viernes, 18 de enero de 2019

Ángel Carracedo aboga por un sistema educativo que "eduque en valores" y "favorezca la innovación"


El profesor y doctor en Medicina Legal Ángel Carracedo ha abogado por un sistema educativo que "eduque en valores" y "favorezca la innovación" durante una conferencia sobre la educación inclusiva organizada por el Partido Popular de Lugo.



En el acto presentado por el director de El Progreso, Lois Caeiro, el doctor expuso la importancia de la diversidad desde el punto de vista biológico frente a un sistema educativo que "se empeña" en hacer "igual" a los ciudadanos.

El profesor ha asegurado que "el sistema educativo español se centra en la capacidad memorística del alumnado" en lugar de "fomentar otras cualidades innatas de los seres humanos, como son la curiosidad y la creatividad" que, por otra parte, "son la base de la innovación y el motor del progreso de la humanidad".

En este sentido, ha apostado por un modelo educativo "más flexible y personalizado", que "beneficie a todos los jóvenes y aproveche los valores que tiene cada uno".

Fuente: https://www.galiciapress.es/texto-diario/mostrar/1302524/inditex-mercadona-corte-ingles-suben-puestos-ranking-mundial-retail-deloitte

jueves, 17 de enero de 2019

La industria tiene en la I+D casi 300 terapias génicas y celulares


Según la patronal estadounidense PhRMA, la mayoría se dirige al tratamiento de distintos tipos de cáncer. Por áreas de aplicación les siguen las patologías oculares, las cardiovasculares y las neurológicas.
Áreas de aplicación de las 289 terapias génicas y celulares en desarrollo según la patronal Phrma.

Actualmente hay 289 terapias génicas y celulares en fase de I+D para el tratamiento de un centenar de patologías. Más de un tercio de estas nuevas terapias (111) se dirigen a tratar distintos tipos de cáncer. Los datos proceden de la patronal PhRMA, la asociación de compañías farmacéuticas innovadoras de Estados Unidos, de los que se hace eco en su web su homóloga en España Farmaindustria.

Hasta el momento, los esfuerzos en I+D en el ámbito de la terapia génica y celular han cristalizado en varios tratamientos efectivos, como dos inmunoterapias basadas en células CAR-T anti-CD19 indicadas contra la leucemia aguda linfoblástica y el linfoma difuso de células B grandes; una terapia génica para tratar la amaurosis de Leber (enfermedad congénita de la retina); una vacuna contra el cáncer de próstata basada también en inmunoterapia, y un tratamiento de ARN de interferencia contra la amiloidosis cardiaca por transtiretina.

Los tres primeros tratamientos ya han sido también aprobados en Europa.

La existencia de este tipo de avances es producto de innumerables investigaciones desde que, hace medio siglo, se descubriera la posibilidad de alterar directamente los genes humanos. Hoy, la irrupción de la llamada medicina de precisión supone el inicio de una nueva era en el abordaje de las enfermedades, que tiene en el desarrollo de las terapias génicas y celulares sus principales exponentes.

Modificar los genes
En ambos casos se trata de modificar el material genético humano para combatir distintas enfermedades, pero mientras que la terapia celular supone la infusión o reintroducción de células completas en el organismo, la terapia génica se basa en la modificación o introducción de genes previamente alterados a través de distintos vectores (principalmente virus).

Ambas técnicas se pueden combinar, como ocurre en el caso de las terapias basadas en células CAR-T, donde las células se extraen del cuerpo, se modifican genéticamente fuera del organismo (ex vivo) y se vuelven a reintroducir en el paciente para su tratamiento.

A estos procedimientos cabe sumar otros integrados en el campo de la medicina regenerativa, como la ingeniería de tejidos y el desarrollo de biomateriales, que configuran un escenario completamente nuevo que sienta las bases de la medicina del futuro.

Áreas de aplicación
En lo que se refiere a las nuevas terapias génicas y celulares en fase de I+D, tienen como objetivo proporcionar tratamientos innovadores para un amplio grupo de enfermedades. De esta forma, si bien es cierto que los distintos tipos de cáncer son el objetivo de más de un tercio de estas terapias, otras enfermedades han sido también objeto de los esfuerzos de los investigadores. Se trata de las patologías oculares, ámbito donde hay 28 terapias en desarrollo, las cardiovasculares (24), las neurológicas (22), las de la sangre (21), las genéticas (15) o las infecciosas (13), entre otras.

Fuente: https://www.diariomedico.com/salud/la-industria-tiene-en-la-id-casi-300-terapias-genicas-y-celulares.html

martes, 15 de enero de 2019

Tarjeta acreditativa del grado de discapacidad



El certificado de discapacidad es un documento oficial que acredita la condición legal de persona con discapacidad, a la que se concede un grado de discapacidad concreto.

Este grado de discapacidad se evalúa mediante un baremo estatal y se valoran las limitaciones de la persona y factores sociales complementarios relativos como el entorno familiar, la situación laboral, educativa y cultural, que dificultan su inclusión social.

El grado de discapacidad se expresará en porcentaje y la discapacidad se reconoce a partir de un grado del 33%.

¿Cómo se obtiene el certificado de discapacidad?
La persona interesada o, en su caso, su representante legal o guardador de hecho debe solicitarlo y presentar la documentación exigida en los Centros de los Servicios Sociales cualificados para emitirlos.

En los Servicios Sociales de tu ayuntamiento, comunidad autónoma o en el propio hospital pueden informaros. En los centros base también.

Principales Centros

¿Es lo mismo el certificado de discapacidad que el certificado de minusvalía?
Sí, antiguamente recibía el nombre de certificado de minusvalía.

¿Qué es la tarjeta de discapacidad?
Es una tarjeta que existe en algunas comunidades para las personas que ya tienen reconocido un grado de discapacidad igual o superior al 33%. Esta tarjeta sustituye al certificado de discapacidad en formato papel, que sólo tiene que presentarse cuando lo soliciten las Administraciones públicas.

Esta tarjeta puede utilizarse para cualquier trámite administrativo y para acreditar que tiene una discapacidad reconocida.

¿Qué beneficios supone tener el grado de discapacidad?
Las personas a las que se le reconoce el grado de discapacidad pueden acceder a beneficios, derechos económicos y servicios de organismos públicos.

Entre los posibles beneficios las personas con reconocimiento de grado de discapacidad, pueden señalarse los siguientes:

  • Acceso a las medidas de fomento del empleo para personas con discapacidad
  • Adaptación del puesto de trabajo
  • Adaptación de pruebas selectivas en el acceso al empleo público
  • Jubilación anticipada
  • Acceso a la vivienda de protección pública
  • Subvenciones y/o ayudas de carácter individual: tratamientos rehabilitadores, productos de apoyo, accesibilidad y adaptaciones en el hogar, etc.
  • Tratamientos rehabilitadores y de apoyo
  • Recursos y apoyos educativos
  • Pensión no contributiva (PNC) por invalidez
  • Prestaciones económicas y sociales para personas con discapacidad: Asistencia Sanitaria y Prestación Farmaceútica y Subsidio de Movilidad y Compensación para Gastos de Transporte
  • Prestaciones familiares: Asignación económica por hijo o menor con discapacidad acogido a cargo, o mayores de 18 años con un grado de discapacidad igual o superior a 65%
  • Ampliación del periodo de descanso por maternidad en los supuestos de discapacidad del hijo o menor acogido.
  • Ingreso en Centros
  • Beneficios fiscales: Necesidad de ayuda de tercera personas para desplazamiento a lugar de trabajo, movilidad reducida, necesidad de vivienda adaptada, etc.


¿Se puede revisar el grado de discapacidad?
Sí, dos años después de la última resolución cuando se haya producido una cambio de su situación (agravamiento o mejoría) y se acompañe de los informes que acrediten dicho cambio.

También se puede revisar el grado de discapacidad si tiene un plazo de validez determinado, siempre que falten menos de tres meses del cumplimiento del mismo.

Fuente: Plena inclusión

Mas información en una entrada que hice el 24/03/2010
https://blog.ataxias-galicia.org/2010/03/tarjetas-de-aparcamiento-para.html



Y directamente en la Xunta de Galicia que también tiene tarjeta y está a continuación



Tarxeta acreditativa do grao de discapacidade  



FINALIDADE

A tarxeta acreditativa do grao de discapacidade ten como finalidade facilitar a acreditación da condición de persoa con discapacidade do seu titular.

BENEFICIOS

A tarxeta acreditativa non crea de por sí mesma novos beneficios ou servizos a maiores dos que actualmente xa pode optar a persoa que teña recoñecida un grao de discapacidade igual ou superior ao 33%. O obxectivo da mesma é facilitar a acreditación desta situación.
Na orde se contempla que anualmente o órgano de dirección con competencias en materia de discapacidade informará sobre as vantaxes e beneficios vinculados á titularidade da tarxeta a través do portal de benestar da Consellería con competencias en materia de servizos sociais (http://politicasocial.xunta.gal/web/portal/portada-de-discapacidade), sen prexuízo doutros medios de información que se consideren oportunos. A este respecto actualmente está en fase de elaboración a Carta de Servizos do Sistema para a Valoración e Recoñecemento da discapacidade, na que se recollerán como anexo as distintas medidas de apoio ás persoas con discapacidade e que se publicará e actualizará anualmente na web (anexo informativo).

TITULARES DA TARXETA

Poderán ser titulares da tarxeta acreditativa de grao de discapacidade as persoas que teñan recoñecido un grao de discapacidade igual ou superior ao 33%, cuxo expediente obre en poder da Administración Xeral da Comunidade Autónoma de Galicia , segundo o procedemento establecido o Real decreto 1971/1999, do 23 de decembro, de procedemento para o recoñecemento, declaración e cualificación do grao de discapacidade, desenvolvido pola Orde do 25 de novembro de 2015 da Consellería de Política Social, pola que se regula o procedemento para o recoñecemento, declaración e cualificación do grao de discapacidade e a organización e funcionamento dos órganos técnicos competentes.

PROCEDEMENTO DE EMISIÓN

Xefaturas Territoriais:

Emisión de oficio da tarxeta, que se acompañará xunto coa resolución administrativa, para os expedientes actualmente en tramitación (tanto solicitudes iniciais como de revisión).
Emisión da tarxeta a instancia de parte nos casos de solicitude dunha nova por perda ou substracción (Procedemento BS611C).

Subdirección Xeral da Dependencia e Valoración da discapacidade

Emisión da tarxeta a instancia de parte para as persoas que na data 05/08/2016 teñan recoñecido un grao de discapacidade igual ou superior ao 33%, e que non teñan un expediente de revisión en tramitación (neste caso a tarxeta se emite pola XT coa correspondente resolución adminitrativa trala revisión do grao de discapacidade recoñecido). Procedemento de solicitude a instancia de parte (BS611B).

https://sede.xunta.es/detalle-procedemento?codCons=BS&codProc=611B&procedemento=BS611B

Emisión da tarxeta de oficio nos supostos de discapacidade sensorial visual (nos supostos de expedientes actualmente en tramitación). Neste caso, trala resolución emitida pola Xefatura Territorial correspondente, na que se recoñeza un grao igual ou superior ao 33%, se procederá á emisión da tarxeta á persoa beneficiaria dende a Subdirección Xeral.

Fuente:https://politicasocial.xunta.gal/web/portal/tarxeta-acreditativa-do-grao-de-discapacidade

lunes, 14 de enero de 2019

Boletín FEDAES Nº 172



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

domingo, 13 de enero de 2019

Descubren una enfermedad rara infantil y el fármaco que podría curarla


El descubrimiento de un gen ha permitido a un grupo de investigadores identificar una nueva leucodistrofia infantil, y hallar un medicamento que podría paliar las graves secuelas de esta patología discapacitante.


Escrito por: CARIDAD RUIZ
Investigadores del grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han encontrado un gen que causa una enfermedad infantil extremadamente rara, y que gracias a este descubrimiento se ha podido identificar. Se trata de una leucodistrofia que afecta a la mielina, la sustancia blanca del cerebro que permite que los impulsos eléctricos se transmitan con rapidez entre las neuronas, y que provoca una grave discapacidad, e incluso la muerte de los niños afectados. El estudio se ha publicado en la revista Journal of Clinical Investigation.

Las leucodistrofias son patologías genéticas hereditarias provocadas por la degeneración de la vaina de mielina que cubre los axones de las neuronas. La consecuencia es que los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo se transmiten con lentitud, provocando problemas de movimiento, en el habla, en la visión y en la audición, y en el desarrollo psíquico y físico. Por regla general, los síntomas aparecen en la infancia y empeoran a medida que pasa el tiempo.

Las disfunciones que causa la leucodistrofia se corrigieron con un fármaco utilizado en el tratamiento de la esclerosis múltiple, fingolimod.


El gen, que se llama DEGS1, tiene una función esencial para el funcionamiento cerebral: transformar las dihidroceramidas en ceramidas, unos lípidos que forman parte de las membranas celulares. El DEGS1 se identificó gracias a la secuenciación del exoma completo (técnica que permite conocer cómo se ordenan en la cadena de ADN los genes codificadores) de 19 pacientes de diferentes países, entre ellos China, Irán, Marruecos, Estados Unidos y Francia.

La selección de los afectados por esta patología tan poco común se consiguió gracias a la colaboración de los centros de referencia para leucodistrofias de Francia y Baltimore, y la plataforma de intercambio de información genómica GeneMatcher.

El fingolimod ayudaría a remitir los síntomas de la enfermedad

Para realizar la investigación –que ha sido financiada por La Marató de TV3, el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación Hesperia, el Ciberer y ELA-España– los investigadores del laboratorio de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona diseñaron un modelo de pez cebra con una deficiencia en DEGS1, que manifestó problemas de movilidad, pérdida de oligodendrocitos –las células encargadas de formar la mielina–, y desequilibrios en la vía de las ceramidas. Todas estas disfunciones se corrigieron con un medicamento que se emplea en el tratamiento de la esclerosis múltiple, fingolimod. Los resultados del estudio permitirán que se empiecen a realizar los primeros ensayos clínicos.

Fuente: https://www.webconsultas.com/noticias/bebes-y-ninos/descubren-una-enfermedad-rara-infantil-y-el-farmaco-que-podria-curarla

martes, 8 de enero de 2019

La corrección de solo la mitad de las células musculares del corazón restaura completamente la función cardíaca en los ratones con ataxia de Friedreich



POR JOSÉ MARQUES LOPES

Un enfoque de terapia génica para aumentar la cantidad de la proteína frataxina crítica muestra que corregir solo la mitad de las células del músculo cardíaco, o cardiomiocitos, es suficiente para restablecer completamente la función cardíaca en un modelo de ratón de Ataxia de Friedreich (AF)

El estudio, "La corrección de la mitad de los cardiomiocitos rescata completamente la miocardiopatía mitocondrial de Ataxia de Friedreich a través de mecanismos celulares autónomos ", se publicó en la revista Human Molecular Genetics.

La AF se caracteriza por un nivel reducido de la proteína frataxina debido a una mutación en ambas copias del gen FXN . La deficiencia de frataxina causa un déficit en los grupos de azufre del hierro (Fe-S, crucial para funciones como el metabolismo del hierro y la producción de energía en las células), la actividad alterada de enzimas específicas, la disfunción de las mitocondrias (las plantas de energía celular) y la sobrecarga de hierro.

La disfunción cardíaca y las anomalías son comunes en pacientes con AF. El equipo de investigación demostró anteriormente que la administración del gen FXN normal a las células cardíacas a través de vectores virales modificados e inofensivos previene y revierte rápidamente las alteraciones cardíacas en un modelo de ratón ( Mck ) de cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) en la AF.

Estos ratones mostraron niveles de frataxina 24 veces más que lo normal, lo que puede conllevar problemas de seguridad en ensayos clínicos y puede no ser necesario en pacientes, ya que los portadores asintomáticos del gen FXN mutado tienen casi la mitad de la cantidad normal de proteína. Como tal, encontrar los umbrales terapéuticos para estos vectores en el corazón es clave, consideró el equipo de Francia.

Con el objetivo de abordar esto, los científicos utilizaron el modelo de ratón MCk para evaluar el grado de rescate de la función cardíaca después de la administración de dosis reducidas de un vector viral adenoasociado (AAV) que porta el gen humano FXN . Para evaluar cómo la progresión de la enfermedad afectó el éxito terapéutico, los investigadores utilizaron ratones con disfunción cardíaca temprana (cinco semanas de edad) o avanzada (siete semanas).


El equipo caracterizó aún más el perfil farmacológico del vector en el corazón y estableció la biodistribución cardíaca mínima, es decir, las copias del vector por célula (VCN) y el porcentaje de cardiomiocitos rescatados, para restaurar la función cardíaca.

A los ratones se les administró una de seis dosis reducidas de 2 a 2.5 veces y se siguieron durante siete a ocho semanas. Cuando se trataron con dosis de 5 x 10 13 y 2,5 x 10 13 vg / kg a las cinco semanas, los ratones sobrevivieron más allá de la mediana de supervivencia de los ratones no tratados, y mostraron un peso corporal normal y parámetros ecocardiográficos .

Los ratones a los que se les administraron dosis más bajas de vectores tuvieron rescate parcial o ningún rescate, pero la dosis también más baja de 5 x 10 12 vg / kg proporcionó efectos terapéuticos significativos, incluida la función cardíaca estabilizada y la hipertrofia (agrandamiento), y una menor gravedad de las comorbilidades asociadas con la insuficiencia cardíaca. como arritmia, o cambio de ritmo cardíaco.

Los ratones administrados con el vector a las siete semanas mostraron un beneficio terapéutico completo solo cuando se trataron con 2,5 x 10 13 vg / kg, más alto que la dosis mínima que tiene el mismo efecto en ratones más jóvenes (1 x 10 13 vg / kg). Sin embargo, esta dosis más baja aún prolongaba la vida útil en un 57%, a pesar de estar asociada con una disfunción cardíaca grave. Las evaluaciones de la fibrosis cardíaca, o cicatrización, y los cambios dentro de los cardiomiocitos mostraron el mismo patrón en cuanto a las dosis efectivas.

Luego, el equipo encontró un aumento dependiente de la dosis en la VCN, así como en los niveles de proteína frataxina y ARN mensajero (generado a partir de ADN para dar lugar a proteínas). La función cardíaca restaurada se observó con niveles de frataxina derivada del vector en el corazón, más baja que la cantidad normal en ratones sanos, lo que sugiere "que solo es necesario un aumento moderado de [frataxina]", escribieron los científicos.

Es importante destacar que, posteriormente, los científicos descubrieron que para rescatar completamente la función cardíaca, solo la mitad de los cardiomiocitos necesitaban recibir el vector (transducción), como lo demuestra la correlación entre la distribución del vector en el corazón, la supervivencia, la función cardíaca y los biomarcadores cardíacos de la enfermedad.

Además, observaron que la dosis de vector estaba correlacionada positivamente con la superficie del corazón con la actividad enzimática restaurada, el aclaramiento o la prevención de los depósitos de hierro en los cardiomiocitos y el nivel plasmático corregido de GDF15, una molécula cuyos niveles aumentados resultan del fallo mitocondrial.

Los datos mostraron además que se logró un beneficio significativo con tan poco como el 30% de los cardiomiocitos tratados en ratones con disfunción cardíaca temprana y avanzada. El beneficio restaurado en el metabolismo del hierro y la función mitocondrial fue mediado a través de procesos autónomos de las células, lo que significa que solo las células que recibieron el vector mostraron mejoras.

"Esto aparece como una consideración crucial para el diseño de ensayos clínicos de terapia génica cardíaca u otras estrategias terapéuticas similares, ya que su éxito también podría depender directamente del porcentaje de cardiomiocitos tratados", escribieron los científicos.

En general, los resultados "proporcionan un marco integral para el desarrollo preclínico de los protocolos de terapia génica cardíaca FA" y, posteriormente, para el "diseño exitoso de ensayos clínicos", agregaron.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/01/03/correcting-half-heart-muscle-cells-fully-restores-cardiac-function-fa-mice/

lunes, 31 de diciembre de 2018

Tecnología gallega para reparar genes


Europa apoya un proyecto para liberar fármacos que mejoren la eficacia de la terapia génica

Javier Montenegro, del Ciqus de Santiago, es el responsable del desarrollo del proyecto. / SANDRA ALONSO

R. ROMAR 
REDACCIÓN / LA VOZ 30/12/2018 14:46 H

Transferir al interior de una célula la versión correcta de un gen para corregir y curar una enfermedad. En esencia este el objetivo de la terapia génica, orientada fundamentalmente a las enfermedades de base genética, un procedimiento que hace ya unos cuantos años se erigió como una de las grandes esperanzas de la medicina, pero que no acaba de despegar.

No lo hizo porque el medio de transporte utilizado para dirigir los ácidos nucleicos adecuados -las moléculas de ADN y ARN- hacia la diana exacta eran un virus, un procedimiento muy caro y que puede generar reacciones inmunológicas importantes, lo que en su momento obligó a suspender los ensayos clínicos en marcha por la muerte de un joven y que provocó, incluso recientemente, sonoros fracasos comerciales. Pero la técnica parece experimentar ahora un nuevo bum ayudada por el sistema de edición de genes CRISPR-Cas 9 y por los nuevos métodos que se están desarrollando como alternativa al uso de los virus.

Una de las tecnologías más prometedoras es gallega y está siendo desarrollada por el Centro Singular de Investigación en Química Biolóxica e Materiais Moleculares (Ciqus) de la Universidade de Santiago.

Lo es hasta el punto de que acaba de ser respaldada por el Consejo Europeo de Investigación (ERC) a través de su programa Prueba de Concepto, que tiene como objetivo ayudar a los científicos a llevar al mercado la investigación básica que surge en el laboratorio.

El proyecto Traffkgene de Javier Montenegro, que ya obtuvo una Starting Grant del ERC de millón y medio de euros, fue seleccionado de entre otras 59 propuestas europeas, con lo que se ha convertido en el segundo investigador gallego en lograr una Prueba de Concepto. El otro fue hace dos años Fran Rivadulla, también del Ciqus

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2018/12/30/tecnologia-gallega-reparar-genes/0003_201812G30P26992.htm#

sábado, 29 de diciembre de 2018

Ataxia SCA36.- El mal sin cura de la "Costa da Morte"

El periodista Manuel Rey de Gciencia nos presenta en EFERVESCIENCIA de la Radio Galega el libro "El mal sin cura de la Costa da Morte: SCA36", acompañado de la neuróloga y genetista María Jesús Sobrido.

Escucha"Efer 451 (7-11-18): Neutrinos poéticos e ataxia da Costa da Morte" en Spreaker.

Después del minuto 33:20, comienza el reportaje sobre la Ataxia da Costa da Morte, el Mal sin cura de la Costa da Morte.

Esta es la imagen si queréis adelantar el dial.

lunes, 24 de diciembre de 2018

Si no me pagara yo la rehabilitación no estaría así de bien


La lucha de una niña ‘torpe’, (un mal disfrazado de torpeza)

Afectada por ataxia de Friedreich, publica a sus 24 años una autobiografía valiente y sincera para «concienciar» sobre esta enfermedad rara, que le diagnosticaron cuando tenía 10 años.

Belén Hueso Balaguer (@papaiona)

Le ha servido como terapia pero Belén quiere que su autobiografía sirva también para algo más: para visibilizar a un colectivo, el de los enfermos de ataxias que se enfrentan como muchos dependientes con la escasez de recursos sociosanitarios en la sanidad pública. «Sí, tal cual, si no me pagara yo la rehabilitación no estaría así de bien, estaría mucho peor pero la Seguridad Social no valora que tengamos una mejor calidad de vida... como de momento, no hay posibilidades de mejora no se invierte en nosotros», denuncia Belén.

Su familia, su gran apoyo en esta travesía con la ataxia de Friedreich, se gasta mensualmente «unos 500 euros», en los tratamientos de rehabilitación o hidroterapia a las que asiste, nada comparado a lo que le ofrece la sanidad pública. Ahora le toca sustituir la silla eléctrica que ya tiene que utilizar «y son 4.000 euros».

Como Belén y según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) hay unas 13.000 personas en España afectadas por los diferentes tipos de ataxia que pueden aparecer de forma secundaria tras, por ejemplo, una operación, un traumatismo o un ictus o de forma primaria como enfermedad hereditaria y rara como la de Friedreich que además de la falta de coordinación y pérdida de fuerza muscular progresiva, se desarrolla con problemas en el habla, cardiopatías y escoliosis.

Fuente:https://www.levante-emv.com/comunitat-valenciana/2018/12/23/pagara--rehabilitacion-estaria/1812964.html

domingo, 23 de diciembre de 2018

Cambiamos nuestra SEDE SOCIAL

Por imperativo legal:

Acabo de comentarlo en Facebook, Twitter ​https://twitter.com/AtaxiasGalicia, lo puse también en nuestra web www.ataxias-galicia.org/ y a continuación lo pongo también en nuestro blog https://blog.ataxias-galicia.org/,

La próxima semana la Asociación Galega de Ataxias nos cambiamos de local social, a partir de enero estaremos en el Centro Cívico de San Diego, Rúa Alberto García Ferreiro S/N, 15006 A Coruña




viernes, 21 de diciembre de 2018

Un estudio muestra que los inhibidores de HDAC pueden revertir parcialmente la firma genética vinculada a Ataxia de Friedreich


POR ALICE MELÃO

El tratamiento con inhibidores de la histona desacetilasa (HDACi, por sus siglas en inglés) puede restaurar las vías celulares que se deterioran con la pérdida de la proteína frataxina funcional en la ataxia de Friedreich , según muestra un estudio con células madre.

El estudio, " Perfil transcripcional de las neuronas isogénicas de ataxia de Friedreich y el efecto de un inhibidor de HDAC en las firmas de la enfermedad ", apareció en el Journal of Biological Chemistry.

La mutación genética que se sabe causa la ataxia de Friedreich consiste en estiramientos repetidos de una secuencia de ADN de GAA, que se encuentra en la parte del  gen FXN que codifica la proteína frataxina.

Los estudios han demostrado que las repeticiones del ADN desencadenan cambios que impiden que el gen se active. Tales cambios incluyen mecanismos epigenéticos, un sistema basado en células que regula qué genes están activos y listos para producir una proteína.

Los estudios han sugerido que las mutaciones asociadas a la ataxia de Friedreich pueden cambiar la forma en que el ADN se pliega y se empaqueta, lo que también contribuye a la regulación de la lectura de los genes.


El uso de HDACi se ha propuesto previamente como una estrategia para tratar la ataxia de Friedreich, ya que   aumenta la cantidad de gen FXN disponible para producir la proteína frataxina. Sin embargo, sigue siendo poco conocido cómo funcionan estos agentes terapéuticos en la ataxia de Friedreich.

Los investigadores desarrollaron tres líneas de células madre pluripotenciales derivadas del paciente (iPSC) que diferían exclusivamente en el número de repeticiones de GAA en el  gen FXN . Indujeron químicamente que estas líneas se transformaran en células nerviosas maduras del sistema nervioso central, así como en células nerviosas sensoriales.

Al utilizar la tecnología iPSC, es posible recrear en el laboratorio las condiciones celulares y moleculares "de enfermedades que involucran tejido humano inaccesible", declararon los investigadores.

Después de comparar estas líneas con una que había sido alterada genéticamente para restaurar la producción de frataxina, el equipo encontró que la reducción del gen FXN estaba vinculada a un paisaje epigenético alterado.

Al comparar la ataxia de Friedreich y las células no afectadas, el equipo encontró 855 genes que diferían en los iPSC. En contraste, 4,886 genes estaban presentes en diferentes cantidades en las neuronas sensoriales derivadas de ataxia de Friedreich en comparación con los controles.

"Esto podría representar una expansión de la firma de ataxia de Friedreich [perfil genético] en un tipo de célula relevante, pero también podría ser el resultado de la variabilidad inducida por la diferenciación en las dos líneas", dijeron los investigadores.

Identificaron 2,431 genes que estaban regulados a la baja (menos activos, produciendo menos proteínas) y 2,455 genes que estaban regulados al alza en las neuronas sensoriales derivadas de la ataxia de Friedreich. Entre estos, 678 y 737 genes fueron comunes a las neuronas del sistema nervioso central derivadas de iPSC.

Un análisis adicional de los genes alterados mostró que muchos estaban involucrados en vías celulares relacionadas con la función neuronal, la regulación de la producción de proteínas, la organización de la matriz extracelular y la muerte celular. Además, los cambios en el nivel de genes identificados podrían restaurarse parcialmente con el tratamiento con HDACi .

"Los genes que están específicamente desregulados en las neuronas sensoriales pero no en las neuronas del sistema nervioso central podrían representar una verdadera enfermedad, más que el resultado de cambios que compensan el déficit de frataxina en los tipos celulares que no parecen estar afectados en la enfermedad", declararon .

Sin embargo, "la pregunta sigue siendo si y cómo cualquiera de los cambios identificados en los niveles de los genes" contribuye a la progresión de la enfermedad.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/12/20/hdac-inhibitors-partially-reverse-friedreich-ataxia-genetic-signature/

miércoles, 19 de diciembre de 2018

Así es la SCA36: la extraña enfermedad de la Costa da Morte que une a Galicia, Japón y Albacete




SALUD | MEDICINA
La SCA36 es una enfermedad heredodegenerativa autosómica dominante, de inicio tardío y lenta progresión, que cursa con ataxia cerebelosa, hipoacusia neurosensorial y discreta afectación de neuronas motoras (atrofia y fasciculaciones linguales y signos piramidales leves), según https://www.sciencedirect.com/  

Ha sido descrita inicialmente en Japón (ataxia del río Asida) y en Galicia (ataxia da Costa da Morte). Se produce por una mutación (expansión intrónica de hexanucleótido) en el gen NOP56, localizado en 20p13.

En los estudios de resonancia magnética se observa inicialmente atrofia vermiana superior, que se extenderá al resto del cerebelo y finalmente a la porción bulboprotuberancial del tronco cerebral, sin lesiones de sustancia blanca.

Las velocidades de conducción nerviosa periférica son normales y en los estudios de potenciales evocados somatosensoriales se detecta retraso de la conducción al estimular en miembros inferiores.

En los pacientes con hipoacusia, suele encontrarse en la audiometría una caída > 40 dB a partir de 2.400 Hz; también se observa ausencia de ondas i y ii en los estudios de potenciales evocados auditivos.

Hay pocas cosas en común y muchos kilómetros de por medio entre la Costa da Morte gallega y la región de Chugoku, en Japón, según recoge Manuel Rey en xataka. (El 40% de los casos de enfermedades raras pasan desapercibidos o se confunden con otros procesos).

Sin embargo, Cabana y Tomonoura, dos de los lugares sobre los que gira esta historia, mantienen una curiosa relación desde hace unos años.

Se parecen porque ambas están en estuarios, formados, respectivamente, por las aguas de los ríos Anllóns y el Ashida. Pero lo que las ha unido es que cientos de sus habitantes padecen la misma enfermedad genética y neurodegenerativa desde hace siglos. Y nadie les ha podido explicar aún dónde y cuándo surgió, y si hay relación entre ellos.

La enfermedad se llama SCA36, y provoca una disfunción en el cerebelo. Quien la padece sufre los primeros síntomas a partir de los 40 años: pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, tropezones sin explicación, problemas de audición y dificultades para hablar, como si hubiese gusanos revolviéndose en la lengua. Se hereda, sin preferencia de uno u otro sexo, de padres a hijos.

El problema está en un gen, el NOP56 en el cromosoma 20. Una alteración en este punto del genoma produce los síntomas descritos. Todos los afectados, en la Costa da Morte y Japón, comparten esta avería. La misma, precisamente, en medio de un enorme mar de información genética.

La lógica lleva a pensar, aunque aún no se puede confirmar, que la alteración la transmitió, hace muchos siglos, un mismo antepasado común. Pero aún nadie sabe cómo, ni cuándo, ni dónde vivió.

Aunque miles de personas han llevado la enfermedad en sus genes desde hace siglos, nadie dejó nada escrito hasta hace 25 años. Posiblemente, porque las peores condiciones de vida y, con ellas, una longevidad menor, mantenían muchos de estos casos ocultos. Hoy algunos afectados, como Juliana Moscoso, Luísa Souto o Juan Carlos Bastón, cuentan que sus padres y a sus abuelos tenían los mismos síntomas que hoy ven en sus cuerpos o en los de sus parientes.

Pero ningún médico pudo darles un diagnóstico. Hasta que se encontraron en 1992, en Santiago de Compostela, con un neurólogo llamado Manuel Arias.


A su consulta llegaron, un poco por casualidad, personas de la Costa da Morte con síntomas propios de una ataxia, un grupo amplio de enfermedades raras ya descritas, pero aún bastante desconocidas en aquel momento. Ataxia significa sin orden, según su etimología griega. Los afectados se mueven como desgarbados, los brazos y las piernas les tiemblan al caminar. La ataxia que padecían los gallegos tenía, además, algunos síntomas propios y distintos a las ya conocidas.

Arias recopiló datos, preguntó e investigó, mientras cada poco tiempo aparecían nuevos casos. Fueron varias las evidencias que hicieron pensar al neurólogo: los afectados hablaban de antecedentes familiares, entre ellos mismos había algún parentesco, y todos eran mayores de 40 años. Era, sin duda, una enfermedad rara. Lo sorprendente, además, es que podía ser una enfermedad nueva.

Pocos años después, la misma escena comenzó a repetirse en la región de Chugoku. En el hospital universitario de Okayama, el profesor Koji Abe recibió en 1999 al primer paciente. "Tenía ataxia y una atrofia notable en la lengua y las extremidades", cuenta Abe desde Japón. Al año siguiente publicó las conclusiones de aquel primer hallazgo. Aparecieron, como en Galicia, casos similares, y su grupo siguió investigando.

"Los afectados hablaban de antecedentes familiares, entre ellos mismos había algún parentesco, y todos eran mayores de 40 años. Era, sin duda, una enfermedad rara" 

En aquel tiempo, en Galicia, Manuel Arias contactó con la neuróloga y genetista María Jesús Sobrido, para poner en marcha un estudio con el que buscar respuestas a los casos que recibía en su consulta. En 2005, ayudados por un grupo de afectados y sus familias, comenzaron a recorrer la Costa da Morte gracias a un proyecto financiado por la Xunta de Galicia.

Uno de estos afectados, Ramón Moreira, visitó a principios de ese año con su hermano Daniel, también enfermo, a los doctores que iban a comenzar la investigación. Al decirles Arias y Sobrido que necesitaban saber el grado de parentesco entre todos los casos registrados, Ramón se comprometió en ese momento a una tarea a la que dedicó los dos siguientes años de su vida: reconstruir el árbol genealógico de las familias afectadas.

Llamando y reuniendo a parientes, recogió documentos familiares y notariales, testamentos y registros de nacimiento y defunción para componer un árbol del que forman parte unas 1.500 personas, muchas de ellas aún vivas.

Gracias a estos datos, el puzle genético que debían componer los científicos fue más fácil de ensamblar. En 2009 anunciaron en una rueda de prensa que habían descubierto la Ataxia de la Costa da Morte. Así la llamaron, en homenaje a la región donde estaban casi todos los casos. Todas las pruebas de ataxias espinocerebelosas (conocidas con el acrónimo de SCA) habían dado negativo en los afectados; se trataba, por tanto, de una enfermedad nueva.

Quedaba por saber cuál era la avería, y dónde estaba. Había que despiezar el genoma para encontrarla. Y a eso se dedicaban los científicos gallegos. No sabían, sin embargo, que los investigadores japoneses estaban haciendo lo mismo. Andábamos sin buscarnos pero sabiendo que andábamos para encontrarnos, diría Julio Cortázar. Lo que menos se esperaban en Galicia era que una enfermedad localizada en pocos kilómetros cuadrados podría haber llegado también, en algún momento del pasado, a la otra punta del globo.

Y cuando casi todo estaba listo en Galicia para publicar el hallazgo de la avería en el gen NOP56, el American Journal of Human Genetics publica, en 2011, que los investigadores japoneses habían encontrado la misma mutación. Poco después, en la revista Brain, salió el artículo firmado por el equipo gallego, donde también aparece como autor Ramón Moreira, en agradecimiento a su trabajo documental.

Por caminos independientes, ambos equipos habían llegado a describir la misma enfermedad en todos los afectados. ¿Por qué a estas personas, en sitios tan lejanos, les pasaba lo mismo? Las opciones son dos: o bien dos mutaciones idénticas, pero independientes, se produjeron en dos lugares distintos del planeta y dieron lugar a los núcleos de Galicia, por una parte, y Japón, por la otra; o bien, la mutación procede de un antepasado común, que vivió en algún momento del pasado, y del que descienden todos los afectados.

En algún momento, hace muchos siglos, los gallegos y los japoneses tuvieron un ancestro compartido.

Cuando la investigación ya estaba avanzada en Galicia y Japón, un equipo de neurólogos manchegos detectó unos síntomas parecidos en una persona que vivía en la localidad de Villarrobledo, al noroeste de la provincia de Albacete.

Pensaron al principio que era ELA (esclerosis lateral amiotrófica), aunque pronto se toparon con antecedentes familiares y otros casos casi idénticos en las localidades de Pétrola y Pozo-Cañada. Recuerda el doctor Óscar Ayo, del servicio de Neurología del Hospital Universitario de Albacete, que al conocer la historia de la Ataxia de la Costa da Morte le llamaron a la atención lo parecidos que eran los síntomas de sus pacientes y los de los gallegos. Así que buscaron la posible relación. Y la encontraron.

Cuando ya se había descubierto la avería del gen NOP56, les hicieron las mismas pruebas a los pacientes manchegos, y vieron la misma mutación en su ADN. Una nueva pieza para el puzzle. Hoy en la provincia de Albacete hay más de 10 afectados, de al menos tres familias diferentes, y posiblemente, con un antepasado común cercano.

Ya en 2018, una familia de Alicante con antepasados en Almansa, también en Albacete, descubrió la historia de la Ataxia de la Costa da Morte en un reportaje la televisión y se puso en contacto con los neurólogos albaceteños: desde hace varias generaciones, más de una decena de miembros de la familia habían padecido lo mismo que estaban viendo por la tele en los pacientes gallegos.


Las pruebas confirmaron, de nuevo, otro grupo de afectados, posiblemente también relacionados con el resto de los manchegos. Los grupos de Galicia, con más de 150 diagnosticados (hay al menos tres afectados en la provincia de Pontevedra, sin conexión directa con los de la Costa da Morte), y los de Japón, con cerca de 40, son los más numerosos descubiertos hasta ahora, pero no los únicos. Además de los casos de Albacete, hay varias decenas de pacientes repartidos por Francia, Italia, Turquía, Polonia, Taiwan o Estados Unidos.

Y tampoco se descarta que debido a la gran emigración gallega desde finales del siglo XIX puedan aparecer en Argentina, Uruguay, Cuba, México o algún otro de los países que recibieron a más de un millón de gallegos. Por ahora, sin embargo, aún no hay pacientes diagnosticados en Sudamérica.

En los genes de toda esta gente hay señales que llevan a pensar que, en algún momento del pasado, tuvieron todos el mismo padre o la misma madre. Pero no puede confirmarse aún.

Que haya más afectados por una mutación en un lugar determinado no significa que esa alteración naciese allí. Los caprichos de la genética y de los movimientos de población son mucho más complejos. ¿Cuándo y desde dónde llegó a la Costa da Morte, y a Japón, la primera persona con la mutación que causa la SCA36? ¿Cómo de antiguo es este vínculo? Hay teorías pero, por ahora, pocas certezas.

La neuróloga y genetista María Jesús Sobrido ha estudiado, junto a sus colegas de otros países, estas posibles conexiones. En junio de 2018, se celebró en Cabana de Bergantiños el segundo simposio internacional sobre la SCA36. 


Los doctores Sobrido y Arias, que en 2016 habían acudido a la primera edición del congreso, en la región de Chugoku, en Japón, fueron dos de los organizadores de la reunión. En la Costa da Morte se encontraron científicos gallegos, nipones, estadounidenses o manchegos, que compartieron sus conocimientos para buscar una solución.

Además de las líneas primordiales de la investigación, con las que se estudian los mecanismos que causan la enfermedad para, de esta manera, intentar frenar su avance, se habló mucho de historia en Cabana.

Si es cierto que hubo una única mutación, hace ya muchos siglos, tuvo que haber una o varias vías por las que se expandió a través del planeta.

Teniendo en cuenta que, según los análisis y los datos recabados hasta ahora, la mutación lleva más tiempo en los genes del núcleo de Francia que en el gallego, el Camino de Santiago aparece como una posible explicación. Una familia pudo haber venido desde Centroeuropa hasta Galicia a través de la Ruta Jacobea, y su descendencia acabó en la Costa da Morte.


¿Y Japón? Aquí entra en juego la legendaria Ruta de la Seda. Pudo pasar que, desde algún punto de Eurasia, un afectado se fuese a Occidente y otro al Lejano Oriente. Tampoco se puede descartar una conexión más reciente: el comercio y las misiones evangelizadoras españolas y portuguesas de los siglos XVI y XVII a Japón, China y el sureste asiático. Puede que en esas expediciones (de las que habla Martin Scorsese en su película Silencio) viajase algún portador de la SCA36.

El camino contrario parece más improbable, debido al aislamiento que mantuvo Japón durante siglos, sobre todo entre el XVII y el XIX. Pero nada de esto, por ahora, se puede confirmar ni desmentir. La ciencia sigue trabajando para descubrir una historia que aún está por contar.

El autor de este texto publicará en 2019 el libro "El mal sin cura de la Costa da Morte". SCA36 con la editorial Libros.com

Fuente:https://www.periodistadigital.com/salud/medicina/2018/12/17/asi-es-la-sca36-la-extrana-enfermedad-de-la-costa-da-morte-que-une-a-galicia-japon-y-albacete.shtml

martes, 18 de diciembre de 2018

Cómo disminuí la fatiga, Parte 2: Aceitar para eliminar el dolor



POR CHRISTINA LOGAN

Nota del editor: esta columna analiza lo que ha funcionado para Christina Logan, pero es posible que otras no tengan los mismos resultados.

Segundo en una serie de dos partes.

En la columna de la semana pasada, hablé de cómo la fatiga es un síntoma de ataxia de Friedreich (AF) que se ha puesto de manifiesto. Todos los días, internamente lucho contra mi cansancio. Compartí que tengo una cama más grande y cómo el nuevo colchón más grande me ha ayudado a dormir más cómodamente y profundamente durante toda la noche.

La segunda cosa que me ha ayudado a eliminar mi fatiga es el  aceite de cannabidiol (CDB) .

Todo comenzó cuando compartí en Facebook que experimentaba un adormecimiento extremo en mis brazos y piernas, además de un dolor agudo que me subía por las piernas. Esos problemas han hecho imposible dormir bien. El dolor pasaba con demasiada frecuencia y no podía quedarme dormida hasta las 2 o 3 de la madrugada. No hay nada más frustrante que estar puramente agotada y sin embargo acostarme en la cama sin poder cerrar los ojos y dormirme.

Cuando escribí esa publicación de Facebook, era temprano en la mañana, mi hora normal de acostarme. Unas horas más tarde, una querida amiga de la universidad me pidió mi dirección de correo porque quería enviarme algo. Fue alrededor de mi cumpleaños, así que no estaba segura de si ella estaba enviando un regalo o una tarjeta. También pensé que podría estar enviando algo relacionado con la actividad hotelera ya que estudiamos eso juntas. Una semana después recibí su paquete por correo. Era un pequeño tubo de aceite de CBD. El CDB es un componente no psicoactivo de la marihuana, por lo que no hace que su usuario sea "adictivo".

Cuando le di las gracias por el paquete de atención reflexivo y sorprendente, ella contestó: "¡No es necesario, gracias!". Dijo que leía las reseñas del producto y reza para que me ayude con lo que paso cada noche porque ha ayudado a otras personas con problemas similares. La teoría es que la CDB ayuda con el manejo del dolor , y menos dolor podría significar más sueño. Este fue un gesto simple, pero impactante y un acto de amabilidad de parte de mi amiga. Estoy agradecida de que las personas cercanas y lejanas me cuiden de esta manera.

He oído hablar de otros pacientes de AF que usan aceite de CBD porque ayuda a reducir el dolor que el cuerpo puede sentir y puede alentar un mejor sueño . Solía ​​estar en contra de cualquier uso de marihuana porque muchas personas sin razones médicas lo maltratan. Sin embargo, descubrí que dos de mis miembros cercanos de FAmily lo usan para ayudarlos a dormir. Antes de acostarse, se ponen gotas de aceite directamente en la boca o en la comida para un bocadillo nocturno. Cuando hacen esto, los dos duermen aproximadamente ocho horas, ¡a veces durante toda la noche!

Una vez que escuché estos testimonios, supe que tenía que intentarlo. También hice mi investigación sobre los efectos positivos y negativos de la CDB. Como mencioné la semana pasada , solo dormía tres o cuatro horas por noche. Me fatigaría tanto que sería difícil superar la jornada laboral y me sentiría físicamente enferma. Me desesperé por intentar cualquier cosa que me ayudara a aliviar mi dolor y mis noches inquietas, y el aceite de CBD parecía ser el mejor ajuste de una manera positiva. Me goteo unas gotas en la boca y luego ya no siento dolores agudos en los brazos y las piernas. Puedo ponerme cómoda y relajarme.

Estoy muy feliz de haber probado el aceite de CBD porque entre esto y conseguir una cama más grande, ¡he estado durmiendo bien por primera vez en la historia!

Nota importante: los  diferentes países tienen diferentes leyes con respecto a la compra y el uso del aceite de CBD. Consulte las leyes de su país antes de invertir en el suplemento.

Christina Logan es una joven de Filadelfia, Pensilvania, que se esfuerza por vivir una vida plena e independiente. Discapacitada, pero de mentalidad fuerte, Christina se graduó en la Universidad de Johnson & Wales, trabaja a tiempo completo en Gestión de Hospitalidad con Hyatt Hotels Corporation y se casó en el otoño de 2018. Christina nunca deja de defender y concienciar sobre la Ataxia de Friedreich en su vida cotidiana.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/12/14/friedreichs-ataxia-cbd-oil-decreased-fatigue-pain/

domingo, 16 de diciembre de 2018

El extraño gen que causa una "enfermedad rara" en Galicia y Japón (2)


Solamente en Galicia más de 150 pacientes tienen la mutación en el gen que provoca ataxia
Ana Martínez | Carlos Alberto Fernández 15.12.2018 | 16:24


Juliana Moscoso y Ramón Moreira portadores del gen defectuoso de la ataxia // EFE/Cabalar

Dos poblaciones de Galicia y Japón comparten un extraño fenómeno, la presencia de la ataxia, pero de una variedad de esta enfermedad rara causada por la alteración de un gen, la cual no se ha encontrado en otros lugares del mundo y que produce desequilibrio, hipoacusia y dificultad notoria en el habla.

Ramón Moreira, natural del núcleo de San Martiño de Canduas, en el municipio de Cabana de Bergantiños (A Coruña) tiene en la actualidad 65 años y, fino estilista de la palabra como es, rememora que vivió a lo grande la crisis de los cuarenta, puesto que un vecino le comentó a un hermano suyo que lo había visto como si estuviese ebrio, casi "como una cuba", en el lenguaje coloquial y eran las 10 de la mañana.

Imposible, porque Ramón, no probaba gota de alcohol. Más tarde, se cayó en una recta, sin peligro alguno, y rompió el pantalón de un traje para él muy apreciado. Eran alarmas evidentes.

Su padre acaba de morir, con 95 años, con la ataxia SCA36, la de A Costa da Morte, como se ha acuñado. "Murió con ella, pero no de ella", explicita en una conversación  Ramón Moreira, que se jubiló con 53 y reside en A Coruña, ciudad desde donde está muy en contacto con otras personas de pueblos como el suyo, salpicados por el río Anllóns, que sufren esta misma dolencia.

Pero también la experimentan familias japonesas de Chügoku, un lugar situado junto a otro caudal, el Ashida, enclavado en la prefectura de Hiroshima.

¿Este fenómeno ha surgido dos veces de manera independiente? Por la teoría de las probabilidades no es lo que parece. ¿Un emigrante?, ¿o quizá tenga algo que ver la Ruta de la Seda?, ¿el Camino de Santiago? Son puntos de partida en los que se indaga y, de todos, el que resulta menos probable es el primero.

Ramón,  colabora en todas las pesquisas y buceó en su propio árbol genealógico hasta llegar a los abuelos de la abuela de su abuelo.

De ese empeño sabe bien el neurólogo Manuel Arias, que en los años noventa empezó a recibir en su consulta en Compostela a personas que presentaban un desequilibrio como el descrito y que solían tener un progenitor afectado. En 2009 se identificó la SCA36 y en 2012 la razón de fondo, el gen mutado.


Dos portadores de ataxia, Juliana Moscoso y Ramón Moreira,
que produce desequilibrio, hipoacusia y dificultad severa en el habla. EFE/Cabala


En términos estrictamente científicos, el propio término es de por sí clarificador, "a" (del griego "sin") y "taxia" ("orden") y, como a cada anormalidad se le ha dado un número, en el caso de esta es la SCA (SpinoCerebellar Ataxia, en inglés) 36 provocada por una mutación en el gen NOP56. -la última de las ataxias que se conoce es la SCA48-

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

El cerebelo, una de las zonas del encéfalo con mayor densidad de neuronas, pues aproximadamente la mitad de las del cerebro están ubicadas en esa región, controla todos los músculos del cuerpo, tanto la motricidad gruesa (caminar, por ejemplo) como la fina (colocar la llave en una cerradura o tratar de enhebrar una aguja).

La científica María Jesús Sobrido, coordinadora de la comisión de estudio de ataxias y paraparesias espásticas degenerativas de la Sociedad Española de Neurología, ahonda en el papel que juega en la parte emocional, cognitiva y conductual, así como en la importancia del trabajo clínico e igual del que se hace a nivel de laboratorio.

En Vigo, la mirada está puesta en Beatriz San Millán, del departamento de Patología del hospital, y en un modelo de ratón sobre el que se opera y que ha empezado a mostrar los mismos problemas que los pacientes; así como en Lugo ocurre lo mismo con el pez cebra, cuyo genoma coincide en un 85% con el humano, a cargo de un equipo que cuenta con la catedrática de Genética Laura Sánchez.

Todos los gallegos con la SCA36 derivan de un ancestro común que vivió hace setecientos años. Esta suerte de mal sin cura es de inicio tardío y lenta progresión y está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos.

Ramón quiso saberlo, y, al igual que él, Juliana Moscoso, oriunda de A Costa da Morte -su madre es de Seaia-Malpica y su padre de Buño- que es la presidenta de la Asociación Galega de Ataxias. Su padre empezó a "notar" la SCA36 a los 62 años, su abuelo en la cincuentena y a ella, nacida en agosto de 1964, le pasará en algún momento, porque "no es posible que no se dé".

"Si tienes el gen mutado, se va a desarrollar sí o sí, más temprano o más tarde, puede surgir de los 40 a los 60, hay algunos a los que se le desarrolla antes y a otros después, pero si tienes el gen mutado -el NOP56-, seguro que vas a desarrollar la enfermedad", detalla, al lado de Ramón Moreira, que secunda lo dicho. No en vano, es de transmisión autosómica dominante, con lo cual la persona solamente necesita tener un gen defectuoso heredado de uno de los dos padres.

Moreira comenta que "dentro de la desgracia, es suerte, porque ni mata ni duele, es decir, mueres con la enfermedad pero no de ella -incide-, mientras que de otras ataxias no se puede decir lo mismo".

Él sabe que está abocado a una silla de ruedas y Juliana vive sin pensar demasiado en lo suyo, intentando llevar esta condena, por decirlo de algún modo, "dignamente", al igual que muchos otros socios, porque en realidad "todos vamos a desarrollar algún tipo de padecimiento".

Para Rogelio Antelo, un empresario de Corcubión (A Coruña) que intenta dar visibilidad a este problema, fue una sorpresa.
Tiene en la actualidad una invalidez permanente  absoluta y  con 54 años ahora, comenzó su propio calvario en 2014, el cual hizo público en las redes sociales. Tenía dificultades al caminar y para tomar notas... Distonía del escribiente, que se llama. Y desde eso, su futuro quedó ya escrito.

Aclarar los mecanismos moleculares patogénicos y poder encontrar una terapéutica es a lo que Ramón, Juliana y Rogelio aspiran para con un trastorno que, si bien no causa un efecto devastador, puede llegar a ser altamente invalidante.

La investigadora María García Murias lo ha abordado en una tesis en la que se han involucrado el reputado genetista Ángel Carracedo y el conocido neurocientífico experto en ataxias José Ángel Berciano. El núcleo principal del tratamiento se concentra por ahora en tratar de mejorar o paliar los síntomas (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional) y en lo científico resulta urgente impulsar estudios de prevalencia y epidemiología y mejorar los tiempos de diagnóstico.

Solamente en Galicia más de 150 pacientes tienen la mutación en el gen NOP56 y, en las próximas dos décadas, el número aumentará. A once mil kilómetros, en Japón, la radiografía es similar. Un congreso mundial celebrado en Galicia y que de un modo u otro tendrá continuidad ha acercado a ambas zonas, alejadas en el mapa pero enlazadas por este enigmático gen de carácter hereditario.

Fuente: https://www.farodevigo.es/sociedad/2018/12/15/extrano-gen-causa-enfermedad-rara/2017469.html

El extraño gen que causa una "enfermedad rara" en Galicia y Japón (1)


Todos los gallegos con la ataxia SCA36 derivan de un ancestro común que vivió hace setecientos años




EFE Ana Martínez | Carlos Alberto Fernández

Dos poblaciones de Galicia y Japón comparten un extraño fenómeno, la presencia de la ataxia, pero de una variante de esta enfermedad rara causada por la alteración de un gen, la cual no se ha encontrado en otros lugares del mundo y que produce desequilibrio, hipoacusia y dificultad notoria en el habla.

Ramón Moreira, natural del núcleo de San Martiño de Canduas, en el municipio de Cabana de Bergantiños (La Coruña) tiene en la actualidad 65 años y cuenta, con ironía, que vivió a lo grande la crisis de los cuarenta, puesto que un vecino le comentó a un hermano suyo que lo había visto como si estuviese "como una cuba" y eran las 10 de la mañana.

Imposible, porque Ramón, no probaba gota de alcohol.

Más tarde, se cayó en una acera recta, sin peligro alguno, y rompió el pantalón de un traje para él muy apreciado. Eran alarmas evidentes.

Su padre acaba de fallecer, con 95 años, con la ataxia SCA36, la de "A Costa da Morte", como se ha acuñado. Ramón Moreira, que se jubiló con 53 y reside en La Coruña, ciudad desde donde está en contacto con otras personas de pueblos como el suyo, en los márgenes del río Anllóns, que sufren esta misma dolencia.

Pero también la experimentan familias japonesas de Chügoku, un lugar situado junto a otro caudal, el Ashida, enclavado en la prefectura de Hiroshima.

Ramón Moreira colabora en todas las pesquisas y buceó en su propio árbol genealógico hasta llegar a los abuelos de la abuela de su abuelo.

De ese empeño sabe bien el neurólogo Manuel Arias, que en los años noventa empezó a recibir en su consulta en Compostela a personas que presentaban un desequilibrio como el descrito y que solían tener un progenitor afectado. En 2009 se identificó la SCA36 y en 2012 la razón de fondo, el gen mutado.

En términos científicos, la propia acepción es de por sí clarificadora, "a" (del griego "sin") y "taxia" ("orden") y, como a cada anormalidad se le ha dado un número, en el caso de esta es la SCA (Spino Cerebellar Ataxia, en inglés) 36 provocada por una mutación en el gen NOP56 -la última de las ataxias que se conoce es la 48-

El cerebelo, una de las zonas del encéfalo con mayor densidad de neuronas, pues aproximadamente la mitad de las del cerebro están ubicadas en esa región, controla todos los músculos del cuerpo, tanto la motricidad gruesa (caminar, por ejemplo) como la fina (colocar la llave en una cerradura o tratar de enhebrar una aguja).

Todos los gallegos con la SCA36 derivan de un ancestro común que vivió hace setecientos años. Esta suerte de mal sin cura es de inicio tardío y lenta progresión y está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos.

Ramón quiso saberlo, y, al igual que él, Juliana Moscoso,  que es la presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, oriunda de A Costa da Morte, su madre es de Seaia-Malpica y su padre de Buño.

El padre de Juliana empezó a "notar" la SCA36 a los 62 años, su abuelo en la cincuentena y a ella, nacida en agosto de 1964, le pasará en algún momento, porque "no es posible que no se dé".

"Si tienes el gen mutado, se va a desarrollar sí o sí, más temprano o más tarde", detalla a Efe. No en vano, es de transmisión autosómica dominante, con lo cual la persona solamente necesita tener un gen defectuoso heredado de uno de los dos padres.

Moreira comenta que "dentro de la desgracia, es suerte, porque ni mata ni duele, es decir, mueres con la enfermedad pero no de ella -incide-, mientras que de otras ataxias no se puede decir lo mismo".

Él sabe que está abocado a una silla de ruedas y Juliana vive intentando llevar esta condena "dignamente".

Solamente en Galicia más de 150 pacientes tienen la mutación en el gen NOP56 y, en las próximas dos décadas, el número aumentará. A once mil kilómetros, en Japón, la radiografía es muy similar.

Fuente:https://www.larazon.es/sociedad/el-extrano-gen-que-causa-una-enfermedad-rara-en-galicia-y-japon-CO20957306

jueves, 13 de diciembre de 2018

Objetivo: Especialidad en Genética Clínica


Amparo Tolosa, Genética Médica News

El ADN es una parte fundamental de nuestra biología y como tal tiene un peso importante en la salud humana. No solo es clave para el desarrollo de enfermedades hereditarias sino que también desempeña un papel importante en el cáncer y en otros aspectos de la salud como la respuesta a los fármacos. La evolución en el conocimiento en genética y la mejora en las tecnologías de análisis de los últimos años han llevado a que esta materia se haya ido introduciendo cada vez más en la práctica de la medicina. De este modo, en la actualidad, un gran número de hospitales disponen de servicios de genética donde miles de personas reciben diagnóstico genético o tratamiento según sus perfiles genéticos. No obstante, a día de hoy, España es el único país de la Unión Europea que no tiene una especialidad médica en Genética.



Lo curioso del caso es que la Genética Clínica ya ha sido una especialidad médica en España. En julio de 2014 se aprobó un Real Decreto  que incluía la Genética Clínica como nueva especialidad médica, a la que podrían acceder graduados o licenciados en Medicina, Farmacia o en el ámbito de la Biología y de la Química. La creación de la especialidad supuso un momento histórico para la Genética Humana en España, un reconocimiento a los profesionales dedicados a esta área y, lo más importante, un punto de inflexión hacia una mejora en los servicios ofrecidos a los pacientes. Sin embargo, a finales de 2016 el Tribunal Supremo anuló el Real Decreto, debido a una insuficiencia en el análisis del impacto económico-presupuestario derivado de su implantación. Y, aunque no se había cuestionado la creación de la nueva especialidad  en Genética Clínica, la anulación del decreto paralizó también su aprobación. Desde entonces, diferentes estamentos (Ministerio de Sanidad, sociedades profesionales, asociaciones de pacientes y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) han mantenido las negociaciones con el objetivo de que la Genética Clínica se convierta en una especialidad médica reconocida.

Sorprende encontrar que una especialidad que ya está ejerciéndose en la práctica no tenga un reconocimiento oficial como tal. Desde Genética Médica News hemos preguntado a diferentes expertos por qué es necesaria una especialidad médica en  Genética y qué beneficios podría aportar a los profesionales que ya trabajan en genética en la práctica clínica.

Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana es firme en su respuesta. “La pregunta no es por qué es necesaria, sino por qué no está ya incluida”, manifiesta el investigador. “Es tal la sinrazón que, en la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud, es decir, el catálogo de pruebas que son de necesaria aplicación en todo el territorio español, se recoge el derecho de todos los ciudadanos el acceso a todo tipo de pruebas genéticas, a la consulta de genética y al asesoramiento genético. ¡Y no tenemos especialidad!”

Miquel Tarón, presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, comparte con Cigudosa la idea de que la necesidad de la Genética Clínica no debería cuestionarse, al igual que no se cuestionan otras especialidades como la Bioquímica Clínica o la Oncología. “No es entendible cómo una especialidad fundamental tanto en consulta Genética como en la planificación, ejecución e interpretación de los ensayos y test genéticos en el ámbito clínico, no cuente con una especialidad a día de hoy”, señala Tarón, quien reconoce la Genética Clínica como una especialidad clave para implementar la medicina personalizada.

No todos los pacientes responden del mismo modo al tratamiento con un fármaco.
La farmacogenética estudia cómo las diferentes variantes genéticas de las personas influyen en su respuesta a los fármacos.
 Imagen: A.Tolosa (MedigenePress S.L.).

La medicina de precisión, que utiliza información genética de un paciente para identificar las causas de la enfermedad, proporcionar un diagnóstico o decidir qué terapia o tratamiento es el más adecuado para el paciente, es un componente importante de la medicina personalizada que busca tratar o prevenir enfermedades según las características de cada persona, (incluyendo también el ambiente o el estilo de vida).  Por esta razón, numerosos países han empezado a presentar diferentes iniciativas nacionales con las que generar información genética de utilidad clínica para el diagnóstico, manejo y tratamiento de los pacientes. Juan Cruz Cigudosa recuerda que la labor de los genetistas clínicos es una herramienta básica en la implementación de estas iniciativas y señala que, sin la especialidad, España corre el riesgo de quedarse al margen de los avances que mejoran la vida de los pacientes.

“No existe una medicina de precisión sin la integración absoluta de los genetistas en sus diferentes especializaciones. España se está quedando y se quedará al margen si no se aprueba con máxima celeridad”, indica Miquel Tarón. En este sentido, Javier García Planells, presidente de la Sociedad Española de Diagnóstico Prenatal, señala que la genética impacta en todas las especialidades sanitarias y la implantación de una medicina de precisión es complicada de implementar si no se implican genetistas profesionales reconocidos por medio de una especialidad sanitaria reglada. “La forma de articular esta actividad asistencial en la práctica clínica diaria es a través de los programas de especialización de los profesionales sanitarios de manera que garanticen su formación, su experiencia y definan sus responsabilidades”,  afirma García Planells. “Es la manera de proporcionar y garantizar unos máximos de calidad que redunden en el beneficio del paciente”.

García Planells reconoce las altas cualificaciones de los genetistas españoles y destaca que precisamente por ello  merecen todo el respeto y reconocimiento por la actividad desarrollada y mantenida a lo largo de estas últimas décadas en las que no se ha parado de luchar por una especialidad tan necesaria.

Caduceo con la doble hélice de ADN,
integrando los conceptos de Medicina
y Genética como una unidad.
 Imagen: Office of Biological and
Environmental Research of the U.S.
Department of Energy Office of Science.  
¿Qué beneficios aportará la especialidad a aquellos profesionales clínicos que ya han incluido la genética como parte de su trabajo en la atención a los pacientes?

Purificación Marín Reina, médico adjunto de Pediatría, responsable de la Consulta de Dismorfologia y Asesoramiento Reproductivo en el Servicio de Neonatología del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, señala que la ausencia de especialidad de Genética Clínica ha conducido a que cada hospital haya desarrollado sus propios mecanismos  para responder a una necesidad asistencial real, lo que ha derivado en  un maremágnum de consultas con nombres de los más variados, así como  carteras de servicios dispares. “Con frecuencia, ni siquiera los  propios profesionales sanitarios son conscientes de qué pacientes  deben derivar a las consultas especializadas ni cuáles son las mismas”, indica Marín.  “Ello conlleva, además, una demora clara en el diagnóstico de personas  afectas con enfermedades poco frecuentes, un uso inadecuado de los  recursos y una ausencia de homogeneidad en la atención a los usuarios  dentro del sistema sanitario”.

A este respecto, Clara Serrá, presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético señala que “la ausencia de la especialidad no supone que no se realicen pruebas genéticas, sino que la mayoría de ellas son indicadas e interpretadas por profesionales que no han recibido la formación necesaria”. Esta situación, destaca Serrá,  “puede conllevar errores en la indicación o interpretación de dichas pruebas, causando perjuicios en los usuarios, así como una deficiente optimización de los recursos sanitarios”.

Purificación Marín también destaca que el reconocimiento de la especialidad facilitaría el diseño de flujos de  derivación de los pacientes, así como la estabilización los protocolos  diagnósticos y terapéuticos. Además, posibilitaría definir mejor los  ámbitos de actuación de los diferentes profesionales implicados en el  campo de la Genética y optimizar la cooperación entre todos nosotros.  “La  especialidad debe ayudarnos a mejorar el trabajo en equipo y, ante  todo, acabar con estos ‘remiendos’ del sistema para que formemos  servicios fortalecidos, respaldados a nivel gubernamental y lo más  uniformes posibles en todo el territorio nacional.”


La información genética puede resultar de gran valor tanto para el diagnóstico de los pacientes con cáncer como para los ensayos clínicos destinados a encontrar nuevos tratamientos. 
Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health 


Los médicos de familia constituyen el primer contacto de los pacientes con la atención médica.  Ismael Ejarque Doménech, coordinador del grupo de trabajo de la Sociedad Valenciana de Medicina Familiar y Comunitaria  SoVaMFiC sobre genética clínica y enfermedades raras y médico de familia en el Consultorio Auxiliar de Chera en Valencia, destaca que hay que preparar al médico de familia para un futuro en el que disponga de una historia clínica electrónica que incluya la secuencia genómica del paciente y pueda valorar qué fármaco prescribir según su perfil farmacogenético.

Ejarque señala que será necesario establecer una serie de conceptos, habilidades y competencias mínimos en genética clínica y enfermedades raras que deben incluirse en el programa formativo del MIR de Medicina de Familia y debe conocer todo médico de familia español. La última versión, señala el especialista en medicina familiar y comunitaria, genética clínica (según MIR italiano) y análisis clínicos, es de 2005, y debe actualizarse.

La especialidad médica en Genética permitirá la formación y regularización de los diferentes perfiles de la disciplina. Además, “probablemente también supondría un avance en la regulación y profesionalización de otras profesiones del mismo campo que precisan (al menos en otros países) de una formación específica vía máster, como los asesores genéticos”, destaca Clara Serrá, desde la Sociedad Española de Asesoramiento Genético. “Es inadmisible que, con la relevancia que en la actualidad tiene la genética en la práctica clínica y en relación con muchas especialidades y patologías distintas, aún no tengamos regulada la formación y acreditación de estos profesionales”.

Respecto a las perspectivas de futuro de la aprobación de la especialidad en Genética Clínica, Juan Cruz Cigudosa nos informa que por la parte institucional, el pasado septiembre hubo una reunión con el Director General de Ordenación Profesional de la Secretaría General de Sanidad y Consumo y se ha solicitado otra para este diciembre. “Estamos a la espera de conformar un calendario pero no hay más información disponible”, señala Cigudosa. “Se han mantenido también y se seguirán manteniendo reuniones con el Consejo General de Colegios de Biólogos para planear acciones en el caso de que no haya movimientos significativos”. De momento, la Asociación Española de Genética Humana planea realizar una Jornada Profesional/Científica antes del Congreso Interdisciplinar en Genética Humana que se celebrará en Madrid el próximo abril.

Fuente:https://revistageneticamedica.com/2018/12/12/especialidad-en-genetica-clinica/

miércoles, 12 de diciembre de 2018

Descubren una nueva región del cerebro humano

Su estudio podría ser interesante para comprender mejor las ataxias
NATIONAL GEOGRAPHIC EN ESPAÑOL


El reciente descubrimiento, en una región previamente desconocida del cerebro humano, podría tener implicaciones significativas para los trastornos neurodegenerativos que afectan las habilidades motoras. Algunos ejemplos son la enfermedad de Parkinson y las enfermedades de las neuronas motoras, incluida la esclerosis lateral amiotrófica y la atrofia muscular espinal.

Esta región del cerebro  se bautizó como núcleo endestestiforme.

El descubrimiento lo realizó George Paxinos. Él es un anatomista de Neuroscience Research Australia (NeuRA). Este es un instituto de investigación médica independiente en Sídney. El núcleo endestestiforme se detalla en su nuevo libro, “Human Brainstem: Cytoarchitecture, Chemoarchitecture, Myeloarchitectur”. El cual fue publicado en Elsevier.

Los investigadores aprovecharon los nuevos avances tecnológicos, para capturar imágenes, que permiten estudiar el cerebro en individuos vivos y conscientes. Aunque la resolución de las imágenes se pueden mejorar, los investigadores aún tienen la ventaja de obtener imágenes del cerebro en su ubicación natural en lugar de extraerlo y procesarlo, lo que distorsiona los resultados.

Esta nueva tecnología de imágenes en vivo permitió a los investigadores identificar estructuras y mapearlas con mayor precisión en áreas específicas del cerebro.

Esta es una imagen del tronco cerebral que realizaron los científicos para el estudio.
Foto: George Paxin


¿De qué se encarga el núcleo endestestiforme?
El núcleo endorestiforme se encuentra en la parte inferior del pedúnculo cerebeloso inferior. Este conecta el cerebelo con el tronco cerebral subyacente. El pedúnculo cerebeloso inferior es “responsable” de la integración de la información espacial y motora para regular las habilidades motoras finas.

Las habilidades motoras finas incluyen movimientos de las manos y los dedos. Esto es como pellizcar o agarrar. Por otro lado, también movimientos sutiles que permiten controlar la postura y el equilibrio. Otros ejemplos pueden ser cuando uno se abotona la camisa o escribe en un teclado.

“Solo puedo adivinar su función, pero dada la parte del cerebro donde se ha encontrado, podría estar involucrada en el control de la motricidad fina”, explica Paxinos.

“La región es intrigante porque parece estar ausente en el mono rhesus y en otros animales que hemos estudiado. Esta región podría ser lo que hace que los humanos sean únicos”, agregó.

Este conjunto de neuronas podría ser el responsable del control de la motricidad fina.

En este caso particular, descubrir un área del cerebro que regula el control motor fino puede tener implicaciones significativas para las condiciones neurodegenerativas. Ya que, como antes mencionamos, afectan las habilidades motoras de una persona.



Fuente: https://www.ngenespanol.com/ciencia/region-desconocida-cerebro-humano/