martes, 28 de mayo de 2013

Identifican un mecanismo relacionado con la ataxia que abre puertas a terapias preventivas

Foto: HOSPITAL GERMANS TRIAS I PUJOL
BARCELONA, 28 May. (EUROPA PRESS) -

   Investigadores del Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona (Barcelona) han identificado un nuevo mecanismo relacionado con un tipo de ataxia cerebral minoritaria que abre puertas a crear terapias preventivas, según ha informado el centro en un comunicado este martes.

   El trabajo, que publica 'Human Molecular Genetics', identifica un nuevo mecanismo molecular involucrado en el desarrollo de la ataxia espinocerebral tipo 1 en ratones.

   Este mecanismo está presente antes de la aparición de los síntomas de la ataxia y abre puertas a nuevas opciones para terapia preventiva, así como terapias que podrían ser útiles en otras enfermedades como el Alzheimer y el autismo, en donde está implicado el mismo mecanismo.

   En concreto, los investigadores han identificado de qué manera la mutación en una proteína del ADN llamada ataxin-1 provoca la muerte progresiva de las neuronas del cerebelo, y han visto que en el proceso está implicada la enzima PP2A.

   Haber encontrado este mecanismo molecular, que es previo a la aparición de los síntomas de la ataxia, desvela potenciales vías para crear terapias preventivas.

   El estudio, liderado por la Unidad de Investigación Translacional en Neurociencias del Instituto d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III y por la Fundació La Marató de TV3.

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El doctor Antoni Matilla Dueñas y su equipo.
En el trabajo, que se publica en la revista Human Molecular Genetics, ha participado el grupo de Antoni Matilla Dueñas e Ivelisse Sánchez. El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III y por la Fundació La Marató de TV3.

lunes, 6 de mayo de 2013

Ataxias, enfermedades raras y por ahora sin cura

A hombros de gigantes
06 may 2013

Ataxia es una palabra que procede del griego y que significa 'sin orden'. En medicina, significa descoordinación de movimientos, que puede afectar a cualquier parte del cuerpo: manos, dedos, brazos, piernas, al habla, a los movimientos oculares o al mecanismo de deglución, entre otros.

Entrevistamos a Javier Díaz-Nido, investigador del Departamento de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid, experto en la ataxia de Friedreich

Esta entrevista de 20 minutos de duración fue emitida hoy a las 01:00 horas en el Programa "A hombros de gigantes"

Para escucharla pulsar mas abajo el botón reproducir

domingo, 5 de mayo de 2013

Boletín FEDAES Nº 117

"Son nuestras elecciones las que muestran lo que somos, mucho más que nuestras habilidades"
Albus Dumbledore (1881-1996). 
Personaje de ficción de las novelas de Harry Potter.



Este boletín es la voz de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedaes.org