AEFAT, Asociación Española de Ataxia Telangiectasia

Original en el Blog "Ataxia y atáxicos"

AEFAT son las siglas identificativas de Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia... y cuya página web puede hallarse en: http://www.aefat.es/

En síntesis, la Ataxia Telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis Bar, implica la pérdida progresiva de coordinación de las extremidades, la cabeza, y de ojos, y una disminución de la respuesta inmune contra las infecciones.

Se trata de un tipo de ataxia de origen hereditario autosómico recesivo: es decir, además de afectar por igual a varones y a hembras, salvo excepciones de mutaciones de punto, ambos progenitores deben ser portadores de un gen defectuoso. La herencia de dos copias defectuosas (una de cada padre) hace que aflore la enfermedad en el hijo. En relación a la enfermedad, las posibilidades teóricas de dos padres portadores, para cada uno de los descendientes, al azar, son: 25 por ciento de padecer el desorden, 50 por ciento de ser sano portador como ambos padres, y otro 25 por ciento de ser sano no portador.

Síntomas: La Ataxia Telangiectasia, es un desorden progresivo y degenerativo que afecta a una sorprendente variedad de sistemas del cuerpo. Esta enfermedad suele iniciarse en la niñez. Los pacientes con Ataxia Telangiectasia parecen normales en el nacimiento. Generalmente, las primeras señales de la enfermedad aparecen durante el segundo año de vida. Normalmente, los primeros síntomas son un tambaleo o falta de equilibrio, y deterioro en el habla (propios de ataxia) causado por una pérdida del control muscular.

Para ampliar este resumen, y verlo con imágenes y enlaces, pinchar en: Resumen sobre Ataxia Telangiectasia

Para acceder a un manual sobre esta enfermedad, pinchar en: Manual sobre Ataxia Telangiectasia

Video explicativo de la AEFAT (Asocición Española de Ataxia Telangiectasia) y sus actividades. Está alojado en "Youtube", y tiene 14 minutos de duración:

Diez minutos con el Dr. Yerko Ivánovic

Acabamos de ver en el Blog Ataxia y Atáxicos una entrada con este mismo título, en donde está colgado un vídeo en You Tube de una entrevista al Médico Rehabilitador Dr. Yerko, y por considerarla interesante nos hacemos eco de la noticia y la publicamos también en nuestro blog.

Ataxias Galicia

Hoy insertamos un vídeo colgado en you Tube y que explica en parte la filosofía de la frase anónima de nuestra cabecera.

"La vida no es esperar a que pase la tormenta, es aprender a bailar bajo la lluvia"

Una cosa es tener esperanza en que algo acontezca y otra muy distinta hacer que todo gire alrededor de su llegada.

Seamos suficientemente coherentes para vivir cada día con entusiasmo.



Resume lo anterior la frase de Benjamin Franklin "God helps those who help themselves" si bien es una frase con mucho contenido cristiano no encuentra su origen en la Biblia y se puede traducir como "Dios ayuda a aquellos que se ayudan" o "ayúdate que yo te ayudaré"

Mitos Sexuales & Discapacidad

Insertamos a continuación un vídeo colgado en You Tube sobre Mitos Sexuales & Discapacidad

Este vídeo muestra una serie de mitos sobre la sexualidad de personas con alguna diversidad funcional (discapacidad), a su vez brinda la respuesta o verdad respecto a los aspectos planteados en cada mito. Se muestra una serie de imágenes que evidencia que son solo mitos. La realidad de la sexualidad de las personas con discapacidad es otra.

Creado desde Sex-Habilidad.

EJERCICIOS DE UN ATAXICO

Insertamos a continuación un vídeo colgado en You Tube de nuestro amigo Agustín

Un saludo desde Bs As

FEDAES en Villagarcía de Campos 2010.

El día 25, 26 y 27 de Junio de 2010 se celebraron las Jornadas de Convivencia e Intercambio en Villagarcía de Campos (Valladolid) y aquí os mostramos un vídeo colgado en You Tube de nuestra estancia.

En el centro de esta preciosa foto está Crispi, el alma de estas jornadas.

María Pino Brumberg

Esta es una entrañable entrevista colgada en you tube y que merece la pena ver.

Entrevista para el programa DONACCION, del Canal El Día; sobre discapacidad.

"Queremos que otra gente con discapacidad que está en su casa, vea el programa y se dé cuenta de que pueden salir adelante, que la vida es muy bonita", afirma Rodríguez, que recuerda historias como las de María Pino Brumberg, que sufre la enfermedad Ataxia de Fiedric (comúnmente conocida como la enfermedad del borracho). María participó en el programa y hoy en día escribe la sección de discapacidad del Blogoferoz, también a cargo de la productora. "El otro día vino a contarme que estuvo haciendo parapente", recuerda la presentadora de Donacción.

28 de febrero.- El Día de las Enfermedades Raras 2011

Aunque a mi me gusta mucho más el término de enfermedades poco frecuentes.

Adjunto un Vídeo colgado en You Tube y realizado por FEDER

EJEMPLO DE SUPERACIÓN. Marguerite Black enfrentandose a la Ataxia

Hoy, emitimos en este blog un vídeo sobre una paciente de Ataxia de Friedreich, Marguerite Black, que acaba de publicar un libro que lleva por título “el difícil arte de caminar”. Título en ingles The Dandelion Diary : the tricky art of walking.

Este libro escrito con un gusto exquisito es como un paseo por un viejo jardín de la Provincia Oriental de El Cabo (Sudáfrica), rebosante de sonidos y aromas, colores y texturas, descriptos con el detalle dulce y bello de un paisaje en miniatura.

El vídeo que insertamos a continuación es de 4:41 de duración, y está alojado en "Youtube", montado sin voz pero con una música preciosa.

EJEMPLO DE SUPERACIÓN. Enfrentandose a la Ataxia

Hoy, tras el parón festivo de Navidad, emitimos en el blog un vídeo sobre una paciente de Ataxia de Friedreich, Carmen, de 3:12 de duración, alojado en "Youtube", correspondiente al programa televisivo "Andalucía Directo", emitido el día 20 de diciembre.

Bajo el vídeo, puede leerse el siguiente texto: La que viene ahora, también es un caso de auténtica superación. Tiene 18 años, se llama Carmen, y padece una enfermedad hereditaria, la ataxia, que la sufren unos doscientos andaluces.

Cómo enfrentarse a la ataxia:


Copiado íntegramente del Blog "Ataxia y atáxicos".

La voz de mi interior

Inserto a continuación un cortometraje de 14 minutos de Eduardo Iñarra sobre la diversidad funcional que es un término alternativo al de discapacidad y que tiene muchas similitudes con nuestra enfermedad, la Ataxia.

Todas las personas tenemos una voz interior, que no cambia, la escuchamos alta y clara en nuestra mente y va más allá de la apariencia del exterior.

Este vídeo está colgado en You Tube y nos enteramos de su existencia a través del blog Ataxia y Atáxicos.

El texto que inserto a continuación es de Eddie, el director, realizador, editor, guionista, etc, etc... y actor de este corto.

Todas las personas tenemos una Voz interior, Que No Cambia, la Escuchamos alta y clara en Nuestra mente va mas aya .. de la Apariencia del exterior. Más aya va de no andar bien .. Poder o no Poder Comunicarse bien .. lo Importante es La Voz del interior de tenemos ., y ESA es la Enseñanza y búsqueda de Valores, q busca Este trabajo.el Cual un Sido Creado, Con Todo Respeto y admiración de Las Personas Con minusvalías Por que son auténticos luchadores de la vida ..

Este cortometraje, la idea de abordar Este tema, me la dio Una USUARIA de YT .. Tras un vídeo que hice,pidiendo ideas sobre Q Temas y abordar .. Este FUE El Que decidi ..

a Sido un muuy duro .. abordarlo .. De Verdad q si .. espero y al Menos dejar algún mensaje ...

la idea DEL PROBLEMA Al pronunciar Eduardo .. la cojí DE UNA Propia Experiencia de cuando yo era pequeño y mis hermanos . mayores .. sí reían de mi .. pq no sabia pronunciarlo bien y me salia .. .. eguarro o eguarrito .. De ese detalle saque esa idea....un abrazo y, Para Mi vecino, Qué tambien me inspiro .. y q CADA Vez esta mejor.. y me alegro un Montón!

Siempre puedo "mejorárlos ... hice lo q Pude .. Estando yo a todo..

Diversidad funcional es un Término alternativo al de discapacidad ha comenzado Que un utilizarse en España Por desenvolvimiento de los Afectados de propios. El Término FUE Propuesto En El Foro de Vida Independiente, en enero de y pretende sustituir una semántica Otros Cuya PUEDE considerarse peyorativa 2005, los cuentos de Como "discapacidad" o "minusvalía". Se propone la ONU Cambio Hacia una Terminología no negativa, no rehabilitadora, Más sobre la Diversidad funcional.

un trabajo, en el cual el Director, Realizador, Editor, Guionista, Etc.Etc...y Actor..una vez más, fue, este servidor.

Guión Registrado, en la propiedad intelectual de autores

estoy participando en Festivales de España..con otros trabajos, y espero ojalá! tenga algún reconocimiento que me haga, ser más valorado entre mi gente..respetado, y tomado más enserio...yo se, q nadie es profeta en su tierra..pero España es mi pais, y Lo adoro!!! pero, no tengo más representante, en el, que YouTube,,,,mi mayor Alegría, Esperanza, y Apoyo..

Pd: Muchas Gracias a mi representante en México DF, por ayudarme a promocionar mi trabajo y darme má a conocer en este maravilloso pais. moviendo algunos trabajos que les mando, en diversos Festivales..

y SIEMPRE, POR SIEMPRE!!!!!

A G R A D E C I D O

GRACIAS YOUTUBE ESPAÑA.

Eddie Madrid - Producciones © 2010

Memorial Aaron Kittel

Del Blog "Ataxia y atáxicos" copiamos íntegramente este artículo por considerarlo muy interesante, gracias Miguel Angel por tus aportaciones.

Hace algunos días pegábamos en el blog "Ataxia y atáxicos"  un artículo respecto al fallecimiento de Aaron Kittel, paciente de Ataxia de Friedreich, de Loveland, USA.

Ayer, la madre de Aaron, señora Sue Kittel, pegó un pequeño comentario en el dicho artículo del blog: "Thank you for your tribute to Aaron and mention of Allie as his sister. We have his memorial video on YouTube now, so we can share his smile and his zest for life to the whole world!" (Gracias por su homenaje a Aaron y la mención a su hermana Allie. Tenemos un vídeo memorial colgado en YouTube, ¡así podemos compartir su sonrisa y entusiasmo por la vida con todo el mundo!)... texto que va seguido por la dirección del citado, y precioso, vídeo alojado en Youtube, de 13 minutos de duración... y que será insertado en el blog, a continuación.


Primero, advierto que el vídeo no necesita subtítulos, ni traducciones. Esta composición videográfica me parece un claro ejemplo de cómo, a pesar de padecer una ataxia de Friedreich en un grado bastante severo... lo suficiente para que la dolencia le haya cortado la vida a los treinta y pocos años, es posible ser feliz, y vivir con alegría. Gracias, Aaron, por darnos esa, tan importante, lección.


Y no sólo importante lección, sino básica... prioritaria. Con 56 años, y más de 40 con ataxia, no puedo afirmar habermela aprendido. Y si la hubiera aprendido, no la he tenido demasiado en cuenta. Lo siento... soy un desastre. En fin, esto no se consigue... solamente se intenta. Hablo de aceptación de la enfermedad. ¡Cosa básica... primordial! Es lo más importante no sólo en una vida con una degeneración progresiva, sino también en cualquier discapacidad.


Mi grado de veteranía en la puta ataxia, me da pie a decir verdades... o tonterías... depende del punto de vista de quien juzgue. Si los atáxicos lleváramos nuestra expectativa fija en curaciones, no disfrutaríamos del presente... de cada día. Es más, pensar en curaciones (tipo milagro... o pastilla mágica que nos sirva de salvación a los pacientes de ataxia degenerativa, hoy por hoy, personalmente, diría que es una utopía... una quimera. A la vista, solamente hay enlentecimientos del proceso progresivo, o mejoras en la calidad de vida... pero, si alguien pensara en una marcha atrás de su estado de progresión, en mi opinión, estaría perdido. En fin, sin renunciar a los posible beneficios provenientes de la medicina y de la investigación, veo a la aceptación de la enfermedad como objetivo prioritario. Repito: "Eso no se consigue, solamente se intenta".
 
Nota: Si en la parte inferior del vídeo saliera una barra publicitaria, la publicidad puede cerrarse haciendo click con el ratón en el aspa, "X", existente a la derecha del molesto recuadro publicitario.

Hablando de ATAXIAS

Abner Chamson en Youtube

Entrevista junto con el Dr. Pikielny en Desde La Vida el 3 de abril de 2010 a Abner Chamson, Presidente de la Asociación Civil de Ataxias Argentina (ATAR)

Federacion Andaluza de Asoc. de Ataxias

Navegando en internet he visto en You Tube  este vídeo promocional que a continuación os inserto

Entrevista a Cristina, presidenta de FEDAES

A través del blog Ataxia y Atáxicos de Miguel A. nos hemos enterado de la entrevista "Un día en vida de una persona con ataxia", realizado por el Programa televisivo "Conexión Asturias", presentado por Elena Reales a Cristina Fernández Amado la presidenta de la Federación de Ataxias de España FEDAES y por considerarlo interesante y dibulgativo de nuestra enfermedad, insertamos a continuación este vídeo que está colgado en You Tube

Presentación FEDAES, qué es la Ataxia y quienes forman FEDAES

Pichón Imposible

Animación en Vídeo.

Un agente secreto novato se enfrenta a un nuevo problema, no cubierto en la formación básica:
¿Qué hacer cuando una paloma curiosa se queda atrapada dentro de su multimillonario maletín nuclear?. ...
Está muy logrado y ya fue visionado 5 millones de veces, desde el 08 de noviembre de 2009.

El Circo de la Mariposa subtitulada The Butterfly Circus

El corto "El Circo de mariposa", coprotagonizado por el actor mexicano Eduardo Verástegui, ha ganado el primer premio del concurso de cortos "El proyecto cinematográfico del dintel de la puerta".
Este premio, de 100.000 Dólares, RECONOCE la aportación del corto a la promoción de valores como la esperanza y la dignidad humana.
El proyecto "El dintel de la puerta" pretende descubrir Cineastas "visionarios" que busquen con sus obras la verdad y la promoción de una serie de valores universales.
En esta ocasión, los valores eran la esperanza, el perdón, la humildad, la alegría, la libertad y la redención.

Abrazate a la vida, usa siempre el cinturón de seguridad

Lo curioso de este anuncio que ha sido visto mas de 5 millones de veces dede el 29 de enero de 2010, es que sus imágenes son de lo mas agradables y tiernas. EXISTE OTRA MANERA DE HACER ANUNCIOS.

Aquellos que trabajan en los departamentos de Marketing de la D.G.T. deberían tomar nota.

Osito Gominola - Full Spanish Version

Muy infantil.
Video de Osito Gominola, que lindooo como canta y baila.... simpático, animación, osito gominola, baile, marcha, lindo, encanta, canta chachi. ...