ENFERMEDADES RARAS
Los primeros afectados se detectaron en Japón y en Galicia.
El II Simposio Internacional SCA36 tendrá lugar en Cabaña de Bergantiños (La Coruña) del 28 al 30 de junio de 2018. La ataxia espinocerebelosa 36 es un tipo de ataxia congénita degenerativa identificada inicialmente en pacientes de la región de Asida (Japón) y en “A Costa da Morte”, en Galicia.
Actualmente ya se han diagnosticado pacientes en diversas regiones del mundo.
La causa de esta enfermedad es la expansión de una zona de ADN repetitiva en el gen NOP56. Su cuadro clínico, de inicio tardío, se caracteriza esencialmente por ataxia cerebelosa, hipoacusia y enfermedad de neurona motora focal.
Los organizadores del simposio han contado con la participación de expertos internacionales en ataxias y enfermedades afines.
Asimismo, han colaborado la Asociación Gallega de Ataxias (AGA) y la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec).
Fuente: http://www.correofarmaceutico.com/2018/06/11/al-dia/medicina/sca36-una-patologia-con-origenes-gallegos
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