Una familia con vínculos a una de las ramas de los afectados en Galicia ya ha tenido varios diagnósticos de la enfermedad y espera la confirmación genética de que es la SCA36
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| En la imagen del fotógrafo Alberto Martí, tres mujeres se embarcaron en A Coruña en 1962. |
Fue algo que los científicos que estudiaron Ataxia en la Costa da Morte, una enfermedad neurodegenerativa típica de esta zona de Galicia, estaban contemplando. Aunque no ha habido evidencia en América del Sur de casos de esta enfermedad, también conocida como SCA36, fue posible que en medio de más de un millón de gallegos y gallegos que emigraron al otro lado del Atlántico, un portador de la mutación que causó la enfermedad haya viajado.
Descubierta hace apenas 10 años, pero que se viene transmitiendo desde hace siglos. Y así fue. Sólo quedan las pruebas genéticas que confirman lo que parece obvio: Teresa García Mandía, vecina de Xornes, (Puenteceso), que viajó a Argentina y dejó descendencia lejos de su tierra natal, pertenecía a una de las dos grandes familias que aún padecen SCA36 en la Costa da Morte. Y todo sugiere que tanto ella como varios de sus descendientes serán los primeros casos confirmados de la enfermedad en el continente sudamericano debido a la masiva emigración gallega del siglo pasado.
En las últimas semanas, uno de los familiares de Teresa García en Argentina, residente en el área metropolitana de Buenos Aires contactó con la Asociación Gallega de Ataxias, que agrupa a los afectados por esta enfermedad y otros similares, para informarles de ésta posibilidad. Esta persona, diagnosticada con un tipo de ataxia por determinar, ya está haciendo el manejo para llevar a cabo las pruebas genéticas que confirman el SCA36. Sin embargo, los síntomas y los antecedentes familiares (al menos cuatro más), teniendo en cuenta que sus ancestros provienen de una de las cepas afectadas, apuntan a una probabilidad muy alta de que se trate de un caso de Ataxia en la Costa da Morte.
Aparece un nuevo núcleo de personas afectadas de SCA36, un tipo de ataxia espinocerebelosa que se transmite por herencia autosómica dominante; es decir, no distingue entre sexo y tiene un 50% de probabilidad de pasar de padres a hijos. Los síntomas, que surgen a partir de los 40 años, son la pérdida de la audición y el equilibrio y dificultad para caminar y hablar debido a los daños que la enfermedad se presenta en el cerebelo.
Actualmente hay alrededor de 150 afectados en la Costa da Morte, el principal núcleo de la enfermedad (de ahí su nombre, que fue descubierto en esta parte de Galicia por un equipo liderado por los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido), y 400 personas en riesgo. El segundo núcleo más grande de los afectados está en Japón, donde la enfermedad se describió solo unos meses antes de que lo hicieran los científicos gallegos. El vínculo entre los dos grupos no está claro. También se ven afectados en otras zonas de Galicia, como la isla de Ons (en relación con la Costa da Morte), y en Albacete, donde el servicio de Neurología del hospital provincial ha estado trabajando durante años en la investigación de la enfermedad.
Cabe destacar que hace menos de un año, con motivo de la transmisión en televisión de un informe sobre el SCA36, una familia alicantina, originaria de La Mancha, contactó con neurólogos de Albacete porque sospecharon que padecían la misma enfermedad, algo que confirmaron las pruebas genéticas realizadas.
El descubrimiento de nuevos afectados es importante para avanzar en la investigación sobre la enfermedad, que en la actualidad todavía no tiene cura, y para la que no existe un tratamiento que pueda aliviar o detener el avance de los síntomas. Un congreso celebrado el año pasado en Cabana de Bergantiños, el lugar de origen de la mayoría de las personas afectadas, reunió a expertos de Japón, Alemania o Estados Unidos que trabajan de diferentes maneras, como el uso de modelos animales, para profundizar el conocimiento de la enfermedad y encontrar una pronta posible solución.
Fuente en gallego: https://www.gciencia.com/saude/ataxia-costa-da-morte-arxentina/
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