La ataxia de Friedreich puede ocurrir como una enfermedad de inicio tardío, con síntomas que aparecen después de los 50 años, muestra un informe de caso.
Los casos de inicio tardío carecen de los síntomas típicos y la enfermedad progresa lentamente, destacando la necesidad de pruebas genéticas en casos de pacientes mayores que muestran dificultad para coordinar movimientos u otras presentaciones atípicas para confirmar el diagnóstico.
El estudio, " Ataxia de Friedreich de inicio muy tardío: diagnóstico en un parentesco con ataxia cerebelosa de inicio tardío " , se publicó en la revista Practical Neurology .
El inicio de la ataxia de Friedreich clásica ocurre antes de los 25 años, con un inicio posterior, entre las edades de 25 a 40, o incluso más tarde (más de 40) rara vez se informa.
Sin embargo, en este estudio, los investigadores describen el caso de una mujer con ataxia de Friedreich de aparición muy tardía. Aunque es raro, la ataxia de Friedreich de inicio tardío ocurre en el 25% de los casos. Las formas de inicio tardío de la ataxia de Friedreichs generalmente no muestran los síntomas típicos de la enfermedad, como afectación cardíaca, diabetes mellitus o escoliosis, que pueden contribuir a un diagnóstico erróneo.
La mujer de 58 años tenía una historia de siete años de dificultad para hablar, junto con cuatro años de mal equilibrio y pérdida de sensación sensorial. El examen clínico mostró que el paciente sufría de debilidad en los músculos del habla (disartria), temblor leve en los brazos, falta de coordinación del movimiento corporal (dismetría), y tenía una sensación de vibración reducida y reflejo del tobillo.
Las pruebas de conducción nerviosa mostraron daños en nervios grandes. Una exploración cerebral mostró una leve contracción cerebral (atrofia).
El análisis mostró que ambas hermanas tenían una expansión en la repetición del trinucleótido GAA en el gen FXN, la causa subyacente de la ataxia de Friedreich, en ambos alelos (las dos versiones de un gen). Un alelo tenía de 80 a 100 repeticiones, y otro más de 800.
Dado que los hallazgos genéticos respaldaron una historia familiar, los médicos también evaluaron a su hermano, de 50 años, que había comenzado a informar dificultades de equilibrio muy sutiles.
El examen clínico mostró que él también tenía disartria leve y una reducción en el sentido de vibración. Aunque su forma de caminar solo estaba ligeramente deteriorada, las pruebas genéticas mostraron que también portaba repeticiones en el gen FXN. A diferencia de la hermana mayor, ambos hermanos menores no mostraron signos evidentes de contracción cerebral.
Ninguno de los miembros de la familia presentó los síntomas clásicos de ataxia de Friedreich de afección cardíaca, sordera, escoliosis, pie cavo (arco del pie alto) o diabetes mellitus.
Dado que la menor de las dos expansiones es el principal determinante de la manifestación de la enfermedad, la repetición de solo 80-100 repeticiones (menos de 300 repeticiones) podría explicar el inicio muy tardío de la enfermedad y su presentación leve.
En general, este informe de caso respalda la necesidad de que los médicos consideren "pruebas genéticas para la ataxia de Friedreich en personas mayores con ataxia espástica u otras presentaciones atípicas", escribieron los investigadores.
"La ataxia de Friedreich no puede excluirse en función de la edad y siempre debe considerarse en pacientes con ataxia cerebelosa de inicio tardío", agregaron.
"La conciencia de la ataxia de Friedrech de aparición tardía previene investigaciones innecesarias y promueve la detección en parientes más jóvenes, que pueden mostrar anticipación genética y complicaciones cardíacas", concluyó el estudio.
Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/09/05/late-onset-friedreichs-ataxia-emerge-after-age-50-case-study/
No hay comentarios:
Publicar un comentario