domingo, 24 de junio de 2018

LOS TRATAMIENTOS GENÉTICOS YA ESTÁN AQUÍ


Este artículo lo hemos visto #rt por FEDAES, al leerlo nos pareció muy interesante y os recomendamos lo leáis.

Bom día a todos desde Lisboa, donde he tenido la oportunidad de aprender y actualizar conocimientos participando en el 4º Congreso de la Academia Europea de Neurología. Recogiendo las peticiones de los seguidores que les gustaría leer más sobre los avances en tratamientos e investigación en Neurofriendly, hoy os quiero hablar de los tratamientos géneticos (también denominados como terapia génica) en las enfermedades neurológicas. ¡Hay mucho que contar! Eso de lo que hablábamos hace unos años como el futuro, hoy es una realidad. Una realidad en evolución y llena de esperanza para muchos pacientes. 

¿Qué es la terapia génica? Para entender esto es fundamental dar un paso atrás y coger un microscopio, adentrarnos en la célula y  llegar al núcleo, donde encontraremos sus cromosomas.  Como sabéis, esos cromosomas contienen nuestro código genético y dos copias de cada gen, una copia heredada de la madre y otra del padre. Los genes están escritos en un código que llamamos DNA.

1.Este DNA se transcribe a otro código que que se llama RNA.

2.Este se traduce en su producto final que son las proteínas (o polipeptidos que veís en la imagen). Las proteínas son vitales para la vida de una célula ya que tienen múltiples funciones: dan estructura, defienden, metabolizan, construyen y destruyen…

En las enfermedades genéticas se produce una mutación en el DNA que hace que estos procesos se trunquen: el resultado puede ser un proteína muy corta, que funcione a medias; una proteína que funcione en exceso o una que no funcione para nada. En las enfermedades con herencia recesiva, se necesita recibir dos genes mutados (uno de cada uno de los progenitores) para que la enfermedad se desarrolle. Si sólo hay una copia “mala”, el otro gen “salva” el problema y no da pie a nigún problema. En las enfermedades con herencia dominante, con recibir una copia erronea (del padre o de la madre), ya es posible desarrollar la enfermedad.

En cuanto a las enfermedades que aquí tratamos, lo cierto es que vamos descubriendo nuevos genes a pasos agigantados. La ataxia de Friederich y las ataxias espino cerebelosas (SCAs) (esas enfermedades que producen alteraciones del equilibrio y del habla que comentabamos en Cuestión de equilibrio y Hablo raro pero no soy tonto) y la enfermedad de Huntington (que produce lo que llamamos corea o movimientos de baile continuo) tienen en común que son monogenéticas (una mutación en un gen produce una enfermedad). La distonía de la que nos hablaba Alberto hace unas semanas (La distonía es un cortocircuito) y la enfermedad de Parkinson (de la que tenemos múltiples posts), son enfermedades más heterogéneas ya que conocemos decenas de genes relacionados con ellas.


Y por qué os cuento todo esto. Porque, si sabes cual es el gen mutado,
tienes una causa clara de lo que no funciona y puedes actuar sobre el problema de raíz. Es muy distinto ir al mecánico y decir, “el coche no va bien” a decir, “este coche no acelera porque falla el contacto entre el acelerador con la bujía que tiene la tuerca x”. Creo que queda claro que no sé nada de coches, pero seguro que con el ejemplo os hacéis una idea. Y la terapia génica es eso: actúa en cada uno de los pasos que os he comentado antes.

  1. Es erróneo el código inicial (el DNA): pues lo aporto desde fuera. ¿Cómo? a través de vectores virales que se introducen en la célula y aportan una copia sana del gen y se incorporan al DNA de la persona.
  2. Otra posibilidad es evitar el paso de RNA mensajero a proteína, interceptando la traducción con un RNA de interferencia (un pequeño trozo de RNA que se adhiere al de la persona e interrumpe la lectura). De esta forma, no se produce la proteína patológica.
  3. La proteina producida es un desastre y lo único que hace es fastidiar: la marco con un anticuerpo especifico y así le digo al cuerpo que la destruya. Que la meta en la basura de la célula para que no esté por medio y cause daño.


Y esto, que hace unos años parecía ciencia ficción, cosa de ratones, pipetas y campanas de laboratorios, ya es una realidad. La atrofia muscular espinal es una enfermedad recesiva (de esas que requieren dos genes mutados) en un gen bien identificado (el SMN) que ataca a las neuronas motoras que salen de la médula espinal para llegar a los músculos. Al no llegar bien la señal, los músculos se atrofian y en algunas formas graves llevan a la muerte  en los primeros años de vida.


Hoy, gracias a la terapia génica, algunos de estos niños pueden alcanzar hitos como sentarse, gatear, incluso dar unos pasos… Se ponen los pelos de punta ¿verdad? Es maravilloso. 

Y lo que se aprendió de esta enfermedad neuromuscular, hoy se esta aplicando a algunos trastornos del movimiento. En este momento hay ensayos clínicos con terapias génicas para la ataxia de Friederich, la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Parkinson (para portadores del gen GBA o glucocerebrosidasa). En ellos se intenta restaurar la funcionalidad normal de la proteína actuando en uno de los niveles que he descrito antes. 

El futuro ya está aquí. Hay razones para tener mucha esperanza. También cautela. Lo
que os he contado en pocas palabras es el trabajo de años de investigación, de prueba y error,  y precisa de una ingeniera que asegure que la medicación llegue bien a la diana, con las dosis adecuadas y sin producir efectos adversos. Habrá problemas por el camino, se caerán fármacos potenciales por ser ineficaces. Pero la medicina translacional avanzará y gracias a la inteligencia y creatividad humana llegará la cura para muchas enfermedades genéticas. Es cuestión de tesón y tiempo.

Firmado por: Mónica Kurtis

Fuente: https://neurofriendly.org/2018/06/20/los-tratamientos-geneticos-ya-estan-aqui/



domingo, 17 de junio de 2018

Siete jóvenes buscan recuperar la visión con una terapia génica


Luciana Díaz

  • Sufren una rara enfermedad que causa ceguera.
  • Viajaron a China, donde participaron de un ensayo clínico.
  • En un año se conocerán los resultados.



Los siete jóvenes estuvieron treinta días en China. Fueron los únicos pacientes occidentales en participar de la fase 3 del ensayo clínico que se realizó en el Tongji Hospital, de Wuhan. FOTO: GZA: STARGARDT
El 5 de mayo salieron desde el aeropuerto de Ezeiza (BB.AA.) rumbo a China, llenos de incertidumbre. Volvieron un mes después, distintos y esperanzados. En esos treinta días no solo conocieron una cultura diferente, sino que además recibieron una inyección que les puede cambiar la vida: siete adolescentes argentinos casi ciegos debido a una enfermedad degenerativa de la vista se convirtieron en los únicos pacientes occidentales en participar de la fase 3 del ensayo clínico de una prometedora terapia génica que, de comprobarse efectiva, significará la cura de un mal que hasta el momento no tenía tratamiento. 

Los siete varones que viajaron a China –uno de Mendoza y el resto de la Provincia y la Ciudad de Buenos Aires– tienen una enfermedad que se hereda por vía materna llamada neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), que afecta de uno en 15 mil a uno en 50 mil personas y se caracteriza por manifestarse en la adolescencia de manera súbita. “Es algo muy dramático porque afecta a chicos de entre 15 y 25 años aparentemente sanos, que un día se van a dormir y amanecen casi ciegos”, describe Marcela Ciccioli, bióloga genetista y presidenta de una asociación civil que agrupa a pacientes y padres de niños con enfermedades oftalmo-degenerativas. 

Fue gracias a su gestión que se logró la inclusión de los jóvenes argentinos en el ensayo que se realiza en el Tongji Hospital de Wuhan, en coordinación con la Huazhong University of Science and Technology de China, bajo la dirección del reconocido científico Bin Li. 

“Antes de ponernos en contacto con él le solicitamos a la Comisión Asesora en Terapias Celulares y Medicina Regenerativa del Ministerio de Ciencia de la Nación que evaluara el protocolo de investigación. No solo su respuesta fue favorable, sino que además desde el Ministerio gestionaron una parte de los gastos para el traslado de los chicos y sus acompañantes a China”, señala Ciccioli. Y resalta: “Todo el tratamiento fue gratuito”. 

En diciembre de 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos aprobó la primera terapia génica (Luxturna) en ser administrada de manera directa para tratar una enfermedad que puede causar ceguera. “Si bien el concepto de la terapia es el mismo, esta apunta a otras células y no sirve para los pacientes con NOHL”, informa Ciccioli. 

Protocolo
De ser aprobado, el tratamiento que evalúan en China se convertiría en el segundo para evitar la ceguera hereditaria con estaforma de abordaje que está dando sus primeros pasos (ver recuadro). Sintéticamente, la terapia consistió en la inyección a través del vítreo de un solo ojo de un virus genéticamente modificado para que pueda actuar como vehículo y llevar el gen sano al interior de las células del nervio óptico. El objetivo es que reemplace dentro de las mitocondrias al gen mutado, responsable de la disminución visual. 

“Tuvieron una recuperación muy rápida, con apenas dos días de ardor en el ojo y nada más”, destaca Ciccioli. Si bien los resultados definitivos se conocerán en un año, algunos de los 140 participantes del ensayo que recibieron la inyección en enero ya manifiestan grandes avances. 

“La posibilidad de remisión es individual y tenemos que esperar a que el gen empiece a trabajar y producir la proteína deficiente. Dentro de tres a seis meses probablemente se note un efecto más claro”, explica Ciccioli. En Argentina el seguimiento de los pacientes lo realizará Alejandra Antacle, neurooftalmóloga pediátrica de Fleni. Fue ella quien evaluó a los chicos antes y después del viaje y quien les hará los controles para luego enviar a China los reportes requeridos por el protocolo. 

“Todos los chicos evidencian avances, pero no puedo adelantar nada más porque estamos participando de un ensayo cuyos resultados serán presentados por el equipo del Dr. Li”, le dijo a PERFIL Antacle. En cuanto a los posibles riesgos, aclaró: “La inyección vítrea es una técnica muy usada en oftalmología. Lo diferencial es la utilización de un virus para transportar un gen. Lo peor que puede pasar es que la terapia no funcione, porque los investigadores cumplieron con todas las etapas preclínicas de bioseguridad y eficacia. Nunca pondríamos en riesgo la salud de los chicos”, concluyó. 

De promesa a realidad 
Fue la gran promesa de la medicina del siglo XX, pero tuvieron que pasar más de veinte años de investigaciones para que la terapia génica –la posibilidad de modificar el ADN de una persona para curar una enfermedad– finalmente se convirtiera en realidad. Si bien hubo un par de medicamentos de este tipo que recibieron luz verde en Europa en 2012 y 2016, fue recién el año pasado cuando se dio un salto importante en el área, con la aprobación por parte de la FDA de los EE.UU. de las tres primeras terapias génicas en ese país: dos de ellas para reprogramar en el laboratorio las células propias de un paciente para que luego ataquen distintos tipos de cáncer, y otra que actúa de manera directa en la retina para resolver una enfermedad que lleva a la ceguera. Mientras se multiplican los ensayos clínicos en todo el mundo, el desafío ahora es pensar cómo resolver el problema del alto costo de estos tratamientos para que todos los pacientes puedan acceder a ellos.

Fuente: http://www.perfil.com/noticias/ciencia/siete-jovenes-buscan-recuperar-la-vision-con-una-terapia-genica.phtml

sábado, 16 de junio de 2018

La terapia experimental que ha eliminado la metástasis


Un autotrasplante de linfocitos ha funcionado contra los tumores más letales, aunque los expertos advierten de que la técnica está aún "en su infancia"

NUÑO DOMÍNGUEZ
15 JUN 2018 - 16:41

La ingeniera estadounidense Judy Perkins lleva dos años y medio sin cáncer tras recibir una terapia experimental basada en un autotrasplante de sus propios linfocitos. SCOTT MCINTYRE / GETTY
En 2014, la ingeniera estadounidense Judy Perkins tenía 49 años y sufría un tumor de mama con metástasis en el hígado y otros órganos. Los médicos le daban dos meses de vida. Casi cuatro años después está viva y lleva dos años y medio sin rastro de cáncer gracias a un autotrasplante de sus propios linfocitos. Su caso se ha convertido en una esperanza para desarrollar una nueva inmunoterapia contra los tipos de cáncer más letales.

“Hemos visto cinco pacientes con remisiones espectaculares como esta, incluida otra mujer con cáncer de colon metastásico que lleva casi cinco años sin la enfermedad”, explica Steven Rosenberg, cirujano del Instituto Nacional del Cáncer de EE UU y creador de esta terapia experimental. “Esta técnica está aún en su infancia. Trabajamos sin descanso para aumentar su efectividad, porque hasta ahora solo el 15% de pacientes responde”, advierte Rosenberg, un veterano investigador de 78 años, al teléfono desde su despacho en Bethesda.

La posibilidad de conseguir nuevas terapias contra los tumores más letales que casi nadie se podrá permitir es real, según reconocen algunos oncólogos

Lo más interesante de estos casos aislados es que los pacientes sufrían tumores epiteliales con metástasis en otros órganos. Este gran grupo de lesiones causa el 90% de todas las muertes por cáncer y no hay ningún tratamiento efectivo contra ellas. “Estos resultados nos dan la esperanza de poder encontrar una estrategia para tratar tumores epiteliales, por ejemplo de hígado, colon, cuello de útero, mama y otros”, detalla Rosenberg.

La nueva técnica se conoce como linfocitos que infiltran el tumor (TIL, en sus siglas inglesas), una nueva variante de inmunoterapia en fase de pruebas que podría sumarse a las ya existentes. En la actualidad ya hay en el mercado fármacos basados en anticuerpos que se unen a los linfocitos y les permiten unirse a las células tumorales y destruirlas. Esta inmunoterapia es efectiva contra el melanoma metastásico y el cáncer de pulmón avanzado, aunque solo funciona en un tercio de pacientes por razones que aún no están claras. Otro tipo de inmunoterapia en cuyo desarrollo ha tenido un papel fundamental Rosenberg es la terapia génica a base de CAR-T, linfocitos modificados genéticamente que han resultado efectivos contra tumores sanguíneos, especialmente leucemias agudas en personas jóvenes.

Los TIL son otra vuelta de tuerca diseñada para combatir tumores que no responden a otras inmunoterapias. La técnica consiste en aislar linfocitos T que han penetrado en el tumor y seleccionar aquellos que son capaces de identificar neoantígenos, proteínas que solo producen las células tumorales. En el tratamiento de Perkins, por ejemplo, los médicos asilaron apenas 11 linfocitos que identificaban cuatro antígenos tumorales a partir de los cuales obtuvieron en el laboratorio 80.000 millones de hijos que después fueron reinyectados. Un año después, todos los tumores habían desaparecido.

El cirujano Steven Rosenberg. NCI
En este punto Rosenberg ofrece una noticia buena y otra mala. “El 80% de los pacientes con cánceres epiteliales generan linfocitos que reaccionan contra el tumor, pero de 197 mutaciones identificadas, 196 son exclusivas del tumor de ese paciente y no las comparte con ningún otro, a excepción de una mutación del gen KRAS que vimos en dos pacientes”. Esto significa que hay que desarrollar un tratamiento por cada enfermo, lo que a su vez requiere el uso de salas limpias, secuenciación genética masiva del paciente y su tumor y el trabajo de unos 30 especialistas.

El coste de los fármacos aprobados de CAR-T es de unos 400.000 euros y los TIL podrían superarlo. La posibilidad de conseguir nuevas terapias contra los tumores más letales que casi nadie se podrá permitir es real, según reconocen algunos oncólogos.

“En cierto modo, sería muy positivo llegar a tener este problema, porque significaría que la terapia ha demostrado ser efectiva”, explica Alena Gros, jefa del Grupo de Inmunoterapia e Inmunología de Tumores del Instituto de Oncología Vall d’Hebron, en Barcelona. “El mercado y el sistema de salud se tendrían que regular de acuerdo con la necesidad y la eficacia para que lo reciban los pacientes. Esto ha pasado con otras terapias celulares como los CAR anti-CD19, en cuyo caso sólo se paga la terapia si el paciente responde. Por el momento, estamos aún lejos de plantear este dilema”, explica.

Gros conoció a Judy Perkins y otros pacientes que experimentaron recuperaciones sorprendentes entre 2014 y 2016, cuando estuvo aprendiendo la técnica de los TIL en el laboratorio de Rosenberg. Ahora tiene intención de aplicarla en un ensayo clínico en España, aunque aún puede tardar uno o dos años en ponerlo en marcha.

El coste de los fármacos de terapia génica es de unos 400.000 euros y los TIL podrían superarlo

En Madrid, el equipo de Manuel Ramírez-Orellana probó los TILS para tratar a cuatro niños con tumores que no respondían a otras terapias en el Hospital Niño Jesús. “Vimos que el tratamiento era seguro, pero los pacientes no respondieron". En este caso se cultivaron los linfocitos que habían infiltrado los tumores, pero no se hizo una selección en función de los neoantígenos que eran capaces de reconocer, algo que puede ser la clave que explique por qué la terapia funcionó tan bien en algunos pacientes en EE UU. "En cualquier caso los últimos estudios de Rosenberg demuestran que hay una posibilidad de tratar cánceres que se consideraban incurables y que es una posibilidad que hay que explotar”, explica Ramírez-Orellana desde el Hospital Infantil de Seattle (EE UU), donde está aprendiendo ingeniería de linfocitos T.

El investigador cree que la estrategia más efectiva será combinar terapias, por ejemplo atacando los tumores primero con virus oncolíticos y después con TIL. “Los TIL requieren instalaciones caras de crear y mantener, pero que ya existen en algunos hospitales públicos españoles. Todo el programa de investigación en paralelo exige recursos muy difíciles de conseguir. Los tratamientos de CAR-T tienen precios desorbitados. Es absurdo porque no los puede pagar un sistema público de salud, ni siquiera muchos privados. O hay un cambio radical o este tipo de tratamientos será solo para una élite”, alerta.

Rosenberg no tiene dudas de que si este tipo de tratamientos demuestra su efectividad “el ingenio de la industria farmacéutica se encargará de hacerlos posibles y asequibles". "Hay al menos tres empresas que ya están explorando el desarrollo comercial”, asegura.

ENSAYOS EN ESPAÑA
En Pamplona, Madrid y Barcelona se va a probar una técnica algo menos específica con pacientes de melanoma y cáncer de cuello de útero. En este caso se extraen los linfocitos, se congelan y se envían a la empresa Iovance Biotherapeutics de EE UU, donde se multiplican usando interleucina y se vuelven a preservar en frío para mandarlos de vuelta al hospital. En este caso no se seleccionan las células inmunes en base a los antígenos específicos del tumor. “Esta técnica parecía ciencia ficción hace apenas dos años, pero ha habido un gran desarrollo de la tecnología necesaria para aislar, cultivar y secuenciar el genoma de los tumores. Aunque aún es pronto, pues no tenemos la evidencia definitiva de que sea eficaz, tiene un potencial enorme”, explica Ignacio Melero, inmunólogo de la Clínica Universidad de Navarra y el CIMA.

Fuente: https://elpais.com/elpais/2018/06/14/ciencia/1528993373_282818.html

martes, 12 de junio de 2018

SCA36, una patología con orígenes gallegos




ENFERMEDADES RARAS

Los primeros afectados se detectaron en Japón y en Galicia.

El II Simposio Internacional SCA36 tendrá lugar en Cabaña de Bergantiños (La Coruña) del 28 al 30 de junio de 2018. La ataxia espinocerebelosa 36 es un tipo de ataxia congénita degenerativa identificada inicialmente en pacientes de la región de Asida (Japón) y en “A Costa da Morte”, en Galicia. 

Actualmente ya se han diagnosticado pacientes en diversas regiones del mundo.

La causa de esta enfermedad es la expansión de una zona de ADN repetitiva en el gen NOP56. Su cuadro clínico, de inicio tardío, se caracteriza esencialmente por ataxia cerebelosa, hipoacusia y enfermedad de neurona motora focal.

Los organizadores del simposio han contado con la participación de expertos internacionales en ataxias y enfermedades afines. 

Asimismo, han colaborado la Asociación Gallega de Ataxias (AGA) y la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec).

Fuente: http://www.correofarmaceutico.com/2018/06/11/al-dia/medicina/sca36-una-patologia-con-origenes-gallegos

lunes, 11 de junio de 2018

Pasando por el túnel de la depresión con Friedreich's


11 DE JUNIO DE 2018 - UNA COLUMNA DE FRANKIE PERAZZOLA

Ha sido duro últimamente. Justo cuando pensé que había una luz al final de mi túnel de depresión, volvió a oscurecerse y tuve que empezar de nuevo. Muchas cosas atribuidas a mi espiral descendente, incluido el final de una relación, son responsables de romperle el corazón a alguien, y de pensar demasiado sobre lo que AF tiene en mi vida.

Me encontré atrapado, completamente sedentario, desmotivado y completamente devastado casi todos los días. Para ser completamente honesto, podría decir que fue diferente esta vez por la forma en que lloré. Era más profundo, más difícil de detener, y perdí el control de cada emoción que sentía.

Fue la primera vez en mucho tiempo que me sentí sin esperanza. Algunos días conducía a mi lugar normal feliz en la costa para mi impulso habitual de ánimo, y me sentiría triste al ver a todos los demás allí abajo. Viendo lo fácil que fue para ellos disfrutar de la playa. Cómo podrían correr a lo largo de la costa sin siquiera pensar en sus piernas. Cómo no se mareaban cada vez que la marea retrocedía como yo.

Podrían disfrutar de la simplicidad de la luz del sol y el aire salado, mientras yo estaba atrapado en mi automóvil porque cada vez es más difícil explorar lugares por mi cuenta.

Empecé a cuestionar mi posición en esta vida y cuál es mi papel aquí en la Tierra. ¿Por qué tengo que tener FA? ¿Por qué me están arrebatando mis habilidades? ¿Por qué tiene que empeorar? La parte más difícil de tener esa línea de pensamiento fue que comenzaba a convencerme de que nunca sería feliz, nunca estaría en una relación estable, nunca tendría la familia o los hijos que siempre quise, y sobre todo que nunca cumpliría. los sueños que tuve desde que era un niño.

Esta no será mi columna "inspiradora" habitual  en la que describiré una epifanía que he tenido, o recomendaré formas de ayudar a alguien a sobrellevar su diagnóstico. Pasar por estos hechizos de depresión es duro como el infierno, y va a suceder. Habrá días en que se sienta como si se estuviera ahogando, como si alguien le estuviera impidiendo llegar a la superficie para recuperar el aliento o un surfista está usando su tabla para mantenerse bajo el agua.

A lo largo de todo este juego emocional en el que he estado jugando en los últimos meses, se necesitaron todos los mínimos para apreciar los máximos. Era más fácil dejarme entender y realmente sentir mis emociones en lugar de ahogar mis preocupaciones en whisky o enviar mis problemas al cielo con humo. Siempre me he auto medicado, pero sabía que necesitaba abordar las cosas de manera diferente esta vez y eso me ayudó.

¿Así que cuál es el punto de todo esto? ¿Por qué te estoy contando sobre toda la negatividad que he pasado? Porque esto es real y este soy yo. Las personas que parecen ser fuertes y tienen su vida juntas también tienen sus momentos. Nadie está a salvo de esta locura increíblemente enloquecedora que llamamos vida, y cada persona enfrenta luchas. Quiero asegurarme de que se entienda, no importa lo que vea en Instagram o en las redes sociales en general. La gente está pasando por el tintineo, y está bien que no esté bien.

Enfrentar a mis demonios de frente ha sido un cambio de vida para mí, pero eso solo puede suceder cuando estás listo. Sé que estoy en las primeras etapas de mi aceptación, pero estar aquí se siente mil veces mejor que donde estaba hace unas semanas.
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Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/06/11/friedreichs-depression-tunnel/?utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal

viernes, 8 de junio de 2018

Ángel Carracedo, presidente de la Academia Internacional de Medicina Legal (IALM)


«España es el único país de la UE donde la genética no es especialidad médica»

El destacado genetista gallego acaba de ser elegido en Japón presidente de la Academia Internacional de Medicina Legal




R. ROMAR 
REDACCIÓN / LA VOZ 08/06/2018 05:00 H

Ángel Carracedo (Santa Comba, 1957) no se pudo resistir. No entraba dentro de sus planes ser el nuevo presidente de la Academia Internacional de Medicina Legal, que supone más viajes y reuniones a su ya de por sí apretada agenda, que lo obliga a pasar prácticamente la mitad del año en el extranjero, pero se vio en la obligación de aceptar el cargo ante la unanimidad con la que fue propuesto. «Me pidieron todos que lo aceptara», admite con voz cansada desde Fukuoka (Japón), donde se celebró el congreso de la sociedad y donde hoy mismo empezará a decidir las prioridades de la institución junto a sus compañeros de directiva. Será un cargo que tendrá que compatibilizar con la dirección de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y del Centro Nacional de Genotipado, además de con la dirección de un grupo multidisciplinar de investigación integrado por más de cien investigadores.

 -Al final acabó aceptando. 

-Por un lado es un honor, porque es una sociedad muy multinacional, con representación de más de 70 países, pero también supone más viajes, que es lo malo. Pero al estar más liberado en esta área por María Victoria Lareu, que se ocupa de la dirección del Instituto de Ciencias Forenses de Santiago, me puedo enfocar un poco más al servicio internacional. Además, todos querían que aceptase el cargo en una elección que fue por unanimidad total y, sobre todo, tuve mucha presión de los colegas europeos, que son buenos amigos.

-¿La elección supone también un reconocimiento al trabajo realizado por el Instituto de Ciencias Forenses de Santiago? 

-Creo que el Instituto de Ciencias Forenses de Santiago es un ejemplo. Tiene una tradición muy larga liderando avances científicos importantes en el campo y, obviamente, este es el resultado de una labor de equipo de muchos años, desde la época del profesor Concheiro.

-¿No le resulta paradójico que sea el presidente de la sociedad mundial de un área que no tiene especialidad médica en España? 

-En España no existe la especialidad de medicina forense ni la de genética. Parece que tengo una maldición en mi vida con esto.

-¿Quizás porque aquí no se le da el valor que tiene? 

-El respeto que tiene la medicina legal es muy distinta de unos países a otros y esto está relacionado con la importancia que le dan a la justicia. Por ejemplo, aquí en Japón, Alemania o Portugal es importantísimo, aunque en España tiene una historia más desgraciada, más difícil, por lo que no está reconocida como una especialidad. En otros países es un área muy prestigiosa y practicada.

-¿Su nombramiento podría servir para reabrir el debate? 

-La lucha para que estas dos especialidades sean reconocidas es algo que hago de forma permanente en España, aunque con escaso éxito. En mi nueva posición mi enfoque va a ser más global.

-¿Son sus deudas pendientes? 

-Sí. Pero, aunque lucho todo lo que puedo por las cosas que me parecen razonables, no todo se consigue en la vida. Aunque no me parece lógico que la genética y la medicina legal no sean una especialidad médica. Y no me parece lógico que España sea el único país de Europa donde la genética no sea una especialidad médica. Pero bueno, aún tengo esperanza y espero que cuando me jubile lo consigamos.

-La genómica ha revolucionado la medicina forense en los últimos años, pero también se enfrentan a nuevos retos. ¿Cuáles? 

-No solo es la genómica lo que está revolucionando la ciencia forense. También las nuevas técnicas de imagen, que permiten la autopsia virtual, reconstrucciones faciales y de cuerpos a partir de restos humanos... o en toxicología, con nuevos métodos de detección de drogas más sensitivos. Hay muchas áreas que experimentan grandes avances, aunque otras necesitan de más trabajo y de más estándares para hacer las cosas igual y con la misma calidad en todas las partes del mundo. No todo es genética, aquí también hay patólogos, antropólogos, toxicólogos... Mi labor aquí es velar por el progreso de todas las áreas de la medicina legal.

«Tengo vocación de servicio, pero no aceptaría un cargo en el ministerio»

Ángel Carracedo celebrará hoy mismo la primera reunión de trabajo con los demás miembros de su directiva para definir los objetivos de la academia.

-¿Cuáles son los objetivos que se plantea para mejorar la medicina forense a nivel mundial? 

-Mi idea es promover estándares comunes en la utilización de las técnicas, y también en cuestiones de acreditación y certificación de los distintos países. También me interesa promover la interdisciplinaridad y la interculturalidad.

-¿Supongo que los problemas serán distintos en función de las áreas geográficas? 

-Sí, el mundo no es solo el primer mundo y las necesidades son muy variadas en distintas partes. Por ejemplo, la identificación de cadáveres de inmigrantes que cada año mueren en el Mediterráneo o en ciertas partes de Asia y África es un problema de primera magnitud que nos preocupa.

-A usted la noticia lo ha cogido fuera, pero España volverá a tener un ministerio de ciencia y dirigido por un astronauta. ¿Qué le parece? 

-Me parece una muy buena noticia y ojalá que lo haga muy bien.

-¿Servirá para reactivar la inversión en I+D? 

-Ojalá empecemos a tener mayor inversión en ciencia.

-¿A usted no lo habrán tentando para ocupar algún cargo en el nuevo ministerio? 

-No, no, la política no es mi campo, aparte de que no lo haría bien. Tengo vocación de servicio público, pero desde otra perspectiva: investigando, diagnosticando, ayudando a la gente, divulgando, motivando a los jóvenes... Es mi trabajo y para lo que sirvo. Para lo otro no. Solo deseo que los que vayan a estar en el ministerio lo hagan bien, pero yo no aceptaría ningún cargo, porque no es lo mío.

Fuente:  https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2018/06/08/espana-unico-pais-ue-genetica-especialidad-medica/0003_201806G8P28994.htm

jueves, 7 de junio de 2018

La terapia génica revierte completamente los cambios de ataxia de Friedreich en el modelo de ratón, según un estudio


Un enfoque de terapia génica para administrar frataxina, la proteína que es deficiente en pacientes con ataxia de Friedreich (AF), fue capaz de revertir los cambios relacionados con la enfermedad en un nuevo modelo de la enfermedad en ratones, informa un estudio francés.


La ataxia sensorial, la falta de coordinación del movimiento debido a la pérdida de información sensorial sobre la posición del cuerpo, es un evento temprano en AF. Los síntomas neurológicos en esta enfermedad se deben principalmente a la degeneración de las neuronas sensoriales y sus fibras nerviosas en la médula espinal y el cerebelo.

Las posibles terapias para AF pueden provenir de diversos enfoques, incluida la terapia génica. Los autores demostraron previamente que una estrategia de terapia génica que utiliza virus inocuos para administrar frataxina podría prevenir y revertir la miocardiopatía o la enfermedad del músculo cardíaco, en un modelo de FA en ratones. Sin embargo, la pregunta de si el daño sensorial del nervio periférico (neuropatía) podría revertirse permaneció sin respuesta.

En este estudio, los científicos desarrollaron un nuevo modelo de ratón AF, que consideraron más adecuado para probar estrategias de terapia génica para la ataxia sensorial primaria asociada con este trastorno.
Este nuevo modelo se dirige más específicamente a las neuronas propioceptivas, que son responsables de transmitir información sobre la posición, el movimiento y el equilibrio del cuerpo. Los ratones también se diseñaron para permitir la eliminación condicional de frataxina en células que expresan parvalbúmina, una proteína de unión a calcio involucrada en diversos procesos fisiológicos, como la contracción muscular, y que se encuentra en músculos, cerebro y otros tipos de tejido.

Los investigadores encontraron que el nuevo modelo imita la ataxia sensorial y el daño nervioso asociado con AF, aunque con un curso más rápido y severo. Los ratones exhibieron una pérdida progresiva de coordinación y alteraciones de la marcha.

También observaron que las alteraciones en el sistema nervioso central, incluido el cerebelo, ocurrían después del inicio de la enfermedad en la periferia. Las neuronas que carecen de frataxina, aunque son disfuncionales, podrían sobrevivir durante muchas semanas, informaron los científicos.

A continuación, administraron vectores virales (portadores) que contienen frataxina en la vena, lo que impidió por completo el inicio del daño del nervio sensorial periférico. La administración intravenosa y cerebral combinada de estos vectores después de la aparición del deterioro del comportamiento revirtió los cambios conductuales, fisiológicos y celulares en una semana.

"Nuestros resultados demuestran claramente que las neuronas propioceptivas deficientes en frataxina con fenotipo severo sobreviven durante varias semanas y pueden ser rescatadas rápida y completamente mediante terapia génica en el modelo de ratón", escribieron los investigadores. "Por lo tanto, este estudio establece la prueba preclínica de concepto para el potencial de la terapia génica en el tratamiento de la neuropatía sensorial AF".

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/06/05/gene-therapy-fully-reverses-friedreichs-ataxia-changes-mouse-study/

Este artículo lo hemos visto en el Twitter de FEDAES


martes, 5 de junio de 2018

Cabana celebrará un congreso mundial sobre la Ataxia Costa da Morte




El II Congreso Mundial de Ataxia se va a celebrar en Cabana de Bergantiños del 28 al 30 de Junio y el 1 de Julio. 
El congreso contará con una exposición y charlas informativas.






Hace unos días contábamos la historia de Rogelio Antelo. 

La organización del II Congreso Internacional sobre la SCA36, la "Ataxia da Costa da Morte", va proporcionando más detalles sobre el programa de la reunión, que tendrá lugar en el municipio de Cabana de Bergantiños, lugar de origen de la mayor parte de los afectados por esta enfermedad.

Además de las sesiones de trabajo y las presentaciones de comunicación, que tendrán lugar en el auditorio municipal de Cabana, el comité organizador también prepara la celebración de charlas informativas, así como una exposición sobre la enfermedad y una jornada de puertas abiertas para el domingo 1 de julio en el pabellón municipal.

La jornada de puertas abiertas incluirá un taller interactivo de investigación científica. Para este día, se planea un taller científico, en el cual los asistentes podrán aprender cómo extraer el ADN y cómo funciona el cerebro en nuestra vida cotidiana.

Las actividades serán impartidas por neurólogos, genetistas, psicólogos y farmacéuticos.

Entre el 28 de junio y el 15 de julio también se abrirá una exposición sobre el sistema nervioso y las enfermedades genéticas, donde también estarán disponibles fotografías e historias finalistas del concurso escolar "Conociendo / descubriendo las ataxias", en la que participaron centros región de Bergantiños.

Este mismo día 1/07, de 12 a 13:30 de la mañana, además de los talleres, habrá una conferencia a cargo del profesor-doctor Ángel Carracedo y una conferencia-resumen de lo hablado en inglés en el Congreso de los doctores Manuel Arias y María Jesús Sobrido, presidentes de los comités organizador y científico, respectivamente, en la presentación de las conclusiones del II Congreso sobre la SCA36.

Científicos de Japón, Estados Unidos, Alemania y Portugal. 


De los 27 investigadores-ponentes del CONGRESO, que han confirmado su asistencia son: 
1 de Alemania, 4 de Japón, 1 de Portugal, 2 de Castilla-La Mancha (Albacete), 1 de Cantabria, 3 de Cataluña, 11 de Galicia, 1 de Madrid, 2 de USA (Florida), 1 de USA (Nueva York).

Las sesiones abordarán algunos de los últimos avances en la investigación contra esta enfermedad, una enfermedad neurodegenerativa de origen genético que afecta al aparato locomotor y el habla.

Fuente:
https://www.adiantegalicia.es/costa-da-morte/2018/06/03/cabana-celebrara-un-congreso-mundial-sobre-la-ataxia-costa-da-morte.html

lunes, 4 de junio de 2018

Consiguen crear neuronas nuevas dentro del cerebro de un ratón


Primer paso para la regeneración de cerebros humanos dañados por la Ataxia, el Alzheimer o el Parkinson

Científicos chinos han conseguido por primera vez crear neuronas nuevas en el cerebro de un ratón. Han inyectado un cóctel de fármacos y provocado que unas células auxiliares llamadas astrocitos, se transformen y actúen como neuronas. Primer paso para la posible regeneración de cerebros humanos dañados por el Alzheimer, el Parkinson o por un accidente cerebrovascular.

Imagen de un astrocito cultivado en laboratorio. Los puntos azules son núcleos teñidos de este astrocito.
Foto: GerryShaw, EnCor Biotechnology laboratory.

Por primera vez, se ha probado con éxito un cóctel de fármacos para crear nuevas neuronas en el cerebro. Si este resultado, conseguido en ratones, se aplicara en el futuro a los seres humanos, podría reparar el cerebro de personas aquejadas por Parkinson o la enfermedad de Alzheimer, y eventualmente también restaurar tejido neuronal después de un accidente cerebrovascular o una lesión cerebral. Pero todavía queda un largo camino para determinar si este salto entre el cerebro de un ratón y de una persona, es posible para la ciencia. 

La regeneración del tejido cerebral dañado es uno de los objetivos tradicionales de la medicina. Siempre ha topado con un obstáculo: a diferencia de otros órganos, como el hígado o la piel, que tienen la capacidad de regenerarse, el cerebro nunca ha conseguido esta proeza. Cuando muere una neurona, ya es irrecuperable para toda la vida. 

Una nueva investigación desarrollada por científicos de la Universidad de Pekín ha conseguido sortear este obstáculo de una forma original: han convertido otras células cerebrales en neuronas. Es decir, no han conseguido recuperar neuronas, sino crear nuevas neuronas capaces de realizar la actividad de neuronas originales, explica NewScientist. 

El milagro lo han operado en las células gliales, que representan la mitad del tejido nervioso y desarrollan misiones auxiliares para que las neuronas funcionen correctamente. Se diferencian de las neuronas en que no establecen conexiones entre ellas (sinapsis), si bien son capaces de percibir cambios ambientales y de liberar transmisores. 

Las células gliales son imprescindibles  para el buen funcionamiento del sistema nervioso, al que aportan estructura, nutrientes y protección. Una de estas células gliales se llaman astrocitos, están localizados  en el sistema nervioso central (encéfalo y médula espinal) y su número supera al de las neuronas: en el cerebro hay 10 veces más astrocitos que neuronas. 

Los astrocitos, que tienen forma de estrella, se enrollan alrededor de las sinapsis, y sólo se producen durante la edad adulta. Y tienen una propiedad sorprendente que inspiró este descubrimiento: cuando se produce un accidente cerebrovascular,  también llamado ataque cerebral, el flujo sanguíneo se detiene, el cerebro deja momentáneamente de recibir nutrientes y oxígeno, y eso provoca la muerte de neuronas, pero no de los astrocitos que la rodean. 

Es decir, sobreviven a la muerte de una neurona, no perecen con ella. Es más, en esos casos, los astrocitos actúan como liberadores del factor de crecimiento nervioso que facilita la regeneración de las conexiones neuronales. 

Partiendo de todos estos conocimientos, los científicos chinos desarrollaron un cóctel de fármacos que convierten a los astrocitos en auténticas neuronas, es decir, pierden su naturaleza auxiliar y empiezan a comportarse como lo hace una neurona. Se vuelven activos y son capaces de conectarse con otras neuronas, algo que no podían hacer en su calidad de astrocitos. Los resultados se explican en un artículo pre publicado en BioRxiv.


Efectos duraderos 

Los principios químicos activos en el cóctel son los que operan la transformación de los astrocitos, señalan los investigadores en su artículo. Añaden que queda demostrado que la combinación de moléculas presentes en el cóctel de fármacos inducen la reprogramación química in vivo de los astrocitos y los convierten en neuronas maduras funcionales, con las mismas características electrofisiológicas que una neurona sana. Y además, que estas neuronas generadas artificialmente en el cerebro pueden interactuar  con las neuronas propias del cerebro seis semanas después del tratamiento. 

El resultado obtenido duró dos semanas utilizando una dosis pequeña del cóctel de fármacos, si bien los investigadores comprobaron después  de ocho semanas que las muestras de cerebro mostraban que entre el 80% y el 90% de los astrocitos cercanos a la zona de la inyección, se habían transformado en neuronas y comenzaban a producir proteínas neuronales específicas. Un año después, el efecto perduraba también, demostrando así que la conversión de astrocitos en neuronas podría durar mucho tiempo, sin necesidad de reforzar el tratamiento con un nuevo cóctel de fármacos. 

Los autores destacan que, aunque es imposible saber si el tratamiento generó efectos secundarios, no apreciaron alteraciones de salud notables en los ratones del experimento. 

Eso no significa que el resultado abra la puerta automáticamente a tratamientos similares con seres humanos, ya que se desconoce todavía qué tipos de neuronas pueden formar los astrocitos modificados, qué interacciones pueden generar con otras neuronas y, lo más importante, si este tratamiento puede afectar a la personalidad y a los recuerdos del paciente, profundamente implicados en sus redes de neuronas. 


Habrá que esperar a despejar estas incógnitas para que este hallazgo pueda dar el salto del cerebro de un ratón a un cerebro humano y convertirse en tratamiento para personas aquejadas por la enfermedad de Alzheimer, el Parkinson o por un derrame cerebral. Pero se ha dado un paso prometedor en esa dirección.

Fuente: https://www.tendencias21.net/Consiguen-crear-neuronas-nuevas-dentro-del-cerebro-de-un-raton_a44582.html

viernes, 1 de junio de 2018

Rogelio Antelo, un luchador por la visibilización de la Ataxia



Rafael Lema// Rogelio Antelo, en el centro de la foto.
Rogelio Antelo es un conocido empresario de Corcubión al que una enfermedad rara le cambió la vida, la ataxia, un mal muy presente en nuestra comarca. "En Marzo de 2017 el Neurólogo me comentó de que había una enfermedad conocida como Ataxia da Costa da Morte, y para saber si yo la tenía había que hacer una prueba genética. En Agosto, tras realizarme dicha prueba, me confirmaron que yo la tenía, que soy portador de la mutación que provoca la SCA 36" recuerda Antelo.  

"La vida me dió un vuelco total, ya que era propietario de una Carnicería en Cee, y tras confirmarse la enfermedad me dieron una invalidez absoluta permanente, por lo cual me vi obligado a cerrar el negocio" indica el afectado, y por ello "ahora me dedico a hacer mucho ejercicio físico y de Logopedia, que son los únicos tratamientos que hay actualmente para frenar un poco el progreso de la enfermedad, que a día de hoy no tiene cura".

La Ataxia da Costa da Morte, SCA 36, se caracteriza por pérdida de equilibrio, dificultad en el habla, pérdida de audición, entre otros síntomas. En este caso Antelo empezó con problemas en la escritura, que diagnosticaron como "distonía del escribiente", posteriormente alteración en la marcha, pérdida de audición, caídas en terrenos llanos y dificultad en el habla. La SCA 36 es conocida por "Ataxia da Costa da Morte" porque la enfermedad está localizada alrededor del río Anllóns, Ponteceso. Hay diagnosticados unos 140 afectados.

Se cree que puede haber personas afectadas en otras zonas debido a la emigración. "Concretamente yo sería uno, dado que nací en Argentina, y vivo en Corcubión; mi padre fue de Buño y mi abuela de Ponteceso. Y se sabe que en Japón existe la SCA 36, para ellos Ataxia del Rio Asida, por estar localizada también en una pequeña zona alrededor de ese río" indica el paciente. Reconoce que la Diputación de A Coruña y el Concello de Cabana, ayudan a pacientes. "Yo pertenezco a una Asociación llamada AGA, Asociación Galega de Ataxia, formada en el 2004, que llevan todo tipo de Ataxias".

FUENTE: https://www.adiantegalicia.es/costa-da-morte/2018/06/01/rogelio-antelo-un-luchador-por-la-visibilizacion-de-la-ataxia.html

¿QUÉ ES LA ATAXIA?


La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

Se puede describir también como, la pérdida de coordinación muscular y control debido a un problema en el cerebelo;  es un signo clínico que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo.

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.

La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa de los  movimientos musculares, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta última también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, que es la mayoritaria en Galicia, etc.)