jueves, 30 de diciembre de 2010

Nueva subvención de la Xunta para continuar con el estudio genético de la Ataxia da "Costa da Morte"

La Ataxia "Costa da Morte" afecta ya en Galicia a mas de 35 personas y su estudio genómico lo están llevando a cabo en La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica de Santiago.

"Hoy nos hemos enterado que la Xunta de Galicia ha concedido un nuevo proyecto para continuar con el estudio del gen de la "Costa da Morte". La subvención, de 68.000€ a lo largo de los próximos 3 años - de los que la mitad se adjudicaron para gastos de personal y la otra mitad para material y gastos de los análisis propiamente dichos- procede del programa de promoción xeral da investigación de la Dirección Xeral de Investigación e Desenvolvemento (Consellería de Economía e industria). Si sumamos los 12000€ concedidos por la Consellería de Sanidade anteriormente y que permitieron iniciar el estudio, la Xunta de Galicia ha invertido hasta la fecha 80.000€ en un esfuerzo por descubrir el origen de esta enfermedad. Con un poco de suerte en este próximo 2011 María García Murias conseguirá su doctorado y nosotros sabremos cual es el gen causante de esta enfermedad."

Queremos desde aquí, añadir unas palabras de agradecimiento a la Xunta de Galicia y de paso un ruego general para que el apoyo a la investigación - aunque somos conscientes de que haciendo muchos esfuerzos en los tiempos que corren - no decaiga.
Creo que cuando hay que protestar hay que protestar y cuando hay que decir que nos hemos enterado del apoyo - aunque modesto, bien es cierto- también hay que aplaudirlo y que se sepa que no nos pasa desapercibido ese apoyo.


La FPG de Medicina Xenómica presta servicios de análisis moleculares a partir del material genético en pacientes de una gran variedad de patologías y pretende aportar soluciones, en distintas áreas de la medicina, a la sociedad en su conjunto y especialmente a aquellas familias con historia de enfermedades hereditarias.

Los análisis moleculares se refieren al estudio del ADN o ARN mensajero y tienen utilidades clínicas en relación a las enfermedades hereditarias.

Así mismo, participa en programas europeos de control de calidad de análisis moleculares como EMQN y EQUAL.

Atrapa el gato

No todo en esta vida van a ser cosas serias.
En este caso para finalizar el año os dejo un divertido juego.
Se trata de atrapar el gato pinchando sobre las casillas verdes.
¡Ojo! Se trata de un juego muy sencillo pero que engancha

Para comenzar a jugar pincha con el ratón encima del gato

domingo, 26 de diciembre de 2010

EJEMPLO DE SUPERACIÓN. Enfrentandose a la Ataxia

Hoy, tras el parón festivo de Navidad, emitimos en el blog un vídeo sobre una paciente de Ataxia de Friedreich, Carmen, de 3:12 de duración, alojado en "Youtube", correspondiente al programa televisivo "Andalucía Directo", emitido el día 20 de diciembre.

Bajo el vídeo, puede leerse el siguiente texto: La que viene ahora, también es un caso de auténtica superación. Tiene 18 años, se llama Carmen, y padece una enfermedad hereditaria, la ataxia, que la sufren unos doscientos andaluces.

Cómo enfrentarse a la ataxia:


Copiado íntegramente del Blog "Ataxia y atáxicos".

lunes, 20 de diciembre de 2010

Los primeros síntomas suelen ser «una marcha ebria, es como si hubieras bebido»

Los enfermos de ataxia reclaman poder tener acceso a la rehabilitación en la sanidad pública

D. Alberto Suárez de las Heras es conocido por su labor al frente del boletín de  FEDAES. En este blog pinchar en el lateral sobre la etiqueta Boletines
Esta es copia de la entrevista realizada el 17/12/10 en El Correo de Zamora.

Alberto Suárez padece ataxia, una enfermedad rara neurodegenerativa con un solo nombre pero muchos apellidos, ya que existen «algo así como 300 tipos». La mayoría son genéticos, «y por tanto hereditarios», como le ocurre al propio Alberto, que tiene un hermano con la patología. «La ataxia es una dolencia que afecta al cerebelo, el órgano que coordina los movimientos del cuerpo, concretamente a los nervios transmisores tanto los que entran como los que salen, lo que provoca una descoordinación.

Los primeros síntomas suelen ser como «una marcha ebria. Es como si hubieras bebido». La cosa no se queda ahí y el andar de «borracho» se convierte en síntomas más graves, «de gran invalidez, la imposibilidad para la marcha, tienes que buscar silla de ruedas, sufres problemas en el habla, cardiacos, musculares, esqueléticos. Dependiendo de cada tipo de ataxia hay unos síntomas más determinantes en unos enfermos que en otros».

«El tema, prosigue este vecino de Villaralbo, es que hoy día al ser una enfermedad rara no hay tratamiento para ella digamos en su globalidad». Vamos, que no tiene cura. El mejor tratamiento es «la rehabilitación, mantener las habilidades residuales que se van quedando lo más posible en el tiempo, el nivel de coordinación. Ensayando movimientos no es que te cures, pero si puedes tener un nivel de vida mejor».

Alberto pertenece a la asociación regional de pacientes, Asatcal, que a la vez está integrada en la federación nacional (tiene una página web que se llama fedaes.org), y que lleva ya «varios años con el tema, a ver si podemos acceder a técnicas de fisioterapia y rehabilitación, ya que a nivel legal como no somos enfermos recuperables no tenemos derecho a la rehabilitación. Es muy duro porque estas mal, no tienes solución y lo poquito que hay no puedes acceder a ello. Es un problema de muchas enfermedades raras, acceder a técnicas de rehabilitación, aunque sea un día a la semana».

Alberto suple esta carencia «asistiendo a fisioterapia por mi cuenta a un gimnasio dos días a la semana. Vivo en Villaralbo, tengo que hacer el viaje hasta Zamora y a eso se suma lo que pago en el gimnasio. Cada sesión sale a 16 euros, y porque me hacen bono, porque si no saldría a veinte. Pienso que los fisioterapeutas de la Seguridad Social podrían atendernos también a nosotros, porque creo que tenemos derecho». Hoy precisamente la comisión de Sanidad de las Cortes debate una iniciativa socialista en apoyo a las reivindicaciones del colectivo, formado por unos 185 pacientes en la región.

A sus 47 años, Alberto Suárez padece ataxia de Fiedreich. La patología suele aparecer en la infancia, hacia los seis años, pero a Alberto le apareció mucho después. De hecho, en el instituto «sólo notas un poco de defecto al hacer gimnasia». Cumplió el servicio militar y a los 28 años es cuando se le diagnostica la enfermedad, tras algún que otro fallo médico («un neurólogo me dijo en Zamora que no podría tocar el violín cuando fuera mayor»), aunque ayudado por el hecho de que a su hermano se la habían detectado ya con anterioridad. En el año 2000 se jubiló de la enseñanza, es maestro, ante la evolución de la enfermedad, que actualmente le obliga a permanecer en una silla de ruedas.

La Foto es de Javier de la Fuente y en ella Alberto Suárez trabaja en el ordenador de su casa, sentado sobre su silla de ruedas.

Fuente: Ataxia y Atáxicos

jueves, 16 de diciembre de 2010

«Fora de pista» Cap.13 (28/11)

En este programa de V Televisión conocemos al joven de Corme,  Martín Varela Dourado, un claro ejemplo de lucha y esfuerzo.

Un joven que tras perder una pierna a los 19 años encuentra en el deporte, y más concretamente en el tenis, la mejor medicina para seguir adelante con su vida.

Desde entonces compite en torneos nacionales e internacionales que ya logró muy buenos resultados.

Insertamos a continuación el vídeo de su entrevista en televisión.

Martín Varela, es integrante de la sección de deporte para discapacitados A.D. Cempés y patrocinado por Ergosaude Equipamiento Geriátrico Clínico, acabó la temporada del circuito nacional de tenis en silla de ruedas proclamándose campeón del Open de Tenerife celebrado en Noviembre 2010 en el Complejo Deportivo Insular Santa Cruz Ofra, en la capital tinerfeña.
Esta era la última cita del año antes del Máster Nacional que clausarará la temporada en diciembre y al que asistirán las ocho mejores raquetas nacionales del año, entre ellos el cormelán Martín Varela.

martes, 14 de diciembre de 2010

El periodista de Radio Voz Pablo Portabales gana la tercera edición del premio periodístico del Chuac


El periodista de Radio Voz y colaborador de La Voz Pablo Portabales ha resultado ganador de la tercera edición del premio periodístico Fundación del Complejo Hospitalario Universitario A Coruña (Chuac), que organiza el complejo sanitario coruñés y la Asociación de la Prensa de La Coruña, y que cuenta con la colaboración de la compañía biomédica Pfizer. Portabales, que recibirá un premio de 4.000 euros, consiguió el galardón con un trabajo titulado Raras pero no desconocidas , y en el que analizó una serie de enfermedades -como el lupus, la ELA, la ataxia o la siringomelia- con la ayuda de varios expertos sanitarios y de algunos enfermos y familiares de los mismos.


Entrega
La entrega de galardones tendrá lugar mañana, a partir de las 11 horas, en el salón de actos del Hospital Abente y Lago.

Si quieres escuchar el audio de la entrevista a FEGEREC sobre Ataxia pincha en este enlace.

Fuente La Voz de Galicia

domingo, 12 de diciembre de 2010

Cena de Navidad de FEGEREC en el Club del Mar

En el día de ayer, cuarenta y cuatro personas estuvimos presentes en la cena de Navidad organizada por FEGEREC , insertamos a continuación algunas fotos del acto sacadas antes de comenzar a cenar.
Sentados mirando el mar pasamos una velada muy agradable
Este año se celebró la cena en el restaurante del Club del Mar
Además de gran parte de los directivos de FEGEREC estuvieron presentes la mayor parte de los trabajadores,
junto a socios, familiares y amigos
Habíamos quedado a las 21:30 y a eso de las 22:00 estabamos todos sentados a la mesa
En estas imágenes vemos a alguno de los participantes
Nati y Mari, dos personas claves en la organización de este acto
Después de la cena se sortearon una serie de regalos entre los asistentes y aunque tenían previsto regalos para todos los asistentes, debido a que alguien cogió mas números de los que le correspondían, las dos que estaban en la organización se quedaron sin regalo.
Anécdotas aparte, lo dicho, una velada muy agradable que se prolongó hasta las dos de la madrugada.

sábado, 11 de diciembre de 2010

Los tratamientos con células madre que se ofrecen fuera de los ensayos clínicos oficiales no están autorizados y pueden ser perjudiciales

Copiado todo el texto íntegramente del blog Ataxia y Atáxicos

Durante los pasados días, parte del mundillo compuesto por el colectivo de pacientes de Ataxia de Friedreich estaba un poquito agitado. El motivo era la aparición de Yasmina Alcolea, y de su padre, en el programa televisivo de TV3: "El espejo público". Esta chica paciente, de Ataxia de Friedreich, de San Fernando (Cádiz), ya ha salido otras dos veces en dicha cadena de televisión llamando a la solidaridad para obtener fondos con objeto de acudir a una clínica privada de Colonia (Alemania) para recibir tratamiento de células madre.

Lo cual (pedir a la solidaridad), en su momento, pudo ser discutible. La mayoría de afectados por esta enfermedad piensa que es "mucho morro" apelar a aportaciones solidarias para uso privado, obviando el interés general de los demás afectados... y máxime, cuando esos fondos solidarios van destinados a costear tratamientos sin eficacia contrastada... que, a juicio de prestigiosos científicos, hoy por hoy, parecen fraude. Sin embargo, ahora, después de que las autoridades sanitarias hayan tachado de "ilegal" la oferta de esta clase terapias de células madre en clínicas privadas, una petición monetaria a la solidaridad, ya hubiera sido del todo inaceptable.
Pero antes de hablar de sentimientos, de éticas, y de legalidades, y antes de presentar el vídeo de Yasmina, voy a ofrecer dicho comunicado, fecha 16/04/2010, de las autoridades sanitarias a través de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios, del Ministerio de Sanidad:
Nota informativa de medicamentos ilegales - Advertencia sobre la oferta de tratamientos no autorizados basados en el uso de células madre.

Este vídeo de nuestra preocupación, por envío de Gloria Pascual (¡gracias!), llegó a mi conocimiento al medio día de anteayer. Afortunadamente, disipando nuestras incertidumbres, en ningún caso se solicita dinero. En cambio, sí se habla de la clínica alemana. Lo cual, a quien esto suscribe, le parece muy poco ético, pues significa hacer propaganda a esa oferta de terapia en clínicas privadas tachada de "ilegal" por la autoridades sanitarias. Aunque yo, que nunca he pasado de ingenuo, ya he tildado, en otra ocasión, de pura hipocresía estos juegos de malabares donde no existe coordinación entre autoridades. Si el tal comunicado, antes citado, traducido por el Ministerio español, proviene del organismo competente en este área de la Unión Europea... ¿por qué no se ha cerrado a cal y canto la mencionada clínica privada?. Probablemente, me explicarían la monserga de que una cosa son normas o directrices, y otra, leyes que afecten al entramado judicial. En fin... eso... que para hacer trampas, hay que saber hacerlas bien.

En sí, y, salvo este feo asunto propagandístico... que aconsejo ver con buenas dosis incredulidad, pues comprendo que el amor de padres lleve incluso a tirar la casa por la ventana por la salud de sus hijos), el vídeo no tiene nada censurable. Podría encajar en una experiencia de ataxia. Lo muestro en este blog, donde hoy por hoy, mañana no sé lo que va a deparar la terapia celular, varias veces me he mostrado hostil con esta oferta de tratamientos, cuya eficacia no ha sido probada... y diría que si tienen algún éxito, está basado únicamente en el efecto placebo. Si los dirigentes de estas clínicas estuvieran seguros de sus técnicas, en lugar de montarse suculentos negocios millonarios, debieran presentar un protocolo de ensayo clínico a las autoridades competentes en tal materia... para avalar sus procedimientos con los resultados del ensayo. El vídeo es de 6 minutos y 47 segundos.

Más vídeos en Antena3

Como contrapunto al anterior vídeo, enlazo con otro, del mes de mayo, 05/05/2010, de TVE, de 3 minutos y 10 segundos, donde también sale Yasmina, pero voces de científicos lo dan un punto de vista totalmente diferente:

Los tratamientos con células madre que se ofrecen fuera de los ensayos clínicos oficiales no están autorizados, y pueden ser perjudiciales.

Se me olvidaba: La ética es puramente personal. Lo válido para uno no lo sería para otro. En cualquier caso, hablaríamos de un mínimo de ética aceptable por la inmensa mayoría. No obstante, hablar de ética en ciertas cadenas televisivas donde los programas de cotilleos, los aireos de los trapos supersucios y/o las calumnias, son moneda de curso legal, hablar de ética, es como ladrar a la luna. ¡Guau... guau...! ¡Cállate, coño, que tú eres punto menos que el perro! :-)

Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

martes, 7 de diciembre de 2010

La voz de mi interior

Inserto a continuación un cortometraje de 14 minutos de Eduardo Iñarra sobre la diversidad funcional que es un término alternativo al de discapacidad y que tiene muchas similitudes con nuestra enfermedad, la Ataxia.

Todas las personas tenemos una voz interior, que no cambia, la escuchamos alta y clara en nuestra mente y va más allá de la apariencia del exterior.

Este vídeo está colgado en You Tube y nos enteramos de su existencia a través del blog Ataxia y Atáxicos.



El texto que inserto a continuación es de Eddie, el director, realizador, editor, guionista, etc, etc... y actor de este corto.

Todas las personas tenemos una Voz interior, Que No Cambia, la Escuchamos alta y clara en Nuestra mente va mas aya .. de la Apariencia del exterior. Más aya va de no andar bien .. Poder o no Poder Comunicarse bien .. lo Importante es La Voz del interior de tenemos ., y ESA es la Enseñanza y búsqueda de Valores, q busca Este trabajo.el Cual un Sido Creado, Con Todo Respeto y admiración de Las Personas Con minusvalías Por que son auténticos luchadores de la vida ..

Este cortometraje, la idea de abordar Este tema, me la dio Una USUARIA de YT .. Tras un vídeo que hice,pidiendo ideas sobre Q Temas y abordar .. Este FUE El Que decidi ..

a Sido un muuy duro .. abordarlo .. De Verdad q si .. espero y al Menos dejar algún mensaje ...

la idea DEL PROBLEMA Al pronunciar Eduardo .. la cojí DE UNA Propia Experiencia de cuando yo era pequeño y mis hermanos . mayores .. sí reían de mi .. pq no sabia pronunciarlo bien y me salia .. .. eguarro o eguarrito .. De ese detalle saque esa idea....un abrazo y, Para Mi vecino, Qué tambien me inspiro .. y q CADA Vez esta mejor.. y me alegro un Montón!

Siempre puedo "mejorárlos ... hice lo q Pude .. Estando yo a todo..

Diversidad funcional es un Término alternativo al de discapacidad ha comenzado Que un utilizarse en España Por desenvolvimiento de los Afectados de propios. El Término FUE Propuesto En El Foro de Vida Independiente, en enero de y pretende sustituir una semántica Otros Cuya PUEDE considerarse peyorativa 2005, los cuentos de Como "discapacidad" o "minusvalía". Se propone la ONU Cambio Hacia una Terminología no negativa, no rehabilitadora, Más sobre la Diversidad funcional.

un trabajo, en el cual el Director, Realizador, Editor, Guionista, Etc.Etc...y Actor..una vez más, fue, este servidor.

Guión Registrado, en la propiedad intelectual de autores

estoy participando en Festivales de España..con otros trabajos, y espero ojalá! tenga algún reconocimiento que me haga, ser más valorado entre mi gente..respetado, y tomado más enserio...yo se, q nadie es profeta en su tierra..pero España es mi pais, y Lo adoro!!! pero, no tengo más representante, en el, que YouTube,,,,mi mayor Alegría, Esperanza, y Apoyo..

Pd: Muchas Gracias a mi representante en México DF, por ayudarme a promocionar mi trabajo y darme má a conocer en este maravilloso pais. moviendo algunos trabajos que les mando, en diversos Festivales..

y SIEMPRE, POR SIEMPRE!!!!!

A G R A D E C I D O

GRACIAS YOUTUBE ESPAÑA.

Eddie Madrid - Producciones © 2010

viernes, 3 de diciembre de 2010

Fundación FOLTRA

Entrevista de 55 minutos de duración el 07/11/2010 en el programa Siluetas de rne a Jesús Devesa, endocrino, catedrático de Fisiología Humana de la Universidad de Medicina de Santiago, jefe del Laboratorio de Bioquímica del CHUS (hospital universitario de la citada ciudad) y presidente de la Fundación FOLTRA para la ayuda y recuperación del daño nervioso central y periférico.

Es también el que ha descubierto una pionera terapia para reparar lesiones cerebrales que ya ha aplicado a doscientos pacientes, el primero de ellos su propio hijo.

Su nombre es Pablo y tuvo un gravísimo accidente de coche con 20 años. Tras pasar un tiempo entre la vida y la muerte, su cerebro quedó dañado. El diagnóstico fue pesimista al detectarse una lesión cerebral. Ante el incierto futuro de su hijo, Devesa decidió llevar a cabo su propia investigación.

Después de que Pablo saliera del estado de coma, el doctor Devesa le aplicó una terapia basada en la hormona del crecimiento (GH), junto a una serie de ejercicios de estimulación sensorial. A los ocho meses se había recuperado. Actualmente, Pablo es biólogo molecular y trabaja en la Universidad portuguesa de Coimbra. No le queda ninguna secuela.

miércoles, 1 de diciembre de 2010

Boletín nº 92 de FEDAES

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EDITORIAL

A pesar de la edad, que inevitablemente te hace un ser pragmático, a uno, como a todos, nunca le abandona esa parte inocente y fantasiosa del niño que un día fuimos y que sigue habitando en alguna parte de cada uno de nosotros.

Esa mente plenamente emocional nos sigue proporcionando el pequeño e íntimo placer de tener fantasías, irracionales por definición, que permiten jugar mentalmente con situaciones imposibles o utópicas. ... ...