miércoles, 19 de febrero de 2020

Ángel Carracedo, doctor honoris causa por la Universidade do Minho: «Si el mundo es justo, este hombre humilde recibirá el Premio Nobel»



La laudatio dedicada al catedrático de Genética con motivo de su homenaje lo sitúa entre los merecedores del galardón que concede la Academia Sueca


R. ROMAR
REDACCIÓN / LA VOZ  
 «Si el mundo es justo, este hombre humilde, en cualquier madrugada otoñal de Santiago, recibirá una llamada de Estocolmo». Más que un guiño al homenajeado, las palabras del catedrático de Psicología Óscar Gonçalvez sonaron como un sincero reconocimiento a los méritos del catedrático de Genética de la Universidade de Santiago Ángel Carracedo, que lo convierten, a su juicio, en un serio aspirante a ganar algún día el Premio Nobel de Medicina. Y, si esa llamada llegara, Gonçalvez también tiene claro cuál sería la reacción del genetista y médico forense: «Ángel se levantaría y, con su habitual sonrisa, le diría a su mujer y a sus hijos: ‘Vamos todos a dormir porque aún es muy pronto'».

Estas palabras, sentidas, fueron dirigidas por el neuropsicólogo y psicólogo clínico en la laudatio que realizó este lunes en la investidura de Ángel Carracedo como doctor honoris causa en Psicología por la Universidade do Minho, en Braga.

La institución académica destaca de Ángel Carracedo, al que sitúa en la antesala del Nobel, que se trata de una «personalidad esencial de la sociedad científica», ampliamente reconocido, no solo por su impacto en los campos de la genética forense, clínica y de poblaciones, sino también en la aplicación de sus estudios en beneficio de la sociedad, con importantes contribuciones en el campo de la farmacogenética.

Está en lo alto de la ciencia, pero vive en la base de la sociedad», 
asegura la institución

También pone de manifiesto sus «enormes contribuciones a la cultura gallega, siendo un ferviente impulsor de la alfabetización científica en la difusión de los valores científicos y humanos». Pero quizás más sentida fue la laudatio de Óscar Gonçalvez, quien subrayó la sencillez y generosidad de Carracedo, «un hombre humilde, ADN de nuestra tierra, testigo de nuestro minifundio genético, que está en lo alto de la ciencia, pero vive en la base de la sociedad». «Entiende la ciencia ----dijo- sobre todo como servicio», dijo del actual director de la Fundación Pública Galega de Xenómica, codirector de la Fundación Kaertor dedicada a la búsqueda de nuevos fármacos con sello made in Galicia e investigador principal en el CIMUS de la Universidade de Santiago.

Ángel Carracedo: «España es el único país de la UE donde la genética no es especialidad médica»
R. ROMAR Carracedo, acostumbrado a recibir multitud de premios y reconocimientos por su dilatada y exitosa trayectoria profesional, apenas pudo contener la emoción. Achacó, haciendo gala una vez más de su humildad, el honoris causa a la «esaxeración total dos meus méritos», producto de la «deformación da realidade polo afecto» de sus colegas portugueses. Y abogó por estrechar más aún las relaciones con Portugal, con quien la medicina legal gallega y española mantiene una deuda. «A medicina legal española mirou sempre cara Portugal, onde era moito máis recoñecida e mellor organizada. Por iso en Galicia sempre tratamos de implementar ese modelo, ou polo menos acercarnos a el». Dejó claro en este sentido que «non me gustan as fronteiras, e a que nos separa a Galicia de Portugal foi trazada precozmente nos tempos medievais, pero nunca foi totalmente impermeable», sin obviar que entre los dos pueblos existe «unha continuidade xenética».

¿Y si Carracedo nunca gana el Nobel? «Poco importará», admitió también Gonçalvez, porque Carracedo «consigue crear entre nosotros la ilusión y el deseo de ser algún día como él, un Ángel».

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2020/02/18/mundo-justo-hombre-humilde-recibira-premio-nobel/0003_202002G18P25992.htm

sábado, 15 de febrero de 2020

Problemas topológicos en el ADN pueden provocar linfomas

Redacción
Viernes, 14 de Febrero de 2020
Medicina

Investigadores del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, en Sevilla, y del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en Madrid (España), han publicado hoy un artículo en ‘Nature Communications’ que demuestra que los problemas topológicos en el ADN pueden dar lugar a roturas oncogénicas de forma endógena.

El artículo, titulado “Endogenous topoisomerase II-mediated DNA breaks drive thymic cancer predisposition linked to ATM deficiency” parte de la base de que durante la maduración de linfocitos hay una serie de regiones del genoma que tienen que encontrarse y reorganizarse para que tengan lugar los cambios de secuencia responsables de generar la variabilidad necesaria en la respuesta inmune. “En esta publicación demostramos que estos movimientos y cambios en la estructura tridimensional del material genético producen nudos y enredos en el ADN que, al resolverse, son una fuente de roturas cromosómicas”, afirma Felipe Cortés-Ledesma, investigador principal que trabaja en CNIO. “En condiciones en las que la respuesta a estas roturas no es la correcta, aparecen translocaciones cromosómicas que pueden disparar la aparición de linfomas. De hecho, éste es el caso de mutaciones en el gen ATM, que son muy frecuentes en tumores hematológicos y responsables del síndrome genético Ataxia Telangiectasia, que cursa con una elevada predisposición al desarrollo de cáncer de origen linfoide”, añade el investigador.

Este síndrome, la Ataxia Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva que está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11. De hecho, la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT) ha financiado parte de trabajo de investigación que hoy se publica y cuyos coautores, aparte de Cortés Ledesma, son entre otros Alejandro Álvarez-Quilón y José Terrón-Bautista, de Cabimer.

Interacciones entre ADN y el cáncer. (Foto: DICYT)

Según explica el abstract del artículo, la quinasa ATM es un regulador maestro de la respuesta a roturas de doble cadena en el ADN y un supresor tumoral bien establecido, cuya pérdida de función es la causa del síndrome neurodegenerativo y propenso al cáncer Ataxia-Telangiectasia. Los pacientes de esta patología están particularmente predispuestos a desarrollar cánceres linfoides. “Nuestros hallazgos demuestran una fuerte relación causal [de las roturas producidas por topología] con el desarrollo de cáncer (…), lo que confirma estas lesiones como los principales impulsores de las neoplasias linfoides (…) y potencialmente otras afecciones y tipos de cáncer”, reza en el artículo.

A partir de ahora, esta publicación en ‘Nature Communications’ abre nuevas vías de investigación relativas al cáncer. Una de ellas, según menciona Cortés-Ledesma, es la posibilidad de “profundizar en los mecanismos moleculares responsables de la aparición y reparación de estas roturas”, así como comprobar si estos descubrimientos son extensibles a otros tipos de tumores. En esta línea, el equipo de investigación apunta la posibilidad de estudios clínicos en pacientes de Ataxia Telangiectasia. (Fuente: CSIC/DICYT)

Fuente: https://noticiasdelaciencia.com/art/36731/problemas-topologicos-en-el-adn-pueden-provocar-linfomas

sábado, 8 de febrero de 2020

El atlas más completo del genoma del cáncer

CRISTINA G. LUCIO
Madrid
Han participado 1.300 investigadores de 37 países.

Un consorcio internacional ha secuenciado casi 2.700 genomas de 38 tumores diferentes. Los datos obtenidos aportan una pormenorizada panorámica de los procesos biológicos que conducen al desarrollo del cáncer y abren la puerta a su detección y tratamiento precoz.

El investigador Ivo Gut, en el superordenador Mare Nostrum de Barcelona. ANTONIO MORENO
Un completo mapa, con los hitos más importantes, las rutas más transitadas e incluso los atajos menos conocidos. Esa panorámica del cáncer es la que ha conseguido dibujar un consorcio internacional en el que han participado más de mil científicos de cuatro continentes. Después de analizar casi 2.700 muestras de 38 tipos de cáncer, este equipo ha logrado por fin 'fotografiar' la mayor parte de los procesos y cambios biológicos que conducen al desarrollo del cáncer. La nueva información, subrayan los investigadores, abre la puerta a la detección precoz y la optimización de los tratamientos.

En total, los científicos han manejado más de 800 terabytes de datos en el análisis genómico más completo realizado hasta la fecha. Los detalles se publican en 23 artículos publicados en distintas revistas, principalmente del grupo 'Nature'. "Los nuevos hallazgos son clave para el desarrollo de una medicina personalizada", señala Ivo Gut, director del Centro Nacional de Análisis Genómico, parte del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, que ha aportado al proyecto la secuenciación de 95 tumores de leucemia linfática crónica.

Este gran estudio, que ha analizado casi 3.000 tumores desde todos los puntos de vista posibles en lo que se refiere a genómica, continúa el investigador, ha permitido sacar a la luz aspectos novedosos sobre el comportamiento del cáncer que, sin duda, contribuirán a mejorar su abordaje.

Por ejemplo, los investigadores han podido determinar que en casi la totalidad de los cánceres analizados había, al menos, una mutación 'responsable' de que se desencadenara el proceso de malignización, con una media de casi cinco 'promotores' tumorales en cada cáncer estudiado. Sólo en un 5% de las muestras no pudo identificarse la 'huella' genética que encendía la mecha del cáncer.


Células de cáncer de pulmón.ANNE WESTON / FRANCIS CRICK INSTITUTE

Además, entre otros aspectos, han comprobado que es posible identificar mutaciones asociadas al desarrollo del cáncer años antes de que el tumor de la cara. Y, muy importante, también han demostrado que el erróneamente llamado durante años 'ADN basura' también cumple un papel en la activación de determinados tumores.

En ese sentido, es importante el trabajo realizado por Jose M.C. Tubío, director del grupo Genomas y Enfermedad del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela, que ha participado en el proyecto desde sus inicios en 2013.

A través del análisis, este equipo ha conseguido descubrir un nuevo mecanismo de mutación implicado en el desarrollo de distintos tumores localizado en el llamado ADN basura.

Según explica Tubío a través del teléfono, en el material genético se encuentran los llamados retrotransposones o 'genes saltarín', que son capaces de movilizarse en el genoma tumoral, desplazándose de un sitio a otro y promoviendo grandes reestructuraciones del genoma.

Su acción más frecuente, comenta Tubío, es provocar la pérdida de material genético en la zona donde se integran. "Esas pérdidas, por ejemplo, pueden suponer la desaparición de genes claves para el funcionamiento de la célula o genes supresores de tumores, lo que facilita la aparición del cáncer", señala el investigador.

Además, también pueden provocar otras restructuraciones, como traslocaciones cromosómicas. Según el estudio realizado por los investigadores gallegos, este tipo de mutación se da especialmente en cuatro tipos de tumores: el de esófago, cabeza y cuello, pulmón y colorrectal. "Sabemos, por ejemplo, que algunos factores como el tabaco son capaces de activar la movilización de estos genes 'saltarín'", comenta Tubío.

Los investigadores, que han identificado más de 100 retrotransposones relacionados con el cáncer, han querido dar un paso más en la investigación y ahora mismo se encuentran tratando de desarrollar, por un lado, test diagnósticos que permitan identificar a los pacientes que tengan activado este tipo de mecanismos; y, por otro, tratamientos que puedan frenar su actividad.

"En el laboratorio ya estamos llevando a cabo pequeñas pruebas de concepto con diferentes tratamientos", expone.

Todo el trabajo enmarcado en el consorcio internacional Pan-Cancer, subraya el investigador, permitirá avanzar en la prevención y tratamientos del cáncer. "Es la primera vez que se analiza con tanto detalle genómico tantos tumores y eso dará resultados", comenta.

Çoincide con su punto de vista Ivo Gut: "Es importante tener en cuenta que se ha analizado el genoma completo de todos estos cánceres, no sólo los exomas, como es lo habitual, y eso nos ha permitido y permitirá conocer muchos puntos débiles en el genoma".

"Conociendo estos patrones, espero que en el futuro podamos hacer un análisis pormenorizado de cada paciente y usar todo este big data para tomar decisiones y optimizar los tratamientos", concluye. "Tenemos mucha información y una herramienta muy útil para seguir trabajando".

Fuente: https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2020/02/05/5e3ad6af21efa0597c8b45af.html

domingo, 2 de febrero de 2020

Rebelarse contra la fatalidad: “Ahora tengo que chillar por mi familia”



Guadalajara se moviliza para ayudar a la familia Romero Chicharro, que tiene cuatro de sus siete miembros afectados por la terrible enfermedad SCA7

La SCA7 (Ataxia Espinocerebelosa 7) es una enfermedad hereditaria y degenerativa que actualmente no tiene cura. Afecta al cerebelo, produciendo falta de coordinación a todos los niveles y pérdida progresiva de visión hasta dejar completamente ciego al paciente. Es una enfermedad rara y hereditaria. Si uno de los padres la padece, sus hijos tienen aproximadamente un 70 por ciento de posibilidades de contraerla. En Guadalajara, cuatro de los siete miembros de la familia Romero Chicharro la sufren. Una de ellos, Ana Mari, mostró los primeros síntomas a los 12 años de edad y falleció con tan solo 28.

Nuko vio enfermar primero a su hermana. Después a su madre y a otros dos hermanos. La familia se enfrentó al problema como pudo, pero principalmente con una sensación de soledad progresiva que les asfixiaba como si de un síntoma más de la enfermedad se tratase. “Hemos estado muy abandonados”, recuerda. Amigos, vecinos, familia, administraciones e incluso médicos. “He llamado a sitios en los que no me cogían el teléfono o me colgaban cuando les contaba el problema”. Asfixia, hasta que decidió rebelarse contra el destino. 

La familia Romero Chicharro antes de que la SCA7 irrumpiera en sus vidas.

Primero lo hizo con una página de Facebook, Las Tempestades de Júpiter, en la que contaba el día a día de la enfermedad. Después con la grabación de video de apenas 7 minutos, La Ataxia de Ana, disponible en Youtube. De aquel acto de rebeldía, del grito de auxilio, llegó la esperanza, desde México concretamente.
En uno de los comentarios, alguien habló a Nuko de un pueblo de México en el que varias personas padecían la SAC7. “Me dijeron que allí los médicos se preocupaban por la enfermedad, que estaban tratándola”. Y Nuko decidió coger las maletas y marcharse en busca de respuestas, espoleado por unas cuantas conversaciones a través de Facebook y la necesidad de encontrar un milagro.

Nuko viajó a México para conocer como se enfrentan allí a la enfermedad.

 Cuando llegó a México, no sabía si él mismo padecía la SCA7. Las únicas pruebas que se había hecho tenían ya 30 años de antigüedad. En aquellos años, ni siquiera podían darle un diagnóstico en España. “Tuvimos que hacernos un análisis en Santander y desde allí los mandaron a Londres”. Entonces el resultado salió negativo, pero la prudencia y los escasos conocimientos sobre la SCA7 hacían recomendable repetirlas. Él decidió no hacerlo. “No quería condicionarme la vida. A lo mejor no habría hecho la carrera”. Lo que sí decidió, por prudencia, fue no tener hijos. “No quería dejarles ese regalo”.

Nuko tomó una decisión que sus padres no habían tenido la oportunidad de valorar. En una misma década, la SCA7 se manifestó en su abuela, en uno de sus tíos (otro más la manifestaría más tarde) y su hermana. “La enfermedad florece en cada persona a una edad distinta”. De hecho, fue precisamente su tío el primero en mostrar los síntomas.

Nuko junto a su madre, que ya ha perdido la vista y es dependiente total. 

Cuando todo ocurrió, ya era tarde para la familia Romero Chicharro. Primero Ana María. Después su madre, que ya está completamente ciega y es dependiente total, y dos hermanos más en los que la enfermedad se encuentra en un estado muy avanzado. A lo mejor él mismo. Y mientras tanto, los amigos que dejaban de venir y las instituciones sin respuestas y sin apoyos. “No teníamos derecho ni a un psicólogo”.

Así que no lo dudó. Si en México había esperanza, él viajaría hasta allí. “Quería conocer a enfermos y a sus familias. Allí comprendí que hay más familias que pasan por esto, pero con la gran diferencia de que los médicos van a las casas a verles, hay un seguimiento y un tratamiento”.

Nuko junto a Jonathan Magaña, uno de los investigadores más importantes de la SCA7.

Allí también conoció a uno de los tres investigadores que se han convertido en referencia internacional en el estudio de esta enfermedad, el doctor Jonathan Magaña. “Todo el mundo habló, cenó y charló conmigo. Me brindaron una atención que aquí no me ha dado ni el médico de cabecera”. Y eso fue todo lo que necesitó para volver a la lucha con fuerzas renovadas. “Me vine con la certeza de que hay una investigación en curso y de que no estamos abandonados”.

Fue en México también donde encontró las fuerzas para repetir esa prueba, la que se hizo por primera vez 30 años atrás, la que podía condicionar su vida.
Nuko ha vuelto a España con esperanza, pero no con una cura. “Hay una rehabilitación que frena la enfermedad, que hace recuperar movimientos perdidos, pero la enfermedad continúa. Lo que logras es retrasarla. Hoy por hoy no hay nada para curarlo”. Nadie le da certezas, porque tampoco se puede jugar con las expectativas de los enfermos y sus familiares, pero los investigadores “creen que pueden estar cerquita de algo. Y a mi eso, ya me vale el mundo”.


En México encontró fuerza y apoyo para seguir luchando contra la enfermedad.
A través del doctor Magaña. Nuko entró en contacto con otra de las referencias mundiales en la investigación de las ataxias, el doctor Luis Velázquez, de Cuba. Hace apenas una semana, Velázquez visitó España para ofrecer un ciclo de conferencias de tres días.Nuko aprovechó para ‘raptarle’ y que conociera “a mi familia, a mis enfermos. Estuve toda una tarde hablando con él y hay esperanzas, pero hay que chillar, porque ellos, sin personas que den voces en su nombre, no son nadie”.
Nuko espera conseguir que alguien en España se fije en esta enfermedad y destine medios a encontrar una cura y evitar su propagación. “En México hay un médico genetista dedicado a hacer árboles genealógicos para avisar a los posibles pacientes y advertirles, para que no procreen más”.

El doctor Luis Velázquez visitó a la familia Romero Chicharro durante su estancia de tres días en España.

Han descubierto que a México la SAC7 llegó probablemente desde España o el sur de Francia. En Cuba, también se apunta que el origen está en España. Aquí, sin embargo, no hay estudios, “a menos que alguien lo esté haciendo en una cueva y sin  decírselo a nadie. No está claro cuánta gente padece esta enfermedad en España. Es que los médicos no saben definirla porque hay poquitos que la conozcan”.

Nuko ha vuelto a España dispuesto a cumplir con su papel de vocero. Y esta vez, la sociedad alcarreña sí está respondiendo. Sorprendido dejaron hace unos meses a otro de los colectivos con los que colabora Nuko, la Fundación Genes Latinoamérica, cuando organizó un acto en Guadalajara al que acudieron 400 simpatizantes.

Encuentro con más de 400 asistentes celebrado en Guadalajara.


Igualmente exitoso fue el partido de fútbol solidario organizado entre ex jugadores de primera división y veteranos del Guadalajara. “Ésta es ahora mismo la ciudad en el mundo con más ganas de apoyar la lucha contra esta enfermedad. En estos momentos me siento el tío más querido del mundo”. La próxima cita será este sábado, con una fiesta solidaria en la Discotaberna, aunque aclara que “lo que quiero con esto es darle visibilidad a la SAC7. No quiero que todo quede en una mera fiesta y que luego se olvide”.

Guadalajara también ha acogido un partido de fútbol solidario. 

La sociedad alcarreña ya se está comprometiendo con la causa. Ahora sólo falta que se sume alguna administración. “Merecemos un apoyo y un reconocimiento por parte de alguien, porque ya está bien de sufrir esta enfermedad a solas y que nadie te eche un cable”.

Próximamente, verá la luz un documental que Nuko ha rodado con su familia y que se está rodando con la ayuda de mucha gente. En cuanto a las pruebas que se hizo en México, el resultado fue negativo. A lo mejor él tenía razón y eso le ha condicionado. “Me estoy planteando tener hijos, aunque ya soy un poco carroza”, bromea. Lo que no ha hecho ha sido perder energía para seguir chillando. No se lo puede permitir, tiene que gritar por su familia.



El próximo grito, una fiesta solidaria

Nuko ha vuelto a Guadalajara con la intención chillar, de conseguir que de el nombre de la SAC7 no sea el de una desconocida. Por ahora ya ha realizaro un partido de fútbol y un encuentro al que acudieron 400 personas.  El próximo grito tendrá lugar mañana, día 1 de de febrero. A partir de las 19,00 horas se va a celebrar en la Discotaberna una gran fiesta donde “el 50 por ciento de la recaudación  irá destinado a nuestro amigo Nuko como ayuda para sufragar gastos de investigación y difusión del SAC7”, indican desde la organización. La fiesta la amenizarán  casi una veintena de pinchadiscos, djs y animadores.  “Nos  gustaría contar con vuestra compañía para que no paréis de bailar y sobre todo, por solidaridad con la familia y su lucha”. También habrá Hucha Cero “para quien quiera divertirse, pero no para beber, para que así pueda poner su granito de arena”. Por último, los más melómanos podrán colaborar comprando en el mercado de Vinilos San Onofre, que también cederá a la causa la mitad de sus ventas.

https://youtu.be/QMWpc_RHpLY

Fuente: https://nuevaalcarria.com/articulos/rebelarse-contra-la-fatalidad-ahora-tengo-que-chillar-por-mi-familia

miércoles, 29 de enero de 2020

Cadent Therapeutics anuncia la aceptación por parte de la FDA de la solicitud de IND para CAD-1883 para la ataxia espinocerebelosa (SCA)




CAMBRIDGE, Massachusetts - ( BUSINESS WIRE ) - Cadent Therapeutics, una compañía biofarmacéutica en etapa clínica centrada en el desarrollo de terapias para mejorar la vida de los pacientes con trastornos del movimiento, el estado de ánimo y cognitivos, anunció hoy  que la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. ( La FDA) ha aceptado su aplicación Investigational New Drug (IND) para iniciar un ensayo clínico de fase 2 para CAD-1883, un novedoso modulador alostérico positivo (PAM) de canales SK (canales de iones de potasio sensibles al calcio) para el tratamiento de la ataxia espinocerebelosa (SCA).

"La aceptación de la FDA de nuestra segunda solicitud IND para CAD-1883 significa otro hito importante para Cadent", declaró Jodie Morrison, Director Ejecutivo, "Con nuestros datos de prueba clínica de concepto (POC) disponibles para el canal SK, ahora esperamos a conducir a los datos de eficacia de la Fase 2 en nuestra indicación principal de SCA, donde no existen terapias aprobadas actualmente para esta población desatendida".

La ataxia espinocerebelosa es un trastorno del movimiento heredado genéticamente definido. Se caracteriza por problemas crecientes de coordinación que a menudo afectan las piernas, las manos y el habla. Se han descrito más de 40 subtipos de SCA.

"La capacidad de probar un producto terapéutico con el potencial de proporcionar un beneficio sintomático es un avance crítico para los pacientes", dijo Christopher Kenney, MD, director médico. "Nos complace brindar a los pacientes participantes este nuevo tratamiento prometedor y esperamos iniciar nuestro ensayo de Fase 2".

El ensayo de fase 2 es un estudio multicéntrico, aleatorizado, controlado con placebo que evaluará la seguridad y la eficacia de CAD-1883. Las medidas de resultado de eficacia incluyen el cambio desde el inicio en la Escala para la Evaluación y Valoración de la Ataxia (SARA) y las medidas de biomarcadores objetivos múltiples durante las doce semanas posteriores a la administración oral de CAD-1883 en comparación con el placebo.

Fuente: https://www.businesswire.com/news/home/20200123005120/en/Cadent-Therapeutics-Announces-FDA-Acceptance-IND-Application

domingo, 19 de enero de 2020

Marian, una 'madre coraje' contra la ataxia: sus tres hijos sufren esta enfermedad degenerativa



Antonio CejasSevilla
17/01/202009:37h.
Marian, sentada en la playa junto a sus tres hijos. NIUSDIARIO.ES



  • Esta sevillana lucha en las redes sociales para darle visibilidad a esta enfermedad que se transmite genéticamente y que no tiene cura
  • Sus pequeños Carolina, Daniel y Hugo la padecen, y hace poco ha sabido que un sobrino también ha dado positivo en las pruebas
  • Los elevados costes de las investigaciones (45.000 euros anuales) son el gran hándicap en la búsqueda de un tratamiento médico

La vida cambió para Marian y José Antonio el pasado 15 de octubre. Fue cuando les anunciaron que su hijo Daniel (9 años) sufría ataxia de Friedreich, una enfermedad neuromuscular degenerativa, transmitida genéticamente, que no tiene cura. Algunas semanas más tardes, otro mazazo: sus otros dos pequeños, Carolina (12 años) y Hugo (5), también dieron positivo al hacerse las pruebas.

Marian, ante tantas adversidades, decidió luchar. Se propuso "mover el mundo" y se entregó a la fuerza de las redes sociales en busca de soluciones. "Me han tocado lo intocable, que eran mis niños. Así que ya no tengo nada que perder y sí todo que ganar". Y poco a poco, aunque sea a base de pequeñas pinceladas, atisba algo de luz en su lucha gracias a la ciencia y a la solidaridad de mucha gente anónima.

Esta mujer sevillana, que se verá abocada definitivamente a dejar su trabajo en una empresa de juguetes para dedicarse de pleno a luchar por sus hijos, no sabía lo que era la ataxia hasta que se topó con ella. "Entonces me enteré que afecta a todo el sistema nervioso y va incapacitando a la persona poco a poco, hasta que al final la convierte en dependiente. Encima desarrolla, por ejemplo, cardiopatías", relata a NIUS.

Para que mis hijos desarrollen la enfermedad, ambos progenitores teníamos que ser portadores. Y lo éramos", cuenta Marian

"Es una enfermedad bastante dura y, a día de hoy, lo peor de todo es que no tiene solución", añade Marian, que no olvidará jamás la mala suerte de su marido y ella. "Para que mis hijos desarrollen la enfermedad, ambos progenitores teníamos que ser portadores. Y resulta que los dos, sin saberlo, portamos el gen defectuoso".

Ese fue el principio de lo peor, aunque había más sorpresas: "Había un 25% de probabilidades de que cada uno de nuestros hijos tuviese la enfermedad; otro 25% de que nacieran sanos; y un 50% de que, simplemente, fueran portadores. Pero la suerte no ha estado de nuestro lado y me han salido los tres enfermos de ataxia".

No queda ahí la cosa. El hermano de Marian está casado con la hermana de José Antonio, y no hace mucho también han recibido otro mazazo. "Mi hermano tiene un hijo con 11 años y ha dado también positivo en la enfermedad. Es decir, cuatro niños en la misma familia…".

Los tres hijos de Marian, abrazados frente al agua. NIUSDIARIO.ES




Fuente: https://www.niusdiario.es/sociedad/marian-madre-coraje-contra-ataxia-tres-hijos-sufren-enfermedad-degenerativa_18_2884095371.html

martes, 14 de enero de 2020

Investigadores de Granada estudian una enfermedad rara tras donación inglesa



Granada, 13 ene (EFE).- Un equipo de investigadores de la Universidad de Granada desarrollará un estudio sobre la Ataxia-Telangiectasia, una enfermedad considerada rara y congénita que se caracteriza por el desarrollo de tumores y para la que de momento no existe ningún tratamiento eficaz.

Una asociación de pacientes del Reino Unido Actionfor A-T, una de las más importantes del mundo dedicada a la Ataxia-Telangiectasia, ha otorgado una subvención de 100.000 libras esterlinas -más de 117.000 euros- para buscar tratamientos innovadores a esta enfermedad.

El proyecto para lograrlo lo liderará el profesor del departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología de la Universidad de Granada e investigador del Centro de Investigación Biomédica, Ignacio J. Molina Pineda de las Infantas, junto al líder de grupo del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica, José Luis García Pérez.


El estudio, que comenzó el pasado 15 de noviembre, fue uno de los tres proyectos seleccionados por la asociación de entre una veintena de candidatos de todo el mundo para buscar opciones terapéuticas para la Ataxia-Telangiectasia, una enfermedad rara congénita caracterizada por una degeneración cerebelar, inmunodeficiencia y desarrollo de tumores.

En la actualidad no existen tratamientos eficaces, por lo que el grupo de investigación de la Universidad de Granada trabaja desde hace años en el desarrollo de protocolos de terapia génica.

Este tipo de terapia consiste en introducir un gen sano en las células de los pacientes, y ha demostrado su capacidad para curar otras inmunodeficiencias primarias.

A pesar de que los resultados anteriores de este grupo, que también financió la asociación Actionfor A-T, han demostrado que es posible revertir los defectos en células de pacientes mediante esta estrategia, el gran tamaño del gen mutado en esta enfermedad hace que la eficacia aún no sea lo suficientemente alta como para diseñar un ensayo clínico en pacientes.

El grupo de Granada abordará este problema utilizando unas herramientas de transferencia génica novedosas denominadas "transposones" que podrían solventar estos obstáculos, ya que tienen una elevada capacidad de carga así como un adecuado nivel de bioseguridad para los pacientes.

Los investigadores tratarán de desarrollar las condiciones para reconstituir las células de los pacientes, y así mejorar las condiciones de la enfermedad.


Además de resaltar la innovación propuesta, los científicos de la Universidad de Granada han destacado el importante papel de las asociaciones de pacientes para promover las tareas de investigación, ya que pueden aportar tanto financiación económica como muestras experimentales para realizar sus estudios. EFE

Fuente:https://www.lavanguardia.com/vida/20200113/472860788679/investigadores-de-granada-estudian-una-enfermedad-rara-tras-donacion-inglesa.html

jueves, 9 de enero de 2020

Hallan la posible clave para revertir el defecto genético de la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich  UNIVERSIDAD DE TUFTS

Científicos de la Universidad de Tufts (Estados Unidos) han identificado un mecanismo molecular que podría revertir el defecto genético responsable de la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa que provoca dificultades para caminar, pérdida de sensibilidad en los brazos y piernas y alteración del habla.

Esta patología genética está causada por la presencia de una repetición expandida de una secuencia genética de tres letras (GAA) en el gen FXN, el cual codifica la frataxina, una proteína requerida para la función adecuada de las mitocondrias, las 'baterías' de la célula que generan combustible para mantener en funcionamiento todas las demás funciones de la celda.

Las personas sanas generalmente tienen de 8 a 34 repeticiones de GAA, los portadores tienen de 35 a 70  y aquellos que presentan síntomas de la enfermedad tienen más de 70 repeticiones. Cuantas más repeticiones de ADN haya, más difícil resulta para las células 'leer' el gen FXN y producir la proteína requerida por las mitocondrias, las cuales a su vez dejan de funcionar correctamente.

Según los investigadores, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Science', la anomalía genética que causa la enfermedad, la repetición múltiple de una secuencia de ADN de tres letras, podría revertirse si se mejora un proceso natural que contrae las secuencias repetitivas en el tejido vivo.

AVANCE PARA EL DESARROLLO DE UNA ESTRATEGIA TERAPÉUTICA

Se sabe que en los tejidos de los pacientes, las repeticiones GAA son inestables y se expanden y contraen continuamente. Comprender el mecanismo de la expansión y contracción repetida de GAA, especialmente la contracción, es importante para desarrollar esta estrategia para combatir la enfermedad actualmente incurable.

Se han producido numerosas teorías sobre cómo se repite el contrato del ADN, aunque los detalles precisos del mecanismo siguen siendo desconocidos. Por ello, y para determinar el mecanismo real, los autores del estudio desarrollaron un sistema experimental en la levadura 'Saccharormyces cerevisiae' para medir cuantitativamente los efectos de diferentes intervenciones en las contracciones de repeticiones de ADN.

Gracias a este método, los investigadores descubrieron que las contracciones ocurrían generalmente durante el proceso de replicación del ADN, en el proceso de lo que se conoce como 'síntesis de cadena rezagada'. Y es que, cuando se copian las dos cadenas de ADN, una de ellas se replica de manera continua, mientras que la otra debe ensamblarse a partir de piezas más pequeñas unidas. Esta es la cadena rezagada, llamada así porque su síntesis más compleja limita la velocidad a la que se puede copiar el ADN.

Los investigadores de Tufts han observado que la contracción de las repeticiones depende de la capacidad de la repetición de ADN para formar una estructura de ADN triple helicoidal inusual a lo largo de la cadena rezagada. La estructura normal del ADN es una doble hélice que consta de dos hebras que se enrollan entre sí, si bien una triple hélice consta de tres hilos envueltos en un giro helicoidal.

A medida que la maquinaria de replicación se mueve a través del filamento rezagado, no puede evitar formar un triple hélice lo que hace que la cadena de ADN copiada tenga menos repeticiones de GAA. "Si bien estos resultados se descubrieron en un modelo de levadura, nos proporcionan una pista sobre el mecanismo de la inestabilidad de repetición del ADN en la ataxia de Friedreich", han zanjado los investigadores.

Fuente: https://www.bolsamania.com/noticias/sanidad/identifican-un-mecanismo-molecular-que-podria-revertir-el-defecto-genetico-de-la-ataxia-de-friedreich--7215936.html

domingo, 29 de diciembre de 2019

Una búsqueda incansable de talento



En el CICA conviven líneas de investigación ligadas a la Química y la Biología, como la Biomedicina, la Biotecnología, el medio ambiente y los nuevos materiales.
Centro de investigaciones científicas avanzadas (CICA)

Noticias de A Coruña
Las investigadoras Ana Rey y Natalia Carballo.

Marta Otero 28.12.2019 | 22:35
Por los pasillos del CICA se mueven diariamente más de 400 investigadores, de los cuales, más de la mitad son mujeres. Un lugar ideado en el año 2012 cuando la Facultad de Ciencias empezó a quedarse pequeña, y que, ahora, casi ocho años después, camina hacia la singularidad con valores diferenciales como la agrupación estratégica CICA-Inibic, gracias a la que investigadores del centro aunan sus esfuerzos con el personal del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña para dar luz a proyectos competitivos.

Quince grupos de investigación se ponen cada día manos a la obra entre las paredes del centro, dividiendo sus destrezas entre las áreas de Biotecnología, medio ambiente, nuevos materiales y Biomedicina. La Nanociencia y la Nanotecnología son dos de las incorporaciones futuras, cada día más cerca con la creación del nuevo grado.

Si hay algo que sobra en este centro es el talento, aunque la dirección descarta conformarse y apuesta por seguir reforzando sus áreas estratégicas.Del caladero de la beca InTalent, financiada por Inditex y única en Galicia en lo que respecta a la captación de talento, pescaron a dos de sus investigadoras estrella, Ana Rey y Elena Pazos, que desarrollan su actividad en el CICA.

Allí ofrecen un espacio de trabajo, material, y recursos, unas condiciones de estabilidad desgraciadamente infrecuentes en nuestros días. "Mi proyecto se basa en la utilización de la terapia génica. Uso células madre, les introduzco un gen para estimular la reparación de un tejido, en este caso orientado a cartílago", explica Ana Rey, cuyo trabajo sostiene, además del InTalent, una ayuda del programa Ramón y Cajal, de las más relevantes a nivel nacional.

Lucía Ageitos y Javier Cisneros, integrantes del grupo
En el caso de Elena Pazos, un millón de euros de ayuda europea facilitará la contratación de personal para su proyecto. Motivos de sobra para quedarse, aunque tristemente inusuales. Con sus áreas coexisten otras como la de Nuevos Materiales, campo en el que desarrolla sus estudios el grupo Quimolmat, con proyectos derivados de la utilización de productos naturales para la elaboración de fármacos. "Tenemos una colaboración con la empresa PharmaMar, que sacó un fármaco que viene de la esponja marina. Las esponjas se defienden expulsando metabolitos tóxicos con características antivirales y antimicrobianas. Al estudiarlas, podemos obtener productos muy interesantes", relata Lucía Ageitos, una de las integrantes del grupo.

Parte de su trabajo requiere de una estrecha colaboración con otras disciplinas, que desde el centro se esfuerzan en construir y estimular. "Como química, poder hacer los ensayos biológicos y ver que tienen una actividad reconforta mucho. El trabajo del biólogo te da otra perspectiva", reconoce Ageitos. Ingeniería ambiental, biología costera, química analítica, neuroanatomía, estudio de microalgas, genética de organismos y otras decenas de ramas y disciplinas comparten espacio y relación en el CICA, con la colaboración entre equipos como una de sus principales fortalezas. "Colaborar es el futuro", sostiene Lucía Ageitos.

Fuente:https://www.laopinioncoruna.es/coruna/2019/12/29/busqueda-incansable-talento/1464019.html

miércoles, 18 de diciembre de 2019

2019: un año de pequeñas victorias



Aprendí una nueva palabra este año: "mFARS", que significa la Escala de Clasificación de Ataxia de Friedreich modificada. El mFARS mide el efecto general de la ataxia (FA) de Friedreich, calificando habilidades como la función de la parte superior del cuerpo, la función de la parte inferior del cuerpo, el habla y la deglución.

El funcionamiento no afectado puntúa un cero en los mFARS. Una mayor dificultad en el funcionamiento da como resultado una puntuación más alta. Cuanto mayor sea el número, mayor será la gravedad del efecto de FA en el funcionamiento.           

En promedio, un paciente con FA aumenta de 1 a 2 puntos al año en los mFARS. Pero soy un columnista paciente, por lo que cubrir la ciencia no es mi trabajo.  Mi deber es escribir sobre cómo las ventajas científicas, o cualquier otra cosa, afectan mi vida.

La FA es intratable e incurable y lo ha sido desde mi diagnóstico en 1996, por lo que parecía absurdo tener esperanza en mi bienestar físico. No tenía sentido trabajar para  mejorarme cuando mis capacidades disminuirían sin importar qué y mi número de mFARS aumentaría año tras año.

Quizás a veces también te sientas desesperado. Tal vez parezca que su viaje solo puede terminar en dificultades, en fracaso, en desamor o incluso en la muerte.

Encontrar estímulo en esas circunstancias es muy difícil. A veces parece imposible. Pero  decidí que encontrar esperanza, aunque difícil, es importante. Es importante seguir siendo fuerte, estar allí para los demás, divertirse y sonreír, incluso cuando su situación es sombría y no cree que alguna vez pueda escapar de ella.

No soy muy bueno siguiendo mi consejo. Todavía estoy tratando de aprender esta lección. Una forma que he encontrado para ayudarme a reconocer la positividad, incluso en tiempos oscuros cuando es difícil para mí ser feliz, es escribir esta columna. Lo llamé "Pequeñas victorias" para obligarme a reconocer las pequeñas formas en que era campeón, las pequeñas formas en que no me rendí.

Pequeño no significa insignificante, como me he dado cuenta.

"Little Victories" comenzó como una columna quincenal, pero en 2019 se convirtió en una columna semanal. Tenía que escribir con más frecuencia y centrarme más en la importancia de las pequeñas victorias, incluso cuando enfrentaba probabilidades abrumadoras.

En 2019 tuve muchas aventuras. Me inscribí en fisioterapia, adquirí un marco permanente, le di la bienvenida a Zeego a mi vida, me uní a BioNews Services como empleado a tiempo completo y a muchos otros, la mayoría de los cuales documenté en esta columna.

Creo que esas reflexiones me llevaron a reconocer las pequeñas victorias. Y eso me hizo tener más esperanzas.

Siempre estoy agradecido con mi familia en BioNews Services. Para el equipo de edición, lo que me hace sonar menos detallado. A mi amiga Marybeth, que lee mis borradores antes de enviarlos para informarme si son buenos ...

Y sobre todo para ti, lector. Gracias por seguir con mis pequeñas victorias, ya sea que seas un lector habitual o esta sea la única columna que leas. Me estás ayudando a ser una mejor persona.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/12/18/2019-little-victories-success-looking-ahead/

sábado, 14 de diciembre de 2019

SCA36: la extraña enfermedad de la Costa da Morte que une a Galicia, Japón y Albacete


Una versión anterior de este artículo se publicó en diciembre de 2018


Por Manuel Rey, publicado originalmente en https://magnet.xataka.com/ cuyo enlace veréis al final de este escrito en Fuente:

Hay pocas cosas en común y muchos kilómetros de por medio entre la Costa da Morte gallega y la región de Chugoku, en Japón.

Sin embargo, Cabana y Tomonoura, dos de los lugares sobre los que gira esta historia, mantienen una curiosa relación desde hace unos años. Se parecen porque ambas están en estuarios, formados, respectivamente, por las aguas de los ríos Anllóns y el Ashida. Pero lo que las ha unido es que cientos de sus habitantes padecen la misma enfermedad genética y neurodegenerativa desde hace siglos. Y nadie les ha podido explicar aún dónde y cuándo surgió, y si hay relación entre ellos.

La enfermedad se llama SCA36, y provoca una disfunción en el cerebelo. Quien la padece sufre los primeros síntomas a partir de los 40 años: pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, tropezones sin explicación, problemas de audición y dificultades para hablar, como si hubiese gusanos revolviéndose en la lengua. Se hereda, sin preferencia de uno u otro sexo, de padres a hijos.

El problema está en un gen, el NOP56 en el cromosoma 20. Una alteración en este punto del genoma produce los síntomas descritos. Todos los afectados, en la Costa da Morte y Japón, comparten esta avería. La misma, precisamente, en medio de un enorme mar de información genética. La lógica lleva a pensar, aunque aún no se puede confirmar, que la alteración la transmitió, hace muchos siglos, un mismo antepasado común. Pero aún nadie sabe cómo, ni cuándo, ni dónde vivió.

El descubrimiento de la SCA36
Aunque miles de personas han llevado la enfermedad en sus genes desde hace siglos, nadie dejó nada escrito hasta hace 25 años. Posiblemente, porque las peores condiciones de vida y, con ellas, una longevidad menor, mantenían muchos de estos casos ocultos. Hoy algunos afectados, como Juliana Moscoso, Luísa Souto o Juan Carlos Bastón, cuentan que sus padres y a sus abuelos tenían los mismos síntomas que hoy ven en sus cuerpos o en los de sus parientes.

Pero ningún médico pudo darles un diagnóstico. Hasta que se encontraron en 1992, en Santiago de Compostela, con un neurólogo llamado Manuel Arias.

El estuario del Anllóns. Aquí se observa la zona donde se concentran las familias afectadas.
Vendrían a ser las aldeas que quedan río arriba en la panorámica del estuario. (Manuel Rey)

A su consulta llegaron, un poco por casualidad, personas de la Costa da Morte con síntomas propios de una ataxia, un grupo amplio de enfermedades raras ya descritas, pero aún bastante desconocidas en aquel momento. Ataxia significa sin orden, según su etimología griega. Los afectados se mueven como desgarbados, los brazos y las piernas les tiemblan al caminar. La ataxia que padecían los gallegos tenía, además, algunos síntomas propios y distintos a las ya conocidas.

Arias recopiló datos, preguntó e investigó, mientras cada poco tiempo aparecían nuevos casos. Fueron varias las evidencias que hicieron pensar al neurólogo: los afectados hablaban de antecedentes familiares, entre ellos mismos había algún parentesco, y todos eran mayores de 40 años. Era, sin duda, una enfermedad rara. Lo sorprendente, además, es que podía ser una enfermedad nueva.

"Los afectados hablaban de antecedentes familiares, entre ellos mismos había algún parentesco, y todos eran mayores de 40 años. Era, sin duda, una enfermedad rara"
Pocos años después, la misma escena comenzó a repetirse en la región de Chugoku. En el hospital universitario de Okayama, el profesor Koji Abe recibió en 1999 al primer paciente. "Tenía ataxia y una atrofia notable en la lengua y las extremidades", cuenta Abe desde Japón. Al año siguiente publicó las conclusiones de aquel primer hallazgo. Aparecieron, como en Galicia, casos similares, y su grupo siguió investigando. En aquel tiempo, en Galicia, Manuel Arias contactó con la neuróloga y genetista María Jesús Sobrido, para poner en marcha un estudio con el que buscar respuestas a los casos que recibía en su consulta.

En 2005, ayudados por un grupo de afectados y sus familias, comenzaron a recorrer la Costa da Morte gracias a un proyecto financiado por la Xunta de Galicia.

La genética y la genealogía
Uno de estos afectados, Ramón Moreira, visitó a principios de ese año con su hermano Daniel, también enfermo, a los doctores que iban a comenzar la investigación. Al decirles Arias y Sobrido que necesitaban saber el grado de parentesco entre todos los casos registrados, Ramón se comprometió en ese momento a una tarea a la que dedicó los dos siguientes años de su vida: reconstruir el árbol genealógico de las familias afectadas.

Llamando y reuniendo a parientes, con la ayuda de familiares como su cuñada Lola, esposa de Daniel, recogió documentos familiares y notariales, testamentos y registros de nacimiento y defunción para componer un árbol del que forman parte unas 1.500 personas, muchas de ellas aún vivas.

Panorámica de la ría de Corme y Laxe, donde desemboca el Anllóns. (Commons)
Gracias a estos datos, el puzle genético que debían componer los científicos fue más fácil de ensamblar. En 2009 anunciaron en una rueda de prensa que habían descubierto la Ataxia de la Costa da Morte. Así la llamaron, en homenaje a la región donde estaban casi todos los casos. Todas las pruebas de ataxias espinocerebelosas (conocidas con el acrónimo de SCA) habían dado negativo en los afectados; se trataba, por tanto, de una enfermedad nueva.

Quedaba por saber cuál era la avería, y dónde estaba. Había que despiezar el genoma para encontrarla. Y a eso se dedicaban los científicos gallegos. No sabían, sin embargo, que los investigadores japoneses estaban haciendo lo mismo. Andábamos sin buscarnos pero sabiendo que andábamos para encontrarnos, diría Julio Cortázar. Lo que menos se esperaban en Galicia era que una enfermedad localizada en pocos kilómetros cuadrados podría haber llegado también, en algún momento del pasado, a la otra punta del globo.

Y cuando casi todo estaba listo en Galicia para publicar el hallazgo de la avería en el gen NOP56, el American Journal of Human Genetics publica, en 2011, que los investigadores japoneses habían encontrado la misma mutación. Poco después, en la revista Brain, salió el artículo firmado por el equipo gallego, donde también aparece como autor Ramón Moreira, en agradecimiento a su trabajo documental.

Ramón Moreira, el afectado que elaboró el árbol genealógico de la enfermedad en Galicia. (Manuel Rey)
Por caminos independientes, ambos equipos habían llegado a describir la misma enfermedad en todos los afectados. ¿Por qué a estas personas, en sitios tan lejanos, les pasaba lo mismo? Las opciones son dos: o bien dos mutaciones idénticas, pero independientes, se produjeron en dos lugares distintos del planeta y dieron lugar a los núcleos de Galicia, por una parte, y Japón, por la otra; o bien, la mutación procede de un antepasado común, que vivió en algún momento del pasado, y del que descienden todos los afectados.

En algún momento, hace muchos siglos, los gallegos y los japoneses tuvieron un ancestro compartido.

Aparecen casos en Albacete
Cuando la investigación ya estaba avanzada en Galicia y Japón, un equipo de neurólogos manchegos detectó unos síntomas parecidos en una persona que vivía en la localidad de Villarrobledo, al noroeste de la provincia de Albacete.

Pensaron al principio que era ELA (esclerosis lateral amiotrófica), aunque pronto se toparon con antecedentes familiares y otros casos casi idénticos en las localidades de Pétrola y Pozo-Cañada. Recuerda el doctor Óscar Ayo, del servicio de Neurología del Hospital Universitario de Albacete, que al conocer la historia de la Ataxia de la Costa da Morte le llamaron a la atención lo parecidos que eran los síntomas de sus pacientes y los de los gallegos. Así que buscaron la posible relación. Y la encontraron.

Tomonoura, el pueblo de Japón donde también hay afectados. (Commons)
Cuando ya se había descubierto la avería del gen NOP56, les hicieron las mismas pruebas a los pacientes manchegos, y vieron la misma mutación en su ADN. Una nueva pieza para el puzzle. Hoy en la provincia de Albacete hay más de 10 afectados, de al menos tres familias diferentes, y posiblemente, con un antepasado común cercano.

Ya en 2018, una familia de Alicante con antepasados en Almansa, también en Albacete, descubrió la historia de la Ataxia de la Costa da Morte en un reportaje la televisión y se puso en contacto con los neurólogos albaceteños: desde hace varias generaciones, más de una decena de miembros de la familia habían padecido lo mismo que estaban viendo por la tele en los pacientes gallegos.

Las pruebas confirmaron, de nuevo, otro grupo de afectados, posiblemente también relacionados con el resto de los manchegos. Los grupos de Galicia, con más de 150 diagnosticados (hay al menos tres afectados en la provincia de Pontevedra, sin conexión directa con los de la Costa da Morte), y los de Japón, con cerca de 40, son los más numerosos descubiertos hasta ahora, pero no los únicos. Además de los casos de Albacete, hay varias decenas de pacientes repartidos por Francia, Italia, Turquía, Polonia, Taiwan o Estados Unidos. (1)


El árbol genealógico,  la unión de los "Santicos"
 y de los "Mandiá", elaborado por Ramón Moreira.
Y tampoco se descarta que debido a la gran emigración gallega desde finales del siglo XIX puedan aparecer en Argentina, Uruguay, Cuba, México o algún otro de los países que recibieron a más de un millón de gallegos. Por ahora, sin embargo, aún no hay pacientes diagnosticados en Sudamérica.

El Camino de Santiago y la Ruta de la Seda
En los genes de toda esta gente hay señales que llevan a pensar que, en algún momento del pasado, tuvieron todos el mismo padre o la misma madre. Pero no puede confirmarse aún.

Que haya más afectados por una mutación en un lugar determinado no significa que esa alteración naciese allí. Los caprichos de la genética y de los movimientos de población son mucho más complejos. ¿Cuándo y desde dónde llegó a la Costa da Morte, y a Japón, la primera persona con la mutación que causa la SCA36? ¿Cómo de antiguo es este vínculo? Hay teorías pero, por ahora, pocas certezas.

La neuróloga y genetista María Jesús Sobrido ha estudiado, junto a sus colegas de otros países, estas posibles conexiones. En junio de 2018, se celebró en Cabana de Bergantiños el segundo simposio internacional sobre la SCA36. Sobrido y Arias, que en 2016 habían acudido a la primera edición del congreso, en la región de Chugoku, en Japón, fueron dos de los organizadores de la reunión. En la Costa da Morte se encontraron científicos gallegos, nipones, estadounidenses o manchegos, que compartieron sus conocimientos para buscar una solución.

 El Anllóns. (Tanja Freibott/Commons)
Además de las líneas primordiales de la investigación, con las que se estudian los mecanismos que causan la enfermedad para, de esta manera, intentar frenar su avance, se habló mucho de historia en Cabana. Si es cierto que hubo una única mutación, hace ya muchos siglos, tuvo que haber una o varias vías por las que se expandió a través del planeta.

Teniendo en cuenta que, según los análisis y los datos recabados hasta ahora, la mutación lleva más tiempo en los genes del núcleo de Francia que en el gallego, el Camino de Santiago aparece como una posible explicación. Una familia pudo haber venido desde Centroeuropa hasta Galicia a través de la Ruta Jacobea, y su descendencia acabó en la Costa da Morte.

¿Y Japón? Aquí entra en juego la legendaria Ruta de la Seda. Pudo pasar que, desde algún punto de Eurasia, un afectado se fuese a Occidente y otro al Lejano Oriente. Tampoco se puede descartar una conexión más reciente: el comercio y las misiones evangelizadoras españolas y portuguesas de los siglos XVI y XVII a Japón, China y el sureste asiático. Puede que en esas expediciones (de las que habla Martin Scorsese en su película Silencio) viajase algún portador de la SCA36.

https://libros.com/crowdfunding/el-mal-sin-cura-de-la-costa-da-morte-sca-36/

El camino contrario parece más improbable, debido al aislamiento que mantuvo Japón durante siglos, sobre todo entre el XVII y el XIX. Pero nada de esto, por ahora, se puede confirmar ni desmentir. La ciencia sigue trabajando para descubrir una historia que aún está por contar.

El autor del texto publicó en 2019 el libro "El mal sin cura de la Costa da Morte". SCA36 con la editorial Libros.com. Se puede comprar aquí: https://libros.com/crowdfunding/el-mal-sin-cura-de-la-costa-da-morte-sca-36/


(1) Nota del autor de este blog:
A día de hoy sabemos además que hay pacientes diagnosticados con SCA36 en Valencia, en Autralia 3 pacientes https://www.biorxiv.org/content/10.1101/851675v1 en Uruguay 4 pacientes diagnosticados y una en Argentina, que aunque no tiene aún prueba genética es nieta de una mujer nacida en Puenteceso y de apellidos comunes a los que padecieron esta enfermedad y que figuran en el árbol genealógico.

Fuente: https://magnet.xataka.com/preguntas-no-tan-frecuentes/sca36-extrana-enfermedad-costa-da-morte-que-une-a-galicia-japon-albacete-1#comments

viernes, 13 de diciembre de 2019

Los cuentos de Zeego: ¡Zeego vuelve a casa!


"The Zeego Tales" rastrea las maravillas de mi vida con mi perro de servicio, Zeego.

El día que Zeego decidió tomarse un descanso, el aire de otoño era inusualmente cálido. Debería haber notado que algo extraño estaba por suceder. Pero en este momento, esperaba un día sin complicaciones.

Mi perro de servicio ha vivido conmigo en el sur de Louisiana durante más de seis meses. En una columna anterior , escribí sobre la vida de Zeego viajando de estado a estado antes de establecerse conmigo. Su naturaleza relajada lo hace parecer cómodo aquí.

No esperaba que el problema estuviera en marcha.

Quizás debería haber estado más vigilante. Estaba viendo el episodio final de " Sherlock " desde mi marco de pie. (Estar de pie y estar erguido sigue siendo notable para mí).

Tal vez hubo pistas que me perdí.

Zeego estaba descansando en su cama detrás del marco de pie. Mis amigos y yo habíamos pedido postre de un servicio de entrega de comida. Mi amigo respondió al golpe en la puerta.

Reconociendo su oportunidad, Zeego saltó de su cama y salió corriendo por la puerta. Nunca había hecho eso antes. Estaba estupefacto.

"¡Vuelve adentro, Zeego!", Gritó mi amigo, persiguiéndolo. Estaba de pie y no podía ayudar. Todo lo que pude hacer fue pensar.

Sentirse inútil nunca es cómodo. A medida que mi perro corría más y más lejos de mí, deseé más que nada poder ir tras él. Pero no podía moverme, y no podía gritar lo suficientemente fuerte como para que Zeego me escuchara.

Debido a que Zeego había estado en la casa, no llevaba collar ni correa. Mi amigo se dio cuenta de que no había una manera fácil de hacer que volviera a casa. “¡Vuelve adentro!” Y “¡Ve a casa, Zeego!” Fueron inútiles.

En un último esfuerzo, mi amigo intentó una nueva táctica.


"Zeego, ¿dónde está Matt?"

Mi laboratorio blanco se detuvo en seco. Zeego se dio la vuelta y corrió hacia la casa. Corrió por el pasillo, se sentó a mis pies y me miró. Sus ojos marrones suplicaban, probablemente pidiendo un regalo por ser un buen chico.

Tal vez hay una lección allí para mí. Algo sobre ver mi propio valor. Tiendo a basarlo en mis capacidades, en lo que puedo hacer.

Tal vez se trata más de quiénes somos y menos de lo que podemos hacer.

Zeego llegó a casa no porque estaba físicamente detenido, sino por quién soy para él.

Buen chico.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/12/11/home-zeego-dog/

martes, 10 de diciembre de 2019

Las primeras bebés genéticamente modificadas podrían tener mutaciones


En noviembre de 2018, las gemelas Lulu y Nana acapararon los reflectores por convertirse en las primeras bebés modificadas genéticamente.



El responsable fue He Jiankui, en ese entonces, parte de la Southern University of Science and Technology de Shenzhen, China.

Según su anuncio, hecho a través de YouTube, las recién nacidas habían sido editadas con la técnica CRISPR para ser resistentes al virus de inmunodeficiencia humana (VIH).

La noticia conmocionó al mundo por dos razones:


  • Ninguna de las pruebas de Jiankui fue revisada por pares ni publicada en revista científica alguna.
  • La edición genética sigue en fase experimental. Además, podría causar problemas genéticos en etapas tempranas y posteriores de la vida en humanos.

A poco más de un año de tal evento, los científicos revelan algunos de los riesgos que ponen en peligro a Lulu y a Nala.

¿Qué es CRISPR?
La tecnología CRISPR se usó por primera vez en 2013 y consta de dos pasos principales:



  • Asociar el ARN guía con la enzima Cas9, encargada de “cortar” al ADN.
  • Activar los mecanismos naturales de reparación del ADN, como la inserción, modificación o eliminación para un gen específico.

En otras palabras, con esta técnica se pueden incluir y modificar trozos de secuencias de ADN y ARN para hacer frente a enfermedades, como el cáncer, o para atacar virus, como el de inmunodeficiencia humana (VIH), por medio de la activación o desactivación de determinados genes.

A pesar de parecer una herramienta prometedora, los científicos señalan que aún no se comprende del todo y no debería utilizarse en humanos.

El caso de Lulu y Nana
Para modificar a Lulu y Nana, Jiankui y sus colegas decidieron modificar un gen llamado CCR5, el cual es necesario para que el VIH entre en la sangre y afecte al cuerpo.

Una variante del CCR5 es el CCR5 Δ32, al cual le falta una cadena particular de 32 letras del código de ADN.

Esa variación ocurre de manera natural en algunos humanos, y como resultado hay una mayor resistencia a los tipos más comunes de VIH.

Para recrear esa mutación, Jiankui y su equipo utilizaron CRISPR en Lulu y Nana cuando eran embriones. Sin embargo, lo que en realidad hicieron fue modificar CCR5 cerca de la mutación Δ32.

Como consecuencia de ese cambio, se generaron diferentes mutaciones con efectos que aún son desconocidos y que no están relacionados con la resistencia al VIH.

Dimitri Perrin y Gaetan Burgio sugirieron, en un artículo para The Conversation, que las modificaciones no se dieron en todas las células de los embriones. Por lo tanto, Lulu y Nana son “mosaicos”, es decir, tienen una mezcla de genes editados y no editados.

Asimismo, Perrin y Burgio señalan que la edición podría tener impactos no deseados en otras partes del genoma, ya que, al recortar fuera del gen objetivo, esto podría incidir en secuencias similares y modificarlas.

Jiankui reveló que hubo solo una modificación fuera del objetivo, pero dicha prueba se hizo en muestras de células que no eran parte de los embriones. Esto quiere decir que, mientras que los embriones se desarrollaban, otras células pudieron tener cambios fuera del objetivo sin que los responsables lo supieran.

Para los expertos, las limitaciones y los riesgos siempre existirán, pero son escenarios parciales que deben tomarse en cuenta antes de ir a la práctica.

En el caso de la edición genética, acotan Perrin y Burgio, solamente se justifica si los beneficios superan claramente los riesgos y no al revés.

Finalmente, aseguran que Jiankui ni siquiera atendió una necesidad médica insatisfecha, pues ya existen formas de controlar y evitar la transmisión de VIH, incluso de padres a hijos.

El único beneficio de ese intento habría sido solo un menor riesgo de infección, mas no la resistencia total ante el VIH.

Otros usos de la edición genética
La edición de genes tiene múltiples aplicaciones. En humanos, ha demostrado beneficios en la modificación de células somáticas en beta talasemia o en la enfermedad de células falciformes.

Aun así, las técnicas de edición genética no son lo suficientemente maduras como para utilizarlas en embriones y tampoco han logrado un consenso entre expertos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Con información del artículo “New details about the infamous ‘CRISPR Babies’ experiment have just been revealed”, publicado por Science Alert.

El texto original se publicó en The Conversation bajo el título “China’s failed gene-edited baby experiment proves we’re not ready for human embryo modification”, y fue escrito por Dimitri Perrin y Gaetan Burgio.

Fuente: https://nacionfarma.com/primeras-bebes-geneticamente-modificadas-mutaciones-no-deseadas/

domingo, 8 de diciembre de 2019

Termino este año, agradecida por padecer la ataxia de Friedreich



EN UNA GUÍA PRÁCTICA PARA LA VIDA CON ATAXIA DE FRIEDREICH:
UN ARTÍCULO DE CHRISTINA CORDARO


Cada otoño, estoy agradecida por mi familia y amigos y espero que gocen de buena salud. También estoy agradecida por las relaciones que tengo con otros pacientes con ataxia de Friedreich (FA) y sus familias.

Estas personas me dejan llena de gratitud, no solo porque me enseñan a ser valiente y fuerte, sino porque me muestran cómo ser humilde y agradecido mientras lucho contra esta enfermedad.

Cuando mi familia y la familia de mi esposo celebraron el Día de Acción de Gracias la semana pasada, dimos gracias por estar juntos y por tener siempre el amor y el apoyo mutuo. También pensé en lo que estoy más agradecida por este año. La respuesta puede ser sorprendente.

Estoy muy agradecida por mi diagnóstico de la ataxia de Friedreich y cómo me ha ayudado a convertirme en la persona que soy.

Es sorprendente ver eso impreso, ¿no?. Estoy seguro de que algunos lectores se preguntan cómo una enfermedad crónica, degenerativa y que acorta la vida es algo bueno. Después de pensarlo mucho, identifiqué por qué la FA está teniendo un impacto positivo en mí cuando el año llega a su fin.

Desde que me diagnosticaron hace ocho años, he alcanzado un nivel de comodidad y aceptación acerca de vivir con una enfermedad neurológica. No me malinterpretes; hay desafíos. Pero le doy crédito a FA por inculcarme un nivel de madurez a medida que llego a un acuerdo con mi salud. Puedo ver claramente lo que FA ha hecho por mí:



  1. Gracias a FA, estoy más motivada: en el lugar de trabajo, lo doy todo y establezco metas profesionales para mí. Me esfuerzo por representar bien a mi empresa y avanzar en mi carrera. Esto también se aplica a mi vida personal y a mantener relaciones con los demás.
  2. Gracias a FA, estoy ansiosa por marcar cosas de mi lista de deseos: estos son objetivos a corto y largo plazo que me he creado. Hay satisfacción en poder realizar esas aspiraciones. Como escribí en una columna anterior , seguiré intentándolo, incluso si toma el doble de esfuerzo y energía.
  3. Gracias a FA, he aprendido que está bien pedir ayuda: mi necesidad de más ayuda (ya sea una ayuda de movilidad o una persona que me guíe) no es un signo de debilidad . Es una oportunidad para estar dispuesto a intentarlo.
  4. Gracias a FA, he creado un sistema de apoyo de familia, amigos y familia: involucrarme en la comunidad de FA me ha demostrado quién estará allí para mí en momentos de necesidad. Conectar con otros que pueden relacionarse con mi situación es un gran apoyo.
  5. Gracias a FA, tengo una razón para levantarme de la cama cada mañana: escribo columnas, concientizo, asisto a eventos locales y nacionales , participo en estudios y ensayos clínicos, y soy una defensor de pacientes. Hago todo esto mientras trabajo a tiempo completo y vivo una vida plena e independiente.
A los 29, estoy agradecida porque la FA porque me da un propósito. Me hace una mejor persona. Espero inspirar a otros y dar ejemplo a pacientes más jóvenes: escribí esto para usted.

¡Que tengan unas felices y seguras vacaciones!

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/12/06/thankful-diagnosis-support/

viernes, 6 de diciembre de 2019

La Universidad de La Coruña presenta la primera guía de España sobre alumnado con TDAH


Una colaboración para dar a conocer este trastorno a la comunidad universitaria, que se ha presentado con ocasión del Día Internacional de las personas con Discapacidad

Ángel Carracedo y Julio Abalde @UDC

La Unidad de Atención a la Diversidad de la Universidade da Coruña está celebrando hoy una Jornada sobre accesibilidad cognitiva en el transcurso de la cual se presentó la primera guía del alumnado universitario con TDAH elaborada por la UDC, la Fundación Ingada y la Fundación María José Jove.

El rector, Julio Abalde, y el presidente de la Fundación Ingada, Ángel Carracedo, presentaron en la Facultad de Economía y Empresa la publicación “El alumnado con TDAH en la universidad. Guía de Buenas Prácticas”. Según destacaron, esta obra no pretende ser un tratado sobre el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), sino una guía de ayuda, además de para el alumnado con TDAH, para que el resto de la comunidad universitaria conozca los aspectos más significativos de este trastorno.

A lo largo de cinco capítulos y con una lenguaje sencillo, la Guía recoge consejos útiles para el profesorado, para las familias y para el alumnado con y sin TDAH. La guía está disponible en las páginas webs da Universidade da Coruña, de la Fundación Ingada y de la Fundación María José Jove.

La jornada, que comenzó a las 9:30 horas de la mañana, está organizada coincidiendo hoy con el Día Internacional de las personas con Discapacidad. Por ese motivo, Crue Universidades Españolas acaba de emitir un comunicado en el que reivindican la labor desarrollada en los servicios y unidades que trabajan en la atención a la diversidad, a la vez que difunden un vídeo con un decálogo de valores y principios que rigen a los profesionales universitarios que trabajan en la atención a la diversidad, que cuenta con la participación de personal de la ADI de la UDC.

Fuente: https://www.elespanol.com/quincemil/articulos/actualidad/la-universidad-da-coruna-presenta-la-primera-guia-de-espana-sobre-alumnado-con-tdah

lunes, 2 de diciembre de 2019

La mayor cena de la ataxia hasta la fecha


La presidenta de la entidad, Juliana Moscoso, agradeció el esfuerzo por asistir del doctor Ángel Carracedo

Delante de Izquierda a Derecha, el Doctor Ángel Carracedo, el Conselleiro don Jesús Vázquez Almuiña y el Alcalde de Cabana don José Muiño.  Detrás están nuestra presidenta Juliana Moscoso y nuestra vicepresidenta Lola Castro

Medio millar de personas en la cena solidaria de la Asociación Galega de Ataxias

02/12/2019 05:00

Juliana Moscoso se confesaba ayer exhausta tras participar y organizar la mayor cena de la ataxia hasta la fecha, con medio millar de asistentes y casi otro centenar de personas en lista de espera. «Espectacular», señalaba la presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, solo asistida en la tarea de organización por la vicepresidenta, Dolores Castro.

Únicamente dos personas para coordinar semejante evento, enviar las invitaciones a los facultativos y personal del sector médico, hacer el sorteo de la ingente cantidad de obsequios donados por las casas comerciales colaboradoras, vender las rifas... Aunque alguna ayuda externa también tuvieron, como la de Estrella -«muller de Manolo de Secundino, un afectado de ataxia», señala Juliana-, una implicadísima vecina de Buño que ayudó a despachar bastantes entradas.

A primera hora llegó el conselleiro de Sanidade, Jesús Vázquez Almuíña, que estuvo acompañado en la mesa por gente como el diputado autonómico Aurelio Núñez Centeno, el periodista y autor del libro sobre la Ataxia da Costa da Morte Manuel Rey, los neurólogos Arias y Sobrido, los alcaldes de Cabana y Malpica (este último, tras entregar un premio literario apenas minutos antes en Seaia) y el doctor Ángel Carracedo, que acude siempre que le es posible. «Uns seguen aos Beatles ou a grupos de rock, eu confésome a fan número 1 do doutor Carracedo, que fixo o esforzo de vir recén chegado de Coímbra», explicaba ayer Juliana.

Pulsando sobre este enlace podréis ver el artículo en su formato original en La Voz de Galicia y 85 fotos del evento: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2019/12/02/mayor-cena-ataxia-fecha/0003_201912C2C4998.htm