jueves, 28 de mayo de 2015

Desarrollan una tecnología que permite la edición de genes

Las bioquímicas Charpentier y Doudna, Premio Princesa de Asturias de Investigación 2015, han desarrollado una tecnología que permite corregir genes defectuosos con un nivel de precisión sin precedentes

Dos bioquímicas, la francesa Dos bioquímicas, la francesa Emmanuelle Charpentier y la estadounidense Jennifer Doudna, han sido galardonadas este jueves con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2015 por desarrollar una tecnología que permite la edición de genes y la manipulación de ácidos nucleicos con gran precisión. y la estadounidense Jennifer Doudna, han sido galardonadas este jueves con el  Premio Princesa de Asturias  de Investigación Científica y Técnica 2015 por desarrollar una tecnología que permite la edición de genes y la manipulación de ácidos nucleicos con gran precisión.

Estas bioquímicas son las madres de una sofisticada técnica que permite editar genomas de manera sencilla y precisa, y manipular el ADN de plantas, animales y humanos. La herramienta, bautizada como CRISPR-Cas9, ha supuesto una revolución biotecnológica.
Concretamente, su técnica permite reescribir el genoma y corregir genes defectuosos con un nivel de precisión sin precedentes y de forma muy económica, lo que abre «gran esperanza» a la terapia génica y al tratamiento de enfermedades como el cáncer, la fibrosis quística y el Síndrome de Inmunodeficiencia Severa Combinada (la enfermedad de los llamados 'niños burbuja'), entre otras.

Emmanuelle Charpentier (Juvisy-sur-Orge, Francia, 11 de diciembre de 1968) bioquímica y microbióloga es una de las investigadoras más innovadoras en el ámbito de la terapia genética.
Al igual que los otros siete premios que concede la Fundación Princesa de Asturias, el galardón está dotado con una escultura de Joan Miró -símbolo representativo del galardón-, 50.000 euros, un diploma y una insignia
Jennifer Doudna recibe «emocionada» el galardón

La bioquímica estadounidense Jennifer Doudna dijo estar «emocionada» por la concesión del Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2015 por desarrollar una tecnología que permite la edición de genes y la manipulación de ácidos nucleicos con gran precisión. «Este premio subraya la importancia de la ciencia en la sociedad y para ayudar a mejorar la condición humana. Ojalá (este galardón) inspire el trabajo de la siguiente generación de científicos», comentó la investigadora, que trabaja en la Universidad de California (EEUU), tras conocer la noticia.
Mas información en:
         La Voz de Galicia
         El Periódico

jueves, 21 de mayo de 2015

Concierto Solidario a beneficio de FEGEREC

Adjuntamos el comunicado que envió Solidariart sobre la iniciativa y sobre el concierto en concreto de este viernes.

2016 AÑO INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
“Sólo es raro lo desconocido”

Queremos informarte de la colaboración que se inicia entre SOLIDARIART y FEGEREC.

Esta colaboración,  consiste en la creación de eventos culturales solidarios, por parte de SOLIDARIART, relacionados con el arte (música, artes escénicas, artes plásticas etc..), que servirán de apoyo a FEGEREC periódicamente, y también de forma puntual a otras causas que necesitan de una solidaridad social.

La actividad principal esta orientada a los conciertos solidarios.

La base de esta iniciativa, consiste en utilizar la cultura como “materia prima “ para apoyar fines benéficos.

OBJETIVOS
-       Aportar visibilidad constante a FEGEREC, mediante eventos SOLIDARIFEST (aforo 3000 / 5000 personas) y otros de menor tamaño (aforo 150 / 500 personas)  de mayor frecuencia.
-       Aportar recursos económicos a FEGEREC y a otras entidades de apoyo social mediante la realización de estos eventos.

Habrá eventos como el SOLIDARIFEST (que anunciaremos próximamente) que tendrán contenidos con acceso libre, y a otros se accederá mediante el pago de entrada. Se busca que sea un evento  integrador con un aforo mínimo para unas 3000 personas, del que pueda disfrutar toda la familia, y personas de cualquier edad.

Los eventos de menor tamaño, se realizarán en pequeños auditorios y teatros con más periodicidad. También con el objetivo de dar a conocer a los artistas emergentes de Galicia.

Actualmente hemos activado la colaboración mediante uno de estos eventos de pequeño formato, que tendrá lugar este viernes 22 de Mayo:
Concierto de JACOBO PAZ & DOS MUNDOS en Santiago de Compostela

Pedimos tu colaboración para difundir el evento entre todos. Y solamente tendrías que integrar durante los próximos días este banner en tu cabecera de facebook


Nota: 
Si quieres además, reservar entrada para el concierto de este viernes, solo tienes que enviar tu NOMBRE , APELLIDOS Y DNI  a info@elijomisartistas.com, indicando que eres socio de FEGEREC o de alguna Asociación miembro y quieres hacer la reserva. 
Para los 60 primeros en reservar hay dos entradas por el precio de una (dos por 6 €), indica cuantas necesitas.




martes, 19 de mayo de 2015

Virus que se usan para curar

Sida, gripe, algunas hepatitis… La mayoría de la gente sabe que los virus son la causa de un gran número de enfermedades. También es conocido que pueden ayudarnos a prevenir trastornos de salud a través de las vacunas, que utilizan virus atenuados o inactivados. Sin embargo, ahora los últimos avances en la investigación médica podrían hacer que comenzáramos a verlos como auténticos agentes terapéuticos capaces de curar enfermedades.
La razón de este cambio de percepción radicaría en el uso de los virus en la terapia génica. Esta incipiente rama de la medicina consiste en modificar la información genética de los pacientes para combatir trastornos que no tienen cura a través de métodos tradicionales, como la administración de fármacos o la cirugía. Si bien se trata de un campo todavía en desarrollo, ya se han aprobado más de 1.800 protocolos de ensayos clínicos para la utilización de terapias génicas en todo el mundo.
En su libro Terapia génica (CSIC-Catarata), los investigadores Blanca Laffon, Vanessa Valdiglesias y Eduardo Pásaro explican que este nuevo enfoque fue concebido para el tratamiento de enfermedades relacionadas con defectos genéticos. Entre las 4.000 que se conocen en la actualidad se encuentran algunos problemas de gran importancia para la salud pública, como varias formas de cáncer y buena parte de las enfermedades cardiovasculares y degenerativas. En estos casos la terapia génica se propone corregir el defecto genético introduciendo en el interior de células de interés (células diana)nuevos genes que permitan al organismo realizar correctamente funciones que se encuentran alteradas. Un ejemplo paradigmático de este tratamiento es el de los ‘niños burbuja’ aquejados de inmunodeficiencia combinada severa. Las diferentes técnicas ensayadas con estos pacientes consisten en introducir en algunas células el gen correcto encargado de producir la proteína adenosina deaminasa (ADA), cuya carencia da lugar a la inmunodeficiencia.
En la actualidad la terapia génica no se emplea solo en el tratamiento de enfermedades genéticas sino también en otro tipo de trastornoscomo la mayoría de los cánceres o algunas infecciones. En estas situaciones de lo que se trata es de recurrir a la manipulación genética para dotar a las células de alguna propiedad que puede aprovecharse con fines terapéuticos. Por ejemplo, en pacientes portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), causante del sida, se han introducido genes antivirales que evitan la reproducción del VIH cuando este infecta una célula.
¿Y qué tienen que ver los virus con todo esto? La explicación reside en que el material del que están hechos los genes, el ADN, no puede simplemente tragarse como una píldora ni inyectarse directamente en la sangre. El ADN desnudo (sin ninguna cubierta protectora) se deterioraría y además no podría reconocer o penetrar en las células a las cuáles está destinado. Este ADN desnudo necesita un transportador, o vector, para protegerlo y dirigirlo hacia las células correctas del organismo.
Hoy día los virus son los agentes más utilizados como vectores. Estos microorganismos infecciosos están constituidos por fragmentos de ADN o ARN contenidos en el interior de una cápsula de proteínas y, en algunos casos, rodeados de una envoltura formada por grasas y otras proteínas. No tienen metabolismo propio, por lo que han de introducirse en el interior de las células y utilizar su maquinaria para reproducirse, generando, por una parte, copias de su material genético y, por otra, sintetizando las proteínas necesarias para formar la cápsula. Cuando se han producido estos componentes y las nuevas partículas virales se han ensamblado, estas son liberadas de la célula hospedadora, lo que generalmente produce la muerte de esta.
Terapia génica
En la terapia génica, el gen terapéutico se introduce en un vector -un virus u otro agente- que facilita su transferencia al interior de la célula.
La terapia génica no utiliza virus ‘normales’ sino modificados genéticamente a los que se les extraen los genes que les confieren características dañinas –aquellos encargados de su reproducción, principalmente– y se les incorporan el gen o los genes deseados para el tratamiento. Estos virus infectan literalmente a los pacientes y penetran en el núcleo de las células, como un virus cualquiera. Sin embargo, una vez allí depositan un material genético que da lugar a la proteína necesaria para la terapia y no se reproducen.
Los vectores virales constituyen los sistemas más eficaces para transferir genes, ya que son capaces de infectar una elevada proporción de células diana. Sin embargo, hay que tener en cuenta que su uso entraña algunas dificultades y limitaciones. En primer lugar, deben considerarse cuestiones de seguridad, bien porque puede producirse una transferencia involuntaria del virus nativo (que no ha sido modificado), bien porque la introducción del genoma del virus en el de la célula hospedadora afecte a genes originales de esta impidiéndole realizar correctamente su función.
Otro punto clave es la reacción inmunitaria que el organismo puede poner en marcha. Como consecuencia, es posible que el sistema inmune elimine el material genético que se ha introducido provocando la muerte de las células modificadas por la transferencia, lo que impediría que la terapia surtiese efecto. Por último es preciso mencionar que la cantidad de material que los virus pueden transportar es limitada –hay genes que no caben en los virus– y que la producción de vectores virales en grandes cantidades es difícil y muy costosa.

Podemos ver esta noticia en 20 minutos

jueves, 14 de mayo de 2015

Científicos españoles encuentran el talón de Aquiles del cáncer

El carcinoma de pulmón, el tipo de cáncer que más muertes causa en el mundo, puede tener los días contados, y es que un equipo de investigadores españoles ha logrado frenar el crecimiento de este tumor en ratones gracias a una innovadora y efectiva diana terapéutica: los telómeros, su talón de Aquiles.


Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas español con la colaboración de la Universidad Complutense de Madrid, han encontrado una nueva manera de enfrentarse al cáncer: atacar a los telómeros sin alterar la telomerasa, informa la agencia EFE.

Un telómero es un capuchón formado por seis proteínas, que está situado en los extremos de los cromosomas y que sirve para proteger la información genética del organismo. Los investigadores españoles han utilizado una de las seis proteínas (o shelterinas) que protegen a los telómeros, laTRF1, y al bloquearla consiguieron destruir este escudo protector de los cromosomas del cáncer, cuyas células mueren de forma inmediata.

Hasta ahora nadie había intentado utilizar las shelterinas como dianas contra el cáncer porque al estar presentes tanto en las células sanas como en las tumorales, el tratamiento con fármacos generaba demasiados efectos tóxicos. Este estudio demuestra que al bloquear esta proteína "se impide el crecimiento de carcinomas de pulmón ya establecidos", señalaron los autores.

Podemos ver esta noticia en RT

martes, 12 de mayo de 2015

Las Administraciones Públicas trabajarán en favor de las Enfermedades Raras

Más de tres millones de personas conviven en nuestro país con enfermedades poco frecuentes, un gran colectivo que necesita del trabajo conjunto de las distintas áreas implicadas para ver satisfechas sus necesidades.

Por esta razón, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, solicitó a la Administración su adhesión a la Declaración Oficial a través de la cual se busca llamar la atención sobre lo que supone convivir con una enfermedad rara (ER) y transmitir las dificultades a las que se enfrentan las familias.

A través de este manifiesto, FEDER quiere transmitir la urgencia y necesidad de que exista un compromiso para que se realicen todos los esfuerzos necesarios desde los gobiernos Central, Autonómico y local.

En concreto, la Federación busca centrar los esfuerzos realizados en dos de los grandes problemas que afectan a las familias, el retraso diagnóstico y las dificultades de acceso a un tratamiento vital. De esta forma, FEDER solicita la creación de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico que establezca itinerarios asistenciales, así como garantizar un acceso ágil y equitativo a los medicamentos.

Desde FEDER quieren destacar el compromiso de las administraciones que tanto a nivel central como autonómico se han adherido a esta Declaración, implicándose de manera directa con la problemática de las enfermedades poco frecuentes.

El Senado se compromete con las ER

En concreto, la Federación quiere subrayar a nivel central la moción aprobada por el Senado de España encaminada a la lucha contra las enfermedades raras. Juan Carrión, Presidente de FEDER, destaca lo importante de llevar a cabo esta moción ya que el colectivo necesita del compromiso de todos para poder avanzar hacia una sociedad más justa donde las enfermedades poco frecuentes sean una prioridad social y sanitaria.

Asimismo, FEDER incide en la importancia de la interpelación del Grupo Vasco en el Senado sobre la necesidad de avanzar en la estrategia sobre el abordaje de la asistencia integral a las personas que conviven con ER.

A través de esta interpelación, el Senador Cazalis trasladó al Ministro de Sanidad, Alfonso Alonso, la imprescindible necesidad de trabajar en red y compartir información. A este respecto, Alonso comunicó a los presentes en la Cámara la imprescindible necesidad de actuar de manera coordinada “Podemos tener un órgano nacional de coordinación sobre todo en lo que se refiere al diagnóstico y a la derivación a los centros especializados y a la coordinación de las labores de investigación”

Andalucía, Cantabria, Murcia, Navarra y Valencia con las enfermedades raras

Las administraciones autonómicas y locales también han mostrado su compromiso con las personas con enfermedades poco frecuentes, adhiriéndose al manifiesto de la Federación en favor de mejorar la calidad de vida del colectivo y sus familias.

En concreto, desde Andalucía, y con el objetivo de trabajar de manera conjunta en favor de las enfermedades raras los Ayuntamientos de Sevilla, Granada y Alcalá la Real (Jaén) se han adherido a las peticiones de la Federación.

Asimismo, y en el marco del Día Mundial de las ER, el Parlamento de Cantabria y los Ayuntamientos de Santander y Suances, han mostrado su implicación con el colectivo a través de la adhesión al manifiesto de FEDER.

La Federación también cuenta con el apoyo de Navarra, que a través de su Parlamento, se ha adherido a la Declaración y ha aprobado una moción que insta al Gobierno de Navarra a redactar un plan integral frente a las ER y a elaborar un estudio de ayudas económicas y fiscales dirigidas a paliar el impacto de estas patologías.

En este mismo sentido, desde Murcia, los Ayuntamientos de Totana, Molina de Segura, Mazarrón y Cehegín han aprobado una moción conjunta para trabajar en las propuestas de acción en el ámbito de las enfermedades raras.

Además, la diputación provincial de Valencia y las cortes valencianas se han adherido al decálogo de prioridades de FEDER para 2015 cuyo objetivo es mejorar la vida de las personas con enfermedades poco frecuentes.

“Para FEDER es de gran importancia contar con el apoyo de todas estas administraciones para caminar hacia una sociedad mejor, donde las enfermedades raras sean una prioridad. Con su apoyo conseguiremos trabajar de manera más profunda en las necesidades de nuestro colectivo, consiguiendo así solventar las dificultades que día a día se encuentran miles de personas que conviven con estas patologías”, afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER

Podemos ver esta noticia en la Web Oficial de FEDER.

martes, 5 de mayo de 2015

Un equipo gallego halla el origen genético de la calcificación cerebral

Completa la base molecular de este raro trastorno en un trabajo internacional

Falta de equilibrio y de coordinación, parkinsonismo, problemas psiquiátricos, deterioro de las funciones intelectuales... Son algunos de los síntomas clínicos de la calcificación cerebral familiar primaria, un raro trastorno neurológico de origen genético que se caracteriza por la acumulación de depósitos de calcio en el cerebro y para el que, a día de hoy, no existe ningún tipo de tratamiento curativo. El primer paso para lograrlo es conocer cuál es la base molecular de la enfermedad y esto es, precisamente, la investigación que ha completado un equipo internacional de científicos con una destacada participación de la Fundación Pública Galega de Xenómica.
El equipo gallego ya había identificado previamente varias mutaciones relacionadas con el origen de la enfermedad en genes vinculados con el metabolismo del fosfato y en otros responsables del desarrollo del endotelio vascular. Pero el círculo no se había cerrado porque no en todas las familias se hallaron alteraciones en los genes descritos. Hacía falta una nueva búsqueda que se ha completado ahora con el examen genómico de familias españolas, estadounidenses, canadienses, francesas, italianas o brasileñas, entre otras que han participado en el nuevo estudio, coordinado por Giovanni Coppola, de la Universidad de UCLA (California).
Los investigadores hallaron otro gen, el XPR1, no conocido hasta ahora, que causa calcificaciones cerebrales hereditarias. Su función consiste en el transporte de fosfato de la célula hacia el exterior. «Por lo tanto, participa en el mismo proceso celular que otro de los genes previamente conocidos en esta enfermedad, lo que confirma que mantener un adecuado balance de calcio y fosfato es un elemento clave para el bienestar de las neuronas, mientras que un equilibrio incorrecto de estos elementos conduce al acumulo de depósitos de fosfato cálcico», explica María Jesús Sobrido, coordinadora del área de Neurogenética en la Fundación Pública Galega de Xenómica y el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). En el trabajo también participaron los investigadores del mismo equipo Beatriz Quintáns, Ángel Carracedo y Cristina Castro.
«Para encontrar una terapia lo primero es conocer la base molecular de la enfermedad. Ahora se abre una esperanza», precisa Ángel Carracedo, director de la Fundación, quien también confía en que la cofinanciación que ahora ofrece la Administración Pública para el desarrollo de medicamentos huérfanos contra las enfermedades raras sirva de acicate a la industria farmacéutica para que contribuya a impulsar el desarrollo de una terapia contra las calcificaciones cerebrales.

Diana farmacéutica
La Dra. Sobrido espera, de igual modo, que el hallazgo «abra la puerta a ensayos terapéuticos en modelos celulares y animales, que luego puedan convertirse en ensayos clínicos para pacientes». «Ahora que hemos confirmado que el transporte de fosfato entre la célula y el espacio que la rodea es tan crucial -añade-, habrá que buscar posibles fármacos dirigidos a esta diana».

Genómica de alto rendimiento

La calcificación cerebral es un trastorno genético muy raro, que sufre menos del 0,05 % de la población y que suele manifestarse a partir de la edad adulta. Los miembros del equipo de investigadores gallegos, que forma parte del Centro para Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estudian desde hace varios años familias de Galicia y de otras regiones españolas, así como de Portugal y Brasil, con esta enfermedad neurológica. Este tipo de investigaciones y el diagnóstico de enfermedades raras son posibles gracias a los análisis genómicos de alto rendimiento, disponibles en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.

Boletín FEDAES Nº 137

“Sé tu mismo. Todos los demás ya están ocupados.”
 Oscar Wilde (1854-1900) Dramaturgo y novelista irlandés.

OBJETIVOS
  •  Informar sobre las últimas investigaciones que se están realizando sobre ataxias.
  •  Informar sobre los últimos ensayos clínicos tanto internacionales como en nuestro país y resultados preliminares de los mismos.
  •  Promover las relaciones de intercambio y de convivencia.
  •  Dar apoyo a las familias con personas enfermas de ataxia, tratando de potenciar la ayuda mutua y las relaciones afectivas entre enfermos y familiares.
  •  Informar sobre las gestiones que se están llevando a cabo ante Autoridades sanitarias.
  •  Informar sobre las posibilidades de formación para el colectivo a través de internet.
  •  Informar sobre ayudas técnicas y vehículos adaptados.
  •  Informar sobre los proyectos de terapia génica que se están desarrollando en España, apoyados por Fedaes.
  •  Promover las relaciones de intercambio y de convivencia.
  •  Informar sobre los proyectos de investigación apoyados por Fedaes y por otras organizaciones de ataxia.




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: prensa@fedaes.org