lunes, 12 de noviembre de 2018

Tardígrados, animales con superpoderes

Ventana al Conocimiento
PERIODISMO CIENTÍFICO

El animal más resistente del planeta es microscópico. Solo mide medio milímetro de longitud, y puede encontrarse en todas partes, ya que habita en la capa de agua de musgos y líquenes de todo el planeta. Se trata del tardígrado, también conocido como ‘oso de agua’ por su particular forma de andar similar a la de estos potentes mamíferos. El tardígrado es uno de los microanimales más fascinantes del planeta y cada vez que se descubre algo nuevo sobre su genoma aparece en las más prestigiosas publicaciones científicas. ¿Qué tiene este pequeño animal para acaparar toda la atención de la comunidad científica?


Tardígrado, con musgo de 1 milímetro, visto al microscopio.
Crédito: Eye of Science/Science Source Images


Superpoderes

El tardígrado tiene un gen único que le protege de radiaciones dañinas, puede sobrevivir más de 10 años sin recibir agua, aguanta temperaturas extremas desde más de 100 grados centígrados hasta los 196 grados bajo cero, soporta presiones 6.000 veces superiores a la atmosférica y también puede tolerar estar en el espacio exterior. Se comprobó cuando en 2007, la Agencia Espacial Europea y Rusia enviaron al espacio la sonda Foton M3 con un grupo de tardígrados y las criaturas no solo no murieron, sino que conservaron intacta su capacidad reproductiva. Desde entonces, son reconocidos como el animal más resistente del planeta.

Sobrevivir 30 años congelado
Este año, científicos del Instituto Nacional de Investigación Polar de Japón (NIPR) descubrieron que un tardígrado había sobrevivido después de haber estado congelado durante más de 30 años  en el Polo Sur. El hallazgo, además de aumentar la expectación por esta criatura, podría tener futuras implicaciones para los seres humanos. Para conseguir sobrevivir a la congelación, los tardígrados entran en un estado de animación suspendida conocido como criptobiosis, un proceso con el que reducen o detienen todos los procesos metabólicos hasta que las condiciones retornan a las normalidad.

Una estrategia natural en los tardígrados que comparte esencia con el sueño de Walt Disney. El creador de animación más famoso de la historia estaba interesado en la criogenización (interés que hizo crecer la falsa leyenda de que su cuerpo estaba congelado), la preservación a baja temperatura de cuerpos que la medicina actual ya no puede mantener con vida, con el propósito de tratarlos y reanimarlos en el futuro. Los investigadores del NIPR de Japón creen que el estudio de los tardígrados nos ayudará a conocer más sobre este tipo de procesos criptobiónicos.

Los tardígrados fueron descritos por primera vez por el zoólogo alemán Johann August Ephraim Goeze en 1773, el cual los denominó como oso de agua. La mayoría de los tardígrados son terrestres y habitan fundamentalmente en la película de agua que cubre los musgos, líquenes o helechos. Los adultos más grandes pueden verse a simple vista porque llegan a alcanzar un largo de 0,5 mm de media.​ Sin embargo, los más pequeños pueden medir 0,05 mm solamente.

Todos estos descubrimientos contribuyen a ensalzar a esta criatura enigmática y refuerzan la gran cuestión: ¿cómo hace para seguir vivo? En busca de explicaciones racionales a estos “superpoderes”, numerosas universidades se han lanzado a realizar estudios sobre esta criatura. Esta búsqueda del tesoro ha dado lugar, incluso, a estudios con hipótesis que se contradecían unos con otros. En 2015, la Universidad de Carolina del Norte secuenció por primera vez el genoma de un tardígrado y creyó encontrar pruebas de su capacidad para transmitir genes horizontalmente, es decir, para adquirir genes ajenos de otras especies. Meses más tarde tuvo que desmentir su estudio al descubrir que se había tratado de una contaminación bacteriana de las muestras.


Un gen escudo contra los rayos X

En septiembre de 2016, en plena fiebre por el misterio de los ‘osos de agua’, la prestigiosa publicación científica Nature Communications publicaba un estudio realizado por la Universidad de Tokio que pretende aportar un poco de luz sobre este microanimal. El equipo del investigador Takekazu Kunieda descubrió en el Ramazzottius variornatus (una de las especies de ‘oso de agua’ más resistentes) un gen único en tardígrados que podría ser el que confiere a esta especie mayor resistencia.

Imagen de un tardígrado en estado activo.
Crédito: Tanaka S, Sagara H, Kunieda.

Se trata de Dsup, una proteína protectora que se une y envuelve el ADN del tardígrado como una manta para evitar daño a las células. Los investigadores han comprobado que esta proteína actúa como un escudo contra la radiación de rayos X. Además, aplicándola a células humanas cultivadas en laboratorio, comprobaron que estas recibían hasta un 40% menos de daño por radiación.


Ahora, se está tratando de construir artificialmente células humanas que puedan producir Dsup. El objetivo: aplicar el estudio del genoma del animal más resistente del planeta en la búsqueda de curas o soluciones para el ser humano. Este último hallazgo podría proteger, en parte, a las células de pacientes de cáncer que son sometidos a radiación. Es solo un ejemplo de todo lo que nos queda por aprender de un microanimal que después de estar congelado a 80 grados bajo cero durante 10 años solo necesita, tras la descongelación, 20 minutos para empezar a andar de nuevo. Una criatura que desde que apareció en la Tierra, hace alrededor de 500 millones de años, ha sobrevivido a cinco extinciones masivas.

Beatriz Guillén para Ventana al Conocimiento

Fuente:https://www.bbvaopenmind.com/tardigrados-animales-con-superpoderes/amp/

sábado, 10 de noviembre de 2018

10 lecciones que he aprendido por tener Atatxia de Friedreich


UN ARTÍCULO DE FRANKIE PERAZZOLA .

Es gracioso cómo los clichés sobre la vida han empezado a tener sentido para mí. De mis observaciones de otras comunidades de enfermedades raras, he aprendido que cuando alcanzamos un cierto nivel de aceptación de nuestra enfermedad, obtenemos una comprensión diferente de la vida. Al expresarme, trato de usar un lenguaje más descriptivo. Uso clichés para describir mis emociones, ya que parecen encajar en cada situación que enfrento.

Publico actualizaciones en Facebook de mis experiencias, incluidas las revelaciones que he tenido. Me interesa el fenómeno de las redes sociales y cómo actualizar a tus amigos parece casi obligatorio. Un post reciente sobre por qué existen los clichés y cómo se aplican a mi propia vida tuvo un gran impacto, a juzgar por el volumen de mensajes que recibí.


La respuesta al post me ayudó a descubrir quién es mi audiencia. A menudo me mal entienden. La gente piensa que sabe todo sobre mí por lo mucho que comparto. Eso lo hace difícil cuando se trata de escribir una columna o publicación relacionada porque mi audiencia es una mezcla de pacientes con ataxia (FA) de Friedreich , sus familias, personas con las que he crecido y personas que no están familiarizadas con las enfermedades neuromusculares. Sentí que este post daba una idea de mi alma.

Lo siguiente es un extracto del post y las 10 lecciones que aprendí de tener Ataxia de Friedreich:


“Tener una enfermedad incurable me ha enseñado lecciones incalculables en mi vida. 
No cambiaría mi diagnóstico por nada en el mundo. 
Es una locura, siento que este es el propósito de mi vida ".

  1. Me siento inspirada por cualquier actividad que involucre movimiento: bailar, practicar deportes, correr e incluso caminar.
  2. Se espera que las personas con AF se enfrenten a una enfermedad absolutamente desgarradora y continúen como "normales".
  3. Las personas con AF son algunas de las personas más fuertes que he conocido.
  4. Es una experiencia humillante pasar de ser parte de una agrupación mayoritaria a una minoría (personas con discapacidad).
  5. La enfermedad no tiene preferencia por la edad, la raza o el credo.
  6. Todos necesitamos ayuda: algunos con necesidades físicas, otros con problemas mentales y otros con ambos.
  7. Tu mente es más fuerte de lo que piensas.
  8. Sonríe y sigue con la vida; No hay tiempo para la compasión.
  9. No tienes que frenar para nadie. Deja que otros se ajusten y vuelvan a aprender la paciencia.
  10. Haz lo que te haga feliz. Todos están luchando.

Puede que encuentre que esta lista es cursi, pero para mí tiene sentido. Ojalá no hubiera tenido un diagnóstico de AF  para apreciar mi vida. Solo hay mucho que podemos controlar, pero tener esta oportunidad para la auto-reflexión y la conciencia es algo hermoso.

Sé que decir que estoy agradecida por lo que AF me ha traído puede ser mal interpretado. Pero en las palabras de mi amigo y compañero guerrero de la AF, Sean Baumstark ,  "Así que, por más que lo odio cuando me caigo o cuando me lastimo la muñeca o cuando puedo sentir a las personas mirándome y probablemente burlándose de mí, tanto como lo odio, no lo cambiaría por nada".

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/05/friedreichs-ataxia-10-lessons-cliches-awareness-incurable-disease/

viernes, 9 de noviembre de 2018

Boletín FEDAES Nº 170





Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

jueves, 8 de noviembre de 2018

Estos son los riesgos de secuenciar tu ADN


El genoma es nuestro DNI genético: inalterable, único y con información sensible. Hay empresas que lo secuencian por menos unos 500 euros. 
¿Es seguro que esos datos estén en Internet?
PATRICIA RUIZ GUEVARA
07/11/2018 00:05
La revolución del genoma acaba de comenzar y debemos conocer también sus riesgos para nuestra privacidad

La biología mantiene que a nivel científico es imposible que existan dos personas idénticas en el planeta. Aunque puede ser evidente de primeras, para encontrar la respuesta hay que ahondar algo más en este asunto. Particularmente, hay que ir hasta el ADN. Los humanos compartimos cerca del 99,9% de la información genética, pero en ese pequeño margen hay alteraciones que nos hacen únicos y que nos dan un DNI genético inalterable e inmutable. Aparte de esto, estos cambios tienen información esencial sobre un tema que preocupa a todos: la salud.

La predisposición a ciertas enfermedades, las probabilidades de desarrollar un tumor y la eficacia de un tratamiento en el organismo son algunos datos escritos en el genoma. Con las nuevas tecnologías, el acceso a esta información es cada vez más económico y, en los últimos tiempos, han nacido empresas que ofrecen servicios en Internet en este sentido.


La realidad es que cada vez se están generando más datos sensibles que deben guardarse en sitios seguros y fiables y que pueden abrir la puerta a la medicina del futuro. La revolución del genoma acaba de comenzar.

La llave al diagnóstico de enfermedades
En el año 2000, se anunció por primera vez que la mayoría del genoma humano había sido secuenciado. Tres años después, el Proyecto Genoma Humano lograba secuenciar la cadena de ADN completa. El coste del proyecto se situó en 2.700 millones de euros.
¿Por qué se invirtió tanto dinero en la secuenciación genómica?

En el año 2000 se anunció por primera vez que la mayoría del genoma humano había sido secuenciado


Este conocimiento prometía suponer un gran avance en medicina. “Ya se emplea para dos temas vitales: las enfermedades extrañas y el cáncer. Si tienes un paciente con una serie de síntomas que no identificas, puedes buscar si hay otras personas en el planeta con las mismas mutaciones genéticas para dar con el diagnóstico”, explica el director del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, que está en el Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA), Luis Serrano.

Hay enfermedades que se pueden tratar con terapia génica y “descubrir dónde está la mutación hace que se pueda corregir, incluso en niños antes de nacer”, apunta el especialista. Como sucedió con la actriz Angelina Jolie, “se puede predecir si una mujer tiene altas probabilidades de tener BRCA1 o BRCA2, dos genes que determinan el riesgo a padecer cáncer de mama y de ovarios”, apunta Serrano. Además, hay una mutación genética que refleja la intolerancia al gluten, y se puede conocer la predisposición ante enfermedades cardiológicas y neurológicas.


Tu genoma al alcance de un ordenador
Casi 20 años después del primer descubrimiento, el avance de las tecnologías ha ayudado a romper las barreras económicas. Lejos quedan ya esos 2.700 millones de euros: ahora puedes secuenciar tu genoma por unos 500 euros. Interpretarlo y examinarlo es otra historia.

Así han nacido empresas como 23andMe, Made of Genes y Genlives, que ofrecen secuenciaciones de partes del genoma (conocidas como exoma). El usuario solo debe adquirir el servicio, como haría en otra plataforma de venta online, y recibe un kit para enviar por correo de forma segura.

Hay gobiernos que quieren secuenciar a toda la población e instalar planes médicos a medida


“Desarrollamos las herramientas y la tecnología con el objetivo de que el paciente tenga acceso a su información genómica de manera recurrente a lo largo de su vida “, explica el CEO y cofundador de Made of Genes, Óscar Flores. Ofrecen el análisis por 450 euros. Después, el servicio de supervisión genómica cuesta unos 10 euros al mes.


La compañía de este emprendedor, premiado como uno de los Innovadores menores de 35 años España 2016 por MIT Technology Review en español, trabaja con el Gobierno de Dubái, que quiere secuenciar a toda la población en un futuro cercano e instalar planes de medicina personalizada.

“Si secuenciamos partes del genoma podemos determinar las mutaciones causales de algunas enfermedades”

LUCÍA SPANGENBERG Autora de Genlives

En Uruguay, la autora de Genlives y ganadora de Innovadores menores de 35 años Argentina y Uruguay 2016, Lucía Spangenberg, soñaba con abaratar una tecnología “que acercara la secuenciación genómica a los médicos y pacientes”. Su servicio medio cuesta entre 1.000 y 1.600 euros. “Con enfermedades que no tienen sintomatología heterogénea es difícil acertar con la tecla, pero si secuenciamos partes del genoma podemos determinar las mutaciones causales”, explica Spangenberg.

Para ello hay que bucear entre los millones de mutaciones que tiene el genoma y filtrar las alteraciones relevantes. Por eso, “nos unimos a la compañía de informática Quanam y desarrollamos una plataforma que emplea machine learning y big data para preclasificar las mutaciones”, detalla Spangenberg.

Información sensible
¿Qué podría pasar si la información sobre nuestros genes cayera en las manos equivocadas? “El genoma es tal vez la información más sensible que existe”, dice Flores que, a pesar de ello, asegura que no debe haber un miedo extendido. “A nivel legal, una compañía de seguros no puede emplear los datos para eso, igual que no puede emplear los historiales clínicos. Tampoco las compañías pueden recabar esos informes de las mutuas, por el hecho de que existen contratos de confidencialidad”, explica. Serrano recuerda que son probabilidades: “Una compañía privada no dejará de contratarte por tener un ocho por ciento de probabilidades de sufrir un infarto”.

¿Qué podría suceder si se conociera el genoma del presidente de Gobierno?


Los ciudadanos europeos y norteamericanos están amparados por la ley, pero a Spangenberg le preocupa que a Latinoamérica esto llegue tarde: “A veces hay zonas grises y vacíos legales. Esperemos que las leyes vayan a la velocidad de la ciencia”.

A pesar de que el ciudadano de a pie no debe preocuparse demasiado, Flores lanza una especulación: “¿Qué sucede si se conoce el genoma del presidente del Gobierno? Un rival político podría extender que tiende al alcoholismo, la depresión o el Alzhéimer. Se trata de un tema de seguridad nacional”.

También, se han intentado crear bases de datos genómicos con fines poco lícitos, como Kuwait, que deseaba recopilar el ADN de todos los ciudadanos y turistas que entraran al país para estudiar crímenes. “Se anuló por el hecho de que vulneraba las leyes y atentaba contra la presunción de inocencia que tiene una persona “, apunta el CEO de Made of Genes.


Un almacenamiento seguro y limitado
¿De qué forma debe guardarse información tan sensible? ¿En local o en la nube? En Genlives comenzaron con los servidores del Instituto Pasteur de Montevideo, “ahora hemos empezado a migrarlo todo a una nube del país con muchas capas de seguridad. Nunca guardamos el nombre del paciente y sus datos juntos; así, si consiguiesen piratear la nube, no podrían identificar a la persona”, explica Spangenberg.

La capacidad para almacenar grandes cantidades de datos es uno de los grandes retos de la medicina del futuro


En Made of Genes emplean de manera conjunta la nube y los centros de datos, y guardan cada genoma con una llave única que solo tiene el paciente. “Para abrir los datos debe firmar un permiso electrónico y es el único que puede dar acceso; detrás, hay otra segunda llave que encripta toda la base de datos”, detalla Flores. En la EGA, que guarda datos de 800.000 ciudadanos de todo el planeta para investigaciones científicas, anonimizan también los genomas.

El experto del Barcelona Supercomputing Center, centro que guarda múltiples de estos datos, David Torrents explica por qué optan por los discos duros: “Son petabytes [10¹⁵ bytes] de información, no es posible tenerlo en la nube, es demasiado pesado. De verdad, uno de los grandes inconvenientes de la biología y la medicina es dónde se van a guardar todos los datos que se están generando”. Para dar seguridad, Torrents apunta que “no están conectados al exterior, si alguien quiere usarlos hay que sacarlos de la base de datos y mandarlos desde otro PC”.


La medicina del futuro
Flores apunta que, con conocimientos genómicos, los fármacos se prescribirán con mayor precisión. En la lucha contra el cáncer, Spangenberg explica que, “si sabemos qué sucede molecularmente, haremos tratamientos especializados de quimioterapia: si encontramos una alteración en el genoma asociada a una alta toxicidad a una terapia, podemos darle a tiempo otra alternativa”.

¿Habrá que examinar entonces todo el genoma? ¿Con enfermedades que no tengan cura y no se quieran conocer? No, explica Flores: “Esto es como comprarse una enciclopedia: no te la lees de principio a fin, solo cuando tienes una duda buscas un artículo concreto. Un médico nunca te asegurará que tienes riesgo de Alzhéimer si no se puede hacer nada contra ello y no es lo que se busca”. Hay países, como Emiratos Árabes, donde es obligatorio someterse a estas pruebas genéticas antes de casarse por la alta consanguinidad.

Pese a que todavía es necesario trabajar detalles y continuar avanzando, Flores tiene claro que la medicina genómica está a la vuelta de la esquina: “Tendemos a un genoma de coste cero, y llegará de forma masiva a la población como un análisis de sangre y una radiografía. Me atrevo a decir que el próximo año todo el planeta estará hablando del genoma en la calle”. Spangenberg lo corrobora: “Se ha elegido que la medicina vaya por este camino. Ya no hay vuelta atrás”.

Fuente: https://www.lavanguardia.com/tecnologia/actualidad/20181107/452778984867/estos-riesgos-secuenciar-adn-brl.html

martes, 6 de noviembre de 2018

La artesanía que Martita convierte en terapia


Hacer pulseras le ayuda a tener movilidad. Con lo que gana, paga tratamientos de su enfermedad rara.

Marta Pérez, con piezas de artesanía que elabora en su casa.
Ramón LEIRO

MARÍA HERMIDA 
PONTEVEDRA / LA VOZ 06/11/2018 05:00 H

Deben quedar pocas Martas en el mundo que no odien a los Hombres G. Por culpa de la banda, acompañando a su nombre, en infinitas ocasiones se repite eso de «Marta tiene un marcapasos, que le anima el corazón...». Pero hay una Marta, Marta Pérez García, vecina de Valdecorvos (Pontevedra), que sí o sí debe de llevar algo dentro que le dé cuerda, que le haga ser una mujer a una sonrisa pegada y una luchadora incombustible pese a que la vida no haya querido ser demasiado agradable con ella.

En la pubertad le diagnosticaron una enfermedad rara neurodegenerativa, Ataxia de Friedreich, que afecta a la movilidad y al equilibro. Primero se peleó con la patología. Luego, viendo que esta se había invitado sola a ser su compañera de vida, quiso saberlo todo de ella. Acabó entendiéndola, aceptándola y ahora convive con ella. Y de qué manera; con humor, sonrisa y entusiasmo.

Todo empieza cuando Marta tenía trece años. «Mi madre veía que no corría como los demás, que era muy torpe... parecía que algo me pasaba porque siempre me acababa cayendo», explica. Médicos, pruebas y más pruebas... y el diagnóstico: tenía una enfermedad rara. Marta, que entonces vivía en Vilagarcía, donde había empezado un ciclo de informática, reconoce que pasó unos años oscuros. «No quería salir, no quería hacer nada... estaba destrozada», explica.

Cambió de aires, se vino a vivir con su madre a Pontevedra, empezó a acudir a congresos para entender por qué primero necesitó el andador y luego ya la silla de ruedas... y empezó a aceptarse y a acatar la realidad. «Entonces me apunté a un ciclo de márketing en el Luís Seoane y de ese sí que tengo buen recuerdo, porque yo ya estaba mejor», dice.

En ese punto de la conversación, saca su característico humor a pasear. «¿Quieres saber qué me pasó con un trabajo? Después del ciclo, mandé muchos currículos. Yo en las observaciones siempre pongo que voy en silla de ruedas, para que lo tengan en cuenta. Pues me llamaron para una entrevista y fui ilusionadísima. Y cuando llegué había unos doce escalones para entrar. Le dije a mi madre, que me acompañaba, que subiera y les dijera que me había olvidado de las alas... al final se disculparon. Fue una pena», señala mientras se ríe.

No logró ese trabajo. Ni la llamaron para otros. Pero no se rindió. Hace tres años, decidió emprender. Se había dado cuenta de que le encantaban las manualidades y la artesanía. Y de que, encima, hacer cosas como el encaje de bolillos le ayudaba a mantener la movilidad en los dedos y las manos, algo bien importante para su patología. Empezó haciendo alguna que otra pulsera o colgante para amigos... y acabó dándole formalidad al asunto.

Artesanía Martita es su proyecto. Hace algo de todo, desde pulseras de piedras minerales a broches con muñecas pasando por anillos de cuero y zamak. Tiene Facebook como gran escaparate. «Mi enfermedad requiere distintos tratamientos y algunas terapias y el Sergas no lo cubre todo. La pensión que tengo es de risa, de 300 euros, aunque es cierto que con la Ley de Dependencia me dieron una asistenta personal, que me ayuda en el día a día. Con lo que gano con la artesanía costeo parte de mis terapias», explica Marta.

También ama de casa
Habla así a media mañana del lunes, tras un fin de semana que la dejó derrotada porque estuvo presente en la feria de artesanía de Ponte Caldelas. Aún así, sobre las doce cuenta que tiene que ponerse las pilas con la comida. Y reivindica también su condición de ama de casa: «Hago todo lo que puedo, la comida, las cosas... soy normal. O pretendo serlo», dice. En ese afán suyo por tener una vida «normal y corriente», como ella dice, se topó con una persona extraordinaria. Se llama David y es su pareja desde hace casi once años. A Marta se le pone un interrogante en la boca cuando se le pregunta si lo tuvieron fácil. «Sí y no. Nuestra familia lo entendió. Pero todavía me acuerdo de una señora que nos vio darnos un beso en la calle, yendo yo en la silla. Se quedó con la boca abierta, como si fuese algo de otro mundo», dice.

Afortunadamente, David, ella, su hogar compartido y su amor son de este mundo. También lo es Vicky, su asistenta, con quien ha hecho un equipo perfecto. Porque Vicky y Marta, Marta y Vicky, dan la batalla a diario para que no lleguen al banco y la cajera le pregunte a Marta «¿y cuántos años tienes?» o para que el ginecólogo no dé por hecho que Marta no tiene relaciones sexuales. «Son tantas cosas...», lamenta Vicky. «Hay que reírse», apostilla Marta. Entonces, la asistenta le contesta: «Tú de eso vas sobrada. Se ríe tanto de todo que hasta cuando va de copas en su silla le dice a las amigas... yo puedo beber que no me caigo». Así es Marta, que dice que vive el día a día porque mañana queda lejos. Empezó hace tres años a hacer artesanía; se maneja bien con el encaje de bolillos.

Le diagnosticaron la patología a los 13 años porque tenía problemas de movilidad.

Lucha a diario para que la traten con normalidad, más allá de que vaya en silla de ruedas.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/arousa/vilagarcia-de-arousa/2018/11/06/artesania-martita-convierte-terapia/0003_201811A6C8993.htm

lunes, 5 de noviembre de 2018

No dejes que el miedo a perderse arruine tu viaje

EL MIEDO A PERDERSE ALGO (FOMO) ES EL NUEVO TRASTORNO DE MODA

¿Eres de los que intenta llegar a todo? 
Esto es lo que sucede en tu cerebro cuando estás experimentando FOMO 

2 DE NOVIEMBRE DE 2018  
POR CHRISTINA LOGAN EN UNA GUÍA PRÁCTICA PARA LA VIDA CON FA:  
Christina nada con delfines en la isla Blue Lagoon. (Cortesía de Christina Logan)


Mi esposo Justin y yo regresamos la semana pasada de nuestra luna de miel en las Bahamas después de nuestra hermosa boda el 20 de octubre.

Estaba decidida a no dejar que la ataxia de Friedreich (FA) me impidiera hacer las cosas que quería hacer en este viaje. Tampoco quería experimentar el miedo a perderse, conocido como " FOMO ", debido a mis limitaciones físicas.

Al ser empleada de Hyatt, recibo algunos beneficios fantásticos cuando me hospedo en cualquiera de los hoteles de la cadena. Estos beneficios incluyen noches de cortesía y descuentos en tarifas de habitaciones, alimentos y bebidas. Reservamos nuestra habitación de hotel en el Grand Hyatt Baha Mar ubicado en Nassau, Bahamas. El complejo fue una elección perfecta para nosotros debido a su ubicación e instalaciones.

Antes de mi viaje, algunos compañeros de trabajo que se habían alojado en el hotel me advirtieron sobre las largas distancias a pie dentro del complejo. El hotel consta de dos torres de 1,800 habitaciones, seis piscinas, un área de playa reservada para los huéspedes del resort, un casino de 100,000 pies cuadrados, varios restaurantes y más. Eso es mucho terreno para cubrir.

En lugar de sentirme ansiosa por perderse en algunas de las instalaciones del resort, pensé en una solución práctica. Me puse en contacto con el conserje del hotel y recibí un contacto de una empresa que alquila a los colaboradores. Me alegro de haber hecho esto porque hizo que el viaje fuera más agradable para Justin y para mí. Utilicé el andador en los jardines del hotel, en la playa y en excursiones a pie.

No dejé que FA me detuviera. Pasamos un tiempo en el santuario marino del hotel, donde nos alimentamos y nadamos con tiburones, tortugas marinas y rayas. Tuvimos una sesión privada, así que me sentí cómoda usando el andador para desplazarme. También fuimos en kayak en el océano. Rara vez me dedico a los deportes debido a mi fuerza física y equilibrio disminuidos. Sin embargo, el personal de la playa era muy servicial, me ayudó a entrar y salir del kayak, y Justin fue muy paciente cuando estábamos remando.


En nuestro tercer día, hicimos una reserva para nadar con delfines en Blue Lagoon Island. Esta actividad ha estado en mi lista de deseos desde mi diagnóstico. Pensé que si estaba en el agua, apoyada por un chaleco salvavidas y ayudada por el personal, estaría bien. Tuve dificultades para mantener mi equilibrio en el agua y usar los pequeños pasos para entrar y salir del agua. Sin embargo, los asistentes ayudaron a hacer posible la experiencia.

En nuestro último día completo, Justin y yo reservamos un tour de cerveza y comida en el centro de Nassau. El recorrido fue a pie, parando en tres cervecerías y restaurantes diferentes. Habíamos llamado con anticipación para verificar la distancia entre cada parada, y decidí traer mi andador para ahorrar energía y por razones de seguridad.

Nuestra luna de miel a las Bahamas fue increíble e inolvidable. El hotel era hermoso, la comida y el servicio eran excepcionales, y los recuerdos de nuestras experiencias permanecerán en nuestros corazones para siempre.

Recuerde, cuando planifique un viaje, no deje que FOMO se interponga en el camino. Si lo hubiera hecho, no habría hecho esos maravillosos recuerdos con mi esposo.

Justin y yo ya estamos planeando nuestro viaje de aniversario de un año.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/02/friedreichs-ataxia-fear-missing-out-fomo-honeymoon-kayaking-rollator/

domingo, 4 de noviembre de 2018

Contra la ataxia de Friedreich.-Nueva spin-off del IGTP para desarrollar terapia génica

Una investigación preclínica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) ha descubierto una terapia génica que evita la aparición de la Ataxia de Friedreich.

Nueva spin-off del IGTP
para desarrollar terapia génica contra la ataxia de Friedreich
I Biointaxis es la nueva spin-off del IGTP, constituida recientemente. Es una de las pocas empresas en el país dedicadas al desarrollo de tratamientos para enfermedades raras. La spin-off nace de la investigación liderada por el Dr. Antoni Matilla-Dueñas, junto con la Dra. Ivelisse Sánchez, en el grupo de investigación en neurogenética del IGTP, para impulsar la investigación traslacional que conduce a tratamientos y nuevas tecnologías genómicas para las enfermedades neurológicas minoritarias de base genética. El primer proyecto de la empresa se centra en el desarrollo de una terapia génica para la ataxia de Friedreich. Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol 

La empresa tiene como principal objetivo el desarrollo de un tratamiento basado en terapia génica para combatir la ataxia de Friedreich. La terapia está basada en virus, del tipo adenoasociados, modificados genéticamente que, introducidos en modelos animales de la patología, han demostrado ser inocuos para la salud, a la vez que eficaces para prevenir la aparición de la enfermedad y disminuir los signos que le son asociados, como puede ser la ataxia (pérdida de coordinación), polineuropatía (debilidad y dolor en las extremidades), cardiopatía o diabetes. Hasta ahora, el Dr. Matilla y la Dra. Sánchez han desarrollado esta terapia en el IGTP y en colaboración con el Dr. Miguel Chillón, investigador de la Universitat Autònoma de Barcelona.


La multinacional farmacéutica Gentec también ha estado colaborando en el desarrollo de la tecnología, junto a los investigadores, y ahora es también accionaria de la nueva empresa. En el impulso de la empresa también ha tomado parte Obra Social la Caixa y la Caixa Capital Risc, mediante el programa Caixaimpulse. Actualmente, la empresa busca activamente inversión para llevar la tecnología a la cínica, es decir, al ensayo en pacientes. 

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa que se considera una enfermedad minoritaria, también llamadas enfermedades raras. Principalmente afecta a la capacidad de desarrollar movimientos, como caminar, hablar o tragar; la enfermedad va agraviando progresivamente hasta una incapacidad y falta de autonomía. No hay cura para la enfermedad, per sí que se conoce su causa, el defecto de un gen que produce una proteína mitocondrial llamada frataxina. Esto produce un déficit de esta proteína, que daña las neuronas de la médula espinal y el cerebelo, haciendo que mueran de forma progresiva.

El grupo de investigación en neurogenética en el IGTP trabaja en este tipo de ataxia desde 2014. Un año antes, en 2013, el grupo identificó un nuevo subtipo de
ataxia, y son un grupo internacional de referencia en este tipo de patologías. La terapia en qué trabajará, a partir de ahora, Biointaxis consiste en aportar frataxina a las células del sistema nervioso, y otros tejidos, para corregir el déficit que ocasiona la enfermedad. La tecnología está protegida por una patente europea y en trámites de solicitud de estatus de medicamento huérfano en la Agencia Europea del Medicamento, como fármaco destinado al tratamiento de una enfermedad minoritaria.

El Dr. Matilla y su equipo
En la actualidad no hay un tratamiento efectivo para curar la ataxia de Friedreich, que afecta aproximadamente a 2 de cada 100.000 personas en poblaciones de origen europeo (caucásicas). En España la ataxia de Friedreich es la forma más frecuente de las ataxias hereditarias, con una prevalencia estimada de 4,7 casos por cada 100.000 habitantes.

El Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol es un centro público de investigación que tiene por objetivo contribuir a la mejora de la salud de las personas a través del conocimiento científico y de su transferencia. Acreditado como centro de excelencia por el Instituto de Salud Carlos III, y paraguas de la actividad investigadora del Hospital Germans Trias, se encuentra en el Campus Can Ruti de Badalons, donde está fuertemente conectado con el resto de instituciones que llevan a cabo investigación en el campus: Institut Català d’Oncologia, Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa, Universitat Autònoma de Barcelona, Institut Guttmann, Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, Fundació Lluita contra la Sida, Banc de Sang i Teixits i Centre d’Estudis Epidemiològics sobre les Infeccions de Transmissió Sexual i Sida de Catalunya.

Fuente:  https://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/11360-nueva-spin-off-del-igtp-para-desarrollar-terapia-g%C3%A9nica-contra-la-ataxia-de-friedreich

sábado, 3 de noviembre de 2018

Parapléjicos vuelven a caminar gracias a estimulación eléctrica


El avance sienta las bases para realizar ensayos clínicos con grupos amplios de pacientes
Lesión medular
David Mzee, lesionado medular que vuelve a caminar gracias a un tratamiento desarrollado en la Escuela Politécnica Federal de Lausana. (Foto: EPFL / Hillary Sanctuary)


Redacción EC 01.11.2018 / 11:05 pm
La estimulación eléctrica ha devuelto la capacidad de andar a tres adultos varones aquejados de una lesión de la médula espinal, según publicó hoy la revista científica Nature.

El neurocientífico Grégoire Courtine del Instituto de Tecnología Suizo de Lausanne (EPFL) fue el encargado de liderar este ensayo clínico, que se llevó a cabo sobre ocho pacientes con lesiones medulares de más de cuatro años de duración y parálisis parcial o completa de las extremidades inferiores.

Los responsables de estas pruebas utilizaron un dispositivo que consistió en la implantación de un estimulador en el abdomen que se conectaba a un campo de electrodos situado en la región lumbar, la zona en la que se encuentran las células que controlan los músculos de las piernas.

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Fuente: https://elcomercio.pe/tecnologia/ciencias/estudios-cientificos-tres-personas-lesion-medular-vuelven-caminar-estimulacion-electrica-noticia-573218