Posibles casos de Ataxia da Costa da Morte SCA36 aparecen en Argentina

Los de Argentina son los primeros casos confirmados de SCA36 debido a la emigración gallega a América. 

Una familia con vínculos a una de las ramas de los afectados en Galicia ya ha tenido varios diagnósticos de la enfermedad y espera la confirmación genética de que es la SCA36

En la imagen del fotógrafo Alberto Martí, tres mujeres se embarcaron en A Coruña en 1962.

Por Manuel Rey - 18/07/2019

Fue algo que los científicos que estudiaron Ataxia en la Costa da Morte, una enfermedad neurodegenerativa típica de esta zona de Galicia, estaban contemplando. Aunque no ha habido evidencia en América del Sur de casos de esta enfermedad, también conocida como SCA36, fue posible que en medio de más de un millón de gallegos y gallegos que emigraron al otro lado del Atlántico, un portador de la mutación que causó la enfermedad haya viajado.

Descubierta hace apenas 10 años, pero que se viene transmitiendo desde hace siglos. Y así fue. Sólo quedan las pruebas genéticas que confirman lo que parece obvio: Teresa García Mandía, vecina de Xornes, (Puenteceso), que viajó a Argentina y dejó descendencia lejos de su tierra natal, pertenecía a una de las dos grandes familias que aún padecen SCA36 en la Costa da Morte. Y todo sugiere que tanto ella como varios de sus descendientes serán los primeros casos confirmados de la enfermedad en el continente sudamericano debido a la masiva emigración gallega del siglo pasado.

En las últimas semanas, uno de los familiares de Teresa García en Argentina, residente en el área metropolitana de Buenos Aires  contactó con la Asociación Gallega de Ataxias, que agrupa a los afectados por esta enfermedad y otros similares, para informarles de ésta posibilidad. Esta persona, diagnosticada con un tipo de ataxia por determinar, ya está haciendo el manejo para llevar a cabo las pruebas genéticas que confirman el SCA36. Sin embargo, los síntomas y los antecedentes familiares (al menos cuatro más), teniendo en cuenta que sus ancestros provienen de una de las cepas afectadas, apuntan a una probabilidad muy alta de que se trate de un caso de Ataxia en la Costa da Morte.

Aparece un nuevo núcleo de personas afectadas de SCA36, un tipo de ataxia espinocerebelosa que se transmite por herencia autosómica dominante; es decir, no distingue entre sexo y tiene un 50% de probabilidad de pasar de padres a hijos. Los síntomas, que surgen a partir de los 40 años, son la pérdida de la audición y el equilibrio y dificultad para caminar y hablar debido a los daños que la enfermedad se presenta en el cerebelo.

Actualmente hay alrededor de 150 afectados en la Costa da Morte, el principal núcleo de la enfermedad (de ahí su nombre, que fue descubierto en esta parte de Galicia por un equipo liderado por los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido), y 400 personas en riesgo. El segundo núcleo más grande de los afectados está en Japón, donde la enfermedad se describió solo unos meses antes de que lo hicieran los científicos gallegos. El vínculo entre los dos grupos no está claro. También se ven afectados en otras zonas de Galicia, como la isla de Ons (en relación con la Costa da Morte), y en Albacete, donde el servicio de Neurología del hospital provincial ha estado trabajando durante años en la investigación de la enfermedad.

Cabe destacar que hace menos de un año, con motivo de la transmisión en televisión de un informe sobre el SCA36, una familia alicantina, originaria de La Mancha, contactó con neurólogos de Albacete porque sospecharon que padecían la misma enfermedad, algo que confirmaron las pruebas genéticas realizadas.

El descubrimiento de nuevos afectados es importante para avanzar en la investigación sobre la enfermedad, que en la actualidad todavía no tiene cura, y para la que no existe un tratamiento que pueda aliviar o detener el avance de los síntomas. Un congreso celebrado el año pasado en Cabana de Bergantiños, el lugar de origen de la mayoría de las personas afectadas, reunió a expertos de Japón, Alemania o Estados Unidos que trabajan de diferentes maneras, como el uso de modelos animales, para profundizar el conocimiento de la enfermedad y encontrar una pronta posible solución.

Fuente en gallego: https://www.gciencia.com/saude/ataxia-costa-da-morte-arxentina/

Unas 150 personas sufren en Galicia, el "misterio sin resolver" de la ataxia de la Costa Morte, que necesita fondos para buscar cura

Europa Press | Domingo, 7 de julio de 2019

El periodista Manuel Rey Pan arroja luz en un libro sobre un mal genético con muchas incógnitas y que también existe en un pueblo japonés

Unas 150 personas están diagnosticadas en la actualidad como afectados por la conocida como ataxia de la Costa da Morte, la SCA36, un "misterio por resolver" del que todavía queda mucho por investigar, ya que por el momento no existe ningún remedio, mientras acusa la falta de fondos para conseguir avances.

El periodista Manuel Rey Pan --Carballo (A Coruña), 1989-- arroja luz en su documentado libro 'El mal sin cura de la Costa da Morte' sobre esta dolencia descubierta a principios de los años 90 por el neurólogo Manuel Arias al identificar unos síntomas que no coincidían con ninguna enfermedad conocida.

En una entrevista con Europa Press, Manuel Rey explica que a estos 150 casos con diagnóstico se deben sumar otros 400 "en riesgo", en los que hay diferentes variables como personas que se hicieron las pruebas y quedaron en "la esfera privada" al que no querer informar de ello a otros familiares.

Esta ataxia provoca que los que la sufren comiencen pasados los 40 años a tener dificultades para hablar, problemas al andar y sordera, entre otros síntomas. Todo ello proviene de una mutación en el gen llamado NOP56 del cromosoma 20, que se da en habitantes de municipios de la Costa da Morte como Cabana de Bergantiños, Malpica, Ponteceso y Muxía, entre otros.

Esta mutación es hereditaria, "lo que significa que una persona enferma la transmite a sus descendientes con una probabilidad del 50%", según explica el propio neurólogo Manuel Arias en la obra.

INVESTIGACIÓN CON PECES CEBRA EN LUGO
El grupo de Genética de la investigadora Laura Sánchez Piñón experimenta en Lugo con peces cebra con el fin de encontrar claves, en un estudio que cuenta con financiación hasta, al menos, 2020.

Mientras, van "un poco más avanzados en Estados Unidos y Japón", con estudios con moscas y ratones. El objetivo es "ver cómo evoluciona la enfermedad en modelos animales" para utilizar "dianas" con el fin de conseguir que no se reproduzca.

De cara a los próximos años, se puede abrir una puerta de esperanza con la selección de embriones para no padecer la enfermedad. "La gente en el futuro que pueda estar en riesgo y que sepa que tiene mutación tal vez puede hacer un análisis de los embriones que se fecunden y mirar en el ADN cuál de ellos no tiene la mutación del gen", indica. Y esta "sí que sería una de las vías principales para paliar nuevos casos".

Lamenta que los "fondos son escasos", por lo que el ámbito de la investigación está "bastante limitado". Aunque los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido fueron los impulsores de la investigación sobre esta enfermedad, no están en ningún grupo activo sobre esta materia.

Una opción a la que apunta Rey Pan es las oportunidades que podría abrir la creación de unidad de ataxia para "centralizar toda la atención", "aunque fuese una atención especial en la zona más afectada, porque requeriría mayor seguimiento". "Muchas veces hasta que se le hace un diagnóstico exacto la gente pasa meses de incertidumbre", explica, ya que piensan que "pueden ser cosas peores como un tumor cerebral".

Remarca que asociaciones e iniciativas filantrópicas "sí que ayudan un poco a cubrir ese vacío", dado que "el dinero va" a enfermedades que "afectan a más gente" como cáncer o alzhéimer.

El propio autor del libro --publicado tras una campaña de mecenazgo-- donará la mitad de los beneficios que consiga a la Asociación Galega de Ataxias, que facilita la atención especializada a personas que "tienen problemas para que se les atienda debidamente".

LA CONEXIÓN CON JAPÓN
La sorpresa se produjo cuando en 2011 investigadores japoneses publicaron un análisis en el que se recogía que habitantes del pueblo nipón de Tomonoura, en la prefectura de Hiroshima, tenían la misma alteración en el gen de la SCA36.

Entonces, se abrió la pregunta de cómo una dolencia neurodegenerativa que se transmite de forma hereditaria aparece en la otra punta del mundo a miles de kilómetros de diferencia. En su libro, Manuel Rey propone dos teorías: la primera se debería al puro azar --con unas probabilidades escasísimas--, mientras la segunda pasa por una "historia fascinante".

"En algún momento de los últimos tres milenios un portador de la SCA36 dejó descendientes a ambos lados del planeta: en el país del sol naciente y en el 'Finis Terrae' de los romanos", relata la minuciosa crónica de 'El mal sin cura de la Costa da Morte'.

De hecho, explica que en los siglos XVI y XVII los mercantes españoles realizaron rutas que pasaban por el sur de Japón, por la región de Chugoku donde aparece el equivalente a la ataxia de la Costa da Morte. Y se cree que la enfermedad pudo ir de Galicia al país nipón y no al revés porque desde comienzos del siglo XVII el Gobierno japonés restringió los viajes al exterior durante 300 años.

Este periodista llama la atención sobre que también religiosos católicos viajaron a cristianizar la isla desde el siglo XVI. Entre ellos, se encuentra la historia del portugués Ferreira, uno de los misioneros que fueron torturados y perseguidos por su fe, historia que cuenta la película 'Silencio', de Martin Scorsese. De Portugal partieron más jesuitas para buscarlo, y "en aquella época, como en otras, hay motivos para sospechar del voto de castidad de los religiosos".

En conversación con Europa Press, Manuel Rey explica que actualmente "hay contacto" entre los investigadores de aquí y los japoneses para "compartir resultados". Se han realizado congresos, como el del año pasado en Cabana de Bergantiños, con intercambios entre ambos lados. Cree importante "seguir escarbando, cogiendo muestras, porque cada detalle de estas muestras genéticas puede dar luz para saber cuál es esa relación exacta".

Con todo, existen pequeños matices entre Galicia y Japón. "La evolución distinta de los cuerpos humanos, en sociedades distintas y con alimentaciones distintas" provoca que la enfermedad tenga síntomas "ligeramente distintos". Principalmente, "el porcentaje de gente que pierde audición es menor" en el país nipón en un "cuadro clínico general que comparten".

De hecho, entre la propia población gallega hay diferentes evoluciones y matices, "unos pierden muy pronto la capacidad de hablar bien, pero resulta que puede seguir caminando mejor, o al revés".

A LA ESPERA DE QUE APAREZCA EN SUDAMÉRICA
El hecho de que el gallego haya sido un pueblo emigrante a lo largo de su historia provoca que esta enfermedad pueda aparecer en otros sitios. Precisamente, países como Argentina o Uruguay fueron lugares principales de destino de habitantes de la Costa da Morte. Por ello, Manuel Rey apunta la posibilidad de que el salto a este continente del SCA36 se conozca en algún momento.

Y es que recientemente recibió un mensaje a través de las redes sociales en el que una señora de Argentina le informaba de la posibilidad, todavía por confirmar, de tener este tipo de ataxia "porque su abuela era de A Coruña".

También "están apareciendo casos en Albacete y Alicante", además de afectados puntuales en Francia o en la isla de Ons (Pontevedra). Y es que se sabe que la mutación tiene cientos de años, por lo que tuvo que partir de algún paciente cero, un antepasado común, con la posibilidad de que llegase a través del Camino de Santiago o la ruta de la seda, entre otras hipótesis.

Los diagnosticados aumentan poco a poco, aunque puede haber un "porcentaje estimable" de personas que no lo sepan. "Ahora mismo hay más familias afectadas que aún no lo saben", por lo que ayudar a dar a conocer los síntomas es importante para tomar conciencia. "Seguramente salgan nuevos casos de gente que hoy ni escuchó hablar de la enfermedad", reflexiona Manuel Rey.

Fuente: https://www.europapress.es/galicia/noticia-150-personas-sufren-misterio-resolver-ataxia-costa-morte-necesita-fondos-buscar-cura-20190707114451.html

Un mensaje de esperanza para la Ataxia da Costa da Morte

El periodista carballés Manuel Rey presentó en Cabana su obra, 

«El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36»

V. COUTO / P. B. 

CARBALLO / LA VOZ 30/06/2019

  

Próxima presentación: 4 de julio, en el Fórum de Carballo, a las 20.00 horas • Justamente un año después de que el auditorio de Cabana acogiese un congreso internacional sobre la Ataxia da Costa da Morte, el periodista carballés Manuel Rey Pan dio a conocer allí mismo su libro «El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36» (Libros.com), sobre este mismo tema. Acompañaron al autor Juliana Moscoso, presidenta de la Asociación Galega de Ataxias; y los investigadores Manuel Arias y María Jesús Sobrido, responsables del prólogo. En las butacas, un nutrido público, representantes de la corporación y también afectados. Ante ellos abrió el acto Bea de Estrella, con la canción «Vento do mare». 

Además de las palabras de Rey, que agradeció la acogida del Concello de Cabana y la colaboración que siempre le brindaron investigadores y enfermos, resultaron emotivas las palabras de Arias, quien trató de que calase una palabra entre los presentes el viernes: «Esperanza». Han pasado ya 27 años desde que se internó en el mundo de la ataxia de la Costa da Morte -hay afectados en China, Japón, Albacete, Alicante, y siguen descubriéndose más- y aseveró que le gustaría, un día, tener que cambiar el título de la obra de Manuel, para que sea «El mal que no tenía cura». No le gustaría jubilarse, dijo, sin haber llevado a cabo un ensayo clínico que permita encontrar algo que ralentice los efectos.

Moscoso y Sobrido dieron gracias también, y aludieron a la importancia de la difusión para que se siga investigando: el 50 % de lo que se recaude con los derechos de autor irá para este fin.

Dos nuevas piezas, una de ellas «Negra sombra» cerraron el encuentro: la próxima presentación será el día 4 a las 20:00 el el FORUM de la Milagrosa, en Carballo.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/carballo/2019/06/30/mensaje-esperanza-ataxia-da-costa-da-morte/0003_201906C30C10996.htm

Divulgación y ciencia para poner freno al "mal sin cura'

JOSÉ M. RAMOS CABANA  

Los científicos aseguran que la ataxia de la Costa da Morte está presente en Galicia al menos desde hace cuatro siglos, pero nada se supo de ella hasta hace menos de 30 años. Una mutación genética derivó en "un mal que ni mata ni duele, pero aún no tiene cura", asegura el periodista carballés Manuel Rey, autor del libro El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36, que fue presentado en Cabana, uno de los epicentros de la enfermedad.

Le acompañaron en la presentación dos de las cabezas visibles de las investigaciones: los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido, además de la presidenta de la Asociación Galega de Ataxia, Juliana Moscoso. El acto estuvo amenizado musicalmente por Bea A de Estrella.

Fue a principios de los 90 cuando Manuel Arias comenzó a recibir a pacientes, principalmente personas mayores, con problemas de equilibrio, audición y dificultades para hablar. Casi todos procedían de Costa da Morte y entre ellos había lazos familiares.

Hubo que esperar a 2009 para identificar la SCA36, un tipo de ataxia que se transmite de padres a hijos. Fue detectada también en países como Francia y Japón, en Albacete y Alicante y en Ons (Bueu). Se desconoce su origen, "pero todo apunta a que a Galicia chegou de fóra, o misterio é saber de onde", afirma Manuel Rey, quien en 2017 recibió el Premio Galicia de Xornalismo Científico por un reportaje sobre este mal de Costa da Morte.


Eso le motivó a aportar, desde la divulgación, y como complemento a la labor científica, su grano de arena para tratar de avanzar hacia una curación de la enfermedad. Su libro está a la venta ya en las librerías Brañas y Punto e Coma, de Carballo; Miguens, de Malpica y A Tenda dos Libros, de Ponteceso. Cuesta 16 euros y el 50% de los beneficios obtenidos, por sus derechos de autor, serán destinados a la Asociación Galega de Ataxias.

Fuente: https://www.elcorreogallego.es/area-de-compostela/ecg/divulgacion-ciencia-poner-freno-mal-cura/idEdicion-2019-06-30/idNoticia-1191572

SCA36, la enfermedad de Japón, Galicia y Albacete

Laura Rojas (Neuróloga)

Recientemente, ha tenido lugar en Albacete una reunión multidisciplinar cuyo objetivo principal era actualizar conocimientos y compartir experiencias entre personal sanitario y pacientes y familiares afectados por una rara enfermedad, la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (SCA36), que es sin embargo la ataxia más frecuente en la provincia de Albacete.

Tipos de ataxias
Existen más de 40 tipos de ataxias espinocerebelosas, que en general son un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios caracterizados por alteración del cerebelo, es decir que van a causar al paciente problemas para la coordinación y el equilibrio (ataxia). Las personas afectadas pueden tener otros síntomas añadidos a estos, por lo que a veces los distintos tipos de ataxias se pueden confundir entre ellos o confundirse con otro tipo de enfermedades musculares o neurodegenerativas. Por ello, en general el diagnóstico de una persona afectada por una SCA es un reto para el médico, y no es infrecuente que aun sospechando que existe en nuestro paciente una ataxia espinocerebelosa, no dispongamos de confirmación genética para el tipo de ataxia de esa familia concreta.

La confirmación genética siempre es importante porque aunque aún no esté disponible para los pacientes, la Medicina confía en poder reparar en el futuro, al menos en algunos casos, el defecto del genoma. En cualquier caso, a día de hoy sí existen opciones terapéuticas que aminoran los síntomas, fundamentalmente basadas en la fisioterapia dirigida.

La SCA36 se describió por primera vez hace menos de una década de forma simultánea en dos regiones del planeta tan alejadas como Galicia (España) y Chugoku (Japón)

SCA 36 además de un tipo de ataxia es una enfermedad curiosa. Se describió por primera vez hace menos de una década de forma simultánea en dos regiones del planeta tan alejadas como Galicia (España) y Chugoku (Japón). Hay además sospechas de que la mutación no apareció de manera separada, sino que los genetistas buscan un ancestro común, lo que puede resultar sorprendente por la poca relación histórica entre nuestro país y el del Sol naciente, que hace improbable migraciones poblacionales de uno a otro continente. Para complicar la relación histórica un poco más, ha aparecido recientemente un tercer gran cúmulo de pacientes SCA36, y lo ha hecho precisamente en la provincia de Albacete.

Existe un 50% de posibilidades de que cada descendiente de una persona afectada herede la enfermedad

Aunque la enfermedad permanezca como un enigma histórico-genético sabemos ya mucho sobre su modo de expresarse: además de alteración en la coordinación, la enfermedad asocia pérdida de masa muscular (atrofia), debilidad o dificultades para tragar (disfagia) y pérdida de audición (hipoacusia); su herencia es autosómica dominante, lo que significa que existe un 50% de posibilidades de que cada descendiente de una persona afectada herede la enfermedad.

Diagnóstico
El diagnóstico se realiza con la búsqueda en un análisis de sangre del gen mutado causante; se ha identificado que la mutación causal de SCA36 consiste en una expansión (aumento de tamaño) de un fragmento de un gen llamado NOP56. Sin embargo, esta expansión no es de igual tamaño en todos los pacientes, no se conoce cómo se origina, por qué motivo cambia de tamaño al transmitirse de padres a hijos, si puede o no variar a lo largo de la vida de una persona y qué relación hay entre el tamaño de la mutación y la progresión de los síntomas.

Neurólogos gallegos
En el desarrollo de las Jornadas Albaceteñas de SCA36 tuvimos el honor de contar con la participación del equipo de compañeros gallegos que descubrieron la enfermedad, liderado por el Neurólogo Manuel Arias, y la Neuróloga y especialista en medicina Genómica María Jesús Sobrido. Además participaron activamente la Psicóloga clínica Rocío Martínez y los representantes de la Asociación Galega de Ataxias Juliana Moscoso y Ramón Moreira. Este equipo dedicó un fin de semana a conocer la situación actual del estudio de los pacientes con SCA36 en nuestra provincia, lo que sin duda supondrá un gran impulso para el desarrollo de un proyecto de investigación propio, centrado en los casos detectados en Albacete y sus peculiares manifestaciones clínicas, que ayudará a una mejor comprensión global de la enfermedad.

Especialistas albacetenses
Además, gracias a la colaboración de varios especialistas del Complejo Hospitalario de Albacete (Neurología, Otorrinolaringología, Neurofisiología clínica, Psicología clínica, Biología molecular, Genética y Radiología), que han mostrado su interés en este tema, pudo debatirse acerca de las posibles mejoras en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes.

Familiares y afectados por SCA36
Por último, hay que destacar que los otros grandes protagonistas de la Jornada fueron las personas afectadas y sus familiares, tanto de la provincia de Albacete, como de Alicante, Valencia y Galicia, que invitados a participar, fueron una parte muy importante del debate. Gracias a ellos el equipo médico pudo compartir experiencias sobre la enfermedad que posiblemente no proporcionan los artículos científicos.

Fuente: https://diariosanitario.com/sca36-japon-galicia-albacete/

¿Por qué las canciones las recordamos mejor que lo que hemos estudiado?

Un estudio realizado por Daniela Sammler, del Max Planck Institute for Human Cognitive and Brain Sciences, señala que la letra de las canciones tiene su propia sección de almacenamiento en el cerebro, separada de la que usa para guardar la melodía.

Ariana Grande, cantante, durante el One Love Manchester. / YouTube.

La música está por doquier, en las tiendas, bares, autos, gimnasios y restaurantes, así que, según la psicóloga musical Vicky Williamson, la primera razón por la que recordamos las canciones con facilidad es que bombardeamos a nuestra memoria con ellas. La segunda razón es que podemos vincularlas a emociones fuertes.

En general, las memorias emocionales son fáciles de recordar sin necesidad de la exposición repetida. Finalmente, las canciones se nos  vienen sin dificultad a la mente pues son en parte memoria motora.

La conexión entre la música y las neuronas es activa. Muchas áreas cerebrales se encienden cuando los oídos empiezan a recibir las primeras notas musicales.

El tono, el timbre, el ritmo, la melodía y la respuesta emocional propiciada parecen tener localizaciones cerebrales distintas, afirma el neurólogo Manuel Arias Gómez en su texto Música y Neurología.  “El timbre se procesa y percibe fundamentalmente en el hemisferio derecho, la melodía en ambos y el ritmo y los elementos secuenciales atañen al izquierdo".

Un artículo publicado en la revista Memory & Cognition en 2007, explica que las canciones poseen características estructurales que pueden ser de mucha ayuda para recordar un texto. La métrica de la música y el número de notas en el fragmento de una pieza pueden ser útiles para darle una señal al cerebro y que así recuerde ciertas palabras.

Un ritmo específico, una secuencia en el piano o incluso una pausa entre las notas pueden ser elementos que después de la repetición se vuelven señales que el cerebro atrapa. Como respuesta arroja palabras que ya estaban relacionadas, por eso la música es un vehículo de enseñanza tan importante y necesario en el currículo escolar de nuestros hijos.

Fuente: https://www.mundiario.com/articulo/sociedad/canciones-recordamos-mejor-que-hemos-estudiado/20190607101911155094.html

Estudian si una dolencia mundial tiene origen albacetense

El neurólogo del CHUA, Óscar Ayo, durante la sesión divulgativa con los pacientes y familiares de SCA 36. - Foto: José Miguel Esparcia

Los neurólogos del Complejo Hospitalario de Albacete trabajan en buscar nuevas líneas de tratamiento para frenar la ataxia cerebelosa y en un estudio epidemiológico
Albacete, Galicia y Japón comparten desde hace unos años casos de una enfermedad degenerativa rara de reciente descubrimiento, es la ataxia cerebelosa SCA 36 conocida en Galicia como la enfermedad de A Costa da Morte, que provoca una disfunción en el cerebelo, y que según los últimos estudios, todavía por confirmar, podría tener su origen en la provincia de Albacete, donde ya hay sospecha de que los afectados podrían sobrepasar la veintena y donde los neurólogos que investigan los casos aparecidos, deben ahora poner nombre a esta dolencia.

SCA 36 La Mancha, como sugiere el neurólogo gallego Manuel Arias, el primero que empezó a arrojar luz sobre esta curiosa enfermedad que se transmite por una mutación genética, podría ser uno de ellos, pero el tiempo y los estudios que todavía quedan por realizar depararán capítulos apasionantes a esta historia. Quien la padece sufre los primeros síntomas a partir de los 40 años: pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, tropezones sin explicación, pérdida auditiva. Como otras enfermedades genéticas desgraciadamente se hereda de padres a hijos.

Precisamente para hablar del pasado, el presente y, en especial, del futuro tanto a nivel científico como divulgativo de esta patología, neurólogos llegados desde Galicia, junto con sus homólogos del Servicio de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, se reunieron el sábado pasado en el Hospital Universitario Perpetuo Socorro, para analizar los pasos a dar y las investigaciones a desarrollar para seguir desgranando esta historia. De todo ello dieron cuenta a pacientes y familiares albacetenses en la sesión de tarde. Encontrar los mecanismos por los que degeneran las células del cerebelo y que provocan algunos síntomas característicos de esta enfermedad es a lo que se enfrentan ahora los expertos tanto de Galicia como de Albacete y Japón. En paralelo se trabaja en convertir Albacete para 2020 en la sede científica del próximo Congreso mundial del campo de las ataxias y de la menos conocida, la SCA 36.

Fuente

III Simposio Internacional sobre la "Ataxia da Costa da Morte" SCA36 en Albacete

El pasado sábado día 1 de junio hemos tenido una 

Reunión Interdisciplinar preparatoria del 

III Simposio Internacional sobre la SCA36 en Albacete organizada por el "servicio de neurología del CHUA" 
Del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha - SESCAM.
y a la que asistimos como invitados.

 

Imagen de la jornada de mañana

A la que asistieron neurólogos, neurofisiólogos, genetistas, otorrinos, etc. 

Calculo que en total fueron más de 12 profesionales y más de 30 entre pacientes y familiares. 

Los afectados estaban convocados para la jornada de tarde.

En medio el doctor Luis Chonco y en los dos extremos de esta imagen están los investigadores,
neurólogos gallegos el doctor Manuel Arias y la doctora Mª Jesús Sobrido.
Ambos dirigieron el estudio para el hallazgo del GEN de esta nueva enfermedad.

Por la tarde fue el turno de Ramón,
que hizo una presentación sobre su contribución a esta investigación, hablando sobre el trabajo de campo desarrollado en Galicia y que confeccionó un árbol genealógico de más de 1.500 individuos.

Nuestra presidenta Juliana nos habló sobre la importancia del asociacionismo y
de las actividades de nuestra Asociación.

En esta imagen vemos a la familia Piqueras, afectados de la zona.

Expertos gallegos asisten en Japón al primer encuentro internacional sobre la ataxia SCA36

La próxima cita INTERNACIONAL será en 2018 en A Costa da Morte (GALICIA).
Manuel Arias y María Jesús Sobrido presentaron los avances de su estudio en esta variante de ataxia, que es la mayoritaria en Galicia.

Los doctores ARIAS y SOBRIDO, durante el congreso, 1º y 4ª en esta imagen

El neurólogo de la Xerencia de Xestión Integrada del CHUS, Manuel Arias, y la investigadora de la Fundación Xenómica María Jesús Sobrido viajaron hasta Japón para participar en el primer encuentro internacional sobre la Asidan/SCA36,  también conocida como la Ataxia da Costa da Morte / SCA36.

En este marco, los expertos gallegos presentaron los avances en el estudio de esta variante de la enfermedad que actualmente padecen unas cien personas de varios concellos coruñeses da Costa da Morte -como Malpica, Ponteceso, Cabana o Muxía-, pero de la que también existen casos en Pontevedra, Zamora y recientemente Albacete.

En este primer congreso mundial sobre la SCA36,  Bing-Wen Soong habló sobre "la caracterización clínica y molecular de Asidan / SCA36 en Taiwán.  
Taiwan  (antigua Formosa), está a 1.600 Km de distancia en avión del río Asida, Chūgoku, y a mas de mil millas náuticas de navegación por mar.  

Galicia será la encargada de acoger esta segunda cita internacional que tendrá lugar en el verano del 2018.

Más información en El Correo Gallego (edición papel) y en Orbyt