La Ataxia da Costa da Morte: un cuarto de siglo de investigaciones

II SIMPOSIO INTERNACIONAL SOBRE LA ATAXIA DA COSTA DA MORTE 

El empeño personal de los doctores Manuel Arias y María Jesús Sobrido, así como de su equipo de profesionales, posibilitaron descubrir una dolencia con raíz bergantiñana

Equipo investigador  en el Auditorio de Cabana en septiembre de 2009, foto ANA GARCÍA

MARTA LÓPEZ 
28/06/2018 05:00 H

Seguramente habrán oído hablar alguna vez, aunque sea de oídas, de una rara enfermedad cuyos afectados se concentran mayoritariamente en las orillas del Anllóns bergantiñán: la Ataxia da Costa da Morte. Se preguntarán: ¿Cómo es posible que una dolencia se concentre en un área geográfica tan concreta? Es, en realidad, sencillo: una mutación genética común.

Todo comenzó por los 90, cuando aun sabiéndose más bien poco de las ataxias (comparado con los avances actuales), a la consulta del neurólogo Manuel Arias comenzaron a llegar los primeros pacientes presentando un particular cuadro de desequilibrio que empezaba alrededor de los 50 y progresaba poco a poco. Todos ellos, cuenta Arias para la revista del Colegio Oficial de Médicos de Galicia, tenían a uno de sus progenitores afectado por una dolencia semejante, y la mayoría también informaba de que otros familiares la habían padecido. Además, en todo caso procedían de la zona del Anllóns, en Bergantiños.

Tras consultar a cerca de una veintena de enfermos, se comprobó que todos presentaban un cuadro semejante: desequilibrio, dificultad leve o moderada para articular las palabras, pérdida de capacidad auditiva y una ligera atrofia de la lengua.

A finales del siglo XX se sospechaba que podría tratarse de un subtipo particular de heredoataxia, y en 2005 se comenzó un trabajo de investigación clínica y molecular que, financiado por la Xunta, contó con la presencia de un nutrido grupo de neurólogos comandados por la doctora María Jesús Sobrido. Hicieron un verdadero trabajo de campo, codo con codo con los afectados, visitándoles en sus casas, perdiendo su tiempo libre durante semanas, meses, años.

La primera conclusión a la que llegaron fue que el proceso degenerativo comenzaba en la parte central del cerebelo, después pasaba a afectar a los hemisferios y, finalmente, al tronco cerebral. En 2008 Arias presentó en la reunión anual de la Sociedade Galega de Neuroloxía (SGN) todo el perfil clínico de lo que parecía una nueva ataxia espinocerebrosa (SCA).

Vinieron entonces nuevos proyectos, experimentos fallidos y muchas, muchísimas horas de investigación, hasta que se dio en 2011 con la mutación causante de la enfermedad. La Ataxia da Costa da Morte pasó entonces a ser la SCA36 (hoy día vamos por la cuarenta y pico) y todo ello tuvo un traslado inmediato a la práctica asistencial. Hoy, la SCA36 es la primera causa de heredoataxia en Galicia (más de 100 afectados reconocidos, 50 portadores asintomáticos y alrededor de 400 sujetos en riesgo), pero ni de lejos el trabajo está todo hecho. «La escasez de recursos -especialmente humanos- es crítica y representa una seria amenaza para dar continuidad a esta línea», confiesa la doctora María Jesús Sobrido.

Un ambicioso programa y un día para todos los públicos.

La de hoy será una jornada de recepción y descanso para los ponentes del segundo Simposio Internacional de la SCA36, que arrancará mañana con un ambicioso programa de conferencias que no solo explorará todo lo relativo a esta patología, sino también a otras enfermedades afines.

Participarán investigadores de Japón, Portugal, España o Alemania, y se estima que alrededor de 80 personas se han inscrito a estas jornadas, siendo la mayoría de ellos neurólogos, pero habiendo también profesionales de otras ramas sanitarias y probablemente algún que otro estudiante.

Viernes, día fuerte. Jornada intensa que comenzará a las 9 de la mañana en el auditorio cabanés con unas palabras de bienvenida por parte de Manuel Arias y María Jesús Sobrido, presidentes del comité organizador y del científico, respectivamente. De 9.10 a 11.00 horas se desarrollará la primera ronda de ponencias, centradas en la investigación epidemiológica y clínica, para dar después paso a un breve receso y a la recepción oficial por parte de las autoridades. Las conferencias se reanudarán a las 11.45, centrándose en los avances clínicos obtenidos en los últimos tiempos en la investigación de la SCA36 y en otras ataxias. Por la tarde, tercer y cuarto bloque de ponencias, versando esencialmente sobre la neuropatología y en los patomecanismos de la Ataxia de la Costa da Morte, así como en los modelos celulares y animales que se están empleando en los estudios actuales.

Sábado, la clausura. Quinta sesión informativa, en la que se abordarán alternativas terapéuticas. Intervención de Arias y Sobrido con las conclusiones del simposio antes de dar paso a la de clausura.

Domingo, para todos. Jornada de puertas abiertas entre el pabellón y el auditorio con una conferencia de Ángel Carracedo y la entrega de premios de un concurso escolar. Además, habrá talleres interactivos.

«Los científicos tenemos que aprovechar y dar a conocer Galicia»

El de Cabana será el segundo simposio de este tipo que se celebre, después de que científicos japoneses abrieran la veda en 2016, invitando a los doctores Arias y Sobrido. ¿Y por qué harían en Japón un congreso de la Ataxia da Costa da Morte? Pues porque en este lejano país asiático se han descubierto casos muy similares de esta misma patología. Por extraño que pueda parecer, este fenómeno es relativamente frecuente en lo que a enfermedades se refiere, y los investigadores barajan dos hipótesis: o bien un antepasado común que pudo haber vivido hace unos 3.000 años, o bien que se haya dado la misma mutación en dos lugares aislados por completo azar. Esta última teoría, aunque muy improbable, no se puede descartar aún, explica la doctora María Jesús Sobrido.

«Sin nosotros saberlo, mientras estudiábamos a todas estas familias, el grupo del doctor Koji Abe también llevaba a cabo una investigación similar, y acabamos topándonos con la misma mutación», explica Sobrido. «Cuando acabó el del 2016 pensamos que sería una pena que no se siguieran haciendo estos congresos, al menos cada par de años, y enseguida nos miramos, les miramos, y pensamos: ‘pues nos tocará a nosotros la próxima’», añade la doctora, quien sintió la necesidad de corresponder a los esfuerzos realizados por los japoneses.

Lo que no quedó definido entonces fue que sería Cabana la sede del futuro encuentro internacional, pero desde el comité organizador consideraron que lo lógico sería «acercarlo» a los pacientes y familias. «¿Por qué hacerlo en Santiago, si los afectados están en Bergantiños? Estamos muy ilusionados de poder traerlo aquí, a Cabana». Además, confiesa Sobrido, «los científicos tenemos que acordarnos de aprovechar estas excusas para dar a conocer Galicia. Que no sean solo las ciudades. Hay mucho más».

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2018/06/28/ataxia-da-costa-da-morte-cuarto-siglo-investigaciones/0003_201806C28C7991.htm