lunes, 30 de septiembre de 2019

Terapia génica para ataxia de Niemman-Pick


La enfermedad de Niemman-Pick tipo A afecta a bebés, impidiendo su desarrollo neurológico. Frente a ella, una nueva terapia génica se ha mostrado segura en macacos y con efectos terapéuticos en ratones.




El estudio que publica Science Traslational Medicine ha sido realizado por investigadores de centros como la Universidad de California, EUA; el Centro de biología molecular Servero Ochoa y la Unidad de Investigación en Moléculas bioactivas, ambos españoles.

La nueva terapia génica usada en un modelo de ratón con la enfermedad "previno el deterioro motor y de la memoria y aumentó la supervivencia del animal", señala Krystof Bankiewicz, que en el momento de estudio trabajaba en la Universidad del California en San Francisco.

Los investigadores lograron además un nuevo método de administración de la terapia que se ha revelado seguro en macacos y que impacta en el cerebro de manera menos invasiva, pero "muy eficaz a la hora de llegar a todas sus zonas", señala Dolores Ledesma del Centro de biología molecular Severo Ochoa.

La Niemman-Pick tipo A es una enfermedad rara -una persona cada 120 mil- que muestra los primeros síntomas a los cuatro o cinco meses de vida, impidiendo el desarrollo neurológico y que acaba causando la muerte prematura.

Se trata de una enfermedad genética que provoca la degradación de un lípido, la esfingomielina, que se acumula en el cerebro, el hígado y el bazo.

La terapia génica, que hace años se experimenta en animales, consiste en usar como vector a un virus, del que se eliminan los genes propios que pueden causar enfermedad, pero que conserva su propiedad de meterse en las células, para hacer llegar a estas el gen correcto.

Fuente: https://www.laprensagrafica.com/salud/Terapia-genica-para-enfermedad-de-Niemman-Pick-20190928-0443.html

sábado, 28 de septiembre de 2019

Gladiador del día a día

Juan Conesa es uno de los leoneses afectados por ataxia, una enfermedad que tiene 300 variantes, es degenerativa y muy incapacitante. MARCIANO PÉREZ.



«Cuando me preguntan como estoy mi gran triunfo es responder: de pie», afirma Juan Conesa, afectado leonés de ataxia idiopática, no hereditaria sino de aparición en la edad adulta.

 La ataxia espinocerebelosa, esporádica es una de las 300 enfermedades neurológicas progresivas y altamente discapacitantes que engloba el término ataxia, una enfermedad que no duele ni mata pero «te va desdibujando poco a poco», afirma.


Hay unas 13.000 personas afectadas en toda España, 400 en Castilla y León y cerca de medio centenar en la provincia leonesa. El 60% es de carácter hereditario. La frecuente es la ataxia de Friedrich, dominante o recesiva, y por detrás la llamada ataxia SC A36, más conocida como ataxia de la Costa de la Muerte, por la alta incidencia en la zona.


Juan Conesa tiene 53 años y hace cinco que está diagnosticado, aunque los síntomas empezaron al menos tres años antes. Su vida es «una lucha diaria contra el propio cuerpo». Siente como si anduviera continuamente sobre un colchón de agua, «con la sensación de que puedes tropezar y caerte en cualquier momento». Por eso en la calle usa muletas. A veces habla a trompicones, «como si fuera el hermano ‘tontito’ de Juan», dice en un tono de broma que le ayuda a sonreír ante los reveses de la enfermedad.


Al contrario que otras personas afectadas asegura que «he tenido mucha suerte». «Hay personas que tardan diez años en ser diagnosticadas y les diagnostican de todo, incluso de cuento, antes que de ataxia», explica. El día 25/09 fue el Día Internacional de la Ataxia, una enfermedad olvidada y muy desconocida. Se sabe que se produce por una muerte acelerada de las células del cerebelo, pero «son muchas enfermedades englobadas en un mismo nombre». Si el primer golpe es no saber lo que les pasa, cuando por fin «te ponen el apellido con su diagnóstico, el siguiente golpe es tremendo. «Te dicen que es una enfermedad incurable y progresiva y que vas a ir cada vez a peor. Imagínate...».


Pero hay un tercer golpe «aún más duro». Que te digan que se lo has podido transmitir a tus hijos. Yo tengo dos y pensar que ellos la podrían sufrir fue lo peor.


Sin embargo, «tuve suerte», apostilla. Su ataxia no es hereditaria. A través de la Federación de Ataxias de España conoce a otras 13 personas que padecen este mismo tipo de enfermedad, que se manifiesta en la edad adulta. «Saber que no era genética fue mi mayor alivio», apostilla. La etiqueta no aminora la gravedad de lo que sufre, una atrofia multisistémica que le ha convertido, según su propia definición, «en un gladiador del día a día».


Juan Conesa repite que tuvo suerte al hablar de los especialistas que le han atendido. «Los neurólogos de León son muy buenos», dice con orgullo. El jefe de Neurología, Félix Fernández, tras indagar en los síntomas y sospechar que podía tratarse de ataxia «me derivó a una interconsulta al hospital de Valdecilla de Santander, al doctor José Berciano que es uno de los mayores expertos en España», explica.


La médica rehabilitadora del Caule, Elena Rodríguez, también fue clave en su proceso. «Efectivamente, es una enfermedad degenerativa, me dijo la doctora Elena, vas a ir a peor. Pero si tú pones de tu parde puede ir más lenta», explica. «Es como mi médica de cabecera», asegura, aunque solo tiene consulta dos veces al año.


«El protocolo médico contempla la rehabilitación, pero la Seguridad Social la cubre hasta cierto punto», explica. «La rehabilitación es lo que más reclamamos porque es el único medio de los enfermos de ataxia para mantenerse en mejores condiciones», puntualiza Pilar Martín, presidenta de (ASATCAL), Asociación de Ataxias de Castilla y León y también perteneciente a la Junta Directiva de la federación (FEDAES).


El principal síntoma de estas enfermedades es la alteración de la coordinación de movimientos, algunas de sus manifestaciones adicionales como la epilepsia, los problemas cognitivos, la polineuropatía, las cardiopatías, las alteraciones endocrinas o las malformaciones esqueléticas precisarán abordajes multidisciplinares y tratamientos específicos dirigidos a las mismas, reclama la Sociedad Española de Neurología.


Juan Conesa señala que la logopedia es otra pata imprescindible para intentar frenar el imparable efecto que el tiempo tiene en la enfermedad. «Tuve la gran suerte de que cuando empecé con problemas de dicción la dotora Rodríguez me derivó a la logopeda para aprender a controlar», explica.


Las listas de espera, tanto en reahabilitación como en pruebas diagnósticas, son un gran lastre «para todo el mundo, pero para nosotros en particular porque el tiempo va en nuestra contra», añade. Está a la espera de que le hagan una resonancia por un posible menisco roto. «Es un problema que se añade a mi falta de equilibrio.

Así que desde el momento en que le recomendaron taiji —porque es una disciplina que trabaja con el equilibrio y la coordinación— no se lo pensó dos veces. Empezó a ir a clase. A día de hoy ha pasado de ser una persona que necesita ayuda a proporcionar ayuda a otras personas.


«Soy cinturón negro de taiji e instructor cualificado de taiji», afirma con orgullo. Y no es para menos. Juan Conesa da clases de taiji a personas sin discapacidad en la Casa de Asturias, donde es socio, y a personas con discapacidad en Aspaym. Que le hayan abierto las puertas ha supuesto para este enfermo de ataxia un balón de oxígeno.


Se han logrado grandes avances en el diagnóstico de las ataxias hereditarias gracias al desarrollo de la genética y la neuroimagen, aún hoy hasta la mitad de los pacientes permanecen sin un diagnóstico genético definitivo, asegura la Sociedad Española de Neurología (SEN).


Adicionalmente algunas ataxias asocian síntomas y signos que indican la participación de otras muchas estructuras del sistema nervioso central o periférico lo que hace que la expresión clínica sea compleja y dificulta el proceso diagnóstico señala la SEN.


«En todo caso, es fundamental identificar de forma temprana a todos los pacientes. En algunos casos, aunque los menos, porque las causas de su enfermedad son potencialmente tratables y, en otros, porque existen tratamientos dirigidos a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida», añade. Además, la SEN reivindica un registro estatal de estos pacientes para conocer definitivamente la prevalencia, dar visibilidad a la enfermedad, planificar adecuadamente su asistencia, adjudicar los recursos necesarios y desarrollar estudios de investigación con el suficiente número de pacientes.

Tampoco se han producido cambios decisivos en el área del tratamiento. La sociedad médica señala que algunos síntomas de estas enfermedades como pueden ser el temblor, la rigidez, la espasticidad, o la debilidad muscular, pueden verse beneficiados de tratamiento farmacológico y/o quirúrgico, así como con fisioterapia, órtesis, ayudas externas a la deambulación, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y logopedia.

Las ataxias conllevan una gran carga social y sanitaria. Se estima que, en España, solo los costes de los pacientes con ataxia espinocerebelosa alcanzarían más de 167 millones de euros, de los cuales únicamente unos 21 corresponderían a costes sanitarios directos. «Es necesario encontrar tratamientos que puedan frenar la progresión de estas enfermedades, desde las diferentes terapias génicas, algunas de ellas con intenciones curativas, a posibilidades menos ambiciosas de fármacos que disminuyan la progresión de la enfermedad atendiendo a los mecanismos patogénicos de las mismas», destaca Carmen Serrano, vocal en la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Fuente: https://www.diariodeleon.es/articulo/actualidad/gladiador-del-dia-a-dia/201909260202521941823.amp.html?__twitter_impression=true

Otro enlace a otro artículo en el que habla Juan Conesa «Hago broma, pero es una enfermedad muy cruel»

viernes, 27 de septiembre de 2019

En este mundo raro



Hace unos días se conmemoró el Día Internacional de la Ataxia con el objetivo de informar y concienciar a la población sobre este trastorno que en España padecen unas 13.000 personas y que afecta a la capacidad de coordinar los movimientos. La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de 300 procesos degenerativos que cursan además otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias...), que varían según el tipo de ataxia. Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida y nadie está libre poder padecerla.

Nadie está libre de padecer una enfermedad rara o poco frecuente, aquellas que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. La Organización Europea Para las Enfermedades Raras (Eurordis) estima que existen entre 5.000 y 7.000 distintas y que éstas tienen una prevalencia de entre el 6% y 8% de la población en la UE; es decir, afectan a entre 44 y 59 millones de europeos. El mismo criterio se aplica a España, donde existen tres millones de afectados. Según la Federación Española de Enfermedades Raras, un paciente con una enfermedad rara espera una media de cinco años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren diez o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Además, mientras que se demora el tiempo de diagnóstico, el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (40,9% de los casos); ha recibido algún tratamiento inadecuado (26,7% de los casos); o su enfermedad se ha agravado (26,8% de los casos). Para colmo, la cobertura de productos sanitarios por la Sanidad Pública para este tipo de enfermedades es escasa o nula (36% de los casos); los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios para estas patologías son tratamientos continuos o de larga duración (85% de los casos); solo el 6% de los pacientes utiliza medicamentos huérfanos; y el 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos.

Los costes medios de este tipo de patologías suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales de quienes las padecen y, de media, cada familia destina más de 350 euros al mes a esta causa. Asimismo, más del 70% de las personas con estas enfermedades posee el certificado de discapacidad; y muchos son los que necesitan ayuda para sus actividades diarias (sólo el 10% no necesita ningún apoyo). Lo peor de todo es que quienes viven en este mundo raro llevan muchos años clamando sin el éxito esperado en el desierto para que se destinen más fondos a la investigación de estas enfermedades de las que nadie está o estará libre.

Fuente:https://www.eldiadecordoba.es/opinion/articulos/mundo-raro_0_1395160508.html

jueves, 26 de septiembre de 2019

Descubren dos casos más de ataxia, una dolencia genética

Teresa Roldán - jueves, 26 de septiembre de 2019

Los profesionales implicados en este proyecto trabajan para conocer el alcance de afectados por la mutación SCA36 en la provincia, que suma 14 enfermos

Descubren dos casos más de una dolencia genética - Foto: José Miguel Esparcia
El equipo de neurólogos del Área Integrada de Albacete que se ocupa de tratar a los pacientes diagnosticados de ataxias cerebelosas, en concreto de las hereditarias, y de una de reciente descubrimiento llamada SCA36 o ataxia A Costa da Morte, con casos descubiertos en Galicia, Japón y Albacete, acaba de detectar dos nuevos casos de afectados en la provincia de Albacete, con lo que ya suman 14, más otros cuatro más con orígenes en la localidad de Almansa, pero que actualmente residen entre Alicante y Valencia. De esta forma, son ya seis, con la de comunidad valenciana, serían siete, las familias implicadas con casos de enfermos de este tipo de enfermedad degenerativa.

Precisamente ayer se conmemoró el Día Internacional de la Ataxia, un grupo de patologías de la que están diagnosticados en la provincia de Albacete más de un centenar de personas y cuya incidencia, a pesar de ser baja, sigue creciendo. De hecho, de momento hay descritos hasta 300 tipos de ataxias cerebelosas, terminología que engloba a un grupo de enfermedades del sistema nervioso que comparten una sintomatología común: la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos como consecuencia de lesiones de diverso tipo en el cerebelo.

La doctora Laura Rojas, especialista en Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete y del Hospital de Hellín, informó que los dos nuevos casos de afectados descubiertos que estaban en estudio y cuyas pruebas genéticas han dado positivo a la SCA36 son pacientes de Liétor y de Caudete, tratados en los hospitales de Hellín y Almansa.

Fuente: latribunadealbacete.es/Noticia/Z2147A81F-0EC5-7A33-81B6FEB6EFBA6212/201909/Descubren-dos-casos-mas-de-una-dolencia-genetica

miércoles, 25 de septiembre de 2019

Día internacional de la ataxia, hoy 25 de setiembre




Este año, como novedad, vamos a llevar a cabo el siguiente evento:

Presentación del libro “El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36”, del periodista y escritor Manuel Rey (Premio Galicia de Xornalismo Científico 2017), precedida de una charla del literato español, Suso de Toro, Licenciado en Arte Moderno y Contemporáneo,  y otra sobre la investigación en Ataxias en la actualidad, por la neuróloga, genetista e investigadora Dra. María Jesús Sobrido, que prologó éste libro.

Lugar

AUDITORIO DE AFUNDACIÓN (ABANCA)  Riego de Agua

Hoy miércoles 25 de septiembre, a las 19:30,  entrada por Avenida de la Marina, 1


La Junta Directiva de esta asociación estaría encantada y agradecida de poder contar con tu presencia. 


Cuantos más seamos  más visible será nuestra enfermedad.


La Asociación Galega de Ataxias (AGA), celebra oficialmente cada 25 de Septiembre, el
“Día Internacional de la Ataxia”, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.


Hoy MIÉRCOLES  25 de septiembre,
En A Coruña:

     Cantón Pequeño (delante del BBVA), de 10:00  a 14:00 horas.
     Cantón Grande, Zona Obelisco (cine Avenida), de 16:00  a  19:00 horas.


Día SÁBADO 21 de septiembre,
En Malpica:   

En la puerta del mercado municipal, de 10:00  a 14:00 horas


Día SÁBADO 28 de septiembre,

En A Coruña:       ALCAMPO, de 10:30 a 14:00

En Sada:               Feirón de Sada, de 17:00  a  20:00

En Ferrol:             c/ Dolores, delante del Hipercor, de 10:00  a 14:00 horas.

Mas información en La Voz de Galicia de hoy:
https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2019/09/25/teatro-cuentos-ornitologia-citas-hoy-costa-da-morte/0003_201909C25C10991.htm
y
https://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/2019/09/25/conmemoracion-dia-internacional-ataxia/0003_201909H25C109913.htm



martes, 24 de septiembre de 2019

La mitad de los casos de ataxia no tienen identificados el gen causante

Exuperio Díez Tejedor, presidente de la SEN

Más de 13.000 personas están afectadas por algún tipo de ataxia cerebelosa en España



El 25 de septiembre se conmemora el Día de la Ataxia, un término que engloba a más de 300 enfermedades neurológicas, generalmente progresivas y altamente discapacitantes, caracterizadas por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, alteración del habla y anomalías en los movimientos oculares relacionadas con un mal funcionamiento del  cerebelo. La Sociedad Española de Neurología (SEN) calcula que en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa de los cuales un 60 por ciento corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria.

Aunque no existen estudios epidemiológicos exhaustivos sobre las ataxias en España, la SEN explica que se considera que la ataxia más frecuente de debut en la infancia es la enfermedad de Friedreich, seguida de la ataxia-telangiectasia. Ambas son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, lo que significa que el individuo hereda la mutación de ambos progenitores.

Por el contrario, las ataxias espinocerebelosas son las ataxias más habituales entre las personas que manifiestan la enfermedad en edad adulta y en estos casos la herencia de la mutación de un solo progenitor es suficiente para desarrollar la enfermedad. Existen 48 entidades diferentes en este grupo.

Si bien se han logrado grandes avances en el diagnóstico de las ataxias hereditarias gracias al desarrollo de la genética y la neuroimagen, hasta la mitad de los pacientes permanecen sin un diagnóstico genético definitivo. Por otra parte, señalan que se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias, principalmente porque el paciente niega o minimiza sus síntomas, que son achacados a trastornos emocionales o a estrés o porque los pacientes son remitidos a otros especialistas.

Adicionalmente algunas ataxias asocian síntomas y signos que indican la participación de otras muchas estructuras del sistema nervioso central o periférico lo que hace que la expresión clínica sea compleja y dificulta el proceso diagnóstico.

La importancia de identificar a los pacientes pronto


“En todo caso, es fundamental identificar de forma temprana a todos los pacientes. En algunos casos, aunque los menos, porque las causas de su enfermedad son potencialmente tratables y, en otros, porque existen tratamientos dirigidos a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Además, se hace imprescindible el registro estatal de estos pacientes para conocer definitivamente la prevalencia, dar visibilidad a la enfermedad, planificar adecuadamente su asistencia, adjudicar los recursos necesarios y desarrollar estudios de investigación con el suficiente número de pacientes. Una pequeña aproximación a esta realidad se ha realizado desde la SEN con el proyecto del 'MAPA' y cuyos resultados definitivos se presentarán en la Reunión Anual de la SEN de este año” señala Carmen Serrano Munuera, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología.

Asimismo, y exceptuando a las poco numerosas ataxias tratables, en los últimos años tampoco se han producido cambios decisivos en el área del tratamiento. Sin embargo es relevante señalar que algunos síntomas de estas enfermedades como pueden ser el temblor, la rigidez, la espasticidad, o la debilidad muscular, pueden verse beneficiados de tratamiento farmacológico y/o quirúrgico, así como con Fisioterapia, órtesis, ayudas  externas a la deambulación, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y Logopedia.

Manifestaciones adicionales 

Por otra parte, aunque el principal síntoma de estas enfermedades es la alteración de la coordinación de movimientos, algunas de sus manifestaciones adicionales como la epilepsia, los problemas cognitivos, la polineuropatía, las cardiopatías, las alteraciones endocrinas o las malformaciones esqueléticas precisarán abordajes multidisciplinares y tratamientos específicos dirigidos a las mismas.

Las ataxias conllevan una gran carga social y sanitaria. Se estima que, en España, solo los costes de los pacientes con ataxia espinocerebelosa alcanzarían más de 167 millones de euros, de los cuales únicamente unos 21 corresponderían a costes sanitarios directos.

“Es necesario encontrar tratamientos que puedan frenar la progresión de estas enfermedades, desde las diferentes terapias génicas, algunas de ellas con intenciones curativas, a posibilidades menos ambiciosas de fármacos que disminuyan la progresión de la enfermedad atendiendo a los mecanismos patogénicos de las mismas”, destaca Carmen Serrano.

“Asimismo se hace imprescindible una investigación traslacional, así como incrementar los recursos asistenciales, aumentando el número de unidades de referencia y dotándolas adecuadamente con el fin de asegurar una atención multidisciplinar y equitativa para todos nuestros pacientes independiente de la comunidad en la que residan”, concluye.

Fuente: https://www.redaccionmedica.com/secciones/neurologia/la-mitad-de-los-casos-de-ataxia-no-tienen-identificados-el-gen-causante--2889

lunes, 23 de septiembre de 2019

"La especialidad de genética existe en todo el mundo menos en España"


Ángel Carracedo ha cerrado el I Encuentro Mundial de Asomega.
El investigador y experto en genética Ángel Carracedo explica la Medicina que viene y cómo está España al respecto

El profesor Ángel María Carracedo, investigador y experto internacional en genética ha cerrado el I Encuentro Mundial de Médicos Gallegos, una labor que ha realizado con una conferencia de clausura centrada en la Medicina que viene y que estará presente en pocos años y en cómo está Galicia posicionada al respecto.

Durante su participación en esta cita de la Medicina gallega, que ha durado tres días y se ha celebrado en Santiago de Compostela, Carracedo ha otorgado protagonismo a su tema estrella, la genética, y ha abordado hacia donde avanza y los problemas a los que se enfrenta.

"La genética nos dice que somos diferentes, que cada ser es fruto de otros dos y añade algo más, algo particular. Así se va diversificando la especie, lo que es imprescindible para la supervivencia: si todos fuéramos iguales una sola enfermedad podría acabar con la especie", ha indicado durante su ponencia, titulada 'La Medicina Gallega Mira al Futuro desde la genética y la biología de sistemas'.

Carracedo ha añadido que "somos distintos, necesitamos biomarcadores que nos distingan y nos digan qué fármaco necesitamos, y los necesitamos para dividir las enfermedades en sus causas principales". Por ello, ha mostrado su sorpresa por el hecho de que la especialidad de Genética exista en todos los países salvo en España.

Asimismo, ha explicado las tres fases de la medicina personalizada: investigación, regulación e implementación en aplicaciones clínicas. Y ha celebrado los avances médicos de España, como los alcanzados en cáncer de mama y colon.

Fuente:https://www.redaccionmedica.com/autonomias/galicia/-la-especialidad-de-genetica-existe-en-todo-el-mundo-menos-en-espana--4847

domingo, 22 de septiembre de 2019

Ensayo clínico, o estudio en fase III para probar un nuevo fármaco para las SCA´s

Estudio de ataxia espinocerebelosa

¿Usted o un ser querido ha sido diagnosticado con Ataxia Espinocerebelosa (SCA) ? Si es así, usted podría ayudarnos a aprender acerca de un nuevo medicamento en investigación que se está probando en personas con SCA.

BioHaven Pharmaceuticals está estudiando un medicamento experimental llamado troriluzole para ver si se puede reducir la velocidad y mejorar los síntomas en personas con SCA.

Si tiene al menos 18 años de edad, puede participar. Póngase en contacto con uno de nuestros sitios de investigación y averigüe si reúne los requisitos para este estudio de investigación clínica. El fármaco en investigación, más todos los relacionados con el estudio.

Las evaluaciones, se proporcionarán sin costo alguno para usted. No se requiere seguro de salud para participar en este estudio y también se puede proporcionar una compensación por la participación. Obtenga más información sobre por qué debería participar.

Propósito del estudio SCA

Este es un estudio de investigación, o ensayo clínico, para probar un nuevo medicamento en investigación. Un medicamento en investigación es uno que no está aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). El propósito de este estudio de investigación es determinar si el troriluzol puede disminuir la velocidad y mejorar los síntomas en personas con SCA.

  • Se examinarán alrededor de 300 sujetos.
  • Cerca de 230 participantes del estudio entrarán en la fase de tratamiento del estudio.


Detalles del estudio de SCA

Este estudio incluirá a los participantes del estudio principalmente con los tipos de enfermedad SCA1 y SCA2, pero también puede incluir SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 y SCA10 (el límite de inscripción se cumplió para SCA 3,6,7,8 y 10)
  • Los participantes se asignan aleatoriamente uno a uno para recibir un placebo (una tableta inactiva que no contiene la medicación del estudio) o troriluzol (medicación en investigación para ralentizar y mejorar los síntomas de la ataxia) y tomar dos píldoras una vez al día.
  • Si califica, su participación durará aproximadamente 106 semanas e incluirá aproximadamente 17 visitas de estudio al centro de estudios cerca de usted.
  • Las primeras 48 semanas de la fase de tratamiento son doble ciego, lo que significa que ni usted ni su médico del estudio sabrán si está recibiendo placebo o el Producto en investigación. Luego puede calificar para 48 semanas de medicación abierta (no se administra placebo durante este tiempo; los participantes del estudio solo se asignan a medicación activa en investigación).

Acerca de la ataxia espinocerebelosa (SCA)

SCA es una forma hereditaria de ataxia, una enfermedad neurológica rara y progresiva que se desarrolla debido al daño en el cerebelo, la parte del cerebro responsable de coordinar el movimiento.
  • La ataxia afecta a casi 150,000 personas que viven en los EE. UU., de las cuales aproximadamente 3,200-18,000 tienen SCA.
  • Los síntomas de SCA pueden incluir falta de coordinación, problemas con el equilibrio, dificultad para tragar, dificultad para hablar y / o deterioro de las habilidades motoras finas.
  • Los tipos más comunes de SCA son SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7, que son causados ​​por defectos genéticos específicos.
  • Por lo general, las personas son diagnosticadas a mediados de los 30 años, pero SCA puede afectar a personas de cualquier género, edad o raza.

No creo que podáis participar desde fuera de EE.UU. pero aquí os dejo el enlace para registraros.
https://www.scatrial.org/see-if-you-qualify

Actualmente no existe una cura o tratamiento aprobado por la FDA para las SCA. 

Los enfoques de tratamiento actuales se centran en el manejo de los síntomas para mejorar la calidad de vida de los afectados.

Fuente: https://www.scatrial.org/

sábado, 21 de septiembre de 2019

El carballés Manuel Rey presenta «El mal sin cura de la Costa da Morte» en A Coruña



Será el próximo miércoles, en el Edificio 
AUDITORIO DE AFUNDACIÓN (ABANCA)  Riego de Agua
miércoles 25 de septiembre, a las 19:30
entrada por Avenida de la Marina, 1  

El periodista carballés Manuel Rey presentará el miércoles en A Coruña su libro El mal sin cura de la Costa da Morte, en el que recoge la historia de la investigación de la Ataxia da Costa da Morte, una enfermedad rara que afecta a esta zona de Galicia en particular.

Editado por Libros.com gracias a una exitosa campaña de crowdfunding, será presentado en el Edificio Abanca coruñés (Riego de Agua, entrada por Avenida de la Marina, 1), a las 19.30 horas de este miércoles, día 25.

Además del propio autor, estará también presente María Jesús Sobrido, una de las artífices en el descubrimiento e investigación de esta dolencia, además de autora del prólogo del libro.

Rey ya presentó este trabajo en el auditorio del Fórum carballés, que se quedó pequeño para arropar al periodista.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2019/09/21/carballes-manuel-rey-presenta-mal-cura-costa-da-morte-coruna/0003_201909C21C9993.htm


La Junta Directiva de esta asociación estaría encantada y agradecida de poder contar con tu presencia. 

Cuantos más seamos  más visible será nuestra enfermedad.

Hoy en Malpica

La Concejala de Asuntos Sociales, el Alcalde de Malpica, nuestra Vicepresidenta y la Presidenta de la A.G.A.


jueves, 19 de septiembre de 2019

Acoda busca personas que den la cara por la ataxia para conmemorar su Día Internacional


La asociación ha puesto en marcha una campaña en sus redes sociales y ha preparado actividades para visibilizar la realidad de las personas afectadas.



La Asociación Cordobesa de Ataxias (Acoda) busca un año más personas que den la cara por la ataxia. La entidad pretende, unos días antes del Día Internacional de la Ataxia, hacer visible la situación de las personas que padecen estos síntomas.

La dinámica es sencilla: del 16 al 25 de septiembre la asociación publica fotografías en su página de Facebook en las que se ven rostros de personas con el cartel conmemorativo del Día Internacional y de la propia campaña "Contigo doy la cara".

Además de esto, han preparado una iniciativa audiovisual en la que personas afectadas de ataxias cuentan su historia. Un testimonio en primera persona de la realidad que experimentan que se podrá conocer del 23 al 25 de septiembre.

La ataxia es un deterioro en la coordinación de los movimientos musculares y puede ser un síntoma de muchas enfermedades. Las personas que la padecen sufren una situación de dependencia extrema, ya que no pueden realizar actividades en su vida cotidiana sin ayuda de otra persona. Así como también experimentan aislamiento social-familiar y baja autoestima.

El mismo día 25, los autobuses de Aucorsa circularán con una conmemoración al Día Internacional de la Ataxia en sus rótulos y también se publicará la poesía "Gen autosómico dominante", escrita por la afectada de Ataxia Toñi Yeste.

Este año precisamente la entidad celebra su 18 aniversario. Un momento en que también quieren hablar de presente y futuro en la asociación y ver cuánto han conseguido respecto a la concienciación y tratamiento de estos síntomas que afectan a una treintena de personas, aproximadamente, en Córdoba.

Fuente: https://sevilla.abc.es/andalucia/cordoba/cordobaessolidaria/noticias/acoda-busca-personas-que-den-la-cara-por-la-ataxia-para-conmemorar-el-dia-internacional/

miércoles, 18 de septiembre de 2019

‘III Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores’ de De Neu

La Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores (De Neu) ha abierto el plazo de inscripción en su ‘III Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores’, encuentro dirigido a pacientes, familiares, investigadores, profesionales sanitarios y público interesado que se celebrará el sábado 12 de octubre en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

Como explica De Neu, “la Jornada será un espacio de encuentro, de diálogo, información y también de reflexión en el que tendremos la oportunidad de compartir experiencias, además de contrastar los avances y las resistencias que nos encontramos a nivel médico y científico en torno a las enfermedades de los neurotransmisores”.

Inscripción y programa

La Jornada, organizada con la colaboración de, entre otras entidades, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, se llevará a cabo en el CREER –Calle Bernardino Obregón, 24– entre las 10:00 y las 18:30 horas.

Concretamente, el programa de la Jornada contemplará las conferencias ‘Estado actual de los registros de pacientes con defectos de los neurotransmisores y estudios clínicos relacionados’, ‘Novedades en defectos de síntesis de BH4’, ‘Estudios de proteómica en defectos de los neurotransmisores’, ‘Sospecha clínica de los errores congénitos de los neurotransmisores y métodos de diagnóstico’ y ‘Novedades en tratamientos’, así como la presentación de un testimonio familiar y el desarrollo de un taller sobre aspectos prácticos y manejo clínico.

Para consultar el programa de la Jornada, clica aquí.

La asistencia a la Jornada es totalmente gratuita, si bien dada la limitación del aforo se requiere inscripción previa. Para inscribirte en la Jornada, clica aquí –el plazo finaliza el próximo viernes, 20 de septiembre.

Fuente: https://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/iii-jornada-de-enfermedades-de-los-neurotransmisores-de-de-neu/

domingo, 15 de septiembre de 2019

Terapia con células madre y la terapia génica. ¿Uña de gato o Aceitunol?

Google prohíbe publicidad de tratamientos médicos especulativos

Google actualizó sus políticas de publicidad y acordó que todos los avisos experimentales sobre medicina sean borrados del buscador.




Longevil, Vitalmass, La pulsera de los Once Poderes, Aceitunol, Uña de Gato, cremas milagrosas para las patas, y un largo listado de remedios de dudosos resultados serán suprimidos por Google en su buscador, luego de que la compañía actualizara sus condiciones de publicidad y decidiera prohibir la promoción de tratamientos médicos especulativos o experimentales.

En uno de los párrafos extraídos del informe presentado hoy por la compañía, se puede leer lo siguiente:

Revisamos periódicamente nuestras políticas publicitarias y por ello hoy anunciamos una nueva política cuyo objetivo es prohibir la publicidad de técnicas médicas que no están comprobadas o son experimentales, como la mayoría de la terapia con células madre, la terapia celular (no madre) y la terapia génica.

Esta nueva política prohibirá los anuncios que venden tratamientos que no tienen una base biomédica o científica establecida. La nueva política también incluye tratamientos basados en hallazgos científicos básicos y experiencia clínica preliminar, pero que actualmente no cuentan con pruebas clínicas formales suficientes para justificar el uso clínico generalizado.

Google contra los chantas
Una de las cosas que quiere evitar el gigante de la tecnología en su buscador con esta medida es que personas inescrupulosas se aprovechen de la gente con estos anuncios, y que esta publicidad incite al engaño.

El presidente de la Sociedad Internacional para la Investigación de Células Madre, Deepak Srivastava, se refirió a la medida:

"La nueva política de Google que prohíbe la publicidad de medicamentos especulativos no solo es bienvenida, sino que se trata de un paso muy necesario para frenar la comercialización sin escrúpulos de este tipo de tratamientos como las terapias con células madre no comprobadas. Si bien las células madre tienen un gran potencial para ayudarnos a comprender y tratar una amplia gama de enfermedades, la mayoría de las intervenciones con ellas siguen siendo experimentales y sólo deben ofrecerse a los pacientes a través de ensayos clínicos bien regulados. La comercialización prematura de productos no probados de células madre amenaza la salud pública, su confianza en la investigación biomédica y socava el desarrollo de nuevas terapias legítimas”.

Google además se comprometió a seguir constantemente revisando sus políticas de publicidad.

Fuente: https://www.fayerwayer.com/2019/09/google-prohibe-medicina-especulativa/

jueves, 12 de septiembre de 2019

MIÉRCOLES, 25 DE SEPTIEMBRE DE 2019: DÍA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA


           



La Asociación Galega de Ataxias (AGA), celebra oficialmente como cada 

25 de Septiembre, el “Día Internacional de la Ataxia”
mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.

                  Día MIÉRCOLES  25 de septiembre,
En A Coruña:
ð  Cantón Pequeño (delante del BBVA), de 10:00  a 14:00 horas.
ð  Cantón Grande, Zona Obelisco (cine Avenida), de 16:00  a  19:00 horas.
ð  Presentación del libro “El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36”, del periodista y escritor Manuel Rey (Premio Galicia de Xornalismo Científico 2017), precedida de una charla sobre la Ataxia por la neuróloga, genetista e investigadora Dra. María Jesús Sobrido (Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología (SEN).                                
        AUDITORIO DE AFUNDACIÓN (ABANCA)  Riego de Agua
                miércoles 25 de septiembre, a las 19:30
                     entrada por Avenida de la Marina, 1  

                  Día SÁBADO 29 de septiembre,
En A Coruña:    ALCAMPO, de 10:30 a 14:00
En Sada:             Feirón de Sada, de 17:00  a  20:00
En Malpica:       En la puerta del mercado municipal, de 10:00  a 14:00 horas
En Ferrol:           c/ Dolores, delante del Hipercor, de 10:00  a 14:00 horas.


La ATAXIA (sin orden) es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

            Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común (trastorno de la marcha), pudiendo presentar síntomas como descoordinación en movimientos de manos, brazos, piernas,...; deficiencias en el habla (disartria), atragantamientos (disfagia), dificultad en realizar movimientos precisos (escritura, manejar objetos,...), etc.

            Se trata de una enfermedad del sistema nervioso central, crónica, degenerativa y altamente invalidante.   

            Se considera una enfermedad “rara” debido a su baja prevalencia. 
En la UE, enfermedad rara es la que siendo minoritaria es, además, grave, debilitante o que pone en peligro de muerte al paciente.

            A día de hoy no tiene curación, pero se puede tratar con fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional, ayudando de esta forma a mejorar la calidad de vida del atáxico y a que la degeneración neuronal, propia de esta enfermedad, transcurra con más lentitud.

              El futuro, creemos, pasa por la investigación en terapias génicas.

            La Asociación Galega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, debidamente constituida y registrada, y que figura asociada a diferentes federaciones regionales y nacionales.
           
Fecha de constitución de AGA: 12 de julio de 2004, C.I.F: G36506046, nº de registro: 2004/007742-1(SC) y Nº de Registro Único de la Xunta de Galicia de Entidades Prestadoras de Servicios Sociales: 559.

            Agrupa a los afectados por la enfermedad de la ataxia, familiares y demás personas sensibilizadas con el tema, en el ámbito territorial de Galicia.

            Es socia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y de la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (FEGEREC).

            Las personas interesadas en saber más acerca de esta enfermedad y de la Asociación pueden visitar nuestra página web [ http://www.ataxias-galicia.org/ ], solicitar información por email: info@ataxias-galicia.org, o bien en persona, en FEGEREC, Centro Cívico San Diego, c/ Alberto García Ferreiro, s/n – 15006 A Coruña (teléfono: 981 234651).

            SCA  (son las iniciales de la terminología inglesa "Spino Cerebellar Ataxia”). 

En relación con la Ataxia más frecuente en Galicia (la Ataxia SCA36, también denominada “Ataxia da Costa da Morte”), es de resaltar que se celebró, del 28 de Junio al 1 de julio del 2018, en Cabana de Bergantiños, el 2º Congreso Mundial sobre la "Ataxia da Costa da Morte" (SCA-36), que reunió a científicos de varios países en un lugar donde esta variante de ataxia es endémica.

            Recientemente el periodista y escritor Manuel Rey publicó el libro El mal sin cura de la Costa da Morte. SCA36, que ofrece una investigación en profundidad sobre las causas y el origen de esta ataxia y  la conexión incierta con Japón (donde existe un número de afectados muy importante con el mismo tipo de ataxia). El libro constituye un mensaje claro de reivindicación y pone en valor el trabajo de los investigadores que necesitan fondos para poder avanzar en el conocimiento y la cura de esta afección.

            Está previsto que se celebre el 3er. Congreso Mundial de la Ataxia SCA36, en Albacete.

            En relación la Ataxia da Costa de Morte, actualmente constan, en Galicia, más de 150 afectados reconocidos, 50 portadores asintomáticos y alrededor de 400 sujetos en riesgo. Con este mismo tipo de Ataxia se han registrado enfermos residentes en otras zonas de España (por ejemplo Albacete, Alicante, Valencia), en Europa (norte de Italia, Francia y Polonia), Turquía, también en Sudamérica, y en Asia en la isla de Taiwan, y principalmente en Japón (en este país la Ataxia SCA36 la denominan “Ataxia del río Asida”, dado que en esta zona es donde se concentran el mayor número de afectados).

            Les agradeceríamos que en el 2019, al igual que en años anteriores, se solidarizasen con AGA dando la máxima difusión a esta noticia.

miércoles, 11 de septiembre de 2019

Los pacientes homenajean a sus neurólogos



El Servicio de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete (CHUA) y la consejera de Bienestar Social, Aurelia Sánchez, han recibido este martes, 10 de septiembre, el homenaje de las asociaciones.

Equipo de Neurología del Complejo Hospitalario.


Hay que tener en cuenta que el Servicio de Neurología de Albacete, al que rinden homenaje los propios pacientes a través de sus asociaciones, es una referencia en investigación, formación y tratamiento tanto del ictus como de los trastornos del movimiento. La historia de este equipo, con cerca de medio siglo, la han liderado los doctores Zorita y Segura.

Dr Zorita 

La Neurología alcanzó la asistencia médica albaceteña con la llegada a la ciudad del doctor Manuel D. Zorita en el año 1973. Posteriormente, con la apertura del Hospital General, se trasladó desde la antigua Residencia hasta este nuevo centro en el año 1985, primero como una Sección de Medicina Interna para, desde el año 2007, quedar configurada como Servicio independiente.

Doce neurólogos
Con la puesta en funcionamiento de las guardias de Neurología en el Hospital en el año 2004 (necesidad que vino impuesta por la aparición de tratamientos tiempo-dependientes para el ictus) y posteriormente con la apertura de los nuevos Hospitales de Almansa y Villarrobledo en el año 2007, se produjo una progresiva ampliación de la plantilla, que pasó de 5 neurólogos a los 12 actuales.

La plaza MIR más cotizada del país
El Servicio de Neurología fue acreditado en el año 2004 como unidad docente dentro del programa nacional MIR. Desde entonces, la plaza siempre ha resultado cubierta con números muy buenos. En el año 2011, la clasificación de la Organización Nacional de Estudiantes de Medicina otorgaba a la plaza de neurología del CHUA el estatus de ser la más cotizada del estado español.

El Servicio de Neurología de Albacete resulta atractivo para realizar la residencia porque asegura una formación completa en neurociencias, ya que conjuga tanto la faceta asistencial como la docente y la investigadora.

Desde el punto de vista asistencial, el Servicio de Neurología de Albacete ofrece ahora mismo prácticamente todas las posibilidades diagnósticas y terapéuticas al alcance de esta especialidad.

Referencia internacional en ictus
Dr Segura.


Es pionero en la atención urgente al ictus a nivel nacional e internacional y lidera -junto con los servicios de Emergencias, Urgencias, Radiología, Anestesia y Cuidados Intensivos- una atención inmediata y completa a los pacientes con infarto o hemorragia cerebral, lo que incluye trombectomía en el caso de grandes ictus isquémicos y embolización de aneurismas en caso de hemorragias subaracnoideas.

Unidades
Se trata de un servicio que dispone de Unidad de Demencias, Unidad Neuromuscular (es la única de la región capacitada para atender a estos pacientes), Unidad de Cefaleas, Unidad de Epilepsia (con capacidad para realizar estudios de monitorizacion vídeo-EEG prolongada, de nuevo la única en la región que oferta esta prestación), Unidad de Enfermedades Desmielinizantes, Unidad de Infiltración Eco-guiada de toxina botulínica (siendo pioneros a nivel nacional en esta técnica), y una Unidad de Trastornos del Movimiento que es la más avanzada de Castilla-La Mancha.

Trastornos del Movimiento
Esta última Unidad funciona desde el año 2005, atiende en la actualidad a más de 400 pacientes con Enfermedad de Parkinson, y junto a Neurocirugía y Neurofisiología ofrece a sus pacientes cirugía funcional mediante Estimulación Cerebral Profunda. La Unidad ha intervenido ya a 68 personas afectadas de Enfermedad de Parkinson avanzada, 11 temblores invalidantes y 2 pacientes con distonía refractaría, la mayoría de los cuales no vivían en la provincia de Albacete, ya que esta Unidad es la única de la región que oferta entre su cartera de servicios la cirugía de estimulación cerebral.

La Facultad de Medicina
En cuanto a la docencia pregrado, el Complejo Hospitalario pasó a ser centro Universitario con la creación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Castilla-La Mancha, en el campus de Albacete, que inició su actividad durante el curso 1998-1999.

Cinco médicos adjuntos de Neurología figuran como profesores asociados en la Facultad de Medicina de Albacete, adscritos al departamento de Ciencias Médicas, y el resto de neurólogos participan también activamente en la docencia clínica e imparten clases teóricas o seminarios prácticos. Además de su función asistencial y docente, el servicio de Neurología de Albacete desarrolla desde hace años una importante actividad investigadora.

Investigación
Financiados a través de becas de investigación o con los presupuestos generados por el propio servicio mediante la realización de ensayos clínicos, se ha creado a la vera del departamento clínico un equipo de investigación multidisciplinar, compuesto por neurólogos, biólogos, químicos y biotecnólogos, todos ellos dependientes de Neurología y dirigidos por Tomás Segura.

Desde 2005
El grupo, denominado “Grupo de investigación de enfermedades cerebrovasculares, neurodegenerativas y neuro-oncológicas de Albacete” nace en el año 2005, inicialmente orientado a investigar la influencia de la hemodinámica cerebral sobre las distintas patologías cerebrales.

Sin embargo, desde el año 2009, tras la incorporación de facultativos no neurólogos y personal especializado de laboratorio, el grupo ha ampliado sus objetivos que en la actualidad incluyen también aspectos celulares y moleculares del modelo cerebral isquémico y hemorrágico y el desarrollo de diversos estudios en el campo de las enfermedades neurodegenerativas y de la neuro-oncología.

Fuente: https://diariosanitario.com/neurologia-albacete-homenaje/