lunes, 29 de febrero de 2016

Cristina Martínez:(CRISPI) «El primer diagnóstico que me hicieron es que tenía envidia de mis hermanas»

Cristina Martínez se ha acostumbrado a superar barreras. La vida no se lo ha puesto nada fácil, sobre todo desde que, con 17 años cumplidos, le diagnosticaron ataxia. Se trata de una enfermedad hereditaria y que provoca daños en el sistema nervioso que derivan en problemas de coordinación, dificultad en el habla, debilidad muscular e incluso, en algunos casos, problemas cardíacos.  Aunque tardaron 17 años en decírselo, Cristina siempre estuvo enferma. Hasta entonces ella pensaba que solo era menos hábil que los demás.


Pero todo cambió cuando empezó a tener dificultades para andar, hasta que un día se cayó. Los médicos no sabían muy bien qué es lo que pasaba. Es más, uno de ellos llegó a hacer un diagnóstico que se clavó como un puñal en el corazón de Cristina. «Me dijo que tenía envidia de mis hermanas y que los síntomas me los provocaba yo», recuerda. Otro doctor decía que era un tumor. Pero todo se aclaró cuando pasó por las manos de un neurocirujano que la derivó a Madrid y allí encontraron el problema: Ataxia. «¿Y eso qué es?», pensaron ella y su familia. No era fácil saberlo. De hecho, la mayoría de los médicos tampoco tenían ni idea.


La ataxia puede ser un síntoma de otras enfermedades, pero también es una enfermedad en sí. Crónica, degenerativa y sin tratamiento. Desde que sucedió aquello, hace ahora diez años, esta vallisoletana tiene que desplazarse en silla de ruedas.


El palo fue tremendo. «Una vez que lo asumes solo toca pasar página y seguir adelante», dice Cristina, que se expresa con dificultades por esta enfermedad. De hecho, durante un tiempo tuvo la ayuda de un logopeda y de un fisioterapeuta. «Pero nos la quitaron porque se trata de una enfermedad crónica y a la Junta no le compensa», se queja su marido, Kevin Alvarado. Igual que a ellos no les compensa la ayuda a la dependencia que reciben cada mes: 22 euros.

Kevin es las manos y las piernas de su esposa. Una ayuda necesaria durante las 24 horas del día, aunque él se quite mérito: «Yo pongo la destreza, pero la verdadera fuerza la tiene ella, que es la que se levanta todos los días con una sonrisa pese a todo lo que tiene encima, yo no sé si lo aguantaría».

A Cristina no le apetece tirar la toalla porque no está acostumbrada a hacerlo. No lo hizo, por ejemplo, cuando algunos profesores de la Facultad de Enfermería le decían que ella no servía para esto. No solo acabó sus estudios, también logró una plaza en la sanidad pública al aprobar una oposición. Pero otra vez tuvo que luchar más que los demás. Por sus circunstancias nadie la llamó para confirmar el destino. Ella quería su plaza y tuvo que acudir a los tribunales, que al final decidieron jubilar a Cristina con una incapacidad total. Lejos queda su sueño de estudiar Náutica y Transporte Marítimo, pero, a sus 32 años, es contundente: «Soy feliz».


Ella ya está mentalizada de que su situación no va a ir a mejor, más bien todo lo contrario, pero tiene la suerte de contar con una familia que, no le cabe ninguna duda, hará el camino mucho más llevadero.

Fuente: El Día de Valladolid

domingo, 28 de febrero de 2016

Galicia es la autonomía que realiza más diagnósticos de enfermedades raras

Practica una media de 5.000 pruebas anuales, que reclaman también del extranjero



Ataxias, acondroplasia, anemia de fanconi, encodromatosis... Y una múltiple lista de síntomas con apellidos impronunciables. Son los nombres que reciben las más de 7.000 enfermedades raras que se conocen, de las que la gran mayoría, el 80 % son de base genética, provocadas por una mutación. Pero detrás de cada denominación se esconden los dramas personales de las personas que las sufren. En su conjunto, cerca de tres millones de afectados en España y 200.000 en Galicia. Todos han padecido un largo calvario de peregrinaciones de un médico a otro hasta conseguir el triunfo de que a su dolencia se le asignase un nombre, un diagnóstico vital para saber a qué enfrentarse y poder recibir un tratamiento, pero que aún se resiste pese a que en los últimos años la media ha pasado de diez a cinco años o incluso menos.

A esta reducción en el tiempo de espera de los pacientes ha contribuido de forma importante la Fundación Pública Galega de Xenómica, el centro de toda España que realiza un mayor número de diagnósticos de enfermedades raras. En la institución dependiente del Sergas se detectan cada año entre 4.500 y 5.000 casos. La mayoría son a pacientes de toda Galicia, pero las pruebas genéticas realizadas por sus especialistas también son requeridas por otras comunidades e incluso por países de todo el mundo. En torno al 10 % de los test practicados son peticiones procedentes de fuera de la comunidad.

«Tenemos capacidad para diagnosticar cualquier enfermedad genética», explica Ángel Carracedo, el director de la Fundación. En no pocos casos también salta la sorpresa y se detectan mutaciones que no esperaban los clínicos que piden las pruebas u otras que no se creía que existían. Estos avances son posibles gracias a los secuenciadores de ADN de última generación, que permiten analizar paneles de 80 ó 100 genes, exomas (los genes que expresan proteínas) o incluso genomas enteros, pero sin un equipo detrás con capacidad para analizar e interpretar la inmensidad de datos que se ofrecen poco se podría hacer. «Aquí tenemos -advierte Carracedo- muy buenos bioinformáticos y gente especializada y con gran conocimiento en enfermedades muy distintas».

Galicia tiene amplia experiencia en el diagnóstico genético, pero también dispone de otros centros que son de referencia en España para tratar determinadas dolencias raras. Es el caso de las unidades de enfermedades metabólicas congénitas y de patologías del movimiento del CHUS de Santiago o de cardiopatías familiares del CHUAC de A Coruña.

«Flash Mob» en la Torre de Hércules


«Creando redes de esperanza». Es es el lema del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el lunes. Tanto el propio día como los previos la Federación Gallega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec) organiza mesas informativas y de cuestación en diferentes puntos de la geografía gallega. El lunes, a las nueve de la noche, celebrará una «Flash Mob» en la Torre de Hércules, que también se iluminará con los colores de Fegerec.


«Sin investigación no hay futuro para tres millones de afectados»

«Sin investigación no hay futuro ni esperanza para los tres millones de personas afectadas por enfermedades raras en España», advierte Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), quien lamenta que, pese a que las necesidades del colectivo son cada vez mayores, en los últimos cinco años «se ha recortado en un 50 % el presupuesto destinado para el estudio de estas patologías». «Hay que exigir -señala- a los responsables de la administración que inviertan más, porque si se invierte se transmite esperanza a los enfermos».

El colectivo reivindica otra medida no menos importante: que los enfermos se deriven de forma clara y sin problemas a las unidades y centros de referencia establecidos para cada patología. «Lo que queremos -precisa Cotino- es que el Sistema Nacional de Salud establezca de forma protocolarizada la ruta de derivación para que el profesional que atiende al paciente lo envíe a un centro donde pueda recibir atención personalizada de forma rápida y sin obstáculos».

Otro problema se refiere a la dificultad en el acceso al tratamiento, que es muy desigual en las distintas comunidades autónomas, una situación en la que Galicia no es precisamente de las peor paradas. «Debería existir -apunta Cotino- una política estatal que promueva la sostenibilidad, porque no se puede permitir esta inequidad». La mejora del diagnóstico es otra de las reclamaciones del colectivo.

«Necesitamos un mapa de expertos que trabajen en red»

En una comunidad en la que se estima que hay 200.000 personas afectadas por alguna de las 7.000 enfermedades raras conocidas, la federación gallega insiste en varios puntos comunes, como la necesidad de que «los profesionales que trabajen en una misma patología compartan el conocimiento», indica Carmen López, psicóloga clínica directora sociosanitaria de Fegerec, dada la especificidad que cada trastorno presenta.

Va más allá y reclama también que de la misma manera que la ley de garantías posibilita elegir pediatra, médico de cabecera u optar a una segunda opinión médica, «lo justo es que los enfermos raros puedan elegir especialista, pero para ello debería haber un mapa de expertos en Galicia sin dificultades para acceder a ellos, independientemente del punto de la comunidad en el que vivas», recalca.

Recuerda en este sentido que «afortunadamente» Galicia cuenta con referentes punteros a nivel nacional, como los servicios de enfermedades metabólicas o cardiopatías familiares, por citar algunos, dentro de la red sanitaria pública, y acceder a ellos, paradójicamente, a veces resulta más sencillo a enfermos procedentes de otros puntos de España.

Desde el ámbito civil reivindica también la creación de un centro de enfermedades raras con sede en A Coruña con oferta de terapias de apoyo, no sustitutivas, a las que ofertan los servicios sociosanitarios.

Fuente: La Voz de Galicia

jueves, 25 de febrero de 2016

Ángel Carracedo cantó a Rosalía

La jornada fue muy intensa ayer en el IES Alfredo Brañas carballés.

Ángel Carracedo, ayer, guitarra en mano en el Alfredo Brañas.
Fue una encerrona, pero a Ángel Carracedo es muy difícil pillarlo desprevenido. El catedrático de Medicina Legal había acudido al Alfredo Brañas con motivo de la Feira das Ciencias. Tenía que dar una charla en un centro que él considera ya su casa y como en familia lo que prima es la confianza los estudiantes, que sabían de sus dotes para la música, le pidieron que cantara. No hubo falsa modestia ni se hizo de rogar. El científico gallego con más proyección internacional simplemente aceptó el reto, cogió la guitarra, comentó que le faltaba una cuerda e se puso a cantar. Eligió para su debut musical en el Alfredo Brañas un tema de Rosalía de Castro en el día dedicado a la autora de En las orillas del Sar.

Ángel Carracedo entonó Un repoludo gaiteiro, una de las composiciones de Cantares Gallegos, y logró no solo una ovación final sino que el auditorio lo acompañara con las palmas.

El responsable de la Fundación de Medicina Xenómica de Galicia acudió a la Feira de las Ciencias como el año pasado, para reunirse con los estudiantes. Tras la charla comió con un reducido grupo de ellos y después recorrió los laboratorios viendo los experimentos que habían elaborado.

La charla fue la más personal de cuantas dio en el centro carballés. Se puso a sí mismo como ejemplo, desde su niñez en Santa Comba hasta sus últimos trabajos. Dijo a los estudiantes que era muy importante encontrar a alguien que los dirigiera hasta encontrar su verdadera vocación y reconoció que estudió medicina porque así lo querían sus padres, pero que no era lo que más le interesaba. Fue el forense Luis Concheiro el que encaminó sus pasos hacia la genética legal, que en esos momentos estaba dando sus primeros pasos.

Fuente: La Voz de Galicia

miércoles, 24 de febrero de 2016

Muévete por las Enfermedades Raras

De: Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras os adjuntamos la nota de prensa que hemos enviado a los medios de comunicación y el listado de las mesas informativas y de cuestación  y a los que vivís en Coruña os invitamos a participar en el flash mob que tendrá lugar en A Coruña el día 29 a las 21:00 hs en la Torre de Hércules, la cual estará iluminada con los colores de FEGEREC.


29 DE FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Entidad:           Federación Gallega de Enfermedades Raras –FEGEREC
            Federación Española de Enfermededes Raras-FEDER
Mensaje/lema 2016: FEGEREC sumando esfuerzos se une a la Campaña  de la Federación Española de Enfermedades Raras-FEDER, visibilizando a través del mensaje“Creando Redes de Esperanza”, la imperiosa  necesidad de trabajar coordinadamente entre todos los sectores implicados para mejorar la salud de estas difíciles dolencias (pacientes, familias, asociaciones, profesionales sociosanitarios, investigadores, laboratorios, políticos,, comunicadores…). Sólo así podremos dar oportunidades reales de mejorar su calidad de vida, a los 3.000.000 de personas en España (200.000 en Galicia), que se estima padecen estas dolencias.
Línea prioritaria:
- Que la atención sociosanitaria y el acceso a recursos para pacientes que padecen una enfermedad rara no tenga desigualdades en función del territorio donde resida la persona afectada.
En este sentido es muy importante reunir y organizar con eficiencia los escasos recursos en el ámbito de estas enfermedades y ayudar así, a profesionales y pacientes a compartir y coordinar experiencias e información,  siendo clave el trabajo en red y la cooperación de todos los sectores y agentes implicados.
Acciones FEGEREC - FEDER
Como en años anteriores la Federación Gallega de Enfermedades Raras en coordinación con FEDER,  instalará 26 mesas informativas y de cuestación en diferentes localidades de Galicia con el fin de visibilizar estas enfermedades, la problemática asociada a las mismas,  y  recaudar fondos que ayuden a la sostenibilidad  del Programa asistencial sociosanitario  desarrollado desde FEGEREC para las personas que las padecen en Galicia o que están en la situación de búsqueda de un diagnóstico.
            Inicio de la campaña: viernes día 26 de febrero, prolongándose hasta el sábado 27, domingo 28, y como cierre el propio día mundial, lunes 29, con un FLASH MOBa las 21:00hs, a pie de un faro también único,  la Torre de Hércules, que ese día se iluminará de rojo y azul (colores vinculados a la imagen de FEGEREC), en representación de las 200.000 personas que padecen una enfermedad rara en Galicia, y también decolor verde, simbolizando con ello, y bajo el paraguas de FEDER, la esperanza de los 3.000.000 de españolesque sufren estas dolencias.
Invitamos a toda la ciudadanía a crear una GRAN RED DE ESPERANZA para las enfermedades raras, uniéndose al Flash Mob el día 29.
Y como no podía ser de otra forma, invitamos a su medio de comunicación a sumar esperanzas, pues la visibilidad y transmisión de conocimiento a través de un medio como en el que usted desarrolla su trabajo, es fundamental para que nuestros esfuerzos y sueños consigan realidades.
Agradecemos de antemano su colaboración, y lo convocamos para el día 29 de febrero a las 21.00 h., a pie de una Faro también un poco raro, puesto que es único, la Torre de Hércules.
Para más información contactar con
Carmen 687717249
Sabela 678546268
Isabel 605549984
Fegerec 691011855

DISTRIBUCIÓN MESAS DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS


DÍA
MESA
HORARIO

Mañana
Tarde
A CORUÑA
VIERNES  26
Gadis 1
Pablo Picasso-Elviña
10.00 a 14.00
17.30 a 20.00
Gadis 2
Salv de Madariaga-Elviña
10.00 a 14.00
17.30 a 20.00
Plaza De Lugo
10.00 a 14.00

SÁBADO 27
Cuatro Caminos
10.00 a 21.00
Carrefour
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
Alcampo
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
Los Rosales
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
Marineda City
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
LUNES 29
Obelisco
(mañana BBVA)
10.00 a 14.00
17.30 a 20.30
Juan Flórez
(Cortefiel)
10.00 a 14.00
17.30 a 20.30
Monte Alto
10.00 a 14.00

Nuevos Juzgados
10.00 a 14.00

Ministerios
10.00 a 14.00

19
M
El Corte Inglés
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
FERROL
DÍA
MESA
HORARIO

Mañana
Tarde
SÁBADO 27
C.C. Odeón
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
LUNES 29
Supercor
(Calle Dolores)
10.30 a 14.00
16.30 a 20.30
SANTIAGO
DÍA
MESA
HORARIO

Mañana
Tarde
SÁBADO 27
C.C. As Cancelas
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
LUNES 29
CHUS
9.30 a 14.00

LUGO
DÍA
MESA
HORARIO

Mañana
Tarde
SÁBADO 27
C.C. As Termas
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
OURENSE
DÍA
MESA
HORARIO

Mañana
Tarde
SÁBADO 27
Carrefour
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00
LUNES 29
Calle Paseo
11.00 a 14.00
16.30 a 20.30
VIGO
DÍA
MESA
HORARIO

Mañana
Tarde
SÁBADO 27
C.C. A Laxe
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00


PONTEVEDRA
DÍA
MESA
HORARIO

Mañana
Tarde
SÁBADO 27
Carrefour
11.00 a 14.30
17.30 a 21.00

 
BETANZOS:   Martes 1 de marzo:   10.00 a 14.00hs.
NOIA:       Domingo 6 de marzo:  10.00 a 14.00hs.
VILAGARCIA: Martes 1 de marzo:   10.00 a 14.00hs.