sábado, 15 de junio de 2019

Boletín FEDAES Nº 177




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

viernes, 14 de junio de 2019

El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36


Autor: Manuel Rey
El próximo viernes día 28/06 a las 20:00 horas en el Auditorio del Ayuntamiento de Cabana de Bergantiños se celebrará el acto de presentación del libro, al que os animamos asistir.

Este libro ha sido publicado tras completar una campaña de crowdfunding.

Mecenas, colaboradores y toda una comunidad de incondicionales dieron su apoyo a este proyecto para que ahora tú, lector, puedas tenerlo en tus manos.

En El mal sin cura de la Costa da Morte. SCA36, Manuel nos ofrece una investigación en profundidad sobre las causas y el origen de esta ataxia, con un mensaje claro de reivindicación y poniendo en valor el trabajo de los investigadores, que necesitan fondos para poder avanzar en el conocimiento y la cura de esta afección.


Sobre el libro

A principios de los años 90, el neurólogo Manuel Arias comenzó a recibir en su consulta a pacientes con unos síntomas que no coincidían con ninguna enfermedad conocida. Eran personas mayores de 40 años con problemas de equilibrio, audición y dificultades para hablar. Casi todos venían de la Costa da Morte y entre ellos había, en bastantes casos, lazos familiares. En 2009, los científicos describieron e identificaron la SCA36, un tipo de ataxia que se transmite de padres a hijos. Y en 2012 hallaron la razón: un gen había mutado, provocando en estas familias un mal que ni mata ni duele, pero aún no tiene cura. Esta es la crónica que narra El mal sin cura de la Costa da Morte.

Prólogo de los doctores María Jesús Sobrido y Manuel Arias 
Ataxia de la Costa da Morte: la enfermedad y el entorno

La palabra ataxia conserva los aromas de la Grecia Clásica (α-ταξια equivale a sin orden).....


COMPRAR LIBRO
https://libros.com/comprar/el-mal-sin-cura-de-la-costa-da-morte-sca-36/?utm_campaign=el-mal-sin-cura-de-la-costa-da-morte-sca-36&utm_source=emailing&utm_medium=adress/

Científicos chinos desarrollan una herramienta de edición de genes más segura y precisa



SHANGHAI, 12 jun (Xinhua) --

Un equipo de científicos chinos ha desarrollado una herramienta de edición genética más segura y precisa que podría reducir el tiempo de experimentación necesario para los ensayos clínicos.

Los científicos usan las llamadas "tijeras genéticas" para la ingeniería genómica. Sin embargo, las herramientas existentes podrían dañar el ácido ribonucleico, o ARN, lo que a su vez aumenta el riesgo de cáncer, según el equipo de los Institutos de Shanghai para las Ciencias Biológicas, entidad adscrita a la Academia de Ciencias de China.

El equipo desarrolló una "tijera genética" llamada ABE (F148A), que puede cortar genes con mayor precisión y evitar daños al ARN. La herramienta puede ser utilizada para el tratamiento de enfermedades raras, según los investigadores.

"Teóricamente, las herramientas de edición genética pueden ayudar a los pacientes a restaurar su salud, no obstante, en vista de que la seguridad de las herramientas no se puede garantizar, sólo unas cuantas 'tijeras genéticas' están siendo utilizadas en ensayos clínicos", dijo Yang Hui, responsable del equipo.

Los expertos dicen que la herramienta desarrollada por el equipo podría ser usada en el tratamiento médico de enfermedades raras graves como la talasemia, la degeneración macular y la sordera hereditaria.

Los hallazgos del equipo han sido publicados en línea por la revista internacional Nature.

Fuente:http://spanish.xinhuanet.com/2019-06/12/c_138137262.htm

jueves, 13 de junio de 2019

'Bird Box' es digno de elogio, especialmente para los discapacitados


Alerta de spoiler: en este reportaje, revisaré la popular película de Netflix "Bird Box". Exploraré el final de la película. Si te gustan las películas de ciencia ficción de suspenso, te recomiendo que las veas primero y luego vuelvas a esta columna. Ten en cuenta que la trama de la película incluye suicidios en masa.

*** 

En todos los rincones de las redes sociales, la gente ha estado hablando sobre el "Bird Box" original de Netflix . Pronto sentí la curiosidad de verlo por mí mismo y formarme mi propia opinión al respecto.



" Escúchame: vamos a hacer un viaje ahora, va a ser difícil". Si oyes algo en el bosque, dímelo. Si oyes algo en el agua, dímelo. Pero bajo ninguna circunstancia se te permite quitarte la venda.

Ese siniestro discurso abre la película, hablado en un tono muy serio por Malorie (Sandra Bullock).

¡Únete a nuestros foros y forma parte de la Comunidad de Noticias de Ataxia de Friedreich!
Como si estuviera hablando a mí, yo luché con la extravagancia y la dureza de sus órdenes y me preguntaba si me podía seguir sus órdenes, eran Empujé a su mundo.

Si me puedo ubicar en una película, incluso en una situación tan descabellada como la de "Bird Box",  con su caos apocalíptico causado por seres misteriosos cuya apariencia hace que la gente se suicide, si es que puedo verme a mí mismo. Es, entonces la película ha despertado mi interés.

Desde el principio, estaba enganchado, con curiosidad por ver qué pasaría después. Como “Bird Box”  superpuso misterio sobre misterio e introduje más y más preguntas de la trama, esperaba una decepción.

Mi amigo Sajid  me advirtió, diciendo que perdió interés y abandonó los últimos 30 minutos de la película, por lo que esperaba que eso me dejara amargado e insatisfecho.

Para mi sorpresa, no fue así.

La película aplastó mis bajas expectativas en la escena cerca del final, cuando Malorie y sus dos hijos abren la misteriosa puerta en el bosque y luego entran en el refugio que buscaron  durante toda la película.

Ella había llamado a los niños "Boy" y "Girl" durante todo el tiempo para recordarles a los espectadores que solo apreciaba las necesidades de la vida. El goce y la felicidad estaban fuera de cuestión. Reducir cualquier cosa innecesaria era clave para su supervivencia y, a su vez, la supervivencia de los niños.

Cuando Malorie y los niños están dentro de la puerta de su nuevo santuario, a los tres se les dice que es seguro quitarse las vendas. Vacilante, Malorie lo hace y ve una placa que identifica a este lugar, a este refugio, como una escuela para ciegos.

Eso me derribó. Si los sobrevivientes necesitaran vendas para los ojos, por supuesto, las personas ciegas, que navegan por el mundo sin la conveniencia de la vista, estarían especialmente equipadas para sobrevivir en un mundo donde la visión de una persona es también su perdición.

En el mundo de " Bird Box ", una discapacidad se convirtió en una clave para la supervivencia.

Mi trastorno, la ataxia de Friedreich , no incluye la ceguera en mi caso, aunque la pérdida de visión y la ceguera a veces se asocian con ella. En cualquier caso, este pequeño y sutil mensaje, que a veces las discapacidades pueden ser una fuerza, me resonó; Pienso que si hubiera más tiempo de pantalla en este mensaje, sería demasiado cursi y menos impactante.

La película termina sin explicar los seres misteriosos y lo que causó su aparición. Esto dejó a todos los críticos vocales hambrientos de más. Y eso es justo. Esperaba tanto, quería un por qué y un cómo.


Sin embargo, me acuerdo de la ceguera, de la discapacidad, y de que la seguridad de Malorie se encontró al usar una venda para los ojos, al renunciar a algo de su conciencia.

Por lo general, una persona ciega no elige no ver y yo elijo no poder caminar, pero nos vemos obligados a navegar por este mundo lo mejor que podamos.

La audiencia de " Bird Box" no elige tener preguntas básicas de la trama sin respuesta. Sin embargo, allí nos encontramos. Al no obtener respuestas a las preguntas básicas sobre la trama, "Bird Box" obliga a la audiencia a limitar la conciencia; Nos hace llevar vendas. ¿Nos quejamos sobre eso, o lo usamos para ver los elementos más profundos de la historia? Nuestra respuesta puede indicar si sobreviviríamos en esa película.

Estoy agradecido de que los ciegos nos enseñen a ver y cuándo debemos usar vendas para los ojos.

Me sorprendí con la idea que me dejaron después de que terminara “Bird Box”, y debido a eso, lo recomiendo enormemente.

Fuente:https://friedreichsataxianews.com/2019/01/09/bird-box-movie-review-netflix-disabled-hype/

miércoles, 12 de junio de 2019

SCA36, la enfermedad de Japón, Galicia y Albacete

Laura Rojas (Neuróloga)
Recientemente, ha tenido lugar en Albacete una reunión multidisciplinar cuyo objetivo principal era actualizar conocimientos y compartir experiencias entre personal sanitario y pacientes y familiares afectados por una rara enfermedad, la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (SCA36), que es sin embargo la ataxia más frecuente en la provincia de Albacete.

Tipos de ataxias
Existen más de 40 tipos de ataxias espinocerebelosas, que en general son un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios caracterizados por alteración del cerebelo, es decir que van a causar al paciente problemas para la coordinación y el equilibrio (ataxia). Las personas afectadas pueden tener otros síntomas añadidos a estos, por lo que a veces los distintos tipos de ataxias se pueden confundir entre ellos o confundirse con otro tipo de enfermedades musculares o neurodegenerativas. Por ello, en general el diagnóstico de una persona afectada por una SCA es un reto para el médico, y no es infrecuente que aun sospechando que existe en nuestro paciente una ataxia espinocerebelosa, no dispongamos de confirmación genética para el tipo de ataxia de esa familia concreta.

La confirmación genética siempre es importante porque aunque aún no esté disponible para los pacientes, la Medicina confía en poder reparar en el futuro, al menos en algunos casos, el defecto del genoma. En cualquier caso, a día de hoy sí existen opciones terapéuticas que aminoran los síntomas, fundamentalmente basadas en la fisioterapia dirigida.


La SCA36 se describió por primera vez hace menos de una década de forma simultánea en dos regiones del planeta tan alejadas como Galicia (España) y Chugoku (Japón)

SCA 36 además de un tipo de ataxia es una enfermedad curiosa. Se describió por primera vez hace menos de una década de forma simultánea en dos regiones del planeta tan alejadas como Galicia (España) y Chugoku (Japón). Hay además sospechas de que la mutación no apareció de manera separada, sino que los genetistas buscan un ancestro común, lo que puede resultar sorprendente por la poca relación histórica entre nuestro país y el del Sol naciente, que hace improbable migraciones poblacionales de uno a otro continente. Para complicar la relación histórica un poco más, ha aparecido recientemente un tercer gran cúmulo de pacientes SCA36, y lo ha hecho precisamente en la provincia de Albacete.

Existe un 50% de posibilidades de que cada descendiente de una persona afectada herede la enfermedad

Aunque la enfermedad permanezca como un enigma histórico-genético sabemos ya mucho sobre su modo de expresarse: además de alteración en la coordinación, la enfermedad asocia pérdida de masa muscular (atrofia), debilidad o dificultades para tragar (disfagia) y pérdida de audición (hipoacusia); su herencia es autosómica dominante, lo que significa que existe un 50% de posibilidades de que cada descendiente de una persona afectada herede la enfermedad.

Diagnóstico
El diagnóstico se realiza con la búsqueda en un análisis de sangre del gen mutado causante; se ha identificado que la mutación causal de SCA36 consiste en una expansión (aumento de tamaño) de un fragmento de un gen llamado NOP56. Sin embargo, esta expansión no es de igual tamaño en todos los pacientes, no se conoce cómo se origina, por qué motivo cambia de tamaño al transmitirse de padres a hijos, si puede o no variar a lo largo de la vida de una persona y qué relación hay entre el tamaño de la mutación y la progresión de los síntomas.

Neurólogos gallegos
En el desarrollo de las Jornadas Albaceteñas de SCA36 tuvimos el honor de contar con la participación del equipo de compañeros gallegos que descubrieron la enfermedad, liderado por el Neurólogo Manuel Arias, y la Neuróloga y especialista en medicina Genómica María Jesús Sobrido. Además participaron activamente la Psicóloga clínica Rocío Martínez y los representantes de la Asociación Galega de Ataxias Juliana Moscoso y Ramón Moreira. Este equipo dedicó un fin de semana a conocer la situación actual del estudio de los pacientes con SCA36 en nuestra provincia, lo que sin duda supondrá un gran impulso para el desarrollo de un proyecto de investigación propio, centrado en los casos detectados en Albacete y sus peculiares manifestaciones clínicas, que ayudará a una mejor comprensión global de la enfermedad.

Especialistas albacetenses
Además, gracias a la colaboración de varios especialistas del Complejo Hospitalario de Albacete (Neurología, Otorrinolaringología, Neurofisiología clínica, Psicología clínica, Biología molecular, Genética y Radiología), que han mostrado su interés en este tema, pudo debatirse acerca de las posibles mejoras en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes.

Familiares y afectados por SCA36
Por último, hay que destacar que los otros grandes protagonistas de la Jornada fueron las personas afectadas y sus familiares, tanto de la provincia de Albacete, como de Alicante, Valencia y Galicia, que invitados a participar, fueron una parte muy importante del debate. Gracias a ellos el equipo médico pudo compartir experiencias sobre la enfermedad que posiblemente no proporcionan los artículos científicos.

Fuente: https://diariosanitario.com/sca36-japon-galicia-albacete/

martes, 11 de junio de 2019

Crean equipo que elimina el temblor de párkinson sin cirugía ni anestesia




La Clínica Universidad de Navarra (España) ha incorporado un avanzado equipo para tratar sin cirugía el temblor incapacitante, tanto en pacientes que padecen temblor esencial como el temblor de párkinson. Se trata de la tecnología de ultrasonido focal de alta intensidad (HIFU, por sus siglas en inglés).

Como una lupa en la que convergen los rayos del sol, el HIFU capta el calor de centenares de haces de ultrasonidos y los concentra en un punto del cerebro, específicamente en una diana: el grupo de neuronas comprometidas en el temblor. Este es un tratamiento no invasivo que no necesita realizarse en quirófano, sino que se lleva a cabo en la sala de exploración de la resonancia magnética con el paciente despierto.

Este equipo permite “localizar la lesión y visualizar el efecto del HIFU en la diana, además de realizar una evaluación neurológica del paciente durante la aplicación del tratamiento, observando la mejoría del temblor in situ”, explicó el doctor Jorge Guridi, director del Departamento de Neurocirugía de la Clínica Universidad de Navarra.

Para llevar a cabo este innovador tratamiento, la cabeza del paciente se cubre con una membrana de agua. “Por ella circula el agua refrigerada de forma constante, de modo que se consigue reducir la temperatura que generan los cientos de haces de ultrasonidos que atravesarán el cuero cabelludo del paciente sin dañarlo”, señaló Guridi.

La energía de los haces de ultrasonidos eleva la temperatura que incide en el punto diana del cerebro, donde se sitúa el grupo de neuronas que provocan el temblor, eliminándolas.

Hasta ahora el tratamiento para los pacientes con temblor, un trastorno del movimiento que generalmente afecta a las extremidades superiores y cabeza, es la cirugía de estimulación cerebral profunda. Pero con la aplicación de la tecnología HIFU, “se produce un cambio fundamental porque el tratamiento no pasa por la cirugía abierta y además se puede realizar en pacientes que no son candidatos quirúrgicos debido a su edad u otros motivos”, destacó Guridi.

Fuente: https://noticiassin.com/crean-equipo-que-elimina-el-temblor-de-parkinson-sin-cirugia-ni-anestesia/utm_source=facebook&utm_medium=social&fbclid=IwAR3UOtVpIVIdUC8QX4jHKfF7EVPq8SlrkKnB4lAIqkfFvBXQ9iB63mHUotE

lunes, 10 de junio de 2019

España comercializa 54 de los 100 fármacos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento



Según la legislación europea, los medicamentos huérfanos son aquellos destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de una afección que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad crónica y que no afecte a más de cinco personas por cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. Son fármacos destinados al tratamiento de las llamadas enfermedades raras.


 (Foto: Pixnio)


Ahora, un equipo formado por el consultor económico Jorge Mestre Ferrándiz y por Margarita Iniesta, de la  Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, entre otros autores, acaba de publicar en la revista Gaceta Sanitaria un estudio en el que se determina que, de los 100 medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento entre 2002 y 2017 (que a fecha de 31 de diciembre de 2017 tuvieran vigente su designación), 86 han obtenido la asignación del código nacional por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, y 54 han sido finalmente comercializados en nuestro país.

El trabajo también ha querido determinar el tiempo que transcurre entre la asignación del código nacional por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios y la comercialización de los medicamentos huérfanos en España.

Así, durante el período 2002-2017, el tiempo medio transcurrido de comercialización fue de 20,1 meses, con una mediana de 13,4 meses y un intervalo que oscila entre los 2 y los 91 meses. Los resultados también muestran un aumento no significativo entre los períodos 2002-2013 y 2014-2017, ya que la mediana pasó de los 12,4 a los 14 meses.

Si se excluyen los medicamentos huérfanos con periodos de comercialización de más de 2 años, la media desciende a 11,7 meses (para 39 de los 54 medicamentos huérfanos) y si excluimos los de más de 3 años, la media es de 13,8 meses (para un total de 44 medicamentos).

De los 100 medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento entre 2002 y 2017, 86 han obtenido la asignación del código nacional  y 54 han sido finalmente comercializados en nuestro país. 

El estudio observa una tendencia creciente en el número de medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento después de 2014. La cifra ascendió de los 45 autorizados entre 2002 y 2013 a los 55 entre 2014 y 2017. Este aumento podría deberse, entre otros factores, al Programa Marco de la Unión Europea (denominado Horizonte 2020) para el período 2014-2020, en el que se está intentando promover el liderazgo industrial en Europa y reforzar la excelencia de su base científica, así como la creación en 2011 del Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras.

Aunque la autorización de comercialización centralizada para los medicamentos huérfanos (y no huérfanos) por la Agencia Europea del Medicamento tiene como objetivo asegurar una uniformidad en toda Europa, los procesos de financiación y precios para todos los medicamentos son competencia nacional. Esta uniformidad, por tanto, no se ve reflejada en el acceso a los medicamentos huérfanos, según alertan otros estudios.

“En el caso de España, la ausencia de unas directrices metodológicas únicas y oficiales, así como la inexistencia de un umbral explícito, hacen difícil definir cuándo es o no es eficiente una intervención sanitaria, y es necesario aumentar la transparencia del sistema de fijación de precios y reembolso”, advierten los autores y autoras de este trabajo.

Según un estudio europeo, los medicamentos huérfanos representarían un 2,7 % del gasto farmacéutico total, con un rango entre países que oscilaría entre el 0,7 % y el 7,8 %. Además, otros dos estudios estiman que, para 2020, el gasto en medicamentos huérfanos llegará a un máximo del 4-5 % del gasto farmacéutico total. Una de las razones de este efecto se debe a la expiración de la exclusividad de mercado para muchos medicamentos huérfanos, pues se asume que, una vez expirada la propiedad intelectual, habrá una reducción de precios.

La legislación europea contiene un paquete de incentivos para los laboratorios que buscan comercializar medicamentos huérfanos. Por un lado, ofrece ayuda durante el proceso de designación hasta la solicitud de autorización (forma específica de consejo científico, autorización centralizada por parte de la EMA, ayudas adicionales a la pequeña y mediana empresa y tasas reducidas para actividades regulatorias).

Por otro, si finalmente se obtiene la autorización, se concede una exclusividad de mercado de 10 años, por la cual un medicamento similar para la misma indicación no puede entrar al mercado durante ese período (con algunas excepciones). (Fuente: Gaceta Sanitaria)

Fuente:https://noticiasdelaciencia.com/art/33080/espana-comercializa-54-de-los-100-farmacos-huerfanos-autorizados-por-la-agencia-europea-del-medicamento

domingo, 9 de junio de 2019

Un profesor diferente, cuyo mayor reto es lograr una pensión por invalidez


Jorge González es profesor de educación física a quien, a sus 44 años, le diagnosticaron ataxia, una enfermedad degenerativa que dificulta la coordinación.
Jorge González | María Fernanda de Brigard
A pesar de su amor por la docencia, busca exasperado que Colpensiones responda la petición que hizo hace más de un año para obtener la pensión por invalidez.

En el colegio en el que ha trabajado por 22 años, en una esquina de la cancha de fútbol, Jorge acompaña y trata de apoyar a su colega, Cayetano, en la clase de educación física. Intenta movilizarse por la cancha para estar pendiente de los alumnos, con ayuda de su bastón que le facilita el cumplimiento de su trabajo.

Hace nueve años, Jorge, más conocido en el colegio como Cacao, empezó a perder el equilibrio, a confundir las palabras y a estrellarse fácilmente con las cosas. Decidió buscar ayuda médica para saber qué era lo que ocurría con su cuerpo. Después de muchos exámenes, intentos para descartar tumores y algunos diagnósticos erróneos, tres neurólogos se reunieron con él y lograron encontrar que el tamaño de su cerebelo había disminuido, y esto es lo que estaba afectando su cuerpo.

Días después de esta reunión, fue remitido a un neurólogo para que pudiera explicarle lo que tenía. En la cita, el médico le comentó que padecía de ataxia, una enfermedad degenerativa manifestada en el cerebelo, razón por la cual perdería muchas de sus capacidades motrices.

Para el médico era importante explicarle que desde ese día debía empezar a preocuparse por su pensión, su familia y el reto que se acercaba, debido a que era muy probable que dejara de hacer lo que más le gusta: dar clases de educación física.

“Las palabras del neurólogo me desbarataron”, 
cuenta con un tono melancólico.

Siempre fue amante de los deportes. En el colegio se destacó por ser un gran deportista, le gustaba mucho el fútbol. “Jugaba de 10 y me las daba de Pelé”, cuenta Jorge. Después le dio la oportunidad al baloncesto, pues su padre le insistía en que fuera parte del equipo de Armero, su pueblo natal, pues él también perteneció al equipo cuando era joven.

Durante el colegio participó en los torneos intercolegiados por Colombia. Ahí surgió el amor por el deporte que lo llevó a estudiar educación física en la Universidad Pedagógica Nacional de Bogotá.

Pero el amor por el deporte se transformó en amor a la enseñanza. En la universidad le explicaron cómo enseñar los deportes. “Disfruto más la educación”, lo dice sentado mirando a la cancha de baloncesto mientras que observa a los estudiantes correr. Al graduarse de la universidad entró a dar clases en colegios. Lleva más de 25 años siendo profesor.

Después del día que recibió el diagnóstico, las cosas no cambiaron mucho; seguía disfrutando los trayectos en su carro con su hija al colegio, su gusto por la lectura, era director de algunos cursos, seguía dictando clases y en las fiestas era el primero en sacar a bailar a los demás.

Con el tiempo y en las reuniones anuales con la rectora, se fue dando cuenta de que no tenía la misma agilidad con la que antes hacía las cosas, es por esto que decidieron poner un practicante que lo ayudara con los materiales de la clase, pero él seguía dictándolas. Tuvo que dejar de manejar y empezar a tomar transporte público y cambiar sus hábitos.

En la actualidad, Cacao debe levantarse a las 3 de la mañana todos los días, para alistarse y salir al trabajo. “Desde hace tres años me he dado cuenta de que me demoro un poquitico más de lo normal. Hago mi desayuno pero dejo el jugo de naranja hecho para ellas”, dice refiriéndose a sus dos hijas y su esposa, y concluye: “Es lo más arriesgado que hago ahorita, cortar las naranjas”. A las 5:30 de la mañana se encuentra con una de sus compañeras de trabajo, quien lo lleva al colegio. Todavía mantiene su gran pasión por los deportes; por ejemplo, hay días en los que practica natación antes de comenzar su jornada laboral.

Cacao es el primero en ser voluntario para cualquier trabajo que necesite el departamento de educación física, le gusta dar consejos a sus amigos y pasar momentos de calidad con ellos. Cada tarde, después de su terapia, hace una lista de los amigos que va a llamar: “Un 31 de diciembre decidí que iba a llamar a mis amigos, para no perder contacto con ninguno”, dice Jorge.

Su esposa habla de él como un hombre con una capacidad de resiliencia impresionante: “Se da la oportunidad de ver lo bueno en todas las situaciones por más difíciles que sean”, dice Blanca, su esposa, cree que esto es lo que le ha ayudado a seguir siendo independiente en muchas cosas.

“Frente a la vida es una persona muy confiada”, dice Blanca. Laura, su hija mayor, lo describe como una persona muy detallista; por ejemplo, a ella le lleva flores casi todas las semanas. En su familia, lo reconocen por ser una persona sociable, siempre está dispuesto a organizar todos los eventos para compartir ratos agradables con los amigos.

Para sus colegas, Cacao es un ejemplo a seguir, manifiestan que en sus trayectos al trabajo se ha tropezado. En el colegio a veces le es difícil caminar en el pasto y aun así cuenta con naturalidad y gracia a sus compañeros cómo se tropieza en la calle y sobre sus múltiples traspiés.

Además de esto, está agradecido por el trato que recibe por parte de la gente que va en el transporte público. Sus amigos tratan de naturalizar la condición de Cacao por medio de comentarios jocosos, que él también apoya con risas y chistes.

Una de sus colegas, Cecilia, lo conoce desde la universidad. Cuenta que en la catástrofe de Armero perdió a sus padres y a sus tres hermanos menores, y aún así era difícil saber qué sentía Jorge ya que nunca se quejaba. “Con su condición es igual, Cacaíto siempre tiene esa fortaleza de no dejarse vencer”, dice Cecilia.

Como es natural, sus capacidades motrices han ido disminuyendo con el tiempo, le es difícil caminar, el bastón se ha vuelto su fiel compañero, su visión ha disminuido notablemente y tiene dificultades con el habla; por estas razones, hace dos años decidió dejar de enseñar. “Fui perdiendo la visión periférica de la clase, entonces los practicantes cada día hacían más cosas. Hice todo lo posible para no dejar de enseñar, la educación a mi me llena”; Cacao habla de la docencia con una sonrisa en la cara, quiso ser maestro porque quería dar la mano, le gustan los momentos donde le cuesta dar, porque siente que verdaderamente está ayudando.

Ahora se le viene el reto más grande: pensionarse por invalidez, que ha sido una de las odiseas más difíciles. Por el momento, acompaña a su colega en clase y su horario laboral culmina a la 1 de la tarde con el fin de tomar el medio de transporte público con más tranquilidad y sin ningún afán.

“Estoy cansado; sí me gustaría dejar de trabajar y en vez de levantarme a las 3 de la mañana poder levantarme a las 8”, lo dice caminando hacia su oficina a empacar sus cosas y volver a casa, sabiendo que al día siguiente tendrá que volver a enseñar.

Autor: María Fernanda de Brigard, estudiante de Comunicación Social y Periodismo de la Universidad de la Sabana.

Fuente: https://www.pulzo.com/universidad-de-la-sabana/profesor-diferente-PP703734

sábado, 8 de junio de 2019

¿Por qué las canciones las recordamos mejor que lo que hemos estudiado?


Un estudio realizado por Daniela Sammler, del Max Planck Institute for Human Cognitive and Brain Sciences, señala que la letra de las canciones tiene su propia sección de almacenamiento en el cerebro, separada de la que usa para guardar la melodía.

Ariana Grande, cantante, durante el One Love Manchester. / YouTube.

La música está por doquier, en las tiendas, bares, autos, gimnasios y restaurantes, así que, según la psicóloga musical Vicky Williamson, la primera razón por la que recordamos las canciones con facilidad es que bombardeamos a nuestra memoria con ellas. La segunda razón es que podemos vincularlas a emociones fuertes.

En general, las memorias emocionales son fáciles de recordar sin necesidad de la exposición repetida. Finalmente, las canciones se nos  vienen sin dificultad a la mente pues son en parte memoria motora.

La conexión entre la música y las neuronas es activa. Muchas áreas cerebrales se encienden cuando los oídos empiezan a recibir las primeras notas musicales.

El tono, el timbre, el ritmo, la melodía y la respuesta emocional propiciada parecen tener localizaciones cerebrales distintas, afirma el neurólogo Manuel Arias Gómez en su texto Música y Neurología.  “El timbre se procesa y percibe fundamentalmente en el hemisferio derecho, la melodía en ambos y el ritmo y los elementos secuenciales atañen al izquierdo".

Un artículo publicado en la revista Memory & Cognition en 2007, explica que las canciones poseen características estructurales que pueden ser de mucha ayuda para recordar un texto. La métrica de la música y el número de notas en el fragmento de una pieza pueden ser útiles para darle una señal al cerebro y que así recuerde ciertas palabras.

Un ritmo específico, una secuencia en el piano o incluso una pausa entre las notas pueden ser elementos que después de la repetición se vuelven señales que el cerebro atrapa. Como respuesta arroja palabras que ya estaban relacionadas, por eso la música es un vehículo de enseñanza tan importante y necesario en el currículo escolar de nuestros hijos.

Fuente: https://www.mundiario.com/articulo/sociedad/canciones-recordamos-mejor-que-hemos-estudiado/20190607101911155094.html

miércoles, 5 de junio de 2019

Minoryx inicia el primer tratamiento de un paciente con Ataxia de Friedreich en el Hospital La Paz



MADRID, 4 (EUROPA PRESS)

La compañía española Minoryx Therapeutics, especializada en el desarrollo de nuevos medicamentos para enfermedades huérfanas, ha iniciado el primer tratamiento con el fármaco leriglitazona ('MIN-102') a un paciente con Ataxia de Friedreich (FRDA), en el marco de su ensayo clínico 'FRAMES'.

Este primer paciente comenzó con las dosis a finales de abril en el Hospital Universitario La Paz de Madrid con el equipo médico liderado por el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera. Paralelamente, el estudio también está reclutando pacientes en el Brain and Spine Institute de París (Francia), el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el Hôpital Erasme-ULB de Bruselas (Bélgica), y el Universitätsklinikum RWTH de Aachen (Alemania).

'FRAMES' es un ensayo doble ciego y controlado con placebo con el objetivo de evaluar la eficacia y seguridad de leriglitazona en los pacientes con Ataxia de Friedreich. La investigadora principal del ensayo es la profesora Alexandra Durr. En total, el estudio incluirá a 36 pacientes mayores de 12 años con una duración del tratamiento de un año.

En modelos preclínicos, leriglitazona pudo regular la 'PGC1a', aumentando la supervivencia de las neuronas, mejorando la función mitocondrial y su biogénesis, y restaurando la producción de energía. Leriglitazona también ha demostrado una buena eficacia in vivo en otras enfermedades del sistema nervioso central (SNC) y se encuentra actualmente en un ensayo clínico de fase 2/3 para el tratamiento de la adrenomieloneuropatía (AMN), el fenotipo más común de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD).

"Hay una sólida justificación para desarrollar leriglitazona en esta indicación. Actualmente, estamos explorando distintas enfermedades raras que afectan al sistema nervioso central en las cuales leriglitazona podría beneficiar a los pacientes", ha comentado el CEO de Minoryx, Marc Martinell.

Fuente: https://www.bolsamania.com/noticias/sanidad/minoryx-inicia-el-primer-tratamiento-de-un-paciente-con-ataxia-de-friedreich-en-el-hospital-la-paz--5262796.html

martes, 4 de junio de 2019

Estudian si una dolencia mundial tiene origen albacetense

El neurólogo del CHUA, Óscar Ayo, durante la sesión divulgativa con los pacientes y familiares de SCA 36. - Foto: José Miguel Esparcia

Los neurólogos del Complejo Hospitalario de Albacete trabajan en buscar nuevas líneas de tratamiento para frenar la ataxia cerebelosa y en un estudio epidemiológico
Albacete, Galicia y Japón comparten desde hace unos años casos de una enfermedad degenerativa rara de reciente descubrimiento, es la ataxia cerebelosa SCA 36 conocida en Galicia como la enfermedad de A Costa da Morte, que provoca una disfunción en el cerebelo, y que según los últimos estudios, todavía por confirmar, podría tener su origen en la provincia de Albacete, donde ya hay sospecha de que los afectados podrían sobrepasar la veintena y donde los neurólogos que investigan los casos aparecidos, deben ahora poner nombre a esta dolencia.

SCA 36 La Mancha, como sugiere el neurólogo gallego Manuel Arias, el primero que empezó a arrojar luz sobre esta curiosa enfermedad que se transmite por una mutación genética, podría ser uno de ellos, pero el tiempo y los estudios que todavía quedan por realizar depararán capítulos apasionantes a esta historia. Quien la padece sufre los primeros síntomas a partir de los 40 años: pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, tropezones sin explicación, pérdida auditiva. Como otras enfermedades genéticas desgraciadamente se hereda de padres a hijos.

Precisamente para hablar del pasado, el presente y, en especial, del futuro tanto a nivel científico como divulgativo de esta patología, neurólogos llegados desde Galicia, junto con sus homólogos del Servicio de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, se reunieron el sábado pasado en el Hospital Universitario Perpetuo Socorro, para analizar los pasos a dar y las investigaciones a desarrollar para seguir desgranando esta historia. De todo ello dieron cuenta a pacientes y familiares albacetenses en la sesión de tarde. Encontrar los mecanismos por los que degeneran las células del cerebelo y que provocan algunos síntomas característicos de esta enfermedad es a lo que se enfrentan ahora los expertos tanto de Galicia como de Albacete y Japón. En paralelo se trabaja en convertir Albacete para 2020 en la sede científica del próximo Congreso mundial del campo de las ataxias y de la menos conocida, la SCA 36.

Fuente

lunes, 3 de junio de 2019

III Simposio Internacional sobre la "Ataxia da Costa da Morte" SCA36 en Albacete

El pasado sábado día 1 de junio hemos tenido una 
Reunión Interdisciplinar preparatoria del 
III Simposio Internacional sobre la SCA36 en Albacete organizada por el "servicio de neurología del CHUA" 
Del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha - SESCAM.
y a la que asistimos como invitados.

 
Imagen de la jornada de mañana
A la que asistieron neurólogos, neurofisiólogos, genetistas, otorrinos, etc. 
Calculo que en total fueron más de 12 profesionales y más de 30 entre pacientes y familiares. 
Los afectados estaban convocados para la jornada de tarde.

En medio el doctor Luis Chonco y en los dos extremos de esta imagen están los investigadores,
neurólogos gallegos el doctor Manuel Arias y la doctora Mª Jesús Sobrido.
Ambos dirigieron el estudio para el hallazgo del GEN de esta nueva enfermedad.

Por la tarde fue el turno de Ramón,
que hizo una presentación sobre su contribución a esta investigación, hablando sobre el trabajo de campo desarrollado en Galicia y que confeccionó un árbol genealógico de más de 1.500 individuos.

Nuestra presidenta Juliana nos habló sobre la importancia del asociacionismo y
de las actividades de nuestra Asociación.

En esta imagen vemos a la familia Piqueras, afectados de la zona.