La Fe y la Fundación Isabel Gemio, juntas por la investigación de la distrofia muscular de Duchenne

La Fundación Isabel Gemio financiará con 150.000 euros la investigación sobre la distrofia muscular de Duchenne, dirigida por el doctor Juan Vílchez del Hospital La Fe

La Fundación Isabel Gemio y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) han firmado un convenio de colaboración para desarrollar un proyecto de investigación que contribuirá a acelerar el conocimiento y el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.

Isabel Gemio, presidenta de la fundación que lleva su nombre y el responsable del Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias y jefe del servicio de Neurología del Hospital Politècnic i Universitari La Fe, el doctor Juan Vílchez, han firmado este convenio de colaboración con el que se impulsará el trabajo "Tratamiento de a distrofia muscular de Duchenne" induciendo una una megadeleción de exones 45-55 en el gen Dys utilizando el sistema Crispr-Cas9.

El objetivo de este proyecto es tratar a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne que tienen cualquier tipo de mutación en la región del gen de la distrofina comprendido entre los exones 45 y 55 y que supone un 60 % de todos los casos conocidos de dicha enfermedad.

Las distrofinopatías son enfermedades neuromusculares que se producen por mutaciones en un único gen. La más frecuente es la distrofia muscular de Duchenne que, con una incidencia de 1 de cada 3.500 niños varones, es una de las enfermedades raras más habituales. Con menor frecuencia y síntomas más leves, se conoce a la distrofia muscular seudohipertrófica benigna o distrofia muscular de Becker, una forma distrofia muscular que evoluciona más despacio y es menos común.

"Este abordaje de la enfermedad, hace unos años, era impensable porque no teníamos a nuestra disposición una herramienta tan potente como la tecnología CRISPR-Cas9"

En estas dos enfermedades neuromusculares degenerativas, la deficiencia de distrofina desencadena una cascada de degeneración en el músculo. La distrofina es una proteína muy importante en la estabilización y protección de las fibras musculares. Por lo que con su escasez, las células musculares degeneran, mueren paulatinamente y las fibras musculares acaban sustituyéndose por tejido adiposo o por colágeno.

En el caso de la distrofia muscular de Duchenne, la ausencia de distrofina es total, mientras que en la de Becker es parcial. La distrofia muscular de Becker, en este sentido, es un paradigma para la enfermedad y la tecnología CRISPR-Cas9 actúa como un bisturí molecular que consigue cortar la parte del gen dañada en distrofia muscular de Duchenne y repararla con fragmentos de la mutación benigna de la distrofia muscular de Becker.

El doctor Vílchez asegura que "este abordaje de la enfermedad, hace unos años, era impensable porque no teníamos a nuestra disposición una herramienta tan potente como la tecnología CRISPR-Cas9". Esta técnica de edición genética repara la mutación del gen causante de la enfermedad y es capaz de corregir y editar el genoma de cualquier célula empleando el sistema corta-pega, eliminando la zona de la hebra de ADN donde se encuentra la mutación dañina.

"El objetivo, ahora, es buscar en la terapia génica el modelo que imite perfectamente la forma benigna de la distrofia muscular de Becker en pacientes con distrofia muscular de Duchenne para mejorar su calidad de vida", explica el doctor Juan Vílchez.

Fuente: https://www.consalud.es/pacientes/la-fe-y-la-fundacion-isabel-gemio-juntas-por-la-investigacion-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne_52930_102.html