jueves, 27 de abril de 2017

A ataxia SCA36, o mal sen cura da Costa da Morte

Esteiro do río Anllóns, na ría de Corme e Laxe. Á esquerda, varias aldeas de Cabana, onde naceu a SCA36.

Unha doenza neurodexenerativa que afecta á fala e ao aparello locomotor hérdase desde o século XIII en varias familias do litoral de Bergantiños

Por Manuel Rey | 27/04/2017

Un día, hai case vinte anos, un veciño díxolle ao irmán de Ramón Moreira algo semellante a isto: “Oíches, acabo de ver a teu irmán e parece que ía borracho de todo”. Se non foron esas palabras exactas, o que quería dicir, dun ou doutro xeito, era que a Ramón lle estaba pasando algo. A aquel home estrañáballe o seu xeito de camiñar e moverse, “porque eu non bebía nin bebo nin gota de alcol”, conta hoxe Ramón, que naquel momento tiña 45 anos. Por aquelas datas, este home, natural de Cabana de Bergantiños e residente na Coruña, traballaba como director comercial dunha multinacional. Pouco despois sufriu unha caída nunha rúa recta, lisa, sen fochancas nin pendentes, e rachou o pantalón. Algo pasaba. Era un dos portadores da SCA36, a ataxia da Costa da Morte, pero aínda non o sabía.

Hoxe, con 63 anos, a Ramón cústalle camiñar, moverse e vocalizar, e fala moi paseniño. Tivo que pedir a incapacidade e xubilarse con 53, porque aqueles primeiros problemas foron agravándose. Asume que antes dos 70 anos vai ter que empregar unha cadeira de rodas. Con todo, segue tendo un vocabulario amplo, constrúe perfectamente as frases e atopa as palabras precisas para contar con detalle a súa historia, mais algo ocorre no seu cerebro que desordena os seus movementos e provoca que a súa fala vaia a ralentí.

Algúns síntomas son a perda de equilibrio e audición e as dificultades na fala

A perda de equilibrio e audición e a dificultade para falar son algúns dos síntomas da SCA 36, a variante de ataxia que varios investigadores galegos descubriron hai menos de dez anos. Coñécese como “ataxia da Costa da Morte” debido a que gran parte dos enfermos e portadores son orixinarios dos concellos de Malpica, Ponteceso, Cabana ou Laxe, nesta zona do litoral galego onde o río Anllóns desemboca no mar debuxando unha fermosa enseada.

Ramón Moreira,
afectado pola SCA36.
“Nin mata nin doe“, di Ramón. De feito, as persoas que levan nos seus xenes a mutación “adoitan ser bastante lonxevos e ‘sanotes'”, segundo explica María Jesús Sobrido, científica da Fundación Pública de Medicina Xenómica e unha das principais investigadoras desta doenza. É o caso de José Moreira, o pai de Ramón, que faleceu o pasado marzo aos 95 anos de idade.

Dos cinco fillos que tivo José Moreira, dous deles (Daniel e o propio Ramón) herdaron a enfermidade. E igual ca eles, decenas de veciños e veciñas da volta padeceron e padecen estes mesmos síntomas.

A tardía aparición da SCA36 (a partir dos 40 anos), é outra das razóns que pode explicar que a doenza permanecera case agochada ata hai só uns anos. “Antes, a esperanza de vida era menor, e a calidade de vida era peor, así que esta ataxia quedaba ‘camuflada‘ por outros achaques propios da vellez”, conta Sobrido. Probablemente, moitos dos portadores desta enfermidade ao longo dos séculos morrían antes de que chegaran a manifestarse os seus síntomas.

Os primeiros casos estudados

A mediados dos anos 90 comezaron a chegar ao hospital de Santiago de Compostela pacientes da Costa da Morte con eses síntomas en común. Atendeunos o doutor Manuel Arias, xefe de Neuroloxía do CHUS. “Había detalles que nos levaron a pensar que aquela tiña que ser unha enfermidade nova, non rexistrada ata o momento. Fun arquivando os casos e acabei contactando con María Jesús Sobrido“, lembra o doutor Arias. A investigadora, que estaba a piques de marcharse aos Estados Unidos a completar a súa formación, comprometeuse a involucrarse no asunto cando volvera a Galicia.

Neses anos xa se coñecían os estudos xenéticos dalgunhas ataxias espinocerebelosas (SCA), unha serie de trastornos dexenerativos que afectan tanto a homes como a mulleres e se herdan a través dos xenes dominantes. É dicir, abonda con que haxa unha soa copia da mutación, procedente do pai ou da nai, para que se manifeste a doenza, a diferenza da información situada nos xenes recesivos, onde se precisa que esa mutación se reciba dos dous proxenitores. A probabilidade de herdar a SCA36 é, por tanto, do cincuenta por cento. Os médicos comprobaron, non en tanto, que aqueles pacientes da Costa da Morte non eran portadores das mutacións xenéticas que se describían naquelas ataxias xa coñecidas nese momento en diferentes zonas do planeta.

En 2009, científicos galegos confirmaron a existencia da doenza; tres anos despois, atoparon a mutación

En 2005, ante a evidencia de que aquela enfermidade era relativamente homoxénea e estaba concentrada nunha mesma zona xeográfica, Arias e Sobrido, coa colaboración da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, que dirixe Ángel Carracedo, puxeron en marcha un estudo sobre o terreo coas persoas afectadas e o seu entorno familiar e veciñal. “Nese momento non podiamos aplicar aínda as técnicas de secuenciación masiva que utilizamos hoxe, polo que a análise dos xenes foi máis lenta. Había que facer un estudo de ligamentos, así que precisabamos recoller o maior número posible de xenomas das familias afectadas e do seu entorno”, lembra Sobrido. Case como buscar unha agulla nun palleiro.

Foi unha investigación “amateur“, conta Manuel Arias botando a vista atrás. “Iamos á Costa da Morte os sábados, por conta propia, quitándolle tempo ao noso tempo libre e con poucos recursos”, lamenta. “Por desgraza, como moitas das cousas que se fan a nivel científico neste país”. María Jesús Sobrido lembra que puideron botar a andar co traballo grazas ás axudas á investigación que naquel momento (agora xa non) convocaba a Consellería de Sanidade.

Mentres os científicos avanzaban coa súa parte do traballo, Ramón Moreira comezou unha carreira contra o reloxo e contra o avance da ataxia que o ía ensumindo. Quería axudar a botar luz sobre a doenza. Percorreu numerosos arquivos parroquiais e encheu a súa casa de copias de documentos históricos para acabar compoñendo unha gran árbore xenealóxica das familias afectadas, o que lle facilitou moito o traballo aos investigadores. Así descubriu, por exemplo, un testamento de mediados do século XIX no que se indicaba que un antepasado seu estaba enfermo, cuns síntomas moi semellantes aos da ataxia da Costa da Morte.


Testamento do século XIX no que se 
describen síntomas semellantes aos da SCA36. 
Arquivo de Ramón Moreira.
Con estes achados, en 2009, os científicos conseguiron confirmar a existencia da SCA36. E tres anos despois, no 2012, publicouse na revista Brain o descubrimento da mutación causante da enfermidade. “Fíxose un estudo de ligamento e fomos vendo que trazos eran os que compartían os afectados. Fomos achegándonos ata que o localizamos no xen NOP56, situado no brazo curto do cromosoma 20“, explica o doutor Arias.

Entre os asinantes, ao lado de Ángel Carracedo, Manuel Arias, María Jesús Sobrido e outros investigadores como María García Murias, autora dunha tese sobre a SCA36, figuraba tamén o nome de Ramón Moreira, en agradecemento ao seu denodado esforzo na procura da documentación histórica.

Analizando a expansión da mutación, pódese determinar o número de xeracións que transcorreron desde o primeiro antepasado común. No traballo estimábase que a orixe da alteración que causa a ataxia da Costa da Morte ocorrera, como mínimo, no século XIII, xa que o antepasado en común máis recente existiu hai 25 xeracións.


Situación do xen NOP56
no cromosoma 20 e detalle da mutación da SCA36.
Grazas ao traballo dos investigadores, hoxe xa é posible facer un diagnóstico precoz nos portadores e, deste modo, poder dar consello xenético con vistas á posible reprodución. Así, evitarase que os descendentes puideran herdar a ataxia.

Agora, os investigadores da ataxia da Costa da Morte, atópanse inmersos nunha nova fase do estudo, na que analizan como se empeza a manifestar a enfermidade no cerebro, para detectar se nalgúns casos aparece algunha disfunción cognitiva ou emocional. Con todo, polo de agora non ten cura nin tratamento médico.
O único que se pode facer contra ela, amais do traballo investigador, son sesións de rehabilitación con exercicio físico, fisioterapia e logopedia.

Di a doutora Sobrido: “Temos por diante a parte máis complexa. Xa sabemos onde está a avaría, pero non sabemos por que produce esta doenza. Debemos comprender por que se atrofian as células do cerebelo. Hai indicios e hipóteses, pero queda moito por andar para comprender os mecanismos celulares”.

Traballan en varias hipóteses, ou nunha combinación destas posibilidades. Unha delas é a idea de que a expansión do xen NOP56 xera substancias compostas por aminoácidos, denominados oligopéptidos, que son tóxicas, pero que só afectan ás neuronas, e producen síntomas que padecen os pacientes de SCA36. Por outra banda, existe a opción de que a mutación teña ‘secuestrados‘ algúns xenes encargados da actividade cerebral e que, por tanto, os seus nucleótidos non se estean xerando correctamente; de aí o dano cerebral.

De cara ao futuro, e mentres non se consiga bloquear a expansión da mutación, o obxectivo e facer un ensaio clínico con medicamentos neuroprotectores para intentar frear a enfermidade. “Nas doenzas neurodexenerativas é básico retrasar a súa aparición, e imos intentar frear o avance da SCA36 na xente que aínda non ten moitos síntomas”, explica o doutor Arias.

Pola súa banda, o equipo de María Jesús Sobrido tamén traballa coa grupo da xenetista Laura Sánchez Piñón para desenvolver un modelo experimental con peixes cebra que poida afondar no coñecemento da SCA36.

Para os científicos, os enfermos e as súas familias, o 2018 está marcado en vermello. No mes de xuño do ano que vén, Cabana de Bergantiños, o lugar de orixe da meirande parte dos pacientes, acollerá o segundo congreso mundial sobre a SCA36. Os ollos de moitos expertos, dos medios de comunicación e das institucións encargadas de financiar as investigacións estarán postos na Costa da Morte. “Precisamos apoio”, resume Manuel Arias.


A incógnita do vínculo con Xapón

O congreso de Cabana será o segundo, porque o primeiro foi en Xapón. Naquela illa, na zona do río Asida, preto de Hiroshima, atópase unha incógnita que os investigadores galegos e nipóns procuran despexar. Hai unha enfermidade moi semellante, que de feito recibe o mesmo código científico. A mutación é a mesma, como noutros casos de SCA36 rexistrados en lugares tan dispares como o norte de Italia, Polonia ou a provincia de Albacete.

Os enfermos xaponeses -tamén hai casos rexistrados en Taiwan, antigamente Formosa, cun importante pasado colonial español e portugués- teñen máis afectada a facultade motora, posiblemente pola súa diferente constitución física, cun corpo máis delgado e fibroso. Aínda está por confirmar cal é a mutación que xurdiu antes. A teoría de Ramón Moreira é que, nalgún momento, un mariño ou pasaxeiro galego portador da ataxia da Costa da Morte se enrolou nun barco con destino a Oriente e levou consigo a mutación a esta zona do planeta.

Nesta liña, María Jesús Sobrido tamén ve dúas posibilidades. Sábese que foi unha única mutación, pois é idéntica en todos os casos, pero hai dous camiños. Un é o que propón Ramón Moreira, a viaxe dun portador da SCA36. Publicado aquí: http://blog.ataxias-galicia.org/2012/04/la-sca-36-de-chugoku-es-de-origen.html
E, por outra parte, segundo apunta Sobrido, é posible que a mutación xurdira en varios lugares de xeito independente e en distintos momentos da Historia, sen ter orixe nun único individuo.

Fuente: http://www.gciencia.com/saude/sca36-ataxia-da-costa-da-morte/

miércoles, 26 de abril de 2017

Crean una neurona artificial que podría ayudar a caminar tras una lesión de médula espinal


Las interneuronas V2a transmiten señales del cerebro a la médula espinal, donde finalmente se conectan con las neuronas motoras que se proyectan hacia los brazos y las piernas. Las interneuronas cubren largas distancias, se proyectan hacia arriba y hacia abajo de la médula espinal para iniciar y coordinar el movimiento muscular, así como la respiración. El daño a las interneuronas V2a puede cortar las conexiones entre el cerebro y las extremidades, lo que contribuye a la parálisis después de las lesiones de la médula espinal.
Científicos de los Institutos Gladstone, en San Francisco, California, Estados Unidos, crearon un tipo especial de neuronas a partir de células madre humanas que podrían potencialmente reparar lesiones de la médula espinal. Estas células, llamadas interneuronas V2a, transmiten señales en la médula espinal para ayudar a controlar el movimiento y cuando los investigadores las trasplantaron en las médulas espinales de los ratones, las interneuronas germinaron y se integraron con las células existentes.

"Las interneuronas pueden reorientarse después de lesiones de la médula espinal, lo que las convierte en un prometedor objetivo terapéutico", dice el autor principal Todd McDevitt, investigador senior en Gladstone. "Nuestro objetivo es volver a conectar los circuitos dañados mediante la sustitución de interneuronas dañadas para crear nuevos caminos para la transmisión de señales en todo el sitio de la lesión", adelanta.

Varios ensayos clínicos están probando terapias de reemplazo celular para tratar lesiones de la médula espinal. La mayoría de estos ensayos implican células progenitoras neurales derivadas de células madre, que pueden convertirse en varios tipos diferentes de células del cerebro o de la médula espinal, u oligodendrocitos, que crean las vainas de mielina que aíslan y protegen las células nerviosas. Sin embargo, estos enfoques tampoco intentan o no pueden producir de manera fiable los tipos específicos de neuronas adultas de la médula espinal, como las interneuronas V2a, que transmiten a largas distancias y reconstruyen la médula espinal.

En el estudio actual, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, los investigadores produjeron interneuronas V2a de células madre humanas por primera vez. Identificaron un cóctel de sustancias químicas que poco a poco persuadieron a las células madre a desarrollarse desde células progenitoras de la médula espinal a las interneuronas V2a deseadas. Al ajustar las cantidades de tres de los productos químicos y cuándo se añadió cada uno, los científicos refinaron su receta para crear grandes cantidades de interneuronas V2a a partir de células madre. "Nuestro reto principal fue encontrar el momento y la concentración correctos de las moléculas de señalización que producirían interneuronas V2a en lugar de otros tipos de células neuronales, como las neuronas motoras", afirma la primera autora, Jessica Butts, estudiante de posgrado en el laboratorio McDevitt.

"Utilizamos nuestro conocimiento de cómo se desarrolla la médula espinal para identificar la combinación correcta de productos químicos y mejorar nuestro procedimiento para darnos la mayor concentración de interneuronas V2a", agrega.

Trabajando en colaboración con Linda Noblede la Universidad de California, San Francisco (UCSF), los científicos trasplantaron las interneuronas V2a en las médulas espinales de ratones sanos. En su nuevo entorno, las células maduraron apropiadamente y se integraron con las células existentes de la médula espinal. Es importante destacar que los animales se movieron normalmente después de que se trasplantaron las interneuronas y no mostraron signos de deterioro.

Los investigadores dicen que su siguiente paso es trasplantar las células en ratones con lesiones de la médula espinal para ver si las interneuronas V2a pueden ayudar a restaurar el movimiento después de que se haya producido el daño. También están interesados en explorar el papel potencial de estas células en modelos de trastornos neurodegenerativos del movimiento como la esclerosis lateral amiloide.

Fuente: http://ecodiario.eleconomista.es/ciencia/noticias/8314112/04/17/Crean-una-neurona-artificial-que-podria-ayudar-a-caminar-tras-una-lesion-de-medula-espinal.html

martes, 25 de abril de 2017

Proteínas como polizones al cerebro para tratar la ataxia de Friedreich


Meritxell Teixidó y Macarena Sánchez, investigadoras del Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona. 
Mala noticia. En España hay unas 2.200 personas con ataxia de Friedreich.

Buena noticia. Es una enfermedad rara cada vez más conocida.

Mala noticia. Se trata de una afección neurodegenerativa que causa un deterioro progresivo del cerebelo y los ganglios espinales dorsales. Los enfermos pierden autonomía, viven en una silla de ruedas y pueden perder la sensibilidad, así como padecer de descoordinación en sus movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, etcétera.

Buena noticia, un equipo de investigadores del IRB (Institut de Recerca Biomèdica) acaba de empezar un nuevo frente de ataque en la investigación de la ataxia de Friedreich.

Más buenas noticias: si sus pruebas triunfaran podrían valer para otras enfermedades.

«Nosotros somos un grupo de diseño y síntesis de proteínas y péptidos [proteínas pequeñas]» explican las investigadoras Meritxell Teixidó y Macarena Sánchez. «Lo que hacemos son péptidos que saben pasar muy bien de la sangre al cerebro, cruzar la barrera que lo protege, que es la barrera hematoencefálica y arrastrar cosas que por sí solas no pueden ir». En otras palabras, «péptidos que hacen de polizón, se cuelan por las puertas [de las que dispone la barrera hematoencefálica para que los nutrientes lleguen al cerebro] y llevan, cual remolque, lo que no puede entrar solo», detalla Teixidó. En el caso de la ataxia de Friedreich, subir los niveles de frataxina de las células.

La investigación general, que empezó hace unos cinco años, tiene dos líneas básicas: ayudar a que llegue ADN de las células al cerebro para que se produzca la frataxina o llevarla allí directamente. Ahora, de hecho, dan el tiro de salida a una nueva fase dentro de este último enfoque de investigación gracias a 80.000 euros de los fondos de donaciones de las asociaciones Babel Family y ASOGAF. El objetivo final del IRB es disponer de un preparado de frataxina -al estilo de la inyección de insulina para los diabéticos- que llegue al cerebro. «Sería transformarla en una enfermedad crónica, con su tratamiento crónico» detallan las investigadoras. «El sueño sería frenarla completamente o, por lo menos, que degenere de forma mucho más lenta», añaden.

El IRB no es el único que intenta encontrar una cura a la ataxia de Friedreich. Tampoco el único que hace péptidos lanzadera, aunque los suyos tienen algunas particularidades: son resistentes a las proteasas y aguantan en el torrente sanguíneo entre 12 y 24 horas, mientras que los demás lo hacen unos 10 minutos. «Sabemos que es algo a largo plazo y que a lo mejor no llega a curar a las personas que ahora están luchando por ello», opina Mari Luz Sánchez, portavoz de la asociación Babel Family. «Pero cuando tenemos un catarro, una infección o un problema como una operación de escoliosis, estamos agradecidos a todos los avances médicos y esos están ahí porque otras personas se han movido por nosotros antes».

La suya es una asociación dedicada a conseguir fondos para la investigación de la enfermedad. Lo hace con iniciativas, por ejemplo, como que 17 pacientes con ataxia de Friedreich de ocho países distintos escriban un libro -El legado de Maria Schlau- cuyos beneficios se destinen a la investigación. Mari Luz, que conoce de cerca a los «luchadores natos» que lo escribieron no logra entender lo que ocurre con la investigación científica. Y termina compartiendo su queja: «Si tuviéramos más luces no investigaríamos en cosmética, que es en lo que más se investiga». Mala noticia.

Fuente:http://www.elmundo.es/cataluna/2017/04/24/58fdd03dca47413e548b4589.html

lunes, 24 de abril de 2017

Rendirse no es una opción

Ramón Arroyo, enfermo con Esclerosis Múltiple nos habló de motivación y esfuerzo basándose en su propia experiencia.


Los dos Ramón en el centro junto al Director y uno de los Gerentes de la Casa del Agua

Mas abajo podéis ver en la TVG estractos de la charla que el triatleta Ramón Arroyo impartió este sábado, 22 de abril, en Termaria - Casa del Agua: Rendirse no es una opción.

Arroyo padece esclerosis múltiple desde 2004.
En 2013 compitió en la prueba Ironman, la más exigente del mundo del triatlón (3,800m a nado, 180km en bici y 42km de carrera a pie).
Su vida ha inspirado la película 100 metros, estrenada en 2016, (por la que Karra Elejalde fue nominado al Goya).
Con la directiva de ACEM, la Asociación Coruñesa de Esclerósis Múltiple

A las 18.30, Ramón Arroyo explicó, desde su propia perspectiva, los conceptos de motivación, esfuerzo, equipo, resistencia y serendipia, que le han ayudado a salir adelante.
Gracias a su tesón y a la práctica del deporte, continúa a tratamiento, pero está libre de brotes de esclerosis desde 2011.

Cerca de doscientas personas le escucharon el sábado en la conferencia que inauguró el ciclo de Charlas con Energía Positiva con el que Termaria (Casa del Agua) celebra su 10º aniversario
Con Juliana la Presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, AGA y el Director del Club Hércules-Termaria

Presentó al conferenciante Ramón Moreira, vocal de la Asociación Galega de Ataxias, al mismo tiempo que habló de lo importante que es para los que padecemos una enfermedad neuronal degenerativa el hacer ejercicio.

Telexornal Serán FDS

Ramón Arroyo charla sobre deporte e esclerose múltiple nunha charla na Coruña
Publicado o 22/04/2017 21:22

Pulsa sobre el enlace que está mas abajo para ver esta noticia en la TVG.
http://www.crtvg.es/informativos/ramon-arroyo-charla-sobre-deporte-e-esclerose-multiple-nunha-charla-na-coruna-2893258

sábado, 15 de abril de 2017

Sistema capaz de suministrar fármacos a neuronas específicas

Una gran noticia para nosotros, los que padecemos de ataxia.

Unos ingenieros biomédicos han desarrollado una forma de suministrar fármacos a tipos específicos de neuronas en el cerebro, proporcionando así una capacidad sin precedentes de estudiar las reacciones de dichas células en el marco de la investigación de enfermedades neurológicas y con miras a lograr tratamientos médicos más eficaces contra esas dolencias.

El trabajo es obra del equipo de Michael Tadross, de la Universidad Duke, en Durham, Carolina del Norte, Estados Unidos.

Los fármacos son la herramienta elegida para estudiar las conexiones entre neuronas, y continúan siendo el principal tratamiento para las enfermedades neurológicas. Pero un gran inconveniente en ambos apartados es que dichos fármacos afectan a todos los tipos de neuronas, complicando el estudio de cómo funcionan los receptores celulares en las sinapsis (esencialmente el espacio entre neuronas) en un cerebro intacto, y de cómo su manipulación podría llevar a beneficios para la salud y a efectos secundarios nocivos.

El nuevo método, llamado DART (Drugs Acutely Restricted by Tethering) podría superar estas limitaciones. Desarrollado por investigadores de la Universidad Duke y del Instituto Médico Howard Hughes, ambas entidades en Estados Unidos, DART ofrece la primera oportunidad de ensayar qué ocurre cuando un fármaco actúa exclusivamente en un tipo de célula.

Ilustración artística sobre cómo funciona el nuevo sistema DART en un receptor sináptico neural. Los postes rojizos son las balizas que atraen a los "dispositivos mensajeros" blancos. El sistema atrapa a los fármacos (representados como hexágonos) mediante las "correas". (Imagen: Julia Kuhl)
En el primer estudio usando DART, esta técnica ha revelado cómo las dificultades de movimiento en un ratón que sirve como modelo del Mal de Alzheimer están marcadas por el receptor AMPA (AMPAR), una proteína sináptica que permite a las neuronas recibir señales rápidas procedentes de otras neuronas en el cerebro. Los resultados revelan por qué fracasó un ensayo clínico reciente con un fármaco bloqueador del AMPAR, y ofrecen así la oportunidad de aplicar el fármaco de un modo mucho más eficaz.

Fuente:http://noticiasdelaciencia.com/not/23854/sistema-capaz-de-suministrar-farmacos-a-neuronas-especificas/

miércoles, 5 de abril de 2017

La Asociación Galega de Ataxias busca mejoras para los pacientes en unas jornadas en el CREER

Un alto en el camino de ida, con una parada para comer en Vega de Valcarce
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, acoge del 3 al 7 de abril el VI Encuentro de afectados y familias de la Asociación Galega de Ataxias (AGA).

Durante estos días, profesionales del CREER impartirán talleres teórico-prácticos como “Disartria”, “Deglución, masticación y alimentación”, “Transferencias”, “Equilibrio”, “Nutrición y disfagia” y “Resiliencia” con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta patología.

La Asociación celebrará también su Asamblea General Ordinaria del invierno-primavera.

Completan el programa, actividades de ocio y tiempo libre.

La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales que puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución.
Puede manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.

También se emplea la palabra ataxia para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.

La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa de los  movimientos musculares, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta última también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, que es la mayoritaria en Galicia, etc.)

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

Fuente:http://www.canal54.es/la-asociacion-galega-ataxias-busca-mejoras-los-pacientes-unas-jornadas-creer/

lunes, 3 de abril de 2017

Boletín FEDAES 156

EDITORIAL

"Nunca es demasiado tarde, aunque muchos ojos no lo verán…"




Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: