Información sobre COVID-19 para pacientes con ataxia de Friedreich

Copiado de la revista  FRIEDREICH ATAXIA NEWS y traducido por Google

¿Qué es COVID-19?
El COVID-19 , abreviatura de enfermedad por coronavirus 2019, es una infección causada por el coronavirus 2 del síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV-2) . El SARS-CoV-2 es un patógeno recientemente identificado que no se ha visto previamente en humanos y es altamente contagioso. Aunque pertenece a la misma categoría de virus que el coronavirus del SARS (SARS-CoV) y los virus de la influenza , el SARS-CoV-2 es una cepa diferente con sus propias características.

El COVID-19 se informó por primera vez en Wuhan, China, en diciembre de 2019, y el brote se ha extendido rápidamente por todo el mundo, lo que llevó a la Organización Mundial de la Salud (OMS) a declarar al COVID-19 una pandemia .

¿Cómo se propaga COVID-19?
Debido a que COVID-19  es un virus nuevo, nadie tiene inmunidad previa , lo que significa que toda la población humana es propensa a la infección.

COVID-19 se propaga principalmente a través de gotitas respiratorias cuando las personas tosen o estornudan. Los científicos aún no han entendido con qué facilidad y sostenibilidad la enfermedad puede propagarse entre las personas. Según la evidencia disponible, los investigadores no creen que la propagación en el aire sea una ruta de transmisión importante .

¿Cuáles son los síntomas de COVID-19?
Los síntomas comunes de COVID-19 comienzan de dos a 14 días después de la exposición. Incluyen fiebre, cansancio y tos seca. Otros síntomas incluyen producción de esputo, dificultad para respirar, dolor de garganta, dolor de cabeza, mialgia (dolor muscular) o artralgia (dolor en las articulaciones), escalofríos, vómitos y congestión nasal. Los síntomas menos frecuentes incluyen diarrea , hemoptisis (tos con sangre del tracto respiratorio) y congestión conjuntival .

La mayoría de estos síntomas suelen ser leves , y aproximadamente el 80% de las personas que contraen el virus generalmente se recuperan sin necesidad de ningún tratamiento especial. Sin embargo, aproximadamente 1 de cada 6 pacientes se enferman gravemente y desarrollan dificultades para respirar.

¿Qué medidas preventivas generales deben tomar las personas?
Las siguientes medidas preventivas simples pueden ayudar a minimizar la propagación de COVID-19:

• Lávese las manos a menudo con jabón, enjabonando tanto el frente como el dorso de las manos y los dedos durante al menos 15 a 20 segundos. Si no hay jabón disponible, use un desinfectante para manos que contenga al menos 60% de alcohol. El Centro Europeo para la Prevención y el Control de Enfermedades produjo un  póster que detalla el lavado efectivo de manos.
• Evite el contacto cercano con alguien que esté enfermo. (Mantenga una distancia de al menos 6 pies o 1.8 metros).
• Quédese en casa si está enfermo.
• Use un pañuelo para cubrirse la boca y la nariz si tose o estornuda y deséchelo adecuadamente después.
• Desinfecta superficies y objetos que tocas con frecuencia. 
• Evite tocarse los ojos, la nariz y la boca con las manos sin lavar.

¿Qué precauciones adicionales deben tomar los pacientes con ataxia de Friedreich?
Las personas con afecciones médicas crónicas, como trastornos neuromusculares, incluida la ataxia de Friedreich (FA), deben tomar precauciones adicionales para minimizar el riesgo de contraer COVID-19. Además de las medidas preventivas generales enumeradas anteriormente, los pacientes con estas afecciones deben:

• Abastecerse de los medicamentos y suministros necesarios que pueden durar unas pocas semanas.
• Evite las multitudes y los viajes no esenciales.
• Quédese en casa tanto como sea posible.

Los pacientes deben buscar atención médica inmediata si ellos o alguien en su familia muestran síntomas de COVID-19.

Los pacientes con FA pueden experimentar dificultad para respirar, y les puede llevar más tiempo recuperarse de enfermedades comunes como la gripe. Aunque no hay información disponible en este momento específicamente sobre las infecciones por COVID-19 y la FA, se recomienda a los pacientes neuromusculares que estén preparados para usar máquinas y esteroides para la tos en el hogar junto con un suministro adecuado de otros medicamentos recetados.

La Asociación de Distrofia Muscular ha proporcionado recomendaciones sobre COVID-19 que las personas con afecciones neuromusculares pueden encontrar útiles.

Consejos para familiares y cuidadores
Los familiares y cuidadores de personas con ataxia de Friedreich deben tomar las precauciones adecuadas y tener mucho cuidado para evitar llevar COVID-19 a casa. Deben monitorear constantemente a los pacientes y almacenar medicamentos y otros suministros necesarios que pueden durar varias semanas. El almacenamiento de alimentos adicionales no perecederos puede ayudar a minimizar los viajes al supermercado. 

Las personas que muestran síntomas de COVID-19 deben evitar visitar a sus familiares en hogares de ancianos u otros lugares hasta que se complete el período de autoaislamiento.

¿Qué deben hacer las personas enfermas?
Si hay síntomas y se confirma el diagnóstico de COVID-19, los pacientes deben seguir estos pasos para prevenir la propagación de la infección:

• Quédese en casa, preferiblemente en una habitación separada que no se comparta con otros, y aísle, con la excepción de recibir atención médica.
• Evite las áreas públicas y el transporte público.
• Limite el contacto con mascotas y animales.
• Evite compartir artículos personales.
• Cubra la tos y los estornudos con pañuelos desechables y deséchelos adecuadamente.
• Desinfecte las manos regularmente. 
• Desinfecte superficies como teléfonos, teclados, inodoros y mesas.

Las personas deben llamar con anticipación antes de visitar el hospital para hacer una cita. De esta manera, el hospital puede tomar las medidas necesarias para prevenir la propagación de la infección.

Los pacientes que han confirmado COVID-19 deben usar máscaras faciales al salir. Los profesionales de la salud y los cuidadores que trabajan con pacientes con COVID-19 también deben usar máscaras faciales. El sitio web de la OMS tiene un recurso que explica el uso adecuado de una máscara facial. Los Centros para el Control de Enfermedades de los EE. UU. (CDC) no recomiendan que las personas sanas usen una máscara facial.

¿Qué pruebas hay disponibles?  
Muchas pruebas para la detección de COVID-19 se han puesto a disposición bajo la autorización de uso de emergencia de la FDA, incluidas las pruebas rápidas que se están desarrollando para detectar la presencia del virus en cuestión de minutos.

La Foundation for Innovative New Diagnostics proporciona una lista actualizada de diferentes pruebas manuales y automatizadas que están disponibles o actualmente en desarrollo.

¿Hay algún tratamiento?
Actualmente no hay vacunas disponibles para coronavirus humanos, incluido COVID-19. Esto hace que la prevención y la contención del virus sean muy importantes.

La oxigenoterapia es la principal intervención de tratamiento para pacientes con enfermedad grave. La ventilación mecánica puede ser necesaria en casos de insuficiencia respiratoria.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/information-about-covid-19-for-friedreichs-ataxia-patients/

“Para mí la cuarentena es un viaje para adentro, no es un castigo”

Jazmín Lago vive en modo feliz. Ha quitado de su vocabulario “dificultad” y “sacrificio”.

JAZMÍN LAGO:
“oro todos los días por las personas que sufren”.

“Yo no siento que tenga dificultades. La palabra la ponen los demás”, asegura Jazmín Lago, una joven de 23 años, que en Tucumán es la referente de una enfermedad rara, Ataxia de Friedreich. Una afección neuromuscular degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso. Ciertas células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan todo el cuerpo, se van destruyendo, y van ocasionando distintos inconvenientes a medida que avanza la enfermedad.

Pero Jazmín ha decidido vivir en modo feliz. Para ella es una actitud de vida. Es una militante de la felicidad. “Tengo mis días. Pero trato de que lo malo no me afecte internamente. Hay dos palabras que no me gustan: dificultad y sacrificio. Me gusta pensar que tengo mis tiempos y mi forma de hacer las cosas. Porque si hablamos de dificultad, para mí es todo lo que te puedas imaginar. Por eso prefiero el término ‘esfuerzo’. Para mí vale más”, habla con su voz cantarina.

A causa de la cuarentena Jazmín ya no puede ir a su psicóloga ni hacer fisioterapia. Pero ella redobla la apuesta. “Antes entrenaba dos veces a la semana y ahora lo hago todos los días en mi casa. Ya conozco los ejercicios”, dice. “Para mí, la cuarentena es un viaje hacia adentro: no es un castigo. Es un tiempo que trato de aprovechar para que sea lo más productiva posible, que me sume algo a mi vida”, confiesa con frescura.

Jazmín no reniega de las cosas que ya no puede hacer o de las que le cuestan por su enfermedad, lucha en contra de las que dependen de ella exclusivamente. “soy demasiado dormilona: básicamente me duermo a la hora que me quiero levantar”, ríe con picardía. “Pero a veces logro levantarme a la mañana y me encanta. Disfruto mucho. Durante la semana estudio piano, que es la carrera que he elegido; pinto mandalas que es un arte curativo; medito, practico las cartas del Tarot, que es algo que siempre me llamó la atención. Además escucho música y veo películas, pero soy muy cuidadosa con la temática, porque algunas no dan buena energía”.

Las buenas energías es algo que Jaz se ocupa en generar: “hago gimnasia porque eso eleva las endorfinas. Es importante tener la energía elevada en estos tiempos de mucha tristeza y preocupación. Elevar la energía refuerza nuestro sistema inmunólogo - explica-. Por las noches, cuando ya estoy en cama, acostumbro a hacer un balance del día, como estuve hoy. Si percibo que hubo tristeza me pregunto qué la causó, y me enfoco inmediatamente en la alegría. Me concentro en cosas que me gustan: la música, algo rico... También pienso en los que ahora la están pasando mal, en las personas que duermen en la calle... Todos los días oro por ellos y les mando mis energías. Yo sé que las reciben”.

Fuente: https://www.lagaceta.com.ar/nota/839431/actualidad/para-mi-cuarentena-viaje-para-adentro-no-castigo.html

45 millones de dolares para avanzar en la terapia para Ataxia de Friedreich y otros trastornos, es la inversión prevista por Design Therapeutics

26 DE MARZO DE 2020 Marta Figueiredo 

Design Therapeutics se lanzó con $ 45 millones en fondos para avanzar a su candidato principal para el tratamiento de la ataxia de Friedreich en el desarrollo clínico, y programas de apoyo para otros trastornos de repetición de nucleótidos como el  síndrome X frágil o la distrofia miotónica y la SCA36 (la Ataxia da Costa da Morte).

Estas enfermedades genéticas están causadas por repeticiones excesivas de nucleótidos, los componentes básicos del ADN, en ciertos genes.

Dependiendo de dónde se encuentren, estas repeticiones pueden cambiar significativamente las instrucciones de un gen para producir una proteína específica. Esto puede afectar la producción de proteínas o dar como resultado un producto tóxico anormal, lo que contribuye al desarrollo de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares.

En la ataxia de Friedreich, las repeticiones excesivas de tres nucleótidos (llamados tripletes GAA - G para guanina y A para adenina) dentro del gen FXN disminuyen significativamente la producción de frataxina, una proteína esencial para el funcionamiento normal de las mitocondrias, que son las potencias de las células. Esto conduce a la disfunción mitocondrial y a la producción de energía deteriorada en varios órganos.

"Los importantes avances de la industria han llevado a la comprensión de las causas de los trastornos de repetición de nucleótidos múltiples, sin embargo, quedan pocas o ninguna opción terapéutica que frene la progresión o revierta el curso de la enfermedad", dijo Pratik Shah, PhD, cofundador de Design Therapeutics, en un comunicado de prensa.

Aseem Ansari, PhD, otro cofundador de Design y también miembro de la junta directiva, dijo: “Nuestra compañía fue fundada con el objetivo de diseñar una nueva clase de terapias de moléculas pequeñas que aborden la etiología central de las enfermedades para generar un efecto biológico típicamente solo se ve con moléculas complejas".

Diseña con licencia su tecnología de la Wisconsin Alumni Research Foundation (WARF) y tiene la intención de adoptar un enfoque único de modificación de la enfermedad para tratar los trastornos por repetición de nucleótidos.

El principal candidato terapéutico de la compañía funciona desbloqueando la generación de ARN del gen FXN, que potencialmente podría restaurar los niveles de frataxina y prevenir un mayor daño en personas con ataxia de Friedreich.

Con estos fondos, Design planea realizar estudios que permitan el inicio de ensayos clínicos en su programa de ataxia de Friedreich.

"Design Therapeutics tiene la oportunidad de transformar verdaderamente la forma en que se manejan las enfermedades degenerativas severas con su tecnología patentada y su enfoque de tratamiento que modifica la enfermedad", dijo Simeon George, MD, principal inversionista de Design y miembro de la junta directiva y CEO de SR Uno .

“Estamos entusiasmados de tener la oportunidad de trabajar con Pratik y Aseem, dos desarrolladores experimentados [de terapia] que han ayudado a ofrecer nuevas terapias a los pacientes. Su canalización es convincente, con datos preclínicos alentadores en la ataxia de Friedreich ”, dijo George. "Creo que su enfoque terapéutico único para restaurar la expresión génica natural tiene un enorme potencial, y estamos entusiasmados de apoyar su futuro".

La financiación de la startup con sede en San Diego fue el resultado de una serie A financiada por SR One, con la participación de Cormorant Asset Management, Quan Capital y WestRiver Group.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2020/03/26/design-therapeutics-launches-with-45m-to-advance-therapy-candidates-for-fa-and-other-disorders/??utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal

El proyecto de terapia génica del IGTP para tratar la ataxia de Friedreich

El Dr. Antoni Matilla dirige la Unidad de Neurogenética en el Instituto de Investigación Germans Trias en Can Ruti, Badalona, y junto a la Dra. Ivelisse Sánchez, el grupo de investigación que se dedica a desarrollar un tratamiento de terapia génica curativo para la ataxia de Friedreich.



P: En primer lugar, felicidades por los éxitos recientes a usted Dr. Matilla y al equipo que dirige.

R: Muchas gracias. La verdad es que estamos muy satisfechos con el éxito conseguido y sobre todo con la selección por la Fundación La Caixa de nuestro proyecto de terapia génica para la ataxia de Friedreich, ya no únicamente por los 300.000 euros concedidos sino también por saber que un comité científico de expertos internacionales siguiendo los estándares de la Fundación Europea para la Ciencia (European Science Foundation) avalan la calidad y excelencia científica y los resultados obtenidos, que facilitará enormemente poder avanzar a una fase clínica.



P: ¿Cuándo empezó el proyecto y qué resultados se han obtenido hasta la fecha?

R: El proyecto empezó en junio de 2014 y decir que hasta la fecha se ha realizado con los fondos obtenidos de las asociaciones de pacientes y familiares principalmente FEDAES y STOP-FA, pero también otras así como de muchas personas que creyeron en nuestro proyecto y aportaron su grano de arena. La evaluación pre-clínica en un modelo de ratón de la enfermedad (ataxia de Friedreich) se completó a finales de 2019.

Los resultados que hemos obtenidos son muy sólidos y consisten que con una única administración intratecal de nuestro vector vírico que lleva el gen de la frataxina el ratón enfermo es capaz de no desarrollar ataxia, ni ningún signo clínico neurológico, incluidos los parámetros neuroelectrofisiológicos, que son unos parámetros objetivos muy sensibles que reflejan la funcionalidad neuronal.

Además, comprobamos que el ratón tratado con nuestra terapia recupera el tamaño normal del corazón, es decir no desarrolla las típicas alteraciones cardíacas que se desarrollan durante la enfermedad.

Hemos visto que no observamos ataxia, ni neurodegeneración, ni acúmulo de hierro tóxico en las células afectadas incluidas neuronas y cardiomiocitos, y por último vemos que la mitocondria recupera su función.

En definitiva, después de 24 meses con una única administración, el ratón que mimetiza la enfermedad tratado se encuentra perfectamente. Quiero destacar que después de 24 meses somos capaces de detectar la proteína frataxina llevada por el vector vírico administrado en todos los órganos examinados, y el ratón está sano lo que demuestra que es un tratamiento seguro a largo plazo.

Los resultados del proyecto se presentaron en una conferencia destacada en el Congreso internacional de ataxia que tuvo lugar en Niza (Francia) el pasado mes de septiembre de 2019 y han sido seleccionados para presentarse en una conferencia oral en el próximo congreso internacional de la Asociación Europea de Genética Humana que esperemos, si no se retrasa por los acontecimientos actuales, tendrá lugar en Berlín en junio de 2020.

Estos datos tenemos previstos presentarlos también, en las jornadas científicas y de convivencia que organiza Fedaes cada año.



P: ¿habla de administración intratecal? ¿En qué consiste exactamente?

R: la administración intratecal del vector vírico de terapia génica la realizamos mediante una aguja para poder llegar al espacio donde se encuentra el líquido cefalorraquídeo, ese fluido que rodea todo el sistema nervioso. Esto lo hemos hecho cuando los ratones son jóvenes y han empezado a desarrollar justo la enfermedad. De esta manera conseguimos que nuestro tratamiento se distribuya por todo el organismo tanto en el sistema nervioso como a otros órganos como el corazón, el páncreas, el músculo, etc.



P: ¿entiendo que ha patentado su terapia? ¿Cuál es el motivo de patentarla?

R: Efectivamente, hemos obtenido una patente internacional para nuestro “fármaco” lo que demuestra que nuestro tratamiento es nuevo (no es una réplica exacta de ningún otro) lo que facilita que se pueda desarrollar para hacerlo llegar al paciente con ataxia de Friedreich.



P: ¿En qué fase se encuentran ahora y cuánto lejos están de probar la eficacia de su terapia en pacientes?

R: Con el apoyo económico que hemos conseguido de la Fundación La Caixa vamos a iniciar en breve el proceso de validación con la Agencia Europea del Medicamento (EMA) de nuestra estrategia regulatoria pre-clínica y clínica con el objetivo que nos autorice la fase clínica. Preveo que esto lo presentaremos a finales del presente año.

También en breve durante 2020 evaluaremos nuestro fármaco en primates no humanos para conocer su biodistribución en un animal grande y demostrar su seguridad, y determinar qué dosis segura es la más eficaz.

Ya hemos iniciado un segundo ensayo pre-clínico con nuestro fármaco en otro modelo de ratón con ataxia de Friedreich en el que evaluaremos la eficacia de nuestra terapia en un modelo agudo de la enfermedad, es decir evaluar hasta qué punto somos capaces de revertir los síntomas una vez ya iniciados, en progreso y fases avanzadas.

Sabemos que restablecemos los parámetros neuroelectrofisiológicos alterados en una fase temprana. Ahora queremos evaluar si somos capaces de restablecerlos, así como los déficits neurológicos y cardíacos en fases avanzadas de la enfermedad.



P: ¿Para cuándo el ensayo clínico en pacientes?

R: Para llegar a la fase clínica tenemos que producir nuestro vector en unas condiciones de calidad excepcionales que se requieren, y que tienen unos costes de producción muy elevados.

Ya he contactado con varios proveedores internacionales que son capaces de proveernos el vector vírico FRATAXAV, como le hemos denominado, en estas condiciones que requiere la EMA.

Estamos haciendo los pasos necesarios para conseguirlos ya sea a través de fondos de financiación públicos y privados tanto europeos como nacionales. Si todo va según lo previsto nos gustaría poder iniciar el ensayo clínico hacia 2022, pero la fecha exacta dependerá de cuándo recibamos la inversión necesaria para el desarrollo.



P: ¿Quiere añadir alguna cosa más?

R: Indicar que estamos en una carrera para hacer llegar nuestra terapia al paciente con ataxia de Friedreich, y que es un proceso que, aunque cada día está más cerca, todavía requiere el apoyo, incluyendo el económico, de las asociaciones como FEDAES en la medida que sea posible.

P: Muchísimas gracias Dr. Matilla, por su dedicación, entrega y esfuerzo e intentar mejorar y también curar, la vida de las personas con ataxia de Friedreich y también otras ataxias, en las que usted y su equipo lleva muchos años trabajando. Supone un honor poder contar en nuestro país con investigadores como usted, que trabaja cada día por todos nosotros. Nuevamente  gracias.

Fuente: https://fedaes.org/el-proyecto-de-terapia-genica-del-igtp-para-tratar-la-ataxia-de-friedreich/?fbclid=IwAR3YJZYASrFDfUY7Yfhcrw_iHAprxtf-24tLJPXJ1ogMVW8Gx6Mli7_FPNA

CaixaImpulse Consolidate acerca al mercado cuatro iniciativas biomédicas disruptivas, una de ellas la Ataxia de Friedreich

Seleccionados cuatro proyectos de la primera convocatoria del programa CaixaImpulse Consolidate 2019, una iniciativa cuyo objetivo es impulsar proyectos de innovación en estadios maduros

Una prueba de diagnóstico para contribuir a la medicina personalizada contra el cáncer, tecnologías de edición genética de precisión para terapias avanzadas, una alternativa innovadora a los antibióticos para curar enfermedades infecciosas bacterianas en cuidados intensivos, y terapia génica de primera clase con virus adeno-asociado para el tratamiento curativo de la ataxia de Friedreich son los temas de los cuatro proyectos seleccionados en la primera convocatoria de CaixaImpulse Consolidate.

En el año 2015, ”la Caixa” y Caixa Capital Risc pusieron en marcha el programa CaixaImpulse, con el objetivo de facilitar, a través de patentes, creación de empresas o acuerdos de transferencia, la traslación a la sociedad del conocimiento científico originado en centros de investigación, universidades y hospitales.

Los proyectos de investigación pueden tener acceso a fuentes de financiación que apoyen sus investigaciones. No obstante, en el momento de querer transferir los resultados al mercado, inician un itinerario repleto de dificultades de financiación para poder llegar hasta la comercialización. Es lo que se denomina Valle de la Muerte (Valley of Death), donde muchos fracasan antes de alcanzar sus objetivos comerciales.

La convocatoria Validate nació hace cinco años para apoyar proyectos incipientes en el proceso de transferencia tecnológica. Ahora, con el lanzamiento de la convocatoria Consolidate, se pretende ofrecer acompañamiento a proyectos en estadios posteriores de desarrollo, para contribuir así a superar el Valle de la Muerte, atraer financiación de inversores privados y, por último, llegar al mercado. De esta forma, el programa CaixaImpulse amplía el alcance de su influencia y acompaña a los proyectos de innovación durante más etapas en el proceso de transferencia al mercado.

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Terapia génica de primera clase con virus adeno-asociado para el tratamiento curativo de la ataxia de Friedreich

Líder del proyecto: Antoni Matilla Dueñas, Fundación Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol

Terapia génica para detener, prevenir y revertir la progresión de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que afecta a niños y adultos, causada por una alteración genética y que provoca neurodegeneración severa progresiva, afectación cardíaca y problemas de movimiento.

Para leer el artículo completo, pulsa sobre el siguiente enlace: https://www.corresponsables.com/actualidad/ods3-caixaimpulseconsolidate-acerca-mercado-cuatroiniciativas-biomedicas-disruptivas

Aumentan las terapias pediátricas de enfermedades raras, pero la mayoría las reutiliza, según un estudio publicado en la revista PEDIATRICS

La cantidad de tratamientos para niños con enfermedades raras ha aumentado en la última década, según un nuevo estudio. Sin embargo, a pesar del aumento, casi 7,000 enfermedades raras aún carecen de tratamiento.

Y los incentivos federales para impulsar el desarrollo del tratamiento para estas enfermedades raras se han centrado principalmente no en crear nuevas terapias, sino más bien en expandir el uso de las existentes, también mostraron los datos.

El estudio, titulado " Indicaciones de medicamentos huérfanos pediátricos: 2010–2018 " , se publicó en la revista Pediatrics .

Los niños comprenden la mitad de las personas afectadas por enfermedades raras, que se definen como aquellas que afectan a menos de 200,000 estadounidenses. Si bien la inversión en el desarrollo de tratamientos para niños con trastornos raros es crucial, la rareza de las enfermedades los hace menos atractivos para los productos farmacéuticos.

Para motivar la inversión de las compañías farmacéuticas en el desarrollo de terapias para enfermedades raras, llamadas medicamentos huérfanos , se han desarrollado varios incentivos federales a lo largo de los años. Estos incluyen exenciones de impuestos, subvenciones para acelerar y probar posibles terapias y un período de exclusividad de siete años para mejorar el marketing. Durante ese tiempo, los competidores no pueden comercializar una versión alternativa de la terapia para la misma enfermedad.

Ahora, los investigadores identificaron 402 medicamentos huérfanos aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) entre 2010 y 2018.

Observando que "faltan datos sobre el número, la naturaleza y los beneficios de las indicaciones pediátricas huérfanas recientemente aprobadas", el equipo realizó un análisis.

Los resultados mostraron que un tercio de los 402 tratamientos, 136, que corresponden al 33.8%, fueron específicamente para niños (indicaciones pediátricas) y se dirigieron a 87 enfermedades únicas en total. Un total de 21 enfermedades fueron blanco de más de una terapia.

Una de las enfermedades raras más frecuentes entre los niños fue la fibrosis quística , con 12 indicaciones huérfanas pediátricas, junto con leucemia linfoblástica aguda, que también podría tratarse con 12 medicamentos huérfanos aprobados. Otro objetivo común de enfermedad rara entre los niños fue el trastorno inmunitario angioedema hereditario , caracterizado por hinchazón debajo de la piel, con seis indicaciones pediátricas huérfanas.

De las 136 aplicaciones aprobadas de medicamentos huérfanos pediátricos, la mayoría fueron para terapias existentes, algunas décadas. Algunas de las terapias fueron aprobadas para tratar enfermedades comunes.

En total, 45 (33.1%) eran tratamientos existentes aprobados para al menos una enfermedad común que fueron reutilizados, y 31 (22.8%) eran terapias existentes aprobadas solo para tratar enfermedades raras.

En contraste, 60 (44.1%) de las terapias pediátricas aprobadas fueron para nuevos medicamentos.

"Nuestro estudio revela razones para el optimismo y razones para preocuparse" , dijo en un comunicado de prensa Kao-Ping Chua, MD, PhD, pediatra e investigador del Hospital de Niños CS Mott de Michigan Medicine y autor principal del estudio  .

“Muchas indicaciones de niños huérfanos pueden haber representado avances para niños con enfermedades raras. Al mismo tiempo, la mayoría de las indicaciones no eran para nuevos medicamentos, y algunos representaron expansiones de uso relativamente menores ", dijo Chua.

"Los medicamentos huérfanos son costosos para la sociedad, y es importante asegurarse de que estos costos estén justificados por la cantidad de beneficio para los pacientes", agregó.

Según el equipo, "las enfermedades a las que se dirigen las 136 indicaciones huérfanas pediátricas se clasificaron con mayor frecuencia como genéticas y / o metabólicas (16.9%), hematológicas (16.9%), inmunológicas y / o reumatológicas (12.5%) y cáncer (11.8 %) ".

Entre los 97 tratamientos elegibles para la designación de terapia innovadora de la FDA, destinados a acelerar el desarrollo y la revisión de una terapia potencial para una enfermedad grave o potencialmente mortal, con evidencia clínica de una mejora sustancial sobre las opciones existentes, 20 (20.6%) recibieron la designación.

"Aunque la Ley de medicamentos huérfanos ha sido eficaz para incentivar el desarrollo de medicamentos, nuestros hallazgos sugieren que no todas las indicaciones pediátricas huérfanas tienen el mismo valor", dijo Lauren Kimmel, asistente de investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan y el  Centro de Evaluación e Investigación de Salud Infantil.  (CHEAR), y el primer autor del estudio.

"Los encargados de formular políticas deben asegurarse de que los recursos se utilicen de manera eficiente y efectiva para estimular el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades raras que no tienen opciones de tratamiento", concluyó Kimmel.

FUENTE: https://friedreichsataxianews.com/2020/03/12/pediatric-rare-disease-therapies-increase-but-mostly-repurposed-existing-treatments-study-finds/

El deterioro físico afecta a la calidad de vida de los que padecen ataxia, según un estudio publicado en la revista de ciencias neurológicas

Según un estudio reciente, los impedimentos físicos que empeoran con la progresión de la enfermedad son los principales contribuyentes a una mala calidad de vida relacionada con la salud entre las personas con ataxia de Friedreich (FA).

Los datos también mostraron que las medidas de calidad de vida reflejaban efectivamente la progresión de la enfermedad en pacientes con FA. Eso sugiere que podrían usarse para evaluar las respuestas al tratamiento en futuros ensayos clínicos, dijeron los investigadores.

El estudio, " Calidad de vida relacionada con la salud en la Ataxia de Friedreich en una gran cohorte heterogénea ", se publicó en el Journal of the Neurological Sciences.

La FA es una enfermedad rara, hereditaria y progresiva de los nervios y los músculos que afecta la coordinación, la fuerza muscular, las habilidades para caminar, la visión, la audición y el habla de una persona. Dados sus síntomas, se considera que la FA tiene un impacto negativo importante en la calidad de vida relacionada con la salud, conocida como CVRS.

Las herramientas HRQOL incluyen medidas de aspectos generales comunes a muchas enfermedades, incluida la encuesta de salud de formulario corto de 36 ítems (SF-36) autoinformada, y cuestionarios de síntomas específicos de la enfermedad, como los que evalúan el control de la vejiga, la discapacidad visual, los efectos del dolor, y la fatiga.

Estas medidas pueden usarse no solo para evaluar el impacto natural de la enfermedad en la calidad de vida a lo largo del tiempo, sino también para ayudar a evaluar las respuestas al tratamiento a través de mejoras clínicamente significativas en la CVRS.

Hasta ahora, la mayoría de los estudios sobre la calidad de vida de las personas con FA han involucrado a un pequeño número de pacientes o los han seguido durante un corto período de tiempo. Dado que los ensayos clínicos en FA suelen ser globales y pueden incluir evaluaciones a largo plazo, el monitoreo de la CVRS en pacientes con FA puede requerir un grupo de pacientes de historia natural más grande y global con un período de seguimiento más largo, dicen los científicos.

Ahora, con el apoyo de Friedreich Ataxia Research Alliance, un grupo internacional de investigadores se propuso evaluar la CVRS en un gran grupo de pacientes con FA que fueron seguidos durante 15 años. El equipo también analizó los posibles vínculos entre la CVRS y las características de la enfermedad, incluida la edad de inicio, la duración y la gravedad.

Su trabajo fue parte del Estudio de Medida de Resultados Clínicos de Ataxia de Friedreich (FACOMS) ( NCT03090789 ), un estudio de historia natural multicéntrico destinado a proporcionar un marco para facilitar las intervenciones terapéuticas, incluido el desarrollo de medidas clínicas relevantes para pacientes con FA.

La calidad de vida entre los participantes se evaluó al ingresar al estudio y con el tiempo con el cuestionario genérico SF-36 y los síntomas específicos, incluyendo la Escala de efectos del dolor, la Escala de control de la vejiga, la Escala de deterioro de la fatiga modificada y el Impacto de Escala de discapacidad visual .

El SF-36 analiza ocho dominios, o áreas, que influyen en la CVRS, con puntuaciones más altas que reflejan una mejor calidad de vida. Estos dominios incluyen el funcionamiento físico, limitaciones de roles relacionadas con problemas físicos, limitaciones de roles relacionadas con problemas emocionales, dolor corporal, bienestar emocional, funcionamiento social, energía / fatiga y salud general.

Un total de 651 pacientes, 329 mujeres y 322 hombres, completaron el SF-36, mientras que 805, que comprenden 408 mujeres y 397 hombres, respondieron a escalas específicas de síntomas. Los participantes eran, en promedio, adultos jóvenes con una edad media de 32.4 años, que habían estado viviendo con la enfermedad durante aproximadamente 16 años.

Los resultados mostraron que entre los dominios SF-36, la función física tuvo los puntajes más bajos, unos muy inferiores en comparación con los reportados en otros estudios para personas sin AF, mientras que el bienestar emocional tuvo los puntajes más altos.

Los puntajes más bajos de la función física se asociaron con la edad avanzada y una enfermedad más grave, mientras que la edad y la duración de la enfermedad predijeron los puntajes de los otros dominios.

Las reducciones considerables a lo largo del tiempo en los dominios SF-36 solo se observaron en la función física y en las puntuaciones de limitación de roles relacionados con la física. Además, el patrón y la tasa de cambio en estos dominios fueron similares en todos los grupos con diferentes edades de inicio, destacando el impacto constante de la enfermedad, independientemente de cuándo se desarrolló por primera vez.

Se encontraron tendencias y asociaciones similares para escalas específicas de síntomas, con síntomas que empeoran con el tiempo, particularmente aquellos relacionados con la visión y el control de la vejiga. Los resultados también mostraron que los síntomas se asociaron con la duración de la enfermedad y se predijeron por la gravedad y la edad de la enfermedad.

"Las escalas SF-36 y síntomas específicos capturan la disfunción en [FA] de una manera que refleja el estado de la enfermedad", dijeron los investigadores.

El equipo observó que estos hallazgos sugieren que las escalas relacionadas con la física reflejan mejor la progresión de la FA, que depende tanto del tiempo como de la gravedad de la enfermedad.

"Con casi 10 veces más [pacientes] que los estudios anteriores y una duración de estudio en [pacientes] solos de hasta 15 años, los resultados proporcionan un mapa que puede ser útil en contextos fuera de los ensayos clínicos", dijeron. "Un análisis más detallado ... puede permitir la identificación de resultados que pueden ser útiles en los ensayos de intervención".

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2020/03/12/worsening-physical-impairments-significantly-affect-quality-of-life-fa-study-shows/

La terapia con exenatida aumenta los niveles clave de proteína de frataxina, según un estudio que se publicó en la revista JCI Insight.

La exenatida, un medicamento que imita los efectos de la hormona intestinal GLP-1, aumentó los niveles de frataxina  , una proteína involucrada en el metabolismo del hierro, cuya deficiencia conduce a la ataxia (FA) de Friedreich, en un modelo de ratón de la enfermedad, según muestra un nuevo estudio .

El tratamiento con exenatida también mejoró la función tanto de las mitocondrias, las centrales eléctricas de las células, y de insulina -producir las células beta , que desempeñan un papel importante en la regulación de metabolismo de la glucosa (azúcar) en el cuerpo.

El estudio, " Exenatida induce la expresión de frataxina y mejora la función mitocondrial en la ataxia de Friedreich ", se  publicó en la revista JCI Insight.

La ataxia de Friedreich está causada por una mutación en el gen de la frataxina ( FXN ). Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada frataxina, que es esencial para que las mitocondrias, los compartimentos celulares responsables de la producción de energía, funcionen correctamente.

La falta de frataxina en pacientes con FA interrumpe la producción de energía de las mitocondrias, lo que lleva a la acumulación de hierro libre y a la producción de grandes cantidades de moléculas dañinas llamadas especies reactivas de oxígeno. Estas especies reactivas de oxígeno dañan y matan las células, una condición conocida como estrés oxidativo.

Las células nerviosas en los músculos y el sistema nervioso central, compuestas por el cerebro y la médula espinal, se ven fácilmente afectadas por la falta de energía resultante, que es la razón detrás de muchas manifestaciones de FA, como la inestabilidad de la marcha, la falta de coordinación y los movimientos involuntarios.

Además, la mayoría de las personas con FA desarrollan diabetes o intolerancia a la glucosa (prediabetes) debido al deterioro de la función y la muerte de las células beta pancreáticas, células del páncreas responsables de la producción de la hormona insulina.

El péptido 1 similar al glucagón (GLP-1) es una hormona intestinal secretada en respuesta a la ingesta de alimentos, otras hormonas y neurotransmisores, que son moléculas involucradas en la comunicación de las células nerviosas.

Los análogos de GLP-1, que imitan los efectos de la hormona, se desarrollaron para tratar la diabetes. Incluyen exenatida, vendida como Byetta  por AstraZeneca para la diabetes tipo 2 en adultos, entre otros nombres comerciales. Estos análogos se unen a receptores en las células beta, estimulando la producción y liberación de insulina y evitando que estas células sean destruidas.

Estudios anteriores han demostrado que la exenatida puede reducir el estrés oxidativo, así como la muerte de las células beta productoras de insulina y las neuronas que carecen de frataxina cultivadas en una placa de laboratorio.

El objetivo de este estudio fue evaluar más a fondo los efectos de la exenatida en diferentes modelos animales de FA, así como en pacientes humanos con la enfermedad.

Para comenzar, los investigadores seleccionaron al azar ratones con FA y ratones sanos (de tipo salvaje, WT) para alimentarlos durante un período de 15 semanas con una dieta normal o alta en grasas. Las dietas altas en grasas inducen estrés metabólico y pueden causar intolerancia a la glucosa. Después de las primeras 15 semanas, los animales nuevamente fueron asignados aleatoriamente para recibir exenatida o una solución inocua (control) durante 12 semanas.

Los resultados mostraron que la exenatida no alteró la sensibilidad a la insulina, la sensibilidad de las células en respuesta a la insulina, en ninguno de los animales. Sin embargo, mejoró la tolerancia a la glucosa, o la capacidad de las células para absorber y procesar la glucosa (azúcar), tanto en ratones WT como FA.

Además, la exenatida mejoró la función de las células beta en ratones FA alimentados con ambas dietas, aunque esta mejora no se encontró en los animales WT. Las pruebas posteriores del páncreas de los animales confirmaron que la exenatida aumentó los niveles y la secreción (liberación) de insulina solo en animales enfermos.

Luego, los investigadores evaluaron los efectos de la exenatida en los niveles de frataxina en áreas clave del cerebro comúnmente afectadas en la FA, el cerebro y el cerebelo, así como en el corazón y el páncreas.

El tratamiento con exenatida aumentó los niveles de frataxina en el cerebro y el cerebelo de los ratones con FA, pero no en los animales WT, mostraron los resultados. Sin embargo, no tuvo ningún efecto en el páncreas ni en el corazón de ninguno de los animales.

Después de las pruebas en animales, los investigadores examinaron los efectos de la exenatida en las células humanas. Con ese fin, primero crearon células madre pluripotentes inducidas (iPSC), células completamente maduras que pueden reprogramarse de nuevo a un estado de células madre, donde pueden crecer en cualquier tipo de célula, utilizando células de la piel de 26 años, antiguo paciente con FA.

Las iPSC se diferenciaron en células beta y neuronas sensoriales. El tratamiento con exenatida durante 72 horas (tres días) condujo a un aumento leve, pero significativo, en los niveles de frataxina en las células beta.

La terapia con exenatida también redujo el estrés oxidativo y aumentó la producción de adenosina trifosfato (ATP), una pequeña molécula utilizada como "combustible" (energía) por todas las células del cuerpo, en las neuronas sensoriales derivadas del paciente. Esto respalda el efecto terapéutico de su exenatida en la función mitocondrial.

Luego, los investigadores probaron los efectos de la exenatida y la liraglutida, otro análogo de GLP-1, en un ensayo piloto abierto. El estudio incluyó a 16 pacientes con FA que no tenían diabetes. Los participantes recibieron tratamiento con liraglutida o exenatida durante cinco semanas, seguido de un período de lavado de cuatro semanas.

El objetivo principal era evaluar si los análogos de GLP-1 podrían elevar los niveles de frataxina en las células mononucleares de sangre periférica (PBMC) y las plaquetas de los participantes. Las PBMC son células sanguíneas inmunes, a saber, linfocitos, monocitos y células dendríticas.

El ensayo también probó la seguridad y tolerabilidad de los tratamientos. El objetivo secundario del estudio fue evaluar los cambios en las escalas de calificación clínica.

Como era de esperar, los niveles de frataxina, tanto en el ARN (que usan las células modelo para fabricar proteínas) como en el nivel de proteínas, se redujeron en PBMC y plaquetas de pacientes con FA en comparación con los individuos sanos (controles).

El tratamiento con exenatida dio como resultado un aumento modesto en los niveles de proteína frataxina en las plaquetas. Sin embargo, en PBMC, la exenatida no alteró los niveles de proteína. Sin embargo, sí aumentó significativamente los niveles de ARN de frataxina. Los problemas técnicos impidieron a los investigadores evaluar los niveles de frataxina en pacientes tratados con liraglutida.

No se observaron cambios en la escala para la evaluación y calificación de la ataxia, el inventario de síntomas no atáxicos y las puntuaciones de la escala de actividades de la vida diaria después del tratamiento con ninguno de los análogos de GLP-1.

No se identificaron efectos secundarios graves en el ensayo. Los efectos secundarios más frecuentes fueron náuseas y apetito reducido . Además, el tratamiento con los análogos de GLP-1 dio como resultado una pérdida de peso promedio de 1,5 kg (aproximadamente 3,3 libras), pero esto se recuperó después del período de lavado.

“Nuestros datos preclínicos y clínicos indican que los análogos de GLP-1 son beneficiosos para las células β y las neuronas con deficiencia de frataxina. Mejoran la función de las células β, reducen el estrés oxidativo y mejoran la función mitocondrial de las neuronas sensoriales del paciente FRDA [ataxia de Friedreich], posiblemente, pero no exclusivamente, a través de un efecto inductor de frataxina ”, dijeron los investigadores.

"Estos datos proporcionan una sólida justificación para el diseño de un ensayo clínico a largo plazo para evaluar el efecto modificador de la enfermedad de los análogos de GLP-1 en pacientes con FRDA", concluyeron.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2020/03/05/fa-exenatide-treatment-increases-key-frataxin-levels-improves-mitochondria-function-study-reports/

Pacientes, simpatizantes en todo el mundo reconocen el Día de las Enfermedades Raras 2020

Hay una gran cantidad de eventos en todo el mundo para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras 2020 el 29 de febrero. 

Las actividades se centran en aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras y los cientos de millones de personas que se cree que afectan.

Los pacientes, cuidadores y defensores de todo el mundo lucirán cintas de mezclilla y rayas de cebra, se pintarán la cara, contactarán a legisladores, inundarán las plataformas de redes sociales, participarán en debates académicos y comunitarios, y realizarán eventos para recaudar fondos, todo en nombre de unos 7,000 trastornos raros . Se estima que hasta 400 millones de personas en todo el mundo tienen una enfermedad rara.

Una enfermedad se define como rara en los Estados Unidos cuando afecta a menos de 200,000 residentes en un momento dado. El criterio en Europa es menos de uno en 2,000.

Observado todos los años el último día de febrero, el Día de las Enfermedades Raras busca sensibilizar al público en general, así como a los encargados de formular políticas, autoridades públicas, representantes de la industria, científicos y profesionales de la salud. Este año, el mensaje clave de la campaña es: "Raro es muchos en todo el mundo, raro es fuerte todos los días, y raro está orgulloso en todas partes".

El Día de las Enfermedades Raras comenzó en 2008 y está coordinado internacionalmente por Eurordis-Rare Diseases Europe , una alianza dirigida por pacientes de casi 900 organizaciones de pacientes en 72 países, y 60 alianzas nacionales de socios de organizaciones de enfermedades raras. El esfuerzo que comenzó como un evento europeo ha crecido constantemente a 104 países; Estados Unidos se unió en 2009.

El objetivo a largo plazo del Día de las Enfermedades Raras durante la próxima década es aumentar la equidad para los pacientes y sus familias en lo que respecta al diagnóstico, el tratamiento, la atención y las oportunidades sociales. Las enfermedades raras van desde la ataxia, la fibrosis quística ,  la hipertensión pulmonar , la esclerodermia y la anemia falciforme , hasta el síndrome de Angelman , las enfermedades de Batten y Gaucher , la epidermólisis ampollosa , el síndrome de X frágil y la atrofia muscular espinal , entre muchas otras.

"La equidad en la práctica significa satisfacer las necesidades específicas de las personas y eliminar las barreras que impiden su plena participación en la sociedad", según una hoja informativa  sobre la campaña.

Para abogar por la equidad, la campaña sugiere escribir a los tomadores de decisiones clave de la comunidad sobre las necesidades de las personas con enfermedades raras e invitarlos a las actividades del Día de las Enfermedades Raras. También sugiere organizar un evento del Día de las Enfermedades Raras que destaque un importante tema de política local o nacional para la comunidad de enfermedades raras, y utilizar la atención de los medios de comunicación en el Día de las Enfermedades Raras para lanzar una nueva iniciativa.

El paquete de información oficial sobre el Día de las Enfermedades Raras incluye temas como la organización de eventos, cómo tomar medidas a nivel local y cómo contar historias.

La campaña está alentando una presencia sólida en las redes sociales, sugiriendo el uso del hashtag #RareDiseaseDay y la etiqueta @rarediseaseday. La campaña oficial también está en Facebook , Twitter y YouTube .

Debido a que la cebra es el símbolo oficial de enfermedades raras en los EE. UU., Sus marcas distintivas que simbolizan la singularidad individual y la comunidad común, la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD) está promoviendo nuevamente formas en que los individuos y las organizaciones pueden "mostrar sus rayas" al tiempo que aumentan las enfermedades raras conciencia.

Como patrocinador oficial de los Estados Unidos del Día de las Enfermedades Raras, NORD ofrece un kit de prensa   y recursos descargables para ayudar con los medios locales, un conjunto de herramientas de redes sociales , carteles y logotipos , y consejos para organizar eventos .

"El propósito del Día de las Enfermedades Raras es aprovechar la energía creativa de millones de personas en todo el mundo con enfermedades raras, y los millones que se preocupan por ellas, para crear conciencia y generar acción", afirma NORD en su página web .

Global Genes , una organización con sede en California que busca conectar, potenciar e inspirar a la comunidad de enfermedades raras, sugiere que los pacientes visiten su centro de eventos internacionales  y usen la cinta azul de genes de mezclilla , un símbolo global de esperanza para las comunidades de enfermedades raras, para Mostrar apoyo y crear conciencia.

Los lectores pueden seguir al equipo de Global Genes en Instagram , Facebook , LinkedIn y Twitter  este mes.

"Trabajamos para capacitar a los más de 400 millones de pacientes con enfermedades raras, así como a los cuidadores y todos los afectados", dijo Kimberly Haugstad, CEO de Global Genes, en un comunicado. “La visibilidad es un requisito. Hace que sea más fácil conectarse y colaborar con personas que pueden ayudar a desarrollar tratamientos y curas para las más de 7,000 enfermedades raras ".

'Lo que me hace raro'
Mientras tanto, BioNews Services, que publica este sitio web, celebra el Día de las Enfermedades Raras a través de una campaña en las redes sociales llamada "What Makes Me Rare". Hasta el 29 de febrero, está invitando a las personas a enviar historias y videos sobre sus experiencias utilizando el hashtag #whatmakesmerare. Algunos columnistas, incluida Jenny Livingston , también están promoviendo el esfuerzo en los foros de pacientes de BioNews.

"Es un día en que gritamos fuerte y orgullosos al mundo de que hemos forjado identidades únicas y poderosas a través de las odiseas de nuestras condiciones", escribió Livingston, quien tiene fibrosis quística. “Es el día que exigimos más conciencia, más acción, más compasión. ¡Inundamos Internet con nuestras voces para dar a conocer nuestra fuerza! ”

Aquellos que deseen enviar videos o historias sobre lo que los hace raros deben enviarlos por correo electrónico a socialmedia@bionewsservices.com con "What Makes Me Rare" en la línea de asunto. También se alienta a los participantes a publicar en su cuenta de Instagram y etiquetar BioNews utilizando un hashtag específico de la enfermedad. Por ejemplo, aquellos con fibrosis quística (FQ) usarían #whatmakesmerareCF.

Las contribuciones se publicarán en las plataformas de redes sociales específicas de la enfermedad de BioNews, incluidos Instagram y Facebook.

En otra parte, la serie de enfermedades raras " Detrás del misterio: enfermedades raras y genéticas " está lanzando una campaña educativa en las redes sociales para elevar las voces de la comunidad de enfermedades raras. Hasta febrero, los segmentos de video presentarán a pacientes que compartirán sus experiencias viviendo con una enfermedad rara, junto con familias y médicos.

La serie de enfermedades, que destaca los aspectos emocionales, científicos y médicos de vivir con una enfermedad rara, se transmite en el programa de televisión Lifetime, " The Balancing Act ". El esfuerzo educativo se está implementando en Twitter , LinkedIn , Instagram , Facebook y YouTube .

"Después de ocho años de crear conciencia sobre las enfermedades raras y genéticas, decidimos que era hora de decirle al mundo las razones detrás del trabajo que hacemos", dijo Carri Levy, creador de "Behind The Mystery", en un comunicado. “A través de esta campaña, destacamos a las personas que crean Behind The Mystery y compartimos nuestra motivación para trabajar tan duro para crear conciencia. La enfermedad rara es nuestra pasión porque la vivimos todos los días ".

En todo Estados Unidos, las actividades oficiales del Día de las Enfermedades Raras incluyen:

Una serie de altavoces raros de Nueva Inglaterra  para la comunidad médica hasta el 6 de marzo
Tercer concurso anual de arte raro de Perthes Kids hasta el 29 de febrero
Carrera virtual del Día de las Enfermedades Raras , organizada por Running On Air
Una presentación sobre la investigación de enfermedades raras en la Universidad de Yale , el 26 de febrero en el Hospital Yale New Haven
Exposición de arte Beyond the Diagnosis hasta el 30 de marzo en el Broad Institute of MIT y Harvard en Cambridge, Massachusetts
$ 29 en la 29ª recaudación de fondos del Little Zebra Fund para apoyar las pruebas genéticas
Segundo Rally anual del Día Mundial de las Enfermedades Raras de Charlotte , el 22 de febrero, organizado por la Red Rare & Undiagnosed de Charlotte en Carolina del Norte
Tercer simposio anual de pacientes / cuidadores de enfermedades raras de Alabama , 22 de febrero, organizado por Alabama Rare
Vea la tercera carrera virtual anual y la recaudación de fondos de Rare Run , el 23 de febrero, para beneficiar a NORD
Un suaves huesos del suroeste de presentación de hipofosfatasia pacientes, familiares y cuidadores, Feb. 27-29 de en Gilbert, Arizona
Segundo día anual de enfermedades raras en la sede de la policía , 28 de febrero, ciudad de Nueva York
Simposio del Día de las Enfermedades Raras , 28 de febrero, North Haven, Connecticut, organizado por la Universidad de Quinnipiac
Día de Enfermedades Raras 2020 , 28 de febrero, Chapel Hill, Carolina del Norte, organizado por el Catalizador de UNC para Enfermedades Raras
Enfoque en enfermedades raras: poner a los pacientes en el asiento del conductor , 28 de febrero, una presentación organizada por el Broad Institute of MIT y Harvard
Día de las Enfermedades Raras en los  Institutos Nacionales de Salud , el 28 de febrero en Bethesda, Maryland, con paneles de discusión y más
Celebración del Día de las Enfermedades Raras en Austin, Texas, el 28 de febrero, organizada por el Fondo Firefly
Carrera divertida del día de las enfermedades raras de la escuela secundaria Robius , 28 de febrero, en Midlothian, Virginia
Carrera por la recaudación de fondos de Ryland para NORD, organizada por Ryland Grace Memorial, el 29 de febrero, San Antonio, Texas
2020 Vegas se preocupa por Rare Kids 5K , 29 de febrero, Henderson, Nevada, organizado por la Fundación Little Miss Hannah
Simposio del Día de las Enfermedades Raras 2020 , 29 de febrero, Grand Rapids, Michigan, Universidad de Calvin .
Clippers de Los Ángeles para el Día de las Enfermedades Raras , 1 de marzo, Staples Center, Los Ángeles
Torneo de Topgolf para Myotonic , 1 de marzo, Columbus, Ohio, organizado por Myotonic
Otros listados incluyen:

Día de las Enfermedades Raras: evento familiar Misión 2020 , organizado por NORD, el 29 de febrero en el Museo Internacional del Espía en Washington, DC
Día de las Enfermedades Raras de Nevada 2020 , 21 de febrero, Las Vegas, Nevada
Tweetchat del Día de las Enfermedades Raras de la Red de Empoderamiento de Pacientes , 21 de febrero
Día de enfermedades raras de Nueva Jersey 2020 , 24 de febrero
Cuarto evento anual del Día de las Enfermedades Raras , organizado por  NYC Health + Hospitals , el 27 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Colorado 2020 , 27 de febrero
Día de enfermedades raras de Nueva York 2020 en el Capitolio , 27 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Ohio 2020 , 27 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Georgia 2020 , 28 de febrero
Run for the Rare , 29 de febrero, Salem, Oregon
Pop-Up de Genética , Aurora, Colorado, 29 de febrero
Tucson, Arizona Día de las Enfermedades Raras 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Texas 2020 , 29 de febrero
Almuerzo del Día de Enfermedades Raras de New Hampshire , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Oklahoma 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Wisconsin 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras de Arkansas 2020 , 29 de febrero
Día de las Enfermedades Raras San José, California, 29 de febrero.
Día de Enfermedades Raras Nueva York , 29 de febrero
Rock the Causebah Concert Fundraise r, Austin, Texas, 29 de febrero
Be Fierce Glow Gala , 29 de febrero, San Antonio
Oakland, California Día de las Enfermedades Raras 2020 , 1 de marzo
Día del Instituto Coriell de Enfermedades Raras , Camden, Nueva Jersey, 2 de marzo
Día de las Enfermedades Raras de Illinois 2020 , 4 de marzo
Evento comunitario del Día de las Enfermedades Raras de Massachusetts 2020 , 4 de marzo
Vaya aquí para enviar un evento en los Estados Unidos.

Tampoco hay escasez de eventos en todo el mundo.

En Montreal, Quebec, por ejemplo, el Consorcio de Investigación de Enfermedades Raras del Centro de Salud de la Universidad McGill organizará un evento el 28 de febrero para mostrar algunos de sus programas de enfermedades raras.

Reykjavik, Islandia, es el sitio de una conferencia del 28 de febrero sobre enfermedades raras en jóvenes , organizada por el grupo de apoyo Einstok Born.

En Ghana, la Iniciativa de Enfermedades Raras de Ghana organizará una exhibición de enfermedades raras del 27 al 29 de febrero.

Fuente:https://friedreichsataxianews.com/2020/02/21/rare-disease-day-2020-recognized-around-the-world/

Marian, una 'madre coraje' contra la ataxia: sus tres hijos sufren esta enfermedad degenerativa

Antonio CejasSevilla

17/01/202009:37h.

Marian, sentada en la playa junto a sus tres hijos. NIUSDIARIO.ES

• Esta sevillana lucha en las redes sociales para darle visibilidad a esta enfermedad que se transmite genéticamente y que no tiene cura
• Sus pequeños Carolina, Daniel y Hugo la padecen, y hace poco ha sabido que un sobrino también ha dado positivo en las pruebas
• Los elevados costes de las investigaciones (45.000 euros anuales) son el gran hándicap en la búsqueda de un tratamiento médico

La vida cambió para Marian y José Antonio el pasado 15 de octubre. Fue cuando les anunciaron que su hijo Daniel (9 años) sufría ataxia de Friedreich, una enfermedad neuromuscular degenerativa, transmitida genéticamente, que no tiene cura. Algunas semanas más tardes, otro mazazo: sus otros dos pequeños, Carolina (12 años) y Hugo (5), también dieron positivo al hacerse las pruebas.

Marian, ante tantas adversidades, decidió luchar. Se propuso "mover el mundo" y se entregó a la fuerza de las redes sociales en busca de soluciones. "Me han tocado lo intocable, que eran mis niños. Así que ya no tengo nada que perder y sí todo que ganar". Y poco a poco, aunque sea a base de pequeñas pinceladas, atisba algo de luz en su lucha gracias a la ciencia y a la solidaridad de mucha gente anónima.

Esta mujer sevillana, que se verá abocada definitivamente a dejar su trabajo en una empresa de juguetes para dedicarse de pleno a luchar por sus hijos, no sabía lo que era la ataxia hasta que se topó con ella. "Entonces me enteré que afecta a todo el sistema nervioso y va incapacitando a la persona poco a poco, hasta que al final la convierte en dependiente. Encima desarrolla, por ejemplo, cardiopatías", relata a NIUS.

Para que mis hijos desarrollen la enfermedad, ambos progenitores teníamos que ser portadores. Y lo éramos", cuenta Marian

"Es una enfermedad bastante dura y, a día de hoy, lo peor de todo es que no tiene solución", añade Marian, que no olvidará jamás la mala suerte de su marido y ella. "Para que mis hijos desarrollen la enfermedad, ambos progenitores teníamos que ser portadores. Y resulta que los dos, sin saberlo, portamos el gen defectuoso".

Ese fue el principio de lo peor, aunque había más sorpresas: "Había un 25% de probabilidades de que cada uno de nuestros hijos tuviese la enfermedad; otro 25% de que nacieran sanos; y un 50% de que, simplemente, fueran portadores. Pero la suerte no ha estado de nuestro lado y me han salido los tres enfermos de ataxia".

No queda ahí la cosa. El hermano de Marian está casado con la hermana de José Antonio, y no hace mucho también han recibido otro mazazo. "Mi hermano tiene un hijo con 11 años y ha dado también positivo en la enfermedad. Es decir, cuatro niños en la misma familia…".

Los tres hijos de Marian, abrazados frente al agua. NIUSDIARIO.ES

Fuente: https://www.niusdiario.es/sociedad/marian-madre-coraje-contra-ataxia-tres-hijos-sufren-enfermedad-degenerativa_18_2884095371.html

Hallan la posible clave para revertir el defecto genético de la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich  UNIVERSIDAD DE TUFTS

Científicos de la Universidad de Tufts (Estados Unidos) han identificado un mecanismo molecular que podría revertir el defecto genético responsable de la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa que provoca dificultades para caminar, pérdida de sensibilidad en los brazos y piernas y alteración del habla.

Esta patología genética está causada por la presencia de una repetición expandida de una secuencia genética de tres letras (GAA) en el gen FXN, el cual codifica la frataxina, una proteína requerida para la función adecuada de las mitocondrias, las 'baterías' de la célula que generan combustible para mantener en funcionamiento todas las demás funciones de la celda.

Las personas sanas generalmente tienen de 8 a 34 repeticiones de GAA, los portadores tienen de 35 a 70  y aquellos que presentan síntomas de la enfermedad tienen más de 70 repeticiones. Cuantas más repeticiones de ADN haya, más difícil resulta para las células 'leer' el gen FXN y producir la proteína requerida por las mitocondrias, las cuales a su vez dejan de funcionar correctamente.

Según los investigadores, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Science', la anomalía genética que causa la enfermedad, la repetición múltiple de una secuencia de ADN de tres letras, podría revertirse si se mejora un proceso natural que contrae las secuencias repetitivas en el tejido vivo.

AVANCE PARA EL DESARROLLO DE UNA ESTRATEGIA TERAPÉUTICA

Se sabe que en los tejidos de los pacientes, las repeticiones GAA son inestables y se expanden y contraen continuamente. Comprender el mecanismo de la expansión y contracción repetida de GAA, especialmente la contracción, es importante para desarrollar esta estrategia para combatir la enfermedad actualmente incurable.

Se han producido numerosas teorías sobre cómo se repite el contrato del ADN, aunque los detalles precisos del mecanismo siguen siendo desconocidos. Por ello, y para determinar el mecanismo real, los autores del estudio desarrollaron un sistema experimental en la levadura 'Saccharormyces cerevisiae' para medir cuantitativamente los efectos de diferentes intervenciones en las contracciones de repeticiones de ADN.

Gracias a este método, los investigadores descubrieron que las contracciones ocurrían generalmente durante el proceso de replicación del ADN, en el proceso de lo que se conoce como 'síntesis de cadena rezagada'. Y es que, cuando se copian las dos cadenas de ADN, una de ellas se replica de manera continua, mientras que la otra debe ensamblarse a partir de piezas más pequeñas unidas. Esta es la cadena rezagada, llamada así porque su síntesis más compleja limita la velocidad a la que se puede copiar el ADN.

Los investigadores de Tufts han observado que la contracción de las repeticiones depende de la capacidad de la repetición de ADN para formar una estructura de ADN triple helicoidal inusual a lo largo de la cadena rezagada. La estructura normal del ADN es una doble hélice que consta de dos hebras que se enrollan entre sí, si bien una triple hélice consta de tres hilos envueltos en un giro helicoidal.

A medida que la maquinaria de replicación se mueve a través del filamento rezagado, no puede evitar formar un triple hélice lo que hace que la cadena de ADN copiada tenga menos repeticiones de GAA. "Si bien estos resultados se descubrieron en un modelo de levadura, nos proporcionan una pista sobre el mecanismo de la inestabilidad de repetición del ADN en la ataxia de Friedreich", han zanjado los investigadores.

Fuente: https://www.bolsamania.com/noticias/sanidad/identifican-un-mecanismo-molecular-que-podria-revertir-el-defecto-genetico-de-la-ataxia-de-friedreich--7215936.html

2019: un año de pequeñas victorias

Aprendí una nueva palabra este año: "mFARS", que significa la Escala de Clasificación de Ataxia de Friedreich modificada. El mFARS mide el efecto general de la ataxia (FA) de Friedreich, calificando habilidades como la función de la parte superior del cuerpo, la función de la parte inferior del cuerpo, el habla y la deglución.

El funcionamiento no afectado puntúa un cero en los mFARS. Una mayor dificultad en el funcionamiento da como resultado una puntuación más alta. Cuanto mayor sea el número, mayor será la gravedad del efecto de FA en el funcionamiento.           

En promedio, un paciente con FA aumenta de 1 a 2 puntos al año en los mFARS. Pero soy un columnista paciente, por lo que cubrir la ciencia no es mi trabajo.  Mi deber es escribir sobre cómo las ventajas científicas, o cualquier otra cosa, afectan mi vida.

La FA es intratable e incurable y lo ha sido desde mi diagnóstico en 1996, por lo que parecía absurdo tener esperanza en mi bienestar físico. No tenía sentido trabajar para  mejorarme cuando mis capacidades disminuirían sin importar qué y mi número de mFARS aumentaría año tras año.

Quizás a veces también te sientas desesperado. Tal vez parezca que su viaje solo puede terminar en dificultades, en fracaso, en desamor o incluso en la muerte.

Encontrar estímulo en esas circunstancias es muy difícil. A veces parece imposible. Pero  decidí que encontrar esperanza, aunque difícil, es importante. Es importante seguir siendo fuerte, estar allí para los demás, divertirse y sonreír, incluso cuando su situación es sombría y no cree que alguna vez pueda escapar de ella.

No soy muy bueno siguiendo mi consejo. Todavía estoy tratando de aprender esta lección. Una forma que he encontrado para ayudarme a reconocer la positividad, incluso en tiempos oscuros cuando es difícil para mí ser feliz, es escribir esta columna. Lo llamé "Pequeñas victorias" para obligarme a reconocer las pequeñas formas en que era campeón, las pequeñas formas en que no me rendí.

Pequeño no significa insignificante, como me he dado cuenta.

"Little Victories" comenzó como una columna quincenal, pero en 2019 se convirtió en una columna semanal. Tenía que escribir con más frecuencia y centrarme más en la importancia de las pequeñas victorias, incluso cuando enfrentaba probabilidades abrumadoras.

En 2019 tuve muchas aventuras. Me inscribí en fisioterapia, adquirí un marco permanente, le di la bienvenida a Zeego a mi vida, me uní a BioNews Services como empleado a tiempo completo y a muchos otros, la mayoría de los cuales documenté en esta columna.

Creo que esas reflexiones me llevaron a reconocer las pequeñas victorias. Y eso me hizo tener más esperanzas.

Siempre estoy agradecido con mi familia en BioNews Services. Para el equipo de edición, lo que me hace sonar menos detallado. A mi amiga Marybeth, que lee mis borradores antes de enviarlos para informarme si son buenos ...

Y sobre todo para ti, lector. Gracias por seguir con mis pequeñas victorias, ya sea que seas un lector habitual o esta sea la única columna que leas. Me estás ayudando a ser una mejor persona.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/12/18/2019-little-victories-success-looking-ahead/

Los cuentos de Zeego: ¡Zeego vuelve a casa!

"The Zeego Tales" rastrea las maravillas de mi vida con mi perro de servicio, Zeego.

El día que Zeego decidió tomarse un descanso, el aire de otoño era inusualmente cálido. Debería haber notado que algo extraño estaba por suceder. Pero en este momento, esperaba un día sin complicaciones.

Mi perro de servicio ha vivido conmigo en el sur de Louisiana durante más de seis meses. En una columna anterior , escribí sobre la vida de Zeego viajando de estado a estado antes de establecerse conmigo. Su naturaleza relajada lo hace parecer cómodo aquí.

No esperaba que el problema estuviera en marcha.

Quizás debería haber estado más vigilante. Estaba viendo el episodio final de " Sherlock " desde mi marco de pie. (Estar de pie y estar erguido sigue siendo notable para mí).

Tal vez hubo pistas que me perdí.

Zeego estaba descansando en su cama detrás del marco de pie. Mis amigos y yo habíamos pedido postre de un servicio de entrega de comida. Mi amigo respondió al golpe en la puerta.

Reconociendo su oportunidad, Zeego saltó de su cama y salió corriendo por la puerta. Nunca había hecho eso antes. Estaba estupefacto.

"¡Vuelve adentro, Zeego!", Gritó mi amigo, persiguiéndolo. Estaba de pie y no podía ayudar. Todo lo que pude hacer fue pensar.

Sentirse inútil nunca es cómodo. A medida que mi perro corría más y más lejos de mí, deseé más que nada poder ir tras él. Pero no podía moverme, y no podía gritar lo suficientemente fuerte como para que Zeego me escuchara.

Debido a que Zeego había estado en la casa, no llevaba collar ni correa. Mi amigo se dio cuenta de que no había una manera fácil de hacer que volviera a casa. “¡Vuelve adentro!” Y “¡Ve a casa, Zeego!” Fueron inútiles.

En un último esfuerzo, mi amigo intentó una nueva táctica.

"Zeego, ¿dónde está Matt?"

Mi laboratorio blanco se detuvo en seco. Zeego se dio la vuelta y corrió hacia la casa. Corrió por el pasillo, se sentó a mis pies y me miró. Sus ojos marrones suplicaban, probablemente pidiendo un regalo por ser un buen chico.

Tal vez hay una lección allí para mí. Algo sobre ver mi propio valor. Tiendo a basarlo en mis capacidades, en lo que puedo hacer.

Tal vez se trata más de quiénes somos y menos de lo que podemos hacer.

Zeego llegó a casa no porque estaba físicamente detenido, sino por quién soy para él.

Buen chico.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/12/11/home-zeego-dog/

Termino este año, agradecida por padecer la ataxia de Friedreich

EN UNA GUÍA PRÁCTICA PARA LA VIDA CON ATAXIA DE FRIEDREICH:
UN ARTÍCULO DE CHRISTINA CORDARO

Cada otoño, estoy agradecida por mi familia y amigos y espero que gocen de buena salud. También estoy agradecida por las relaciones que tengo con otros pacientes con ataxia de Friedreich (FA) y sus familias.

Estas personas me dejan llena de gratitud, no solo porque me enseñan a ser valiente y fuerte, sino porque me muestran cómo ser humilde y agradecido mientras lucho contra esta enfermedad.

Cuando mi familia y la familia de mi esposo celebraron el Día de Acción de Gracias la semana pasada, dimos gracias por estar juntos y por tener siempre el amor y el apoyo mutuo. También pensé en lo que estoy más agradecida por este año. La respuesta puede ser sorprendente.

Estoy muy agradecida por mi diagnóstico de la ataxia de Friedreich y cómo me ha ayudado a convertirme en la persona que soy.

Es sorprendente ver eso impreso, ¿no?. Estoy seguro de que algunos lectores se preguntan cómo una enfermedad crónica, degenerativa y que acorta la vida es algo bueno. Después de pensarlo mucho, identifiqué por qué la FA está teniendo un impacto positivo en mí cuando el año llega a su fin.

Desde que me diagnosticaron hace ocho años, he alcanzado un nivel de comodidad y aceptación acerca de vivir con una enfermedad neurológica. No me malinterpretes; hay desafíos. Pero le doy crédito a FA por inculcarme un nivel de madurez a medida que llego a un acuerdo con mi salud. Puedo ver claramente lo que FA ha hecho por mí:

1. Gracias a FA, estoy más motivada: en el lugar de trabajo, lo doy todo y establezco metas profesionales para mí. Me esfuerzo por representar bien a mi empresa y avanzar en mi carrera. Esto también se aplica a mi vida personal y a mantener relaciones con los demás.
2. Gracias a FA, estoy ansiosa por marcar cosas de mi lista de deseos: estos son objetivos a corto y largo plazo que me he creado. Hay satisfacción en poder realizar esas aspiraciones. Como escribí en una columna anterior , seguiré intentándolo, incluso si toma el doble de esfuerzo y energía.
3. Gracias a FA, he aprendido que está bien pedir ayuda: mi necesidad de más ayuda (ya sea una ayuda de movilidad o una persona que me guíe) no es un signo de debilidad . Es una oportunidad para estar dispuesto a intentarlo.
4. Gracias a FA, he creado un sistema de apoyo de familia, amigos y familia: involucrarme en la comunidad de FA me ha demostrado quién estará allí para mí en momentos de necesidad. Conectar con otros que pueden relacionarse con mi situación es un gran apoyo.
5. Gracias a FA, tengo una razón para levantarme de la cama cada mañana: escribo columnas, concientizo, asisto a eventos locales y nacionales , participo en estudios y ensayos clínicos, y soy una defensor de pacientes. Hago todo esto mientras trabajo a tiempo completo y vivo una vida plena e independiente.

A los 29, estoy agradecida porque la FA porque me da un propósito. Me hace una mejor persona. Espero inspirar a otros y dar ejemplo a pacientes más jóvenes: escribí esto para usted.

¡Que tengan unas felices y seguras vacaciones!

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/12/06/thankful-diagnosis-support/

Era el momento adecuado para mi propia silla de ruedas

 Christina Cordaro 

"Es la hora", pensé para mí misma.

Varios seres queridos habían presentado la idea de pasar de un andador a una silla de ruedas por preocupación por mi seguridad. Pero creo que es una decisión que debe tomar el paciente. Recientemente, llegué a un acuerdo con la idea.

A mi familia y a mí nos encanta explorar y experimentar nuestra ciudad. Asistimos a juegos de béisbol, exhibiciones de arte, conciertos, juegos de fútbol y atracciones históricas. La mayoría de estas actividades requieren estar de pie y caminar mucho. La fatiga es un síntoma importante de la ataxia de Friedreich, y puede dificultar el disfrute de estas salidas.

El fin de semana pasado, mis primos visitaron desde Staten Island, Nueva York. Planeamos llevarlos a la histórica Penitenciaría del Estado del Este , un hito de Filadelfia. Ahora, un museo de historia, la prisión fue construida en 1829 y funcionó hasta 1971. Dentro de sus bloques de celdas abandonadas hace mucho tiempo hay un legado de la reforma de justicia penal estadounidense.

Pero la accesibilidad del antiguo edificio daría una pausa a cualquiera.

Mi familia y yo habíamos estado antes, así que sabíamos que necesitábamos al menos dos horas para verlo todo. Pero con mis síntomas de FA desacelerándome en estos días, nos dimos tiempo adicional.

Antes de la visita, me sentí ansiosa sobre cómo iba a manejarlo físicamente. Me preocupaba usar mi andador y frenar nuestro grupo de nueve.

Mi esposo, Justin, sugirió que compráramos una silla de ruedas. Señaló que ya alquilamos uno cuando vamos a diferentes establecimientos, y nos ayudaría a tranquilizarnos. Habíamos estado hablando de esto por un tiempo, y sabía que era un buen momento para invertir en esta ayuda para la movilidad.

Cuatro escenarios me persuadieron para agregar una silla de ruedas a la mezcla:

1. Mis caídas se hicieron cada vez más frecuentes: en las últimas semanas, me he caído en casa y en público. Podría haberme lastimado y preocupaba a mi familia y amigos.
2. Necesito conservar energía: caminar con un bastón o andador es agotador porque estoy trabajando mi cuerpo y mis músculos el doble de duro para mantener el equilibrio. Que alguien me empuje en una silla de ruedas evita que me canse y reduce mis posibilidades de caerme y lastimarme.
3. Quiero recuperar mi independencia: cuando uso una silla de ruedas, puedo hacer lo que amo. Puedo lograr la mayoría, si no todo, de lo que quiero durante todo el día.
4. El público me ve de manera diferente: siento que la sociedad es más comprensiva y compasiva cuando uso una silla de ruedas.

¡Usar mi silla de ruedas por primera vez en la prisión fue genial! Tanto mi salud mental como física se beneficiaron. Disfruté el día con las personas que amo y no me cansé demasiado. Conservé energía y descansé bien para la semana siguiente.

El tiempo era el correcto. Estoy en paz con la decisión de conseguir mi propia silla de ruedas.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/11/22/wheelchair-rollator-balance/

La FDA y la EMA designan medicamento huérfano a leriglitazona, de Minoryx

La compañía farmacéutica Minoryx Therapeutics ha recibido la designación de medicamento huérfano de su principal candidato a fármaco, leriglitazona (MIN-102), para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, por la Agencia Estadounidense del Medicamento (FDA) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

En 2016, la recibió este laboratorio para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD). La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa genética grave, rara y que se caracteriza por la pérdida de coordinación y fuerza muscular. Dicha patología es el resultado de la deficiencia de frataxina, que conduce a la disfunción mitocondrial y acaba siendo mortal, normalmente, a causa de una insuficiencia cardíaca.

La ataxia de Friedreich afecta a una de cada 40.000 personas en todo el mundo y, a menudo, empieza entre los cinco y 18 años de edad. Los pacientes solo disponen de tratamientos sintomáticos para controlarla. Sobre la leriglitazona, dicha entidad farmacéutica señala que se tata de «un novedoso agonista selectivo de PPARγ que penetra en el cerebro y biodisponible por vía oral. El potencial modificador de la enfermedad se ha demostrado en múltiples modelos preclínicos: leriglitazona tiene un efecto antioxidante, antiinflamatorio y neuroprotector».

Minoryx Therapeutics indica que este fármaco se encuentra en desarrollo clínico avanzado tanto para el tratamiento de la adrenomieloneuropatía (Fase II/III)) como la ataxia de Friedreich (Fase II). «Estamos muy contentos por estas designaciones porque muestran aún más el potencial de este candidato a medicamento y nuestro compromiso de mejorar la vida de los pacientes que sufren enfermedades huérfanas graves», comenta el CEO de Minoryx, Marc Martinell, que destaca que «leriglitazona es nuestro principal fármaco y esperamos presentar los resultados clínicos de los estudios en marcha a finales de 2020».

Fuente: https://www.actasanitaria.com/la-fda-y-la-ema-designan-medicamento-huerfano-a-leriglitazona-de-minoryx/

La misma noticia en otro medio: https://friedreichsataxianews.com/2019/11/14/leriglitazone-earns-european-commissions-orphan-drug-designation-for-fa/??utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal

La banda sonora de Dimas

El extremeño Duende Josele compone ‘Sentirás’, un tema sobre el cacereño y su lucha contra la Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara.

El clip está signado para personas sordas y el proyecto cuenta con la colaboración del tenista Rafa Nadal.

Canción 8 Duende Josele, Dimas Viudas, el protagonista, y la intérprete Míriam Gallardo, en el videoclip. -
VIDEOCLIP ‘DI+ PARA SEGUIR ADELANTE

Dimas Viudas ya tiene banda sonora. El cacereño presentó el documental sobre su vida en primicia en el Gran Teatro hace meses y ahora ya tiene canción oficial. El encargado de componerla ha sido el extremeño José Manuel Díez Duende Josele. «Se empieza caminando por el lodo / y se termina haciendo una casa de barro / se empieza bailando / despacio». Así arranca ‘Sentirás’, el tema que ha compuesto el poeta y cantante para ilustrar la cinta que aborda la experiencia de Dimas y su lucha contra la Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara, a la que ha hace frente desde hace años.

El tema vio la luz esta pasada semana con un videoclip en el que aparecen el cantante y el protagonista de la historia. También está presente la intérprete de lengua de signos Miriam Gallardo, que se ha encargado de signar la canción y adaptarla para personas sordas. A lo largo del clip, de algo más de cuatro minutos, se representa la evolución del cacereño, desde su infancia hasta que le diagnosticaron la enfermedad, con planos que combinan imágenes de archivo en las que aparecen seres queridos y amigos de Dimas e imágenes actuales. La producción audiovisual corre a cargo de Elías Miñana, el director del documental. En cuanto a lo musical, Diego Pozo se encarga de las guitarras y el bajo, Lele Leiva, de la batería y la pandereta, David Strike de la trompeta, Pepe Torres del saxo tenor, Miguel Barrones del trombón y de los teclados Pedro Calero.

Según relata el propio cantante, para componer el tema se inspiró en «los años de vivencias y superaciones» de Dimas. De hecho, con esta canción abrirá su discolibro ‘Desnudos integrales’. En tres días el vídeo, que está alojado en Youtube, ha superado las mil visitas. El proyecto está coordinado por la Asociación de personas sordas de Cáceres, la Asociación Para seguir adelante y el tenista Rafa Nadal. Cabe recordar que el documental, una pieza de 70 minutos, se puso en marcha para ayudarle a mantener las ganas de vivir y, de paso, dar visibilidad a las barreras que personas como él se encuentran día a día. «El amor de los que dan la luz / pa’ seguir siempre adelante como tú», repite la canción en su última estrofa. Un empujón más, esta vez cantado, para que Dimas siga adelante.

Fuente: https://www.elperiodicoextremadura.com/noticias/caceres/banda-sonora-dimas_1199060.html