miércoles, 27 de abril de 2016

FEGEREC.- I Encuentro Gallego de Convivencia y Atención Integral en Enfermedades Raras en el CREER


El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, acoge del 26 al 29 de abril el I Encuentro Gallego de Convivencia y Atención Integral en Enfermedades Raras de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC) en el que se han organizado diferentes actividades para afectados y familiares con el objetivo de intercambiar conocimientos y compartir experiencias. Así, profesionales del Centro impartirán talleres de “Higiene postural y transferencias”, “Hábitos saludables” y “Relajación”.

Habrá una mesa-debate sobre “Los protagonistas desde el diagnóstico al tratamiento de una Enfermedad Rara” y una videoconferencia con la doctora Begoña García, Médico de Familia, que hablará sobre “El papel del médico de familia en el diagnóstico precoz y seguimiento en Enfermedades Raras”. También visitarán la Exposición de productos de apoyo del CREER y la Casa domótica de la Universidad de Burgos.

La Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC) está compuesta por varias asociaciones de enfermedades raras y crónicas, afectados de enfermedades ultrararas, familias y socios colaboradores cuyo principal objetivo es mejorar la calidad de vida de estas personas.

Fuente: Canal 54

viernes, 22 de abril de 2016

"La medicina personalizada es una realidad", aseguró el Dr. Ángel Carracedo en el CIMA

Afirma que predecir la respuesta y los efectos secundarios de algunos fármacos permite optimizar el tratamiento y reducir gastos.

Ángel Carracedo junto a las investigadoras del Programa de Terapia Génica del CIMA (de izquierda a derecha) Gloria González Aseguinolaza, Maite Huarte y Puri Fortes.
“La medicina personalizada ya es una realidad”, aseguró el Dr. Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal y director del Instituto de Medicina Legal de Santiago de Compostela y de la Fundación Gallega de Medicina Genómica (FPGMX), con motivo del seminario traslacional que impartió en el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra.

Las agencias reguladoras ya han aprobado 50 biomarcadores en Europa y 80 en EEUU que predicen la respuesta y los efectos secundarios de determinados fármacos. “Algunos de estos biomarcadores se utilizan de forma rutinaria para tomar decisiones sobre el fármaco que hay que emplear y sus potenciales efectos secundarios en enfermedades como el cáncer. El uso de biomarcadores permite optimizar el tratamiento y reducir los gastos”.

A su vez, según Carracedo, “el trabajo realizado por nuestro grupo en otras enfermedades de muy alta prevalencia, como el autismo, nos ha permitido saber en un 40% cuál es su causa genética. La lista va en aumento, por lo que es fundamental que los sistemas sanitarios se organicen para trasladar estos marcadores correctamente a su aplicación clínica”.

En opinión del experto en medicina genómica, “vamos hacia un cambio de concepto en el abordaje asistencial. Actualmente estamos llamando enfermedad a lo que en realidad son síntomas (hipertensión, esquizofrenia, autismo…). En un futuro muy cercano hablaremos de genes y alteraciones de mecanismos. Esto nos permitirá estratificar la enfermedad, dividirla en muchas causas y tratar sus signos y sus síntomas de forma personalizada”.

GRUPO DE REFERENCIA EN MEDICINA FORENSE

Además de su aplicación clínica, el desarrollo de la genómica ha supuesto un cambio radical en el manejo de la medicina forense, cuyo referente internacional es el grupo del Dr. Carracedo. Así, su equipo tiene la mayor producción científica de esta especialidad en el mundo.

“El descubrimiento de la huella genética del ADN en los años ochenta revolucionó esta disciplina médica. Desde entonces, su evolución ha sido exponencial. En la actualidad, podemos analizar ADN a partir de pequeñas muestras obtenidas por contacto, gracias a unos marcadores determinados. Este procedimiento ha ayudado a resolver numerosos casos policiales. No sólo sirve para ver si el perfil genético coincide con el de un sospechoso. También podemos predecir características físicas como el color de los ojos, de la piel, su origen geográfico o su edad con un margen de error muy pequeño”, concluyó el Dr. Carracedo.

Fuente: www.navarra.com

martes, 19 de abril de 2016

La Organización Europea de Enfermedades Raras inaugura sede en Barcelona

La voz de los Pacientes con Enfermedades Raras en Europa
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) inauguró sede en Barcelona. Concretamente, el 31 de marzo, la entidad inauguró en el Hospital de la Santa Cruz y San Pablo de Barcelona el nuevo espacio donde desarrollará su trabajo.

Alba Ancochea, Directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Ana Ripoll, Delegada de FEDER Cataluña, compartieron esta cita con la organización internacional. Así, el acto inaugural contó con expertos y representantes de pacientes tanto a nivel autonómico como nacional e internacional con el objetivo de analizar las acciones políticas que se están llevando a cabo en la materia.

Como resultado, EURORDIS, que representa a más de 700 asociaciones en 63 países, establece su nueva sede en la capital catalana con el objetivo de ofrecer actividades locales, nacionales y de ámbito europeo dirigidas a las personas que conviven con enfermedades de baja prevalencia. Tras la relación continuada en la última década con la Fundación San Pablo, la organización europea tiene como principal objetivo favorecer la visibilidad y concienciación social de estas patologías así como impulsar la investigación biomédica, clínica y social.

Por otro lado, a través de esta nueva sede, la entidad que da cobertura a más de 4000 enfermedades raras y da voz a más de 30 millones de afectados, busca consolidar la participación progresiva de pacientes y expertos en la toma de decisiones de las políticas de salud, bienestar y educación en el ámbito de las enfermedades raras. Un compromiso que «sin duda alguna compartimos desde FEDER y que labraremos juntos de cara al futuro con la coordinación como fórmula para el desarrollo de las medidas necesarias para cubrir las necesidades de quienes conviven con estas patologías», tal y como ha puntualizado Ancochea.

FEDER Cataluña inaugura su nueva sede
La Delegación catalana de FEDER también ha inaugurado, recientemente, su nueva sede. Representando a más de 50 entidades, FEDER Cataluña se configura como una de las comunidades que más tejido asociativo aporta a la organización, sólo por debajo de Madrid. Por eso, «se torna imprescindible seguir en la línea y continuar mejorando nuestro trabajo y compromiso con las familias».

En este encuentro, que contó con el apoyo de Sobi, «también nos acompañó el Presidente de FEDER, Juan Carrión». De esta forma, la delegación buscaba que, «más allá de presentar el nuevo local, pudieramos acercarnos una vez más y compartir nuestras experiencias», tal y como ha explicado Ana Ripoll, Delegada de FEDER Cataluña.

A la par, la delegación quiso hacer de esta cita un auténtico encuentro entre todos los agentes implicados con las enfermedades raras en la comunidad. Para ello, contaron también con la participación del Dr. Arturo Míguez, Gerente del Parc Sanitari Pere Virgili, Dña. Cecilia Fábregas Arbués, Jefe del Servicio de Valoraciones y Subdirección General de Atención y Promoción de la Autonomía Personal, y Dña. Núria Costa Vilar, Coordinadora del Consell Consultiu de Pacients de Catalunya.

Una labor por 400.000 personas
Se estima que en la comunidad, alrededor de 400.000 catalanes conviven con una enfermedad poco frecuente. Se trata de enfermedades de baja prevalencia que son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de ellas son graves e invalidantes, afectando principalmente a niños.

FEDER Cataluña trabaja para ofrecer una atención especializada y acompañamiento directo a las familias en la búsqueda de un diagnóstico, de un tratamiento y de una atención eficaz. Así, «sin duda alguna, este nuevo espacio y, aprovechando la cobertura de su inauguración, FEDER Cataluña seguirá apostando por mejorar nuestros servicios y proyectos para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Fuente: Feder

martes, 5 de abril de 2016

Boletín FEDAES 146

" Nunca se hizo un buen marinero con un mar en calma"
Anónimo


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Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 
prensa@fedaes.org

viernes, 1 de abril de 2016

EURORDIS, encuesta sobre el uso de cualquier medicamento.

Estimado amigo/a,

Queremos invitarle a participar en una encuesta sobre el uso de cualquier medicamento o dispositivo suyo o de su hijo/a que usó bajo la supervisión de su equipo médico o por iniciativa propia. Este estudio está dirigido por Eurordis, supervisado por el Grupo de Trabajo DITA. La encuesta cuenta con la autorización del Grupo de Trabajo DITA. Este estudio recibió una opinión positiva del comité ético de evaluación INSERM/IRB00003888 el 9 de junio de 2015.

Estamos realizando esta encuesta en un intento de entender mejor cómo estaba / está vinculado a su cuidado médico asistencial , incluyendo a su proveedor/a de asistencia sanitaria, lo que sabe del tratamiento (su eficacia, posibles dificultades, beneficios como los ves Ud.), las razones por las que ha aceptado seguir este tratamiento, así como si estaba satisfecho con la información que recibió. Este estudio es un esfuerzo para entender su papel como paciente en el proceso de toma de decisiones en torno a sus tratamientos.

Al contestar esta encuesta, Ud. verifica que tiene 15 años o más .

Le llevará unos 30 minutos completar esta encuesta . Puede dejar sin contestar alguna pregunta, pero cuantas más responda, más completos serán los resultados. Una vez que de a ENVIAR, no tendrá acceso a la misma encuesta, así que por favor asegúrese de contar con unos 30 minutos. Al final, pulse ENVIAR. En caso contrario, sus respuestas no se tomarán en cuenta . Las últimas preguntas son referentes al prospecto de información al paciente que acompaña al tratamiento, por favor téngalo a mano en las preguntas de la 22 a la 38.

Su participación es totalmente voluntaria y no tendrá consecuencias negativas para Ud. si no participa. Todas las respuestas serán procesadas con total garantía de confidencialidad, usadas por Eurordis y no estarán compartidas con terceros.

Esta encuesta no requiere ninguna información que pudiera identificarle. Solo se usa un código para identificar sus repuestas. Usamos su identificación de internet para detectar duplicados. Todos los datos electrónicos serán almacenados en un servidor protegido por contraseña. Los datos serán grabados de forma anónima y transmitidos por internet usando tecnología de codificación estándar de industria SSL (la misma tecnología usada en la banca electrónica).
Le recomendamos que cierre el navegador después de completar la encuesta. Le preguntaremos su edad, sexo y país de residencia para poder hacer descripciones generales de los encuestados en los resultados de la encuesta.

El único riesgo que puede percibir es que recuerde algo difícil que le ocurrió en el pasado.

Por favor, complete esta encuesta por cada tratamiento.

Esperamos que la información que nos proporcione nos ayude a establecer un diálogo con las autoridades reguladoras sobre el uso óptimo de información, medicamentos y dispositivos médicos, y a adaptar políticas, si procede, a nivel europeo y nacional. Los posibles resultados serán presentados en la web de Eurordis en http://www.eurordis.org/about-orphan-drugs en 7 idiomas, en el boletín de noticias de Eurordis en http://www.eurordis.org/enews y en las reuniones de interés sobre Enfermedades Raras. Intentaremos publicar los resultados no indentificables en revistas científicas relevantes.

Puede contactar con el equipo DITA enviando un correo: rob.camp@eurordis.org.

Recuerde, ninguna información compartida con nosotros será relacionada directamente con Ud. Usted decide en todo momento qué quiere hacer y qué preguntas quiere responder.

Gracias por tomarse la molestia de contestar a esta encuesta. 
Su participación es muy importante.

Este es el enlace para poder participar en la encuesta: