lunes, 29 de marzo de 2010

Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica

Siguiendo las directrices emanadas del punto segundo la Asamblea extraordinaria de AGA de fecha 22/01/10 en el día de hoy hemos procedido a la entrega de la donación acordada por unanimidad en dicha Asamblea, y la firma del CONVENIO DE COLABORACIÓN que les obliga a usar esos fondos sólo para la investigación en ATAXIAS.Acto de la firma del cheque por parte de Don Ramón Moreira Secretario de AGA en presencia de nuestra Presidenta Doña María Estrella Pita, de la Investigadora Doctora Doña María Jesús Sobrido y del Director de la Fundación el Profesor Doctor Don Angel Carracedo.
Entrega del cheque bancario por parte de nuestra Presidenta al Director de La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.
La Doctora Sobrido con dos personas de su equipo en compañía de nuestra Presidenta.

viernes, 26 de marzo de 2010

Solicitud de participación en una campaña de sensibilización en Galicia

Fedaes-Sede Gijón nos remite un escrito de La Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica que dice lo siguiente:
La Confederación Gallega COGAMI está interesada en la participación de las entidades en la siguiente iniciativa. La Asociación Universitaria ELGA se puso en contacto con COGAMI dado que está comenzando un proyecto de sensibilización y concienciación en los campus universitarios de Galicia, en el que pondrá en marcha una web con la finalidad de que los/as estudiantes puedan denunciar a través de la misma los problemas de accesibilidad que vayan detectando, y para ello quieren dotar de contenidos audiovisuales (reportajes en TV, piezas documentales de entidades...), sonoros (entrevistas en la radio,..) y visuales (fotos, reportajes, análisis,...) la página web, tanto buenas como malas prácticas en relación a la accesibilidad en general con la finalidad de poder educar a los/as estudiantes y a cualquier persona que visite su web en este ámbito.

Si disponéis de material de este tipo, para que se puedan dar a conocer iniciativas de todo el país, podéis enviarlo al gabinete de prensa de COGAMI: prensa@cogami.es

miércoles, 24 de marzo de 2010

Tarjetas de aparcamiento y tarjetas de discapacidad

En 1998 la Unión Europea dictó una Recomendación a los Estados miembros sobre la creación de una tarjeta de aparcamiento para las personas con movilidad reducida. Esta tarjeta permite a la persona con movilidad reducida (o, si no conduce, al conductor que le acompañe) aparcar sin ser multada en las zonas restringidas de todos los países y municipios: puede estacionar en las plazas reservadas para este colectivo, en las zonas de carga y descarga, y también de forma gratuita en las zonas de parquímetros.

En este enlace puedes ver la normativa de 28 Ayuntamientos de España
Las condiciones de uso que se aplican son las del municipio donde vaya a aparcar, no las de la localidad de residencia del minusválido. Por tanto, si va a desplazarse a otras localidades, tenga en cuenta estas condiciones de uso.




La tarjeta de discapacidad es un documento personal e intransferible, este nuevo diseño es más cómodo y resistente que el antiguo certificado, está plastificado, se beneficiarán muchas personas ya que es más cómoda de  llevar, esta solicitud se refiere exclusivamente a aquellas personas que ya tengan  reconocido un grado de discapacidad igual o superior  al 33%, vigente en algunas comunidades y se irá implantando próximamente en otras regiones.
Pulsando sobre este enlace puedes ver las comunidades autónomas en las que se puede solicitar.

miércoles, 10 de marzo de 2010

FEGEREC en la TVG

Entrevista de 10 minutos en el programa Bos Días Magazine a Dª María Jesús Arias y a Dª María del Carmen López, Presidenta y Directora Técnica de FEGEREC, respectivamente.

FEGEREC es la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas y tiene su sede en el Centro Municipal Asociativo “Domingo García Sabell”. Plaza Esteban Lareo, Bloque 17, Sótano. 15008 A Coruña. Tlfno: 981 234651
agalega.info - Videos das noticias dos informativos da TVG
200.000 gallegos padecen enfermedades raras.

Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 1 caso por cada 2.000 habitantes en la Comunidad, según la definición de la Unión Europea.

Según EURORDIS a día de hoy están catalogadas en Europa mas de 6.000 enfermedades raras que afectan entre el 6% y 8% de la población en total.EURORDIS es una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras, dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras en Europa.

martes, 9 de marzo de 2010

Lo Actual: Ataxia de Friedreich

Por Stump, Elizabeth / Neurology Now - Enero/Febrero 2010 - Volumen 6 - Número 1 - p 12-13

Resumen para BabelFAmily: Claudia Parada

Hay noticias alentadoras en el horizonte para las personas con ataxia de Friedreich. El descubrimiento del mecanismo para un posible tratamiento médico fue publicado el 25 de Septiembre de 2009 en la revista médica Chemistry & Biology.

Un equipo de investigadores dirigido por el Ph.D. Joel Gottesfeld, profesor de biología molecular en el Scripps Research Institute en La Jolla, California, descubrieron el propósito de una enzima específica en un compuesto llamado 4b que detiene la progresión de la enfermedad en ratones. El equipo del Dr. Gottesfeld descubrió el compuesto hace tres años pero no sabían cómo trabajaba. Ahora, tras haber identificado la enzima específica que bloquea el 4b, ellos están identificando dianas para el tratamiento.

La causa de la ataxia de Friedreich es un defecto en un gen, localizado en el cromosoma 9, el cual reduce en los pacientes la cantidad de una proteína llamada frataxina.
Los investigadores creen que el defecto genético atrae a un grupo de enzimas conocidas como histonas deacetilasas, las cuales inactivan la expresión del gen de la frataxina. En el 2006 el equipo del Dr. Gottesfeld reportó que la 4b bloqueaba la actividad de estas enzimas, reactivando la producción de la frataxina en los glóbulos blancos tomados de pacientes de ataxia de Friedreich. Un trabajo posterior mostró que un derivado cercano del 4b aumentó la producción de frataxina en un modelo de ratón para ataxia de Friedreich. El trabajo más reciente ha identificado la enzima histona deacetilasa específica que es bloqueada por el 4b.

El Dr. Gottesfeld continuará estudiando cómo la enzima bloqueada por el 4b controla la producción de frataxina y su relación para inactivar el gen de la frataxina. Repligen Corporation, la cual estuvo implicada en el estudio del Dr. Gottesfeld, está haciendo todas las pruebas preclínicas necesarias para iniciar un ensayo en humanos.

lunes, 1 de marzo de 2010

Máis de 195 mil galegos padecen enfermidades raras

agalega.info - Videos das noticias dos informativos da TVG

Noticia en TVG Telexornal Mediodía 28/02/2010 15:12
Noticia en TVG Telexornal Serán 28/02/2010 20:54
Noticia en TVG Telexornal Bos Días 01/03/2010 09:27