En síntesis, la Ataxia Telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis Bar, implica la pérdida progresiva de coordinación de las extremidades, la cabeza, y de ojos, y una disminución de la respuesta inmune contra las infecciones.
Se trata de un tipo de ataxia de origen hereditario autosómico recesivo: es decir, además de afectar por igual a varones y a hembras, salvo excepciones de mutaciones de punto, ambos progenitores deben ser portadores de un gen defectuoso. La herencia de dos copias defectuosas (una de cada padre) hace que aflore la enfermedad en el hijo. En relación a la enfermedad, las posibilidades teóricas de dos padres portadores, para cada uno de los descendientes, al azar, son: 25 por ciento de padecer el desorden, 50 por ciento de ser sano portador como ambos padres, y otro 25 por ciento de ser sano no portador.
Síntomas: La Ataxia Telangiectasia, es un desorden progresivo y degenerativo que afecta a una sorprendente variedad de sistemas del cuerpo. Esta enfermedad suele iniciarse en la niñez. Los pacientes con Ataxia Telangiectasia parecen normales en el nacimiento. Generalmente, las primeras señales de la enfermedad aparecen durante el segundo año de vida. Normalmente, los primeros síntomas son un tambaleo o falta de equilibrio, y deterioro en el habla (propios de ataxia) causado por una pérdida del control muscular.
Para ampliar este resumen, y verlo con imágenes y enlaces, pinchar en: Resumen sobre Ataxia Telangiectasia
Para acceder a un manual sobre esta enfermedad, pinchar en: Manual sobre Ataxia Telangiectasia
Video explicativo de la AEFAT (Asocición Española de Ataxia Telangiectasia) y sus actividades. Está alojado en "Youtube", y tiene 14 minutos de duración:
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