domingo, 25 de marzo de 2018

Hospital canadiense pretende echar a un discapacitado si no acepta la eutanasia



EN UNA CANADÁ CADA VEZ MÁS DECADENTE MORALMENTE



Roger Foley parece una ataxia cerebral, una enfermedad neurológica degenerativa. Quiere regresar a su casa y seguir el tratamiento allí pero el hospital no se lo permite y le ofrece el suicidio asistido.

El monte Taigeto, fue utilizado por los espartanos para la ejecución de los recién nacidos con defectos físicos. 
Regresamos a la antigüedad

25/03/18 2:21 PM

Roger Foley parece una ataxia cerebral, una enfermedad neurológica degenerativa. Lleva dos años en el hospital y quiere regresar a su casa y seguir el tratamiento allí.

El hospital no se lo permite y le ofrece el suicidio asistido, pero él quiere seguir viviendo.

Hasta hace dos años, Roger Foley estaba en casa y allí recibía asistencia a domicilio por parte de la administración pública. Pero una cadena de errores por su parte (una intoxicación alimenticia, le dieron medicamentos equivocados, provocaron un incendio en su casa), provocó que tuvieran que ingresarlo en el London Health Sciences Centre.

Quiere regresar a su casa para seguir el tratamiento en su domicilio y así no ocupar una habitación que podría necesitar otra persona. Incluso en Ontario, la provincia en la que vive, existe una agencia, la Self-Directed Personal Support Services Ontario (SDPSSO) cuya función es permitir que el mismo enfermo organice y dirija la asistencia en el domicilio. Pero su petición ha sido rechazada.

A cambio, el hospital, al considerar que su vida ya no es suficientemente digna de ser vivida, le ha ofrecido la posibilidad del suicidio asistido, para solventar el problema. El problema es que el paciente se empeña en querer vivir y ha puesto una demanda al hospital, a varias agencias sanitarias y a los procuradores generales de Ontario porque no quiere que le maten.

Ante su negativa, el hospital ha amenazado con echarle del centro si no paga 1.800 dólares diarios, lo que se supone son los gastos que le implica al hospital cada día de su estancia.

«Las dos opciones que le han ofrecido han sido la marcha forzosa del hospital para que les cuiden las agencias que ya le han fallado o la muerte con asistencia médica», ha manifestado su abogado, de modo que en la situación actual se están menoscabando los derechos que se recogen en la Carta de Derechos y Libertades del país a la «vida, libertad y seguridad de la persona».

Roger y su enfermedad

Roger es un ex Gerente del Royal Bank of Canada, y fue varias veces ganador del Premio RBC de Excelencia y Premio al Mejor Ejecutor. También creó la Conferencia de Ataxia canadiense para aumentar la conciencia, la investigación, el conocimiento y el apoyo de los pacientes de Ataxia y para los canadienses afectados por la enfermedad, además de haber sido productor de eventos voluntarios y recaudador de fondos para muchas organizaciones benéficas y fundaciones.

Nació con Ataxia Cerebelosa, una enfermedad que continua agravándose durante su vida. En 2009, la enfermedad rompió por completo su salud neurológica. Perdió su capacidad para caminar, hablar, controlar extremidades, mantenerse consciente durante largos períodos de tiempo y episodios de espasmos y temblores.

Fuente: http://www.infocatolica.com/?t=noticia&cod=31893

lunes, 19 de marzo de 2018

Espectacular y emotiva gala de patinaje artístico a favor de las Enfermedades Raras


El evento, celebrado en el palacio de Riazor, contó con la presencia de patinadores del más alto nivel internacional

CESAR QUIAN

LA VOZ 
A CORUÑA 19/03/2018 10:32 H

«Solo es raro lo desconocido».
Es el lema de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas que organizó ayer una nueva edición, la quinta, de la Gala Internacional de Patinaje Artístico.

La actividad tenía como objetivo recaudar fondos para una entidad cuyos responsables destacaban que transcurridos 44 años de la celebración del XIX Campeonato del Mundo de Patinaje Artístico y Danza en el Palacio de Deportes de A Coruña volvieron a dicho escenario «figuras del más alto nivel en este deporte».

Entre los participantes en la gala estuvieron «los campeones del mundo en las modalidades de parejas mixtas (sénior), individual femenino (júnior) e individual masculino (sénior)». Claro que en este caso no era una competición al más alto nivel sino un acto solidario, «quizás algo impensable en el año 1974 y, más difícil aún, a beneficio de las enfermedades poco frecuentes».

La gala contó también la participación de destacados patinadores con títulos conquistados en diversas categorías autonómicas y nacionales, además de la «espectacularidad de las modalidades de los grupos de show, donde los clubes gallegos del más alto nivel nos hicieron disfrutar con sus coreografías, introduciéndonos en historias contadas a través del movimiento, gestos, vestuario... y todo ello con un fondo musical».

Esto destacaban desde la organización de un evento solidario que contó con la participación de más de 450 patinadores, algunos procedentes de ciudades como Roma y Bolonia, y que, como viene siendo habitual, concluyó con decenas de deportistas interviniendo en la emotiva coreografía que puso el punto final a un encuentro que sirvió tanto para hacer visibles a los afectados por las enfermedades raras y crónicas como para que en el pabellón de deportes de Riazor pudiera volver a verse patinaje artístico de nivel mundial.

FUENTE https://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/coruna/2018/03/19/espectacular-emotiva-gala-patinaje-artistico-favor-enfermedades-raras/0003_201803H19C5995.htm#

martes, 13 de marzo de 2018

'Documentos TV' aborda las terapias génicas para tratar enfermedades hereditarias incurables




Martes 13 de marzo, a las 23:35 horas en 
La 2

'Los doctores del gen' es el reportaje que estrena esta semana 'Documentos TV', en el que muestra las esperanzas de la comunidad científica con las terapias génicas en el tratamiento de las enfermedades hereditarias incurables.

Cada año nacen en el mundo miles de bebés con patologías genéticas incurables, causadas por un error en uno de sus innumerables genes, que les provocan incapacidades vitales como ver, moverse e incluso respirar. Cegueras de origen genético, distrofias musculares o determinados casos de fibrosis quística comienzan a responder positivamente a las terapias génicas, cambiando el futuro de la medicina y la vida de estos enfermos y sus familias.

Recientemente, estos enfermos cuentan con unos buenos aliados: la tecnología de las terapias génicas y los científicos, que avanzan con resultados positivos en las investigaciones en este campo. “Los doctores del gen” son hoy capaces de reparar y sustituir los genes defectuosos por otros sanos, curando a enfermos desahuciados hasta hace poco.

“Durante veinte años, lo único que podíamos hacer era diagnosticar y verlos morir, nada más. Ahora podemos hacer un diagnóstico y decirle a una familia que podemos ayudar a su hijo, darle una vida mejor”, expone uno de los investigadores en el documental.

“Vi la luna”, dice entusiasmada una de las protagonistas después de recibir tratamiento de terapia génica para curar su ceguera. “Sin duda hay un mundo de terapias a estrenar”, se reafirma una de las científicas más prestigiosas de las nuevas y esperanzadoras tecnologías genéticas actuales.

Fuente: http://www.rtve.es/rtve/20180312/documentos-tv-aborda-terapias-genicas-para-tratar-enfermedades-hereditarias-incurables/1694422.shtml

jueves, 8 de marzo de 2018

Boletín FEDAES Nº 165





Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a: 

miércoles, 7 de marzo de 2018

La Ataxia da Costa da Morte en el programa Convivir da Radio Galega


En el día de ayer 06/03/18, en el programa Convivir de la Radio Galega, a las 21:55h emitieron un reportaje sobre los preparativos del Congreso de la Ataxia da Costa da Morte.

En dicho reportaje la genetista, neuróloga e investigadora doctora doña Mª Jesús Sobrido, la misma cuyo equipo descubrió la SCA36, nos habla de la preparación del II Symposium Internacional.

En una entrevista realizada por la periodista da Radio Galega, Nuria López.


domingo, 4 de marzo de 2018

Ramón y Cajal, el neuropintor

Fotos por cortesía de Fernando de Castro, pío De Río-HorTega y el Instituto Ramón y Cajal del CSIC

La protección no ha conseguido que haya alguien catalogando un inmenso legado de dibujos, manuscritos, fotografías, correspondencia y preparaciones de laboratorio de la Escuela Española de Neurología. Con Cajal y su escuela, la Unesco protege la historia de la ciencia, como antes sólo había hecho con el manuscrito original de De revolutionibus libri sex, la obra fundamental con la que Copérnico revolucionó la astronomía; el archivo danés del botánico Linneo; los papeles matemáticos de Isaac Newton; el archivo de Louis Pasteur y el de Nikola Tesla. Archivo y el de cuatro discípulos -otro gran mérito del nobel fue crear escuela- son desde hace unos meses Patrimonio de la Humanidad aunque siguen sin archivero ni planes de museo.

Astrocitos (células del sistema nervioso central) del hipocampo (estructura del cerebro) de un hombre tres horas después de su muerte. 2. Cajal no sólo dibujó neuronas; también pintó la anatomía del oído interno. Fernando de Castro

Surgió así el Cajal Legacy Group, presidido por Juan de Carlos, investigador del Instituto y responsable durante años de la documentación, donde se integraron investigadores de todo el mundo que empezaron por lanzar una petición en change.org y a estudiar «cómo proponer los archivos de Cajal y de los más distinguidos miembros de la Escuela Neurológica Española para el Patrimonio de la Humanidad de la Unesco». Porque si Newton describió la gravedad y Darwin elaboró la Teoría de la Evolución, fue Cajal (y su escuela) el primero en estudiar el sistema neuronal. Y eso es lo que ha visto y apreciado la Unesco.

Dibujos de oligodendroglias, un tipo de células que recubren las fibras nerviosas. 4. Cálices de Held (por su parecido con al cáliz de las flores). Conexiones nerviosas grandes en el sistema auditivo. Fernando de Castro

Los archivos protegidos tienen todavía miles de cartas sin estudiar, que, como dice De Castro, pueden ser una fuente interesante de contexto. «El estudio profundo y de conjunto del epistolario de Cajal y sus discípulos queda aún por hacer... y deparará muchísimas claves y sorpresas científicas, históricas, políticas y culturales. Se comunicaban siempre en un español jugoso, rico, preciso y gracioso». Pero también en francés y en alemán, ya que algunos de ellos se habían formado en laboratorios alemanes.

Estructura neuronal del cerebro de un pichón. 6. Células nerviosas de la glía (células más pequeñas y numerosas que las neuronas, que las aíslan y las nutren). Fernando de Castro

Desde su época de catedrático en Valencia supo atraer a colaboradores. Fue el Premio Internacional de Moscú el que hace que Alfonso XIII le dotara con un laboratorio perfectamente equipado y ya con personal dedicado exclusivamente a ayudarle. Cuando le dieron el Nobel en 1906, rechazó convertirse en ministro, pero a cambio convenció al rey para crear la Junta de Ampliación de Estudios (JAE), que comenzó a funcionar en 1907. «Los resultados fueron espectaculares». Y esa institución fue fundamental «para que regresasen a trabajar a España Nicolás Achúcarro y Pío del Río-Hortega; para que Tello, Fernando de Castro y Rafael Lorente de Nó se formasen en diversos laboratorios europeos, con una agilidad asombrosa, alejada de la burocracia actual. Tres de ellos rozaron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina desde 1929 hasta 1960».
Neuronas de Purkinje dañadas, en el cerebelo. 8. Inervación de la arteria carótida. Fernando de Castro

Cajal hizo en numerosas ocasiones gala de su patriotismo. Por eso, Fernando de Castro, investigador y nieto de un discípulo del nobel, cree que la ausencia de un museo Cajal «es un delito de lesa patria». documentos... Mientras, algunos de los dibujos de Cajal andan de exposición en Nueva York. La mayoría sigue en un espacio modesto del Instituto Cajal, a la espera de un museo acorde con la importancia de la Escuela Española de Neurología, que aglutine los archivos dispersos, incluidos los que están en casas particulares de familias de sus discípulos. Una paradoja última es que ya se cuente con la protección de la Unesco y el legado no sea Bien de Interés Cultural en España.

Fuente:  http://www.elmundo.es/cronica/2018/03/03/5a92ede3e5fdea21558b468c.html


sábado, 3 de marzo de 2018

II Simposio Internacional SCA36.- La Ataxia da Costa da Morte



http://sca36symposium2018.org/

Tenemos el placer de invitarles a participar en el II Simposio Internacional SCA36, que tendrá lugar en Cabana de Bergantiños los días 28 al 30 de junio de 2018. 

La SCA36 es un tipo de ataxia heredo-degenerativa identificada inicialmente en pacientes de la región de Asida (Japón) y en A Costa da Morte (Galicia-España). Actualmente se han diagnosticado pacientes en diversas regiones del mundo. La causa de esta enfermedad es la expansión de una zona de ADN repetitiva en el gen NOP56. Su cuadro clínico, de inicio tardío, se caracteriza esencialmente por ataxia cerebelosa, hipoacusia y enfermedad de neurona motora focal.

Las investigaciones actuales sobre la SCA36 se centran en comprender los mecanismos patogénicos y su relación con otras enfermedades causadas por expansiones de ADN, entre las que se incluyen otras ataxias y enfermedades como la ELA/DFT-C9orf72. Estudios histopatológicos, desarrollo de modelos celulares y animales, entre otras investigaciones, contribuyen a la búsqueda de estrategias terapéuticas.

Hemos preparado un ambicioso programa científico, contando con la participación de expertos internacionales en el campo de las ataxias y enfermedades afines, tanto desde una perspectiva clínica como genética y molecular.

En colaboración con las asociaciones de pacientes AGA y FEGEREC, así como con la del Concello de Cabana de Bergantiños, hemos confeccionado un atractivo programa divulgativo, educativo y social.

Animamos a todos los profesionales interesados en las ataxias y enfermedades neurodegenerativas, así como a los pacientes y sus familiares, a acompañarnos en el paradisíaco lugar de Cabana de Bergantiños (A Coruña), localizado en la costa atlántica de Galicia (España).

Atentamente
El Comité Organizador


viernes, 2 de marzo de 2018

Ataxia de Friedreich.- Investigadores leridanos buscan nuevos tratamientos de esta enfermedad rara

Investigadores del IRBLleida 


El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo de la Universitat de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida) están desarrollando un nuevo proyecto para comprender mejor la ataxia de Friedreich, enfermedad minoritaria caracterizada por la descoordinación progresiva en el movimiento que está causada por la deficiencia de frataxina, una proteína mitocondrial. 

Este proyecto persigue nuevas estrategias terapéuticas aplicables al tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que afecta, aproximadamente, a dos personas de cada 100.000, y para la cual actualmente no existe una cura efectiva, ha explicado el IRB Lleida en un comunicado este miércoles, jornada en la que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, entre las que se incluye la ataxia de Friedreich. 

Se caracteriza por una descoordinación progresiva en el movimiento, de la que los primeros síntomas aparecen en la preadolescencia y se agravan con la edad, por lo que normalmente a los 20 años los afectados usan silla de ruedas. 

"Se cree que el déficit de frataxina afecta negativamente a la correcta distribución del hierro intramitocondrial, lo que genera un exceso de radicales libres y el consecuente estrés oxidativo que, con el tiempo, acabará causando la muerte celular", señala el IRBLleida. 

El equipo de investigación leridano cree que la alteración del calcio mitocondrial puede jugar un papel crucial en el desarrollo de esta enfermedad minoritaria que afecta a dos personas de cada 100.000. 

Para llevar a cabo la investigación, el grupo liderado por el profesor de la UdL Joaquim Ros ha ofrecido recientemente una beca predoctoral para incorporar una nueva persona a su equipo. 

Esta beca, asociada al proyecto 'Targeting mitochondria in Friedreich Ataxia: molecular mechanisms and therapeutic approaches' (Mifamother), forma parte de la política de becarios para proyectos de la UdL, tiene una duración de tres años y permitirá estudiar y comprender mejor los efectos de la deficiencia de frataxina.

Ver más en: https://www.20minutos.es/noticia/3275194/0/investigadores-leridanos-buscan-nuevos-tratamientos-enfermedad-rara-ataxia-friedreich/#xtor=AD-15&xts=467263

jueves, 1 de marzo de 2018

Nuevos tratamientos para 115 enfermedades raras


Galicia lidera un proyecto para elaborar fórmulas magistrales en las farmacias hospitalarias

E. Á. 
SANTIAGO / LA VOZ 01/03/2018
Uno de los principales problemas de las enfermedades raras es la ausencia de medicamentos específicos, ya que los laboratorios no hacen fármacos porque no resultan rentables. De ahí la importancia de las farmacias hospitalarias en el abordaje de estos males. Carmen Dávila, del servicio de farmacia del CHOP, lidera un proyecto a nivel estatal para elaborar y compartir este tipo de formulaciones. El proyecto arrancó con nueve hospitales implicados, 70 fórmulas y ochenta patologías raras cuyos pacientes podían beneficiarse de estos medicamentos, y menos de un año después ya hay trece complejos hospitalarios, 168 formulaciones y 115 enfermedades raras.




Dentro de las cuatro últimas incorporaciones están tres hospitales gallegos: el CHUS, el de Barbanza y el de Burela, además del Son Espases de Mallorca. En el proyecto hay centros sanitarios como el Gregorio Marañón de Madrid, el Clinic y el Vall d’Hebrón de Barcelona.
Dávila recuerda que el crecimiento en el número de tratamientos permite ayudar a los pacientes con este tipo de patologías -unas siete mil- «principalmente porque al ser enfermedades con baja incidencia, hay muy poca investigación y los fármacos no son rentables para la industria farmacéutica», señala.
La Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) ha puesto en marcha una beca para poder crear una base de datosonline dinámica que permita compartir todo este conocimiento que están desarrollando los servicios de farmacia de los hospitales y poder así aplicarlo a los enfermos.
En el caso del CHOP, por ejemplo, la publicación de la fórmula elaborada en sus laboratorios para la ictiosis lamelar y la difusión a través de la asociación de pacientes ha permitido que cada vez se use más, que llegue a más afectados, y que además se haga de forma protocolizada.
Diagnóstico tardío
Hay en Galicia unas doscientas mil personas afectadas por enfermedades raras, y además de la falta de tratamiento otro de los grandes problemas de estos pacientes es el peregrinaje que deben hacer hasta que se realiza el diagnóstico. De hecho uno de los objetivos del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras es que en el año 2027 la mayoría de estas patologías, en torno al 90 %, puedan diagnosticarse en un plazo máximo de un año desde que aparecen los síntomas.
Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2018/03/01/nuevos-tratamientos-115-enfermedades-raras/0003_201803G1P29992.htm