La enfermedad genética rara propia de la Costa da Morte

La dolencia conocida como SCA36- Ataxia de la Costa da Morte se debe a un problema en un cromosoma y afecta a cientos de personas. Este mes Cabana de Bergantiños acogerá un congreso enfocado en ella.

Presentación del congreso en rueda de prensa; desde la izquierda, Begoña García Cepeda de la Consellería de Sanidade y Jefa del Servicio de Atención a Pacientes; Carmen López Rodríguez directora Sociosanitaria de Fegerec; la doctora Celia Pérez Sousa del comité científico y organizador;  doña Juliana Moscoso presidenta de A.G.A. y el doctor Manuel Arias Gómez profesor de la Facultad de Medicina del comité científico y presidente del comité organizador.

La enfermedad suele afectar a personas mayores de 45 años provocando, entre otros problemas, desequilibrio, dificultad para articular las palabras, pérdida de agudeza auditiva y atrofia de la lengua. Tales síntomas progresan lentamente, de manera que los enfermos pueden aún caminar con apoyo después de 10 años del inicio de la sintomatología.

No se le puso nombre  (SCA36- Ataxia de la Costa da Morte) hasta 2012, gracias a la labor  del Instituto de Investigación de Santiago de Compostela. La describen como una "alteración genética causal", en concreto un tipo de mutación muy especial (expansión de un hexanucleótido en el gen NOP56, localizado en el cromosoma 20).

Heredada, es semejante a la a demencia o la esclerosis lateral amiotrófica . Una enfermedad semejante a la SCA36 fue descubierta también en Japón.

NÚMERO DE AFECTADOS

La organización del II Symposium Internacional sobre a SCA36-Ataxia da Costa da Morte calcula que en esa comarca hay unas unos 150 afectados, más 50 personas asintomáticas que son portadoras de la mutación y más 400 que están en riesgo de padecer la enfermedad.

Se trata pues de una "dolencia rara pero concentrada".

En los próximos días 29 y 30 del presente mes de junio tendrá lugar en Cabana de Bergantiños un Symposium Internacional sobre la SCA36, en el que participarán investigadores básicos y clínicos de Japón, USA, Portugal, España, Alemania. Se hablará de mecanismos patogénicos, modelos animales (pez cebra, ratón transgénico), nuevos datos clínicos y evolutivos así como modalidades terapéuticas presentes y futuras.

El día 1 de julio tendrá lugar una jornada de puertas abiertas  en la que se llevarán a cabo talleres y charlas divulgativas. 

También podrá ser visitada una exposición sobre la temática que se prolongará dos semanas.

Las Gerencias de Gestión Integrada de A Coruña y Santiago del SERGAS, así como las asociaciones de enfermos Asociación Galega de Ataxias y FEGEREC y el Ayuntamiento de Cabana de Bergantiños, son las organizadoras de un evento que cuenta entre sus ponentes al famoso genetista Ángel Carracedo.

PROGRAMA

Domingo 01/07 de 12:00-13:30: Conferencia “Pescando xenes”
Dr. Ángel Carracedo, Fundación Pública de Medicina Xenómica

Entrega de premios, concurso “Conociendo/descubriendo las ataxias”

Conclusiones del II Simposio Internacional SCA36
Dra. Mª Jesús Sobrido y Dr. Manuel Arias.  

Fuente: https://www.galiciapress.es/texto-diario/mostrar/1121132/enfermedad-genetica-rara-propia-costa-da-morte