martes, 31 de diciembre de 2013

sábado, 7 de diciembre de 2013

I Xornadas Galegas de Fisioterapia en Enfermidades Raras

FEGEREC organiza las I Jornadas Gallegas de Fisioterapia en Enfermedades Raras, con el objetivo de difundir y dar a conocer la labor sociosanitaria de FEGEREC y, en concreto, la importancia que la Federación le dá a la fisioterapia y la rehabilitación, único tratamiento que muchas enfermedades poco frecuentes tienen actualmente. Estas Jornadas se centrarán en la importancia de la interacción de los diferentes profesionales que intervienen en la rehabilitación de una persona afectada por una patología poco frecuente y en el abordaje desde el punto de vista de la fisioterapia de diferentes patologías y síntomas (alteraciones de tono y movimiento, dolor, linfedema, aparato respiratorio etc)


Las Jornadas, dirigidas a estudiantes y profesionales de fisioterapia y de otras ramas de la salud (logopedia, enfermería, psicología, terapia ocupacional etc) se realizarán durante la tarde del viernes 13 y la mañana del sábado 14 de diciembre en el Aula Magna de la Facultad de Fisioterapia de la UDC en A Coruña y será necesaria la preinscripción, que se deberá enviar al correo electrónico fegerec@gmail.com

Para descargarte la hoja de inscripción a dichas jornadas pulsa sobre este enlace.

miércoles, 4 de diciembre de 2013

Boletín FEDAES Nº 122

"(...) Estamos en vísperas de Navidad, y de usted depende que estas Navidades le traigan alegrías o penas. "
Henrik Johan Ibsen (1828-1906, Oslo) Poeta y dramaturgo noruego reconocido como creador del drama moderno.



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a  prensa@fedaes.org.

domingo, 1 de diciembre de 2013

Boletín nº 2 de FEGEREC (30/11/2013)


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sábado, 23 de noviembre de 2013

El Clínico trata a 40 pacientes con el fármaco más eficaz para la esclerosis

Fueron de los primeros de España en recibir el novedoso tratamiento.
Los neurólogos Manuel Arias y Ángel Sesar, ayer en Barcelona. J. G
El Clínico trata la esclerosis múltiple con un nuevo fármaco, basado en el principio activo fingolimod, que se ha revelado como el más eficaz para los casos más graves de esta enfermedad, afirma José María Prieto, neurólogo de la unidad especializada en este mal del hospital compostelano. En Santiago este medicamento empezó a beneficiar a pacientes antes que en otros centros, al realizar un ensayo clínico para probar su eficacia antes de ser aprobado. Los resultados del seguimiento de personas tratadas se presentan en el 65 congreso de la Sociedad Española de Neurología, en Barcelona. En España tienen prescrito este medicamento 2.450 pacientes, y más de 75.000 en el mundo, según se indicó.

Entre sus ventajas se destaca que reduce los brotes de esta grave enfermedad, crónica y muy discapacitante. Además, frena la progresión de la discapacidad, la atrofia y la inflamación. Otra ventaja es su comodidad, pues se consume por vía oral y evita tener que inyectarse o acudir con frecuencia al hospital, como ocurre con otros tratamientos.

De ese modo mejora la calidad de vida de los pacientes. Hasta ahora está indicado en diagnosticados de esclerosis múltiple que padecen al menos dos brotes en el primer año, o quienes han fracasado con otros tratamientos.

Menos brotes
En el congreso de Barcelona se ha presentado un estudio sobre el seguimiento de 244 pacientes a quienes se controló su evolución un año o más en hospitales de Madrid, Valencia y Sevilla.

Concluye que en el 75 % se redujeron los brotes de la enfermedad y en el 87 por ciento se frenó la progresión de la discapacidad. En Santiago los resultados son semejantes, indica José María Prieto, que también participó en sesiones sobre este fármaco.

Prieto afirma que en los próximos años se prevén varios fármacos nuevos, ahora en fase de estudio, con mayor eficacia y menor toxicidad para tratar este mal, sobre los que se ofrecieron avances en el congreso. La esclerosis múltiple afecta a unas 3.500 personas en Galicia.

El neurólogo compostelano Juan Pías presentó al congreso una interpretación de una de las composiciones de las Cantiga de Santa María, de Alfonso X, que considera puede tratarse de un tipo particular de epilepsia.

En el poema medieval se alude a un monje del monasterio de Armenteira que se marcha y sufre una situación de éxtasis que hoy se conoce como característico de un tipo de epilepsia.
Manuel Arias interviene hoy con una comunicación sobre los avances en la relación de música y cerebro, asunto en el que investiga hace años.

Un trabajo sobre el diagnóstico y tratamiento en Santiago de dos hermanos afectados de enfermedad de Niemann tipo C fue seleccionado entre las comunicaciones estelares del congreso español de neurología. Se trata de una enfermedad rara, difícil de diagnosticar, y para la que recientemente salió un tratamiento efectivo, aunque muy caro, pero que va a utilizarse con uno de esos pacientes detectados en el Clínico, en quien se estima que beneficiará su situación, explica Manuel Arias, que presenta la investigación en el congreso. «É unha doenza que produce problemas de equilibrio, transtornos psiquiátricos, deterioro cognitivo progresivo e ao final destroza a vida de quen a padece. É de herdanza recesiva. Durante moito tempo era habitual confundir este mal con outros. Eses dous casos foron diagnosticados entre un grupo de persoas con ataxia que investigamos», señala Arias.

Párkinson genético
Otro especialista compostelano, Ángel Sesar, presenta una investigación sobre parkinsonismo genético: «Es un estudio de una forma poco frecuente de enfermedad de párkinson genética hereditaria. Hemo visto como responden al tratamiento y cómo tienen las funciones cognitivas.

Próximamente está programada la operación de uno de los casos, que se halla en situación más grave por la evolución de la enfermedad, que se conoce como Park8 y en ella se da la mutación del gen LRRK-2». El complejo hospitalario de Santiago es uno de los centros que más investigaciones aporta a este congreso, prácticamente en todos los ámbitos de la neurología.

También hay una participación importante de neurólogos en formación en el Clínico, así como presencia de profesionales de enfermería y de empresas multinacionales farmacéuticas, por lo que se reúnen unas 3.000 personas.

El compostelano José María Prieto cesa hoy como directivo de la Sociedad Española de Neurología, cargo que ocupó durante cuatro años.

La Voz de Galicia

jueves, 21 de noviembre de 2013

El Telemaratón por el Año Español de las ER se emitirá el 2 de marzo de 2014

El ‘Telemaratón’ que, bajo el título ‘Todos somos raros, todos somos únicos’, emitirá Radio Televisión Española (RTVE) para concluir los actos programados para celebrar el Año Español de las Enfermedades Raras ya tiene fecha: domingo, 2 de marzo de 2014.
El objetivo de este ‘Telemaratón’, fruto del convenio establecido entre la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembros de Somos Pacientes, la Fundación Isabel Gemio y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, tiene por objetivo dar visibilidad y recaudar fondos para la investigación y promoción del movimiento asociativo en ER. 
Movimiento asociativo
Concretamente, y como explican los organizadores del proyecto, “la totalidad de los fondos recaudados se destinará en un 75% a la investigación y en un 25% al fortalecimiento del movimiento asociativo. Con ánimo de alcanzar la mayor equidad en la administración de estos fondos, la vía elegida para su distribución es la convocatoria de proyectos. Un tribunal compuesto por personas ajenas a las entidades organizadoras será el encargado de seleccionar los proyectos finalistas para ambas modalidades, conforme a las bases establecidas”.
Por ello, y con objeto de obtener el máximo provecho de esta oportunidad, se han diseñado distintas acciones para concienciar a la población sobre la problemática asociada las enfermedades poco frecuentes. Así, informan los organizadores, “si alguna asociación desea participar, podéis poneros contactar con nosotros en la dirección de correo electrónico comunicacion@enfermedades-raras.org indicando en el asunto ‘Telemaratón: todos somos raros, todos somos únicos’”.
Y como concluyen los organizadores del proyecto, “os agradecemos de antemano vuestra participación, determinante para alcanzar la misión que nos une: defender los derechos y mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias”.

lunes, 18 de noviembre de 2013

Pacientes y científicos se unen para luchar contra la ataxia de Friedreich

La Federación de Ataxias de España (FEDAES), miembro de Somos Pacientes, y la asociación BabelFAmily han firmado un convenio de colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CMBSO) y el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB) para el desarrollo de un estudio de investigacióncon terapia génica para combatir la ataxia de Friedreich, enfermedad neurodegenerativarara que afecta a la coordinación, equilibrio y movimiento.
Los 300.000 euros que requiere el proyecto, de tres años de duración, serán financiados con las aportaciones de la Plataforma GENEFA para la Cura de la Ataxia de Friedreich, de la que es miembro FEDAES.
Y como explica Juan Carlos Baiges, representante de FEDAES y BabelFAmily para el proyecto, “no podemos sino mostrarnos ilusionados, pues es el primer paso hacia la obtención de un tratamiento eficaz basado en conocimiento científico básico muy sólido. Así tenemos un proyecto esperanzador por delante que puede acercarnos a la promesa de una terapia”.
Corregir el gen defectuoso
La ataxia de Friedreich es una enfermedad que se desarrolla en las personas que hanheredado de sus dos progenitores el gen de la frataxina alterado. Y como explica la Plataforma GENEFA, aun siendo la más común de todos los tipos de ataxia, es una enfermedad rara. En nuestro país tiene una prevalencia de 4,7 casos por cada 100.000habitantes. Y a día de hoy no tiene ni cura ni tratamientos específicos.
Así, el estudio, liderado por los doctores Ernest Giralt –del IRB– y Javier Díaz-Nido –del CBMSO– se centrará en introducir en las células del cuerpo del paciente una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.
En palabras de los investigadores, “es infrecuente que los investigadores básicos entren en un diálogo directo con los pacientes. Este proyecto es magnífico porque desde el inicio nos recuerda que las respuestas a las enfermedades surgen desde la investigación básica, el pilar de toda aplicación futura”.

domingo, 17 de noviembre de 2013

Somos prisioneros de un cuerpo que no nos responde

Crispi, Secretaria de FEDAES
Ataxia es un término griego que literalmente significa «sin coordinación». En la práctica, esta patología se manifiesta con fallos en la coordinación de los movimientos. Cuanto más complejo es el movimiento, como ocurre con la marcha, el equilibrio o el habla, en los que influyen varios grupos de músculos, mayor es la dificultad para acompasarlos adecuadamente.

«Para hacerse una idea bastante aproximada, viene a ser lo que le ocurre a una persona en estado de embriaguez en cuanto a sus movimientos, pero con la diferencia de que el alcohol perturba además todas las facultades mentales. En cambio el enfermo de ataxia las tiene plenas, con el dolor y la frustración que ello conlleva», lo explica Alberto Suárez, responsable de prensa de la Federación de Ataxias de España (Fedaes), que lo sabe muy bien porque padece ataxia desde los 20 años. «Los movimientos que se pretenden realizar no se corresponden con el resultado. En el fondo, no dejas de ser prisionero de un cuerpo que no te responde como quieres», señala.

Alberto tiene 50 años, vive en Zamora, está casado y tiene dos hijas. Era maestro de educación primaria, pero hace trece años tuvo que pedir la jubilación anticipada debido a la enfermedad que padece, un tipo de ataxia denominada de Friedreich. Poco después llegó la «incapacidad permanente». Aunque estemos acostumbrados a oír estos términos, la realidad es que son losas muy pesadas.

«El tipo de ataxia que yo padezco (de Friedreich) es hereditaria (como el 60% de todas las demás). Como se trata de una herencia autosómica recesiva (que necesita para manifestarse una copia del gen defectuoso del padre y otra de la madre) los dos eran portadores, aunque mis padres estaban sanos», explica. «Normalmente se manifiesta alrededor de los seis años, pero a mí me la diagnosticaron a los 28 años, y los primeros síntomas característicos de esta enfermedad, como tropezar más de lo habitual o tener un equilibrio precario, aparecieron a los 20 años aproximadamente. En un principio estos síntomas pasan prácticamente inadvertidos y se achacan a unas aptitudes físicas poco favorables», añade.

La manera de andar inestable se transforma con el tiempo en la forma de caminar similar a la de una persona ebria, y posteriormente evoluciona hasta el punto de que los afectados necesitan el uso de ayudas técnicas (bastones, andadores o sillas de ruedas) para desplazarse y continuar viviendo. «Yo en la actualidad vivo con en una silla de ruedas. Me sirvo de ella, la utilizo para desplazarme pero procuro que se quede al final de la espalda, que es donde debe estar, porque el problema de la silla empieza cuando pasa a la cabeza... entonces es cuando hace realmente daño».

Normalizar la vida
De hecho, Alberto ha decidido que su objetivo más importante es normalizar su vida: «Dedico mi tiempo a hacer algo de ejercicio, lo que puedo, y voy dos días por semana a fisioterapia, pero procuro hacer una vida 'normal' y dedicarme a estar el máximo tiempo posible con mi familia». explica. Sus labores como padre le obligan a pasar bastante tiempo al aire libre: «Hago muchas horas de parque, porque tengo una hija en edad de hacer el 'mono'», pero no por ello renuncia a sus aficiones: «Me encanta la lectura, la informática, la cocina y me gusta estar con mis amigos y dedicarle tiempo a saborear y disfrutar las pequeñas cosas».

De ahí su convicción cuando afirma: «No me gusta la expresión 'se ha quedado postrado en una silla de ruedas', porque usarla no quiere decir que ya no puedas hacer nada más que dedicarte a la vida contemplativa. Y como soy consciente de que tengo que ser partícipe de mi propia curación, soy el primero que trabaja por ello», concluye.

Cristina Martinez, 29 años, 
La historia de Cristina enlaza directamente con la creación de Fadaes. Su madre, Pilar Martín, actual directora de la federación y principal precursora, fue la que inició el proyecto para ayudar a personas que pasaban por la misma situación de su hija.

«Me diagnosticaron con 18 años en el Hospital del Nino Jesús de Madrid, después de derivarme desde Valladolid por desconocimiento de los síntomas, y tras una prueba genética. Los síntomas empezaron a aparecer de forma más evidente con 16 años, aunque yo siempre me había sentido más torpe que mis amigos en el deporte, me cansaba mucho y hablaba de forma 'gangosa'», explica Cristina. «El momento en que nos informaron del diagnóstico a mi madre y a mí fue duro, pero más por la seriedad y las caras largas que tenían todos, que por saber realmente lo que se nos venía encima», añade.

Cristina defiende totalmente el asociacionismo, fundamentalmente en el caso de enfermedades consideradas raras como esta. «La ataxia es una enfermedad muy dura y muy rara, tanto para el paciente como para sus familares, por lo que opino que conocer a más gente como tú, con tus mismas vivencias, y compartir experiencias es algo indispensable para nosotros. Animaría a todo el mundo a asociarse. Yo intento participar en todas las actividades, porque me lo paso genial y porque tengo grandes amigos dentro», afirma.

Más investigación
Tanto Alberto como Cristina coinciden en sus peticiones: que las administraciones públicas intenten evitar los recortes en dependencia e investigación. «La poca investigación que se desarrolla en esta patología es pública o financiada por las asociaciones de pacientes mediante los fondos donados por las propias familias del enfermo o que, con mucho esfuerzo, se recaudan con multitud de actividades», señala Alberto haciendo de portavoz de de la Federación de Ataxias de España.

jueves, 14 de noviembre de 2013

Pacientes y científicos se alían para combatir la ataxia de Friedreich

Dos asociaciones de pacientes con ataxia de Friedreich y dos centros de investigación biomédica, el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y el IRB Barcelona, se unen en la lucha contra esta enfermedad neurológica hereditaria que a día de hoy no tiene cura y afecta a dos personas por cada 100.000 habitantes de media, únicamente de origen europeo.

La Federación de Ataxias de España (FEDAES), en representación de la plataforma GENEFA para la cura de la ataxia de Friedreich, la asociación Babel Family para la investigación biomédica de esta enfermedad, el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CMBSO) y el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) han firmado un convenio a través del cual financiarán con donaciones y durante tres años un proyecto de investigación para atajar esta enfermedad neurológica hereditaria.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa rara del sistema nervioso que afecta a la coordinación, equilibrio y movimiento. Es una enfermedad monogénica, es decir, causada por la deficiencia de un único gen. Los afectados han heredado de ambos progenitores el gen de la frataxina alterado.

El objetivo del proyecto es obtener herramientas moleculares para transportar hasta las células del cuerpo, y en especial a un tipo de neuronas que sufren degeneración y causan la enfermedad, una copia correcta del gen defectuoso para restaurar los niveles normales de frataxina y detener los síntomas degenerativos de la enfermedad.

La Plataforma GENEFA lidera la recaudación de los 300.000 euros necesarios para desarrollar este proyecto basado en la terapia génica. Juan Carlos Baiges, representante de FEDAES/GENEFA y Babel Family para este proyecto, expresa su ilusión “porque es el primer paso hacia la obtención de un tratamiento eficaz basado en conocimiento científico básico muy sólido”. Y añade, “tenemos un proyecto esperanzador por delante que puede acercarnos a la promesa de una terapia”.

Por su parte, Ernest Giralt del IRB y Javier Díaz-Nido del CBMSO, colíderes científicos del proyecto subrayan que “es infrecuente que los investigadores básicos entren en un diálogo directo con los pacientes. Este proyecto es magnífico porque desde el inicio nos recuerda que las respuestas a las enfermedades surgen desde la investigación básica, el pilar de toda aplicación futura”.

Un solo gen alterado

El médico alemán Nicholas Friedreich la describió por primera vez hacia 1860. La ataxia de Friedreich es una enfermedad del sistema nervioso para la cual no existen ni cura ni tratamientos específicos. Aún siendo la más común de todos los tipos de ataxia, es una enfermedad rara. Afecta, aproximadamente, a dos de cada 100.000 personas únicamente entre poblaciones de origen europeo (caucasianos). En España y Francia los números estimativos de incidencia son mayores, con una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes, lo que sugeriría que probablemente la afectación se inició en el área geográfica de la cordillera Cantábrica.

La ataxia de Friedreich se manifiesta normalmente entre los 5 y los 25 años de edad, con pérdida progresiva de equilibrio, coordinación y movimiento. Unos diez años después de los primeros síntomas, los afectados suelen precisar silla de ruedas. La esperanza de vida se ve gravemente afectada, sobre todo si hay complicaciones secundarias serias, como la cardiomiopatía progresiva.

Terapia génica

En 1996, un grupo internacional de científicos identificó la causa de la ataxia de Friedreich como un defecto en el gen que codifica para la proteína frataxina, situado en el cromosoma 9. Una de las vías más prometedoras para corregir los bajos niveles de esta proteína en las células es la terapia génica, tratando de introducir en el núcleo de las células la copia correcta del gen.

“Tenemos el gen completo aislado, empaquetado en vectores o 'vehículos' transportadores y hemos testado la eficacia en células in vitro de pacientes. Ahora debemos mejorar el transporte hacia las células del sistema nervioso y testar la eficiencia en ratones con ataxia” señala Díaz-Nido.

Superar la barrera del cerebro

El cerebro está protegido por la barrera hematoencefálica. Dicha barrera dificulta la entrada en el cerebro de sustancias tóxicas pero también es un muro para los fármacos. Es en esta área de conocimiento donde es crucial la colaboración con Ernest Giralt en el proyecto. En su laboratorio han generado y probado satisfactoriamente una serie de péptidos 'lanzadera' capaces de cruzar la barrera hematoencefálica.

“Nuestra principal misión es adaptar nuestras 'lanzaderas' a los vectores cargados con el gen de la frataxina para que puedan franquear primero la barrera hematoencefálica e introducirse después en el núcleo de las células del sistema nervioso”, indica Meritxell Teixidó, investigadora asociada del IRB y responsable de esta línea de investigación.

El trabajo conjunto se inicia este noviembre de 2013 con un plazo de tres años. En este tiempo, el equipo de científicos espera tener lista la prueba de concepto que permita saltar de la ciencia básica de laboratorio a pruebas preclínicas con modelos animales más sofisticados y avanzar hacia una terapia génica para la ataxia de Friedreich.

Pulsar sobre este enlace para ver el original 

martes, 5 de noviembre de 2013

Boletín FEDAES Nº 121

"La caridad es humillante porque se ejerce verticalmente y desde arriba; la solidaridad es horizontal e implica respeto mutuo."
Eduardo Galeano (1940-...), Uruguay. Periodista y escritor uruguayo.


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sábado, 2 de noviembre de 2013

miércoles, 30 de octubre de 2013

La Fundación Barrié estrena programa educativo sobre enfermedades raras

Se trata de una serie de talleres impartidos en los colegios que cuentan con la escenificación de una mima
Mª Carmen, Psicóloga y Directora Técnica de FEGEREC
La Fundación Barrié presentó esta mañana en su sede un nuevo convenio con Fegerec, la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas, mediante el cual sufraga el programa de talleres Descubriendo las enfermedades raras con motivo del año español de las enfermedades raras. La iniciativa acaba de comenzar, y en ella participarán más de 600 escolares de diferentes centros educativos de Ourense, Vigo, Pontevedra, Lugo, Santiago, A Coruña, Ferrol, Oia (Pontevedra) y Xinzo de Limia (Ourense). A su presentación asistieron Javier López Martínez, director general de la fundación, y Carmen López Rodríguez, directora sanitaria de Fegerec.
Javier López señaló que la entidad realiza un doble enfoque de apoyo: desde la educación para que la labor de las entidades sociales llegue a la comunidad educativa y desde la ayuda a la profesionalización de la gestión de dichas entidades incidiendo en su sostenibilidad en el tiempo. Así, fruto de la colaboración la Barrié implementó una web corporativa para Fegerec (www.fegerec.es) desarrollado por la empresa gallega Edisa dentro de su responsabilidad social corporativa. Desde la misma pueden realizarse donaciones y conocer las funciones de la organización con el fin de captar tanto socios como posibles inversores para el tercer sector.
Imagen en La Opinión A Coruña
Por otro lado, los talleres educativos se enmarcan en el programa educaBarrié para sensibilizar a niños de 6º de Primaria en la materia de las enfermedades raras. En este sentido, Carmen López destacó que entre los menores comienzan precisamente el 50 % de estas dolencias. De ahí la importancia de su conocimiento por parte de este colectivo. Los talleres, que comenzaron a principios de octubre y ya tienen sus fechas reservadas, se complementan con un concurso literario en verso y prosa en el que habrá un primer premio para cada categoría y dos accésits. Los galardones serán entregados el 28 de febrero de 2014, día mundial de las enfermedades raras, y la temática ha de ser sobre este tipo de enfermedades.
Pero no se tratan de talleres al uso. Para captar la atención de los pequeños habrá una mima encargada de representar las diferentes fases por las que pasa una persona que padece una enfermedad rara. Así, la escenificación contempla el difícil peregrinaje por el cual el enfermo comienza a sufrir diferentes síntomas y recibiendo distintos diagnósticos tras llamar a infinidad de puertas recorriendo especialistas. Finalmente termina conociendo su verdadera enfermedad y pidiendo ayuda para las entidades sanitarias que se encargan de orientar y apoyar a los pacientes. Una duro recorrido que puede durar años y que, tal y como afirmó Carmen López, termina en muchas ocasiones en una consulta de salud mental hasta que se agudizan lo suficiente los síntomas que evidencien una dolencia rara.

Original en La Voz de Galicia
Pulsa para ver mas información en La Opinión

jueves, 3 de octubre de 2013

Boletín FEDAES Nº 120

"El mal genio es lo que nos mete en líos. El orgullo es lo que nos mantienen en ellos. "
Neil Simon (1927-...), Nueva York. Actor y productor estadounidense.



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domingo, 29 de septiembre de 2013

A Costa da Morte, presente en el Día de la Ataxia

CARBALLO
La Voz de Galicia, 28 de septiembre de 2013  05:00

Una enfermedad poco frecuente que afecta al sistema nervioso y a la coordinación del movimiento muscular.

En Galicia, los afectados y sus familiares tienen en la Asociación Galega de Ataxia (AGA) un lugar de encuentro.

Con motivo de la celebración, el miércoles, del día internacional de esta enfermedad, su presidenta, Estrella Pita Sixto, estuvo presente con otros miembros de la asociación en las mesas informativas que se colocaron ayer en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS). Y, con ella, el secretario de la entidad, Ramón Moreira, que reside en A Coruña, pero tiene ascendencia en Anllóns (Ponteceso). Y no es el único vínculo de esta enfermedad, denominada rara (por su escasa frecuencia) con la comarca. «La rara es la enfermedad, no los que la padecemos», afirma Ramón Moreira, palabras recogidas por Alba Precedo, de la Universidade de Santiago.

En España, la incidencia es aproximadamente de dos casos por cada diez mil habitantes. En Galicia, la situación es bastante similar, aunque probablemente en algunas zonas de la Costa da Morte la cifra se incremente considerablemente. Moreira señala que la variante SCA36 de la ataxia es la mayoritaria en la comunidad gallega puesto que «su centro geográfico es Anllóns, en Ponteceso.

Uno de los abuelos de la abuela de mi abuelo padeció la enfermedad en 1700 y algo». Desde ahí, y por motivos que aún se desconocen, esta variante también se extendió a la región nipona de Chugoku. «Creemos que la de Japón también salió de aquí, porque esta familia tuvo mucha descendencia y las posibilidades de transmisión son del 50 %», añade.

El descubrimiento de la ataxia SCA36, sobre todo conocida como "Ataxia da Costa da Morte", fue realizado por la Fundación de Medicina Xenómica del CHUS.

sábado, 28 de septiembre de 2013

Afectados de ataxia dan fondos para investigadores de Santiago

SANTIAGO
Fundación Xenómica y Clínico consiguieron avances sobre su raro mal
JOEL GÓMEZ
santiago / la voz 26 de septiembre de 2012 05:00
La genetista María Jesús Sobrido y el neurólogo Manuel Airas. Á.B.
Investigadores de Santiago recibirán parte de los fondos que recauda la Asociación Gallega de Ataxia con motivo del Día Internacional de este mal raro, que se celebró ayer, según confirma la presidenta de la entidad, María Estrella Pita. Ya hicieron donaciones anteriormente, señala. Para dar a conocer este problema de salud la asociación promueve desde anteayer, y hasta el 21 de octubre, actividades en varias localidades. «El próximo año acudiremos también a Santiago», afirma Estrella Pita.

La ataxia se caracteriza por una coordinación defectuosa del movimiento muscular. Es una dolencia del sistema nervioso, crónica y degenerativa, e incluida entre las enfermedades raras, por su baja incidencia entre la población, menos de 20 casos por cada 100.000 habitantes en Galicia, aunque en la comarca de la Costa da Morte es superior.

En Santiago se ha descubierto la denominada ataxia de la Costa da Morte, y este año se halló el gen que la causa. En estos importantes avances han participado el servicio de Neurología del Clínico, en el que el especialista Manuel Arias diagnosticó los primeros casos hace 20 años, en 1992; y la Fundación Xenómica, donde el grupo de la genetista María Jesús Sobrido identificó el gen, asociado a una mutación en el gen NOP56 del cromosoma 22. «Detectamos y estudiamos más de 50 casos, y sabemos de bastantes más personas con riesgo de padecerla. Seguimos con los estudios, ahora para ver la posibilidad de realizar algún ensayo terapéutico. Tratamos de ver como se expresa la mutación en el cerebro y otras partes del cuerpo, y también buscamos alguna actuación preventiva», afirma Manuel Arias.

Además, no se descarta que puedan aparecer casos en descendientes de gallegos que hayan emigrado a Argentina, Brasil, Estados Unidos, México o Europa: «Si se diese alguno sería fácil de identificar para nosotros, por los estudios genéticos ya realizados», agrega.
Estrella Pita valora que «en Galicia puede haber unas cien personas afectadas por este mal y unas 600 potenciales».

«No tienen curación»
La Asociación Gallega de Ataxia se constituyó hace 8 años, y pertenece a federaciones de Galicia y España. En un documento afirman que «las ataxias a día de hoy no tienen curación».
Con actividades como las de estos días buscan contactar con más personas afectadas: «en la asociación somos todos los que estamos, pero no estamos todos los que somos, y queremos atraer nuevos miembros», afirma Estrella Pita. En la comarca de Santiago hay ya algunas personas asociadas, sostiene.

viernes, 27 de septiembre de 2013

No existe la pastilla milagrosa, hay que confiar en la investigación

Esta semana se celebró el Día Internacional de la Ataxia
ALBA PRECEDO / T.M.
Santiago / la voz  27 de septiembre de 2013  05:00

Probablemente mucha gente desconozca que es la ataxia. Esta enfermedad poco frecuente afecta al sistema nervioso y a la coordinación del movimiento muscular. En Galicia, los afectados y sus familiares tienen en la Asociación Galega de Ataxia (AGA) un lugar de encuentro. Con motivo de la celebración el pasado día 25 del día internacional de esta enfermedad, su presidenta, Estrella Pita Sixto, estuvo presente con otros miembros de la asociación en las mesas informativas que se colocaron ayer en el CHUS.

-¿Qué objetivos se persiguen con la celebración de este día y con estas mesas informativas?
-Pues sirve para darle visibilidad a las ataxias y a la AGA y sensibilizar a la población y a la Administración. Asimismo, con las mesas tratamos de conseguir nuestro objetivo a nivel de difusión y, si tenemos la suerte, de recaudar porque todo el dinero que la gente dona va íntegramente para los proyectos de investigación.
-A día de hoy, la ataxia no cuenta con una medicación eficaz, ¿la clave está en la investigación o en los tratamientos que mejoran la calidad de vida?
-La ataxia no tiene tratamiento farmacológico, pero sí tratamiento a nivel fisioterápico, logopédico y de terapia ocupacional. 
No nos podemos olvidar ya que es lo que nos mantiene con una calidad de vida aceptable. ¿El tratamiento farmacológico? No hay pastilla milagrosa, tenemos que esperar por ella y hay que confiar en los avances génicos.

-¿La crisis y los recortes están afectando de alguna forma a la ataxia y a la investigación de la enfermedad?
-Lógicamente la investigación se ve muy perjudicada porque con la crisis se destina menos dinero a la investigación. Aquí en Galicia tenemos la suerte de que el equipo tiene un convenio para seguir con el proyecto. Nosotros, entre comillas, no tenemos demasiada queja.

-¿Y cómo puede la sociedad ayudar a las personas que sufren ataxia?
-Somos personas comprendidas. Sobre todo serían las autoridades de los Concellos y del resto de Administraciones Públicas las que podrían colaborar mejorando la accesibilidad. Algunos negocios privados también habría que adaptarlos a ciertas necesidades.
Estrella Pita presidenta de la Asociación Galega de Ataxia
Otra información en La Voz

martes, 17 de septiembre de 2013

MIÉRCOLES 25 DE SEPTIEMBRE DE 2013 : DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA

La Asociación Gallega de Ataxia (AGA), los afectados por esta enfermedad y sus familiares celebran oficialmente cada 25 de Septiembre, el Día Internacional de la Ataxia, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.

Día 25 de septiembre:
En A Coruña:
- Cantón (Delante del BBVA), de 10:00 h a 14:30 h.
- Cantón (Zona Obelisco), de 16:30 h a 20 h.
- Centro Comercial Carrefour (Alfonso Molina), de 11:00 h a 20:00 h.
- Plaza de Lugo, de 10:30 h a 14 h.
- Nuevos Ministerios, de 10:00 h a 14:30 h.
En Pontevedra: C/ Joaquín Costa – entrada Consulta externas del Hospital Provincial, de 09:00h a 15:00 h.

Día 26 de septiembre:
En Santiago de Compostela: Complejo Hospitalario Universitario – CHUS,  de 10:00 h a 14:30 h.
En Carballo: Inmediaciones de la feria, de 09:30 h a 14:00 h.

Día 28 de septiembre:
En Ponteceso: Inmediaciones del mercado, de 09:30 h a 14:00 h.
En Porto do Son: Plaza de España, de 09:30 h a 15:00 h.

Día 5 de octubre:
En Ferrol: C/ Dolores (delante de SUPERCOR), de 10:30 h a 20:00 h.

Día 12 de octubre:
En Malpica: Inmediaciones del mercado semanal, de 09:30 h a 14:00 h.

Día 20 de octubre:
En Baio – Zas: Inmediaciones de la feria, de 09:30 h a 14:00 h.


¿Qué es la Ataxia? Ataxia = sin orden

La ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de los movimientos corporales.

El término ataxia, no define solo a una enfermedad específica ni a un diagnóstico determinado, sino al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos.

Imagen del blog Ataxia y Atáxicos
Es también una enfermedad poco frecuente, nombrada así mismo como enfermedad de baja prevalencia.
La denominación de "enfermedad rara"
viene por una traducción literal del inglés
"rare diseases".
Habría sido preferible escoger otro nombre, más que nada para evitar el significado negativo de "raro" en español.

Las ataxias espinocerebelosas (SCA), -del inglés- “spinocerebellar ataxia” comprenden un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas, que se caracterizan la falta de coordinación motora progresiva que conduce a una importante discapacidad, con gran heterogeneidad clínica, patológica y molecular.

DEFINICIÓN DE ATAXIA:
La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa del movimiento muscular , o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2…SCA36, ésta también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, etc.).

TIPOS ATAXIA: dentro de las ataxias hereditarias están las dominantes, que suelen ser las SCA y las recesivas, por ejemplo: la Ataxia de Friedreich, la Ataxia Telangiectasia, etc. La mayoría de las ataxias son progresivas, también llamadas evolutivas. Aunque unos tipos son más severos que otros y, dentro de un mismo tipo, tampoco afectan a todos los pacientes con la misma severidad, pueden comenzar con una ligera falta de equilibrio al caminar y acabar siendo altamente invalidantes.

SINTOMATOLOGÍA: coordinación del movimiento muscular defectuosa; cardiopatías; deformidades esqueléticas; disartria; diplopia; distonía muscular; disminución sensorial; diabetes; infecciones pulmonares…

INCIDENCIA: en España la incidencia es de 20 casos cada 100.000 habitantes. Por eso se la considera “RARA” o Poco Frecuente.

TRATAMIENTO: las ataxias a día de hoy no tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar:
La rehabilitación en sus facetas: fisioterápica, logopédica y terapia ocupacional, son tratamientos que mejoran la calidad de vida de los pacientes.
El futuro está en las Terapias Génicas

La Asociación Gallega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, socia de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), que ofrece los siguientes servicios sociosanitarios:
- Servicio de Información y Asesoramiento Sociosanitario
- Rehabitilación Fisioterápica
- Intervención  Social
- Servicio de Apoyo y Asistencia Psicológica

Las personas interesadas en saber más acerca de la Asociación y la labor que lleva a cabo pueden dirigirse a estos teléfonos: 981 234 651 – 636 779 682 – 629 178 566, o al Centro Asociativo “Domingo García Sabell”. Bloque 17,  Bajo  - 15008 A Coruña

jueves, 12 de septiembre de 2013

El número uno en terapia génica visita el IDIS de Santiago

El doctor Verma intercambiará conocimientos con investigadores del instituto y del Cimus
 El doctor José Castillo, director del IDIS, dcha., con el gerente y especialistas del CHUS
El profesor Inder Verma, considerado como una de las máximas autoridades a nivel mundial en terapia génica y celular, en la genética del cáncer y la inflamación, estará hoy y mañana, viernes, en Compostela para intercambiar experiencias con científicos gallegos, además de ofrecer dos charlas.

El encuentro ha sido organizado por el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), que dirige el doctor José Castillo, con la participación del hospital Clínico Universitario de Santiago y el Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (Cimus).

El doctor Verma, editor en jefe de una de las revistas científicas más importantes del mundo, PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences) mantendrá sendos encuentros con grupos de investigadores del IDIS, que cuenta con más de medio millar de científicos especialistas en diferentes enfermedades como las oncológicas, cardiovasculares o neurológicas, entre otras

En esta entrada nos hacemos eco de la noticia publicada en El Correo Gallego

jueves, 5 de septiembre de 2013

Hallan un compuesto que revierte el síndrome de Down

Científicos estadounidenses han identificado un compuesto que revierte el síndrome de Down. 
Los investigadores lo han utilizado con éxito en ratones recién nacidos.

El compuesto obtenido es una pequeña molécula de un proteína conocida como 'Sonic hedgehog'. Al ser inyectado en el cerebro de los ratones recién nacidos con síndrome de Down, provocó un aumento notable del volumen del cerebelo atrofiado hasta el tamaño normal, recuperando las capacidades de aprendizaje y la memoria de los roedores.
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen un cerebelo del 60% del tamaño habitual.

En las pruebas de comportamiento, los ratones tratados comenzaron a desarrollarse tan bien como los ratones sin dificultades de aprendizaje, dice uno de los autores del estudio, Roger Reeves, de la Escuela de Medicina de la Universidad John Hopkins en Baltimore.

Los científicos han advertido de que todavía no se ha demostrado que el uso del compuesto sea seguro para tratar a las personas con síndrome de Down, pero dicen que sus experimentos son prometedores para el desarrollo de fármacos similares.

Los resultados del estudio están publicados en la revista 'Science Translational Medicine'.

Texto completo en:  'Science Translational Medicine'.

martes, 6 de agosto de 2013

Un grupo gallego halla el gen que causa una calcificación cerebral

El equipo de Ángel Carracedo demuestra cómo una mutación provoca una enfermedad familiar que causa mareos, temblores y dolor de cabeza

Los investigadores de la Fundación Galega de Xenómica que participaron en el estudio

En Galicia hay un pequeño grupo de familias que sufren una enfermedad rara -de esas que sufren menos del 0,05 %- que les supone una serie de problemas neurológicos serios: ataxia (descoordinación de los movimientos), falta de equilibrio, temblores, dolor de cabeza, pérdidas de memoria y hasta problemas psiquiátricos. Sufren las llamadas calcificaciones cerebrales primarias familiares.
El equipo que coordina la neuróloga y genetista María Jesús Sobrido, dentro de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, y que estudia este tipo de enfermedades neurológicas, ha descubierto que el problema heredado se debe a un gen en concreto, el PDGFB. Se trata de un gen que en estas familias está como adormilado y no actúa como debe.
El PDGFB «es un factor de crecimiento crucial para la formación de los capilares sanguíneos cerebrales, en especial de la denominada barrera hemato-encefálica, barrera entre los vasos sanguíneos y el cerebro, que lo protege del paso de sustancias tóxicas», explica Sobrido. El cerebro que carece de esta barrera protectora permite «los depósitos de calcio que, de forma progresiva, se van acumulando en el cerebro de los pacientes afectados por esta rara enfermedad». El estudio genético gallego se publica hoy en Nature Genetics, la revista más prestigiosa del sector, porque el hallazgo es sin duda muy importante porque «abre nuevas perspectivas en el papel biológico de este factor, que hasta ahora se había relacionado solamente con crecimiento y migración celular en procesos tumorales». En el ensayo también participaron los servicios de neurología del CHUS de Santiago y de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, y se estudiaron pacientes de diversos países europeos, Estados Unidos y Brasil.


Equipos muy rápidos
El hallazgo fue posible «en un tiempo récord gracias a la utilización de los equipos de ultrasecuenciación disponibles en la Fundación de Medicina Xenómica, que permiten analizar la secuencia completa de todos los genes de una persona en pocos días».
El grupo de neurogenética, que forma parte del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago (IDIS), ya había participado en otro estudio publicado el año pasado en Nature Genetics. En aquella ocasión se presentaba el primer gen conocido causante de calcificaciones cerebrales hereditarias, SLC20A2, un factor transportador de fosfato. Con el descubrimiento actual «se expande el abanico de mecanismos celulares conocidos y con ello las posibilidades de investigar terapias para evitar los acúmulos cerebrales de calcio que se transmiten de generación a generación en algunas familias.

Este artículo está copiado de La Voz de Galicia

viernes, 5 de julio de 2013

Boletín FEDAES Nº 119

"Muchas veces las personas no prestan atención a lo que hacemos hasta que dejamos de hacerlo".
Oscar Wilde (1854 - 1900)  escritor, poeta y dramaturgo irlandés.



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedaes.org.

Gracias. 

martes, 25 de junio de 2013

XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA 2013


Os días 21, 22 e 23 de xuño celebráronse no Mosteiro de San Luis en Villagarcía de Campos    (Valladolid) as XII XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA organizadas pola Federación de Ataxias de España (FEDAES) e as Asociacións Autonómicas que a conformamos.

Un ano máis, desenrolouse con éxito un completo PROGRAMA orientado a conquerir uns obxectivos específicos respecto ás Ataxias, aos pacientes, ás súas familias e aos coidadores.

Por parte da Asociación Galega de Ataxias – AGA, os asistentes fixemos a viaxe nun autobús adaptado para discapacitados.

Agradecemos a Excma. Deputación de A Coruña a achega concedida para transporte, participación nas XORNADAS e aloxamento en réxime de pensión completa.

Ao premer neste enlace pode acceder ao programa