viernes, 20 de septiembre de 2019

Día internacional de la ataxia, 25 de setiembre





Este año, como novedad, vamos a llevar a cabo el siguiente evento:

Presentación del libro “El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36”, del periodista y escritor Manuel Rey (Premio Galicia de Xornalismo Científico 2017), precedida de una charla sobre la investigación en Ataxias en la actualidad, por la neuróloga, genetista e investigadora Dra. María Jesús Sobrido (Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología (SEN).  

AUDITORIO DE AFUNDACIÓN (ABANCA)  Riego de Agua
                miércoles 25 de septiembre, a las 19:30
                         entrada por Avenida de la Marina, 1  


La Junta Directiva de esta asociación estaría encantada y agradecida de poder contar con tu presencia. 


Cuantos más seamos  más visible será nuestra enfermedad.


La Asociación Galega de Ataxias (AGA), celebra oficialmente cada 25 de Septiembre, el “Día Internacional de la Ataxia”, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.

                      Día MIÉRCOLES  25 de septiembre,
En A Coruña:
ð  Cantón Pequeño (delante del BBVA), de 10:00  a 14:00 horas.
ð  Cantón Grande, Zona Obelisco (cine Avenida), de 16:00  a  19:00 horas.

                      Día SÁBADO 29 de septiembre,
En A Coruña:    ALCAMPO, de 10:30 a 14:00
En Sada:            Feirón de Sada, de 17:00  a  20:00
En Malpica:      En la puerta del mercado municipal, de 10:00  a 14:00 horas
En Ferrol:          c/ Dolores, delante del Hipercor, de 10:00  a 14:00 horas.

jueves, 19 de septiembre de 2019

Acoda busca personas que den la cara por la ataxia para conmemorar su Día Internacional


La asociación ha puesto en marcha una campaña en sus redes sociales y ha preparado actividades para visibilizar la realidad de las personas afectadas.



La Asociación Cordobesa de Ataxias (Acoda) busca un año más personas que den la cara por la ataxia. La entidad pretende, unos días antes del Día Internacional de la Ataxia, hacer visible la situación de las personas que padecen estos síntomas.

La dinámica es sencilla: del 16 al 25 de septiembre la asociación publica fotografías en su página de Facebook en las que se ven rostros de personas con el cartel conmemorativo del Día Internacional y de la propia campaña "Contigo doy la cara".

Además de esto, han preparado una iniciativa audiovisual en la que personas afectadas de ataxias cuentan su historia. Un testimonio en primera persona de la realidad que experimentan que se podrá conocer del 23 al 25 de septiembre.

La ataxia es un deterioro en la coordinación de los movimientos musculares y puede ser un síntoma de muchas enfermedades. Las personas que la padecen sufren una situación de dependencia extrema, ya que no pueden realizar actividades en su vida cotidiana sin ayuda de otra persona. Así como también experimentan aislamiento social-familiar y baja autoestima.

El mismo día 25, los autobuses de Aucorsa circularán con una conmemoración al Día Internacional de la Ataxia en sus rótulos y también se publicará la poesía "Gen autosómico dominante", escrita por la afectada de Ataxia Toñi Yeste.

Este año precisamente la entidad celebra su 18 aniversario. Un momento en que también quieren hablar de presente y futuro en la asociación y ver cuánto han conseguido respecto a la concienciación y tratamiento de estos síntomas que afectan a una treintena de personas, aproximadamente, en Córdoba.

Fuente: https://sevilla.abc.es/andalucia/cordoba/cordobaessolidaria/noticias/acoda-busca-personas-que-den-la-cara-por-la-ataxia-para-conmemorar-el-dia-internacional/

miércoles, 18 de septiembre de 2019

‘III Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores’ de De Neu

La Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores (De Neu) ha abierto el plazo de inscripción en su ‘III Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores’, encuentro dirigido a pacientes, familiares, investigadores, profesionales sanitarios y público interesado que se celebrará el sábado 12 de octubre en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

Como explica De Neu, “la Jornada será un espacio de encuentro, de diálogo, información y también de reflexión en el que tendremos la oportunidad de compartir experiencias, además de contrastar los avances y las resistencias que nos encontramos a nivel médico y científico en torno a las enfermedades de los neurotransmisores”.

Inscripción y programa

La Jornada, organizada con la colaboración de, entre otras entidades, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, se llevará a cabo en el CREER –Calle Bernardino Obregón, 24– entre las 10:00 y las 18:30 horas.

Concretamente, el programa de la Jornada contemplará las conferencias ‘Estado actual de los registros de pacientes con defectos de los neurotransmisores y estudios clínicos relacionados’, ‘Novedades en defectos de síntesis de BH4’, ‘Estudios de proteómica en defectos de los neurotransmisores’, ‘Sospecha clínica de los errores congénitos de los neurotransmisores y métodos de diagnóstico’ y ‘Novedades en tratamientos’, así como la presentación de un testimonio familiar y el desarrollo de un taller sobre aspectos prácticos y manejo clínico.

Para consultar el programa de la Jornada, clica aquí.

La asistencia a la Jornada es totalmente gratuita, si bien dada la limitación del aforo se requiere inscripción previa. Para inscribirte en la Jornada, clica aquí –el plazo finaliza el próximo viernes, 20 de septiembre.

Fuente: https://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/iii-jornada-de-enfermedades-de-los-neurotransmisores-de-de-neu/

domingo, 15 de septiembre de 2019

Terapia con células madre y la terapia génica. ¿Uña de gato o Aceitunol?

Google prohíbe publicidad de tratamientos médicos especulativos

Google actualizó sus políticas de publicidad y acordó que todos los avisos experimentales sobre medicina sean borrados del buscador.




Longevil, Vitalmass, La pulsera de los Once Poderes, Aceitunol, Uña de Gato, cremas milagrosas para las patas, y un largo listado de remedios de dudosos resultados serán suprimidos por Google en su buscador, luego de que la compañía actualizara sus condiciones de publicidad y decidiera prohibir la promoción de tratamientos médicos especulativos o experimentales.

En uno de los párrafos extraídos del informe presentado hoy por la compañía, se puede leer lo siguiente:

Revisamos periódicamente nuestras políticas publicitarias y por ello hoy anunciamos una nueva política cuyo objetivo es prohibir la publicidad de técnicas médicas que no están comprobadas o son experimentales, como la mayoría de la terapia con células madre, la terapia celular (no madre) y la terapia génica.

Esta nueva política prohibirá los anuncios que venden tratamientos que no tienen una base biomédica o científica establecida. La nueva política también incluye tratamientos basados en hallazgos científicos básicos y experiencia clínica preliminar, pero que actualmente no cuentan con pruebas clínicas formales suficientes para justificar el uso clínico generalizado.

Google contra los chantas
Una de las cosas que quiere evitar el gigante de la tecnología en su buscador con esta medida es que personas inescrupulosas se aprovechen de la gente con estos anuncios, y que esta publicidad incite al engaño.

El presidente de la Sociedad Internacional para la Investigación de Células Madre, Deepak Srivastava, se refirió a la medida:

"La nueva política de Google que prohíbe la publicidad de medicamentos especulativos no solo es bienvenida, sino que se trata de un paso muy necesario para frenar la comercialización sin escrúpulos de este tipo de tratamientos como las terapias con células madre no comprobadas. Si bien las células madre tienen un gran potencial para ayudarnos a comprender y tratar una amplia gama de enfermedades, la mayoría de las intervenciones con ellas siguen siendo experimentales y sólo deben ofrecerse a los pacientes a través de ensayos clínicos bien regulados. La comercialización prematura de productos no probados de células madre amenaza la salud pública, su confianza en la investigación biomédica y socava el desarrollo de nuevas terapias legítimas”.

Google además se comprometió a seguir constantemente revisando sus políticas de publicidad.

Fuente: https://www.fayerwayer.com/2019/09/google-prohibe-medicina-especulativa/

jueves, 12 de septiembre de 2019

MIÉRCOLES, 25 DE SEPTIEMBRE DE 2019: DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA


           



La Asociación Galega de Ataxias (AGA), celebra oficialmente como cada 

25 de Septiembre, el “Día Internacional de la Ataxia”
mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.

                  Día MIÉRCOLES  25 de septiembre,
En A Coruña:
ð  Cantón Pequeño (delante del BBVA), de 10:00  a 14:00 horas.
ð  Cantón Grande, Zona Obelisco (cine Avenida), de 16:00  a  19:00 horas.
ð  Presentación del libro “El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36”, del periodista y escritor Manuel Rey (Premio Galicia de Xornalismo Científico 2017), precedida de una charla sobre la Ataxia por la neuróloga, genetista e investigadora Dra. María Jesús Sobrido (Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología (SEN).                                
        AUDITORIO DE AFUNDACIÓN (ABANCA)  Riego de Agua
                miércoles 25 de septiembre, a las 19:30
                     entrada por Avenida de la Marina, 1  

                  Día SÁBADO 29 de septiembre,
En A Coruña:    ALCAMPO, de 10:30 a 14:00
En Sada:             Feirón de Sada, de 17:00  a  20:00
En Malpica:       En la puerta del mercado municipal, de 10:00  a 14:00 horas
En Ferrol:           c/ Dolores, delante del Hipercor, de 10:00  a 14:00 horas.


La ATAXIA (sin orden) es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

            Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común (trastorno de la marcha), pudiendo presentar síntomas como descoordinación en movimientos de manos, brazos, piernas,...; deficiencias en el habla (disartria), atragantamientos (disfagia), dificultad en realizar movimientos precisos (escritura, manejar objetos,...), etc.

            Se trata de una enfermedad del sistema nervioso central, crónica, degenerativa y altamente invalidante.   

            Se considera una enfermedad “rara” debido a su baja prevalencia. 
En la UE, enfermedad rara es la que siendo minoritaria es, además, grave, debilitante o que pone en peligro de muerte al paciente.

            A día de hoy no tiene curación, pero se puede tratar con fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional, ayudando de esta forma a mejorar la calidad de vida del atáxico y a que la degeneración neuronal, propia de esta enfermedad, transcurra con más lentitud.

              El futuro, creemos, pasa por la investigación en terapias génicas.

            La Asociación Galega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, debidamente constituida y registrada, y que figura asociada a diferentes federaciones regionales y nacionales.
           
Fecha de constitución de AGA: 12 de julio de 2004, C.I.F: G36506046, nº de registro: 2004/007742-1(SC) y Nº de Registro Único de la Xunta de Galicia de Entidades Prestadoras de Servicios Sociales: 559.

            Agrupa a los afectados por la enfermedad de la ataxia, familiares y demás personas sensibilizadas con el tema, en el ámbito territorial de Galicia.

            Es socia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y de la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (FEGEREC).

            Las personas interesadas en saber más acerca de esta enfermedad y de la Asociación pueden visitar nuestra página web [ http://www.ataxias-galicia.org/ ], solicitar información por email: info@ataxias-galicia.org, o bien en persona, en FEGEREC, Centro Cívico San Diego, c/ Alberto García Ferreiro, s/n – 15006 A Coruña (teléfono: 981 234651).

            SCA  (son las iniciales de la terminología inglesa "Spino Cerebellar Ataxia”). 

En relación con la Ataxia más frecuente en Galicia (la Ataxia SCA36, también denominada “Ataxia da Costa da Morte”), es de resaltar que se celebró, del 28 de Junio al 1 de julio del 2018, en Cabana de Bergantiños, el 2º Congreso Mundial sobre la "Ataxia da Costa da Morte" (SCA-36), que reunió a científicos de varios países en un lugar donde esta variante de ataxia es endémica.

            Recientemente el periodista y escritor Manuel Rey publicó el libro El mal sin cura de la Costa da Morte. SCA36, que ofrece una investigación en profundidad sobre las causas y el origen de esta ataxia y  la conexión incierta con Japón (donde existe un número de afectados muy importante con el mismo tipo de ataxia). El libro constituye un mensaje claro de reivindicación y pone en valor el trabajo de los investigadores que necesitan fondos para poder avanzar en el conocimiento y la cura de esta afección.

            Está previsto que se celebre el 3er. Congreso Mundial de la Ataxia SCA36, en Albacete.

            En relación la Ataxia da Costa de Morte, actualmente constan, en Galicia, más de 150 afectados reconocidos, 50 portadores asintomáticos y alrededor de 400 sujetos en riesgo. Con este mismo tipo de Ataxia se han registrado enfermos residentes en otras zonas de España (por ejemplo Albacete, Alicante, Valencia), en Europa (norte de Italia, Francia y Polonia), Turquía, también en Sudamérica, y en Asia en la isla de Taiwan, y principalmente en Japón (en este país la Ataxia SCA36 la denominan “Ataxia del río Asida”, dado que en esta zona es donde se concentran el mayor número de afectados).

            Les agradeceríamos que en el 2019, al igual que en años anteriores, se solidarizasen con AGA dando la máxima difusión a esta noticia.

miércoles, 11 de septiembre de 2019

Los pacientes homenajean a sus neurólogos



El Servicio de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete (CHUA) y la consejera de Bienestar Social, Aurelia Sánchez, han recibido este martes, 10 de septiembre, el homenaje de las asociaciones.

Equipo de Neurología del Complejo Hospitalario.


Hay que tener en cuenta que el Servicio de Neurología de Albacete, al que rinden homenaje los propios pacientes a través de sus asociaciones, es una referencia en investigación, formación y tratamiento tanto del ictus como de los trastornos del movimiento. La historia de este equipo, con cerca de medio siglo, la han liderado los doctores Zorita y Segura.

Dr Zorita 

La Neurología alcanzó la asistencia médica albaceteña con la llegada a la ciudad del doctor Manuel D. Zorita en el año 1973. Posteriormente, con la apertura del Hospital General, se trasladó desde la antigua Residencia hasta este nuevo centro en el año 1985, primero como una Sección de Medicina Interna para, desde el año 2007, quedar configurada como Servicio independiente.

Doce neurólogos
Con la puesta en funcionamiento de las guardias de Neurología en el Hospital en el año 2004 (necesidad que vino impuesta por la aparición de tratamientos tiempo-dependientes para el ictus) y posteriormente con la apertura de los nuevos Hospitales de Almansa y Villarrobledo en el año 2007, se produjo una progresiva ampliación de la plantilla, que pasó de 5 neurólogos a los 12 actuales.

La plaza MIR más cotizada del país
El Servicio de Neurología fue acreditado en el año 2004 como unidad docente dentro del programa nacional MIR. Desde entonces, la plaza siempre ha resultado cubierta con números muy buenos. En el año 2011, la clasificación de la Organización Nacional de Estudiantes de Medicina otorgaba a la plaza de neurología del CHUA el estatus de ser la más cotizada del estado español.

El Servicio de Neurología de Albacete resulta atractivo para realizar la residencia porque asegura una formación completa en neurociencias, ya que conjuga tanto la faceta asistencial como la docente y la investigadora.

Desde el punto de vista asistencial, el Servicio de Neurología de Albacete ofrece ahora mismo prácticamente todas las posibilidades diagnósticas y terapéuticas al alcance de esta especialidad.

Referencia internacional en ictus
Dr Segura.


Es pionero en la atención urgente al ictus a nivel nacional e internacional y lidera -junto con los servicios de Emergencias, Urgencias, Radiología, Anestesia y Cuidados Intensivos- una atención inmediata y completa a los pacientes con infarto o hemorragia cerebral, lo que incluye trombectomía en el caso de grandes ictus isquémicos y embolización de aneurismas en caso de hemorragias subaracnoideas.

Unidades
Se trata de un servicio que dispone de Unidad de Demencias, Unidad Neuromuscular (es la única de la región capacitada para atender a estos pacientes), Unidad de Cefaleas, Unidad de Epilepsia (con capacidad para realizar estudios de monitorizacion vídeo-EEG prolongada, de nuevo la única en la región que oferta esta prestación), Unidad de Enfermedades Desmielinizantes, Unidad de Infiltración Eco-guiada de toxina botulínica (siendo pioneros a nivel nacional en esta técnica), y una Unidad de Trastornos del Movimiento que es la más avanzada de Castilla-La Mancha.

Trastornos del Movimiento
Esta última Unidad funciona desde el año 2005, atiende en la actualidad a más de 400 pacientes con Enfermedad de Parkinson, y junto a Neurocirugía y Neurofisiología ofrece a sus pacientes cirugía funcional mediante Estimulación Cerebral Profunda. La Unidad ha intervenido ya a 68 personas afectadas de Enfermedad de Parkinson avanzada, 11 temblores invalidantes y 2 pacientes con distonía refractaría, la mayoría de los cuales no vivían en la provincia de Albacete, ya que esta Unidad es la única de la región que oferta entre su cartera de servicios la cirugía de estimulación cerebral.

La Facultad de Medicina
En cuanto a la docencia pregrado, el Complejo Hospitalario pasó a ser centro Universitario con la creación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Castilla-La Mancha, en el campus de Albacete, que inició su actividad durante el curso 1998-1999.

Cinco médicos adjuntos de Neurología figuran como profesores asociados en la Facultad de Medicina de Albacete, adscritos al departamento de Ciencias Médicas, y el resto de neurólogos participan también activamente en la docencia clínica e imparten clases teóricas o seminarios prácticos. Además de su función asistencial y docente, el servicio de Neurología de Albacete desarrolla desde hace años una importante actividad investigadora.

Investigación
Financiados a través de becas de investigación o con los presupuestos generados por el propio servicio mediante la realización de ensayos clínicos, se ha creado a la vera del departamento clínico un equipo de investigación multidisciplinar, compuesto por neurólogos, biólogos, químicos y biotecnólogos, todos ellos dependientes de Neurología y dirigidos por Tomás Segura.

Desde 2005
El grupo, denominado “Grupo de investigación de enfermedades cerebrovasculares, neurodegenerativas y neuro-oncológicas de Albacete” nace en el año 2005, inicialmente orientado a investigar la influencia de la hemodinámica cerebral sobre las distintas patologías cerebrales.

Sin embargo, desde el año 2009, tras la incorporación de facultativos no neurólogos y personal especializado de laboratorio, el grupo ha ampliado sus objetivos que en la actualidad incluyen también aspectos celulares y moleculares del modelo cerebral isquémico y hemorrágico y el desarrollo de diversos estudios en el campo de las enfermedades neurodegenerativas y de la neuro-oncología.

Fuente: https://diariosanitario.com/neurologia-albacete-homenaje/

sábado, 7 de septiembre de 2019

Un estudio publicado en la revista Practical Neurology, demuestra que la ataxia de Friedreich puede surgir después de los 50 años



La ataxia de Friedreich puede ocurrir como una enfermedad de inicio tardío, con síntomas que aparecen después de los 50 años, muestra un informe de caso.

Los casos de inicio tardío carecen de los síntomas típicos y la enfermedad progresa lentamente, destacando la necesidad de pruebas genéticas en casos de pacientes mayores que muestran dificultad para coordinar movimientos u otras presentaciones atípicas para confirmar el diagnóstico.

El estudio, " Ataxia de Friedreich de inicio muy tardío: diagnóstico en un parentesco con ataxia cerebelosa de inicio tardío " , se publicó en la revista Practical Neurology .

El inicio de la ataxia de Friedreich clásica ocurre antes de los 25 años, con un inicio posterior, entre las edades de 25 a 40, o incluso más tarde (más de 40) rara vez se informa.

Sin embargo, en este estudio, los investigadores describen el caso de una mujer con ataxia de Friedreich de aparición muy tardía. Aunque es raro, la ataxia de Friedreich de inicio tardío ocurre en el 25% de los casos. Las formas de inicio tardío de la ataxia de Friedreichs generalmente no muestran los síntomas típicos de la enfermedad, como afectación cardíaca, diabetes mellitus o escoliosis, que pueden contribuir a un diagnóstico erróneo.

La mujer de 58 años tenía una historia de siete años de dificultad para hablar, junto con cuatro años de mal equilibrio y pérdida de sensación sensorial. El examen clínico mostró que el paciente sufría de debilidad en los músculos del habla (disartria), temblor leve en los brazos, falta de coordinación del movimiento corporal (dismetría), y tenía una sensación de vibración reducida y reflejo del tobillo.

Las pruebas de conducción nerviosa mostraron daños en nervios grandes. Una exploración cerebral mostró una leve contracción cerebral (atrofia).


Un análisis de antecedentes familiares reveló que la mujer tenía una hermana, de 57 años, con problemas de equilibrio durante los últimos dos o tres años, lo que llevó a los médicos a realizar una prueba genética.

El análisis mostró que ambas hermanas tenían una expansión en la  repetición del trinucleótido GAA en el   gen FXN, la causa subyacente de la ataxia de Friedreich, en ambos alelos (las dos versiones de un gen). Un alelo tenía de 80 a 100 repeticiones, y otro más de 800.

Dado que los hallazgos genéticos respaldaron una historia familiar, los médicos también evaluaron a su hermano, de 50 años, que había comenzado a informar dificultades de equilibrio muy sutiles.

El examen clínico mostró que él también tenía disartria leve y una reducción en el sentido de vibración. Aunque su forma de caminar solo estaba ligeramente deteriorada, las pruebas genéticas mostraron que también portaba repeticiones en el gen FXN. A diferencia de la hermana mayor, ambos hermanos menores no mostraron signos evidentes de contracción cerebral.

Ninguno de los miembros de la familia presentó los síntomas clásicos de ataxia de Friedreich de afección cardíaca, sordera, escoliosis,  pie cavo (arco del pie alto) o diabetes mellitus.

Dado que la menor de las dos expansiones es el principal determinante de la manifestación de la enfermedad, la repetición de solo 80-100 repeticiones (menos de 300 repeticiones) podría explicar el inicio muy tardío de la enfermedad y su presentación leve.

En general, este informe de caso respalda la necesidad de que los médicos consideren "pruebas genéticas para la ataxia de Friedreich en personas mayores con ataxia espástica u otras presentaciones atípicas", escribieron los investigadores.

"La ataxia de Friedreich no puede excluirse en función de la edad y siempre debe considerarse en pacientes con ataxia cerebelosa de inicio tardío", agregaron.

"La conciencia de la ataxia de Friedrech de aparición tardía previene investigaciones innecesarias y promueve la detección en parientes más jóvenes, que pueden mostrar anticipación genética y complicaciones cardíacas", concluyó el estudio.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/09/05/late-onset-friedreichs-ataxia-emerge-after-age-50-case-study/

martes, 3 de septiembre de 2019

Viviendo Situaciones Sociales con una Enfermedad Crónica


De izquierda a derecha: Shannon, Brittany, Sam, Kristie, Lizz y Christina  
Mi cumpleaños fue el fin de semana pasado. Estaba tan emocionada cuando mi mejor amiga, Lizz, y sus damas de honor decidieron organizar la despedida de soltera de Lizz ese fin de semana. ¿Qué mejor manera de celebrar mi cumpleaños? Su boda está a menos de un mes, por lo que este fue un gran precursor del mejor día de su vida y la de su prometido Justin. Esta fue la primera vez que asistí a la despedida de soltera de otra persona. He sido invitada a otros por amigos cercanos, pero siempre tuve dudas acerca de asistir debido a mi ataxia de Friedreich (FA) y mis ansiedades en situaciones sociales.

No estaba segura sobre cómo manejar mi fatiga y poder seguir el ritmo de todas las festividades de fin de semana. También estaba nerviosa de que iba a retrasar a todos con mi dificultad para caminar. Saber que estaría en un lugar desconocido intensificó mi ansiedad. Estas dudas e inseguridades me molestan. ¡Lo único que quería era estar allí para mi buena amiga porque ella no merece nada más que lo mejor, y la despedida de soltera es una parte importante de las celebraciones de la boda!


Esta vez, quería cambiar mi perspectiva y estar presente para mi buena amiga. Pensé en múltiples formas de prepararme para el evento, tanto mental como físicamente. Estaríamos visitando a Lizz y al alma mater de las otras chicas, Penn State University. Nunca había estado allí, así que quería ver dónde iba Lizz a la universidad y visitar todos sus lugares favoritos.

Sabía de antemano que estaba en buenas manos y en buena compañía con Lizz y sus amigas más cercanas. Me tranquilizó saber que eran genuinamente atentas y tan comprensivos con mi FA como podían ser.

Comenzó con el alquiler de la casa de Airbnb. Las chicas eligieron una residencia céntrica en el campus universitario y en el centro de la ciudad. El lugar también tenía un baño y un dormitorio en el primer nivel, por lo que no tendría que usar las escaleras.

Sabían qué cosas podrían ser difíciles para mí. Me ayudaron a caminar, llevaron a Lyft o Uber a todas partes, y me ayudaron a atravesar las multitudes ocupadas en bares y discotecas. Todas las chicas hicieron que el fin de semana fuera perfecto y agradable. No podría estar más agradecida para cada una de ellas.

Me aseguré de pasearme durante todo el fin de semana. El viernes por la noche, nos relajamos, ya que habíamos estado viajando la mayor parte del día. Tuvimos una buena cena afuera, luego volvimos temprano porque el sábado sería un día largo.
Lizz y Christina se preparan para un día fuera. (Fotos de Christina Cordaro)
El sábado, comimos un desayuno nutritivo para obtener energía. A las 11 am, salimos al primer bar para comenzar el fin de semana. El día continuó caminando por el centro y visitando bares. Me aseguré de mantener el ritmo, limitando la cantidad de alcohol que bebía, bebiendo mucha agua y tomándome mi tiempo caminando de un lugar a otro. Después del almuerzo, volvimos a nuestro Airbnb y descansamos antes de salir de nuevo por la noche. Una ducha y una siesta me ayudaron a recuperar parte de mi energía.

Por la noche, fuimos a un jardín de cerveza y luego a un club. Me tomé un tiempo entre bebidas y me senté en el asiento de mi andador siempre que podía. Solo tomé dos tragos toda la noche para no cansarme demasiado o tener dificultades para caminar. Terminé saliendo un poco temprano con algunas de las chicas para acostarme.

El domingo por la mañana, pusimos todo en orden antes de salir del Airbnb. Luego tuvimos una mañana fácil, yendo a la ciudad y comiendo algo antes de nuestro viaje de tres horas a casa. Lizz nos dijo que había tenido el mejor fin de semana que podía pedir, ¡y eso es todo lo que importa!

Escuchar a Lizz decir estas palabras me alegró el día, y me alegré de haber dejado de lado mis dudas e inseguridades. Vivir con una enfermedad crónica nunca es fácil, pero es importante confiar en las buenas personas y saber que están a su disposición. Tengo la suerte de haber estado rodeada de mujeres increíbles que me guiaron y apoyaron durante todo el fin de semana.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/08/30/social-situations-anxiety-bachelorette-party/

viernes, 23 de agosto de 2019

Los pros y los contras de usar un andador



Como paciente de ataxia de Friedreich (FA), uso un andador el 95 por ciento de las veces. FA interfiere con mi equilibrio y coordinación, por lo que mi andador me evita caídas al proporcionar algo estable a lo que aferrarse.

Racionalmente, adaptarse a una ayuda de movilidad fue más fácil de lo que pensaba. Para mí, fue una transición lógica: si no quiero caer, necesito aceptar ayuda. Pero emocionalmente, me ha llevado algún tiempo adaptarme completamente y aceptar mi nueva realidad.

Mi forma de caminar no me avergüenza. Lo veo como una extensión de mí misma. Es algo que necesito para funcionar. No lo veo como un objeto para ser temido o para causar lástima.

foto columnista
(Cortesía de Kendall Harvey)
Sin embargo, es difícil aceptar que ahora soy " dependiente ". Antes de FA, siempre estaba muy activa. Yo era una emprendedora confiada. Da miedo pensar cuán fácilmente podría quedar atrapada o varada si no tuviera mi andador o alguien que me ayudara.

Por otro lado, es un alivio saber que puedo hacer cosas con seguridad con la ayuda de mi andador que no podría hacer sin él. Me ayuda a vivir la vida en mis términos, aunque con modificaciones.

Mis manos están ocupadas cuando se aferran a mi andador, lo que ha demostrado ser el mayor obstáculo emocional. No puedo tomar la mano de mi esposo cuando entramos en un restaurante la noche de la cita. No puedo sostener la mano de mi hijo cuando caminamos por un estacionamiento. (No te preocupes, él sabe aferrarse a una correa de mi bolso).

No puedo llevar a mi bebé de regreso a su habitación cuando está inquieta y quiere algunos abrazos tranquilos. Cambiaría esos mangos de caminante por la mano de un ser querido cualquier día.

También me estoy adaptando a la barrera en la que se encuentra mi caminante en ciertas situaciones. Las personas en tiendas o pasillos no saben cómo saludarme. Intento poner rápidamente los frenos en mi andador y dar un paso al costado para dar abrazos, pero "rápidamente" y FA no necesariamente van de la mano, por lo general es bastante incómodo.

No me gusta mantener el mundo a la "distancia del caminante". Prefiero que esa distancia no esté allí, pero necesito al caminante por seguridad, así que supongo que solo necesito practicar el "mover hacia un lado para un abrazo". muévete un poco más!

Además, existen pequeños inconvenientes que se acumulan durante todo el día. Por ejemplo, cuando me lavo las manos en un baño público, las toallas de papel están a ocho pasos. Tengo las manijas de mi andador resbaladizas y húmedas cuando cruzo la habitación para secarlas.

O el hecho de que mi reloj inteligente no registra mi verdadero conteo de pasos porque mis brazos no se balancean con cada movimiento. Sé que estas son cosas pequeñas que realmente no impactan las cosas grandes, pero las cosas pequeñas pueden acumularse y opacar mi sol.

También sé que mi FA empeorará .
Soy consciente de que algún día extrañaré mi fase actual de movilidad y la libertad que tengo ahora. Ese hecho me recuerda constantemente contar mis bendiciones y aprovechar al máximo lo que puedo hacer todos los días. Pero eso no hace que mi corazón duela menos mientras alcanza mi mente lógica.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/08/22/walker-mobility-aids-adjustment-rollator/

jueves, 15 de agosto de 2019

El final del principio: la terapia génica finalmente alcanza la mayoría de edad



La era de la terapia génica humana finalmente ha comenzado en serio. Esta nueva era presenta enormes oportunidades y esperanza para nuestros pacientes, pero también presenta desafíos sin precedentes, ya que los descubrimientos acelerados y los nuevos tratamientos costosos están creando nuevos desafíos clínicos, políticos y éticos.

Compartiré algunos esfuerzos de investigación de USF Health para avanzar en la terapia génica para enfermedades neurológicas, pero, primero, un poco de contexto.

Tras el descubrimiento de la estructura del ADN en la década de 1950, los investigadores médicos predijeron que pronto descifraríamos los mecanismos moleculares de las enfermedades hereditarias, lo que nos permitiría diseñar genéticamente tratamientos para esos trastornos poco después. Aunque el progreso en las siguientes décadas fue mucho más lento de lo previsto, el lanzamiento del Proyecto del Genoma Humano en 1990 hizo que ese futuro pareciera inminente.

Sin embargo, a fines de la década de 1990, la trágica muerte de un paciente joven voluntario (debido a una reacción sistémica a un vector de adenovirus), junto con una serie de fracasos de ensayos técnicos y clínicos, hicieron que la terapia génica efectiva nuevamente pareciera un sueño lejano. Sin embargo, el progreso se reanudó a mediados de la década de 2000 y los avances tecnológicos finalmente se tradujeron en tratamientos clínicos efectivos durante la década siguiente.

En 2018, la FDA emitió su primera aprobación para una verdadera terapia génica in vivo de un trastorno hereditario (distrofia retiniana hereditaria), y otra para la amiloidosis transtiretina hereditaria, ambas enfermedades devastadoras sin tratamientos previos realmente efectivos. Estas aprobaciones fueron seguidas rápidamente por varias más, incluidos tratamientos y una posible cura para la atrofia muscular espinal hereditaria (AME), una enfermedad paralizante progresiva y mortal de bebés y niños.

Durante el último año, una gran cantidad de nuevas terapias ingresaron a la cartera de pruebas y la consideración de la FDA. Muchos han demostrado evidencia robusta y a menudo dramática de eficacia en las Fases 2 y 3.

Varios investigadores del USF Health Morsani College of Medicine (MCOM) están en primera línea de estos estudios:


  • Juan Sanchez-Ramos, MD, PhD, director del Centro de Enfermedad de Huntington de la Salud (HD) de la USF, recibió una subvención de NIH de $ 2 millones para desarrollar y probar un sistema inteligente de administración de nanopartículas para colocar terapias genéticas de manera más precisa (y no invasiva) en áreas del cerebro afectado por HD. Ahora también está lanzando un estudio de terapia génica de oligonucleótidos antisentido en pacientes con EH. La HD es el resultado de una mutación genética repetida por triplicado, que muta la proteína huntingtina en una forma tóxica; Esta nueva terapia bloquea la producción de la proteína mutante, ralentizando o incluso deteniendo la enfermedad.
  • Theresa Zesiewicz, MD , directora del Centro de Investigación de Ataxia de Salud de la USF, está trabajando con un grupo de socios de la industria para desarrollar estrategias de terapia génica para la ataxia de Friedreich (otro trastorno por repetición por triplicado).
  • Tuan Vu, MD , director del Centro USS Health ALS, está explorando posibles estudios en humanos de una terapia génica para una de las formas más comunes de esclerosis lateral amiotrófica hereditaria (SOD1 ALS), en colaboración con la compañía que acaba de obtener la aprobación de la FDA para su terapia génica con AME.
  • Bob Hauser, MD , director del Centro de Salud de la USF para la Enfermedad de Parkinson (PD) y los Trastornos del Movimiento, está colaborando con una compañía farmacéutica en la modulación genética de la producción de alfa-sinucleína (una proteína fundamental en la patogénesis de la EP) en modelos animales , y considerar cómo esto podría adaptarse como una terapia para la EP humana.

Muchos otros investigadores traslacionales y clínicos destacados de MCOM ahora también están entrando en este campo en rápida expansión.

Con estos avances y muchos más por venir, esta era moderna de terapia génica continúa generando entusiasmo. Sin embargo, el progreso científico ha sido tan rápido que los sistemas de salud del mundo luchan por mantenerse al día con la integración y la adopción de estas nuevas tecnologías. En particular, el costo de las terapias genéticas dirigidas puede impedir su uso generalizado en la práctica clínica; Las compañías farmacéuticas han valorado muchas de estas nuevas terapias (algunas de las cuales pueden ser curas de por vida), en la marca multimillonaria por cada paciente tratado.

Más allá de la terapia génica, las nuevas tecnologías de ingeniería genética tienen profundas implicaciones para la humanidad. Los organismos científicos, éticos y gubernamentales del mundo ahora se esfuerzan por definir rápidamente dónde deberían estar los límites de esta tecnología, y lidian con cuándo y cómo desalentar la experimentación humana prematura en áreas sensibles.

Como ha demostrado la controversia en otras áreas donde se cruzan la ciencia y la política, superar estos desafíos juntos como una comunidad mundial puede ser, al final, el último obstáculo a superar cuando ingresamos al valiente nuevo mundo de la terapia génica.

Clifton L. Gooch, MD
Profesor y Presidente, Departamento de Neurología 
USF Health Morsani College of Medicine



Fuente: Inicialmente Facebook Ataxia y Atáxicos, luego:
https://hscweb3.hsc.usf.edu/blog/2019/07/22/the-end-of-the-beginning-gene-therapy-finally-comes-of-age/?fbclid=IwAR2gIPKvNSuw1Jjywlsh8v00byZdeoWxsHwi7IQTfK8JU41de9gOwTVfmEA

martes, 13 de agosto de 2019

Concluye el montaje del documental sobre Dimas, que se estrena en septiembre


CRISTINA NÚÑEZ (Cáceres)
Dimas con Rafa Nadal.

Ha sido un largo camino lleno de emociones y también de dificultades, pero tras dos años de trabajo el documental sobre Dimas V. García y la ataxia de Friedreich, enfermedad que sufre desde los 13 años, va a ver la luz.

El próximo 26 de septiembre el Gran Teatro acogerá la presentación de este trabajo audiovisual, dirigido por la profesora Alicia Jiménez González y realizado por Elías Miñana Ropero. Para su elaboración se han llevado a cabo diferentes acciones solidarias con las que se ha financiado en parte este documental. El instituto de Secundaria Norba (I.E.S. Norba Caesarina) se ha implicado de lleno en el mismo, con diferentes iniciativas en las que han participado el alumnado y el profesorado del centro.

Alicia Jiménez se mostraba ayer satisfecha por haber llegado a este punto, e ilusionada por abordar la siguiente fase, en la que se intentará mostrar este trabajo en diferentes foros sociales, con la intención de sensibilizar y también de reclamar más investigación sobre esta enfermedad degenerativa. Esta docente ya ha acompañado a Dimas a numerosas charlas en centros educativos.

El documental repasa la vida y las dificultades a las que ha tenido que enfrentarse este joven desde que le fue detectada la enfermedad. También se recogen momentos memorables como cuando el año pasado el tenista Rafa Nadal le recibió en el Open de Madrid. Entre otros lugares han rodado en Málaga, una ciudad en la que este joven vivió y estudió y de la que guarda grandes recuerdos.

Fuente: https://www.hoy.es/caceres/concluye-montaje-documental-20190811001919-ntvo.html

domingo, 11 de agosto de 2019

Las excusas se construyen sobre la base de "lo suficientemente bueno"



Estoy aprendiendo a ser cauteloso con los compromisos que hago, grandes o pequeños. No me gusta agotarme por razones que no me entusiasman o cuando no puedo ver el posible retorno de mi inversión de tiempo. Tampoco me gusta dejar las cosas sin terminar, lo que refleja todo menos mi mejor esfuerzo. No hay una buena excusa para decir que las cosas a medio hacer son "suficientemente buenas".

He aceptado mi propio esfuerzo inconcluso muchas veces. Ciertamente no quiero que pienses que he dominado este desafío. Por ejemplo, todavía me encuentro quitando los escombros de la mesa al piso en lugar de limpiar el área.

Quitar las migajas de la mesa es fácil, pero agarrar una esponja o toalla es mucho esfuerzo. Quiero decir, en serio, tengo que caminar seis pasos hacia el fregadero, humedecer la esponja, tal vez agacharme y buscar debajo del fregadero para desinfectar, después de abrir el armario, por supuesto, luego dar seis pasos más de regreso a la mesa ... y antes de darme cuenta, el hielo en mi bebida se derritió y me dejó una barba.

Ridículo, ¿no?

Claro, estoy siendo dramático en mi descripción y revisión paso a paso. Pero, ¿cuántas otras veces en mi vida son mis razones para no completar una tarea, o no hacerlo bien, o no hacerlo del todo, tan ridículas?

¿Por qué no doblo mi ropa tan pronto como termine de secarse? ¿Es porque llego tarde al trabajo o porque necesito actualizar mis listas de reproducción de Spotify?

¿Por qué no lavo los platos después de la cena? ¿Es porque se me acabó el jabón o porque mi videojuego solo se puede pausar durante poco tiempo antes de que se reinicie?

No me malinterpreten, amo mi música y Mario Kart , pero ¿estoy siendo la mejor versión de mí mismo cuando dejo las cosas sin terminar, grandes o pequeñas? ¿Estoy empleando acciones disciplinadas de las que puedo estar orgulloso o estoy dejando que las excusas permitan mi rendimiento a medias?

Piense en las áreas más importantes de su vida: relaciones, trabajo / trabajo, finanzas, ejercicio, etc. ¿Puede alguna de estas áreas mejorar si simplemente cumple con un compromiso?

Si la respuesta es "No" porque llevas tu juego A a todo lo que haces, ¡date una palmadita en la espalda y siéntete orgulloso del nivel de disciplina que ejercitas!

Si su respuesta es "Sí" o "Quizás", investigue las razones por las que se detiene y descubra cualquier excusa que emplee. Tómese el tiempo para evaluarse a sí mismo en los compromisos con los que lucha y las tareas pendientes en su lista de tareas pendientes.

Asegúrate de ser honesto contigo mismo. Tal vez estás empleando una excusa o dos, o tal vez te has comprometido demasiado. Está bien reevaluar y ajustar . Espero que te des permiso para hacerlo, si es necesario.

Recuerde, las excusas son malas, pero reevaluar es inteligente.

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Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/08/06/excuses-half-done-good-enough/

jueves, 8 de agosto de 2019

Enfermedades neurodegenerativas raras comparten una mutación de repetición del ADN


Por el equipo editorial de Labmedica en español

El silenciamiento del gen FMR1 en el síndrome de X frágil. El FMR1 se colocaliza con un sitio frágil raro, visible aquí como una brecha en los brazos largos del cromosoma X (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons).


Los investigadores de genómica han descubierto que, al menos cuatro enfermedades neurodegenerativas raras, son el resultado de mutaciones repetidas de CGG (citosina-guanina-guanina) en el ADN, ubicadas en áreas distantes del genoma, aparentemente no relacionadas.

Las expansiones repetidas sin codificación causan diversas enfermedades neuromusculares, incluidas distrofias miotónicas, síndrome de temblor X/ataxia frágil, algunas ataxias espinocerebelosas, esclerosis lateral amiotrófica y epilepsias mioclónicas familiares benignas en adultos.

Inspirados por las sorprendentes similitudes en los hallazgos clínicos y de neuroimagenología entre la enfermedad de inclusión intranuclear neuronal (NIID) y el síndrome de temblor X/ataxia frágil causada por expansiones repetidas CGG no codificantes en el gen FMR1 (retardo mental X frágil 1), investigadores de la Universidad de Tokio (Japón) utilizaron técnicas avanzadas de secuenciación del genoma de próxima generación y análisis de datos para buscar directamente mutaciones de expansión repetidas.

Los resultados del estudio de secuenciación de ADN identificaron expansiones de repetición CGG no codificantes en el gen NBPF19 (miembro de la familia del punto de ruptura del neuroblastoma 19) como mutaciones causales de la NIID. La NIID es una enfermedad neurodegenerativa de progresión lenta que puede afectar cualquier parte del sistema nervioso (central, periférico y/o autónomo), así como varios órganos. Las características de las NIID resultan de la presencia de inclusiones intranucleares eosinofílicas dentro de las neuronas y las células de la glía. Se han reportado casos tanto esporádicos como familiares. Sin embargo, no se habían encontrado previamente los genes específicos que se sabe que causan la NIID.

Además de las similitudes en los hallazgos clínicos y de neuroimagenología con la NIID, los investigadores identificaron expansiones repetidas CGG no codificantes similares en otras dos enfermedades: la miopatía oculofaríngea con leucoencefalopatía y la miopatía oculofaringododistal.

“Debido a que las mutaciones que causan las enfermedades son muy similares, en el futuro, todos estos pacientes se podrían beneficiar del mismo tratamiento”, dijo el primer autor, el Dr. Hiroyuki Ishiura, profesor asistente en el Hospital de la Universidad de Tokio.

El estudio fue publicado en la edición en línea del 22 de julio de 2019 de la revista Nature Genetics.

Fuente: https://www.labmedica.es/patologia/articles/294778904/enfermedades-neurodegenerativas-raras-comparten-una-mutacion-de-repeticion-del-adn.html