domingo, 29 de diciembre de 2019

Una búsqueda incansable de talento



En el CICA conviven líneas de investigación ligadas a la Química y la Biología, como la Biomedicina, la Biotecnología, el medio ambiente y los nuevos materiales.
Centro de investigaciones científicas avanzadas (CICA)

Noticias de A Coruña
Las investigadoras Ana Rey y Natalia Carballo.

Marta Otero 28.12.2019 | 22:35
Por los pasillos del CICA se mueven diariamente más de 400 investigadores, de los cuales, más de la mitad son mujeres. Un lugar ideado en el año 2012 cuando la Facultad de Ciencias empezó a quedarse pequeña, y que, ahora, casi ocho años después, camina hacia la singularidad con valores diferenciales como la agrupación estratégica CICA-Inibic, gracias a la que investigadores del centro aunan sus esfuerzos con el personal del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña para dar luz a proyectos competitivos.

Quince grupos de investigación se ponen cada día manos a la obra entre las paredes del centro, dividiendo sus destrezas entre las áreas de Biotecnología, medio ambiente, nuevos materiales y Biomedicina. La Nanociencia y la Nanotecnología son dos de las incorporaciones futuras, cada día más cerca con la creación del nuevo grado.

Si hay algo que sobra en este centro es el talento, aunque la dirección descarta conformarse y apuesta por seguir reforzando sus áreas estratégicas.Del caladero de la beca InTalent, financiada por Inditex y única en Galicia en lo que respecta a la captación de talento, pescaron a dos de sus investigadoras estrella, Ana Rey y Elena Pazos, que desarrollan su actividad en el CICA.

Allí ofrecen un espacio de trabajo, material, y recursos, unas condiciones de estabilidad desgraciadamente infrecuentes en nuestros días. "Mi proyecto se basa en la utilización de la terapia génica. Uso células madre, les introduzco un gen para estimular la reparación de un tejido, en este caso orientado a cartílago", explica Ana Rey, cuyo trabajo sostiene, además del InTalent, una ayuda del programa Ramón y Cajal, de las más relevantes a nivel nacional.

Lucía Ageitos y Javier Cisneros, integrantes del grupo
En el caso de Elena Pazos, un millón de euros de ayuda europea facilitará la contratación de personal para su proyecto. Motivos de sobra para quedarse, aunque tristemente inusuales. Con sus áreas coexisten otras como la de Nuevos Materiales, campo en el que desarrolla sus estudios el grupo Quimolmat, con proyectos derivados de la utilización de productos naturales para la elaboración de fármacos. "Tenemos una colaboración con la empresa PharmaMar, que sacó un fármaco que viene de la esponja marina. Las esponjas se defienden expulsando metabolitos tóxicos con características antivirales y antimicrobianas. Al estudiarlas, podemos obtener productos muy interesantes", relata Lucía Ageitos, una de las integrantes del grupo.

Parte de su trabajo requiere de una estrecha colaboración con otras disciplinas, que desde el centro se esfuerzan en construir y estimular. "Como química, poder hacer los ensayos biológicos y ver que tienen una actividad reconforta mucho. El trabajo del biólogo te da otra perspectiva", reconoce Ageitos. Ingeniería ambiental, biología costera, química analítica, neuroanatomía, estudio de microalgas, genética de organismos y otras decenas de ramas y disciplinas comparten espacio y relación en el CICA, con la colaboración entre equipos como una de sus principales fortalezas. "Colaborar es el futuro", sostiene Lucía Ageitos.

Fuente:https://www.laopinioncoruna.es/coruna/2019/12/29/busqueda-incansable-talento/1464019.html

miércoles, 18 de diciembre de 2019

2019: un año de pequeñas victorias



Aprendí una nueva palabra este año: "mFARS", que significa la Escala de Clasificación de Ataxia de Friedreich modificada. El mFARS mide el efecto general de la ataxia (FA) de Friedreich, calificando habilidades como la función de la parte superior del cuerpo, la función de la parte inferior del cuerpo, el habla y la deglución.

El funcionamiento no afectado puntúa un cero en los mFARS. Una mayor dificultad en el funcionamiento da como resultado una puntuación más alta. Cuanto mayor sea el número, mayor será la gravedad del efecto de FA en el funcionamiento.           

En promedio, un paciente con FA aumenta de 1 a 2 puntos al año en los mFARS. Pero soy un columnista paciente, por lo que cubrir la ciencia no es mi trabajo.  Mi deber es escribir sobre cómo las ventajas científicas, o cualquier otra cosa, afectan mi vida.

La FA es intratable e incurable y lo ha sido desde mi diagnóstico en 1996, por lo que parecía absurdo tener esperanza en mi bienestar físico. No tenía sentido trabajar para  mejorarme cuando mis capacidades disminuirían sin importar qué y mi número de mFARS aumentaría año tras año.

Quizás a veces también te sientas desesperado. Tal vez parezca que su viaje solo puede terminar en dificultades, en fracaso, en desamor o incluso en la muerte.

Encontrar estímulo en esas circunstancias es muy difícil. A veces parece imposible. Pero  decidí que encontrar esperanza, aunque difícil, es importante. Es importante seguir siendo fuerte, estar allí para los demás, divertirse y sonreír, incluso cuando su situación es sombría y no cree que alguna vez pueda escapar de ella.

No soy muy bueno siguiendo mi consejo. Todavía estoy tratando de aprender esta lección. Una forma que he encontrado para ayudarme a reconocer la positividad, incluso en tiempos oscuros cuando es difícil para mí ser feliz, es escribir esta columna. Lo llamé "Pequeñas victorias" para obligarme a reconocer las pequeñas formas en que era campeón, las pequeñas formas en que no me rendí.

Pequeño no significa insignificante, como me he dado cuenta.

"Little Victories" comenzó como una columna quincenal, pero en 2019 se convirtió en una columna semanal. Tenía que escribir con más frecuencia y centrarme más en la importancia de las pequeñas victorias, incluso cuando enfrentaba probabilidades abrumadoras.

En 2019 tuve muchas aventuras. Me inscribí en fisioterapia, adquirí un marco permanente, le di la bienvenida a Zeego a mi vida, me uní a BioNews Services como empleado a tiempo completo y a muchos otros, la mayoría de los cuales documenté en esta columna.

Creo que esas reflexiones me llevaron a reconocer las pequeñas victorias. Y eso me hizo tener más esperanzas.

Siempre estoy agradecido con mi familia en BioNews Services. Para el equipo de edición, lo que me hace sonar menos detallado. A mi amiga Marybeth, que lee mis borradores antes de enviarlos para informarme si son buenos ...

Y sobre todo para ti, lector. Gracias por seguir con mis pequeñas victorias, ya sea que seas un lector habitual o esta sea la única columna que leas. Me estás ayudando a ser una mejor persona.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/12/18/2019-little-victories-success-looking-ahead/

sábado, 14 de diciembre de 2019

SCA36: la extraña enfermedad de la Costa da Morte que une a Galicia, Japón y Albacete


Una versión anterior de este artículo se publicó en diciembre de 2018


Por Manuel Rey, publicado originalmente en https://magnet.xataka.com/ cuyo enlace veréis al final de este escrito en Fuente:

Hay pocas cosas en común y muchos kilómetros de por medio entre la Costa da Morte gallega y la región de Chugoku, en Japón.

Sin embargo, Cabana y Tomonoura, dos de los lugares sobre los que gira esta historia, mantienen una curiosa relación desde hace unos años. Se parecen porque ambas están en estuarios, formados, respectivamente, por las aguas de los ríos Anllóns y el Ashida. Pero lo que las ha unido es que cientos de sus habitantes padecen la misma enfermedad genética y neurodegenerativa desde hace siglos. Y nadie les ha podido explicar aún dónde y cuándo surgió, y si hay relación entre ellos.

La enfermedad se llama SCA36, y provoca una disfunción en el cerebelo. Quien la padece sufre los primeros síntomas a partir de los 40 años: pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, tropezones sin explicación, problemas de audición y dificultades para hablar, como si hubiese gusanos revolviéndose en la lengua. Se hereda, sin preferencia de uno u otro sexo, de padres a hijos.

El problema está en un gen, el NOP56 en el cromosoma 20. Una alteración en este punto del genoma produce los síntomas descritos. Todos los afectados, en la Costa da Morte y Japón, comparten esta avería. La misma, precisamente, en medio de un enorme mar de información genética. La lógica lleva a pensar, aunque aún no se puede confirmar, que la alteración la transmitió, hace muchos siglos, un mismo antepasado común. Pero aún nadie sabe cómo, ni cuándo, ni dónde vivió.

El descubrimiento de la SCA36
Aunque miles de personas han llevado la enfermedad en sus genes desde hace siglos, nadie dejó nada escrito hasta hace 25 años. Posiblemente, porque las peores condiciones de vida y, con ellas, una longevidad menor, mantenían muchos de estos casos ocultos. Hoy algunos afectados, como Juliana Moscoso, Luísa Souto o Juan Carlos Bastón, cuentan que sus padres y a sus abuelos tenían los mismos síntomas que hoy ven en sus cuerpos o en los de sus parientes.

Pero ningún médico pudo darles un diagnóstico. Hasta que se encontraron en 1992, en Santiago de Compostela, con un neurólogo llamado Manuel Arias.

El estuario del Anllóns. Aquí se observa la zona donde se concentran las familias afectadas.
Vendrían a ser las aldeas que quedan río arriba en la panorámica del estuario. (Manuel Rey)

A su consulta llegaron, un poco por casualidad, personas de la Costa da Morte con síntomas propios de una ataxia, un grupo amplio de enfermedades raras ya descritas, pero aún bastante desconocidas en aquel momento. Ataxia significa sin orden, según su etimología griega. Los afectados se mueven como desgarbados, los brazos y las piernas les tiemblan al caminar. La ataxia que padecían los gallegos tenía, además, algunos síntomas propios y distintos a las ya conocidas.

Arias recopiló datos, preguntó e investigó, mientras cada poco tiempo aparecían nuevos casos. Fueron varias las evidencias que hicieron pensar al neurólogo: los afectados hablaban de antecedentes familiares, entre ellos mismos había algún parentesco, y todos eran mayores de 40 años. Era, sin duda, una enfermedad rara. Lo sorprendente, además, es que podía ser una enfermedad nueva.

"Los afectados hablaban de antecedentes familiares, entre ellos mismos había algún parentesco, y todos eran mayores de 40 años. Era, sin duda, una enfermedad rara"
Pocos años después, la misma escena comenzó a repetirse en la región de Chugoku. En el hospital universitario de Okayama, el profesor Koji Abe recibió en 1999 al primer paciente. "Tenía ataxia y una atrofia notable en la lengua y las extremidades", cuenta Abe desde Japón. Al año siguiente publicó las conclusiones de aquel primer hallazgo. Aparecieron, como en Galicia, casos similares, y su grupo siguió investigando. En aquel tiempo, en Galicia, Manuel Arias contactó con la neuróloga y genetista María Jesús Sobrido, para poner en marcha un estudio con el que buscar respuestas a los casos que recibía en su consulta.

En 2005, ayudados por un grupo de afectados y sus familias, comenzaron a recorrer la Costa da Morte gracias a un proyecto financiado por la Xunta de Galicia.

La genética y la genealogía
Uno de estos afectados, Ramón Moreira, visitó a principios de ese año con su hermano Daniel, también enfermo, a los doctores que iban a comenzar la investigación. Al decirles Arias y Sobrido que necesitaban saber el grado de parentesco entre todos los casos registrados, Ramón se comprometió en ese momento a una tarea a la que dedicó los dos siguientes años de su vida: reconstruir el árbol genealógico de las familias afectadas.

Llamando y reuniendo a parientes, con la ayuda de familiares como su cuñada Lola, esposa de Daniel, recogió documentos familiares y notariales, testamentos y registros de nacimiento y defunción para componer un árbol del que forman parte unas 1.500 personas, muchas de ellas aún vivas.

Panorámica de la ría de Corme y Laxe, donde desemboca el Anllóns. (Commons)
Gracias a estos datos, el puzle genético que debían componer los científicos fue más fácil de ensamblar. En 2009 anunciaron en una rueda de prensa que habían descubierto la Ataxia de la Costa da Morte. Así la llamaron, en homenaje a la región donde estaban casi todos los casos. Todas las pruebas de ataxias espinocerebelosas (conocidas con el acrónimo de SCA) habían dado negativo en los afectados; se trataba, por tanto, de una enfermedad nueva.

Quedaba por saber cuál era la avería, y dónde estaba. Había que despiezar el genoma para encontrarla. Y a eso se dedicaban los científicos gallegos. No sabían, sin embargo, que los investigadores japoneses estaban haciendo lo mismo. Andábamos sin buscarnos pero sabiendo que andábamos para encontrarnos, diría Julio Cortázar. Lo que menos se esperaban en Galicia era que una enfermedad localizada en pocos kilómetros cuadrados podría haber llegado también, en algún momento del pasado, a la otra punta del globo.

Y cuando casi todo estaba listo en Galicia para publicar el hallazgo de la avería en el gen NOP56, el American Journal of Human Genetics publica, en 2011, que los investigadores japoneses habían encontrado la misma mutación. Poco después, en la revista Brain, salió el artículo firmado por el equipo gallego, donde también aparece como autor Ramón Moreira, en agradecimiento a su trabajo documental.

Ramón Moreira, el afectado que elaboró el árbol genealógico de la enfermedad en Galicia. (Manuel Rey)
Por caminos independientes, ambos equipos habían llegado a describir la misma enfermedad en todos los afectados. ¿Por qué a estas personas, en sitios tan lejanos, les pasaba lo mismo? Las opciones son dos: o bien dos mutaciones idénticas, pero independientes, se produjeron en dos lugares distintos del planeta y dieron lugar a los núcleos de Galicia, por una parte, y Japón, por la otra; o bien, la mutación procede de un antepasado común, que vivió en algún momento del pasado, y del que descienden todos los afectados.

En algún momento, hace muchos siglos, los gallegos y los japoneses tuvieron un ancestro compartido.

Aparecen casos en Albacete
Cuando la investigación ya estaba avanzada en Galicia y Japón, un equipo de neurólogos manchegos detectó unos síntomas parecidos en una persona que vivía en la localidad de Villarrobledo, al noroeste de la provincia de Albacete.

Pensaron al principio que era ELA (esclerosis lateral amiotrófica), aunque pronto se toparon con antecedentes familiares y otros casos casi idénticos en las localidades de Pétrola y Pozo-Cañada. Recuerda el doctor Óscar Ayo, del servicio de Neurología del Hospital Universitario de Albacete, que al conocer la historia de la Ataxia de la Costa da Morte le llamaron a la atención lo parecidos que eran los síntomas de sus pacientes y los de los gallegos. Así que buscaron la posible relación. Y la encontraron.

Tomonoura, el pueblo de Japón donde también hay afectados. (Commons)
Cuando ya se había descubierto la avería del gen NOP56, les hicieron las mismas pruebas a los pacientes manchegos, y vieron la misma mutación en su ADN. Una nueva pieza para el puzzle. Hoy en la provincia de Albacete hay más de 10 afectados, de al menos tres familias diferentes, y posiblemente, con un antepasado común cercano.

Ya en 2018, una familia de Alicante con antepasados en Almansa, también en Albacete, descubrió la historia de la Ataxia de la Costa da Morte en un reportaje la televisión y se puso en contacto con los neurólogos albaceteños: desde hace varias generaciones, más de una decena de miembros de la familia habían padecido lo mismo que estaban viendo por la tele en los pacientes gallegos.

Las pruebas confirmaron, de nuevo, otro grupo de afectados, posiblemente también relacionados con el resto de los manchegos. Los grupos de Galicia, con más de 150 diagnosticados (hay al menos tres afectados en la provincia de Pontevedra, sin conexión directa con los de la Costa da Morte), y los de Japón, con cerca de 40, son los más numerosos descubiertos hasta ahora, pero no los únicos. Además de los casos de Albacete, hay varias decenas de pacientes repartidos por Francia, Italia, Turquía, Polonia, Taiwan o Estados Unidos. (1)


El árbol genealógico,  la unión de los "Santicos"
 y de los "Mandiá", elaborado por Ramón Moreira.
Y tampoco se descarta que debido a la gran emigración gallega desde finales del siglo XIX puedan aparecer en Argentina, Uruguay, Cuba, México o algún otro de los países que recibieron a más de un millón de gallegos. Por ahora, sin embargo, aún no hay pacientes diagnosticados en Sudamérica.

El Camino de Santiago y la Ruta de la Seda
En los genes de toda esta gente hay señales que llevan a pensar que, en algún momento del pasado, tuvieron todos el mismo padre o la misma madre. Pero no puede confirmarse aún.

Que haya más afectados por una mutación en un lugar determinado no significa que esa alteración naciese allí. Los caprichos de la genética y de los movimientos de población son mucho más complejos. ¿Cuándo y desde dónde llegó a la Costa da Morte, y a Japón, la primera persona con la mutación que causa la SCA36? ¿Cómo de antiguo es este vínculo? Hay teorías pero, por ahora, pocas certezas.

La neuróloga y genetista María Jesús Sobrido ha estudiado, junto a sus colegas de otros países, estas posibles conexiones. En junio de 2018, se celebró en Cabana de Bergantiños el segundo simposio internacional sobre la SCA36. Sobrido y Arias, que en 2016 habían acudido a la primera edición del congreso, en la región de Chugoku, en Japón, fueron dos de los organizadores de la reunión. En la Costa da Morte se encontraron científicos gallegos, nipones, estadounidenses o manchegos, que compartieron sus conocimientos para buscar una solución.

 El Anllóns. (Tanja Freibott/Commons)
Además de las líneas primordiales de la investigación, con las que se estudian los mecanismos que causan la enfermedad para, de esta manera, intentar frenar su avance, se habló mucho de historia en Cabana. Si es cierto que hubo una única mutación, hace ya muchos siglos, tuvo que haber una o varias vías por las que se expandió a través del planeta.

Teniendo en cuenta que, según los análisis y los datos recabados hasta ahora, la mutación lleva más tiempo en los genes del núcleo de Francia que en el gallego, el Camino de Santiago aparece como una posible explicación. Una familia pudo haber venido desde Centroeuropa hasta Galicia a través de la Ruta Jacobea, y su descendencia acabó en la Costa da Morte.

¿Y Japón? Aquí entra en juego la legendaria Ruta de la Seda. Pudo pasar que, desde algún punto de Eurasia, un afectado se fuese a Occidente y otro al Lejano Oriente. Tampoco se puede descartar una conexión más reciente: el comercio y las misiones evangelizadoras españolas y portuguesas de los siglos XVI y XVII a Japón, China y el sureste asiático. Puede que en esas expediciones (de las que habla Martin Scorsese en su película Silencio) viajase algún portador de la SCA36.

https://libros.com/crowdfunding/el-mal-sin-cura-de-la-costa-da-morte-sca-36/

El camino contrario parece más improbable, debido al aislamiento que mantuvo Japón durante siglos, sobre todo entre el XVII y el XIX. Pero nada de esto, por ahora, se puede confirmar ni desmentir. La ciencia sigue trabajando para descubrir una historia que aún está por contar.

El autor del texto publicó en 2019 el libro "El mal sin cura de la Costa da Morte". SCA36 con la editorial Libros.com. Se puede comprar aquí: https://libros.com/crowdfunding/el-mal-sin-cura-de-la-costa-da-morte-sca-36/


(1) Nota del autor de este blog:
A día de hoy sabemos además que hay pacientes diagnosticados con SCA36 en Valencia, en Autralia 3 pacientes https://www.biorxiv.org/content/10.1101/851675v1 en Uruguay 4 pacientes diagnosticados y una en Argentina, que aunque no tiene aún prueba genética es nieta de una mujer nacida en Puenteceso y de apellidos comunes a los que padecieron esta enfermedad y que figuran en el árbol genealógico.

Fuente: https://magnet.xataka.com/preguntas-no-tan-frecuentes/sca36-extrana-enfermedad-costa-da-morte-que-une-a-galicia-japon-albacete-1#comments

viernes, 13 de diciembre de 2019

Los cuentos de Zeego: ¡Zeego vuelve a casa!


"The Zeego Tales" rastrea las maravillas de mi vida con mi perro de servicio, Zeego.

El día que Zeego decidió tomarse un descanso, el aire de otoño era inusualmente cálido. Debería haber notado que algo extraño estaba por suceder. Pero en este momento, esperaba un día sin complicaciones.

Mi perro de servicio ha vivido conmigo en el sur de Louisiana durante más de seis meses. En una columna anterior , escribí sobre la vida de Zeego viajando de estado a estado antes de establecerse conmigo. Su naturaleza relajada lo hace parecer cómodo aquí.

No esperaba que el problema estuviera en marcha.

Quizás debería haber estado más vigilante. Estaba viendo el episodio final de " Sherlock " desde mi marco de pie. (Estar de pie y estar erguido sigue siendo notable para mí).

Tal vez hubo pistas que me perdí.

Zeego estaba descansando en su cama detrás del marco de pie. Mis amigos y yo habíamos pedido postre de un servicio de entrega de comida. Mi amigo respondió al golpe en la puerta.

Reconociendo su oportunidad, Zeego saltó de su cama y salió corriendo por la puerta. Nunca había hecho eso antes. Estaba estupefacto.

"¡Vuelve adentro, Zeego!", Gritó mi amigo, persiguiéndolo. Estaba de pie y no podía ayudar. Todo lo que pude hacer fue pensar.

Sentirse inútil nunca es cómodo. A medida que mi perro corría más y más lejos de mí, deseé más que nada poder ir tras él. Pero no podía moverme, y no podía gritar lo suficientemente fuerte como para que Zeego me escuchara.

Debido a que Zeego había estado en la casa, no llevaba collar ni correa. Mi amigo se dio cuenta de que no había una manera fácil de hacer que volviera a casa. “¡Vuelve adentro!” Y “¡Ve a casa, Zeego!” Fueron inútiles.

En un último esfuerzo, mi amigo intentó una nueva táctica.


"Zeego, ¿dónde está Matt?"

Mi laboratorio blanco se detuvo en seco. Zeego se dio la vuelta y corrió hacia la casa. Corrió por el pasillo, se sentó a mis pies y me miró. Sus ojos marrones suplicaban, probablemente pidiendo un regalo por ser un buen chico.

Tal vez hay una lección allí para mí. Algo sobre ver mi propio valor. Tiendo a basarlo en mis capacidades, en lo que puedo hacer.

Tal vez se trata más de quiénes somos y menos de lo que podemos hacer.

Zeego llegó a casa no porque estaba físicamente detenido, sino por quién soy para él.

Buen chico.

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/12/11/home-zeego-dog/

martes, 10 de diciembre de 2019

Las primeras bebés genéticamente modificadas podrían tener mutaciones


En noviembre de 2018, las gemelas Lulu y Nana acapararon los reflectores por convertirse en las primeras bebés modificadas genéticamente.



El responsable fue He Jiankui, en ese entonces, parte de la Southern University of Science and Technology de Shenzhen, China.

Según su anuncio, hecho a través de YouTube, las recién nacidas habían sido editadas con la técnica CRISPR para ser resistentes al virus de inmunodeficiencia humana (VIH).

La noticia conmocionó al mundo por dos razones:


  • Ninguna de las pruebas de Jiankui fue revisada por pares ni publicada en revista científica alguna.
  • La edición genética sigue en fase experimental. Además, podría causar problemas genéticos en etapas tempranas y posteriores de la vida en humanos.

A poco más de un año de tal evento, los científicos revelan algunos de los riesgos que ponen en peligro a Lulu y a Nala.

¿Qué es CRISPR?
La tecnología CRISPR se usó por primera vez en 2013 y consta de dos pasos principales:



  • Asociar el ARN guía con la enzima Cas9, encargada de “cortar” al ADN.
  • Activar los mecanismos naturales de reparación del ADN, como la inserción, modificación o eliminación para un gen específico.

En otras palabras, con esta técnica se pueden incluir y modificar trozos de secuencias de ADN y ARN para hacer frente a enfermedades, como el cáncer, o para atacar virus, como el de inmunodeficiencia humana (VIH), por medio de la activación o desactivación de determinados genes.

A pesar de parecer una herramienta prometedora, los científicos señalan que aún no se comprende del todo y no debería utilizarse en humanos.

El caso de Lulu y Nana
Para modificar a Lulu y Nana, Jiankui y sus colegas decidieron modificar un gen llamado CCR5, el cual es necesario para que el VIH entre en la sangre y afecte al cuerpo.

Una variante del CCR5 es el CCR5 Δ32, al cual le falta una cadena particular de 32 letras del código de ADN.

Esa variación ocurre de manera natural en algunos humanos, y como resultado hay una mayor resistencia a los tipos más comunes de VIH.

Para recrear esa mutación, Jiankui y su equipo utilizaron CRISPR en Lulu y Nana cuando eran embriones. Sin embargo, lo que en realidad hicieron fue modificar CCR5 cerca de la mutación Δ32.

Como consecuencia de ese cambio, se generaron diferentes mutaciones con efectos que aún son desconocidos y que no están relacionados con la resistencia al VIH.

Dimitri Perrin y Gaetan Burgio sugirieron, en un artículo para The Conversation, que las modificaciones no se dieron en todas las células de los embriones. Por lo tanto, Lulu y Nana son “mosaicos”, es decir, tienen una mezcla de genes editados y no editados.

Asimismo, Perrin y Burgio señalan que la edición podría tener impactos no deseados en otras partes del genoma, ya que, al recortar fuera del gen objetivo, esto podría incidir en secuencias similares y modificarlas.

Jiankui reveló que hubo solo una modificación fuera del objetivo, pero dicha prueba se hizo en muestras de células que no eran parte de los embriones. Esto quiere decir que, mientras que los embriones se desarrollaban, otras células pudieron tener cambios fuera del objetivo sin que los responsables lo supieran.

Para los expertos, las limitaciones y los riesgos siempre existirán, pero son escenarios parciales que deben tomarse en cuenta antes de ir a la práctica.

En el caso de la edición genética, acotan Perrin y Burgio, solamente se justifica si los beneficios superan claramente los riesgos y no al revés.

Finalmente, aseguran que Jiankui ni siquiera atendió una necesidad médica insatisfecha, pues ya existen formas de controlar y evitar la transmisión de VIH, incluso de padres a hijos.

El único beneficio de ese intento habría sido solo un menor riesgo de infección, mas no la resistencia total ante el VIH.

Otros usos de la edición genética
La edición de genes tiene múltiples aplicaciones. En humanos, ha demostrado beneficios en la modificación de células somáticas en beta talasemia o en la enfermedad de células falciformes.

Aun así, las técnicas de edición genética no son lo suficientemente maduras como para utilizarlas en embriones y tampoco han logrado un consenso entre expertos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Con información del artículo “New details about the infamous ‘CRISPR Babies’ experiment have just been revealed”, publicado por Science Alert.

El texto original se publicó en The Conversation bajo el título “China’s failed gene-edited baby experiment proves we’re not ready for human embryo modification”, y fue escrito por Dimitri Perrin y Gaetan Burgio.

Fuente: https://nacionfarma.com/primeras-bebes-geneticamente-modificadas-mutaciones-no-deseadas/

domingo, 8 de diciembre de 2019

Termino este año, agradecida por padecer la ataxia de Friedreich



EN UNA GUÍA PRÁCTICA PARA LA VIDA CON ATAXIA DE FRIEDREICH:
UN ARTÍCULO DE CHRISTINA CORDARO


Cada otoño, estoy agradecida por mi familia y amigos y espero que gocen de buena salud. También estoy agradecida por las relaciones que tengo con otros pacientes con ataxia de Friedreich (FA) y sus familias.

Estas personas me dejan llena de gratitud, no solo porque me enseñan a ser valiente y fuerte, sino porque me muestran cómo ser humilde y agradecido mientras lucho contra esta enfermedad.

Cuando mi familia y la familia de mi esposo celebraron el Día de Acción de Gracias la semana pasada, dimos gracias por estar juntos y por tener siempre el amor y el apoyo mutuo. También pensé en lo que estoy más agradecida por este año. La respuesta puede ser sorprendente.

Estoy muy agradecida por mi diagnóstico de la ataxia de Friedreich y cómo me ha ayudado a convertirme en la persona que soy.

Es sorprendente ver eso impreso, ¿no?. Estoy seguro de que algunos lectores se preguntan cómo una enfermedad crónica, degenerativa y que acorta la vida es algo bueno. Después de pensarlo mucho, identifiqué por qué la FA está teniendo un impacto positivo en mí cuando el año llega a su fin.

Desde que me diagnosticaron hace ocho años, he alcanzado un nivel de comodidad y aceptación acerca de vivir con una enfermedad neurológica. No me malinterpretes; hay desafíos. Pero le doy crédito a FA por inculcarme un nivel de madurez a medida que llego a un acuerdo con mi salud. Puedo ver claramente lo que FA ha hecho por mí:



  1. Gracias a FA, estoy más motivada: en el lugar de trabajo, lo doy todo y establezco metas profesionales para mí. Me esfuerzo por representar bien a mi empresa y avanzar en mi carrera. Esto también se aplica a mi vida personal y a mantener relaciones con los demás.
  2. Gracias a FA, estoy ansiosa por marcar cosas de mi lista de deseos: estos son objetivos a corto y largo plazo que me he creado. Hay satisfacción en poder realizar esas aspiraciones. Como escribí en una columna anterior , seguiré intentándolo, incluso si toma el doble de esfuerzo y energía.
  3. Gracias a FA, he aprendido que está bien pedir ayuda: mi necesidad de más ayuda (ya sea una ayuda de movilidad o una persona que me guíe) no es un signo de debilidad . Es una oportunidad para estar dispuesto a intentarlo.
  4. Gracias a FA, he creado un sistema de apoyo de familia, amigos y familia: involucrarme en la comunidad de FA me ha demostrado quién estará allí para mí en momentos de necesidad. Conectar con otros que pueden relacionarse con mi situación es un gran apoyo.
  5. Gracias a FA, tengo una razón para levantarme de la cama cada mañana: escribo columnas, concientizo, asisto a eventos locales y nacionales , participo en estudios y ensayos clínicos, y soy una defensor de pacientes. Hago todo esto mientras trabajo a tiempo completo y vivo una vida plena e independiente.
A los 29, estoy agradecida porque la FA porque me da un propósito. Me hace una mejor persona. Espero inspirar a otros y dar ejemplo a pacientes más jóvenes: escribí esto para usted.

¡Que tengan unas felices y seguras vacaciones!

Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/12/06/thankful-diagnosis-support/

viernes, 6 de diciembre de 2019

La Universidad de La Coruña presenta la primera guía de España sobre alumnado con TDAH


Una colaboración para dar a conocer este trastorno a la comunidad universitaria, que se ha presentado con ocasión del Día Internacional de las personas con Discapacidad

Ángel Carracedo y Julio Abalde @UDC

La Unidad de Atención a la Diversidad de la Universidade da Coruña está celebrando hoy una Jornada sobre accesibilidad cognitiva en el transcurso de la cual se presentó la primera guía del alumnado universitario con TDAH elaborada por la UDC, la Fundación Ingada y la Fundación María José Jove.

El rector, Julio Abalde, y el presidente de la Fundación Ingada, Ángel Carracedo, presentaron en la Facultad de Economía y Empresa la publicación “El alumnado con TDAH en la universidad. Guía de Buenas Prácticas”. Según destacaron, esta obra no pretende ser un tratado sobre el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), sino una guía de ayuda, además de para el alumnado con TDAH, para que el resto de la comunidad universitaria conozca los aspectos más significativos de este trastorno.

A lo largo de cinco capítulos y con una lenguaje sencillo, la Guía recoge consejos útiles para el profesorado, para las familias y para el alumnado con y sin TDAH. La guía está disponible en las páginas webs da Universidade da Coruña, de la Fundación Ingada y de la Fundación María José Jove.

La jornada, que comenzó a las 9:30 horas de la mañana, está organizada coincidiendo hoy con el Día Internacional de las personas con Discapacidad. Por ese motivo, Crue Universidades Españolas acaba de emitir un comunicado en el que reivindican la labor desarrollada en los servicios y unidades que trabajan en la atención a la diversidad, a la vez que difunden un vídeo con un decálogo de valores y principios que rigen a los profesionales universitarios que trabajan en la atención a la diversidad, que cuenta con la participación de personal de la ADI de la UDC.

Fuente: https://www.elespanol.com/quincemil/articulos/actualidad/la-universidad-da-coruna-presenta-la-primera-guia-de-espana-sobre-alumnado-con-tdah

lunes, 2 de diciembre de 2019

La mayor cena de la ataxia hasta la fecha


La presidenta de la entidad, Juliana Moscoso, agradeció el esfuerzo por asistir del doctor Ángel Carracedo

Delante de Izquierda a Derecha, el Doctor Ángel Carracedo, el Conselleiro don Jesús Vázquez Almuiña y el Alcalde de Cabana don José Muiño.  Detrás están nuestra presidenta Juliana Moscoso y nuestra vicepresidenta Lola Castro

Medio millar de personas en la cena solidaria de la Asociación Galega de Ataxias

02/12/2019 05:00

Juliana Moscoso se confesaba ayer exhausta tras participar y organizar la mayor cena de la ataxia hasta la fecha, con medio millar de asistentes y casi otro centenar de personas en lista de espera. «Espectacular», señalaba la presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, solo asistida en la tarea de organización por la vicepresidenta, Dolores Castro.

Únicamente dos personas para coordinar semejante evento, enviar las invitaciones a los facultativos y personal del sector médico, hacer el sorteo de la ingente cantidad de obsequios donados por las casas comerciales colaboradoras, vender las rifas... Aunque alguna ayuda externa también tuvieron, como la de Estrella -«muller de Manolo de Secundino, un afectado de ataxia», señala Juliana-, una implicadísima vecina de Buño que ayudó a despachar bastantes entradas.

A primera hora llegó el conselleiro de Sanidade, Jesús Vázquez Almuíña, que estuvo acompañado en la mesa por gente como el diputado autonómico Aurelio Núñez Centeno, el periodista y autor del libro sobre la Ataxia da Costa da Morte Manuel Rey, los neurólogos Arias y Sobrido, los alcaldes de Cabana y Malpica (este último, tras entregar un premio literario apenas minutos antes en Seaia) y el doctor Ángel Carracedo, que acude siempre que le es posible. «Uns seguen aos Beatles ou a grupos de rock, eu confésome a fan número 1 do doutor Carracedo, que fixo o esforzo de vir recén chegado de Coímbra», explicaba ayer Juliana.

Pulsando sobre este enlace podréis ver el artículo en su formato original en La Voz de Galicia y 85 fotos del evento: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2019/12/02/mayor-cena-ataxia-fecha/0003_201912C2C4998.htm

domingo, 1 de diciembre de 2019

BECA PARA INVESTIGACIÓN EN ATAXIAS


Este año, siguiendo las directrices emanadas de nuestras Asambleas del 24/04/2019 y del 24/08/2019,  en presencia de 500 comensales,  del Sr. Conselleiro del SERGAS, de varios políticos, médicos e investigadores, antes de comenzar la 6ª Cena Solidaria con la ataxia y por expreso deseo de la doctora doña María Jesús Sobrido, el dinero que todos los ejercicios donábamos para investigación, se lo hemos donado en forma de “BECA PARA INVESTIGACIÓN EN ATAXIAS”  a doña Ana Quelle que está realizando su tesis doctoral, investigando en ataxias con el pez cebra.

Pez cebra o  danio rerio