«Con 42 anos, na rúa, tropecei contra algo invisible. Tropecei coa ataxia»

Cristina Viu  CARBALLO / LA VOZ

MARCOS MÍGUEZ

Personas con historia 

Nacido en Cabana, tiene la incapacidad absoluta desde los 54 años. 

La enfermedad de su padre, que murió a los 95, la heredaron un hermano y él. 

Hasta el 2011 no le pusieron apellido a la dolencia familiar.

Por la mañana, Ramón Moreira Lema (Cabana, 1953) va al gimnasio de la Casa del Agua de A Coruña, donde reside. La tiene enfrente de su domicilio y hasta hace poco iba solo. Está convencido de que esta práctica continuada de ejercicio físico le está permitiendo vivir un poco mejor, evitar que la enfermedad avance demasiado rápido. Él es uno de los afectados por la conocida como Ataxia da Costa da Morte, una patología degenerativa y sin cura que sufren unas 150 personas con origen en la zona, entre ellas uno de sus hermanos, que reside en Mens.

Ramón nació en el lugar de Frexufre, por lo que estudió en Laxe. Hizo el bachillerato en Cee y después se fue a estudiar Náutica en A Coruña. Su idea era terminar navegando, pero su familia le hizo cambiar de idea. «Ao final tiven dous fillos e o avó da miña muller tamén fixera Náutica. Cando os rapaces eran cativos dixo que non quería vivir de vacantes, que buscara un traballo en terra», explica. Y lo hizo. Llegó a ser director comercial de una importantísima empresa de baterías, uno de los principales comercializadores a nivel europeo y el primero en España. Llevaba el noroeste peninsular, lo que lo obligaba a viajar bastante.

Por entonces ya le gustaba el deporte y lo practicaba, lo que ha sido de gran ayuda a la hora de enfrentarse a la enfermedad. Los primeros síntomas en su casa llegaron rondando apenas pasados los cuarenta y de forma inesperada. «Con 42 anos, na rúa, tropecei contra algo invisible. Tropecei coa ataxia», recuerda. Salió del trabajo para tomar un café con los compañeros en el polígono de Agrela, se cayó y se rompió el pantalón. Aquel incidente pasó sin más y fue tiempo después cuando supo que en realidad había tropezado con la enfermedad. Su hermano tuvo síntomas más tarde que él y su padre pasados ya los 65 años, algo raro porque la enfermedad debuta habitualmente entre los 40 y los 60.

Diagnóstico

A partir de ahí fue en busca de un diagnóstico y este llegó a finales del año 2004. Entonces supo que tenía una ataxia, pero hasta el 2011 no le pudo poner apellido, el de la zona en que había nacido. Los Moreira Lema de Frexufre se dedicaban al campo y tuvieron cinco hijos. A dos de ellos les transmitieron la enfermedad que sufría el padre, quien a pesar de todo vivió hasta los 95 años.

La ataxia es una enfermedad neurológica que se manifiesta en una gran variedad de síntomas, aunque el más común es la pérdida de control muscular. Los pacientes suelen desarrollar una falta de coordinación de movimientos en el cuerpo, lo que se conoce como «marcha ebria». De hecho, uno de los problemas con los que se encuentran algunos pacientes es que los confunden con personas que van bebidas.

A Ramón Moreira no le ha pasado, pero conoce casos. Los que está claro es que van perdiendo facultades. De hecho, hasta hace cuatro años él era capaz de cruzar la calle para ir solo al gimnasio desde su casa. Esa autonomía se terminó cuando se cayó en la ducha del centro al que acude desde el 2007. Ahora necesita tener una persona que le acompañe, además de su entrenador personal. Todo eso supone un importante desembolso de dinero, pero las ayudas públicas son limitadas. «Pero se eu quero moverme non queda máis remedio que sacalo doutro sitio», asegura

«Agora pódese saber aínda que non teñas síntomas se no futuro estarás afectado ou non»

Ramón Moreira es miembro de la Asociación Galega de Ataxias. De hecho lleva las redes sociales de la entidad que está para informar y apoyar a los enfermos y sus familias, pero también para seguir investigando, por lo que realizan recaudaciones de fondos como forma de ayuda. El descubrimiento de la variedad de la Costa da Morte es relativamente reciente y fue gracias a las investigaciones de los doctores María Jesús Sobrido y Manuel Arias.

Ramón Moreira recuerda que pagó 70.000 pesetas a un médico particular para que le dijera lo que tenía, que era algo que él ya por entonces sabía. Las cosas han cambiado ahora y el diagnóstico concreto puede obtenerse de forma gratuita. «Agora pódese saber, aínda que non teñas síntomas, se no futuro estarás afectado ou non», dice.

Hijos

Pero no todo el mundo es como él o tiene interés por conocer. Es el caso de sus dos hijos, que no han querido hacerse las pruebas. Él lo entiende, pero recuerda lo mucho que le costó tener información e incluso lo que fue conociendo poco a poco por internet y dando con los especialistas adecuados que fueron buceando en los árboles genealógicos hasta dar con las variaciones genéticas que harán que una persona son antecedentes familiares vaya a sufrir este tipo de ataxia. La suya es la más frecuente en Galicia, pero todas interesan. En el blog de la página de la asociación, ataxias-galicia.org, va contabilizando cuánta gente entra para verlo y hay 735.448 visitas. «Será que hay xente que lle interesa», afirma.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/cabana-de-bergantinos/2025/06/05/span-langgl-42-anos-na-rua-tropecei-contra-invisible-tropecei-coa-ataxiaspan/0003_202506C5C8991.htm

Afectados por la ataxia, reunidos en Cabana

 Afectados por la ataxia, reunidos en Cabana: «Hai que seguir loitando»

s. g. / b. bello CARBALLO / LA VOZ

BASILIO BELLO

El miércoles será el día internacional de este mal, que ha de visibilizarse.

22 sep. 2024  Actualizado a las 05:00 h.

Raquel Fernández Villar, originaria de Carballo, tiene 59 años. Pocos días antes de cumplir 48 le diagnosticaron la ataxia. A los 45 ya tenía síntomas claros. Hubo pruebas, resonancias, pensaban que podía ser un tumor... Pero era ataxia da Costa da Morte (SCA36), ese mal sin cura como lo llamó Manuel Rey en su libro sobre la dolencia, que provoca desequilibrio, dificultad para hablar, pérdida de audición, atrofia de la lengua... Y degenerativa, aunque no a todos le afecta igual. «Al principio, más o menos podía caminar, o trabajar, pero ya no. Hace años que no trabajo. Me cuesta mucho andar, pero puedo levantarme de la silla. Intento llevarlo bien. Mis hijos la pueden heredar, así que es muy importante no mostrar debilidad, ni lamentarse. Para mí es importante hacerles la vida lo menos difícil a los que me rodean».

Raquel Fernández Villar BASILIO BELLO

Raquel fue una de las participantes, ayer, en Cabana, de la reunión de afectados por ataxia, a los que acompañaron sus familiares. En total, unas 40 personas. Lo hicieron con motivo de la asamblea de la Asociación Galega de Ataxias, con socios que en una alta proporción padecen la variedad de la Costa da Morte, más o menos común a ambos lados del Anllóns, por marcar un territorio. 

La presidenta de la entidad es Juliana Moscoso, de Malpica.

Juliana Moscoso BASILIO BELLO

Explica que la entidad tiene sobre todo un fin social, lúdico: reuniones, salidas, convivencias. Una excursión, una estancia en el balneario de Cuntis... Y de ayudar a los socios en todo lo que se pueda. De la parte más médica se encarga la Federación Gallega de Enfermedades Raras. También se ocupan de que cada vez se sepa más sobre la ataxia, y promueven que se fomente la investigación. 

La asamblea de ayer se celebró en Pazos por primera vez, y se realiza a pocas jornadas de que se conmemore el día internacional de la ataxia: será el próximo 25 de este mes, miércoles.

Ramón Moreira Lema BASILIO BELLO

Ramón Moreira Lema es de Cabana, de los que tienen que usar la silla. Un veterano. Tiene 71 años, y descubrió su enfermedad en el 2004, aunque sus primeros síntomas se remontan a cuando tenían 42. padece la "Ataxia da Costa de Morte". Y la situación es la que es: «Cada día estou peor», confiesa, y son casi treinta años desde empezaron los problemas. 

Los doctores María Jesús Sobrido y Manuel Arias, verdaderos expertos y referencias en esta enfermedad, lo tratan desde el año 2005.

Juan Carlos Bastón Ures BASILIO BELLO

Juan Carlos Bastón Ures, que vive en Carballo, es otro de los diagnosticados con este mal. Primero lo estuvieron un tío y un primo, y después les hicieron un estudio genético a otros, en Buño y en Malpica. Por eso supieron que su padre también la tiene, «e con 89 anos deféndese ben». La tuvo su hermana y la tiene él, con un grado bajo que, «de momento, é levadeiro».

Hace mucho ejercicio, el único medicamento que puede ralentizar su progresión. Camina, sobre todo si va muy centrado, «e ás veces sen darte conta desvíaste. Pero eu —añade— son un privilexiado, hai quen está en cadeira de rodas cos mesmos anos ca min. Hai que seguir loitando». 

BASILIO BELLO

A él, y a tantos pacientes más, muchos de la zona. Como Ramón Cousillas, de A Silvarredonda, en Cabana, que fue emigrante y constructor, y que este año publicó sus memorias en un libro, donde detalla todo el proceso desde que fue diagnosticado en el 2019, y la padece desde el 2013.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/carballo/2024/09/22/afectados-ataxia-reunidos-cabana-span-langglhai-seguir-loitandospan/0003_202409C22C3992.htm

SCA36: la extraña enfermedad de la Costa da Morte que une a Galicia, Japón y Albacete

Una versión anterior de este artículo se publicó en diciembre de 2018

Por Manuel Rey, publicado originalmente en https://magnet.xataka.com/ cuyo enlace veréis al final de este escrito en Fuente:

Hay pocas cosas en común y muchos kilómetros de por medio entre la Costa da Morte gallega y la región de Chugoku, en Japón.

Sin embargo, Cabana y Tomonoura, dos de los lugares sobre los que gira esta historia, mantienen una curiosa relación desde hace unos años. Se parecen porque ambas están en estuarios, formados, respectivamente, por las aguas de los ríos Anllóns y el Ashida. Pero lo que las ha unido es que cientos de sus habitantes padecen la misma enfermedad genética y neurodegenerativa desde hace siglos. Y nadie les ha podido explicar aún dónde y cuándo surgió, y si hay relación entre ellos.

La enfermedad se llama SCA36, y provoca una disfunción en el cerebelo. Quien la padece sufre los primeros síntomas a partir de los 40 años: pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, tropezones sin explicación, problemas de audición y dificultades para hablar, como si hubiese gusanos revolviéndose en la lengua. Se hereda, sin preferencia de uno u otro sexo, de padres a hijos.

El problema está en un gen, el NOP56 en el cromosoma 20. Una alteración en este punto del genoma produce los síntomas descritos. Todos los afectados, en la Costa da Morte y Japón, comparten esta avería. La misma, precisamente, en medio de un enorme mar de información genética. La lógica lleva a pensar, aunque aún no se puede confirmar, que la alteración la transmitió, hace muchos siglos, un mismo antepasado común. Pero aún nadie sabe cómo, ni cuándo, ni dónde vivió.

El descubrimiento de la SCA36
Aunque miles de personas han llevado la enfermedad en sus genes desde hace siglos, nadie dejó nada escrito hasta hace 25 años. Posiblemente, porque las peores condiciones de vida y, con ellas, una longevidad menor, mantenían muchos de estos casos ocultos. Hoy algunos afectados, como Juliana Moscoso, Luísa Souto o Juan Carlos Bastón, cuentan que sus padres y a sus abuelos tenían los mismos síntomas que hoy ven en sus cuerpos o en los de sus parientes.

Pero ningún médico pudo darles un diagnóstico. Hasta que se encontraron en 1992, en Santiago de Compostela, con un neurólogo llamado Manuel Arias.

El estuario del Anllóns. Aquí se observa la zona donde se concentran las familias afectadas.
Vendrían a ser las aldeas que quedan río arriba en la panorámica del estuario. (Manuel Rey)

A su consulta llegaron, un poco por casualidad, personas de la Costa da Morte con síntomas propios de una ataxia, un grupo amplio de enfermedades raras ya descritas, pero aún bastante desconocidas en aquel momento. Ataxia significa sin orden, según su etimología griega. Los afectados se mueven como desgarbados, los brazos y las piernas les tiemblan al caminar. La ataxia que padecían los gallegos tenía, además, algunos síntomas propios y distintos a las ya conocidas.

Arias recopiló datos, preguntó e investigó, mientras cada poco tiempo aparecían nuevos casos. Fueron varias las evidencias que hicieron pensar al neurólogo: los afectados hablaban de antecedentes familiares, entre ellos mismos había algún parentesco, y todos eran mayores de 40 años. Era, sin duda, una enfermedad rara. Lo sorprendente, además, es que podía ser una enfermedad nueva.

"Los afectados hablaban de antecedentes familiares, entre ellos mismos había algún parentesco, y todos eran mayores de 40 años. Era, sin duda, una enfermedad rara"
Pocos años después, la misma escena comenzó a repetirse en la región de Chugoku. En el hospital universitario de Okayama, el profesor Koji Abe recibió en 1999 al primer paciente. "Tenía ataxia y una atrofia notable en la lengua y las extremidades", cuenta Abe desde Japón. Al año siguiente publicó las conclusiones de aquel primer hallazgo. Aparecieron, como en Galicia, casos similares, y su grupo siguió investigando. En aquel tiempo, en Galicia, Manuel Arias contactó con la neuróloga y genetista María Jesús Sobrido, para poner en marcha un estudio con el que buscar respuestas a los casos que recibía en su consulta.

En 2005, ayudados por un grupo de afectados y sus familias, comenzaron a recorrer la Costa da Morte gracias a un proyecto financiado por la Xunta de Galicia.

La genética y la genealogía
Uno de estos afectados, Ramón Moreira, visitó a principios de ese año con su hermano Daniel, también enfermo, a los doctores que iban a comenzar la investigación. Al decirles Arias y Sobrido que necesitaban saber el grado de parentesco entre todos los casos registrados, Ramón se comprometió en ese momento a una tarea a la que dedicó los dos siguientes años de su vida: reconstruir el árbol genealógico de las familias afectadas.

Llamando y reuniendo a parientes, con la ayuda de familiares como su cuñada Lola, esposa de Daniel, recogió documentos familiares y notariales, testamentos y registros de nacimiento y defunción para componer un árbol del que forman parte unas 1.500 personas, muchas de ellas aún vivas.

Panorámica de la ría de Corme y Laxe, donde desemboca el Anllóns. (Commons)

Gracias a estos datos, el puzle genético que debían componer los científicos fue más fácil de ensamblar. En 2009 anunciaron en una rueda de prensa que habían descubierto la Ataxia de la Costa da Morte. Así la llamaron, en homenaje a la región donde estaban casi todos los casos. Todas las pruebas de ataxias espinocerebelosas (conocidas con el acrónimo de SCA) habían dado negativo en los afectados; se trataba, por tanto, de una enfermedad nueva.

Quedaba por saber cuál era la avería, y dónde estaba. Había que despiezar el genoma para encontrarla. Y a eso se dedicaban los científicos gallegos. No sabían, sin embargo, que los investigadores japoneses estaban haciendo lo mismo. Andábamos sin buscarnos pero sabiendo que andábamos para encontrarnos, diría Julio Cortázar. Lo que menos se esperaban en Galicia era que una enfermedad localizada en pocos kilómetros cuadrados podría haber llegado también, en algún momento del pasado, a la otra punta del globo.

Y cuando casi todo estaba listo en Galicia para publicar el hallazgo de la avería en el gen NOP56, el American Journal of Human Genetics publica, en 2011, que los investigadores japoneses habían encontrado la misma mutación. Poco después, en la revista Brain, salió el artículo firmado por el equipo gallego, donde también aparece como autor Ramón Moreira, en agradecimiento a su trabajo documental.

Ramón Moreira, el afectado que elaboró el árbol genealógico de la enfermedad en Galicia. (Manuel Rey)

Por caminos independientes, ambos equipos habían llegado a describir la misma enfermedad en todos los afectados. ¿Por qué a estas personas, en sitios tan lejanos, les pasaba lo mismo? Las opciones son dos: o bien dos mutaciones idénticas, pero independientes, se produjeron en dos lugares distintos del planeta y dieron lugar a los núcleos de Galicia, por una parte, y Japón, por la otra; o bien, la mutación procede de un antepasado común, que vivió en algún momento del pasado, y del que descienden todos los afectados.

En algún momento, hace muchos siglos, los gallegos y los japoneses tuvieron un ancestro compartido.

Aparecen casos en Albacete
Cuando la investigación ya estaba avanzada en Galicia y Japón, un equipo de neurólogos manchegos detectó unos síntomas parecidos en una persona que vivía en la localidad de Villarrobledo, al noroeste de la provincia de Albacete.

Pensaron al principio que era ELA (esclerosis lateral amiotrófica), aunque pronto se toparon con antecedentes familiares y otros casos casi idénticos en las localidades de Pétrola y Pozo-Cañada. Recuerda el doctor Óscar Ayo, del servicio de Neurología del Hospital Universitario de Albacete, que al conocer la historia de la Ataxia de la Costa da Morte le llamaron a la atención lo parecidos que eran los síntomas de sus pacientes y los de los gallegos. Así que buscaron la posible relación. Y la encontraron.

Tomonoura, el pueblo de Japón donde también hay afectados. (Commons)

Cuando ya se había descubierto la avería del gen NOP56, les hicieron las mismas pruebas a los pacientes manchegos, y vieron la misma mutación en su ADN. Una nueva pieza para el puzzle. Hoy en la provincia de Albacete hay más de 10 afectados, de al menos tres familias diferentes, y posiblemente, con un antepasado común cercano.

Ya en 2018, una familia de Alicante con antepasados en Almansa, también en Albacete, descubrió la historia de la Ataxia de la Costa da Morte en un reportaje la televisión y se puso en contacto con los neurólogos albaceteños: desde hace varias generaciones, más de una decena de miembros de la familia habían padecido lo mismo que estaban viendo por la tele en los pacientes gallegos.

Las pruebas confirmaron, de nuevo, otro grupo de afectados, posiblemente también relacionados con el resto de los manchegos. Los grupos de Galicia, con más de 150 diagnosticados (hay al menos tres afectados en la provincia de Pontevedra, sin conexión directa con los de la Costa da Morte), y los de Japón, con cerca de 40, son los más numerosos descubiertos hasta ahora, pero no los únicos. Además de los casos de Albacete, hay varias decenas de pacientes repartidos por Francia, Italia, Turquía, Polonia, Taiwan o Estados Unidos. (1)

El árbol genealógico,  la unión de los "Santicos"
 y de los "Mandiá", elaborado por Ramón Moreira.

Y tampoco se descarta que debido a la gran emigración gallega desde finales del siglo XIX puedan aparecer en Argentina, Uruguay, Cuba, México o algún otro de los países que recibieron a más de un millón de gallegos. Por ahora, sin embargo, aún no hay pacientes diagnosticados en Sudamérica.

El Camino de Santiago y la Ruta de la Seda
En los genes de toda esta gente hay señales que llevan a pensar que, en algún momento del pasado, tuvieron todos el mismo padre o la misma madre. Pero no puede confirmarse aún.

Que haya más afectados por una mutación en un lugar determinado no significa que esa alteración naciese allí. Los caprichos de la genética y de los movimientos de población son mucho más complejos. ¿Cuándo y desde dónde llegó a la Costa da Morte, y a Japón, la primera persona con la mutación que causa la SCA36? ¿Cómo de antiguo es este vínculo? Hay teorías pero, por ahora, pocas certezas.

La neuróloga y genetista María Jesús Sobrido ha estudiado, junto a sus colegas de otros países, estas posibles conexiones. En junio de 2018, se celebró en Cabana de Bergantiños el segundo simposio internacional sobre la SCA36. Sobrido y Arias, que en 2016 habían acudido a la primera edición del congreso, en la región de Chugoku, en Japón, fueron dos de los organizadores de la reunión. En la Costa da Morte se encontraron científicos gallegos, nipones, estadounidenses o manchegos, que compartieron sus conocimientos para buscar una solución.

 El Anllóns. (Tanja Freibott/Commons)

Además de las líneas primordiales de la investigación, con las que se estudian los mecanismos que causan la enfermedad para, de esta manera, intentar frenar su avance, se habló mucho de historia en Cabana. Si es cierto que hubo una única mutación, hace ya muchos siglos, tuvo que haber una o varias vías por las que se expandió a través del planeta.

Teniendo en cuenta que, según los análisis y los datos recabados hasta ahora, la mutación lleva más tiempo en los genes del núcleo de Francia que en el gallego, el Camino de Santiago aparece como una posible explicación. Una familia pudo haber venido desde Centroeuropa hasta Galicia a través de la Ruta Jacobea, y su descendencia acabó en la Costa da Morte.

¿Y Japón? Aquí entra en juego la legendaria Ruta de la Seda. Pudo pasar que, desde algún punto de Eurasia, un afectado se fuese a Occidente y otro al Lejano Oriente. Tampoco se puede descartar una conexión más reciente: el comercio y las misiones evangelizadoras españolas y portuguesas de los siglos XVI y XVII a Japón, China y el sureste asiático. Puede que en esas expediciones (de las que habla Martin Scorsese en su película Silencio) viajase algún portador de la SCA36.

https://libros.com/crowdfunding/el-mal-sin-cura-de-la-costa-da-morte-sca-36/

El camino contrario parece más improbable, debido al aislamiento que mantuvo Japón durante siglos, sobre todo entre el XVII y el XIX. Pero nada de esto, por ahora, se puede confirmar ni desmentir. La ciencia sigue trabajando para descubrir una historia que aún está por contar.

El autor del texto publicó en 2019 el libro "El mal sin cura de la Costa da Morte". SCA36 con la editorial Libros.com. Se puede comprar aquí: https://libros.com/crowdfunding/el-mal-sin-cura-de-la-costa-da-morte-sca-36/


(1) Nota del autor de este blog:
A día de hoy sabemos además que hay pacientes diagnosticados con SCA36 en Valencia, en Autralia 3 pacientes https://www.biorxiv.org/content/10.1101/851675v1 en Uruguay 4 pacientes diagnosticados y una en Argentina, que aunque no tiene aún prueba genética es nieta de una mujer nacida en Puenteceso y de apellidos comunes a los que padecieron esta enfermedad y que figuran en el árbol genealógico.

Fuente: https://magnet.xataka.com/preguntas-no-tan-frecuentes/sca36-extrana-enfermedad-costa-da-morte-que-une-a-galicia-japon-albacete-1#comments

El conselleiro de Sanidade, uno de los 500 asistentes a la cena de la Ataxia esta noche

Será en el restaurante Punta del Este, a partir de las 9:30 de la noche

30/11/2019 05:00 H

Juliana Moscoso, presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, no daba crédito ayer a la enorme cantidad de reservas que recibieron para la VI Cea Solidaria que celebrarán esta noche en el restaurante carballés Punta del Este.

Tienen anotadas a 500 personas, y alrededor de otro centenar en lista de espera: «Este ano foi algo fóra de serie, unha loucura», incidía ayer Moscoso, que tuvo que cerrar reservas hace más de una semana porque ya no podían acoger a más.

Además de la gente de a pie que ha querido aportar a la causa, acudirá un destacado número de médicos a la cena, así como el conselleiro de Sanidade, Jesús Vázquez Almuíña, el diputado autonómico Aurelio Núñez Centeno,  el doctor Ángel Carracedo o los alcaldes de Cabana y Malpica. Tampoco podría faltar el periodista Manuel Rey, que lanzó recientemente su libro sobre "El mal si cura de la Costa da Morte"; o los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido, gracias a cuyos estudios se pudieron hacer grandes avances en la investigación de esta rara dolencia que afecta a pacientes de la comarca.

La organización recuerda que se fletará un autobús -tanto para la ida como para la vuelta- que saldrá a las 21.00 de Malpica y a las 21.15 de Buño.

Fuenta: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/malpica-de-bergantinos/2019/11/30/conselleiro-sanidade-500-asistentes-cena-ataxia-noche/0003_201911C30C10997.htm

La Ataxia da Costa da Morte protagonista en el programa LUAR, de la TVG

Rogelio Antelo Amigo

//Manuel Sambade//

Tres afectados por la Ataxia de la Costa da Morte, que acompañados de Manuel Rey, autor del libro “El mal sin cura de la Costa da Morte”, fueron protagonistas del programa LUAR, de la TVG, a partir de las 23:30 horas.

El corcubionés Rogelio Antelo Amigo, 55 años y vecino de Corcubión afectado por la Ataxia SCA36, la conocida como “maldición de la Costa da Morte”, fue uno de los protagonistas de la gala de LUAR, el afamado espacio de entretenimiento de la TVG que, dentro de sus cuatro horas de emisión en directo, dedicó uno de sus espacios a entrevistar a los integrantes de una representación de afectados por la enfermedad, para darle más visibilidad y ayudar a tomar conciencia de la realidad que padecen más de 200 personas en España, de los cuales, más de 150 afectados viven en Galicia y con más de 400 personas con el riesgo de padecer esta enfermedad en el futuro.

Ataxia, cuando el cuerpo ya no obedece al cerebro 
La palabra ataxia, procedente del vocablo griego “α-ταξια”, equivale a sin orden y causa en los afectados,  disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, temblor en distintas partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, dificultad para realizar movimientos precisos, y es a la vez un síntoma característico de más de 300 procesos degenerativos.

Se evidencia a partir de los 40 años, en la quinta década de la vida.
Quien la padece, como señala el propio Manuel Rey, sufre los primeros síntomas a partir de los 40 años: pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, tropezones sin explicación, problemas de audición y dificultades para hablar, como si hubiese gusanos revolviéndose en la lengua. Se hereda, sin preferencia de uno u otro sexo, de padres a hijos con un 50% de probabilidades.

Gen NOP56, el culpable
El problema está en un gen, el NOP56 en el cromosoma 20. Una alteración en este punto del genoma produce los síntomas descritos. Todos los afectados, en la Costa da Morte, comparten esta avería. La misma, precisamente, en medio de un enorme mar de información genética. La lógica lleva a pensar, aunque aún no se puede confirmar, que la alteración la transmitió, hace muchos siglos, un mismo antepasado común. Pero aún nadie sabe cómo, ni cuándo, ni dónde vivió.

Fuente: https://www.adiantegalicia.es/costa-da-morte/2019/11/08/la-ataxia-da-costa-da-morte-protagonizara-hoy-el-programa-luar-de-la-tvg.html

Aquí podréis ver el vídeo completo 01:29:46   
de la entrevista en LUAR

Pulsa sobre el enlace siguiente para ver la entrevista

Profundicemos en la ataxia que afecta a las personas en la Costa da Morte

Descubren dos casos más de ataxia, una dolencia genética

Teresa Roldán - jueves, 26 de septiembre de 2019

Los profesionales implicados en este proyecto trabajan para conocer el alcance de afectados por la mutación SCA36 en la provincia, que suma 14 enfermos

Descubren dos casos más de una dolencia genética - Foto: José Miguel Esparcia

El equipo de neurólogos del Área Integrada de Albacete que se ocupa de tratar a los pacientes diagnosticados de ataxias cerebelosas, en concreto de las hereditarias, y de una de reciente descubrimiento llamada SCA36 o ataxia A Costa da Morte, con casos descubiertos en Galicia, Japón y Albacete, acaba de detectar dos nuevos casos de afectados en la provincia de Albacete, con lo que ya suman 14, más otros cuatro más con orígenes en la localidad de Almansa, pero que actualmente residen entre Alicante y Valencia. De esta forma, son ya seis, con la de comunidad valenciana, serían siete, las familias implicadas con casos de enfermos de este tipo de enfermedad degenerativa.

Precisamente ayer se conmemoró el Día Internacional de la Ataxia, un grupo de patologías de la que están diagnosticados en la provincia de Albacete más de un centenar de personas y cuya incidencia, a pesar de ser baja, sigue creciendo. De hecho, de momento hay descritos hasta 300 tipos de ataxias cerebelosas, terminología que engloba a un grupo de enfermedades del sistema nervioso que comparten una sintomatología común: la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos como consecuencia de lesiones de diverso tipo en el cerebelo.

La doctora Laura Rojas, especialista en Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete y del Hospital de Hellín, informó que los dos nuevos casos de afectados descubiertos que estaban en estudio y cuyas pruebas genéticas han dado positivo a la SCA36 son pacientes de Liétor y de Caudete, tratados en los hospitales de Hellín y Almansa.

Fuente: latribunadealbacete.es/Noticia/Z2147A81F-0EC5-7A33-81B6FEB6EFBA6212/201909/Descubren-dos-casos-mas-de-una-dolencia-genetica

Nueva presentación del libro sobre "La Ataxia" ayer en Corcubión

En el día de ayer hemos asistido a un nuevo acto sobre la presentación del libro.

Al final del mismo los hermanos Antelo nos agasajaron con unos "pinchos",  en el exterior de la carnicería de su hermano y enfrente de la "Capilla" (lugar de la presentación).

Aquí os dejo un enlace en donde podéis ver 26 imágenes del acto:

https://www.dropbox.com/sh/orvqk3qjfwo2hvf/AABnmJO4PxVgQOfhYQeIDY03a?dl=0

Como dice el doctor Arias ojalá, mas pronto que tarde, tengamos que cambiarle el título por: 

"El mal que no tenía cura"

Posibles casos de Ataxia da Costa da Morte SCA36 aparecen en Argentina

Los de Argentina son los primeros casos confirmados de SCA36 debido a la emigración gallega a América. 

Una familia con vínculos a una de las ramas de los afectados en Galicia ya ha tenido varios diagnósticos de la enfermedad y espera la confirmación genética de que es la SCA36

En la imagen del fotógrafo Alberto Martí, tres mujeres se embarcaron en A Coruña en 1962.

Por Manuel Rey - 18/07/2019

Fue algo que los científicos que estudiaron Ataxia en la Costa da Morte, una enfermedad neurodegenerativa típica de esta zona de Galicia, estaban contemplando. Aunque no ha habido evidencia en América del Sur de casos de esta enfermedad, también conocida como SCA36, fue posible que en medio de más de un millón de gallegos y gallegos que emigraron al otro lado del Atlántico, un portador de la mutación que causó la enfermedad haya viajado.

Descubierta hace apenas 10 años, pero que se viene transmitiendo desde hace siglos. Y así fue. Sólo quedan las pruebas genéticas que confirman lo que parece obvio: Teresa García Mandía, vecina de Xornes, (Puenteceso), que viajó a Argentina y dejó descendencia lejos de su tierra natal, pertenecía a una de las dos grandes familias que aún padecen SCA36 en la Costa da Morte. Y todo sugiere que tanto ella como varios de sus descendientes serán los primeros casos confirmados de la enfermedad en el continente sudamericano debido a la masiva emigración gallega del siglo pasado.

En las últimas semanas, uno de los familiares de Teresa García en Argentina, residente en el área metropolitana de Buenos Aires  contactó con la Asociación Gallega de Ataxias, que agrupa a los afectados por esta enfermedad y otros similares, para informarles de ésta posibilidad. Esta persona, diagnosticada con un tipo de ataxia por determinar, ya está haciendo el manejo para llevar a cabo las pruebas genéticas que confirman el SCA36. Sin embargo, los síntomas y los antecedentes familiares (al menos cuatro más), teniendo en cuenta que sus ancestros provienen de una de las cepas afectadas, apuntan a una probabilidad muy alta de que se trate de un caso de Ataxia en la Costa da Morte.

Aparece un nuevo núcleo de personas afectadas de SCA36, un tipo de ataxia espinocerebelosa que se transmite por herencia autosómica dominante; es decir, no distingue entre sexo y tiene un 50% de probabilidad de pasar de padres a hijos. Los síntomas, que surgen a partir de los 40 años, son la pérdida de la audición y el equilibrio y dificultad para caminar y hablar debido a los daños que la enfermedad se presenta en el cerebelo.

Actualmente hay alrededor de 150 afectados en la Costa da Morte, el principal núcleo de la enfermedad (de ahí su nombre, que fue descubierto en esta parte de Galicia por un equipo liderado por los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido), y 400 personas en riesgo. El segundo núcleo más grande de los afectados está en Japón, donde la enfermedad se describió solo unos meses antes de que lo hicieran los científicos gallegos. El vínculo entre los dos grupos no está claro. También se ven afectados en otras zonas de Galicia, como la isla de Ons (en relación con la Costa da Morte), y en Albacete, donde el servicio de Neurología del hospital provincial ha estado trabajando durante años en la investigación de la enfermedad.

Cabe destacar que hace menos de un año, con motivo de la transmisión en televisión de un informe sobre el SCA36, una familia alicantina, originaria de La Mancha, contactó con neurólogos de Albacete porque sospecharon que padecían la misma enfermedad, algo que confirmaron las pruebas genéticas realizadas.

El descubrimiento de nuevos afectados es importante para avanzar en la investigación sobre la enfermedad, que en la actualidad todavía no tiene cura, y para la que no existe un tratamiento que pueda aliviar o detener el avance de los síntomas. Un congreso celebrado el año pasado en Cabana de Bergantiños, el lugar de origen de la mayoría de las personas afectadas, reunió a expertos de Japón, Alemania o Estados Unidos que trabajan de diferentes maneras, como el uso de modelos animales, para profundizar el conocimiento de la enfermedad y encontrar una pronta posible solución.

Fuente en gallego: https://www.gciencia.com/saude/ataxia-costa-da-morte-arxentina/

¿Qué es la ataxia?, la enfermedad que sufren 150 personas en la Costa da Morte

En la década de los 90, habitantes del norte de Galicia comenzaron a ir al hospital con síntomas de esta afección. 

No tiene cura y es degenerativa.

Faro de Touriñán en Muxía (Galicia). / Wikimedia Commons.

En la actualidad, 150 personas de la Costa da Morte han sido diagnosticadas de ataxia, una enfermedad degenerativa que se transmite de padres a hijos con mucho misterio a su alrededor que da lugar a dificultades para hablar, problemas al caminar y sordera, entre otros síntomas. Un problema descubierto en los años 90 en la costa de Galicia que no está solo en el mundo ya que existen más de 200 tipos de ataxias.

¿Cuál es su definición? 
La Federación de Ataxias de España establece que una ataxia es "el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal”. En todas ellas son comunes la alteración en la coordinación de movimientos.

El primer síntoma suele ser una sensación de falta de equilibrio (marcha ebria). 

La más conocida es la Ataxia de Friedreich, que comprende lesiones en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los síntomas suelen aparecer antes de los 25 años y es común que la enfermedad se extienda a brazos y troncos, causando deformidades.

En el caso de la ataxia de la Costa da Morte, esta se denomina SCA36, una ataxia de transmisión autosómica dominante, que es transmitida genéticamente por los padres. Con un solo gen defectuoso la persona puede desarrollar los síntomas.

Se enmarca dentro de las ataxias espinocerebelosas pero es un caso muy particular, ya que los síntomas aparecen a partir de los 40 años. El neurólogo Manuel Arias explica que en los inicios de la década de los 90, decenas de pacientes de Muxía y Ponteceso acudieron al Hospital de Santiago con síntomas de ataxia, pero con algo diferente a las anteriores. Eso era lo que fue identificado posteriormente como el gen NOP56 del cromosoma 20, cuya alteración da lugar a los síntomas de las SCA36.

Hoy en día no existe ningún remedio ni tratamiento y faltan fondos para investigar sobre sus orígenes y sus posibles curas. En España ya han sido detectados más casos más allá de los del norte de Galicia.

Fuente: https://www.lainformacion.com/espana/que-es-ataxia-sca36-enfermedad-degenerativa-150-personas-costa-da-morte/6506036/

Unas 150 personas sufren en Galicia, el "misterio sin resolver" de la ataxia de la Costa Morte, que necesita fondos para buscar cura

Europa Press | Domingo, 7 de julio de 2019

El periodista Manuel Rey Pan arroja luz en un libro sobre un mal genético con muchas incógnitas y que también existe en un pueblo japonés

Unas 150 personas están diagnosticadas en la actualidad como afectados por la conocida como ataxia de la Costa da Morte, la SCA36, un "misterio por resolver" del que todavía queda mucho por investigar, ya que por el momento no existe ningún remedio, mientras acusa la falta de fondos para conseguir avances.

El periodista Manuel Rey Pan --Carballo (A Coruña), 1989-- arroja luz en su documentado libro 'El mal sin cura de la Costa da Morte' sobre esta dolencia descubierta a principios de los años 90 por el neurólogo Manuel Arias al identificar unos síntomas que no coincidían con ninguna enfermedad conocida.

En una entrevista con Europa Press, Manuel Rey explica que a estos 150 casos con diagnóstico se deben sumar otros 400 "en riesgo", en los que hay diferentes variables como personas que se hicieron las pruebas y quedaron en "la esfera privada" al que no querer informar de ello a otros familiares.

Esta ataxia provoca que los que la sufren comiencen pasados los 40 años a tener dificultades para hablar, problemas al andar y sordera, entre otros síntomas. Todo ello proviene de una mutación en el gen llamado NOP56 del cromosoma 20, que se da en habitantes de municipios de la Costa da Morte como Cabana de Bergantiños, Malpica, Ponteceso y Muxía, entre otros.

Esta mutación es hereditaria, "lo que significa que una persona enferma la transmite a sus descendientes con una probabilidad del 50%", según explica el propio neurólogo Manuel Arias en la obra.

INVESTIGACIÓN CON PECES CEBRA EN LUGO
El grupo de Genética de la investigadora Laura Sánchez Piñón experimenta en Lugo con peces cebra con el fin de encontrar claves, en un estudio que cuenta con financiación hasta, al menos, 2020.

Mientras, van "un poco más avanzados en Estados Unidos y Japón", con estudios con moscas y ratones. El objetivo es "ver cómo evoluciona la enfermedad en modelos animales" para utilizar "dianas" con el fin de conseguir que no se reproduzca.

De cara a los próximos años, se puede abrir una puerta de esperanza con la selección de embriones para no padecer la enfermedad. "La gente en el futuro que pueda estar en riesgo y que sepa que tiene mutación tal vez puede hacer un análisis de los embriones que se fecunden y mirar en el ADN cuál de ellos no tiene la mutación del gen", indica. Y esta "sí que sería una de las vías principales para paliar nuevos casos".

Lamenta que los "fondos son escasos", por lo que el ámbito de la investigación está "bastante limitado". Aunque los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido fueron los impulsores de la investigación sobre esta enfermedad, no están en ningún grupo activo sobre esta materia.

Una opción a la que apunta Rey Pan es las oportunidades que podría abrir la creación de unidad de ataxia para "centralizar toda la atención", "aunque fuese una atención especial en la zona más afectada, porque requeriría mayor seguimiento". "Muchas veces hasta que se le hace un diagnóstico exacto la gente pasa meses de incertidumbre", explica, ya que piensan que "pueden ser cosas peores como un tumor cerebral".

Remarca que asociaciones e iniciativas filantrópicas "sí que ayudan un poco a cubrir ese vacío", dado que "el dinero va" a enfermedades que "afectan a más gente" como cáncer o alzhéimer.

El propio autor del libro --publicado tras una campaña de mecenazgo-- donará la mitad de los beneficios que consiga a la Asociación Galega de Ataxias, que facilita la atención especializada a personas que "tienen problemas para que se les atienda debidamente".

LA CONEXIÓN CON JAPÓN
La sorpresa se produjo cuando en 2011 investigadores japoneses publicaron un análisis en el que se recogía que habitantes del pueblo nipón de Tomonoura, en la prefectura de Hiroshima, tenían la misma alteración en el gen de la SCA36.

Entonces, se abrió la pregunta de cómo una dolencia neurodegenerativa que se transmite de forma hereditaria aparece en la otra punta del mundo a miles de kilómetros de diferencia. En su libro, Manuel Rey propone dos teorías: la primera se debería al puro azar --con unas probabilidades escasísimas--, mientras la segunda pasa por una "historia fascinante".

"En algún momento de los últimos tres milenios un portador de la SCA36 dejó descendientes a ambos lados del planeta: en el país del sol naciente y en el 'Finis Terrae' de los romanos", relata la minuciosa crónica de 'El mal sin cura de la Costa da Morte'.

De hecho, explica que en los siglos XVI y XVII los mercantes españoles realizaron rutas que pasaban por el sur de Japón, por la región de Chugoku donde aparece el equivalente a la ataxia de la Costa da Morte. Y se cree que la enfermedad pudo ir de Galicia al país nipón y no al revés porque desde comienzos del siglo XVII el Gobierno japonés restringió los viajes al exterior durante 300 años.

Este periodista llama la atención sobre que también religiosos católicos viajaron a cristianizar la isla desde el siglo XVI. Entre ellos, se encuentra la historia del portugués Ferreira, uno de los misioneros que fueron torturados y perseguidos por su fe, historia que cuenta la película 'Silencio', de Martin Scorsese. De Portugal partieron más jesuitas para buscarlo, y "en aquella época, como en otras, hay motivos para sospechar del voto de castidad de los religiosos".

En conversación con Europa Press, Manuel Rey explica que actualmente "hay contacto" entre los investigadores de aquí y los japoneses para "compartir resultados". Se han realizado congresos, como el del año pasado en Cabana de Bergantiños, con intercambios entre ambos lados. Cree importante "seguir escarbando, cogiendo muestras, porque cada detalle de estas muestras genéticas puede dar luz para saber cuál es esa relación exacta".

Con todo, existen pequeños matices entre Galicia y Japón. "La evolución distinta de los cuerpos humanos, en sociedades distintas y con alimentaciones distintas" provoca que la enfermedad tenga síntomas "ligeramente distintos". Principalmente, "el porcentaje de gente que pierde audición es menor" en el país nipón en un "cuadro clínico general que comparten".

De hecho, entre la propia población gallega hay diferentes evoluciones y matices, "unos pierden muy pronto la capacidad de hablar bien, pero resulta que puede seguir caminando mejor, o al revés".

A LA ESPERA DE QUE APAREZCA EN SUDAMÉRICA
El hecho de que el gallego haya sido un pueblo emigrante a lo largo de su historia provoca que esta enfermedad pueda aparecer en otros sitios. Precisamente, países como Argentina o Uruguay fueron lugares principales de destino de habitantes de la Costa da Morte. Por ello, Manuel Rey apunta la posibilidad de que el salto a este continente del SCA36 se conozca en algún momento.

Y es que recientemente recibió un mensaje a través de las redes sociales en el que una señora de Argentina le informaba de la posibilidad, todavía por confirmar, de tener este tipo de ataxia "porque su abuela era de A Coruña".

También "están apareciendo casos en Albacete y Alicante", además de afectados puntuales en Francia o en la isla de Ons (Pontevedra). Y es que se sabe que la mutación tiene cientos de años, por lo que tuvo que partir de algún paciente cero, un antepasado común, con la posibilidad de que llegase a través del Camino de Santiago o la ruta de la seda, entre otras hipótesis.

Los diagnosticados aumentan poco a poco, aunque puede haber un "porcentaje estimable" de personas que no lo sepan. "Ahora mismo hay más familias afectadas que aún no lo saben", por lo que ayudar a dar a conocer los síntomas es importante para tomar conciencia. "Seguramente salgan nuevos casos de gente que hoy ni escuchó hablar de la enfermedad", reflexiona Manuel Rey.

Fuente: https://www.europapress.es/galicia/noticia-150-personas-sufren-misterio-resolver-ataxia-costa-morte-necesita-fondos-buscar-cura-20190707114451.html

«El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36», en Carballo

Pequeño se quedó el auditorio del Fórum para la presentación del periodista y vecino Manuel Rey

CARBALLO / LA VOZ 06/07/2019  

El auditorio del Fórum carballés se quedó pequeño para la presentación de la obra «El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36», del periodista carballés -y vecino- Manuel Rey. Lo acompañaron Manuel Pan y Juliana Moscoso, presidenta de la Asociación Galega de Ataxias.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2019/07/06/mal-cura-costa-da-morte-sca36-carballo/0003_201907C6C6995.htm

Un mensaje de esperanza para la Ataxia da Costa da Morte

El periodista carballés Manuel Rey presentó en Cabana su obra, 

«El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36»

V. COUTO / P. B. 

CARBALLO / LA VOZ 30/06/2019

  

Próxima presentación: 4 de julio, en el Fórum de Carballo, a las 20.00 horas • Justamente un año después de que el auditorio de Cabana acogiese un congreso internacional sobre la Ataxia da Costa da Morte, el periodista carballés Manuel Rey Pan dio a conocer allí mismo su libro «El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36» (Libros.com), sobre este mismo tema. Acompañaron al autor Juliana Moscoso, presidenta de la Asociación Galega de Ataxias; y los investigadores Manuel Arias y María Jesús Sobrido, responsables del prólogo. En las butacas, un nutrido público, representantes de la corporación y también afectados. Ante ellos abrió el acto Bea de Estrella, con la canción «Vento do mare». 

Además de las palabras de Rey, que agradeció la acogida del Concello de Cabana y la colaboración que siempre le brindaron investigadores y enfermos, resultaron emotivas las palabras de Arias, quien trató de que calase una palabra entre los presentes el viernes: «Esperanza». Han pasado ya 27 años desde que se internó en el mundo de la ataxia de la Costa da Morte -hay afectados en China, Japón, Albacete, Alicante, y siguen descubriéndose más- y aseveró que le gustaría, un día, tener que cambiar el título de la obra de Manuel, para que sea «El mal que no tenía cura». No le gustaría jubilarse, dijo, sin haber llevado a cabo un ensayo clínico que permita encontrar algo que ralentice los efectos.

Moscoso y Sobrido dieron gracias también, y aludieron a la importancia de la difusión para que se siga investigando: el 50 % de lo que se recaude con los derechos de autor irá para este fin.

Dos nuevas piezas, una de ellas «Negra sombra» cerraron el encuentro: la próxima presentación será el día 4 a las 20:00 el el FORUM de la Milagrosa, en Carballo.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/carballo/2019/06/30/mensaje-esperanza-ataxia-da-costa-da-morte/0003_201906C30C10996.htm

Divulgación y ciencia para poner freno al "mal sin cura'

JOSÉ M. RAMOS CABANA  

Los científicos aseguran que la ataxia de la Costa da Morte está presente en Galicia al menos desde hace cuatro siglos, pero nada se supo de ella hasta hace menos de 30 años. Una mutación genética derivó en "un mal que ni mata ni duele, pero aún no tiene cura", asegura el periodista carballés Manuel Rey, autor del libro El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36, que fue presentado en Cabana, uno de los epicentros de la enfermedad.

Le acompañaron en la presentación dos de las cabezas visibles de las investigaciones: los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido, además de la presidenta de la Asociación Galega de Ataxia, Juliana Moscoso. El acto estuvo amenizado musicalmente por Bea A de Estrella.

Fue a principios de los 90 cuando Manuel Arias comenzó a recibir a pacientes, principalmente personas mayores, con problemas de equilibrio, audición y dificultades para hablar. Casi todos procedían de Costa da Morte y entre ellos había lazos familiares.

Hubo que esperar a 2009 para identificar la SCA36, un tipo de ataxia que se transmite de padres a hijos. Fue detectada también en países como Francia y Japón, en Albacete y Alicante y en Ons (Bueu). Se desconoce su origen, "pero todo apunta a que a Galicia chegou de fóra, o misterio é saber de onde", afirma Manuel Rey, quien en 2017 recibió el Premio Galicia de Xornalismo Científico por un reportaje sobre este mal de Costa da Morte.


Eso le motivó a aportar, desde la divulgación, y como complemento a la labor científica, su grano de arena para tratar de avanzar hacia una curación de la enfermedad. Su libro está a la venta ya en las librerías Brañas y Punto e Coma, de Carballo; Miguens, de Malpica y A Tenda dos Libros, de Ponteceso. Cuesta 16 euros y el 50% de los beneficios obtenidos, por sus derechos de autor, serán destinados a la Asociación Galega de Ataxias.

Fuente: https://www.elcorreogallego.es/area-de-compostela/ecg/divulgacion-ciencia-poner-freno-mal-cura/idEdicion-2019-06-30/idNoticia-1191572

La insólita enfermedad incurable que maldijo la Costa da Morte y Japón

La ataxia SCA36 no duele ni mata, pero incapacita a los afectados hasta convertirlos en dependientes. 

Descubierta en 2009, se transmite de padres a hijos originarios de un rincón de Galicia, aunque se han registrado casos en Hiroshima. 

El periodista Manuel Rey Pan reivindica en un libro el esfuerzo de los investigadores y la valentía de enfermos como Ramón Moreira.

Ramón Moreira, afectado de ataxia SCA36, camina por A Coruña. / MANUEL REY PAN

MADRID 21/06/2019 07:37 Actualizado: 21/06/2019 07:37 

HENRIQUE MARIÑO @solucionsalina

Usted vuelve a casa tras hacer la compra y camina ladeada, con cierta torpeza, aunque tal vez ni sea consciente de ello. O regresa del trabajo con su traje favorito, tropieza sobre un pavimento llano y cae al suelo como una marioneta sin hilos. Entonces, burlón, alguien grita a lo lejos: “¡Menuda cogorza llevas!”. Quizás el testigo lo conoce y en ese momento permanece callado, pero luego le cuenta a sus amigos o familiares que tiene un problema evidente: empina demasiado el codo.


Ramón Moreira, en cambio, no bebía alcohol cuando hace veinticinco años besó el suelo y destrozó su pantalón. “Vaya, qué despistado”, pensaría al instante, sin darle mayor importancia. Sin embargo, aquel jirón en su traje favorito le incomodó demasiado, hasta el punto de concederle mayor trascendencia al susto: ¿por qué se había caído en una acera sin bache alguno? Los tropiezos se repitieron y su hermano mayor, Daniel, parecía imitar no sólo su impericia al andar, sino también otros síntomas: cada día escuchaban y hablaban peor.


Los hermanos Moreira padecían una enfermedad incurable, tan rara que ni tenía nombre. El viacrucis de consulta en consulta les ofrecería algunas respuesta a cuentagotas. “Cuando fui al médico, tenía la mosca detrás de la oreja, porque Daniel ya había sido diagnosticado”. En 2004, un doctor le confirmó que sufría una ataxia espinocerebelosa de adulto, lo que le llevó a atar cabos: su padre, José, también caminaba mal. Era muy probable que los tres estuviesen aquejados por la misma dolencia, ¿pero cuál?


Ramón nació en Cabana de Bergantiños, un municipio de la Costa da Morte, y entonces trabajaba en una multinacional en A Coruña, adonde se había ido a vivir. A sus cuarenta y dos años, su cronómetro vital volvió a contar a partir de cero. Desde entonces, comenzarían los trastornos degenerativos que le llevaron a sufrir problemas de equilibrio, de audición y del habla. “La progresión fue lenta, pero la edad a la que se manifiesta marca el futuro desenlace de la enfermedad. No es lo mismo que comience a los cuarenta que a los sesenta”.


La evolución de su hermano, siete años mayor, fue distinta a la de él. “Daniel no hizo nada y yo voy a rehabilitación, a fisioterapia y, sobre todo, al gimnasio, donde realizo ejercicios específicos”, explica Ramón al otro lado del teléfono, nada más llegar de la piscina. Se apoya en dos bastones y recientemente ha comenzado a usar una silla de ruedas. “Si no fuese por el esfuerzo y los cuidados, habría estado postrado en ella mucho antes. En todo caso, si tengo que caminar mucho, cojo el scooter”, añade este ex director comercial, quien se jubiló en 2006, un año antes de que le concediesen la incapacidad absoluta.


No era el primero que pasaba por la consulta de Manuel Arias, jefe de sección de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS). Desde los noventa, por ella habían desfilado pacientes con síntomas similares a los de Ramón y que no coincidían con los de ninguna otra dolencia. Todos, mayores de cuarenta años y procedentes de varios pueblos de la Costa da Morte. Demasiadas coincidencias, aunque con el tiempo descubrirían alguna otra muy significativa, como que los afectados tenían vínculos, más o menos lejanos, de sangre. O sea, que descendían de las mismas familias.


“Los doctores me comentaron que proyectaban investigar la enfermedad y necesitaban saber la relación que había entre nosotros, por lo que me puse manos a la obra”, recuerda Moreira, quien elaboró un árbol genealógico de cuyas ramas penden unas mil quinientas personas. Para ello, rebuscó entre los archivos parroquiales de la Diócesis de Santiago y logró remontarse hasta 1750. “Concretamente, hasta los abuelos de la abuela de mi abuelo, quienes vivían en Campo do Curro (Ponteceso), donde tuvimos los primeros síntomas de la enfermedad”.


La laboriosa tarea de Ramón fue trascendental para que avanzasen los estudios de los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido, coordinadora del área de neurogenética de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, quienes en 2009 lograron identificar la SCA36. Habían descubierto una nueva ataxia, producida por una mutación en el gen NOP56 con un patrón de herencia autosómico dominante. Es decir, que una sola persona enferma la transmite a sus hijos con una probabilidad del 50%.

Cuando el periodista Manuel Rey Pan se enteró de que los afectados vivían a escasos kilómetros de su pueblo, decidió tirar del hilo y le pareció una historia fascinante. Triste, porque era una enfermedad sin cura, pero que aunaba la investigación científica con la superación humana, con elementos añadidos que trascendían el conocimiento para adentrarse en el mito y en la leyenda. Las consideradas hoy víctimas antiguamente habían sido unos malditos. “Por culpa de la moral cristiana reinante, los enfermos estaban estigmatizados por la sociedad”, recuerda el redactor de GCiencia. “Algo mal habrán hecho y Dios los ha castigado, señalarían los vecinos con el dedo acusador”.


Claro que muchos no llegarían a padecer los síntomas o, simplemente, pasarían desapercibidos. “La gente vivía menos y una persona con cincuenta años, si no había muerto, podía tener tantos achaques que la ataxia era un mal menor”, explica el periodista, quien obtuvo el Premio Galicia de Xornalismo Científico en 2017 por un reportaje sobre este tema, lo que le animó a profundizar en el asunto y escribir un libro, que se publica ahora bajo el título El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36 (Libros.com).

Al igual que habían hecho Arias y Sobrido, él también se pateó la comarca de Bergantiños para entrevistar a los afectados y conocer de primera mano sus preocupaciones y sus esperanzas. Porque la enfermedad que habían descubierto en aquel rincón de Galicia, periferia de la periferia, el fin de la tierra para los romanos, no duele ni mata, pero deteriora progresivamente. Falla el oído, tiembla el cuerpo, hormiguea la lengua, no responden las piernas... mientras que el afectado no pierde la razón: un dependiente lúcido, un cerebro atrapado.

“Yo lo asumí bien. Es como si me hubiese tocado la lotería”, afirma Ramón Moreira a sus sesenta y seis años. “Qué le vamos a hacer”, responde, no se sabe si preguntando o exclamando retóricamente. “Aceptarlo, llevarlo con dignidad y punto”.


Aunque el suyo es un punto y seguido, pues su elaboración del árbol genealógico de los afectados fue trascendental en un tiempo en el que los profesionales no contaban con herramientas ni medios suficientes para avanzar en el estudio con la rapidez deseada. “Yo no tuve ninguna duda cuando me comentaron que era necesario establecer vínculos entre los pacientes, por lo que desde entonces he ayudado en la investigación todo lo que he podido, a ver si encontramos pronto una solución al problema”, afirma el cabanés afincado en A Coruña.

Ramón Moreira, con el árbol genealógico que creó para ayudar a los investigadores a estudiar la ataxia SCA36. / M.R.P

Si él se fue a la capital de la provincia, ¿hasta dónde llegarían otros afectados? Antes de la emigración a Suiza y otros países europeos en los sesenta, las gentes de Bergantiños habían surcado el Atlántico hacia Argentina y Uruguay. Quizás ahora mismo alguien esté tropezando en Recoleta o en Pocitos, aunque si la investigación ha adolecido de inversión pública en Galicia, allá la situación es todavía peor. No se puede decir lo mismo de Estados Unidos, donde hay científicos implicados pese a los escasos afectados.


Más lejos —o exótico— todavía: cuando Arias y Sobrido se disponían a publicar un artículo en la revista Brain, el doctor Koji Abe y su equipo hacían lo propio en el American Journal of Human Genetics, donde describían una alteración en el gen NOP56 del cromosoma 20, causante de la SCA36.

¿Cómo?

Efectivamente, el catedrático de Neurología de la Universidad de Okayama había descubierto que los vecinos del río Ashida, en la prefectura de Hiroshima, tenían la misma enfermedad que los del río Anllóns, en la comarca de Bergantiños. Una enfermedad hasta entonces desconocida a la que, de repente, ponían nombre en Galicia y en Japón. ¿Había mutado el citado gen dos veces en sendos extremos del planeta?


El motivo más probable, como explica Rey Pan, daría para una novela protagonizada por un hombre o una mujer, portador de la SCA36, que tuvo hijos en dos mundos. Aunque no se sabe si partió del Finis Terrae o del Sol Naciente. ¿Acaso un marinero gallego? No hay respuesta, si bien se han registrado casos en Taiwán, escala durante los siglos XVI y XVII de la travesía de los mercantes españoles entre Acapulco y Chugoku, donde apareció la ataxia que hermana la región nipona con la Costa da Morte.

En caso de que la novela se adaptase a la televisión, la serie daría para una segunda temporada: además de en Cabana, Ponteceso y Malpica, hay afectados en Francia, en Italia, en Polonia, en Turquía, en Estados Unidos… ¡y en Albacete! “La lógica indica que en tres o cuatro generaciones, gracias a la selección de embriones, pueda desaparecer o reducirse muchísimo. No obstante, siempre podría quedar algún eslabón perdido que podría seguir transmitiéndola”, razona el periodista, quien recuerda el éxodo de sus paisanos a América Latina, de Chile a México.

Muchos de ellos lo desconocerán, como tampoco lo sabía la familia de origen albaceteña que se enteró el año pasado de que algunos de sus miembros padecían la enfermedad cuando veían un programa de televisión en su domicilio de Alicante. ¿Llegaron los bergantiñanos a La Mancha para repoblarla tras la huida de los musulmanes durante la Reconquista? Es una hipótesis, aunque a veces el viaje podría conducir a Galicia, sobre todo si tenemos en cuenta que la SCA36 pudo surgir antes en Francia: ¿la llevó hasta la Costa da Morte un peregrino que hacía el Camino de Santiago?


“Los científicos han intentado averiguar hasta dónde se remonta la enfermedad en la familia de Ramón. El margen de los investigadores es entre 700 y 1.300 años, aunque él halló documentos del siglo XVIII que reflejan que en Campo do Curro había portadores de la mutación que causa la enfermedad”, expone el autor de El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36. Más allá de Ponteceso, ¿quién, cómo, dónde y cuándo? “No hay datos fiables, pero resulta fascinante pensar que podría haber llegado a Japón por la Ruta de la Seda, a través de comerciantes o de misioneros”, aventura Rey Pan.

Su libro ahonda en los perfiles humanos y en la investigación de los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido, quienes se patearon aldeas y pueblos los fines de semana, durante su tiempo libre, para recoger muestras de los afectados y preguntar sobre sus antepasados. Que si el abuelo hablaba raro, que si a la abuela le costaba andar…

“Han sacado adelante el trabajo gracias a su voluntad, no a los recursos públicos, pese a que puntualmente han conseguido algún apoyo económico de las administraciones. Es necesario que el Estado se implique e invierta, si bien las enfermedades raras tienen un problema estructural: cada una es un mundo distinto, de modo que la financiación se dedica al corazón y al cáncer, pues matan a más gente”, se lamenta el periodista carballés.


No procede ahora destripar el contenido del libro, mas sería justo reivindicar la dedicación de los investigadores, como la catedrática de genética Laura Sánchez Piñón, la bióloga Ana Quelle o la psicóloga Rocío Martínez, quien estudia si la SCA36 provoca ansiedad y depresión o si, por el contrario, el estado anímico es causado por el trauma que produce saber que se padece la enfermedad.

También cabe elogiar el espíritu de los afectados y de las asociaciones que los representan, siempre dispuestas a echar una mano, pues la rehabilitación y los desplazamientos suponen un gasto considerable para algunos de ellos. “Pese a todo, siempre han colaborado, porque son conscientes de que es difícil que los escuchen, pues el mal que sufren no afecta a muchas personas”, añade Rey Pan, quien calcula que actualmente podría haber 150 enfermos y unas cuatrocientas personas en riesgo. 

La cifra no es exacta porque hay quienes prefieren no hacerse las pruebas para no preocupar a sus padres, a pesar de saber que sus descendientes podrían correr el riesgo de padecerla, explica el periodista, quien recuerda que hay personas no diagnosticadas y otras que ni se imaginan que pueden ser portadoras. Los hijos de Ramón, un hombre de 44 años y una mujer de 43, participaron en las pruebas, mas no han querido saber los resultados.

“¿Para qué vivir con la espada de Damocles sobre sus cabezas?”, se pregunta su padre. “Todo el mundo querría saberlo si fuese negativo, ¿pero qué ocurre si es positivo? Me parece respetable, aunque yo opino de otra manera”.


Ramón también tiene palabras de agradecimiento para Arias y Sobrido: “Los verdaderos motores de la investigación, por su enorme esfuerzo y dedicación, si bien les faltan medios. Deberían destinar más dinero, porque hasta ellos aportaron sus propios recursos para llevar a cabo el trabajo. En los próximos años, podría convertirse en una epidemia a nivel gallego, algo que la Administración no sabe o no quiere ver. Estamos un tanto descorazonados, pues no vemos muchos deseos de ayudarnos. Y, sin financiación, difícilmente podrán buscarle una solución a esta enfermedad”.

Cuando se casó, su mujer ya sabía que la padecía, al igual que su padre, fallecido a los noventa y cinco años. “Mueres con ella, pero no de la enfermedad. El problema es que te va incapacitando poco a poco y te afecta a los músculos, al tiempo que pierdes audición y no eres capaz de hablar. Sin embargo, hay que tomárselo con calma: por mucho que te cabrees contigo mismo, no vas a conseguir cambiar las circunstancias y sí puedes hacer más infeliz a la gente que está a tu lado”.


Ramón lleva veinticinco años de lucha, trepando por un árbol genealógico que se remonta a unos apellidos o apodos que pocos afectados conservan: los Santicos y los Mandiás.

“Ésta es una enfermedad de la que nadie está libre”, advierte.

Aunque no duela.

Aunque no mate.

Fuente: https://www.publico.es/sociedad/enfermedad-rara-insolita-enfermedad-incurable-maldijo-costa-da-morte-japon.html