sábado, 27 de junio de 2015

Ataxia da Costa da Morte "SCA36"

El día de ayer 26/06/2015 se celebró en la Real Academia de Medicina y Cirugía de Galicia una sesión científica sobre la Ataxia da Costa da Morte a la que he tenido el honor de asistir.


En esta SESIÓN CIENTÍFICA hizo la presentación de la sesión y de los conferenciantes el Académico Numerario de Neurología el Ilmo. Sr. D. Manuel Noya García.

El Profesor Doctor, Académico Correspondiente y Jefe de Sección del Servicio de Neurología del Chus D. Manuel Arias Gómez, nos habló de su definición, manifestaciones neurológicas e imágenes de Resonancia Magnética

El Ilmo. Sr. D. Torcuato Labella Caballero, Académico Numerario de Otorrinolaringología y Médico Emérito del Sergas, nos habló sobre las manifestaciones audiológicas.

El Académico y Facultativo Especialista de Área del Servicio de Neurología de CHUS,  Dr. Julio Pardo Fernández, nos habló sobre el Patrón neurofisiológico.

La Facultativa Especialista del Área del Servicio de Medicina Nuclear del CHUS,  Dra. Julia Cortés Hernández,  nos hizo un resumen  del estudio con tomografía por emisión de positrones.

La Dra. María Jesús Sobrido Gómez. Investigadora del Miguel Servet, Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-Instituto de investigación Sanitaria de Santiago, nos habló sobre su genética y perspectivas de futuro.

Clausuró el acto el Exmo Sr. D. José Carro Otero. Presidente de la RAMYCGA.

Como conclusión propia: 
Los afectados por la ataxia da Costa da Morte SCA36, desde el 26/09/09 en un acto de presentación al público en el Auditorio de Cabana de Bergantiños publicado en este mismo blog con el título Ataxia Costa da Morte,  supimos que todos los afectados compartíamos un trozo pequeño de ADN en el cromosoma 20, es decir, hace seis años, gracias al equipo gallego de investigación, sabíamos tanto sobre nuestra enfermedad, como se sabe a día de hoy sobre la SCA37.

El Dr. Hatasu Kovayashi, en el centro,
navegando a vela en la Ría de Arosa,
Galicia, con parte del EQUIPO DE
INVESTIGACIÓN GALLEGO
el 8 de junio de 2012
En estos momentos sabemos que la SCA36 está causada por una mutación (expansión intrónica de hexanucleótido)  en el gen NOP56, localizado en 20p13 del cromosoma 20, en concreto por una expansión en heterocigosis del polimorfismo GGCCTG, localizada en el intrón 1 y que es la Ataxia mayoritaria en Galicia, con cerca de 200 afectados y mas de 400 personas en riesgo.
Hay afectados en diversos lugares de España, también nos han reportado el hallazgo de esta enfermedad en varios países de Europa, en Sudamérica, en Norteamérica y en Japón.
El Dr. Hatasu Kobayashi, que fue el que encontró la versión japonesa de esta enfermedad, nos dijo que hay muchos afectados de SCA36 a orillas del río Asida, en la región de Chugoku, que está ubicada en la zona occidental de Honshu, la isla principal del Japón.

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