sábado, 21 de julio de 2018

El trastorno autista afecta al 1 % de los niños, y se encuentra causa en 30 %


Ángel Carracedo Álvarez, ​ es  catedrático de Medicina Legal, investigador,
experto internacional en genética y además de director de la F.P.G.M.X.
València, 19 jul (EFE).

Los trastornos del espectro autista afectan ya al 1 % de los niños que nacen, por lo que cada vez es más común, y en más del 30 % de los casos se encuentra la causa genética, algo muy importante para la planificación de la vida de las familias, según el premio Rey Jaime I de Investigación Médica en 2009 Ángel Carracedo.

Conocer la genética de esta enfermedad es muy importante también por la cormobilidad que puede indicar si el niño puede sufrir otro problema, como la discapacidad intelectual, que es la cormobilidad más frecuente en el autismo, así como las epilepsias o los problemas cardíacos.

Carracedo ha afirmado durante la jornada
"Epigenética para entender las enfermedades raras"
celebrada en la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados, que si se encuentra la causa, se puede encontrar la terapia, han informado fuentes de la organización.

Carracedo ha denunciado que no en todos los sitios se diagnostica de la misma manera y no todos los pacientes reciben el diagnóstico de una manera igualitaria, por lo que es un problema que hay que solucionar de una forma urgente, pero no ha querido mostrarse pesimista y ha vaticinado que en diez años se va a encontrar la relación entre el genotipo y el fenotipo, habrá terapias para los problemas de neurodesarrollo y serán años de un mayor desarrollo.

El miembro del comité científico de la jornada, el catedrático de Fisiología de la Facultad de Medicina de Valencia Federico Pallardó ha destacado que las aplicaciones de la genética en la medicina han sido espectaculares en los últimos años, lo que ha producido una revolución de la medicina genómica "desbordante" y ofrece posibilidades para entender la evolución y encontrar medicinas no sólo personalizadas, sino adecuadas a cada momento de la vida.

El profesor Santiago Grisolía ha recordado durante el acto de inauguración la necesidad de aumentar la financiación de la ciencia básica porque sus descubrimientos "pueden tener especial trascendencia en la calidad de vida humana".

Por otro lado, Carlos Romá, de la Plataforma de Investigación en Epigenética CIBERer-UV-INCLIVA, ha explicado cómo las modificaciones epigenéticas debidas a microARN, pequeñas porciones de este ácido nucleico también usado como mensajero, son capaces de impedir la formación normal de una proteína que origina la llamada enfermedad de Lafora.

Otra de las ponentes, Guiomar Pérez de Nanclares, del Hospital de Álava, ha explicado cómo la herencia de un gen afectado para el desarrollo del pseudohipoparatiroidismo, una enfermedad que ocasiona un enorme apetito en la infancia y trastornos del crecimiento con calcificaciones bajo la piel, tiene un cuadro distinto según el gen afecto proceda del padre o de la madre.

Sergio Alonso, del Instituto Germans Trías i Pujol, ha hablado del cáncer colorrectal y cómo modificaciones de algunos residuos químicos del ADN son capaces de provocar un cáncer en un gen que no tiene mutaciones.

Por último, García Giménez, del INCLIVA de Valencia, ha hecho un prototipo de protocolo sobre cómo estudiar las enfermedades raras desde el punto de vista epigenético. EFE

Fuente: https://www.lavanguardia.com/local/valencia/20180719/45967687193/el-trastorno-autista-afecta-al-1--de-los-ninos-y-se-encuentra-causa-en-30-.html

martes, 17 de julio de 2018

La Fe y la Fundación Isabel Gemio, juntas por la investigación de la distrofia muscular de Duchenne


La Fundación Isabel Gemio financiará con 150.000 euros la investigación sobre la distrofia muscular de Duchenne, dirigida por el doctor Juan Vílchez del Hospital La Fe



La Fundación Isabel Gemio y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) han firmado un convenio de colaboración para desarrollar un proyecto de investigación que contribuirá a acelerar el conocimiento y el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.

Isabel Gemio, presidenta de la fundación que lleva su nombre y el responsable del Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias y jefe del servicio de Neurología del Hospital Politècnic i Universitari La Fe, el doctor Juan Vílchez, han firmado este convenio de colaboración con el que se impulsará el trabajo "Tratamiento de a distrofia muscular de Duchenne" induciendo una una megadeleción de exones 45-55 en el gen Dys utilizando el sistema Crispr-Cas9.

El objetivo de este proyecto es tratar a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne que tienen cualquier tipo de mutación en la región del gen de la distrofina comprendido entre los exones 45 y 55 y que supone un 60 % de todos los casos conocidos de dicha enfermedad.

Las distrofinopatías son enfermedades neuromusculares que se producen por mutaciones en un único gen. La más frecuente es la distrofia muscular de Duchenne que, con una incidencia de 1 de cada 3.500 niños varones, es una de las enfermedades raras más habituales. Con menor frecuencia y síntomas más leves, se conoce a la distrofia muscular seudohipertrófica benigna o distrofia muscular de Becker, una forma distrofia muscular que evoluciona más despacio y es menos común.

"Este abordaje de la enfermedad, hace unos años, era impensable porque no teníamos a nuestra disposición una herramienta tan potente como la tecnología CRISPR-Cas9"

En estas dos enfermedades neuromusculares degenerativas, la deficiencia de distrofina desencadena una cascada de degeneración en el músculo. La distrofina es una proteína muy importante en la estabilización y protección de las fibras musculares. Por lo que con su escasez, las células musculares degeneran, mueren paulatinamente y las fibras musculares acaban sustituyéndose por tejido adiposo o por colágeno.

En el caso de la distrofia muscular de Duchenne, la ausencia de distrofina es total, mientras que en la de Becker es parcial. La distrofia muscular de Becker, en este sentido, es un paradigma para la enfermedad y la tecnología CRISPR-Cas9 actúa como un bisturí molecular que consigue cortar la parte del gen dañada en distrofia muscular de Duchenne y repararla con fragmentos de la mutación benigna de la distrofia muscular de Becker.

El doctor Vílchez asegura que "este abordaje de la enfermedad, hace unos años, era impensable porque no teníamos a nuestra disposición una herramienta tan potente como la tecnología CRISPR-Cas9". Esta técnica de edición genética repara la mutación del gen causante de la enfermedad y es capaz de corregir y editar el genoma de cualquier célula empleando el sistema corta-pega, eliminando la zona de la hebra de ADN donde se encuentra la mutación dañina.

"El objetivo, ahora, es buscar en la terapia génica el modelo que imite perfectamente la forma benigna de la distrofia muscular de Becker en pacientes con distrofia muscular de Duchenne para mejorar su calidad de vida", explica el doctor Juan Vílchez.

Fuente: https://www.consalud.es/pacientes/la-fe-y-la-fundacion-isabel-gemio-juntas-por-la-investigacion-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne_52930_102.html

viernes, 13 de julio de 2018

La terapia génica revierte completamente los cambios de ataxia de Friedreich en el modelo de ratón, según un estudio


Un enfoque de terapia génica para administrar frataxina, la proteína que es deficiente en pacientes con ataxia de Friedreich (AF), fue capaz de revertir los cambios relacionados con la enfermedad en un nuevo modelo de la enfermedad en ratones, informa un estudio francés.

El estudio, " Reversión rápida y completa de la ataxia sensorial mediante terapia génica en un nuevo modelo de ataxia de Friedreich ", apareció en la revista Molecular Therapy .

La ataxia sensorial, la falta de coordinación del movimiento debido a la pérdida de información sensorial sobre la posición del cuerpo, es un evento temprano en FA. Los síntomas neurológicos en esta enfermedad se deben principalmente a la degeneración de las neuronas sensoriales y sus fibras nerviosas en la médula espinal y el cerebelo.

Las posibles terapias para AF pueden provenir de diversos enfoques, incluida la terapia génica. Los autores demostraron previamente que una estrategia de terapia génica que utiliza virus inocuos para administrar frataxina podría prevenir y revertir la miocardiopatía o la enfermedad del músculo cardíaco, en un modelo de FA en ratones. Sin embargo, la pregunta de si el daño sensorial del nervio periférico (neuropatía) podría revertirse permaneció sin respuesta.

En este estudio, los científicos desarrollaron un nuevo modelo de ratón FA, que consideraron más adecuado para probar estrategias de terapia génica para la ataxia sensorial primaria asociada con este trastorno.

Este nuevo modelo se dirige más específicamente a las neuronas propioceptivas, que son responsables de transmitir información sobre la posición, el movimiento y el equilibrio del cuerpo. Los ratones también se diseñaron para permitir la eliminación condicional de frataxina en células que expresan parvalbúmina, una proteína de unión a calcio involucrada en diversos procesos fisiológicos, como la contracción muscular, y que se encuentra en músculos, cerebro y otros tipos de tejido.

Los investigadores encontraron que el nuevo modelo imita la ataxia sensorial y el daño nervioso asociado con FA, aunque con un curso más rápido y severo. Los ratones exhibieron una pérdida progresiva de coordinación y alteraciones de la marcha.

También observaron que las alteraciones en el sistema nervioso central, incluido el cerebelo, ocurrían después del inicio de la enfermedad en la periferia. Las neuronas que carecen de frataxina, aunque son disfuncionales, podrían sobrevivir durante muchas semanas, informaron los científicos.

A continuación, administraron vectores virales (portadores) que contienen frataxina en la vena, lo que impidió por completo el inicio del daño del nervio sensorial periférico. La administración intravenosa y cerebral combinada de estos vectores después de la aparición del deterioro del comportamiento revirtió los cambios conductuales, fisiológicos y celulares en una semana.

"Nuestros resultados demuestran claramente que las neuronas propioceptivas deficientes en frataxina con fenotipo severo sobreviven durante varias semanas y pueden ser rescatadas rápida y completamente mediante terapia génica en el modelo de ratón", escribieron los investigadores. "Por lo tanto, este estudio establece la prueba preclínica de concepto para el potencial de la terapia génica en el tratamiento de la neuropatía sensorial FA".

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/06/05/gene-therapy-fully-reverses-friedreichs-ataxia-changes-mouse-study/#at_pco=tst-1.0&at_si=5b47566f37c54d89&at_ab=per-2&at_pos=0&at_tot=2

jueves, 12 de julio de 2018

Buenas noticias para los pacientes con Ataxia de Friedreich.

Omaveloxolone , candidato en investigación de Reata Pharmaceuticals para el tratamiento de la ataxia de Friedreich  (FA), ha obtenido el estatus de medicamento huérfano de la Agencia Europea de Medicamentos.




La decisión de la EMA sigue a la designación de medicamento huérfano de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. Otorgada en junio de 2017 .

Se espera que estas designaciones proporcionen soporte regulatorio y beneficios financieros, para acelerar el desarrollo clínico y la revisión de omaveloxolone, y para asegurar la exclusividad de comercialización por un período de tiempo con la aprobación regulatoria.

"La designación de medicamentos huérfanos de la EMA es un reconocimiento importante del potencial de la omaveloxolona para convertirse en la primera terapia aprobada para los pacientes afectados por esta devastadora enfermedad", dijo Warren Huff, presidente y director general de Reata, en un comunicado de prensa.

Actualmente, la empresa está reclutando aproximadamente 100 pacientes con AF para la siguiente parte de un ensayo clínico de fase 2 (NCT02255435) sobre omaveloxolone, llamado MOXIe.

FA es un raro trastorno neurodegenerativo que afecta aproximadamente a 6.000 niños y adultos en los EE. UU. Y 22.000 personas en todo el mundo. Es causada  por la producción deficiente de frataxina, una proteína esencial para el funcionamiento normal de las mitocondrias, que proporcionan energía a las células.

Esto conduce a la disfunción mitocondrial y la producción de energía deteriorada, bajos niveles de moléculas antioxidantes que protegen a las células del estrés oxidativo y la inflamación crónica, que finalmente resulta en la neurodegeneración progresiva.
Omaveloxolone recibe la designación de medicamento huérfano para FA de la Agencia Europea de Medicamentos.

Si bien muchos de los síntomas y complicaciones de FA pueden aliviarse para ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo durante el mayor tiempo posible, no existe un tratamiento aprobado para reducir o prevenir la progresión de la enfermedad.

Omaveloxolone, desarrollado por Reata en colaboración con  AbbVie , es una molécula pequeña diseñada específicamente para activar y activar Nrf2, una proteína cuya función se ve afectada en pacientes con AF.

Nrf2 interviene en la restauración de la función mitocondrial, mejorando los niveles de agentes antioxidantes que reducen el estrés oxidativo y bloquean la inflamación, lo que indica que su activación podría ayudar potencialmente a tratar a los pacientes con AF.

La seguridad, eficacia y farmacodinámica (los efectos de la terapia y el mecanismo de acción) de la omaveloxolona oral se están evaluando en el ensayo de fase 2 MOXIe internacional, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo.

Los resultados informados el año pasado a partir de la primera parte del estudio de escalada de dosis mostraron que omaveloxolone indujo mejoras dependientes de la dosis y del tiempo en la función mitocondrial y de las células nerviosas.

La segunda parte de la prueba, que actualmente se está inscribiendo, es un estudio de grupos paralelos diseñado para evaluar la seguridad y eficacia de una dosis diaria de 150 mg de omaveloxolona en pacientes con FA, que serán aleatorizados para recibir omaveloxolone o un placebo. Los resultados de la segunda parte se esperan para la segunda mitad de 2019.

El estudio está patrocinado por Reata, en colaboración con AbbVie y Ataxia Research Alliance de Friedreich.

Aquellos que completen el estudio MOXIe serán elegibles para participar en un ensayo de extensión para evaluar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo de omaveloxolone, en el que todos los participantes recibirán omaveloxolone abierto con 150 mg una vez al día.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/07/12/omaveloxolone-granted-ema-orphan-drug-status-fa-treatment/?utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal


Cabana, el pueblo de la Costa da Morte condenado a vivir con una enfermedad degenerativa de la Edad Media


Algunos de los afectados por la enfermedad, tras la conversación con EL ESPAÑOL.  Mónica Ferreirós


  • La Ataxia SCA36 es una enfermedad que afecta al habla, a la coordinación y al aparato locomotor. 
  • En 2011, científicos gallegos descubrieron que la enfermedad llevaba siglos transmitiéndose entre los habitantes de la comarca. 
  • La misma enfermedad fue descubierta en Japón. Ahora los científicos creen que ese puede ser su origen. 

10 julio, 2018 01:53
Este es un reportaje de Brais Cedeira para EL ESPAÑOL cuyo enlace ponemos al final de este texto.

No es fácil para Raquel Fernández Villar, 52 años, algo tan sencillo como bajar las escaleras que descienden serpenteantes hacia las playas indómitas de Cabana de Bergantiños (A Coruña). 

Normalmente precisa de un par de bastones y de alguien que se encuentre constantemente a su lado. Raquel se concentra y desciende posando en cada escalón una pierna detrás de la otra, a pasitos breves. "Paseniño, paseniño", como se suele decir por aquí. A su lado, Juliana la ayuda paciente. Ella sabe que, aunque le queda mucho para la vejez, depende ya de su familia, de sus amigos y de su marido para poder hacer vida normal, pero nada de eso le importa. Como cualquier operación sencilla y cotidiana se convierte para ella en una auténtica odisea doméstica, Raquel se lo toma todo con humor.

-Hay gente que se tira de un avión para sentir la adrenalina del momento, un subidón. A mí, ponme una escalera delante y ya lo tienes hecho. Y eso que soy bajita, pero con dos escalones ya me vale. Sé que me caeré.

Otra de las cosas que a Raquel le cuesta enormemente es hablar. Cada palabra surge despacio, y procura pronunciarlas con tino para que se entiendan. La enfermedad que padece hace que esta sea una circunstancia ineludible en su día a día. Todo en su vida ocurre a la mitad de velocidad que para el resto. Todo ocurre al ralentí. “Al principio me ponía de mal humor conmigo misma pero ahora he decidido no hacerme mala sangre y mirar todo esto con otros ojos, así que me lo tomo con humor. Es verdad que vas dejando de pintarte, pero ¿tú sabes lo difícil que es hacerse la raya del ojo con ataxia? ¡Es imposible!”.

Raquel descubrió la enfermedad hace años cuando, en plena calle, se cayó sin motivo aparente. La enfermedad de la que habla es la Ataxia SCA36, también conocida como ataxia de la Costa da Morte, ya que todos los enfermos y portadores de la enfermedad provienen de ese concello o de otros cercanos.

Algo parecido a lo que le sucedió a Rogelio Antelo. A mediados del pasado 2017, Rogelio se disponía a cruzar un paso de peatones cuando trastabilló y sus piernas se pusieron a hacer eses de un lado a otro hasta que casi se cae al suelo. Un hombre que iba en coche paró y le comenzó a increpar con crueldad: “¡Borracho! ¡Vas bo! (Borracho, vas bueno)”, relata a EL ESPAÑOL. Rogelio trabajaba en su propia carnicería desde hacía tiempo cuando se percató de todo esto. “Cuando iba escribiendo los pedidos me confundía porque vas perdiendo el pulso y se te tuerce la letra. Luego ya no sabía de quién era cada cosa”. Tras algunos episodios más (caídas en la calle sin venir a cuento, en zonas llanas) decidió buscar ayuda para saber qué era lo que le pasaba.

Algunos de los afectados por la Ataxia SCA36 en Cabana.  Mónica Ferreirós

El encuentro tiene lugar en un paraje sin igual. Cabana de Bergantiños es una tierra salvaje cuya costa está formada por la ensenada que esboza el río Anllóns cuando desemboca en las furiosas aguas de la Costa da Morte. Una región a la que le cantaba Eduardo Pondal y de donde, se supone, procede el legendario caudillo galaico Breogán.

Es prácticamente el epicentro de la que se cree que partió, en la Edad Media, esta enfermedad degenerativa y hereditaria que afecta a varios centenares de personas en el mundo, que guarda una extraña y misteriosa relación con Japón y que va dejando postrados en silla de ruedas, casi sin poder moverse, a quienes la padecen. Hasta allí viaja EL ESPAÑOL para conocer a los afectados. Algunos de ellos han reconstruido sus árboles genealógicos varios siglos atrás para poder saber de dónde procede su enfermedad.

La investigación de doctor Arias
Cuando Rogelio se puso a buscar ayuda para saber qué era lo que le ocurría, le recomendaron hablar con el doctor Manuel Arias. Aquel hombre llevaba veinte años trabajando en una extraña enfermedad que había localizado en la zona y podía ser alguien que le dijese a Rogelio lo que le pasaba. En el año 1993, el doctor Arias, jefe de Sección y profesor de Neurología del Complejo Hospitalario de Santiago de Compostela, recibió a varios enfermos con unos síntomas muy particulares. Llegaban todos de Malpica, Cabana y Ponteceso: todos de la Costa da Morte. Los síntomas eran similares. Al cumplir los 50 años, todos comenzaban a perder equilibrio, a andar como de lado, a caerse por la calle sin tropezarse con nada. El escenario de sus vidas iba cambiando y todo se les hacía más complicado, pero ellos no sabían cómo se podía arreglar.

Todos aquellos afectados tenían además, otra particularidad que les unía: conforme pasaba el tiempo, aumentaba su dificultad para articular las palabras. Algunos iban perdiendo oído. “Tenían y tienen una voz muy peculiar, ralentizada. Fui atando así cabos y llegué a la conclusión de que todos ellos tenían que ser de la misma familia”, asegura el doctor Arias a EL ESPAÑOL. “Los enfermos nos comenzaron a detallar sus situaciones. Te llegaba uno y te decía: “Mi padre lo tuvo, mi abuela también y ahora me toca a mí”.Entonces nos dimos cuenta que tenía que ser una enfermedad hereditaria”.

Cabana de Bergantiños es la zona cero de la Ataxia SCA36, el mal de la Costa da Morte.  Mónica Ferreirós

La cosa se tuvo durante años en un cajón y el doctor Arias investigó con tranquilidad, recopilando los casos uno a uno. Fue en el año 2005 cuando hicieron ya por fin el proyecto con el que diagnosticar qué les estaba pasando a todas aquellas personas con los mismos síntomas de lo que parecía una enfermedad hereditaria. “Unos pensaban que no tenían nada pero ya tenían la ataxia de la Costa da Morte". Les quitamos sangre, les hicimos un estudio genético. En 2011 descubrimos el cromosoma alterado que había mutado (NOP 56) y provocado la enfermedad”. Era una enfermedad nueva, no registrada hasta aquel momento. Arias y su equipo la bautizaron desde entonces como la Ataxia de la Costa da Morte, la Ataxia SCA36.

Pronto fueron atando cabos y pudieron determinar que todos los enfermos, así como sus antepasados afectados, procedían de la misma zona geográfica: de los municipios cercanos a Cabana de Bergantiños, en la Costa da Morte.

El doctor Arias y el equipo de investigación de la doctora María Jesús Sobrido en la Fundación Gallega de Medicina Genómica (FPGMX) investigaron genéticamente  para encontrar la mutación, con la ayuda de Isabel Silveira de la Universidad de Oporto, pues fue allí donde María García Murias encontró la mutación.

La SCA36, mas conocida como la Ataxia da Costa da Morte, está causada por una mutación (expansión intrónica de hexanucleótido)  en el gen NOP56, localizado en 20p13, en concreto por una expansión muy grande en heterocigosis del polimorfismo GGCCTG, localizada en el intrón 1 

Al analizar la expansión de la mutación de la ataxia SCA36, treparon por los árboles genealógicos para descubrir hasta qué época podían llegar los afectados. “Analizando esto, se podía determinar que, como mínimo, las primeras generaciones provenían del siglo XIII”. Una enfermedad transmitida de generación en generación desde la Edad Media y que hasta el siglo XXI no se había detectado. Aquello sí que era toda una historia, se dijeron los investigadores.

-¿Cómo es que durante tantos siglos nunca se localizó la enfermedad?

-En la Edad Media y la Edad Moderna la esperanza de vida del hombre era, en general, baja. Como los síntomas de la Ataxia de la Costa da Morte comienzan a manifestarse en torno a los 50 años, no nos pudimos percatar hasta ahora.

En el caso de la Ataxia de la Costa da Morte, se transmite directamente de padres a hijos y se puede heredar tanto por la rama del padre como por la rama de la madre.

“Hay una probabilidad del 50% de que la tengas si tu padre o tu madre la tuvieron”.

Es como jugar a cara o cruz, como tirar una moneda al aire; es cara o cruz, dice Arias.

Ramón, la enciclopedia andante de la ataxia de la Costa da Morte

Los afectados de la Ataxia de la Costa da Morte posan todos juntos frente a la ensenada del río Anllóns.  Mónica Ferreirós
A las once y media de la mañana, Ramón se baja del coche muy despacio, y la imagen es como si estuviera puesta en slow-motion. Viste elegante camisa, la barba blanca y cuidada y se apoya en dos bastones de los que no se puede desprender. Son su ineludible lazarillo. Bajo el brazo, una carpeta plagada de copias de manuscritos antiguos, impresiones en papel procedentes de archivos en los que buceó durante años en busca de la línea de sus antepasados, tratando así de localizar el origen de la enfermedad.

Ramón tiene 65 años y hace once que le concedieron la incapacidad absoluta y se pudo jubilar. La historia que cuenta queda reflejada también por la exagerada e inevitable cadencia de su voz. “Antes de los 70 ya voy a tener que ir en una silla de ruedas. Nos afecta, principalmente, al equilibrio y por eso reproducimos los movimientos que hace uno cuando está medio tomado”, explica Ramón. Entretanto, extrae los árboles genealógicos y los documentos antiguos de su carpeta.
Ramón fue de los primeros en ser consciente de la enfermedad. Hace cosa de veinte años, una vecina se cruzó a su hermano. Minutos antes había estado con Ramón. Lo vio francamente mal. Así que en cuanto se cruzó con uno de su familia se lo dijo:

-Oíste, acabo de ver a Ramón y parecía que iba borracho.

“Yo recuerdo bien aquello y no entendía nada de lo que decía porque yo es que no he bebido alcohol en mi vida. Igual me veían con esta pinta de haber llegado de tomar un vino de aperitivo pero nada más lejos de la realidad. Los efectos que nos producen son algo similares a los que tiene un borracho, pero lo cierto es que yo no tomo ni gota de alcohol”. Algo después comenzaron las caídas al suelo, los choques con las farolas o los árboles, los tropiezos absurdos en calles sin obstáculos. Ahí también se percató de que algo sucedía.

Un ejemplo de los árboles genealógicos que pudieron reconstruirse para indagar en los orígenes de la enfermedad.
Mónica Ferreirós
Primero le diagnosticaron una ataxia espinocerebelosa en 2004. Años después ya le dijeron que tenía la ataxia de la Costa da Morte.

Ramón comenzó a indagar en su pasado para conocer el origen de la enfermedad y ayudar a los investigadores. Se metió en los archivos del arzobispado de Santiago de Compostela. Logró remontarse varias generaciones siguiendo la pista de sus parientes enfermos.
“Llegué a encontrar en un testamento ante notario del siglo XVII indicios de que ya existía”. Ramón tiene dos hijos que están en los 40. La probabilidad de que tengan la enfermedad es bastante elevada.

La conexión de la ataxia entre Japón y la Costa da Morte
Mientras la doctora Sobrido y el doctor Arias avanzaban en sus pesquisas, al mismo tiempo la enfermedad era hallada por otro equipo de investigadores en la otra punta del mundo. Ocurría en la zona del río Ashida, cerca de Hiroshima. Un doctor, el doctor Kobayashi, y su equipo localizaba, casi al mismo tiempo que saliese publicado el estudio de las investigaciones en la Costa da Morte, la ataxia SCA36. La misma variedad que la que se produce solo en la conocida región gallega.

¿Cómo se puede explicar esto? Por el momento, los investigadores gallegos no cuentan con una teoría concreta, sino tan solo con algunas hipótesis muy plausibles que han ido formulando con el paso de los años y con el transcurrir de sus investigaciones. “Todos los pacientes gallegos tienen el mismo haplotipo. ¿Esto qué significa? Que comparten un antepasado común que se remonta, por lo menos, 1.200 años atrás en el tiempo”, argumenta la doctora Sobrido, descubridora con Arias del insólito hallazgo hace ya algunos años.

Esta ascendencia de la enfermedad en la línea temporal les ha hecho elaborar diversas hipótesis sobre el modo en que pudo surgir la enfermedad. Una de las teorías que esbozan los expertos, y que comparte Ramón Moreira, es la de que en algún momento de la Edad Media, un marinero gallego portador de la Ataxia de la Costa da Morte embarcó rumbo a Oriente llevándose la mutación a esa otra zona del planeta.
Pulsa sobre el siguiente enlace para seguir leyendo sobre esta teoría:

La ataxia SCA 36 del Río Asida (Chūgoku) - 中国地方 es de origen gallego


La segunda de las explicaciones se produciría en el sentido contrario: un comerciante asiático,  que llegase a Europa con la enfermedad a través de la Ruta de la Seda pasando por Italia. Luego entraría en España e iría a Galicia a través del Camino de Santiago.

“Una tercera hipótesis, sería que la misma mutación se hubiera producido en dos sitios a la vez".
Esto genéticamente es posible pero por cálculo de posibilidades muy improbable. 

Raquel baja las escaleras camino de una de las playas de Cabana  Mónica Ferreirós

Desde que se conoció esa vinculación entre Galicia y Japón, la relación no ha hecho sino ir a más. La extraña conexión ha proporcionado en los últimos años estampas tan simpáticas y surrealistas como la de un grupo de japoneses deambulando por las playas salvajes de Cabana de Bergantiños hace ahora casi dos semanas. Acudían al segundo congreso internacional de la Ataxia SCA36. El primero se celebró en Japón, y hasta allí fueron los investigadores gallegos con sus colegas de profesión y de descubrimiento. Y este año tocó de nuevo. Eso sí, en la otra punta del globo terráqueo.

Raquel posee una voz suave y unos ojos enormes como lunas llenas. Se dio cuenta en 2012 que estaba afectada por la enfermedad. Dice que la cabeza le va más rápido que el cuerpo. Que el tiempo pasa más despacio para ella. Que últimamente le está empezando a costar hasta tragar la comida y hasta beber. A veces incluso tiene que ir con mucho cuidado. Que su pareja es su principal apoyo en todo esto. Y que ambos se lo toman con humor. Antes de posar para la cámara, esboza la última frase, la última sonrisa y ríe para siempre.

-¿Mi pareja qué tal lo lleva? Inexplicablemente bien, me quiere mucho. Con lo coñazo que soy, todavía no se por qué (risas).

Fuente: https://www.elespanol.com/reportajes/20180709/cabana-costa-morte-enfermedad-degenerativa-edad-media/321219042_0.html

miércoles, 11 de julio de 2018

Los 5 mejores canales en YouTube para empezar en el yoga


Se puede decir que el yoga ha estado de moda en los últimos años. Sin embargo, es una moda que vale la pena seguir porque trae una cantidad de beneficios infinitos, como aumento de autoestima, flexibilidad, disminución de dolores, y muchos más. No le des más vueltas y lánzate a esta práctica milenaria.



1.     Yoga con Adriene
Encontré el canal de Adriene hace tres años. Estaba experimentando dolor lumbar y quería probar algunos movimientos nuevos para ayudar a aliviar mis síntomas. Cuando busqué en YouTube, el video de dolor de espalda baja de Adriene apareció en los resultados.

Me conecté instantáneamente con Adriene. Ella es dulce, peculiar y se puede relacionar. Empecé a hojear sus otros videos y me enganché. Volví a conectarme con mi amor por el yoga a través de las clases gratuitas de yoga de Adriene.

Adriene alienta a todos a aceptar su cuerpo tal como es y su estilo de yoga consiste en encontrar un movimiento que se sienta bien. Adriene tiene una variedad de videos de yoga disponibles, incluida la increíble serie Foundations of Yoga. Estos videos analizan las poses populares para mostrar la forma adecuada, las variaciones en la postura y cómo entrar y salir de la postura.

Si alguna vez sentiste curiosidad por el yoga, pero nunca lo probaste, definitivamente recomendaría probar un video de Yoga con Adriene. Del mismo modo, si has practicado yoga por un tiempo, siempre es bueno volver a lo básico.

Además, Adriene organiza un desafío de yoga gratuito de un mes cada enero. Visita su página web o directamente su canal en YouTube para obtener más información.

2.     Bad Yogi
Hace dos años, me inscribí en El Reto de Yoga Original con Bad Yogi. Fue un desafío de yoga gratuito de 30 días con Bad Yogi, Erin Motz. Admito que estaba renuente al principio. Hasta este punto, practicaba varias veces a la semana, seleccionaba mis videos favoritos de YouTube, pero no me había separado de mis dos profesores favoritos. No estaba seguro de qué esperar o si me gustaría.

En los primeros minutos del primer día, todas mis preocupaciones desaparecieron y disfruté la práctica. 29 días después, oficialmente era fan de Bad Yogi.

Erin cree que el yoga es para todos; como ella dice, "del vegano amante de la col rizada al cazador de ciervos galardonado". Ella lo mantiene simple y analiza cada pose. Sus videos son cortos y dulces, y lo más importante, lo hace divertido.

Ella publica clases gratuitas de yoga en YouTube todos los lunes. También publica videos inspiradores y a veces divertidos, así como preguntas y respuestas el miércoles, donde responde una pregunta de uno de sus suscriptores. Hay algo para todos en Bad Yogi.

3.     Kino Yoga
Durante los últimos siete meses, participé en divertidos desafíos de yoga en Instagram. Estos son una gran manera para que pueda hacer crecer mi práctica, aprender nuevas poses y crear objetivos personales. Uno de esos desafíos me llevó a Kino Yoga en YouTube.

La pose del día era una variación epk. Sin un entrenamiento formal de yoga, no tenía idea de lo que eso significaba o lo que parecía. Gracias a Dios por Kino. En el momento en que hice clic en su video, me saludaron con una sonrisa amistosa. Ella me llevó a un calentamiento rápido y me ayudó a aprender cómo entrar en la postura. Desde ese día, Kino es mi opción para la comprensión de poses desconocidas o desafiantes.

El canal de Kino es un recurso increíble para cualquier persona que esté interesada, o que esté practicando actualmente, en el yoga. Ella tiene videos fáciles de aprender para principiantes, tutoriales, consejos de atención plena y mucho más. Su canal es una visita obligada para los yoguis nuevos y experimentados.

4.     Yoga with Kassandra
Casandra es como el alma vieja de espíritu joven que nunca has tenido (hasta ahora). Tanto si eres un principiante o un experto, Yoga with Kassandra te ofrece una voz tranquilizadora, indicaciones claras y listas de reproducción que van desde los tutoriales de "Yoga para atletas", pasando por las poses de Vinyasa, hasta su canal Yin Yoga especial (ideal para quienes buscan relajantes poses de yoga).

5.     The Journey Junkie
Journey Junkie está dirigido por la yogui con sede en Florida, Allie Flavio. ¡Este canal no es para los débiles de corazón! Con algunos de los mejores tramos estratégicos, Allie te hace (amablemente) profundizar en el cuerpo y la mente a través del enfoque centrado. Ella también tiene un gran yoga y otros desafíos mensuales y formas regulares de inspirar su viaje de yoga. ¡Disfruta de una dosis mixta de suavidad y fuerza!

Así que ya sabes, crea un plan para tener éxito en tu travesía y abre tu mente a nuevas experiencias. ¡No esperes más!

El artículo anterior esta escrito por nuestra colaboradora


Descripción de la autora:
  • Edith Gómez  es editora en https://gananci.com/  apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.   Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
  • Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.

Twitter: @edigomben

miércoles, 4 de julio de 2018

Ataxia da Costa da Morte, SCA36

Adjunto insertamos las imágenes de 4 páginas completas de La Voz de Galicia hablando del Congreso de Ataxias





El campus de Lugo estudia la ataxia de la Costa da Morte a través del pez cebra


► Se investiga la mutación que produce la patología 
► Se inscribe en un proyecto con financiación estatal


Pez cebra. AEP
La ataxia de la Costa da Morte -enfermedad neurodegenerativa de origen genético cuyo porcentaje mayor de casos se manifestó en esa zona de Galicia- se estudia en el campus de Lugo, en el Laboratorio del Pez Cebra. María Jesús Sobrido, directora del grupo de investigación de neurogenética del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) y una de las investigadoras que identificó el gen causante de la patología, se puso en contacto el año pasado con el laboratorio lucense, dirigido por Laura Sánchez Piñón, para utilizar el pez cebra como modelo en una nueva fase de estudio.

La ataxia de la Costa da Morte está relacionada con la mutación SCA-36 en el gen NOP56, y, aunque sus síntomas varían, afecta a la coordinación, al habla y al equilibrio de quien la padece.

El pez cebra es idóneo para la investigación porque "tiene un gen muy parecido", al que está vinculado a esta enfermedad en humanos, apunta Sánchez Piñón, que indica que tuvieron que pedir a un centro de recursos de Alemania embriones con esta mutación.

"El pez cebra tiene múltiples ventajas, entre ellas que la fecundación es externa y el embrión, los primeros días, es transparente"

Esta investigación se incluye en un proyecto más amplio que cuenta con financiación de la Fundación de Investigación Sanitaria para tres anualidades y contempla otras líneas. En el caso del pez cebra, el objeto es ver "qué pasa cuando este gen está mutado, qué es lo que va cambiando para luego poder utilizar los peces para la búsqueda de fármacos", apunta Laura Sánchez Piñón.

La enfermedad ya se investigó utilizando ratones, pero el pez cebra puede aportar beneficios con respecto a este modelo, explica la responsable del Laboratorio del Pez Cebra lucense. "Es muy ventajoso para estudios de desarrollo. La fecundación es externa y se pueden ver muchas cosas y con mucho detalle antes de que llegue a adulto porque los primeros días es transparente. Lo que se puede ver con un microscopio confocal en un embrión de pez cebra no se va a ver en un embrión de ratón porque está en el interior de la madre", explica.

Además, "para probar compuestos para conseguir fármacos en un ratón es mucho más caro y limitado; en el pez cebra se pueden hacer pruebas tanto a nivel embrionario como adulto; se pueden poner miles y ver cómo responden, lo que permite hacer estudios más finos", añade Piñón.

Fuente: https://www.elprogreso.es/articulo/lugo/campus-estudia-ataxia-costa-da-morte-traves-pez-cebra/201807011241551321031.html

martes, 3 de julio de 2018

Cabana pone el broche de oro al Simposio sobre la ataxia da Costa da Morte


La jornada de puertas abiertas resultó un éxito total de asistencia y participación



TONI LONGUEIRA 
CARBALLO / LA VOZ 02/07/2018 05:00 H

Begoña Vila y Belén Louzao, de Óptica Vila de Muxía, realizaban pruebas gratuitas en el polideportivo de Cabana con un retinógrafo para detectar posibles principios o indicios de glaucoma, retinopatía diabética, degeneración macular o esclerosis múltiple.

No muy lejos de allí se encontraba Rogelio Antelo Amigo. Rogelio tiene 54 años y en junio del pasado año se realizó la prueba de la ataxia. «En agosto me lo confirmaron. Tenía la denominada SCA36, o variante Costa da Morte». Comentó que, dentro de lo malo, le supuso un alivio: «Pensé que tenía un tumor cerebral o algo parecido». Rogelio, que reside en Corcubión, regentaba una carnicería en Cee.

Los primeros síntomas surgieron en el 2012. «Empezaba a escribir mal y sin sentido». Tiene dos hijas: «A la mayor, que tiene 30 años, le hicieron las pruebas, que dieron negativo. Es como si me tocara la primitiva». Rogelio participó en la jornada de puertas abiertas e hizo una valoración muy positiva de este simposio celebrado durante el fin de semana en Cabana: «Hay esperanza porque tenemos muchos y muy buenos investigadores. Hablo de Ángel Carracedo, María Jesús Sobrido y el doctor Arias, ademas de expertos de Estados Unidos, Japón... Tratando de dar con un tratamiento para la ataxia».

La jornada de puertas abiertas resultó ser todo un éxito de participación y asistencia. 

Hasta el polideportivo y auditorio cabaneses acudieron personas de todas las edades, algunas de ellas, como Rogelio, enfermas de ataxia.

Otra clase magistral de Ángel Carracedo 


Si había un acto central ese era la conferencia de Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Ante un abarrotado auditorio, volvió a ofrecer nueva clase magistral sobre genética. Con un lenguaje sencillo y didáctico, analizó enfermedades como el cáncer, la ataxia, la esquizofrenia o el autismo. Y enterró mitos urbanos sobre el supuesto origen hereditario de algunos males como el cáncer.

También alertó de la importancia que tiene el ambiente en el que se vive en el desarrollo de algunas dolencias graves.

«Estoy convencido de que hay esperanza para los enfermos»

Ramón Moreira. Nació en Canduas aunque reside en A Coruña.
Padece Ataxia en su variedad SCA 36 o Costa da Morte.

En su caso, los primeros síntomas surgieron hace ya un cuarto de siglo: Tenía unos 40 años.

«Un día iba caminando por la acera en el polígono de Agrela-Bens, íbamos a tomar un café y me caí al suelo, en una acera lisa y sin agujeros. Rompí el pantalón del traje, fue el primer síntoma de esta enfermedad que yo recuerdo». Ahora tengo dificultad para hablar o caminar, que hago apoyado en 2 bastones.

Hoy forma parte de la junta directiva de la Asociación Galega da Ataxias. Ramón Moreira también acudió a las jornadas del simposio ya que formaba parte del Comité Organizador y ayer a la jornada de puertas abiertas de este simposio sobre la ataxia.

«El mensaje que hay que trasladar es que hay esperanza para los enfermos. Hay muchos investigadores en todo el mundo trabajando sobre esta enfermedad, que es la ataxia», comentó.

Ciencia y sociedad

02/07/2018 05:00 H
Es todo un privilegio que unas jornadas de tal nivel científico se puedan celebrar en la Costa da Morte. Más lo será si las contribuciones de los científicos que participan consiguen atajar un mal tan específico de esta zona. Estos actos han sido un punto de inflexión, pero también de interés, y una manera de visibilizar el problema, de que la sociedad en general lo conozca y sepa asimismo qué se está haciendo para atajarlo.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/corcubion/2018/07/02/cabana-pone-broche-oro-foro-sobre-ataxia-costa-da-morte/0003_201807C2C1995.htm

Otro reportaje, este en gallego, pero muy interesante, está escrito por el periodista Manuel Rey para la revista GCiencia
http://www.gciencia.com/saude/maria-jesus-sobrido-sca36/