SCA 36 La Ataxia da Costa da Morte

El día 11/02/2018 se emitió por la CUATRO en Cuarto Milenio un programa de mas de 1/4 de hora de duración hablando de La Ataxia da Costa da Morte, en el cual los periodistas Paco Pérez y Natalia Monje entrevistaron a a varias personas, entre las cuales estaban los dos científicos, los investigadores Arias y Sobrido, que descubrieron que la SCA36 está causada por una mutación (expansión intrónica de hexanucleótido)  en el gen NOP56, localizado en 20p13, en el brazo corto del cromosoma 20, en concreto por una expansión muy grande en heterocigosis del polimorfismo GGCCTG, localizada en el intrón 1, a la doctora que dirige en Lugo la investigación con peces cebra y esta mutación y a dos pacientes Raquel y Ramón.

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