miércoles, 28 de septiembre de 2016

La Universidad de Navarra impulsa la terapia génica para enfermedades raras


Pamplona, 23 sep (EFE).- El Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra ha promovido una plataforma, Helpify, para impulsar la investigación de terapia génica para las enfermedades raras y buscar financiación para iniciar nuevos estudios que logren la curación de estos pacientes.

"La terapia génica para tratar enfermedades raras ya es una realidad", ha asegurado el doctor Cristian Smerdou, investigador del CIMA, durante la presentación de esta iniciativa, que se realiza en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organización que representa a los más de 3 millones de españoles afectados.

Según ha precisado en un comunicado este centro investigador, uno de cada cien niños nace anualmente con una enfermedad monogénica, patología causada por mutaciones o alteraciones en un solo gen.

Según Smerdou, "la introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado podría ser un tratamiento eficaz para estos niños". "Para lograrlo, necesitamos identificar el vehículo o vector más adecuado y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos clínicos que es imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento", ha explicado.


El CIMA, centro de referencia en España en el tratamiento preclínico de enfermedades raras mediante la aplicación de terapia génica, inició en 2013 el primer ensayo clínico en el mundo de terapia génica para tratar la porfiria aguda intermitente, una enfermedad que produce graves alteraciones del sistema nervioso.

Además, recientemente han desarrollado un vector terapéutico que revierte los síntomas de la enfermedad de Wilson en modelos animales, una patología genética que produce daños graves en el hígado y el sistema nervioso.

"Los resultados obtenidos hasta el momento sugieren que la terapia génica podría aplicarse de manera exitosa en otras enfermedades monogénicas como el síndrome de Dravet", ha señalado Smerdou.EFE

Fuente: La Vanguardia

martes, 20 de septiembre de 2016

Cycling for Ataxia


Aparte de lo que pretendemos hacer en nuestro día Internacional de la Ataxia en A Coruña y que ya hemos publicado en nuestro blog
http://blog.ataxias-galicia.org/2016/09/domingo-25-de-septiembre-de-2016-dia.html

Se está preparando para el próximo 25 de septiembre (Día Internacional de la Ataxia) en Coimbra (Portugal) un evento solidario por todo lo alto.

Gracias al empuje y entusiasmo del Dr. Antonio Figueiredo, especialista en ortopedia de los hospitales de la Universidad de Coimbra y ciclista aficionado y convencido, tendrá lugar una pedalada Cycling for Ataxia, dentro de los actos de un Encontro Ibérico de Ataxias Hereditarias, que incluye conferencias y exposiciones.

Allí estaremos promoviendo la biciterapia, atentos a los avances en investigación científica y apoyando esta iniciativa.

Para darle mayor difusión, se ha creado un grupo de Facebook:



Este año pretendemos celebrarlo de nuevo en la ciudad de A Coruña, estamos pendientes de que el Ayuntamiento nos adjudique fecha.

jueves, 8 de septiembre de 2016

DOMINGO 25 DE SEPTIEMBRE DE 2016: DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA

La Asociación Gallega de Ataxia (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares celebramos oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.

Día 24 de septiembre en Porto do Son:
-        Sábado          de 10:00  a 14:00 horas.
Día 25 y 26 de septiembre en A Coruña:
-        Domingo       Zona Obelisco,  de 10:00  a 14:00 horas.           
-        Domingo       Zona Obelisco,  de 16:30  a 20:00 horas.
-        Lunes             Cantón Pequeño (delante del BBVA), de 10:00  a 14:00 horas.
-        Lunes            Plaza de Lugo, de 10:00  a 14:00 horas.
Día 01 de octubre en Ferrol:
-        Sábado          delante de Hipercor, de 10:00  a 14:00 y de 16:30  a 20:00 horas.
 Día 01 de octubre en Malpica:
-        Sábado          en la puerta mercado municipal, de 10:00 h a 14:00 h.

DEFINICIÓN DE ATAXIA:
La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.

Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución. Puede manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.

Esta palabra se emplea también para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

El término ataxia, no define sólo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos. 
Ataxia = sin orden 

La ATAXIA es un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos, que además de ataxia, cursan con otros muchos síntomas.

La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa de los  movimientos musculares, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta última también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, etc.). La última que conocemos es la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante-42 (SCA42) está publicado su hallazgo el 05/02/2016.

CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS

1.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE,  actualmente conocidas como SCA's  (iniciales de la terminología inglesa "Spino Cerebellar Ataxia”). 

Los síntomas para las ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad del paciente, sin embargo, la mayoría normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 60 años... no en vano, durante muchos años varias de ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.

La Ataxia Espinocerebelar más frecuente en Galicia es la SCA36, también conocida como la "Ataxia da Costa da Morte" 

2.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA.- (ARCA, del inglés, "Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia"). Suelen comenzar antes de los 30 años.

La ataxia se produce teniendo dos copias defectuosas de un mismo gen, cada una heredada de uno de los progenitores.

Esto implica que padre y madre, aunque no lo padezcan, sean portadores del desorden genético.

3.- ATAXIAS DE HERENCIA MITOCONDRIAL.- Cada persona hereda la mitocondria de su madre y por tanto, eso significa que estas enfermedades de herencia mitocondrial sólo pueden pasarse bajo línea de herencia materna.

4.- ATAXIAS HEREDITARIAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Se trata de desórdenes genéticos en los cuales el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X

5.- NO HEREDITARIAS.- Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.

SINTOMATOLOGÍA: En las enfermedades conocidas como ATAXIA, la “ataxia” no siempre es el síntoma más grave, sino el más evidente en el comienzo de la progresión.
Además del desorden de coordinación pueden presentar otros síntomas asociados, según el tipo de ATAXIA: Disartria, hipoacusia, distonía muscular, disminución sensorial, deformidades esqueléticas, infecciones pulmonares por atragantamientos, cardiopatías, diplopía, diabetes, linfomas y leucemias, etc.

INCIDENCIA: La incidencia de la ATAXIA en Europa es de menos de 2 casos por cada 10.000 habitantes según: www.eurordis.org/es.   La denominación de "enfermedad rara", es una traducción literal del inglés y viene de "rare diseases".  Es una enfermedad poco frecuente,  por su baja prevalencia.

TRATAMIENTO: Las ataxias a día de hoy no tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar. La rehabilitación en sus facetas: fisioterápica, logopédica y terapia ocupacional, son tratamientos que mejoran la calidad de vida de los pacientes.   
El futuro creemos, está en las Terapias Genéticas.

La Asociación Gallega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, con C.I.F: G36506046, fecha de constitución: 12 de julio de 2004,  nº de registro: 2004/007742-1(SC) y Nº 559 de Registro Único de la Xunta de Galicia de Entidades Prestadoras de Servicios Sociales, que agrupa a los afectados por la enfermedad de la ataxia, familiares y demás personas sensibilizadas con el tema, en el ámbito territorial de Galicia, es socia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), que ofrece los siguientes servicios sociosanitarios:
             - Servicio de Información y Asesoramiento Sociosanitario
             - Rehabitilación Fisioterápica
             - Intervención  Social
             - Servicio de Apoyo y Asistencia Psicológica

Las personas interesadas en saber más acerca de la Asociación y la labor que llevamos a cabo pueden visitar nuestra página web  www.ataxias–galicia.org, solicitar información por e.mail: info@ataxias-galicia.org, dirigirse a estos teléfonos: 981 234 651 -  660 25 79 49, o bien en persona, en FEGEREC, Centro Fundación Hnos. Tenreiro – C/ Solís,  s/n – 15009 A Coruña.


Les agradeceríamos que en el 2016, al igual que en años anteriores, se solidarizasen con AGA dando la máxima difusión a esta noticia. 

viernes, 2 de septiembre de 2016

Beber alcohol moderadamente, mata casi la mitad de tus neuronas

Se ha de ser prudente a la hora  de beber cualquier tipo de alcohol.
Dos copas de vino son suficientes para que la cantidad de neuronas del cerebro se reduzcan casi a la mitad.

Un estudio, publicado por la Universidad de Rutgers de Nueva Jersey (Estados Unidos) en la revista "Neurology" resalta, que, a pesar de  varias afirmaciones científicas que mencionan que el consumo de alcohol representa uno dé los métodos más eficientes en la prevención de enfermedades cardiovasculares, el hecho desencadena una serie de cambios neuroquímicos.

Hasta 2012 los investigadores no tenían claro cuál es el impacto del consumo moderado de alcohol para el cerebro.

En un estudio, científicos suministraron alcohol a ratones hasta alcanzar los límites de concentración en la sangre permitidos de 0.08% (0.08 gramos de alcohol por cada 100 mililitros) equivalente al límite legal en EE, UU

Los resultados mostraron que tras un periodo relativamente corto de consumo moderado de alcohol, hubo un impacto negativo en el cerebra el número de neuronas en la zona del hipócampo se redujo hasta un 40% indicó la doctora Megan Anderson.

"Si el hipocampo del cerebro se ve afectado cada día durante un periodo prolongado de tiempo finalmente la persona perderá la capacidad de aprender cosas nuevas" afirma Anderson

El hallazgo según señalan los expertos muestra incluso que el consumo moderado de alcohol en periodos cortos puede tener efectos profundos en la plasticidad estructural del cerebro, provocar problemas en la capacidad cognitiva impidiendo controlar su comportamiento ante determinadas situaciones.

Pulsa sobre este enlace para leer esta misma noticia con otro enfoque en la BBC

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