viernes, 30 de noviembre de 2012

Prórroga del Convenio de Colaboración entre AGA y la FPGMX

En la mañana de ayer, siguiendo las instrucciones emanadas de la Asamblea General Ordinaria de los Socios de AGA, estuvimos en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, para firmar la prórroga del acuerdo de colaboración entre AGA y la FPGMX y entregar nuestra humilde contribución a la investigación.

En esta imagen podéis observar como ante la atenta mirada de la Dra. Mª Jesús Sobrido y de las Licenciadas María García Murias y Zuleima Yañez Torregroza, (ambas investigadoras en ATAXIAS y a punto de doctorarse);  el Profesor Doctor Don Ángel Carracedo, como director de la FPGMX y nuestra Presidenta Dª Mª Estrella Pita rubricaban el convenio. En este acto estuvo presente también el secretario de AGA Don Ramón Moreira

lunes, 26 de noviembre de 2012

Día de las Enfermedades Raras: ¡La Campaña 2013 en marcha!

¡Faltan 100 días para el Día de las Enfermedades Raras!  Es hora de prepararte y empezar a poner en práctica tu plan para crear conciencia sobre las enfermedades raras en los días previos al jueves 28 de febrero 2013. En este día la comunidad mundial está invitada a unir fuerzas para centrar la atención en las enfermedades raras y los millones de personas afectadas por ellas.
100 days until Rare Disease Day 2013
En su sexto año, el Día de las Enfermedades Raras tratará de llamar la atención sobre la importancia de la Solidaridad en el campo de las enfermedades raras. El lema de este año “Enfermedades Raras sin Fronteras” nos recuerda que la lucha contra aquellas enfermedades que afectan a poblaciones pequeñas en cada país y donde la especialización es escasa, requiere la cooperación transfronteriza.
RareDiseaseDay 2013
¡Hoy se lanza la web del Día de las Enfermedades Raras 2013! Nos ofrece información  general sobre la campaña, aporta ideas sobre cómo implicarse, proporciona herramientas comunes para descargar y permite a los pacientes compartir su historia subiendo fotos y vídeos. También incluirá un calendario de eventos nacionales y locales que se irá ampliando, ya que muchos países se registran cerca de la fecha. 
El logotipo, estandarte y paquete de informaciónestán ahora disponibles en Descargas.  El póster lo estará pronto, como también habrá este año un video oficial. Los materiales de comunicación deberán ser difundidos lo más posible. Podéis adaptarlos y traducirlos según vuestras necesidades.
La página web también servirá para pedir a los simpatizantes de la industria, autoridades públicas, investigación y otros, que sean Amigos del Día de las Enfermedades Rarasy muestren su apoyo.
Este año se continuará y promoverá el movimiento de Unir las Manos. Tanto si sois una familia, 10 personas en una oficina, 100 personas en una conferencia o 1.000 personas en una reunión pública, subid una foto donde estéis uniendo las manos, para mostrar vuestra solidaridad con los pacientes de enfermedades raras de todo el mundo.
Como en años anteriores, os animamos a participar en los medios sociales del Día de las Enfermedades Raras y compartirlo con vuestros socios, amigos y contactos. La página en Twitter del Día de las Enfermedades Raras, la galería, Flickr, el canal YouTube y el grupo de Facebook (con más de 15.000 seguidores hasta ahora) son todos excelentes canales para crear expectación en torno al Día de las Enfermedades Raras!
¿Preguntas? ¿Comentarios? envíanos un correo electrónico a rarediseaseday@eurordis.org
Si quieres saber lo último sobre la campaña, regístrate en la lista de correo del Día de las Enfermedades Raras en la parte inferior derecha de la página de inicio. 
¡Visítanos ahora en  www.rarediseaseday.org!
Traductor:
Conchi Casas Jorde
Page created: 19/11/2012
Page last updated: 20/11/2012

miércoles, 21 de noviembre de 2012

El País Vasco tiene un nuevo centro de investigación en neurociencia


ES EL ‘ACHUCARRO BASQUE CENTER FOR NEUROSCIENCE’

Desarrollará investigación fundamental y traslacional para generar conocimiento útil para el desarrollo de nuevos tratamientos

Redacción. Madrid
Nicolás Achúcarro (1880-1918)
Se ha presentado el Achucarro Basque Center for Neuroscience, un nuevo centro de investigación BERC (Basque Excellence Research Centers) del Departamento de Educación, Universidades e Investigación Gobierno Vasco, que está impulsado por la Fundación Vasca para la Ciencia Ikerbasque y la Universidad del País Vasco (UPV/EHU).

El centro está orientado a la investigación fundamental y traslacional en neurociencia, y más específicamente en las relaciones glía-neurona en el cerebro normal, y sus alteraciones durante el envejecimiento y en las enfermedades que cursan con daño agudo o crónico en el sistema nervioso central, con particular énfasis en patologías neurodegenerativas. Su objetivo último es generar conocimiento útil para el desarrollo de nuevos tratamientos para este tipo de enfermedades.

El centro lleva el nombre del neurocientífico bilbaíno Nicolás Achúcarro (1880-1918), pionero en la investigación del cerebro y sus enfermedades. Achucarro, inició sus estudios en el Instituto Vizcaino de Bilbao, siendo alumno de Miguel de Unamuno, y completó su formación en diversos centros de prestigio internacional en Europa y Estados Unidos. Fue discípulo y colega de Santiago Ramón y Cajal y de Alois Alzheimer.

Fuente: Publicación Médica de Neurología

domingo, 18 de noviembre de 2012

Calidad de vida en pacientes con Enfermedades Raras en Extremadura


Fecha: 15/11/2012
Descripción
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Libro editado por la Dirección General de Salud Pública del Servicio Extremeño de Salud

El libro se presenta como un documento de investigación en materia de calidad de vida relacionada con los pacientes afectados por las distintas patologías dentro de las Enfermedades Raras; con el fin de conocer las necesidades de los afectados en este terreno. 
En archivo adjunto se encuentra el libro en formato PDF.
Recursos:

sábado, 17 de noviembre de 2012

El glúten ataca el cerebro y daña el sistema nervioso

Por favor, leer comentarios a pie de página.

Algunas personas literalmente van dando tumbos por la vida pensando que son muy torpes cuando en realidad el glúten es el culpable. Antes de que aparezcan síntomas gastrointestinales como malestar del estómago, ya puede haberse realizado daños neurológicos, según el Centro de Neuropatía Periférica. La Sociedad Libre de Glúten considera al glúten como una “neurotoxina potencial”. El daño del glúten puede causar de todo, desde mareos sin explicación a entumecimiento de manos y pies.

La ataxia del glúten

Aproximadamente el 10% de las personas con enfermedad celíaca desarrollan síntomas neurológicos, según el Centro de Neuropatía Periférica en los EE.UU. La ataxia es una afección neurológica que se caracteriza por movimientos incontrolados y un caminar dificultoso. La ataxia del glúten describe precisamente una afección neurológica causada por una sensibilidad al glúten que conlleva una amplia gama de síntomas incluyendo:

. Dificultad de concentración
. Pérdida de equilibrio
. Caidas frecuentes
. Trastornos visuales
. Dificultad al caminar
. Temblores
. Dificultad al juzgar distancias

En personas con una sensibilidad al glúten, comer alimentos con la proteína del glúten activa una reacción autoinmune. El cuerpo ataca el glúten con anti-cuerpos de la misma manera en que los anti-cuerpos atacan los virus. Esto daña los intestinos. El daño intestinal inhibe la absorción de nutrientes, a menudo conllevando una carencia nutricional.

Las carencias vitamínicas pueden ser las culpables de ataxia del glúten según un artículo publicado en el número de Febrero/Marzo 2011 de “Living Without”. Otra explicación puede ser que algo en el cerebro parecido al glúten que los anticuerpos liberados para atacar al glúten también ataquen al cerebro.

La causa exacta de la ataxia del glúten se desconoce, pero lo que sí está claro es que comer glúten lo empeora. Un estudio publicado en “Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry” en Septiembre de 2003 halló que participantes con ataxia que siguieron una dieta libre de glúten mostraron una mejoría en síntomas de ataxia en comparación con el grupo de control y tenían un número significativo de anti-cuerpos antigliadinas o “anticuerpos antiglúten” después de un año.

Neuropatía del glúten

La neuropatía o neuropatía periférica, describe una gama de trastornos caracterizados por lesiones nerviosas a uno o más nervios fuera del cerebro y la médula espinal. A menudo la causa de la neuropatía se desconoce, aunque enfermedades autoinmunes y carencias vitamínicas son algunas de las causas potenciales, según la Clínica Mayo. La neuropatía del glúten surge cuando la respuesta autoinmune es la causa de raíz de la lesión nerviosa.

Un estudio publicado en “Muscle & Nerve” en Diciembre de 2006, halló que participantes con una neuropatía que siguieron una dieta libre de glúten mostraron una mejoría significativa despues de un año. El grupo de control registró un empeoramiento de los síntomas.

Tratamiento

Las personas que tienen una intolerancia al glúten no responden a pruebas sencillas de alérgia como alguien con una alergia de la leche o un fruto seco. La manera más suave de averiguar si una persona es sensible al glúten es una terapia dietética. Evita el glúten durante varias semanas y luego vuelve a introducirlo y observa si hay alguna reacción.

Una vez que se sabe que una persona tiene un problema con el glúten solo hay una clase de terapia: abstinencia. Las personas con cualquier tipo de sensibilidad al glúten o intolerancia lo tienen que abandonar completamente. Esto no solo significa evitar los alimentos obvios como el pan o la pasta, sino alimentos como salsa de soja y regaliz que contienen pequeñas cantidades de trigo.

Afortunadamente hay muchas alternativas. Pasta hecha con harina de arroz o quinoa son libres de glúten. El pan de arroz puede sustituir pan de granos con glúten. Algunas empresas fabrican salsa de soja libre de glúten. Es sencillamente una cuestión de leer etiquetas y buscar.

Fuentes:
http://www.doctornews.org/?p=4237

Acerca de la Autora:
Sarka Jonae-Miller es una ex-entrenadora personal y masajista terapéutica. Consigue más consejos de salud y bienestar de Sarka en su blog: www.NaturalHealingTipsBlog.com o únete a ella en Facebook, https://www.facebook.com/pages/Sarka-Jonae-Miller/168691386526181.

miércoles, 7 de noviembre de 2012

Primera terapia genética aprobada por la Comisión Europea

Por primera vez se aprueba en Occidente un tratamiento diseñado para corregir errores en el código genético de una persona.


ÁMSTERDAM, Países Bajos, November 2, 2012 /PRNewswire/ --
  • Glybera  se convierte en la primera terapia genética aprobada por las autoridades reguladoras en el mundo occidental  
  • Primera medicación aprobada para pacientes con el desorden metabólico raro de deficiencia de lipasa de lipoproteína   (en concreto, esta enfermedad rara hace que quienes la padecen presenten una incapacidad de manejar partículas de grasa en la sangre, lo que hace que corran el riesgo de inflamación aguda y potencialmente mortal del páncreas).
  • Lanzamiento comercial a comienzos de la segunda mitad de 2013
  • Valida la plataforma de terapia genética basada en AAV única de uniQure
uniQure ha anunciado hoy la aprobación de la Comisión Europea para la terapia genética Glybera® (alipogene tiparvovec), un tratamiento para pacientes con deficiencia de la lipasa de la lipoproteína (LPLD, también denominada hipercilomicronemia familiar) que padecen pancreatitis aguda recurrente. Los pacientes con LPLD, una enfermedad muy rara y hereditaria, son incapaces de metabolizar las partículas grasas que hay en la sangre, llevando a un aumento de la inflamación del páncreas (pancreatitis), una enfermedad extremadamente grave, dolorosa y potencialmente mortal. Esta aprobación hace que Glybera sea la primera terapia genética aprobada por las autoridades reguladoras en el mundo occidental.
"La aprobación de Glybera significa que los pacientes con LPLD, por primera vez, disponen de una opción de tratamiento medico para una enfermedad muy compleja y severa", afirmó el profesor John Kastelein, del Departamento de Medicina Vascular del Academic Medical Center de la University of Amsterdam, Países Bajos. "LPLD lleva a padecer ataques de pancreatitis agudos y recurrentes, y en muchos pacientes causa la aparición anticipada de la diabetes y complicaciones cardiovasculares. Esta terapia tendrá un impacto espectacular en las vidas de estos pacientes. Actualmente, el único recurso era la restricción severa de la cantidad de grasas consumidas. Al ayudar a normalizar el metabolismo de las grasas, Glybera previene la inflamación del páncreas, evitando el dolor asociado y sufrimiento, y en caso de ser administrado con anticipación suficiente, también las co-morbidades".
Como parte de la aprobación, los pacientes recibirán tratamiento con Glybera a través de centros de excelencia dedicados y por medio de médicos con formación especializada. uniQure también construirá un registro de pacientes para seguir mejorando el conocimiento de esta enfermedad devastadora y poco investigada y los efectos del tratamiento con Glybera. La autorización de marketing cubre a todos los 27 estados miembro de la Unión Europea. uniQure se prepara para solicitar la aprobación normativa en Estados Unidos, Canadá y otros mercados.
"La aprobación final de Glybera por medio de la CE es otro paso destacado para hacer que las terapias genéticas estén disponibles no solo para LPLD, sino también para un gran número de enfermedades raras con una necesidad médica no cumplida", indicó Jörn Aldag, consejero delegado de uniQure. "La aprobación de la CE es una validación importante de nuestra innovadora plataforma de producto, y ofrece apoyo destacado para nuestros programas de desarrollo avanzados, que se centran en la porfiria aguda intermitente, Sanfilippo B, hemofilia B y enfermedad de Parkinson".
Acerca de Glybera®
uniQure ha desarrollado Glybera como una terapia para los pacientes con enfermedad genética de deficiencia de la lipasa de la lipoproteína, una enfermedad huérfana para la que no existe tratamiento. La enfermedad la causan mutaciones en el gen LPL, lo que produce un descenso considerable o ausencia de la actividad de la enzima LPL en los pacientes. Esta enzima es necesaria para romper las grandes partículas portadoras de grasa que circulan en la sangre después de cada comida. Cuando estas partículas, denominadas cilomicrones, se acumulan en la sangre, pueden llegar a obstruir los pequeños vasos sanguíneos. Un exceso de cilomicrones produce una inflamación recurrente y aguda del páncreas, lo que se denomina pancreatitis, la enfermedad más debilitadora del LPLD. Glybera cuenta con la designación de fármaco huérfano en la UE y Estados Unidos. La deficiencia LPL afecta a 1 o 2 personas de cada millón.
Glybera se ha probado en tres ensayos clínicos de intervención realizados en los Países Bajos y Canadá, en los que han participado un total de 27 pacientes con LPLD. En los tres ensayos clínicos, Glybera fue tolerado de forma correcta, sin problemas de seguridad destacados observados. Los datos de estos ensayos clínicos indican que una administración de una sola dosis de Glybera produce una actividad biológica a largo plazo de la proteína LPL. Si desea más información sobre LPLD visite http://www.lpldeficiency.com.
La lipasa de la lipoproteína es una enzima clave del 'primer paso' en el metabolismo de las lipoproteínas tras la ingesta de grasas con la dieta. En ensayos clínicos se ha podido observar una reducción transitoria de los triglicéridos en los pacientes individuales durante un periodo de hasta 12 semanas. Además, Glybera permite la expresión de la proteína LPL en los músculos inyectados, lo que se refleja en la mejora del metabolismo cilomicron postprandial (CM) observada en el pequeño subgrupo de pacientes. Glybera (alipogene tiparvovec) contiene la variante del gen humano LPL S447X de la lipasa de la lipoproteína (LPL) en un vector. El vector está compuesto por una estructura de proteína derivada del serotipo 1 del virus adeno-asociado (AAV1), el promotor, un elemento regulador post-transcriptor y las repeticiones de terminal invertido derivadas AAV2.
Glybera está indicada para pacientes adultos diagnosticados con deficiencia familiar de la lipasa de la lipoproteína (LPLD) y que padecen ataques de pancreatitis entre severos y múltiples a pesar de las severas restricciones de grasas de la dieta. La diagnosis de LPLD debe confirmarse por medio de un test genético. La indicación está restringida a los pacientes con niveles detectables de proteína LPL.
La reacción de efecto secundaria más común es el dolor de las extremidades, que se da aproximadamente en un tercio de los pacientes. Teniendo en cuenta la pequeña población de pacientes y el tamaño de las cohortes, las reacciones adversas observadas no proporcionan una perspectiva completa de la naturaleza y frecuencia de estos casos.  
Acerca de uniQure
uniQure es líder mundial en el desarrollo de terapias basadas en los genes humanos. La gama de productos de uniQure de terapia genética en desarrollo está compuesta por hemofilia B, porfiria intermitente aguda, enfermedad de Parkinson y SanfilippoB. Gracias al uso de un viral adeno-asociado (AAV) derivado de vectores como vehículo de despliegue seleccionado para los genes terapéuticos, la compañía ha sido capaz de diseñar y validar la probabilidad de la primera plataforma mundial de fabricación estable y escalar AAV. Esta plataforma propietaria se puede aplicar a un gran número de enfermedades raras (huérfanas) causadas por el fallo de un gen, y permite a uniQure perseguir su estrategia de centrarse en este sector de la industria. Los principales accionistas de uniQure son Forbion Capital Partners y Gilde Healthcare, dos de las principales firmas de capital de riesgo de las ciencias de la vida en los Países Bajos. Más información disponible en la página web http://www.uniqure.com.
Fuente: uniQure B.V.



Por primera vez se aprueba en Occidente un tratamiento diseñado para corregir errores en el código genético de una persona. La Comisión Europea ha autorizado la comercialización de Glybera, con lo cual el tratamiento podrá ahora venderse en todos los países de la Unión Europea. El medicamento estará disponible el próximo año. 

La terapia génica tiene una premisa simple: si existe un problema en parte del código genético de un paciente se cambia el código.

Sin embargo, este campo de investigación ha tenido muchos problemas. Algunos pacientes han desarrollado leucemia y en un ensayo en Estados Unidos un adolescente murió.
En Europa y Estados Unidos, las terapias sólo se han usado en laboratorios de investigación.

Glybera se usa para tratar la deficiencia de lipoproteinlipasa. Se trata de una terapia génica para una rara enfermedad que provoca que la persona no sea capaz de digerir grasas apropiadamente.
Una persona de cada millón tiene copias defectuosas de un gen que es esencial para la descomposición de grasas.
Esto significa que la grasa se acumula en la sangre lo que condice a dolor abdominal y la inflamación potencialmente letal del páncreas (pancreatitis).

La única forma de controlar el trastorno es con una dieta muy baja en grasas.
La terapia, desarrollada por UniQure, utiliza un virus que infecta las células musculares con una copia funcional del gen.

La Agencia Europea de Medicamentos recomendó a principios de 2012 que la terapia esté disponible para los pacientes más gravemente enfermos. La compañía ya ha manifestado que solicitará una aprobación de regulación en Estados Unidos y Canadá.


lunes, 5 de noviembre de 2012

Boletín nº 111 de FEDAES


"Hay que recordar que absolutamente todo se hace una sola vez en la vida; no existe la posibilidad de repetir el mismo momento "
Jorge González Moore (Bogotá, 1974-...), escritor, poeta e ingeniero colombiano




Este boletín es la voz de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a prensa@fedaes.org

viernes, 2 de noviembre de 2012

El 98% de las secuencias de variantes genéticas raras son descifradas

Proyecto de los 1000 genomas
por Europapress 


"Este proyecto proporciona el siguiente paso importante hacia la comprensión de la función de las variantes genéticas raras que vemos a través de una amplia variedad de poblaciones", ha señalado el director del Centro del Genoma Humano BCM Secuenciación, e investigador principal, el doctor Richard Gibbs.


El Dr. Richard Gibbs fue líder en la secuenciación del proyecto del genoma humano y fundó el Colegio Baylor de Medicina del Genoma Humano Sequencing Center en 1996. El grupo ha secuenciado varios genomas de organismos modelo, pionero en la secuenciación del genoma completo de genomas diploides humanos y fue el primero en describir las técnicas híbridas de selección para la captura exoma. Actualmente, la atención se centra en el descubrimiento de la enfermedad loci mendelianos, genómica del cáncer y de la arquitectura general de la enfermedad genética humana.
El Proyecto de los 1.000 Genomas, puesto en marcha por un consorcio de centros de investigación internacional, ha conseguido captura en su primera fase hasta el 98 por ciento de las secuencias de variantes genéticas raras que ocurren en al menos 1 por ciento de la población.

Los resultados del informe, publicado en la revista 'Nature', indican que hay una variación geográfica sustancial en la aparición de estas variantes raras; y se cree que el secreto de la comprensión de la contribución genética a las enfermedades comunes complejas como el cáncer, enfermedades del corazón y diabetes corresponde a estas variantes rara.

Los perfiles de variantes raras y comunes varían con las diferentes poblaciones. Cada persona tiene cientos de raros "no codificante" variantes de ADN (que parece llevar el anteproyecto para una proteína) en los sitios del genoma que se conservan a través del paisaje evolutivo.

"Este proyecto proporciona el siguiente paso importante hacia la comprensión de la función de las variantes genéticas raras que vemos a través de una amplia variedad de poblaciones", ha señalado el director del Centro del Genoma Humano BCM Secuenciación, e investigador principal, el doctorRichard Gibbs, para quien, "con este fundamento, podemos pasar a resolver el enigma de cómo esta variación tiene un papel en la enfermedad y la salud".

Este proyecto tiene como objetivo caracterizar en profundidad la variabilidad existente en la secuencia del genoma humano para proporcionar un mapa detallado del genoma que facilitará a los investigadores el estudio de la relación del genotipo con la susceptibilidad al desarrollo de enfermedades.

Los métodos utilizados y los datos genéticos obtenidos constituirán la base de las próximas fases de la investigación genética humana.; y en proyecto ha sido desarrollado por casi 400 profesionales procedentes de más de 100 instituciones diferentes que han secuenciado el genoma de 1092 individuos de 14 poblaciones humanas de Europa, África, Asia del Este y América.

"Aquí tenemos información sobre casi 1.100 personas, entre ellas sus raras y comunes polimorfismos de nucleótido único (SNPs), junto con las inserciones y eliminaciones de material genético y grandes variaciones estructurales en el propio ADN", añade.

Mediante esta metodología se ha descrito la localización, frecuencia alélica y estructura génica de 38 millones de SNPs (cambios de un único nucleótido -la unidad básica del ADN-), 1,4 millones de "indels" (inserciones y/o pérdidas de pequeños fragmentos génicos de más de un nucleótido) y unas 14.000 variantes estructurales de grandes regiones génicas, la mayoría de las cuales no se habían descrito previamente.

"Esto va a mejorar la secuencia humana de referencia. No va a ser sólo una secuencia lineal, explica Yu, quien aclara que refleja diferentes" sabores "en una amplia variedad de poblaciones".

La siguiente fase del proyecto incluirá un máximo de 3.000 personas, según ha explicado la doctora Yu Fuli, profesora asistente en el Colegio Baylor de Medicina Human Genome Sequencing Center y líder de la parte de análisis del proyecto, para quien "el impacto de este proyecto será enorme". Entre sus aplicaciones, destacan que ofrece orientación sobre la mejor forma de diseñar y analizar estudios de la enfermedad que hacen uso de la secuenciación genética.

Entre los firmantes del artículo se encuentra, por parte de España, investigadores del Centro de Investigación de los Cáncer, vinculados a su vez con el Banco Nacional de ADN, que ha recogido y procesado el 7 por ciento de las muestras del proyecto.

Desde el Centro de Investigación del Cáncer señalan que "a importancia de estos datos es fundamental por cuanto facilitarán enormemente el desarrollo de estudios funcionales y de asociación que permitan conocer la influencia del genoma en el desarrollo de las enfermedades".

Así, como hicieron otros grandes proyectos de referencia sobre el genoma humano, los resultados alcanzados en el proyecto desarrollado por el Consorcio '1.000 Genomes' se harán públicos, a través de las bases de datos genéticos de referencia de acceso controlado, para que de forma gratuita cualquier investigador de la comunidad científica internacional pueda consultarlos en la web 'www.1000genomes.org'.

Fuente: Miamidiario.com