lunes, 23 de junio de 2014

XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA 2014


Os días 22, 21 e 22 de xuño celebráronse no Mosteiro de San Luis en Villagarcía de Campos  (Valladolid) as XIII XORNADAS CIENTÍFICAS E DE CONVIVENCIA organizadas pola Federación de Ataxias de España (FEDAES) e as Asociacións Autonómicas que a conformamos.

Un ano máis, desenrolouse con éxito un completo PROGRAMA orientado a conquerir uns obxectivos específicos respecto ás Ataxias, aos pacientes, ás súas familias e aos coidadores.

Por parte da Asociación Galega de Ataxias – AGA, os asistentes fixemos a viaxe nun autobús adaptado para discapacitados.

Agradecemos a Excma. Deputación de A Coruña a achega concedida para transporte, participación nas XORNADAS e aloxamento en réxime de pensión completa.

miércoles, 11 de junio de 2014

SCA-36 ATAXIA CON SORDERA DE "A COSTA DA MORTE"

Hoy, he tenido el honor de estar presente en un acto organizado por el departamento de Neurología del CHUAC y su departamento de enfermedades neurodegenerativas para los profesionales del Centro.
Parte del equipo que estuvo presente durante la conferencia
En él la Neurologa e Investigadora Dra. Sobrido nos habló de la SCA36, la ataxia mayoritaria en Galicia, y sobre todo en el área de influencia del CHUAC.

LAS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES (SCAs) son;

  • Enfermedades de carácter hereditario y progresivo
  • Afectan fundamentalmente vías espinocerebelosas y corticoespinales
  • Trastorno del equilibrio y la coordinación de movimientos
  • Pueden alterarse otros sistemas: extrapiramidal, visual, auditivo
  • Es frecuente que presenten anticipación = mayor afectación en sucesivas generaciones.


CONCLUSIONES
La ataxia de la Costa da Morte está causada por una gran expansión del hexanucleótido GGCCTG en el intrón 1 de NOP56, SCA36.

Cuadro de inicio tardío, lentamente progresivo, cerebeloso, que asocia hipoacusia neurosensorial retrococlear, signos de neurona motora superior y bulbar. Afectación cognitiva ausente o leve, tardía y de perfil fronto-subcortical.

La mutación de SCA36 es inestable: tendencia al aumento de tamaño con el paso de las generaciones. Por ahora no hemos visto correlación definitiva entre el tamaño de la expansión y los síntomas, aunque sí una tendencia.

Creciente reconocimiento del papel de un procesamiento patológico del ARN en las enfermedades neurodegenerativas.

Objetivos fase actual del proyecto SCA36: caracterización de mecanismos moleculares, de la clínica e historia natural, neurofisiología, neuroimagen. Desarrollo de mejores herramientas (modelos celulares, escalas, herramientas informáticas) para su estudio.



jueves, 5 de junio de 2014

Boletín FEDAES Nº 128

"Cuando una ley es injusta, lo correcto es desobedecer".
Mahatma Gandhi (1869-1948. Político y pensador indio)





Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual,  si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a  prensa@fedaes.org.