SCA36, la enfermedad de Japón, Galicia y Albacete

Laura Rojas (Neuróloga)

Recientemente, ha tenido lugar en Albacete una reunión multidisciplinar cuyo objetivo principal era actualizar conocimientos y compartir experiencias entre personal sanitario y pacientes y familiares afectados por una rara enfermedad, la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (SCA36), que es sin embargo la ataxia más frecuente en la provincia de Albacete.

Tipos de ataxias
Existen más de 40 tipos de ataxias espinocerebelosas, que en general son un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios caracterizados por alteración del cerebelo, es decir que van a causar al paciente problemas para la coordinación y el equilibrio (ataxia). Las personas afectadas pueden tener otros síntomas añadidos a estos, por lo que a veces los distintos tipos de ataxias se pueden confundir entre ellos o confundirse con otro tipo de enfermedades musculares o neurodegenerativas. Por ello, en general el diagnóstico de una persona afectada por una SCA es un reto para el médico, y no es infrecuente que aun sospechando que existe en nuestro paciente una ataxia espinocerebelosa, no dispongamos de confirmación genética para el tipo de ataxia de esa familia concreta.

La confirmación genética siempre es importante porque aunque aún no esté disponible para los pacientes, la Medicina confía en poder reparar en el futuro, al menos en algunos casos, el defecto del genoma. En cualquier caso, a día de hoy sí existen opciones terapéuticas que aminoran los síntomas, fundamentalmente basadas en la fisioterapia dirigida.

La SCA36 se describió por primera vez hace menos de una década de forma simultánea en dos regiones del planeta tan alejadas como Galicia (España) y Chugoku (Japón)

SCA 36 además de un tipo de ataxia es una enfermedad curiosa. Se describió por primera vez hace menos de una década de forma simultánea en dos regiones del planeta tan alejadas como Galicia (España) y Chugoku (Japón). Hay además sospechas de que la mutación no apareció de manera separada, sino que los genetistas buscan un ancestro común, lo que puede resultar sorprendente por la poca relación histórica entre nuestro país y el del Sol naciente, que hace improbable migraciones poblacionales de uno a otro continente. Para complicar la relación histórica un poco más, ha aparecido recientemente un tercer gran cúmulo de pacientes SCA36, y lo ha hecho precisamente en la provincia de Albacete.

Existe un 50% de posibilidades de que cada descendiente de una persona afectada herede la enfermedad

Aunque la enfermedad permanezca como un enigma histórico-genético sabemos ya mucho sobre su modo de expresarse: además de alteración en la coordinación, la enfermedad asocia pérdida de masa muscular (atrofia), debilidad o dificultades para tragar (disfagia) y pérdida de audición (hipoacusia); su herencia es autosómica dominante, lo que significa que existe un 50% de posibilidades de que cada descendiente de una persona afectada herede la enfermedad.

Diagnóstico
El diagnóstico se realiza con la búsqueda en un análisis de sangre del gen mutado causante; se ha identificado que la mutación causal de SCA36 consiste en una expansión (aumento de tamaño) de un fragmento de un gen llamado NOP56. Sin embargo, esta expansión no es de igual tamaño en todos los pacientes, no se conoce cómo se origina, por qué motivo cambia de tamaño al transmitirse de padres a hijos, si puede o no variar a lo largo de la vida de una persona y qué relación hay entre el tamaño de la mutación y la progresión de los síntomas.

Neurólogos gallegos
En el desarrollo de las Jornadas Albaceteñas de SCA36 tuvimos el honor de contar con la participación del equipo de compañeros gallegos que descubrieron la enfermedad, liderado por el Neurólogo Manuel Arias, y la Neuróloga y especialista en medicina Genómica María Jesús Sobrido. Además participaron activamente la Psicóloga clínica Rocío Martínez y los representantes de la Asociación Galega de Ataxias Juliana Moscoso y Ramón Moreira. Este equipo dedicó un fin de semana a conocer la situación actual del estudio de los pacientes con SCA36 en nuestra provincia, lo que sin duda supondrá un gran impulso para el desarrollo de un proyecto de investigación propio, centrado en los casos detectados en Albacete y sus peculiares manifestaciones clínicas, que ayudará a una mejor comprensión global de la enfermedad.

Especialistas albacetenses
Además, gracias a la colaboración de varios especialistas del Complejo Hospitalario de Albacete (Neurología, Otorrinolaringología, Neurofisiología clínica, Psicología clínica, Biología molecular, Genética y Radiología), que han mostrado su interés en este tema, pudo debatirse acerca de las posibles mejoras en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes.

Familiares y afectados por SCA36
Por último, hay que destacar que los otros grandes protagonistas de la Jornada fueron las personas afectadas y sus familiares, tanto de la provincia de Albacete, como de Alicante, Valencia y Galicia, que invitados a participar, fueron una parte muy importante del debate. Gracias a ellos el equipo médico pudo compartir experiencias sobre la enfermedad que posiblemente no proporcionan los artículos científicos.

Fuente: https://diariosanitario.com/sca36-japon-galicia-albacete/