengo que obligarme a prepararme para irme. A veces me fatigo tanto que me enferma físicamente. Ellos respondieron que se relacionan con eso. Sé que solo están tratando de ser amables y entender mi situación.

La razón principal de mi agotamiento y falta de sueño es que mis piernas se adormecen e inquietan hasta el punto en que no puedo sentirme cómoda y me relajo para dormirme. Antes de que Justin y yo nos casáramos y él se mudara a mi apartamento, dormí con las piernas y el cuerpo en toda la cama de tamaño completo para estirarme y estar cómoda. Una vez que se mudó, ya no podía dormir así.

Hace dos semanas, Justin y yo fuimos al departamento de casa de Macy's para comprar una cama nueva. El caballero que nos ayudó tenía un gran conocimiento de los diferentes tipos de colchones y qué tipo nos ayudaría a Justin y a mí a dormir. Le explicamos que ambos tenemos enfermedades raras y lo importante que hace que dormir. ¡El representante no podría haber sido más complaciente y nos proporcionó la mejor opción! Conseguimos una cama que era del tamaño siguiente: ¡una reina(La cama "Queen Size" es el colchón que le sigue al matrimonial tradicional dentro del mercado, con unas medidas de 1.50 metros de ancho y 2 metros de largo. Tiene un espacio extra de 20 centímetros de ancho, con lo cual te da mayor espacio para desplazarte).

Tenemos la cama más grande desde hace dos semanas, ¡y definitivamente me ha ayudado a mejorar mi descanso! He estado durmiendo de 7 a 8 horas seguidas durante toda la noche, ¡de forma más cómoda y sana! Antes solo dormía 3-4 horas por noche. Sería difícil funcionar y empujar a través del día. ¡Gracias a Dios por mucho y mucho café! Con más horas de sueño, estoy en mejor estado de ánimo a lo largo de la jornada laboral y no me siento tan fatigada como lo hacía en el pasado. Tengo mis días buenos y malos, ¡pero últimamente tengo más días buenos!

Aparentemente, hacía mucho tiempo que me esperaba una cama más grande (tenía el tamaño completo desde mi adolescencia). Me alegro de haber escuchado a mi esposo y mis padres. Ojalá lo hubiera hecho antes para poder dormir mejor hace mucho tiempo. Descansar es fundamental, especialmente cuando se lucha contra un trastorno neuromuscular raro que reduce los niveles de la proteína de energía  frataxina. Al principio, dudé sobre el costo de comprar el colchón y la cama. Pero mi familia me dijo que recordara poner mi salud primero porque es una de las cosas más importantes.

La próxima semana, lea acerca de la segunda estrategia de eliminación de fatiga que he incorporado a mi vida.

Christina Logan es una joven de Filadelfia, Pensilvania, que se esfuerza por vivir una vida plena e independiente. Discapacitada, pero de mentalidad fuerte, Christina se graduó en la Universidad de Johnson & Wales, trabaja a tiempo completo en Gestión de Hospitalidad con Hyatt Hotels Corporation y se casó en el otoño de 2018. Christina nunca deja de defender y concienciar sobre la Ataxia de Friedreich en su vida cotidiana.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/12/07/friedreichs-ataxia-eliminated-fatigue-bed/?utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal

viernes, 7 de diciembre de 2018

Un fisioterapeuta comparte su perspectiva sobre el trabajo con pacientes con Ataxia de Friedreich



POR KENDALL HARVEY

He estado trabajando con mi fisioterapeuta, Kelli, durante un año y medio. Ella es brillante en lo que hace y se ha convertido en una querida amiga. Estoy muy agradecida de tenerla a mi lado mientras luchamos juntas contra la ataxia  de Friedreich (AF).

Ella tuvo la amabilidad de hablarme sobre la terapia física (PT) para un paciente con AF . A continuación están sus respuestas a algunas de mis preguntas:

¿Qué pensaste cuando supiste que estarías tratando a un paciente con AF? ¿Cuál es el aspecto más desafiante de tratar a un paciente con AF?

Honestamente, nunca había oído hablar de AF y tuve que investigar mucho para informarme sobre la enfermedad y cómo podía ayudar. La parte más difícil de tratar a un paciente con AF es dar consejos difíciles, como una recomendación para la transición a un andador.

¿Cuál es la parte más gratificante de tratar a un paciente con AF?

La resistencia y la fuerza que presencio cada semana. Nunca he tratado a un paciente que viva con tanta pasión por la vida.

¿Cómo planeas combatir una enfermedad progresiva con PT?

Descubro qué actividades le encantan a mi paciente, por ejemplo, voleibol, boxeo, Pilates, etc., y adapto estos ejercicios para permitir que continúe activa. Me enfoco en mantener y construir fuerza y ​​mejorar el equilibrio. Cada etapa de la AF traerá diferentes desafíos, y un fisioterapeuta puede ayudar a facilitar la transición.


¿En qué grupos musculares deberían enfocarse aquellos pacientes de AF que aún pueden caminar?

Los núcleos, los quads y los glúteos son las mejores áreas a las que apuntar para que pueda seguir moviéndose. Un núcleo fuerte lo ayuda a mantener el equilibrio cuando camina, porque a donde va su tronco, su cuerpo lo sigue.

¿Cuando rehabilita una lesión o ayuda a alguien a recuperarse del trauma, tiene un punto de partida y un objetivo final. ¿Cómo cambia su enfoque con un paciente abierto, como alguien con AF?

Desafortunadamente, muchas enfermedades que trato son abiertas: enfermedad de Parkinson, AF y parálisis cerebral. En estas situaciones, mi objetivo para la rehabilitación es mantener una buena calidad de vida durante el mayor tiempo posible. Lo hago encontrando actividades que mi paciente disfruta e incorporándolas a rehabilitación.

¿Por qué es beneficioso caminar para los pacientes con AF, a pesar de que es agotador?

Caminar utiliza todos los músculos de la parte inferior del cuerpo y del núcleo, lo que ayuda a mantener la fuerza y ​​mejorar el equilibrio.

¿Qué deben hacer los pacientes con AF dependientes de una silla de ruedas para mantenerse fuertes y saludables?

Continúe moviendo la parte inferior de su cuerpo tan a menudo como sea posible con ejercicios como andar en bicicleta, en cuclillas en un gimnasio total o en una máquina de Pilates, e incluso ejercicios de banda sentada.

¿Qué consejo le puede dar a los pacientes con AF que hacen la transición a una ayuda para caminar o una silla de ruedas?

Un dispositivo de asistencia  no define tu vida tu libertad. Si bien puedes sentir que te estás rindiendo al hacer la transición a un andador o silla de ruedas, lo contrario es cierto. El uso de un dispositivo de asistencia evita las caídas, mejora la movilidad y le permite continuar viviendo la vida que desea.

¿Qué has aprendido del tratamiento de un paciente con AF?

Desde la perspectiva de la terapia, me he dado cuenta de que ningún sueño es demasiado grande. Nunca permita que un diagnóstico le impida convertirse en la persona que desea ser. Desde una perspectiva personal, el tratamiento de un paciente con AF ha cambiado mi vida.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/29/friedreichs-ataxia-physical-therapist-perspective-walking-assistive-device-strength-exercises/


miércoles, 5 de diciembre de 2018

La científica Mabel Loza, galardonada con el Premio Investigadora Innovadora 2018



R.R.   | 04.12.2018 

El Foro de Empresas Innovadoras acaba de entregar el Premio Investigadora Innovadora 2018 a Mabel Loza, codirectora científica junto a Ángel Carracedo, de la Fundación Kaertor y coordinadora del grupo BioFarma de la USC.

El galardón reconoce su liderazgo en la política de I+D+i integral y permanente, tanto en la transferencia con la industria, publicaciones con alto impacto internacional, proyectos de innovación de carácter global y su capacidad de difusión en la formación de investigadores. Loza, que fue Gallega del Año 2012 de EL CORREO GALLEGO, es catedrática de Farmacología y líder del grupo de investigación BioFarma de la USC.

Con participación activa en programas públicos y privados en el campo del descubrimiento temprano de fármacos, fue investigadora en más de 90 proyectos, en 70 como investigadora principal, y participó en 11 candidatos a fármacos que llegaron a ensayos clínicos en pacientes.

El Foro de Empresas Innovadoras (FEI) es una asociación sin ánimo de lucro cuyo objetivo es impulsar la cultura innovadora en el tejido empresarial, universidad, administraciones públicas y los ámbitos de la generación del conocimiento.

FUENTE: https://www.elcorreogallego.es/galicia/ecg/cientifica-mabel-loza-galardonada-premio-investigadora-innovadora-2018/idEdicion-2018-12-04/idNoticia-1152000/

lunes, 3 de diciembre de 2018

A la mesa por una causa benéfica


Las cena solidaria de  la Asociación Galega de Ataxias fue  multitudinaria 



Más de cuatrocientas personas se unieron a la cena de la Asociación Galega de Ataxias

03/12/2018 05:00 H
No llegó a las cifras de la celebración anual contra el cáncer de Carballo, pero no se quedó lejos. A la cena de la Asociación Galega de Ataxias acudieron el sábado 430 personas, batiendo todos sus récords de inscripción. «Hai que ter en conta que a ataxia é unha enfermidade rara, así que se o miramos en proporción... Quedamos contentísimos da resposta da xente», relataba ayer Juliana Moscoso, presidenta de la entidad.

Para esta edición, la quinta, eligieron el hotel carballés Punta del Este, del que quedaron «encantados», según refiere Moscoso: de la comida, del servicio y hasta del DJ que se encargó de poner la música tras la comida y hasta el final de fiesta. «Estivemos movendo o esqueleto para baixar mellor a comida, e ao final acabamos polas catro e media da mañá ¡E había xente que quería seguir!», señala la presidenta, a quien ya hicieron reservas para el año que viene.

Aunque finalmente el genetista Ángel Carracedo no pudo acudir a la cita por un compromiso familiar, si hubo una nutrida representación de profesionales del campo sanitario que no quisieron perder la ocasión de dar su apoyo: los doctores Arias y Sobrido, principales impulsores de la investigación de la Ataxia da Costa da Morte SCA36; Celia Pérez Sousa, Beatriz Quintáns... «Nunca nos fallan», dice Juliana, que agradece la difusión que está teniendo la dolencia entre la ciudadanía: «Antes a xente pensaba que tiña Párkinson, que é quizais a enfermidade que ao principio máis se lle parece. Agora xa van asociando os síntomas e pensan ‘Ao mellor é isto o que me sucede a min tamén’. E van ao médico, míranse, e efectivamente».

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/carballo/2018/12/03/mesa-dos-causas-beneficas/0003_201812C3C4991.htm

Pulsando sobre el enlace anterior puedes ver 54 imágenes del evento

domingo, 2 de diciembre de 2018

5ª Cena solidaria de la Asociación Galega de Ataxias



En la noche de ayer sábado día 1 de diciembre, celebramos en el Restaurante Punta del Este de Carballo la 5ª cena solidaria de la Asociación, en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte SCA36



Teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los comensales de los años anteriores, pero gracias al trabajo a su buen hacer de nuestra Presidenta Juliana y como no de Lola nuestra Vice-presidenta, oriundas ambas de la zona, conseguimos superar los 300 comensales y llegamos a los 445.



Estuvieron presentes, además de la Junta Directiva de AGA en pleno, acompañados de sus esposas o maridos el Alcalde del ayuntamiento de Malpica: Eduardo José Parga Veiga y su señora acompañados por el Teniente de Alcalde Miguel  Fernández y su señora.

Don Manuel Rey, periodista de la revista GCiencia, ganador del Premio Galicia de Xornalismo Científico, que concedió la Real Academia Galega de Ciencia como autor del artículo, la ataxia SCA36, el mal sin cura de la Costa da Morte,    que está preparando un libro sobre este mismo tema.


Estos son los investigadores que nos han acompañado en la noche de ayer.


De derecha a izquierda:
La Facultativa Especialista del Área del Servicio de Medicina Nuclear del CHUS,  Dra. Julia Cortés Hernández.
El profesor doctor don Manuel Arias  Gómez, Neurólogo, Investigador, Coordinador de la Sociedad Española de Neurología, Jefe de Sección del CHUS, etc.
Rocío Martínez Regueiro, de la FPGMX que está preparando su tesis doctoral sobre esta enfermedad.
La doctora Beatriz Quintans Castro de la FPGMX,  miembro de Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
La doctora doña Mª Jesús Sobrido Gómez, Neuróloga, Genetista, Coordinadora de la Sociedad Española de Neurología, Investigadora de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, etc.
La doctora doña Celia Pérez Sousa, neuróloga del CHUAC.

«Este ano é abraiante a xente que temos, batemos os récords»


La Asociación Galega de Ataxias celebra esta noche su quinta cena solidaria. 


P. BLANCO, V. COUTO 
CARBALLO / LA VOZ 01/12/2018 05:00 H

La Asociación Galega de Ataxias (AGA) celebrará esta noche en el restaurante Punta del Este de Carballo la quinta edición de su cena solidaria. Tiene para ello la colaboración del Concello de Malpica, pero sobre todo la de los muchos asistentes que se darán cita en el encuentro, previsto para las 21.30 horas: «Este ano é abraiante a cantidade de xente que temos. Batemos todos os récords ata o de agora», comentaba ayer en Radio Voz Juliana Moscoso, presidenta de la entidad.

Asegura que tanto ella como la vicepresidenta, Dolores Castro, están sumamente contentas, aunque también nerviosas: «Aínda case me acordo de estar preparando a cea do ano pasado e agora xa toca esta. Isto é como organizar unha voda cada ano, pero ao grande», bromeó. Siguen sin creerse el gran apoyo que está obteniendo su causa y quizás quede todavía alguna plaza para los más rezagados. Diez o doce, cifraba ayer por la mañana. En caso de querer hacerse con alguna entrada (30 euros), pueden llamar a Moscoso, acudir al propio restaurante o bien a la Cadena 100 de Malpica y la Casa de Manolo en Buño o la de Secundino en Mens.

La cena de la ataxia es meramente solidaria, esto es, tiene como fin recaudar fondos que después se dedicarán a la investigación, en tanto que cada año hacen una aportación a la Fundación Pública de Medicina Xenómica, respaldando así las pesquisas acerca de las enfermedades raras y, particularmente, acerca de la ataxia. Es una dolencia que en la Costa da Morte hasta tiene nombre propio y, en ese sentido, Juliana asegura que cada vez recibe más llamadas interesándose por la enfermedad.

Desde la comarca, desde Galicia, desde Murcia, Madrid o Valencia: «Somos viaxeiros. Por sorte ou por desgraza emigramos. Hai galegos por todos os lados e, con eles, a ataxia». La presidenta de AGA celebra la publicación de la obra El mar sin cura de la Costa da Morte, SCA36, de la autoría del carballés Manuel Rey. «Espero que haxa moitas vendas, porque o 50 % do recadado con cada libro será doado á asociación, e ese é un xesto moi xeneroso». Rey será uno de los asistentes a la cena de hoy y también se aguarda la presencia del genetista Ángel Carracedo.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/carballo/2018/12/01/span-langgl-ano-e-abraiante-xente-temos-batemos-os-recordsspan/0003_201812C1C11991.htm

miércoles, 21 de noviembre de 2018

Cena solidaria de la Asociación Galega de Ataxias, en Carballo


Será el 1 de diciembre, en el restaurante Punta del Este

Imagen de la Cena Solidaria del 2017,  BASILIO BELLO

21/11/2018 05:00 H

El restaurante carballés Punta del Este acoge el 1 de diciembre (sábado, 21.30 horas) la quinta cena solidaria de la Asociación Galega de Ataxias. 

El precio es de 30 euros. 

Habrá un DJ pinchando música.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/carballo/2018/11/21/cena-solidaria-asociacion-galega-ataxias-carballo/0003_201811C21C2994.htm#


Todavía faltan 3 días para la "5ª Cena Solidaria" y ya se anotaron para asistir a la misma 433 comensales.

¡Contamos contigo! 

¡Todavía estás a tiempo!

¡ANÍMATE A PARTICIPAR!

martes, 20 de noviembre de 2018

Descubren un fármaco que detiene la progresión de la ELA



Por María Morales Ramírez -  18 noviembre 2017

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa ocasionada por la muerte de las neuronas motoras –o ‘motoneuronas’–, responsables de transmitir los impulsos nerviosos del cerebro y la médula espinal a los músculos voluntarios del organismo. Una enfermedad de la que cada año se diagnostican cerca de 900 nuevos casos en nuestro país y para la que no existe cura.

De hecho, a día de hoy tampoco hay ningún tratamiento disponible para ralentizar, y menos aún detener su progresión, lo que provoca que la esperanza de vida media de los pacientes afectados no exceda de tres años. Sin embargo, esta situación podría cambiar en un futuro no muy lejano. Y es que investigadores de la Universidad de Montreal (Canadá) han identificado un fármaco que, bautizado como ‘pimozida’ y ya aprobado para el tratamiento de la esquizofrenia, resulta seguro en humanos y es capaz de estabilizar la enfermedad en distintos modelos animales de ELA.

Como explica Alex Parker, co-autor de esta investigación publicada en la revista JCI Insight, “si bien los fármacos riluzol y edaravona, actualmente utilizados en el tratamiento de la ELA, tienen efectos ‘modestos’, nuestros resultados muestran que la administración de pimozida alivia los síntomas de la enfermedad en modelos animales. Nuestros hallazgos deben ser confirmados en nuevos estudios, pero creemos que hemos encontrado un medicamento que puede resultar mucho más efectivo para mejorar la calidad de vida de los pacientes con ELA”.

Posteriormente, el profesor de la Universidad de Montreal, Richard Robitaille, realizó pruebas electrofisiológicas en ratones en su laboratorio y llegó a la misma conclusión. Por lo tanto, se demostró que la pimozida mantiene la función neuromuscular en tres modelos animales diferentes: gusanos, peces y ratones.

Fuente: https://cordobabuenasnoticias.com/2017/11/18/descubren-un-farmaco-que-detiene-la-progresion-de-la-ela/?fbclid=IwAR3qNa3bNqcbkwP7K_JTDyX9SUwldS34vs9VsvFFjRRh6LV65YUm9uGnEHg

Los enfermos crónicos en Galicia tendrán una figura de referencia


Será personal médico o de enfermería, en función de la complejidad de las patologías


SANTIAGO / LA VOZ 20/11/2018 05:00 H

Un total de 20.948 pacientes, los que el Sergas calcula que están inmovilizados, serán los primeros en contar con un profesional de referencia en la sanidad, un médico o un enfermero que será el interlocutor con el propio enfermo, así como con sus familiares durante cualquier fase de su proceso asistencial. El hecho de que sea personal médico o de enfermería dependerá de la complejidad de las patologías, y esta figura de referencia será también quien haga una evaluación de las necesidades del paciente, así como de su situación social y de la disponibilidad de servicios.

Esta es una de las principales novedades de la Estratexia para a atención ás persoas en situación de cronicidade, que ayer presentó a los profesionales el conselleiro de Sanidade, Jesús Vázquez Almuíña. Su objetivo es mejorar la atención sanitaria y social de estas personas con patologías crónicas. El documento, fruto de las recomendaciones y conclusiones de varios grupos de trabajo, incluye también la elaboración de un plan individualizado para el enfermo. Similar al PIA de servicios sociales, que determina el nivel de dependencia y las necesidades de un usuario, el PIAI recogerá los planes terapéuticos y los objetivos asistenciales que sugiera el profesional de referencia, así como los que propongan el propio enfermo y sus cuidadores.

El encargado de la gestión, seguimiento y evaluación de este Plan Individualizado de Atención Integral será el profesional de referencia. La continuidad asistencial es otro de los pilares de la estrategia, fundamental en los enfermos más dependientes. Esta continuidad no solo se aplicará entre el centro de salud y el hospital, sino también coordinando todos los procesos con la atención social.

El conselleiro de Sanidade defendió el documento asegurando que, «o innovador camiño que propoñemos baséase na intervención integrada dos servizos sanitarios e sociais, cunha atención primaria, hospitalaria e uns servizos sociais interdependentes».

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2018/11/20/enfermos-cronicos-tendran-figura-referencia/0003_201811G20P27994.htm

lunes, 12 de noviembre de 2018

Tardígrados, animales con superpoderes

Ventana al Conocimiento
PERIODISMO CIENTÍFICO

El animal más resistente del planeta es microscópico. Solo mide medio milímetro de longitud, y puede encontrarse en todas partes, ya que habita en la capa de agua de musgos y líquenes de todo el planeta. Se trata del tardígrado, también conocido como ‘oso de agua’ por su particular forma de andar similar a la de estos potentes mamíferos. El tardígrado es uno de los microanimales más fascinantes del planeta y cada vez que se descubre algo nuevo sobre su genoma aparece en las más prestigiosas publicaciones científicas. ¿Qué tiene este pequeño animal para acaparar toda la atención de la comunidad científica?


Tardígrado, con musgo de 1 milímetro, visto al microscopio.
Crédito: Eye of Science/Science Source Images


Superpoderes

El tardígrado tiene un gen único que le protege de radiaciones dañinas, puede sobrevivir más de 10 años sin recibir agua, aguanta temperaturas extremas desde más de 100 grados centígrados hasta los 196 grados bajo cero, soporta presiones 6.000 veces superiores a la atmosférica y también puede tolerar estar en el espacio exterior. Se comprobó cuando en 2007, la Agencia Espacial Europea y Rusia enviaron al espacio la sonda Foton M3 con un grupo de tardígrados y las criaturas no solo no murieron, sino que conservaron intacta su capacidad reproductiva. Desde entonces, son reconocidos como el animal más resistente del planeta.

Sobrevivir 30 años congelado
Este año, científicos del Instituto Nacional de Investigación Polar de Japón (NIPR) descubrieron que un tardígrado había sobrevivido después de haber estado congelado durante más de 30 años  en el Polo Sur. El hallazgo, además de aumentar la expectación por esta criatura, podría tener futuras implicaciones para los seres humanos. Para conseguir sobrevivir a la congelación, los tardígrados entran en un estado de animación suspendida conocido como criptobiosis, un proceso con el que reducen o detienen todos los procesos metabólicos hasta que las condiciones retornan a las normalidad.

Una estrategia natural en los tardígrados que comparte esencia con el sueño de Walt Disney. El creador de animación más famoso de la historia estaba interesado en la criogenización (interés que hizo crecer la falsa leyenda de que su cuerpo estaba congelado), la preservación a baja temperatura de cuerpos que la medicina actual ya no puede mantener con vida, con el propósito de tratarlos y reanimarlos en el futuro. Los investigadores del NIPR de Japón creen que el estudio de los tardígrados nos ayudará a conocer más sobre este tipo de procesos criptobiónicos.

Los tardígrados fueron descritos por primera vez por el zoólogo alemán Johann August Ephraim Goeze en 1773, el cual los denominó como oso de agua. La mayoría de los tardígrados son terrestres y habitan fundamentalmente en la película de agua que cubre los musgos, líquenes o helechos. Los adultos más grandes pueden verse a simple vista porque llegan a alcanzar un largo de 0,5 mm de media.​ Sin embargo, los más pequeños pueden medir 0,05 mm solamente.

Todos estos descubrimientos contribuyen a ensalzar a esta criatura enigmática y refuerzan la gran cuestión: ¿cómo hace para seguir vivo? En busca de explicaciones racionales a estos “superpoderes”, numerosas universidades se han lanzado a realizar estudios sobre esta criatura. Esta búsqueda del tesoro ha dado lugar, incluso, a estudios con hipótesis que se contradecían unos con otros. En 2015, la Universidad de Carolina del Norte secuenció por primera vez el genoma de un tardígrado y creyó encontrar pruebas de su capacidad para transmitir genes horizontalmente, es decir, para adquirir genes ajenos de otras especies. Meses más tarde tuvo que desmentir su estudio al descubrir que se había tratado de una contaminación bacteriana de las muestras.


Un gen escudo contra los rayos X

En septiembre de 2016, en plena fiebre por el misterio de los ‘osos de agua’, la prestigiosa publicación científica Nature Communications publicaba un estudio realizado por la Universidad de Tokio que pretende aportar un poco de luz sobre este microanimal. El equipo del investigador Takekazu Kunieda descubrió en el Ramazzottius variornatus (una de las especies de ‘oso de agua’ más resistentes) un gen único en tardígrados que podría ser el que confiere a esta especie mayor resistencia.

Imagen de un tardígrado en estado activo.
Crédito: Tanaka S, Sagara H, Kunieda.

Se trata de Dsup, una proteína protectora que se une y envuelve el ADN del tardígrado como una manta para evitar daño a las células. Los investigadores han comprobado que esta proteína actúa como un escudo contra la radiación de rayos X. Además, aplicándola a células humanas cultivadas en laboratorio, comprobaron que estas recibían hasta un 40% menos de daño por radiación.


Ahora, se está tratando de construir artificialmente células humanas que puedan producir Dsup. El objetivo: aplicar el estudio del genoma del animal más resistente del planeta en la búsqueda de curas o soluciones para el ser humano. Este último hallazgo podría proteger, en parte, a las células de pacientes de cáncer que son sometidos a radiación. Es solo un ejemplo de todo lo que nos queda por aprender de un microanimal que después de estar congelado a 80 grados bajo cero durante 10 años solo necesita, tras la descongelación, 20 minutos para empezar a andar de nuevo. Una criatura que desde que apareció en la Tierra, hace alrededor de 500 millones de años, ha sobrevivido a cinco extinciones masivas.

Beatriz Guillén para Ventana al Conocimiento

Fuente:https://www.bbvaopenmind.com/tardigrados-animales-con-superpoderes/amp/

sábado, 10 de noviembre de 2018

10 lecciones que he aprendido por tener Atatxia de Friedreich


UN ARTÍCULO DE FRANKIE PERAZZOLA .

Es gracioso cómo los clichés sobre la vida han empezado a tener sentido para mí. De mis observaciones de otras comunidades de enfermedades raras, he aprendido que cuando alcanzamos un cierto nivel de aceptación de nuestra enfermedad, obtenemos una comprensión diferente de la vida. Al expresarme, trato de usar un lenguaje más descriptivo. Uso clichés para describir mis emociones, ya que parecen encajar en cada situación que enfrento.

Publico actualizaciones en Facebook de mis experiencias, incluidas las revelaciones que he tenido. Me interesa el fenómeno de las redes sociales y cómo actualizar a tus amigos parece casi obligatorio. Un post reciente sobre por qué existen los clichés y cómo se aplican a mi propia vida tuvo un gran impacto, a juzgar por el volumen de mensajes que recibí.


La respuesta al post me ayudó a descubrir quién es mi audiencia. A menudo me mal entienden. La gente piensa que sabe todo sobre mí por lo mucho que comparto. Eso lo hace difícil cuando se trata de escribir una columna o publicación relacionada porque mi audiencia es una mezcla de pacientes con ataxia (FA) de Friedreich , sus familias, personas con las que he crecido y personas que no están familiarizadas con las enfermedades neuromusculares. Sentí que este post daba una idea de mi alma.

Lo siguiente es un extracto del post y las 10 lecciones que aprendí de tener Ataxia de Friedreich:


“Tener una enfermedad incurable me ha enseñado lecciones incalculables en mi vida. 
No cambiaría mi diagnóstico por nada en el mundo. 
Es una locura, siento que este es el propósito de mi vida ".

  1. Me siento inspirada por cualquier actividad que involucre movimiento: bailar, practicar deportes, correr e incluso caminar.
  2. Se espera que las personas con AF se enfrenten a una enfermedad absolutamente desgarradora y continúen como "normales".
  3. Las personas con AF son algunas de las personas más fuertes que he conocido.
  4. Es una experiencia humillante pasar de ser parte de una agrupación mayoritaria a una minoría (personas con discapacidad).
  5. La enfermedad no tiene preferencia por la edad, la raza o el credo.
  6. Todos necesitamos ayuda: algunos con necesidades físicas, otros con problemas mentales y otros con ambos.
  7. Tu mente es más fuerte de lo que piensas.
  8. Sonríe y sigue con la vida; No hay tiempo para la compasión.
  9. No tienes que frenar para nadie. Deja que otros se ajusten y vuelvan a aprender la paciencia.
  10. Haz lo que te haga feliz. Todos están luchando.

Puede que encuentre que esta lista es cursi, pero para mí tiene sentido. Ojalá no hubiera tenido un diagnóstico de AF  para apreciar mi vida. Solo hay mucho que podemos controlar, pero tener esta oportunidad para la auto-reflexión y la conciencia es algo hermoso.

Sé que decir que estoy agradecida por lo que AF me ha traído puede ser mal interpretado. Pero en las palabras de mi amigo y compañero guerrero de la AF, Sean Baumstark ,  "Así que, por más que lo odio cuando me caigo o cuando me lastimo la muñeca o cuando puedo sentir a las personas mirándome y probablemente burlándose de mí, tanto como lo odio, no lo cambiaría por nada".

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/05/friedreichs-ataxia-10-lessons-cliches-awareness-incurable-disease/

viernes, 9 de noviembre de 2018

Boletín FEDAES Nº 170





Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

jueves, 8 de noviembre de 2018

Estos son los riesgos de secuenciar tu ADN


El genoma es nuestro DNI genético: inalterable, único y con información sensible. Hay empresas que lo secuencian por menos unos 500 euros. 
¿Es seguro que esos datos estén en Internet?
PATRICIA RUIZ GUEVARA
07/11/2018 00:05
La revolución del genoma acaba de comenzar y debemos conocer también sus riesgos para nuestra privacidad

La biología mantiene que a nivel científico es imposible que existan dos personas idénticas en el planeta. Aunque puede ser evidente de primeras, para encontrar la respuesta hay que ahondar algo más en este asunto. Particularmente, hay que ir hasta el ADN. Los humanos compartimos cerca del 99,9% de la información genética, pero en ese pequeño margen hay alteraciones que nos hacen únicos y que nos dan un DNI genético inalterable e inmutable. Aparte de esto, estos cambios tienen información esencial sobre un tema que preocupa a todos: la salud.

La predisposición a ciertas enfermedades, las probabilidades de desarrollar un tumor y la eficacia de un tratamiento en el organismo son algunos datos escritos en el genoma. Con las nuevas tecnologías, el acceso a esta información es cada vez más económico y, en los últimos tiempos, han nacido empresas que ofrecen servicios en Internet en este sentido.


La realidad es que cada vez se están generando más datos sensibles que deben guardarse en sitios seguros y fiables y que pueden abrir la puerta a la medicina del futuro. La revolución del genoma acaba de comenzar.

La llave al diagnóstico de enfermedades
En el año 2000, se anunció por primera vez que la mayoría del genoma humano había sido secuenciado. Tres años después, el Proyecto Genoma Humano lograba secuenciar la cadena de ADN completa. El coste del proyecto se situó en 2.700 millones de euros.
¿Por qué se invirtió tanto dinero en la secuenciación genómica?

En el año 2000 se anunció por primera vez que la mayoría del genoma humano había sido secuenciado


Este conocimiento prometía suponer un gran avance en medicina. “Ya se emplea para dos temas vitales: las enfermedades extrañas y el cáncer. Si tienes un paciente con una serie de síntomas que no identificas, puedes buscar si hay otras personas en el planeta con las mismas mutaciones genéticas para dar con el diagnóstico”, explica el director del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, que está en el Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA), Luis Serrano.

Hay enfermedades que se pueden tratar con terapia génica y “descubrir dónde está la mutación hace que se pueda corregir, incluso en niños antes de nacer”, apunta el especialista. Como sucedió con la actriz Angelina Jolie, “se puede predecir si una mujer tiene altas probabilidades de tener BRCA1 o BRCA2, dos genes que determinan el riesgo a padecer cáncer de mama y de ovarios”, apunta Serrano. Además, hay una mutación genética que refleja la intolerancia al gluten, y se puede conocer la predisposición ante enfermedades cardiológicas y neurológicas.


Tu genoma al alcance de un ordenador
Casi 20 años después del primer descubrimiento, el avance de las tecnologías ha ayudado a romper las barreras económicas. Lejos quedan ya esos 2.700 millones de euros: ahora puedes secuenciar tu genoma por unos 500 euros. Interpretarlo y examinarlo es otra historia.

Así han nacido empresas como 23andMe, Made of Genes y Genlives, que ofrecen secuenciaciones de partes del genoma (conocidas como exoma). El usuario solo debe adquirir el servicio, como haría en otra plataforma de venta online, y recibe un kit para enviar por correo de forma segura.

Hay gobiernos que quieren secuenciar a toda la población e instalar planes médicos a medida


“Desarrollamos las herramientas y la tecnología con el objetivo de que el paciente tenga acceso a su información genómica de manera recurrente a lo largo de su vida “, explica el CEO y cofundador de Made of Genes, Óscar Flores. Ofrecen el análisis por 450 euros. Después, el servicio de supervisión genómica cuesta unos 10 euros al mes.


La compañía de este emprendedor, premiado como uno de los Innovadores menores de 35 años España 2016 por MIT Technology Review en español, trabaja con el Gobierno de Dubái, que quiere secuenciar a toda la población en un futuro cercano e instalar planes de medicina personalizada.

“Si secuenciamos partes del genoma podemos determinar las mutaciones causales de algunas enfermedades”

LUCÍA SPANGENBERG Autora de Genlives

En Uruguay, la autora de Genlives y ganadora de Innovadores menores de 35 años Argentina y Uruguay 2016, Lucía Spangenberg, soñaba con abaratar una tecnología “que acercara la secuenciación genómica a los médicos y pacientes”. Su servicio medio cuesta entre 1.000 y 1.600 euros. “Con enfermedades que no tienen sintomatología heterogénea es difícil acertar con la tecla, pero si secuenciamos partes del genoma podemos determinar las mutaciones causales”, explica Spangenberg.

Para ello hay que bucear entre los millones de mutaciones que tiene el genoma y filtrar las alteraciones relevantes. Por eso, “nos unimos a la compañía de informática Quanam y desarrollamos una plataforma que emplea machine learning y big data para preclasificar las mutaciones”, detalla Spangenberg.

Información sensible
¿Qué podría pasar si la información sobre nuestros genes cayera en las manos equivocadas? “El genoma es tal vez la información más sensible que existe”, dice Flores que, a pesar de ello, asegura que no debe haber un miedo extendido. “A nivel legal, una compañía de seguros no puede emplear los datos para eso, igual que no puede emplear los historiales clínicos. Tampoco las compañías pueden recabar esos informes de las mutuas, por el hecho de que existen contratos de confidencialidad”, explica. Serrano recuerda que son probabilidades: “Una compañía privada no dejará de contratarte por tener un ocho por ciento de probabilidades de sufrir un infarto”.

¿Qué podría suceder si se conociera el genoma del presidente de Gobierno?


Los ciudadanos europeos y norteamericanos están amparados por la ley, pero a Spangenberg le preocupa que a Latinoamérica esto llegue tarde: “A veces hay zonas grises y vacíos legales. Esperemos que las leyes vayan a la velocidad de la ciencia”.

A pesar de que el ciudadano de a pie no debe preocuparse demasiado, Flores lanza una especulación: “¿Qué sucede si se conoce el genoma del presidente del Gobierno? Un rival político podría extender que tiende al alcoholismo, la depresión o el Alzhéimer. Se trata de un tema de seguridad nacional”.

También, se han intentado crear bases de datos genómicos con fines poco lícitos, como Kuwait, que deseaba recopilar el ADN de todos los ciudadanos y turistas que entraran al país para estudiar crímenes. “Se anuló por el hecho de que vulneraba las leyes y atentaba contra la presunción de inocencia que tiene una persona “, apunta el CEO de Made of Genes.


Un almacenamiento seguro y limitado
¿De qué forma debe guardarse información tan sensible? ¿En local o en la nube? En Genlives comenzaron con los servidores del Instituto Pasteur de Montevideo, “ahora hemos empezado a migrarlo todo a una nube del país con muchas capas de seguridad. Nunca guardamos el nombre del paciente y sus datos juntos; así, si consiguiesen piratear la nube, no podrían identificar a la persona”, explica Spangenberg.

La capacidad para almacenar grandes cantidades de datos es uno de los grandes retos de la medicina del futuro


En Made of Genes emplean de manera conjunta la nube y los centros de datos, y guardan cada genoma con una llave única que solo tiene el paciente. “Para abrir los datos debe firmar un permiso electrónico y es el único que puede dar acceso; detrás, hay otra segunda llave que encripta toda la base de datos”, detalla Flores. En la EGA, que guarda datos de 800.000 ciudadanos de todo el planeta para investigaciones científicas, anonimizan también los genomas.

El experto del Barcelona Supercomputing Center, centro que guarda múltiples de estos datos, David Torrents explica por qué optan por los discos duros: “Son petabytes [10¹⁵ bytes] de información, no es posible tenerlo en la nube, es demasiado pesado. De verdad, uno de los grandes inconvenientes de la biología y la medicina es dónde se van a guardar todos los datos que se están generando”. Para dar seguridad, Torrents apunta que “no están conectados al exterior, si alguien quiere usarlos hay que sacarlos de la base de datos y mandarlos desde otro PC”.


La medicina del futuro
Flores apunta que, con conocimientos genómicos, los fármacos se prescribirán con mayor precisión. En la lucha contra el cáncer, Spangenberg explica que, “si sabemos qué sucede molecularmente, haremos tratamientos especializados de quimioterapia: si encontramos una alteración en el genoma asociada a una alta toxicidad a una terapia, podemos darle a tiempo otra alternativa”.

¿Habrá que examinar entonces todo el genoma? ¿Con enfermedades que no tengan cura y no se quieran conocer? No, explica Flores: “Esto es como comprarse una enciclopedia: no te la lees de principio a fin, solo cuando tienes una duda buscas un artículo concreto. Un médico nunca te asegurará que tienes riesgo de Alzhéimer si no se puede hacer nada contra ello y no es lo que se busca”. Hay países, como Emiratos Árabes, donde es obligatorio someterse a estas pruebas genéticas antes de casarse por la alta consanguinidad.

Pese a que todavía es necesario trabajar detalles y continuar avanzando, Flores tiene claro que la medicina genómica está a la vuelta de la esquina: “Tendemos a un genoma de coste cero, y llegará de forma masiva a la población como un análisis de sangre y una radiografía. Me atrevo a decir que el próximo año todo el planeta estará hablando del genoma en la calle”. Spangenberg lo corrobora: “Se ha elegido que la medicina vaya por este camino. Ya no hay vuelta atrás”.

Fuente: https://www.lavanguardia.com/tecnologia/actualidad/20181107/452778984867/estos-riesgos-secuenciar-adn-brl.html