martes, 10 de diciembre de 2019

Las primeras bebés genéticamente modificadas podrían tener mutaciones


En noviembre de 2018, las gemelas Lulu y Nana acapararon los reflectores por convertirse en las primeras bebés modificadas genéticamente.



El responsable fue He Jiankui, en ese entonces, parte de la Southern University of Science and Technology de Shenzhen, China.

Según su anuncio, hecho a través de YouTube, las recién nacidas habían sido editadas con la técnica CRISPR para ser resistentes al virus de inmunodeficiencia humana (VIH).

La noticia conmocionó al mundo por dos razones:


  • Ninguna de las pruebas de Jiankui fue revisada por pares ni publicada en revista científica alguna.
  • La edición genética sigue en fase experimental. Además, podría causar problemas genéticos en etapas tempranas y posteriores de la vida en humanos.

A poco más de un año de tal evento, los científicos revelan algunos de los riesgos que ponen en peligro a Lulu y a Nala.

¿Qué es CRISPR?
La tecnología CRISPR se usó por primera vez en 2013 y consta de dos pasos principales:



  • Asociar el ARN guía con la enzima Cas9, encargada de “cortar” al ADN.
  • Activar los mecanismos naturales de reparación del ADN, como la inserción, modificación o eliminación para un gen específico.

En otras palabras, con esta técnica se pueden incluir y modificar trozos de secuencias de ADN y ARN para hacer frente a enfermedades, como el cáncer, o para atacar virus, como el de inmunodeficiencia humana (VIH), por medio de la activación o desactivación de determinados genes.

A pesar de parecer una herramienta prometedora, los científicos señalan que aún no se comprende del todo y no debería utilizarse en humanos.

El caso de Lulu y Nana
Para modificar a Lulu y Nana, Jiankui y sus colegas decidieron modificar un gen llamado CCR5, el cual es necesario para que el VIH entre en la sangre y afecte al cuerpo.

Una variante del CCR5 es el CCR5 Δ32, al cual le falta una cadena particular de 32 letras del código de ADN.

Esa variación ocurre de manera natural en algunos humanos, y como resultado hay una mayor resistencia a los tipos más comunes de VIH.

Para recrear esa mutación, Jiankui y su equipo utilizaron CRISPR en Lulu y Nana cuando eran embriones. Sin embargo, lo que en realidad hicieron fue modificar CCR5 cerca de la mutación Δ32.

Como consecuencia de ese cambio, se generaron diferentes mutaciones con efectos que aún son desconocidos y que no están relacionados con la resistencia al VIH.

Dimitri Perrin y Gaetan Burgio sugirieron, en un artículo para The Conversation, que las modificaciones no se dieron en todas las células de los embriones. Por lo tanto, Lulu y Nana son “mosaicos”, es decir, tienen una mezcla de genes editados y no editados.

Asimismo, Perrin y Burgio señalan que la edición podría tener impactos no deseados en otras partes del genoma, ya que, al recortar fuera del gen objetivo, esto podría incidir en secuencias similares y modificarlas.

Jiankui reveló que hubo solo una modificación fuera del objetivo, pero dicha prueba se hizo en muestras de células que no eran parte de los embriones. Esto quiere decir que, mientras que los embriones se desarrollaban, otras células pudieron tener cambios fuera del objetivo sin que los responsables lo supieran.

Para los expertos, las limitaciones y los riesgos siempre existirán, pero son escenarios parciales que deben tomarse en cuenta antes de ir a la práctica.

En el caso de la edición genética, acotan Perrin y Burgio, solamente se justifica si los beneficios superan claramente los riesgos y no al revés.

Finalmente, aseguran que Jiankui ni siquiera atendió una necesidad médica insatisfecha, pues ya existen formas de controlar y evitar la transmisión de VIH, incluso de padres a hijos.

El único beneficio de ese intento habría sido solo un menor riesgo de infección, mas no la resistencia total ante el VIH.

Otros usos de la edición genética
La edición de genes tiene múltiples aplicaciones. En humanos, ha demostrado beneficios en la modificación de células somáticas en beta talasemia o en la enfermedad de células falciformes.

Aun así, las técnicas de edición genética no son lo suficientemente maduras como para utilizarlas en embriones y tampoco han logrado un consenso entre expertos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Con información del artículo “New details about the infamous ‘CRISPR Babies’ experiment have just been revealed”, publicado por Science Alert.

El texto original se publicó en The Conversation bajo el título “China’s failed gene-edited baby experiment proves we’re not ready for human embryo modification”, y fue escrito por Dimitri Perrin y Gaetan Burgio.

Fuente: https://nacionfarma.com/primeras-bebes-geneticamente-modificadas-mutaciones-no-deseadas/

domingo, 8 de diciembre de 2019

Termino este año, agradecida por padecer la ataxia de Friedreich



EN UNA GUÍA PRÁCTICA PARA LA VIDA CON ATAXIA DE FRIEDREICH:
UN ARTÍCULO DE CHRISTINA CORDARO


Cada otoño, estoy agradecida por mi familia y amigos y espero que gocen de buena salud. También estoy agradecida por las relaciones que tengo con otros pacientes con ataxia de Friedreich (FA) y sus familias.

Estas personas me dejan llena de gratitud, no solo porque me enseñan a ser valiente y fuerte, sino porque me muestran cómo ser humilde y agradecido mientras lucho contra esta enfermedad.

Cuando mi familia y la familia de mi esposo celebraron el Día de Acción de Gracias la semana pasada, dimos gracias por estar juntos y por tener siempre el amor y el apoyo mutuo. También pensé en lo que estoy más agradecida por este año. La respuesta puede ser sorprendente.

Estoy muy agradecida por mi diagnóstico de la ataxia de Friedreich y cómo me ha ayudado a convertirme en la persona que soy.

Es sorprendente ver eso impreso, ¿no?. Estoy seguro de que algunos lectores se preguntan cómo una enfermedad crónica, degenerativa y que acorta la vida es algo bueno. Después de pensarlo mucho, identifiqué por qué la FA está teniendo un impacto positivo en mí cuando el año llega a su fin.

Desde que me diagnosticaron hace ocho años, he alcanzado un nivel de comodidad y aceptación acerca de vivir con una enfermedad neurológica. No me malinterpretes; hay desafíos. Pero le doy crédito a FA por inculcarme un nivel de madurez a medida que llego a un acuerdo con mi salud. Puedo ver claramente lo que FA ha hecho por mí:



  1. Gracias a FA, estoy más motivada: en el lugar de trabajo, lo doy todo y establezco metas profesionales para mí. Me esfuerzo por representar bien a mi empresa y avanzar en mi carrera. Esto también se aplica a mi vida personal y a mantener relaciones con los demás.
  2. Gracias a FA, estoy ansiosa por marcar cosas de mi lista de deseos: estos son objetivos a corto y largo plazo que me he creado. Hay satisfacción en poder realizar esas aspiraciones. Como escribí en una columna anterior , seguiré intentándolo, incluso si toma el doble de esfuerzo y energía.
  3. Gracias a FA, he aprendido que está bien pedir ayuda: mi necesidad de más ayuda (ya sea una ayuda de movilidad o una persona que me guíe) no es un signo de debilidad . Es una oportunidad para estar dispuesto a intentarlo.
  4. Gracias a FA, he creado un sistema de apoyo de familia, amigos y familia: involucrarme en la comunidad de FA me ha demostrado quién estará allí para mí en momentos de necesidad. Conectar con otros que pueden relacionarse con mi situación es un gran apoyo.
  5. Gracias a FA, tengo una razón para levantarme de la cama cada mañana: escribo columnas, concientizo, asisto a eventos locales y nacionales , participo en estudios y ensayos clínicos, y soy una defensor de pacientes. Hago todo esto mientras trabajo a tiempo completo y vivo una vida plena e independiente.
A los 29, estoy agradecida porque la FA porque me da un propósito. Me hace una mejor persona. Espero inspirar a otros y dar ejemplo a pacientes más jóvenes: escribí esto para usted.

¡Que tengan unas felices y seguras vacaciones!

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/12/06/thankful-diagnosis-support/

viernes, 6 de diciembre de 2019

La Universidad de La Coruña presenta la primera guía de España sobre alumnado con TDAH


Una colaboración para dar a conocer este trastorno a la comunidad universitaria, que se ha presentado con ocasión del Día Internacional de las personas con Discapacidad

Ángel Carracedo y Julio Abalde @UDC

La Unidad de Atención a la Diversidad de la Universidade da Coruña está celebrando hoy una Jornada sobre accesibilidad cognitiva en el transcurso de la cual se presentó la primera guía del alumnado universitario con TDAH elaborada por la UDC, la Fundación Ingada y la Fundación María José Jove.

El rector, Julio Abalde, y el presidente de la Fundación Ingada, Ángel Carracedo, presentaron en la Facultad de Economía y Empresa la publicación “El alumnado con TDAH en la universidad. Guía de Buenas Prácticas”. Según destacaron, esta obra no pretende ser un tratado sobre el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), sino una guía de ayuda, además de para el alumnado con TDAH, para que el resto de la comunidad universitaria conozca los aspectos más significativos de este trastorno.

A lo largo de cinco capítulos y con una lenguaje sencillo, la Guía recoge consejos útiles para el profesorado, para las familias y para el alumnado con y sin TDAH. La guía está disponible en las páginas webs da Universidade da Coruña, de la Fundación Ingada y de la Fundación María José Jove.

La jornada, que comenzó a las 9:30 horas de la mañana, está organizada coincidiendo hoy con el Día Internacional de las personas con Discapacidad. Por ese motivo, Crue Universidades Españolas acaba de emitir un comunicado en el que reivindican la labor desarrollada en los servicios y unidades que trabajan en la atención a la diversidad, a la vez que difunden un vídeo con un decálogo de valores y principios que rigen a los profesionales universitarios que trabajan en la atención a la diversidad, que cuenta con la participación de personal de la ADI de la UDC.

Fuente: https://www.elespanol.com/quincemil/articulos/actualidad/la-universidad-da-coruna-presenta-la-primera-guia-de-espana-sobre-alumnado-con-tdah

lunes, 2 de diciembre de 2019

La mayor cena de la ataxia hasta la fecha


La presidenta de la entidad, Juliana Moscoso, agradeció el esfuerzo por asistir del doctor Ángel Carracedo

Delante de Izquierda a Derecha, el Doctor Ángel Carracedo, el Conselleiro don Jesús Vázquez Almuiña y el Alcalde de Cabana don José Muiño.  Detrás están nuestra presidenta Juliana Moscoso y nuestra vicepresidenta Lola Castro

Medio millar de personas en la cena solidaria de la Asociación Galega de Ataxias

02/12/2019 05:00

Juliana Moscoso se confesaba ayer exhausta tras participar y organizar la mayor cena de la ataxia hasta la fecha, con medio millar de asistentes y casi otro centenar de personas en lista de espera. «Espectacular», señalaba la presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, solo asistida en la tarea de organización por la vicepresidenta, Dolores Castro.

Únicamente dos personas para coordinar semejante evento, enviar las invitaciones a los facultativos y personal del sector médico, hacer el sorteo de la ingente cantidad de obsequios donados por las casas comerciales colaboradoras, vender las rifas... Aunque alguna ayuda externa también tuvieron, como la de Estrella -«muller de Manolo de Secundino, un afectado de ataxia», señala Juliana-, una implicadísima vecina de Buño que ayudó a despachar bastantes entradas.

A primera hora llegó el conselleiro de Sanidade, Jesús Vázquez Almuíña, que estuvo acompañado en la mesa por gente como el diputado autonómico Aurelio Núñez Centeno, el periodista y autor del libro sobre la Ataxia da Costa da Morte Manuel Rey, los neurólogos Arias y Sobrido, los alcaldes de Cabana y Malpica (este último, tras entregar un premio literario apenas minutos antes en Seaia) y el doctor Ángel Carracedo, que acude siempre que le es posible. «Uns seguen aos Beatles ou a grupos de rock, eu confésome a fan número 1 do doutor Carracedo, que fixo o esforzo de vir recén chegado de Coímbra», explicaba ayer Juliana.

Pulsando sobre este enlace podréis ver el artículo en su formato original en La Voz de Galicia y 85 fotos del evento: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2019/12/02/mayor-cena-ataxia-fecha/0003_201912C2C4998.htm

domingo, 1 de diciembre de 2019

BECA PARA INVESTIGACIÓN EN ATAXIAS


Este año, siguiendo las directrices emanadas de nuestras Asambleas del 24/04/2019 y del 24/08/2019,  en presencia de 500 comensales,  del Sr. Conselleiro del SERGAS, de varios políticos, médicos e investigadores, antes de comenzar la 6ª Cena Solidaria con la ataxia y por expreso deseo de la doctora doña María Jesús Sobrido, el dinero que todos los ejercicios donábamos para investigación, se lo hemos donado en forma de “BECA PARA INVESTIGACIÓN EN ATAXIAS”  a doña Ana Quelle que está realizando su tesis doctoral, investigando en ataxias con el pez cebra.

Pez cebra o  danio rerio