miércoles, 24 de mayo de 2017

FDNA colaborará con GeneDx y Blueprint Genetics en el lanzamiento de Face2Gene

El convenio integrará en análisis de la compañía en el flujo de trabajo de las pruebas genéticas de estos laboratorios al permitir que los médicos compartan datos fenotípicos en tiempo real.


FDNA ha anunciado que colaborará con GeneDx y Blueprint Genetics, dos de los laboratorios referentes en pruebas genéticas a nivel mundial, para el lanzamiento de Face2Gene. Se trata de un conjunto de aplicaciones que ayuda a evaluar los signos clínicos de los pacientes a través de la inteligencia artificial y el análisis facial.

La colaboración integrará el análisis de FDNA en el flujo de trabajo de las pruebas genéticas de estos laboratorios al permitir que los médicos compartan datos fenotípicos en tiempo real.

En este contexto, con una base de datos completa de más de 10.000 síndromes de enfermedades raras, esta nueva capacidad de LABS junto con el nuevo conjunto de aplicaciones, está mejorando la velocidad y la precisión del diagnóstico para pacientes de enfermedades raras.

"Al proporcionar datos fenotípicos y clínicos al laboratorio directamente en el punto de la interpretación genética, estamos alcanzando una medicina de precisión”, ha asegurado Dekel Gelbman, CEO de FDNA, “GeneDx y Blueprint Genetics son ejemplos de laboratorios innovadores y reconocidos que adoptan tecnología que liderará el camino para identificar enfermedades raras y promover nuevos avances médicos ", ha señalado también.

Por su parte, el doctor Ben Solomon, director de GeneDX ha manifestado que “sta colaboración es una gran manera de aprovechar la información clínica y genética y los enfoques de aprendizaje automático para encontrar respuestas para los médicos, pacientes y familias afectadas.”

“La combinación de estas innovaciones tecnológicas con nuestro enfoque transparente para el diagnóstico y la próxima generación de herramientas de fenotipado como Face2Gene representan los próximos pasos adelante en el diagnóstico genético molecular ", ha señalado también Tero-Pekka Alastalo, jefe médico de Blueprint Genetics.

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Fuente: https://consalud.es/empresas/empresas-con-salud/fdna-colaborara-con-genedx-y-blueprint-genetics-en-el-lanzamiento-de-face2gene-36403

jueves, 18 de mayo de 2017

Una terapia génica experimental puede revolucionar el futuro

La DMAE es una de las principales causas de pérdida de visión en Estados Unidos, afectando a un estimado de 1,6 millones de estadounidenses



En un ensayo clínico pequeño y preliminar, investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, Maryland, Estados Unidos, y sus colaboradores han demostrado que una terapia genética experimental que utiliza virus para introducir un gen terapéutico en el ojo es segura y que puede ser eficaz para preservar la visión de las personas con degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) de tipo húmedo.

La enfermedad está marcada por el crecimiento de vasos sanguíneos anormales que filtran líquido en la parte central de la retina llamada macula, que utilizamos para leer, conducir y reconocer caras.

El estudio publicado en 'The Lancet' informa sobre un nuevo enfoque en el que se emplea un virus, similar al resfriado común, pero alterado en el laboratorio para que no pueda causar la enfermedad, como portador de un gen y se inyecta en el ojo. El virus penetra en las células de la retina y deposita un gen, que convierte las células en fábricas para producir una proteína terapéutica, llamada sFLT01.

Los vasos sanguíneos anormales que causan DMAE húmeda crecen porque los pacientes han aumentado la producción del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF, por sus siglas en inglés) en sus retinas. Los tratamientos actuales requieren inyecciones de proteínas directamente en el ojo que se unen e inactivan VEGF, reduciendo el líquido en la mácula y mejorando la visión.

Sin embargo, las proteínas terapéuticas salen del ojo en el transcurso de un mes, por lo que los pacientes con DMAE húmeda, por lo general, necesitan volver a la clínica para someterse a más inyecciones cada entre seis a ocho semanas con el fin de evitar la pérdida de la visión. Especialistas de los ojos dicen que la carga y la incomodidad del régimen son responsables de que muchos pacientes no reciban las inyecciones con la frecuencia que necesitan, lo que lleva a la pérdida de visión.

Debido a que los virus penetran naturalmente en las células y dejan atrás el material genético, los investigadores diseñaron virus para dirigirse a las células de la retina y proporcionarles un gen que produce sFLT01. Por lo tanto, las células de la retina se convierten en fábricas que generan la proteína terapéutica, potencialmente eliminando la necesidad de inyectarla repetidamente.

"Este estudio preliminar es un paso pequeño pero prometedor hacia un nuevo enfoque que no sólo reducirá las visitas médicas y la ansiedad e incomodidad asociadas con inyecciones repetidas en el ojo, sino que puede mejorar los resultados a largo plazo debido a que se necesita una supresión prolongada de VEGF para preservar la visión y es difícil de lograr con inyecciones repetidas porque la vida a menudo se interpone en el camino", dice Peter Campochiaro, profesor de Oftalmología en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.

Ayuda a reducir el líquido de los ojos en la degeneración macular
El ensayo clínico de fase 1 involucró a 19 hombres y mujeres, de 50 años de edad o mayores con DMAE húmeda avanzada. Se dividió a los participantes en cinco grupos diferentes que recibieron dosis crecientes de 2 x 10 ^ 8 a 2 x 10 ^ 10 partículas virales que contenían el gen terapéutico en 0,05 ml de fluido. Los investigadores examinaron cada grupo para detectar signos de reacciones adversas durante al menos cuatro semanas antes de administrar una dosis más alta al siguiente grupo.

Después de que el virus depositó el gen, las células comenzaron a secretar sFLT01 que se unió al VEGF e impidió que estimulara la fuga y el crecimiento de vasos sanguíneos anormales. El objetivo es que las células retinianas infectadas por el virus produzcan suficiente sFLT01 para detener de forma permanente la progresión de la DMAE.

Después de monitorear la os tres primeros grupos y de no encontrar toxicidad limitante de la dosis, los investigadores administraron la dosis máxima a un grupo de diez participantes y no observaron efectos secundarios graves. "Incluso en la dosis más alta, el tratamiento fue bastante seguro. Encontramos que casi no había reacciones adversas en nuestros pacientes", dice Campochiaro.

Por razones de seguridad y ética, el grupo de estudio estaba compuesto por personas para las que era muy improbable que los tratamientos aprobados estándar recuperaran la visión, lo que significaba que sólo 11 de los 19 tenían potencial para la reducción de líquidos. De esos 11 pacientes, cuatro mostraron mejoras dramáticas, con una reducción de la cantidad de líquido en sus ojos de grave a casi nada, al igual que lo que se observa con el tratamiento estándar óptimo, según Campochiaro.

Además, otros dos participantes mostraron una reducción parcial de la cantidad de líquido en sus ojos. Cinco participantes no mostraron ninguna reducción en los niveles de líquido y, sorprendentemente, dicen los investigadores, encontraron que todos los pacientes que no mostraron mejoría presentaban anticuerpos preexistentes al virus AAV2.

A partir de ese resultado, los científicos concluyen que incluso si otros estudios afirman la seguridad y el valor de su terapia génica, puede tener limitaciones para un uso amplio, ya que se estima que el 60 por ciento de la población de Estados Unidos ha sido infectado con virus adeno-asociados, la familia de virus a los que pertenece AAV2 y son inmunes a ella. Los autores creen que, en estos pacientes, el sistema inmunológico destruyó el virus antes de que pudiera insertar la terapia.

Fuente: http://www.elmedicointeractivo.com/articulo/internacional/terapia-genica-mejora-degeneracion-macular-asociada-edad/20170518165314111751.html

domingo, 14 de mayo de 2017

SALUD Por qué nos calma respirar lentamente

Tu madre tenía razón, como siempre, y respirar despacio nos ayuda a combatir la ansiedad, algo que nos decían de pequeños. 

Ahora la Universidad de Stanford les da la razón.




LAURA MARTIN SAN JUAN
ACTUALIZADO: 14 mayo 2017 09:24h CEST

Durante generaciones, las madres les han dicho a sus hijos que hicieran respiraciones lentas, que tomaran aire, cuando tenían berrinches, llantos, estaban nerviosos… una manera de combatir la ansiedad. A esto se suma ahora que la meditación también utiliza la respiración controlada para inducir la tranquilidad.


Ahora los científicos de la Universidad de Stanford pueden haber descubierto por primera vez por qué tomar respiraciones profundas puede ser tan relajante. La investigación, en un pequeño grupo de neuronas profundas en el cerebro de los ratones, también subraya lo intrincados y penetrante de los vínculos que están dentro de nuestro cuerpo y la relación entre la respiración, el pensamiento, el comportamiento y el sentimiento.

Respiramos sin darnos cuenta


La respiración es uno de los procesos más esenciales y elásticos del cuerpo. Nuestras respiraciones se producen constante y rítmicamente, al igual que el latido de nuestros corazones. Pero, aunque generalmente no podemos cambiar el ritmo de nuestros corazones por elección, podemos alterar la forma en que respiramos, en algunos casos conscientemente, como contener el aliento, suspirar, jadear o bostezar.

¿Cómo lo hace la mente?

Pero cómo la mente y el cuerpo regulan la respiración y viceversa a nivel celular es el gran misterio. Hace más de 25 años, investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles descubrieron por primera vez un pequeño paquete de aproximadamente 3.000 neuronas interconectadas dentro de los cerebros de animales, incluyendo personas que parecen controlar la mayoría de los aspectos de la respiración. Ellos apodaron a estas neuronas como el marcapasos respiratorio. Sin embargo, en los años transcurridos desde entonces, poco se ha avanzado en la comprensión de cómo funcionan esas células.

Pero recientemente, un grupo de científicos en Stanford y otras universidades, incluyendo algunos de los UCLA, comenzaron a usar sofisticadas técnicas genéticas nuevas para estudiar neuronas individuales en el marcapasos. Mediante el seguimiento microscópico de diferentes proteínas producidas por los genes en cada célula, los científicos podrían agrupar las neuronas en "tipos".

Con el tiempo identificaron alrededor de 65 tipos diferentes de neuronas en el marcapasos, cada uno presumiblemente con una responsabilidad única para regular algunos aspectos de la respiración.

Los científicos confirmaron esa idea en un notable estudio publicado el año pasado en Nature, en el que criaron ratones con un único tipo de célula marcapasos que podría ser desactivada. Cuando inyectaron a los animales con un virus que mató solamente esas células, los ratones dejaron de suspirar, descubrieron los investigadores. Los ratones, al igual que la gente, normalmente suspiran cada pocos minutos, incluso si nosotros y ellos no somos conscientes de hacerlo. Sin las instrucciones de estas células, el suspiro se detuvo.

Pero ese estudio planteó nuevas preguntas sobre las capacidades de otras neuronas en el marcapasos. Así que para el estudio más reciente, que fue publicado recientemente en Science, los investigadores deshabilitaron cuidadosamente otro tipo de neurona relacionada con la respiración en ratones. Después, los animales al principio parecían inalterados. Suspiraron, bostezaron y respiraron como antes.

Pero cuando los ratones fueron colocados en jaulas desconocidas, que normalmente incitarían a exploración nerviosa y un montón de olfateo nervioso - una forma de respiración rápida - los animales en su lugar se sentaban serenamente arreglándose ellos mismos. El doctor Mark Krasnow, profesor de bioquímica en Stanford supervisó la investigación.

Para entender mejor por qué, los investigadores siguieron el tejido cerebral de los ratones para determinar cómo las neuronas discapacitadas podrían conectarse a otras partes del cerebro.

Resultó que las neuronas en cuestión en cuestión mostraron enlaces biológicos directos a una parte del cerebro que se sabe que está involucrado en la excitación. Esta área envía señales a varias otras partes del cerebro que, juntas, nos dirigen a despertar, estar alerta y, a veces, llegar a ser ansioso o frenético. En los ratones maduros, esta zona del cerebro permanecía en silencio.

"Lo que pensamos que estaba pasando era que las neuronas discapacitadas normalmente detectan la actividad en otras neuronas dentro del marcapasos que regulan la respiración rápida y olfatear”, dice el doctor Kevin Yackle, profesor de la Universidad de California, San Francisco, investigador graduado en Stanford, dirigió el estudio.

Las neuronas discapacitadas entonces alertarían al cerebro que algo potencialmente preocupante estaba ocurriendo con el ratón, ya que estaba olfateando, y el cerebro debería comenzar a aumentar la maquinaria de la preocupación y el pánico. Así que unos cuantos olfateos tentativos podrían dar como resultado un estado de ansiedad que, en un circuito de retroalimentación rápida, haría que el animal olfateara más y se volviera cada vez más ansioso.

O, sin ese mecanismo, permanecería tranquilo, un ratón zen.

Conclusión

La implicación de este trabajo, tanto del doctor Krasnow como del doctor Yackle, es que realizar respiraciones profundas es calmante porque no activa las neuronas que se comunican con el centro de excitación del cerebro.

Los científicos planean continuar estudiando la actividad de cada uno de los subtipos de neuronas dentro del marcapasos.

Fuente: http://as.com/buenavida/2017/05/13/portada/1494632999_128522.html

sábado, 13 de mayo de 2017

La Xunta paraliza el decreto de investigación y buscará el consenso con la comunidad científica y académica

 El FUERTE RECHAZO TUMBA LA NORMA


► "Mientras no haya aproximación no vamos a aprobar este decreto", desveló Feijóo tras el Consello
► El Gobierno gallego evaluará las propuestas trasladadas por investigadores y académicos




Paula Pérez Santiago 11.05.2017 | 15:43
Ante el rechazo que el borrador de decreto que regula la contratación de investigadores en Galicia ha provocado en la comunidad científica, el presidente de la Xunta, Alberto Núñez Feijóo, anunció la paralización de la tramitación de esta normativa hasta que no sea consensuada con el sector. "Mientras no haya aproximación no vamos a aprobar este decreto", desveló tras el Consello de la Xunta.

Según explicó, el Gobierno gallego evaluará las propuestas trasladadas por investigadores y académicos para redactar una norma "adecuada". "Se trata de que la comunidad científica perciba que esto es a su favor y no en su contra", añadió.

La élite de la investigación en Galicia se rebeló contra este decreto porque limitaba a cinco años la duración máxima de los contratos a este colectivo, lo que "perpetúa" su inestabilidad laboral, "obstaculiza" la captación de talento y "frena" la capacidad innovadora de Galicia. Y así se lo trasladaron en una carta al presidente de la Xunta.

Feijóo explicó que la intención de la Xunta con el decreto era precisamente darles estabilidad. "Pero es cierto que hubo un rechazo y lo lógico es que el Gobierno paralice su tramitación".

Fuente: http://www.farodevigo.es/galicia/2017/05/11/xunta-paraliza-decreto-investigacion-buscara/1677291.html

jueves, 11 de mayo de 2017

Cinco razones saludables para beber más té

Insertamos hoy otro artículo de nuestra colaboradora Edith Gómez

Si te gusta la cafeína después de una mala noche, o si prefieres reenergizarte en el día, el té es para ti. Pero si en algún momento te has preguntando, ¿cuánto té es demasiado? Hay buenas noticias. Está científicamente comprobado que el té puede beneficiar tu vida.



Cinco beneficios del té 

1. Te cuida de la diabetes tipo 2: el té disminuye los niveles de azúcar en la sangre, por lo que beberlo a diario te puede ayudar a prevenir la diabetes tipo 2. Además, los polifenoles en el té previenen la absorción de azúcar en el flujo sanguíneo.

Estudios científicos comprueban que el té puede controlar niveles de glucosa independiente de la insulina.

2. Protege contra la demencia: tomando té estamos ayudando a nuestro cerebro a largo plazo, especialmente si bebemos té negro, pues éste reduce el riesgo de deterioro cognitivo debido a la edad. El envejecimiento de nuestras neuronas se puede reducir hasta un 50 por ciento, pero las probabilidades de desarrollar enfermedades como el Alzheimer, se reducen hasta un 86 por ciento.

3. Longevidad en mujeres:otros estudios recientes sobre los efectos del té descubrieron que 1,000 mujeres de más de 75 años que bebían dos tazas de té al día tenía alrededor de 40 por ciento más probabilidades de vivir más tiempo que aquellas que no tomaban té.

4. Ayuda contra las infecciones: casi todo el mundo ofrece una taza de té a aquel que no se siente muy bien. Pues además de darte energía, el té ayuda a tu sistema autoinmune a combatir infecciones y virus, haciéndolo también más fuerte.

5. Rejuvenece: no solo vas a vivir más tiempo si bebes té, sino que te vas a verte mejor. Las sustancias en el té hacen rejuvenecer a las células de tu piel.

El té se volverá tu mejor aliado, pero recuerda no endulzar con azúcar excesiva.
¡Es hora del té!

Descripción del autor: Edith Gómez es editora en http://gananci.com/, apasionada del marketing digital, especializada en comunicación online.
Se niega a irse a la cama cada noche sin haber aprendido algo nuevo.
Le inquietan las ideas de negocio y más aún, aportar una mirada creativa al pequeño mundo en el que vivimos.
Twitter: @edigomben

lunes, 8 de mayo de 2017

Ángel Carracedo: "Los investigadores deben tener estabilidad, el decreto es claramente mejorable"

► El director de la Fundación Galega de Medicina Xenómica confía en la "buena voluntad" de la Xunta de Galicia
► Advierte de que la carrera profesional de los científicos "no puede quedar en el limbo"


Carracedo: "Los investigadores deben tener estabilidad,
el decreto es claramente mejorable"
El director ejecutivo de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y una de las mayores eminencias científicas de Galicia, el profesor Ángel Carracedo, advierte que el borrador de decreto de la Xunta que regula la contratación de investigadores en la administración pública es "claramente mejorable". Y recalcó que "es importante que los científicos tengan estabilidad y unas condiciones dignas para que además se pueda atraer talento a Galicia".

Carracedo fue uno de los 57 firmantes de la carta remitida la semana pasada al presidente de la Xunta, Alberto Núñez Feijóo, en la que un nutrido grupo de científicos y académicos reclamaba al Gobierno gallego que retirase el actual borrador de decreto sobre investigación porque "obstaculizará captar nuevos recursos y personal y frenará la capacidad innovadora" de la comunidad autónoma.

"Los apoyé porque los investigadores tienen derecho a una carrera profesional", explica Carracedo. En todo caso, el experto genetista se muestra confiado en la "buena disposición" de la Xunta para cambiar el borrador de decreto. En su opinión, era "necesaria" una regulación sobre el estatus de los investigadores públicos puesto que hasta ahora no existía. "Ésta es una oportunidad única que los científicos no deben dejar pasar", señaló Carracedo.

El rechazo que el decreto de la Xunta generó en el colectivo ha obligado a la Consellería de Facenda a reabrir el plazo de alegaciones. Y, de hecho, desde el departamento que dirige Valeriano Martínez se han mostrado dispuestos a analizar las demandas de los investigadores.

Apoyo
Científicos y académicos han formado un frente común para defender la investigación en Galicia. Se han implicado los investigadores de tres institutos (el Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña, el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela y el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur), además de la práctica totalidad de los colegios profesionales de la comunidad gallega. En la Fundación Biomédica de Galicia Sur solo tres investigadores tienen contrato y lo han logrado tras una Inspección de Trabajo.

Se quejan de que su inestabilidad laboral les impide acceder a ayudas y financiación de la UE y del Gobierno puesto que en las convocatorias se exige que al frente del proyecto haya un investigador con un contrato estable. "Es un contrasentido, y es una de las cosas que hay que cambiar en el decreto", explica Ángel Carracedo.

Este catedrático de Medicina Legal reconoce que "algunos investigadores no se pudieron financiar", aunque asegura que siempre se buscaron "fórmulas o subterfugios" para no poder la financiación.

Fuente: http://www.farodevigo.es/galicia/2017/05/08/carracedolos-investigadores-deben-estabilidad/1675220.html

domingo, 7 de mayo de 2017

Ángel Carracedo, Casanueva y Loza apoyan a investigadores en su lucha laboral

Científicos de máximo nivel, académicos y colegios profesionales rechazan el futuro decreto, “que excluye la estabilidad”  


Piden a Feijóo que paralice una norma que no retiene al talento


Desde el decano de Medicina de la Universidade de Santiago, Juan Gestal, al de Ciencias de la Universidad de A Coruña, Moisés Canle, pasando por científicos de primer nivel como el catedrático de Medicina Legal, Ángel Carracedo; el director del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (Cimus), Carlos Diéguez; el director científico del Ciqus, José Luis Mascareñas; el jefe del servicio de Endocrinología y Nutrición del CHUS, Felipe Casanueva, o la coordinadora de Biofarma, Mabel Loza, entre otros, han firmado una carta en la que solicitan al presidente Núñez Feijóo que “paralice” el proyecto del decreto que regula la contratación del personal investigador.

Este escrito sale a la luz el mismo día en que este periódico publicaba las denuncias de un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) calificaban la norma como un “agravio” que “perpetúa la temporalidad que sufrimos desde hace años –algunos desde hace ya casi dos décadas– con contratos encadenados e inestables”.

En la carta, que todavía no ha recibido respuesta por parte de Núñez Feijóo, más de cuarenta científicos, además de colegios profesionales como el de Biólogos, Psicología, Enxeñeiros Técnicos Forestais de Galicia o el de Odontólogos e Estomatólogos, junto a la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio, muestran su rechazo al proyecto de decreto.

Fuente: http://www.elcorreogallego.es/santiago/ecg/carracedo-casanueva-loza-apoyan-investigadores-lucha-laboral/idEdicion-2017-05-06/idNoticia-1053982/

jueves, 4 de mayo de 2017

Boletín FEDAES Nº 157

EDITORIAL
"No podemos permitirnos estar tristes"



Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

martes, 2 de mayo de 2017

A ritmo de gimnasia contra las enfermedades raras


Más de 600 deportistas participaron en el trofeo solidario celebrado en el Palacio de Riazor


MARUJA CAMPOVIEJO
02/05/2017 05:00

Solidaridad y gimnasia rítmica sobre el tapiz del Palacio de Riazor.

Es lo que pudo verse durante buena parte de la tarde de ayer, cuando más de 600 gimnastas de diversos clubes de toda Galicia participaron en la sexta edición del trofeo solidario organizado por la delegación coruñesa de la Federación Gallega de Gimnasia, los clubes Acordes, María Barbeito y La Dulce Comarca y el Ayuntamiento coruñés.

El objetivo era visibilizar las enfermedades raras y recaudar fondos para la labor social de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas.

Al igual que había ocurrido en las ediciones anteriores, el público respondió a la llamada de un espectáculo con el que no solo se disfruta, sino que también se contribuyese a una buena causa social.

Fuente: http://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/2017/05/02/ritmo-gimnasia-contra-enfermedades-raras/0003_201705H2C12993.htm