sábado, 31 de octubre de 2015

Vivebiotech, una nueva esperanza para los pacientes con enfermedades raras

La empresa guipuzcoana, pionera en el Estado, se suma a la vanguardia de la terapia génica 

Su primera producción servirá para tratar una anemia que retrasa el crecimiento infantil.

Corregir un gen defectuoso cambiándolo por uno sano para poder curar los síntomas de una enfermedad rara. Es lo más parecido a la “medicina del futuro”. “Parece ciencia ficción, pero se hace”, según reconoció ayer Gurutz Linazasoro, fundador de Vivebiotech, una empresa pionera en el Estado que se sitúa a la vanguardia de la terapia génica.

En Euskadi hay cerca de 40.000 personas que padecen enfermedades raras, según estima la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). La mayoría de ellas, causadas por un gen defectuoso. Los medicamentos clásicos no hacen efecto en estos pacientes, y muchas veces se ven obligados a viajar a otras partes del mundo en busca de un ensayo clínico de terapia génica para corregir esa anomalía genética. Sin embargo, ayer se dio a conocer Vivebiotech, un empresa, ubicada en Miramon, que ha construido la primera sala del Estado adecuada para producir vectores virales, que son los transportes que llevan los genes sanos al interior de las células con genes mutados. Una puerta a la esperanza para todos aquellos que padecen una enfermedad rara.

“Hay muchas que son de base genética, causadas por la mutación de un gen, que hace que no funcione bien y genera unos síntomas, por lo tanto una enfermedad”, explicó ayer Gurutz Linazasoro, presidente y fundador de la empresa de biotecnología. Para curar este tipo de enfermedades es necesario transportar un gen sano desde el exterior, al núcleo de las células donde está el gen enfermo, un proceso denominado terapia génica. Y como vehículo se utilizan vectores virales (cuya imagen se reproduce en la página aledaña), el transporte genético que fabrica Vivebiotech.

Estos vectores virales derivan de los virus, que son causantes de patologías. No obstante, Linazasoro detalló que en el laboratorio se eliminan los genes patógenos del virus “y se aprovecha la capacidad que tienen de meterse dentro del genoma”. “Convertimos un problema en una oportunidad que se puede aprovechar en una terapia”, resumió.

“Convertimos un problema en una oportunidad para una terapia génica”

Para ello, han creado la primera sala del Estado para la producción de vectores virales en condiciones GMP (Good Manufacturing Practice), exigidas por las agencias regulatorias para poder emplear estos vectores en ensayos clínicos con seres humanos. De hecho, en Europa apenas hay una docena de laboratorios de estas características y se encuentran en Francia, Italia y Alemania, entre otros países. Aunque también existen ejemplos en Estados Unidos y en China.

La “sala blanca”, que ha tenido un coste de medio millón de euros, consta de 42 metros cuadrados en los que, de momento, trabajan dos investigadoras guipuzcoanas y otras tres personas de apoyo. “La idea de esta sala es producir un medicamento. Está dividida en varios fragmentos, y cada uno constituye una parte del proceso de la producción viral. Desde el virus hasta la purificación y la encapsulación para mandarlo a los hospitales y que se proceda a la infección de las células”, apuntó César Trigueros, director de Desarrollo. Además, la sala tiene capacidad para desarrollar vectores para seis enfermedades distintas simultáneamente cada año.

PRIMEROS ENSAYOS La dinámica de funcionamiento de Vivebiotech será por encargo. Un grupo de investigación, una compañía farmacéutica o de biotecnología debe solicitar un vector para una enfermedad concreta. Para estrenar su actividad, el laboratorio colaborará con un ensayo clínico liderado por Ceimat (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas) creando vectores para la enfermedad rara llamada Anemia por Deficiencia de Piruvato Quinasa, cuya prevalencia es de 1 entre 15.000 personas. Se da en niños y provoca cansancio. Aunque se diferencia de la anemia usual en que aumenta el tamaño del bazo o el hígado y retrasa el crecimiento.

El laboratorio donostiarra será el primero del mundo en generar vectores virales para este tipo de anemia para seres humanos. Linazasoro explicó que la elección de esta patología fue motivada porque el gen patógeno está claramente detectado y el éxito en el modelo animal ha sido “inmejorable”.

Esta terapia génica se aplicará a seis pacientes: tres españoles, un holandés, un italiano y un francés. Sin embargo, no será hasta junio cuando estos expertos estiman que la Agencia Española del Medicamento dé el visto bueno a sus vectores virales de tipo lentivirus y puedan iniciar el ensayo clínico

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miércoles, 28 de octubre de 2015

Coordinación internacional, la apuesta de Feder contra las enfermedades raras

HAY TRES MILLONES DE PACIENTES EN ESPAÑA

El encuentro de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) también permitirá desarrollar líneas comunes e internacionales de actuación

Alba Ancochea, directora de Feder.
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) buscará apoyo internacional en la lucha contra las enfermedades raras. El encuentro que celebra este martes y miércoles la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) es el espacio escogido para la creación y fortalecimiento de alianzas internacionales que permitan ayudar a los tres millones de pacientes que existe en España.

“Es imprescindible facilitar el establecimiento de redes ya que suponen ayuda imprescindible para las personas con enfermedades poco frecuentes a la hora de crear una coordinación a nivel europeo y trabajar conjuntamente contra los principales problemas a los que se enfrentan las familias”, apunta Alba Ancochea, directora de Feder.

“Desde Feder queremos transmitir la importancia del trabajo en red para garantizar un abordaje correcto de las enfermedades poco frecuentes, para lo que es indispensable fomentar las redes europeas de referencia y convertir a los pacientes en agentes activos”, agrega Ancochea.

El encuentro de Eurordis también será una oportunidad para desarrollar los últimos avances registrados en el área, así como trabajar las próximas líneas de actuación de la organización y presentar la nueva ‘RareConnect’, una iniciativa online que busca la creación de redes de pacientes para compartir conocimientos y experiencias, además de conocer a otras personas y aprender unos de otros.

El encuentro trata de buscar nuevas fórmulas que mejoren las redes de pacientes y las alianzas, con el fin de trabajar la colaboración conjunta en Europa y mejorar la interrelación con las autoridades competentes para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con enfermedades raras.

lunes, 26 de octubre de 2015

Aitor Aparicio: “Cuando los afectados se acercan al CREER no se sienten raros”

El centro de referencia ofrece una atención especializada e individualizada a afectados por enfermedades raras y sus familias


Los programas están adaptados a las necesidades de los usuarios y enfocados a promocionar la autonomía personal


El director del centro de referencia  asegura que las enfermedades poco frecuentes están cada vez más presentes en la sociedad


Enfermedades raras (ER), de baja prevalencia, poco frecuentes… Variados son los términos que se utilizan para nombrar a un grupo de enfermedades cuya principal característica es el escaso número de personas que las padecen. Los afectados representan alrededor de un 7 por ciento de la población, unos 3 millones de personas en España, pero eso no significa que las ER no deban considerarse un problema de salud. Por ese motivo, en el año 2009 se creó en Burgos el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias. Por las instalaciones de Parralillos han pasado más de 13.000 personas, y no sólo afectados y familiares. En BurgosConecta nos hemos acercado, de la mano de su director, Aitor Aparicio, a conocer cómo funciona el CREER y cuál es la realidad de las ER.

¿Qué es el CREER?
Es un centro estatal que depende del Imserso dirigido a afectados por enfermedades raras y sus familias, lo que representa un valor añadido dentro de la red de centros de referencia estatal (cinco en total). Da cobertura a todo el ámbito nacional y sus servicios se dividen en referencia (promoción, difusión, sensibilización, formación, investigación, documentación) y promoción de la autonomía personal y mejora de la calidad de vida de afectados y sus familias. La atención que se presta a los familiares, con formación e información, completa mucho el servicio que se ofrece como centro de referencia.

¿Y qué es una enfermedad rara?
“Nadie está excluido de padecer una enfermedad rara en cualquier momento de su vida”

Europa y la OMS consideran enfermedades raras aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 o  a menos de 1 por cada 2.000. Lo que las define es el número de personas que las padecen, lo que se conoce como prevalencia. Junto co esa baja prevalencia, las enfermedades raras llevan asociados procesos discapacitantes, que afectan a todo el ámbito de su vida. El 80 por ciento son genéticas, el otro 20 por ciento lo representan aquellas que nos pueden afectar a cualquiera de nosotros. Nadie está excluido de padecer una enfermedad rara en cualquier momento de su vida. Además, las enfermedades poco frecuentes son un grupo muy grande, entre 7.000 y 8.000, aunque proporcionalmente son pocas las personas que las padecen. Aún así, representan un 6 o un 7 por ciento de la población, unos 3 millones de personas en España, por lo que hay que considerarlas como un problema de salud.

Y ahí encajaría el desarrollo de un centro de referencia…
Sí. Las asociaciones de afectados y familiares, así como la federación de de enfermedades raras (FEDER), demandaron que se crease un centro de referencia. Llevamos 6 años funcionado y somos también un referente en Europa. De hecho, la Unión Europea se ha marcado el reto de que todos los países tengan su propia estrategia nacional de enfermedades raras y en España la tenemos desde el año 2009, y se ha actualizado dos veces. Aún así, todavía queda mucho trabajo por hacer, en colaboración con el Centro de Investigación de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.

Pero los afectados demandan una estrategia sociosanitaria nacional para garantizar igualdad en el acceso a recursos…
Efectivamente. Incluso piden una ley general de Servicios Sociales, que ahora no existe, aunque sí hay Ley de Educación o de Sanidad. El Imserso trabaja en ello y, en no mucho tiempo, se quiere sacar una normativa, con unos criterios de actuación ejecutiva, y no solo teoría, a aplicar por igual en todo el territorio nacional. En definitiva, un marco de coordinación sanitaria que sea más acorde con la realidad que viven familiares y afectados. Las enfermedades raras son enfermedades crónicas que tienen asociadas unas dificultades en el día a día que afectan a todos los niveles, y eso se debe de tener en cuenta. Así que la intención es desarrollar esa estrategia sociosanitaria, pero aún no se sabe cuándo.

¿A quiénes van dirigidos los servicios que presta el CREER?
“Se ofrece una atención integral desde el punto de vista sociosanitario, siempre desde la promoción de la autonomía personal”

A personas diagnosticadas con una enfermedad rara y a sus familiares. Pueden solicitar participar de nuestros recursos de manera directa, no es necesario que les derive ningún profesional sanitario, pero sí que estén diagnosticados. Cada caso  lo incorporamos a nuestro equipo de valoración para ver qué departamento sociosanitario puede ayudarles a la hora de promocionar su autonomía personal. Las estancias en el CREER son temporales, y lo que se intenta aquí es que cuando el afectado vuelva a su lugar de origen tenga una mejor calidad de vida. Se les ofrecen pautas y recomendaciones que les sirven para seguir funcionando, y a los familiares, formación, asesoramiento y apoyo psicológico para cuidar y atender mejor a los afectados.

Las intervenciones se hacen de manera individualizada, personalizada, y existe un seguimiento de los profesionales, con asesoramiento constante, resolución de dudas y problemas. En el CREER contamos con 30 profesionales del Imserso, además de los servicios externos. Médico de familia, psicóloga, profesoras de Infantil, enfermeras, logopedas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, pedagoga, trabajadora social, educadora social…  Se ofrece una atención integral desde el punto de vista sociosanitario, siempre buscando la promoción de la autonomía personal.

¿Qué tipo de servicios se prestan?
Además de la atención directa a los afectados, están esos programas de formación para familiares y cuidadores, para que sepan cuidar y atender mejor a los afectados. Y talleres psicológicos para cuidar a los cuidadores. Luego están los programas de encuentros, que permiten a las asociaciones de enfermedades raras tener un espacio en el que compartir experiencias, organizar eventos científicos, con profesionales médicos e investigadores nacionales e internacionales, desarrollar talleres para familiares o profesionales de la asociación, celebrar asambleas… El año pasado hubo 39 encuentros, 2.000 personas pasaron por aquí, entre afectados, familiares, profesionales o investigadores.

“Creemos que estamos enfocando bastante bien los programas a la realidad de los usuarios”

Desde 2010 tenemos un programa de respiro familiar, de ocio y tiempo libre, sin atención directa ni intervención. Se hace durante doce días en verano, en grupos repartidos por edades, y cuenta con talleres, excursiones, actividades lúdicas… Además, en el CREER se desarrollan programas de sensibilización, a través de las maestras y pedagogas, en los centros escolares; acciones de investigación en colaboración con otros centros; se cuenta con convenios con varias universidades (UBU, Salamanca, Oberta de Cataluña) para la realización de prácticas curriculares; y, finalmente, el CREER tiene un servicio de información y asesoramiento, con acceso a una biblioteca virtual, abierto a todo aquel que tenga dudas sobre enfermedades raras.

Y con ese catálogo de servicios, ¿qué nos faltaría? ¿qué necesidades tenemos?
Mejorar en todos. El CREER es un centro activo y tenemos que revisar cada año a dónde hemos llegado y a dónde queremos llegar. Por ejemplo, en formación especializada, este año hemos hecho cuatro jornadas dirigidas a usuarios, familiares, profesionales y universidad, y hay que seguir aumentando el número. Sobre todo en el caso de profesionales de Atención Primaria, que participaron en un taller con usuarios y familias, lo que nos permitió ver cómo muchas veces se comprenden mal las cosas: el usuario no comprende al médico y viceversa.

También hay que seguir avanzando en investigación. Aquí entra el proyecto Innove Care, a desarrollar en tres años con seis socios europeos. Hemos conseguido 2 millones de euros de la Unión Europea y ahora estamos en el proceso administrativo para que el CREER sea el centro que coordine el proyecto. Se trata de una experiencia de investigación genial, que va a ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados, transferir conocimientos entre países y fomentar que se creen nuevos centros en Europa. Es un valor más para el CREER y todo un reto porque es el primer proyecto que asumimos en solitario. Pero es ilusionante.

¿Qué es lo que más valora el usuario?
“Innove Care es un reto para el CREER pero también es un proyecto ilusionante”

Dos cosas. La atención personalizada e individualizada, porque los usuarios están atendidos por profesionales que conocen su enfermedad. Cuando vienen aquí no se sienten raros, se sienten como en casa, porque sabemos cuáles son sus necesidades. Y luego la posibilidad de recibir tratamientos, pautas y recomendaciones para hacer que su vida sea más fácil. También saber que estamos siempre aquí, que hay un profesional que se encarga del seguimiento de sus casos, que pueden contactar siempre con los profesionales que les atienden para resolver dudas o problemas. Las asociaciones valoran contar con un centro en el que puedan compartir experiencia y vida, organizando encuentros en los que la manutención y el alojamiento son gratuitos. Eso es casi más importante que los talleres y la investigación. Creo que estamos enfocando bastante bien los programas a la realidad de los usuarios.

¿Cómo se está trabajando con los médicos de familia para facilitar el tan importante diagnóstico precoz?
Como centro de referencia valoramos mucho la formación y la información, pero no sólo en el sector sanitario, sino también en el laboral, en el educativo… para que se sepa la realidad de las enfermedades raras. En el tema sanitario, quiero ponerme en la piel de los profesionales de Atención Primaria. Son el primer puente de acceso para el diagnóstico de una enfermedad rara. La formación es esencial, pero también entiendo que no es posible conocer las 8.000 enfermedades raras que existen. Por eso intentamos extender los cursos de formación para que conozcan las herramientas que pueden utilizar para hacer un diagnóstico precoz y acertado. Se está avanzando, aunque poco a poco. De hecho, en algunas universidades ya incluyen asignaturas relacionadas con las enfermedades raras y másteres enfocados a su estudio.

Socialmente ¿estamos más sensibilizados con las enfermedades raras?
Cuando hablamos de rara ya lo asociamos a enfermedad y sabemos que es un tipo de enfermedad. No sé si esto es bueno o malo, pero quiere decir que están presentes en la sociedad. Burgos es donde más noticias se ofrecen sobre enfermedades raras, porque está el CREER, pero a nivel  nacional el cúmulo de informaciones y de asociaciones generadas (hay casi 400) supone una presencia social increíble, lo que sirve para hacer más visible el mundo las enfermedades raras pero también para ver que afectan a cualquier edad, grupo social… Gracias a las asociaciones, la administración y los medios, las enfermedades raras se viven ahora de otra manera, sin ese desconocimiento o rechazo anteriores.

“Las enfermedades raras se viven ahora de otro modo, sin ese desconocimiento”

¿Cómo se puede impulsar la investigación, sobre todo la farmacéutica, que es la que genera más problemas?
Las empresas farmacéuticas empiezan a sensibilizarse de una forma importante con las enfermedades raras. Ya no ven tanto el problema económico como antes y están haciendo un esfuerzo grande para enfocar parte de su investigación al desarrollo de fármacos huérfanos y ultra-huérfanos, aunque queda mucho por hacer. Luego hay que tener en cuenta que llegar a un medicamento que sea eficaz y eficiente cuesta mucho dinero, con independencia de que la enfermedad sea o no rara. Además, los avances en genética van a ayudar mucho a que se se creen medicamentos de un modo más barato y con mayor éxito en el tratamiento, y a conseguir que muchos enfermos puedan tener medicación propia, porque la mayoría de las enfermedades raras no tienen ni tratamiento ni medicación. Las farmacéuticas se están comprometiendo en el desarrollo de fármacos para afectados por enfermedades raras. No es suficiente para los afectos, lógicamente, pero los pasos que se están dando son significativos.

Y para terminar, resuma la actividad del CREER en números
Desde su puesta en marcha habrán pasado unas 13.000 personas, entre usuarios, familiares, profesionales o investigadores… Rondamos las 3.500 personas anuales en los programas del centro. El año pasado, por atención directa y servicio ambulatorio pasaron 411 personas, mientras que fueron más de 2.000 las que participaron en los encuentros y 620 las que que tomaron parte de los cursos de formación. Cada vez haya más personas que se acercan al centro y no son solo afectados y familiares. A día de hoy, con los recursos de los que disponemos, la ratio de personal, creo que estamos cubriendo bastante bien el servicio, aunque ya tenemos lista de espera para programas y encuentros. Podemos mejorar, seguro que sí, y lo seguiremos haciendo en función de las necesidades que se vayan detectando.

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sábado, 24 de octubre de 2015

Ataxia-Telangiectasia, Oskorri recauda 42.000 euros en Mendizorroza para investigar

La A-T es una enfermedad rara que sufren una treintena de niños en el Estado

El concierto de Oskorri en el marco del festival Aitzina Folk en Gasteiz ha logrado recaudar 42.000 euros que serán destinados íntegramente a la investigación de la Ataxia-Telangiectasia (A-T), una enfermedad rara que sufren una treintena de niños en España.


GASTEIZ. El concierto celebrado el pasado sábado en el polideportivo de Mendizorroza agotó todas las entradas y congregó a 2.900 personas que quisieron despedirse de la banda vasca que ha anunciado el final de su trayectoria musical tras más de 45 años encima de los escenarios. 

Este festival está organizado por la asociación alavesa Aitzina Lan Taldea y en él está implicado el grupo de folk vitoriano Parradust, en el que participa el padre de Jon, el único niño diagnosticado de esta enfermedad en Euskadi, que además preside la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat) . 

Los 42.000 euros recaudados suponen un récord para la plataforma tecnológica que colaboró con la asociación en esta iniciativa, según ha informado en una nota de prensa esta plataforma.

domingo, 18 de octubre de 2015

Sanidad fija en dos meses el límite para diagnosticar dolencias raras


El Ministerio de Sanidad anunció ayer que va a poner en marcha un plan piloto para reducir el tiempo en el diagnóstico genético de las enfermedades raras, que en la actualidad es de cinco a siete años y podrá llegar a ser de dos meses. Así lo afirmó el secretario general de Sanidad, Rubén Moreno, durante el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, celebrado en Murcia y organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras junto con otras organizaciones.

Las enfermedades raras con base genética suponen aproximadamente el 80% del total y el nuevo plan piloto supondrá una efectividad en el diagnóstico para la mayoría de las enfermedades genéticas (causadas por un solo gen).

Sanidad espera que antes de fin de año haya firmado un convenio con cada comunidad autónoma para poner en marcha este plan y financiará a las regiones que participen con 800.000 euros.

Noticia copiada de La Opinión Coruña

La siguiente noticia fue publicada en salamanca24horas

El Ministerio de Sanidad realizará un programa piloto para reducir a dos meses el tiempo de diagnóstico

Financiará a las comunidades autónomas con 800.000 euros para que participen. Las enfermedades a las que irá destinado el programa será para aquellas que tengan una base genética, que supone el 80% de los 7.000 tipos que existen. Para llevarlo a cabo se necesita la firma de un convenio con cada comunidad autónoma, que se espera para antes de finales de año


La incidencia e importancia de las enfermedades raras van provocando un cambio de conciencia en el Gobierno nacional. El secretario general de Sanidad y Consumo, Rubén Moreno, ha anunciado avances en el diagnóstico de este tipo de enfermedades en el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras que se celebra esta semana en Murcia organizado por FEDER junto a otras asociaciones y federaciones.

Se responde de esta manera a una de las peticiones que llevaban preparadas las entidades de pacientes, asociaciones de pediatras y laboratorios de medicamentos huérfanos en un manifiesto presentado el miércoles en el que se pedían soluciones efectivas como presupuestos específicos o la creación de una Comisión Congreso-Senado permanente para mejorar la calidad de vida de las personas.

El manifiesto, que constaba de once puntos, abogaba por la consecución de un acceso rápido y equitativo al diagnóstico y tratamiento con los medicamentos apropiados y con la financiación necesaria para ello, así como por la necesidad de evitar demorares en las decisiones. Por otro lado, se demanda a las diferentes administraciones públicas la promoción del conocimiento general sobre este tipo de patologías, o el apoyo a la investigación favoreciendo la viabilidad y sostenibilidad de los laboratorios que investigan en este campo.

Para poder poner en práctica dichas medidas, dicen los firmantes, es necesaria una voluntad política que permita alcanzar compromisos y soluciones conjuntas en un entorno normativo, administrativo y político estable, ágil, previsible y transparente”. En este sentido, desde FEDER se quejan del acceso tardío y poco equitativo al diagnóstico y el tratamiento, con retrasos de entre cinco y diez años.

Propuesta de Sanidad

El proyecto piloto que ha presentado el secretario general de Sanidad y Consumo pretende paliar precisamente esta espera de manera que el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras con base genética, que representan aproximadamente el 80% del total, se reducirá a dos meses de media cuando ahora es de cinco a siete años. Además, según se comentó, supondrá una efectividad de diagnóstico para la mayoría de las enfermedades genéticas del 70%.

El dinero destinado al mismo será de 800.000 euros con las que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad financiará a las diferentes comunidades autónomas que, para ponerlo en marcha, deben firmar un convenio, lo que se espera que se haga antes del final del año presente.

El objetivo del proyecto es definir “rutas asistenciales” que aseguren a todas las familias con sospecha de enfermedad rara, en condiciones de equidad y calidad, el acceso efectivo y ágil a un diagnóstico genético. Para conseguirlo, cada comunidad establecerá uno o varios especialistas en genética y laboratorios piloto. El médico que establezca la sospecha diagnóstica será quien derive al paciente al especialista.

En concreto, se realizarán mil análisis genéticos en un año que serán financiados hasta un máximo de 800 euros por prueba. El laboratorio piloto de diagnóstico genético se encargará de obtener los resultados, que serán remitidos al especialista de genética que solicitó la determinación y se la entregará al paciente.

Los laboratorios deberán cumplir unos requisitos mínimos, como tener al menos tres años de experiencia en análisis genético, tener dotación tecnológica de nueva generación, tener una capacidad de análisis informático adecuada o ser centro de titularidad pública o dependiente de los servicios de salud de las comunidades.

Los resultados obtenidos al final del pilotaje se informarán al pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, con el fin de consensuar en el seno de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud el procedimiento para el diagnóstico genético de Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud, que contribuya a mejorar la detección precoz, y al mejor abordaje de dichas enfermedades, lo cual redundará en una mejora en la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.

lunes, 12 de octubre de 2015

María Dolores Moltó: “La investigación en ataxia de Friedreich se dirige hacia la obtención de tratamientos efectivos”

La doctora María Dolores Moltó en su laboratorio del
Departamento de Genética de la Universitat de València.
Fotografía: Lucía Márquez, Medigene Press S.L.
María Dolores Ruiz Moltó (Almería, 1961) es doctora en Biología por la Universitat de València, profesora titular del Departamento de Genética de dicha institución, donde dirige el grupo de investigación de Genética Molecular Humana, e investigadora en el CIBER de Salud Mental (CIBERSAM). Dentro de la investigación, Moltó ha centrado su carrera profesional en el campo de la ataxia de Friedreich y la esquizofrenia. Siempre en contacto con los pacientes, Moltó subraya la importancia de mantener una financiación segura y estable para poder centrarse en el trabajo de investigación. Asimismo, destaca la importancia de la colaboración y coordinación entre los diferentes grupos que abordan una misma enfermedad genética.

Aprovechamos su participación en el Certificado en Principios de Genética Humana organizado por la Universitat de València y ADEIT, y el reciente Día Internacional de la Ataxia para hacerle algunas preguntas sobre su trayectoria y sus proyectos en el área de la ataxia de Friedreich.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad poco conocida, ¿cuáles son sus principales características?

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso central y al periférico. Un porcentaje importante de los pacientes tiene también problemas cardiacos, en concreto desarrollan una miocardiopatía hipertrófica y en un menor número de casos presentan diabetes mellitus. Esta enfermedad está causada por la deficiencia de una proteína conocida como frataxina. Además, tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que los afectados tienen las dos copias del gen mutadas. La mutación más prevalente es una expansión anómala de una repetición GAA situada en el primer intrón del gen.

Han pasado casi 20 años desde que se descubrieron las causas genéticas de la Ataxia de Friedreich, estudio en el que usted participó, ¿qué avances se han producido desde entonces?

Desde que en 1996 se identificó el gen responsable de la ataxia de Friedreich, uno de los aspectos en los que se ha trabajado más intensamente ha sido conocer la función de dicho gen y cómo las mutaciones afectan a la misma. Esto es esencial para comprender el porqué de las alteraciones fisiopatológicas en los pacientes y poder abordar estrategias terapéuticas que resulten realmente eficaces.

Los modelos desarrollados en organismos de experimentación han contribuido de forma significativa a descifrar la función de la frataxina. Los primeros datos fueron proporcionados por la levadura: mutantes de levadura deficientes en frataxina mostraban una gran acumulación de hierro en el interior de la mitocondria. Ello permitió proponer la primera hipótesis de que frataxina podría ser un posible regulador de la cantidad de hierro mitocondrial.

Desde entonces hasta ahora, se ha visto que frataxina participa en diferentes procesos celulares y se han ido proponiendo diferentes funciones para esta proteína, todas ellas relacionadas fundamentalmente con la biología de la mitocondria. Sin embargo, a pesar de todos estos años de trabajo, el papel de frataxina en la célula todavía no está del todo claro. En cualquier caso, sabemos que su deficiencia produce varias alteraciones bioquímicas que afectan a la biogénesis de los centros hierro-azufre, y con ello a las proteínas que requieren de tales centros para su actividad como la aconitasa y las proteínas pertenecientes a los complejos de la cadena respiratoria. El déficit de frataxina hace que las células sean muy sensibles frente a la acción de agentes oxidantes.

El avance en el conocimiento del papel de frataxina ha permitido que se hayan llevado a cabo diferentes ensayos clínicos utilizando fármacos que actuasen contrarrestando los efectos de la deficiencia de esta proteína. El estrés oxidativo ha sido una de las dianas de actuación más importante, y se ha valorado la eficacia de varios compuestos con efecto antioxidante, como son el coenzima Q, la idebenona o la vitamina E. No obstante, no hay un consenso suficientemente claro respecto a la eficacia de tales compuestos en el trastorno neurológico de los pacientes. Otra diana ha sido la acumulación de hierro en la mitocondria, sobre la que se ha actuado utilizando quelantes para este metal como la deferoxamina y la deferiprona. Ambos compuestos se han retirado de los ensayos clínicos debido a los resultados contradictorios obtenidos y por el efecto que tienen sobre la enzima aconitasa, pues hacen disminuir su actividad.

Otro avance en la ataxia de Friedriech ha sido conocer cómo afecta la mutación en la expresión del gen que codifica para frataxina. La síntesis de frataxina está seriamente comprometida en los pacientes, dado que las expansiones GAA dificultan la transcripción del gen, obteniéndose unos niveles de proteína entre un 5 y un 30% del nivel normal. Actualmente se cree que la principal causa es la mayor compactación de la cromatina en las regiones próximas a la expansión GAA, provocada por dicha expansión. Esto implica que el gen no puede expresarse al nivel que lo hace en situaciones normales. Estos resultados han dado paso a la utilización de compuestos, como los inhibidores de las enzimas deacetilasas de histonas, que modifican la conformación de la cromatina propiciando la expresión génica y con ello el aumento de los niveles de frataxina.


También participó en la identificación en Drosophila del gen equivalente al humano y en la creación de un modelo de la enfermedad en la mosca de la fruta. ¿Qué resultados ha proporcionado dicho modelo?

Como he comentado antes, los modelos de laboratorio han sido muy importantes para poder conocer qué hace frataxina en la célula. Al tratarse de una proteína tan conservada evolutivamente, también está presente en Drosophila. En nuestro laboratorio, identificamos el gen de la mosca que codifica para frataxina y vimos que esta proteína, al igual que en los humanos, se localiza en la mitocondria. A partir de aquí, varios grupos de diferentes laboratorios han utilizado a la mosca de la fruta para intentar reproducir la situación que tienen los pacientes a nivel molecular -es decir una disminución importante de la cantidad de frataxina presente en la célula-, y con ello observar, a diferentes niveles de estudio, qué les ocurre a las moscas.

Cada modelo desarrollado en Drosophila ha puesto su granito de arena. Nosotros pudimos obtener una situación muy similar a la que tienen los pacientes de ataxia de Friedreich, en cuanto a que las moscas presentaron niveles de frataxina en torno al 30% de los niveles normales. Esta reducción es compatible con un desarrollo embrionario aparentemente normal y los individuos pueden llegar a fase adulta.

Nuestro modelo reproduce algunos de los parámetros clínicos que se observan en los pacientes: capacidades motoras reducidas, menor esperanza de vida y una gran sensibilidad frente al estrés oxidativo. Vimos que al igual que ocurre en ciertos tejidos de los pacientes y en modelos animales de ratón y levadura, las moscas tenían mayor cantidad de hierro en la mitocondria y que la actividad de la enzima mitocondrial aconitasa estaba afectada, comprometiendo muy seriamente la respiración mitocondrial en condiciones de estrés oxidativo.

¿Cuál cree que ha sido la contribución más importante de su modelo?

Quizás sea el haber identificado una nueva y potencial diana terapéutica en la ataxia de Friedreich. Hemos observado que al utilizar dos inhibidores de la función de un complejo llamado TORC1, nuestras moscas deficitarias en frataxina recuperan su capacidad de movimiento hasta los niveles normales y aumenta su supervivencia, aunque más ligeramente. TORC1 es un complejo proteico en el que participa la proteína TOR, una proteína clave que regula la homeostasis de la célula en su interacción con el ambiente.

Además, estos inhibidores protegen a las moscas del estrés oxidativo generado por el déficit de frataxina y también del provocado por agentes externos, activando diferentes mecanismos moleculares. Estos resultados ponen en el punto de mira una nueva ruta bioquímica como guía para la búsqueda de moléculas con efecto beneficioso para los pacientes.

¿Estamos más cerca de un tratamiento efectivo?

Si pensamos que cuando se identificó el gen no se tenía ninguna idea de cuál podría ser su función y que ahora ya se está evaluando el efecto terapéutico de un número importante de moléculas, mi respuesta es que sí. Pero también es cierto, que a pesar de los años de investigación todavía no se ha conseguido un tratamiento que sea realmente eficaz. No es nada fácil el tratamiento de las enfermedades genéticas, pero está claro que hoy conocemos qué les ocurre a las células sin frataxina y por lo tanto, se está en disposición de poder desarrollar estrategias que sean realmente útiles para el tratamiento de esta enfermedad.

Actualmente, hay varias moléculas en fase de ensayo clínico que actúan mejorando la función de las mitocondrias y reduciendo el estrés oxidativo que se produce por la falta de frataxina. También se están probando compuestos que aumentan la síntesis de frataxina o que inhiben su degradación, de forma que la menor cantidad de frataxina sintetizada en los pacientes dure más tiempo. Algunos de estos compuestos están en fases preclínicas, pero hay otros que han alcanzado fases avanzadas del ensayo clínico.

Además, las diferentes estrategias de terapia génica para el reemplazamiento de la proteína frataxina están siendo muy prometedoras. En este campo de trabajo hay dos grupos españoles, el de Javier Díaz-Nido en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa en Madrid, que trabaja en la generación de vectores virales modificados, y el de Ernest Giralt del Instituto de Investigación Biomédica en Barcelona, centrado en el diseño de nanopartículas. Ambos grupos intentan obtener sistemas eficientes para la transferencia del gen de la frataxina.

Por otra parte, también continúa la investigación en el descubrimiento de nuevos fármacos con posible efecto terapéutico utilizando plataformas que permiten el ensayo de miles de compuestos químicos. Así, tanto los modelos animales sencillos como los generados en Drosophila pueden ser muy útiles en esta búsqueda.

El equipo de investigación de María Dolores Moltó ha desarrollado varios modelos de Ataxia de Friedreich en Drosophila.
En la imagen se muestra la cámara donde se mantienen las líneas de moscas.
Fotografía: Lucía Márquez, Medigene Press S.L..
Recientemente su grupo de investigación ha participado en un proyecto internacional dentro del VII Programa Marco de la Unión Europea. ¿Cómo ha sido colaborar con otros grupos de investigación?

En colaboración con el grupo de Francesc Palau y Pilar González-Cabo del Instituto de Biomedicina de Valencia (actualmente del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, respectivamente) y del grupo de Javier Arpa del Hospital Universitario La Paz de Madrid, hemos formado el nodo español del proyecto EFACTS (European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies) financiado por la Unión Europea.

Para nosotros este proyecto ha sido vital, porque nos ha permitido tener estabilidad económica durante casi 4 años y poder centrarnos en nuestro trabajo sin la preocupación constante de obtener financiación. Por otro lado, la colaboración con grupos europeos líderes en ataxia de Friedreich, nos ha permitido conocer de primera mano los avances en las investigaciones y compartir información y recursos que han beneficiado los proyectos de cada grupo.

Gracias a EFACTS hemos podido abordar un rastreo genético de diferentes rutas bioquímicas potencialmente implicadas en la patología de la ataxia de Friedreich. Los resultados nos han permitido identificar a la ruta de señalización de TORC1 como un modulador de los fenotipos de las moscas deficitarias de frataxina, como he comentado anteriormente.

EFACTS también nos ha permitido obtener un nuevo modelo en Drosophila para la búsqueda de genes que puedan ayudar a aumentar el nivel de expresión del gen que codifica para frataxina. Este nuevo modelo incorpora un número de repeticiones del triplete GAA dentro del rango patológico y nuestro objetivo es identificar genes cuya sobre-activación o silenciamiento permita modificar el grado de compactación que sufre la cromatina por el efecto de estas repeticiones.

La obtención de este modelo ha supuesto un reto para nuestro equipo, ya que podría no haber funcionado, como ocurre algunas veces cuando se generan nuevos modelos biológicos. No siempre funcionan como los investigadores desearían y hay que ir modificando las estrategias para conseguirlo. Bueno, de momento nos está funcionando y esperamos identificar modificadores genéticos que permitan el aumento de la expresión del gen para frataxina. Esperamos que los resultados que se obtengan identifiquen nuevas dianas terapéuticas para la ataxia de Friedreich, así como poder conocer cómo se produce el proceso de compactación de la cromatina asociado a las repeticiones GAA.

¿Hacia dónde se dirigen las investigaciones en la enfermedad?

El objetivo es obtener tratamientos que sean efectivos, por supuesto. Yo creo que eso lo tenemos todos los investigadores en mente, aunque hagamos una investigación más básica, pero que es necesaria para llegar a dicha meta. Hay aspectos menos estudiados en la ataxia de Friedreich, como la homeostasis del calcio y la dinámica mitocondrial, los procesos inflamatorios y la posible participación de otros metales, además del hierro, en los mecanismos patológicos de esta enfermedad. Se están generando nuevos modelos en ratón en los que la expresión del gen de frataxina se inhiba y posteriormente se active en diferentes momentos del desarrollo de la enfermedad. Esto permitirá estudiar si es posible revertir los diferentes síntomas y en qué estadios de la enfermedad.

También se están llevando a cabo varios estudios centrados en los tejidos más afectados en la ataxia de Friedriech. Uno de ellos es el ganglio dorsal, de hecho es el primero en el que se detecta la neurodegeneración, con especial atención en las neuronas propioceptivas que son las más dañadas. Otro tejido afectado es el cardíaco, cuya alteración es la causa más frecuente de mortalidad, y cuyo estudio está avanzando con la utilización de modelos en cardiomiocitos. Los modelos de Drosophila nos van a proporcionar una información muy valiosa sobre factores genéticos y farmacológicos que puedan modificar la evolución de la enfermedad.

¿Mantienen contacto con los pacientes?

Así es, mantenemos un contacto directo al menos una vez al año. De hecho, cada el penúltimo fin de semana de junio, la Federación Española de Ataxias (FEDAES) organiza unas jornadas científicas y de convivencia en la que los diferentes grupos españoles que trabajamos en ataxia de Friedreich, les presentamos a los pacientes y sus familiares el avance en nuestras investigaciones. Con el paso del tiempo hemos hecho buenos amigos entre los pacientes, sus familiares y los organizadores de estas Jornadas.

Mujeres como Isabel Campos y Pilar Martín hacen posible que estas reuniones se celebren cada año, pero su esfuerzo no queda aquí porque FEDAES también muestra su apoyo a los científicos españoles y sus proyectos más allá de nuestras fronteras, en las reuniones y conferencias de la Federación Europea de ataxias hereditarias y de FARA (The Friedreich’s Ataxia Research Alliance). De igual modo, a Juan Carlos Baiges, le tenemos que agradecer no sólo su presencia en las reuniones internacionales de las Asociaciones de pacientes, sino también su excelente blog que muestra, mes a mes, prácticamente todo lo que se publica en este tema.

Además, guardo un recuerdo muy especial de la primera jornada de FEDAES en las que participé y que se celebró en un monasterio jesuita de un pequeño pueblo de Valladolid, Villagarcía de Campos, un escenario donde se respiraba mucha tranquilidad. Allí conocí a un científico, Isaac Amela, del que admiré su entusiasmo en investigar la patología que él mismo padecía, la ataxia de Friedreich y con el que he tenido el placer de colaborar en un proyecto financiado por la Fundació La Marató de TV3. Por último, he de reconocer que en esas Jornadas, los pacientes y sus familias me enseñaron más a mí que yo a ellos, pues ellos me dieron toda una lección de vida.

Pulsa sobre este enlace para leer la noticia en su medio original.

viernes, 9 de octubre de 2015

Boletín FEDAES Nº 140

"Las vacaciones consisten en no tener nada que hacer y disponer de todo el día para hacerlo"
Robert Orben (1927-?). Escritor cómico estadounidense.



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: prensa@fedaes.org

jueves, 8 de octubre de 2015

Tlaltetela, con la tasa más alta de ataxia en el mundo

No hay constancia de una incidencia tan elevada de esta rara enfermedad como en la región Centro del estado de Veracruz


Hace 100 años, una mujer padeció una rara enfermedad, “de ahí se fue ‘regando’ por la misma familia”, cuentan los habitantes de Tlaltetela cuando se les pregunta por la ataxia. Todos saben de lo que hablan y conocen los estragos que deja, porque tienen a un familiar, amigo o conocido que la padece.

La historia de los pobladores de este municipio rural, colindante con Coatepec y Cosautlán, no está alejada de la realidad. Las investigaciones y estudios médicos realizados por varios institutos y organismos han llegado a la misma conclusión: la problemática de ataxia en Tlaltetela es genética.

Además, en todo el mundo no hay reporte -al menos en la literatura médica- de una incidencia tan alta de esta enfermedad neurológica como la que se presenta en la región Centro del estado de Veracruz ni con esa severidad. Ahí la cifra llega a 85 casos con diagnóstico.

“Sí se ha referido la enfermedad en otros lugres como Sudáfrica o en la Península Escandinava, donde hay una alta incidencia, pero los reportes de la literatura aparentemente no reportan números tan altos como los que están referidos en esta localidad”, destacó el especialista en genética médica, César Cerecedo Zapata.

Explicó que el tipo de ataxia que se presenta en la zona de Tlaltetela (espinocerebelosa de tipo 7)  SCA7,  se ha heredado de padres a hijos, por eso la incidencia es superior al 800  por cada 10 mil habitantes.

“Esta es una enfermedad hereditaria plenamente, no tiene alguna otra causa y se debe a alteraciones de un gen en específico, tiene una herencia que se llama autosómica dominante, es decir, que pasa de generación en generación”, detalló.

En Tlaltetela, una persona embarazada puede tener hasta el 50 por ciento de probabilidad de que el producto herede el gen anormal, añade el genetista.

Alertó que los aspectos genéticos también son los que determinan la edad de inicio o sintomatología de quienes padecen ataxia y lo más grave es que el gen se sigue modificando.

Hasta el momento no hay cura de la ataxia, en ninguno de sus 40 tipos, sólo se puede mejorar la calidad de vida de los pacientes a través de terapia física y psicológica, así como el manejo de especialidades por las enfermedades que se derivan.

Noticia copiada del Diario de Tuxpan

miércoles, 7 de octubre de 2015

Ataxia cerebelosa autoinmune: estudio descubre esperanzador tratamiento para enfermedad considerada anteriormente sin remedio

Ataxia cerebelosa autoinmune: estudio descubre esperanzador tratamiento para enfermedad considerada anteriormente sin remedio / Globedia Venezuela / ROCHESTER,  Minnesota:  Si bien la ataxia (incapacidad para coordinar los movimientos musculares) cerebelosa autoinmune puede conducir a grave discapacidad e incluso confinar a la silla de ruedas a algunos pacientes, existen factores que permiten predecir la mejor respuesta a la inmunoterapia, informa un estudio de Mayo Clinic publicado en JAMA Neurology (Revista de la Asociación Médica Americana para Neurología).

La ataxia cerebelosa autoinmune en los adultos, que normalmente aparece de manera rápida y avanza aceleradamente, puede dividirse en trastornos paraneoplásicos (desencadenados por un cáncer en el cuerpo) y no paraneoplásicos (trastornos autoinmunes del sistema nervioso central no relacionados con el cáncer). Los efectos neurológicos de discapacidad, que abarcan el habla, los movimientos oculares y el equilibrio, pueden provocar inestabilidad al andar y problemas para tragar. Si bien se ha publicado poco respecto a la respuesta al tratamiento y a los resultados neurológicos de los pacientes con ataxia cerebelosa autoinmune, cuando menos se ha informado sobre 17 autoanticuerpos vinculados de forma causal a la enfermedad.

"Tradicionalmente se ha considerado a la ataxia cerebelosa como una enfermedad sin remedio", comenta el Dr. Andrew McKeon, neurólogo de la sede de Mayo Clinic en Rochester y autor principal del estudio. "A pesar de que suele ser grave, la respuesta al tratamiento puede ser gratificante, especialmente en los pacientes con trastornos no paraneoplásicos".

Más sobre Mayo Clinic

El equipo del estudio revisó los expedientes médicos de Mayo Clinic para examinar las respuestas al tratamiento y los resultados en 118 adultos con ataxia cerebelosa autoinmune que:

· Eran seropositivos en al menos un autoanticuerpo neural

· Habían recibido por lo menos una inmunoterapia o terapia contra el cáncer

· Tenían resultados informados por un neurólogo, entre 1989 y 2013

Casi 75 por ciento de los pacientes correspondían al sexo femenino y la duración promedio desde la aparición del síntoma hasta el último seguimiento médico fue de 25 meses. Entre esos pacientes, 63 sufrían trastornos atáxicos paraneoplásicos y 55 tenían trastornos atáxicos no paraneoplásicos. Los resultados del estudio muestran que de manera general, los médicos informaron mejoría neurológica en 51 pacientes con la inmunoterapia, mientras se beneficiaban de la terapia contra el cáncer. Los análisis plantean que los factores capaces de predecir tanto la mejor respuesta a la inmunoterapia como los mejores resultados neurológicos incluyen un trastorno no paraneoplásico, la detección de por lo menos uno o más anticuerpos contra la proteína periférica de la mielina (PMP, por sus siglas en inglés), o la detección de anticuerpos contra el GAD 65 (isoforma del ácido glutámico descarboxilasa 65-kDa).

"El componente autoinmune es importante porque indica que el paciente potencialmente sufre una enfermedad tratable, pero también señala la presencia de un cáncer subyacente al que es preciso encontrar", añade el Dr. McKeon. Independientemente de la respuesta a la inmunoterapia, 56 pacientes requerían silla de ruedas para movilizarse, 26 necesitaban andadores y 7 usaban bastones. El estudio informa que de los 29 pacientes restantes, 25 requerían algún tipo de ayuda para caminar, aunque su marcha era normal, y cuatro pacientes podían andar con normalidad.

Noticia copiada de Entorno Inteligente

domingo, 4 de octubre de 2015

La Asociación Galega de Ataxia difundió su trabajo en Malpica

El teniente de alcalde Miguel Fernández y la edila Pilar Doldán participaron en la cuestación


La Asociación Galega de Ataxia dispuso ayer en Malpica una mesa informativa y realizó una cuestión, que apoyaron el teniente de alcalde Miguel Fernández y la edila Pilar Doldán. La presidenta de AGA, Lola Castro, y la vocal, Juliana Moscoso, repartieron trípticos e informaron sobre la ataxia y sobre cómo marchan las actuaciones. 

Para más información o colaboración con AGA visitar su página web www.ataxias-galicia.org o por correo info@ataxias-galicia.org o bien por tfno. 981 234 651 y 629 178 566.

Noticia copiada de La Voz de Galicia


La siguiente noticia está copiada del Diario de Ferrol

La ciudad acoge el sábado la celebración del Día Internacional de la Ataxia


El pasado viernes se celebró el Día Internacional de la Ataxia y con este motivo AGA, la asociación gallega que trabaja en la difusión de esta enfermedad, organizó en distintos puntos de la comunidad diversas actividades, que llegarán también a Ferrol, en este caso el próximo sábado, 3 de octubre.

De este modo, se pretende poner en marcha una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.

Características
La ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales, que puede afectar a los dedos y manos, a brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución. 

La mayoría de las ataxias son progresivas y dependen de muchos factores desde genéticos a ambientales o personales.

Se trata de una enfermedad catalogada como “rara”, por poco frecuente y por su baja prevalencia, sin embargo en Galicia hay incluso una modalidad propia, conocida como “ataxia Costa da Morte” por su incidencia en la zona.

En Ferrol, el sábado está previsto que se instale una mesa informativa en la calle Dolores, delante de Supercor, durante toda la jornada, de diez de la mañana a ocho de la tarde.

Además, la entidad ofrece información sobre esta enfermedad y acerca de la labor que llevan a cabo desde AGA en la página www.ataxias–galicia.org, a través de los números de teléfono 981 234 651 y 629178 566 o bien directamente en la sede de Fegerec, en A Coruña.