viernes, 18 de enero de 2019

Ángel Carracedo aboga por un sistema educativo que "eduque en valores" y "favorezca la innovación"


El profesor y doctor en Medicina Legal Ángel Carracedo ha abogado por un sistema educativo que "eduque en valores" y "favorezca la innovación" durante una conferencia sobre la educación inclusiva organizada por el Partido Popular de Lugo.



En el acto presentado por el director de El Progreso, Lois Caeiro, el doctor expuso la importancia de la diversidad desde el punto de vista biológico frente a un sistema educativo que "se empeña" en hacer "igual" a los ciudadanos.

El profesor ha asegurado que "el sistema educativo español se centra en la capacidad memorística del alumnado" en lugar de "fomentar otras cualidades innatas de los seres humanos, como son la curiosidad y la creatividad" que, por otra parte, "son la base de la innovación y el motor del progreso de la humanidad".

En este sentido, ha apostado por un modelo educativo "más flexible y personalizado", que "beneficie a todos los jóvenes y aproveche los valores que tiene cada uno".

Fuente: https://www.galiciapress.es/texto-diario/mostrar/1302524/inditex-mercadona-corte-ingles-suben-puestos-ranking-mundial-retail-deloitte

jueves, 17 de enero de 2019

La industria tiene en la I+D casi 300 terapias génicas y celulares


Según la patronal estadounidense PhRMA, la mayoría se dirige al tratamiento de distintos tipos de cáncer. Por áreas de aplicación les siguen las patologías oculares, las cardiovasculares y las neurológicas.
Áreas de aplicación de las 289 terapias génicas y celulares en desarrollo según la patronal Phrma.

Actualmente hay 289 terapias génicas y celulares en fase de I+D para el tratamiento de un centenar de patologías. Más de un tercio de estas nuevas terapias (111) se dirigen a tratar distintos tipos de cáncer. Los datos proceden de la patronal PhRMA, la asociación de compañías farmacéuticas innovadoras de Estados Unidos, de los que se hace eco en su web su homóloga en España Farmaindustria.

Hasta el momento, los esfuerzos en I+D en el ámbito de la terapia génica y celular han cristalizado en varios tratamientos efectivos, como dos inmunoterapias basadas en células CAR-T anti-CD19 indicadas contra la leucemia aguda linfoblástica y el linfoma difuso de células B grandes; una terapia génica para tratar la amaurosis de Leber (enfermedad congénita de la retina); una vacuna contra el cáncer de próstata basada también en inmunoterapia, y un tratamiento de ARN de interferencia contra la amiloidosis cardiaca por transtiretina.

Los tres primeros tratamientos ya han sido también aprobados en Europa.

La existencia de este tipo de avances es producto de innumerables investigaciones desde que, hace medio siglo, se descubriera la posibilidad de alterar directamente los genes humanos. Hoy, la irrupción de la llamada medicina de precisión supone el inicio de una nueva era en el abordaje de las enfermedades, que tiene en el desarrollo de las terapias génicas y celulares sus principales exponentes.

Modificar los genes
En ambos casos se trata de modificar el material genético humano para combatir distintas enfermedades, pero mientras que la terapia celular supone la infusión o reintroducción de células completas en el organismo, la terapia génica se basa en la modificación o introducción de genes previamente alterados a través de distintos vectores (principalmente virus).

Ambas técnicas se pueden combinar, como ocurre en el caso de las terapias basadas en células CAR-T, donde las células se extraen del cuerpo, se modifican genéticamente fuera del organismo (ex vivo) y se vuelven a reintroducir en el paciente para su tratamiento.

A estos procedimientos cabe sumar otros integrados en el campo de la medicina regenerativa, como la ingeniería de tejidos y el desarrollo de biomateriales, que configuran un escenario completamente nuevo que sienta las bases de la medicina del futuro.

Áreas de aplicación
En lo que se refiere a las nuevas terapias génicas y celulares en fase de I+D, tienen como objetivo proporcionar tratamientos innovadores para un amplio grupo de enfermedades. De esta forma, si bien es cierto que los distintos tipos de cáncer son el objetivo de más de un tercio de estas terapias, otras enfermedades han sido también objeto de los esfuerzos de los investigadores. Se trata de las patologías oculares, ámbito donde hay 28 terapias en desarrollo, las cardiovasculares (24), las neurológicas (22), las de la sangre (21), las genéticas (15) o las infecciosas (13), entre otras.

Fuente: https://www.diariomedico.com/salud/la-industria-tiene-en-la-id-casi-300-terapias-genicas-y-celulares.html

martes, 15 de enero de 2019

Tarjeta acreditativa del grado de discapacidad



El certificado de discapacidad es un documento oficial que acredita la condición legal de persona con discapacidad, a la que se concede un grado de discapacidad concreto.

Este grado de discapacidad se evalúa mediante un baremo estatal y se valoran las limitaciones de la persona y factores sociales complementarios relativos como el entorno familiar, la situación laboral, educativa y cultural, que dificultan su inclusión social.

El grado de discapacidad se expresará en porcentaje y la discapacidad se reconoce a partir de un grado del 33%.

¿Cómo se obtiene el certificado de discapacidad?
La persona interesada o, en su caso, su representante legal o guardador de hecho debe solicitarlo y presentar la documentación exigida en los Centros de los Servicios Sociales cualificados para emitirlos.

En los Servicios Sociales de tu ayuntamiento, comunidad autónoma o en el propio hospital pueden informaros. En los centros base también.

Principales Centros

¿Es lo mismo el certificado de discapacidad que el certificado de minusvalía?
Sí, antiguamente recibía el nombre de certificado de minusvalía.

¿Qué es la tarjeta de discapacidad?
Es una tarjeta que existe en algunas comunidades para las personas que ya tienen reconocido un grado de discapacidad igual o superior al 33%. Esta tarjeta sustituye al certificado de discapacidad en formato papel, que sólo tiene que presentarse cuando lo soliciten las Administraciones públicas.

Esta tarjeta puede utilizarse para cualquier trámite administrativo y para acreditar que tiene una discapacidad reconocida.

¿Qué beneficios supone tener el grado de discapacidad?
Las personas a las que se le reconoce el grado de discapacidad pueden acceder a beneficios, derechos económicos y servicios de organismos públicos.

Entre los posibles beneficios las personas con reconocimiento de grado de discapacidad, pueden señalarse los siguientes:

  • Acceso a las medidas de fomento del empleo para personas con discapacidad
  • Adaptación del puesto de trabajo
  • Adaptación de pruebas selectivas en el acceso al empleo público
  • Jubilación anticipada
  • Acceso a la vivienda de protección pública
  • Subvenciones y/o ayudas de carácter individual: tratamientos rehabilitadores, productos de apoyo, accesibilidad y adaptaciones en el hogar, etc.
  • Tratamientos rehabilitadores y de apoyo
  • Recursos y apoyos educativos
  • Pensión no contributiva (PNC) por invalidez
  • Prestaciones económicas y sociales para personas con discapacidad: Asistencia Sanitaria y Prestación Farmaceútica y Subsidio de Movilidad y Compensación para Gastos de Transporte
  • Prestaciones familiares: Asignación económica por hijo o menor con discapacidad acogido a cargo, o mayores de 18 años con un grado de discapacidad igual o superior a 65%
  • Ampliación del periodo de descanso por maternidad en los supuestos de discapacidad del hijo o menor acogido.
  • Ingreso en Centros
  • Beneficios fiscales: Necesidad de ayuda de tercera personas para desplazamiento a lugar de trabajo, movilidad reducida, necesidad de vivienda adaptada, etc.


¿Se puede revisar el grado de discapacidad?
Sí, dos años después de la última resolución cuando se haya producido una cambio de su situación (agravamiento o mejoría) y se acompañe de los informes que acrediten dicho cambio.

También se puede revisar el grado de discapacidad si tiene un plazo de validez determinado, siempre que falten menos de tres meses del cumplimiento del mismo.

Fuente: Plena inclusión

Mas información en una entrada que hice el 24/03/2010
https://blog.ataxias-galicia.org/2010/03/tarjetas-de-aparcamiento-para.html



Y directamente en la Xunta de Galicia que también tiene tarjeta y está a continuación



Tarxeta acreditativa do grao de discapacidade  



FINALIDADE

A tarxeta acreditativa do grao de discapacidade ten como finalidade facilitar a acreditación da condición de persoa con discapacidade do seu titular.

BENEFICIOS

A tarxeta acreditativa non crea de por sí mesma novos beneficios ou servizos a maiores dos que actualmente xa pode optar a persoa que teña recoñecida un grao de discapacidade igual ou superior ao 33%. O obxectivo da mesma é facilitar a acreditación desta situación.
Na orde se contempla que anualmente o órgano de dirección con competencias en materia de discapacidade informará sobre as vantaxes e beneficios vinculados á titularidade da tarxeta a través do portal de benestar da Consellería con competencias en materia de servizos sociais (http://politicasocial.xunta.gal/web/portal/portada-de-discapacidade), sen prexuízo doutros medios de información que se consideren oportunos. A este respecto actualmente está en fase de elaboración a Carta de Servizos do Sistema para a Valoración e Recoñecemento da discapacidade, na que se recollerán como anexo as distintas medidas de apoio ás persoas con discapacidade e que se publicará e actualizará anualmente na web (anexo informativo).

TITULARES DA TARXETA

Poderán ser titulares da tarxeta acreditativa de grao de discapacidade as persoas que teñan recoñecido un grao de discapacidade igual ou superior ao 33%, cuxo expediente obre en poder da Administración Xeral da Comunidade Autónoma de Galicia , segundo o procedemento establecido o Real decreto 1971/1999, do 23 de decembro, de procedemento para o recoñecemento, declaración e cualificación do grao de discapacidade, desenvolvido pola Orde do 25 de novembro de 2015 da Consellería de Política Social, pola que se regula o procedemento para o recoñecemento, declaración e cualificación do grao de discapacidade e a organización e funcionamento dos órganos técnicos competentes.

PROCEDEMENTO DE EMISIÓN

Xefaturas Territoriais:

Emisión de oficio da tarxeta, que se acompañará xunto coa resolución administrativa, para os expedientes actualmente en tramitación (tanto solicitudes iniciais como de revisión).
Emisión da tarxeta a instancia de parte nos casos de solicitude dunha nova por perda ou substracción (Procedemento BS611C).

Subdirección Xeral da Dependencia e Valoración da discapacidade

Emisión da tarxeta a instancia de parte para as persoas que na data 05/08/2016 teñan recoñecido un grao de discapacidade igual ou superior ao 33%, e que non teñan un expediente de revisión en tramitación (neste caso a tarxeta se emite pola XT coa correspondente resolución adminitrativa trala revisión do grao de discapacidade recoñecido). Procedemento de solicitude a instancia de parte (BS611B).

https://sede.xunta.es/detalle-procedemento?codCons=BS&codProc=611B&procedemento=BS611B

Emisión da tarxeta de oficio nos supostos de discapacidade sensorial visual (nos supostos de expedientes actualmente en tramitación). Neste caso, trala resolución emitida pola Xefatura Territorial correspondente, na que se recoñeza un grao igual ou superior ao 33%, se procederá á emisión da tarxeta á persoa beneficiaria dende a Subdirección Xeral.

Fuente:https://politicasocial.xunta.gal/web/portal/tarxeta-acreditativa-do-grao-de-discapacidade

lunes, 14 de enero de 2019

Boletín FEDAES Nº 172



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

domingo, 13 de enero de 2019

Descubren una enfermedad rara infantil y el fármaco que podría curarla


El descubrimiento de un gen ha permitido a un grupo de investigadores identificar una nueva leucodistrofia infantil, y hallar un medicamento que podría paliar las graves secuelas de esta patología discapacitante.


Escrito por: CARIDAD RUIZ
Investigadores del grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han encontrado un gen que causa una enfermedad infantil extremadamente rara, y que gracias a este descubrimiento se ha podido identificar. Se trata de una leucodistrofia que afecta a la mielina, la sustancia blanca del cerebro que permite que los impulsos eléctricos se transmitan con rapidez entre las neuronas, y que provoca una grave discapacidad, e incluso la muerte de los niños afectados. El estudio se ha publicado en la revista Journal of Clinical Investigation.

Las leucodistrofias son patologías genéticas hereditarias provocadas por la degeneración de la vaina de mielina que cubre los axones de las neuronas. La consecuencia es que los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo se transmiten con lentitud, provocando problemas de movimiento, en el habla, en la visión y en la audición, y en el desarrollo psíquico y físico. Por regla general, los síntomas aparecen en la infancia y empeoran a medida que pasa el tiempo.

Las disfunciones que causa la leucodistrofia se corrigieron con un fármaco utilizado en el tratamiento de la esclerosis múltiple, fingolimod.


El gen, que se llama DEGS1, tiene una función esencial para el funcionamiento cerebral: transformar las dihidroceramidas en ceramidas, unos lípidos que forman parte de las membranas celulares. El DEGS1 se identificó gracias a la secuenciación del exoma completo (técnica que permite conocer cómo se ordenan en la cadena de ADN los genes codificadores) de 19 pacientes de diferentes países, entre ellos China, Irán, Marruecos, Estados Unidos y Francia.

La selección de los afectados por esta patología tan poco común se consiguió gracias a la colaboración de los centros de referencia para leucodistrofias de Francia y Baltimore, y la plataforma de intercambio de información genómica GeneMatcher.

El fingolimod ayudaría a remitir los síntomas de la enfermedad

Para realizar la investigación –que ha sido financiada por La Marató de TV3, el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación Hesperia, el Ciberer y ELA-España– los investigadores del laboratorio de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona diseñaron un modelo de pez cebra con una deficiencia en DEGS1, que manifestó problemas de movilidad, pérdida de oligodendrocitos –las células encargadas de formar la mielina–, y desequilibrios en la vía de las ceramidas. Todas estas disfunciones se corrigieron con un medicamento que se emplea en el tratamiento de la esclerosis múltiple, fingolimod. Los resultados del estudio permitirán que se empiecen a realizar los primeros ensayos clínicos.

Fuente: https://www.webconsultas.com/noticias/bebes-y-ninos/descubren-una-enfermedad-rara-infantil-y-el-farmaco-que-podria-curarla

martes, 8 de enero de 2019

La corrección de solo la mitad de las células musculares del corazón restaura completamente la función cardíaca en los ratones con ataxia de Friedreich



POR JOSÉ MARQUES LOPES

Un enfoque de terapia génica para aumentar la cantidad de la proteína frataxina crítica muestra que corregir solo la mitad de las células del músculo cardíaco, o cardiomiocitos, es suficiente para restablecer completamente la función cardíaca en un modelo de ratón de Ataxia de Friedreich (AF)

El estudio, "La corrección de la mitad de los cardiomiocitos rescata completamente la miocardiopatía mitocondrial de Ataxia de Friedreich a través de mecanismos celulares autónomos ", se publicó en la revista Human Molecular Genetics.

La AF se caracteriza por un nivel reducido de la proteína frataxina debido a una mutación en ambas copias del gen FXN . La deficiencia de frataxina causa un déficit en los grupos de azufre del hierro (Fe-S, crucial para funciones como el metabolismo del hierro y la producción de energía en las células), la actividad alterada de enzimas específicas, la disfunción de las mitocondrias (las plantas de energía celular) y la sobrecarga de hierro.

La disfunción cardíaca y las anomalías son comunes en pacientes con AF. El equipo de investigación demostró anteriormente que la administración del gen FXN normal a las células cardíacas a través de vectores virales modificados e inofensivos previene y revierte rápidamente las alteraciones cardíacas en un modelo de ratón ( Mck ) de cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) en la AF.

Estos ratones mostraron niveles de frataxina 24 veces más que lo normal, lo que puede conllevar problemas de seguridad en ensayos clínicos y puede no ser necesario en pacientes, ya que los portadores asintomáticos del gen FXN mutado tienen casi la mitad de la cantidad normal de proteína. Como tal, encontrar los umbrales terapéuticos para estos vectores en el corazón es clave, consideró el equipo de Francia.

Con el objetivo de abordar esto, los científicos utilizaron el modelo de ratón MCk para evaluar el grado de rescate de la función cardíaca después de la administración de dosis reducidas de un vector viral adenoasociado (AAV) que porta el gen humano FXN . Para evaluar cómo la progresión de la enfermedad afectó el éxito terapéutico, los investigadores utilizaron ratones con disfunción cardíaca temprana (cinco semanas de edad) o avanzada (siete semanas).


El equipo caracterizó aún más el perfil farmacológico del vector en el corazón y estableció la biodistribución cardíaca mínima, es decir, las copias del vector por célula (VCN) y el porcentaje de cardiomiocitos rescatados, para restaurar la función cardíaca.

A los ratones se les administró una de seis dosis reducidas de 2 a 2.5 veces y se siguieron durante siete a ocho semanas. Cuando se trataron con dosis de 5 x 10 13 y 2,5 x 10 13 vg / kg a las cinco semanas, los ratones sobrevivieron más allá de la mediana de supervivencia de los ratones no tratados, y mostraron un peso corporal normal y parámetros ecocardiográficos .

Los ratones a los que se les administraron dosis más bajas de vectores tuvieron rescate parcial o ningún rescate, pero la dosis también más baja de 5 x 10 12 vg / kg proporcionó efectos terapéuticos significativos, incluida la función cardíaca estabilizada y la hipertrofia (agrandamiento), y una menor gravedad de las comorbilidades asociadas con la insuficiencia cardíaca. como arritmia, o cambio de ritmo cardíaco.

Los ratones administrados con el vector a las siete semanas mostraron un beneficio terapéutico completo solo cuando se trataron con 2,5 x 10 13 vg / kg, más alto que la dosis mínima que tiene el mismo efecto en ratones más jóvenes (1 x 10 13 vg / kg). Sin embargo, esta dosis más baja aún prolongaba la vida útil en un 57%, a pesar de estar asociada con una disfunción cardíaca grave. Las evaluaciones de la fibrosis cardíaca, o cicatrización, y los cambios dentro de los cardiomiocitos mostraron el mismo patrón en cuanto a las dosis efectivas.

Luego, el equipo encontró un aumento dependiente de la dosis en la VCN, así como en los niveles de proteína frataxina y ARN mensajero (generado a partir de ADN para dar lugar a proteínas). La función cardíaca restaurada se observó con niveles de frataxina derivada del vector en el corazón, más baja que la cantidad normal en ratones sanos, lo que sugiere "que solo es necesario un aumento moderado de [frataxina]", escribieron los científicos.

Es importante destacar que, posteriormente, los científicos descubrieron que para rescatar completamente la función cardíaca, solo la mitad de los cardiomiocitos necesitaban recibir el vector (transducción), como lo demuestra la correlación entre la distribución del vector en el corazón, la supervivencia, la función cardíaca y los biomarcadores cardíacos de la enfermedad.

Además, observaron que la dosis de vector estaba correlacionada positivamente con la superficie del corazón con la actividad enzimática restaurada, el aclaramiento o la prevención de los depósitos de hierro en los cardiomiocitos y el nivel plasmático corregido de GDF15, una molécula cuyos niveles aumentados resultan del fallo mitocondrial.

Los datos mostraron además que se logró un beneficio significativo con tan poco como el 30% de los cardiomiocitos tratados en ratones con disfunción cardíaca temprana y avanzada. El beneficio restaurado en el metabolismo del hierro y la función mitocondrial fue mediado a través de procesos autónomos de las células, lo que significa que solo las células que recibieron el vector mostraron mejoras.

"Esto aparece como una consideración crucial para el diseño de ensayos clínicos de terapia génica cardíaca u otras estrategias terapéuticas similares, ya que su éxito también podría depender directamente del porcentaje de cardiomiocitos tratados", escribieron los científicos.

En general, los resultados "proporcionan un marco integral para el desarrollo preclínico de los protocolos de terapia génica cardíaca FA" y, posteriormente, para el "diseño exitoso de ensayos clínicos", agregaron.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/01/03/correcting-half-heart-muscle-cells-fully-restores-cardiac-function-fa-mice/