Ofrecen 150.000 euros para investigar la enfermedad rara Ataxia Telangiectasia

La asociación de familiares de afectados por la dolencia recaudan fondos mediante festivales de música, carreras o recogida de tapones

23/06/2017 07:26h.

Corredores solidarios y afectados por la enfermedad en el maraton Zurich Sevilla - ABC

Los enfermos de Ataxia Telangiectasia quieren que se investigue más.

Necesitan que se investigue más. 

La enfermedad, que afecta a unas 30 personas en España según estimaciones de la asociación que agrupa a las familias de los enfermos (Aefat), es una dolencia genética y neurodegenerativa. Y los familiares de los pacientes tienen claro que su prioridad es encontrar una cura y dejar claro que los pacientes pueden ser felices y, de hecho, lo son.

Desde Aefat explican que «la lucha de los familiares se centra ahora en la inversión en nuevas investigaciones». Para ello, la asociación ha lanzado una convocatoria de financiación de 150.000 euros destinado a proyectos de investigación a nivel internacional para los científicos que puedan «contribuir a prevenir, mitigar y aliviar los efectos de la enfermedad y, en última instancia, conducir a una cura».

La ataxia telangiectasia, explican desde la asociación, afecta a muchos aspectos de la vida del paciente: a su movilidad, al habla y a las defensas, por ejemplo. Pero los familiares de los afectados quieren transmitir un mensaje positivo. «Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales», y, reivindican, «tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices». Desde la asociación hacen especial hincapié en este punto. Un paciente con ataxia puede ser feliz, y, de hecho, por eso es por lo que luchan desde Aefat. Porque vivan una vida plena y feliz.

El presidente de la asociación, Patxi Villen, explica que los chavales que sufren esta dolencia son como cualquier otro. Quieren estudiar, ir a la Universidad, echarse pareja, salir con los amigos. «Son como cualquier otro niño», detalla Villen. «Tienen ilusiones y ganas de hacer cosas, quieren viajar, relacionarse...», abunda. Y para que todo eso sea posible, explica, han conseguido reunir los 150.000 euros que ahora ofrecen para investigar sobre la enfermedad. «Somos conscientes de que es poco dinero para hacer investigación, pero todo cuenta», dice Villen. Pero no se dan por vencidos: «Intentamos que nuestros hijos sean lo más felices posible».

Dinero para investigar
Desde la asociación no cejan en su empeño de encontrar una cura para la dolencia. De hecho, apuntan, «se está realizando un ensayo clínico en el hospital de La Paz de Madrid» donde participan varios niños de la asociación. El estudio, ya en fase III, ha sido impulsado por la empresa italiana EryDel. Desde el pasado mes de marzo, varios niños de Aefat intervienen en el estudio que arroja un rayo de esperanza a los enfermos.

«Se trata de un tratamiento que frenaría la degeneración motriz que sufren los pacientes», explican. Se muestran esperanzados, ya que, añaden, «el estudio realizado en Italia en Fase II demostró que frena el avance degenerativo de la ataxia y la alteración del movimiento ocular, y el paciente mejora a nivel motriz y en equilibrio».

Mientras los resultados definitivos llegan, la actividad de la asociación es intensísima también en la recaudación de fondos. La asociación organiza desde carreras solidarias hasta festivales de música (como el de folk que celebraron en 2016 en Vitoria).El objetivo es siempre el mismo: captar por cualquier medio dinero que sirva para que los investigadores avancen en el estudio de la dolencia. En esta tarea, por ejemplo, han participado algunos de los niños en el Zurich Maraton de Sevilla.

Así, «todo lo recaudado este año va a parar a nuestra siguiente convocatoria de proyecto de investigación, esta vez internacional, de 150.000 euros», anuncian desde la asociación de pacientes. Y no es poco lo que han hecho: el festival solidario Aitzina Folk, la participación en los maratones de Zurich Maraton de Sevilla y Zurich Maraton de Barcelona junto con Zurich, la carrera participativa AEFAT «Tus pasos mueven el mundo» en Málaga, recogida de tapones...», detallan desde Aefat.

¿Qué esperan de la investigación que patrocinan? «Buscamos una cura, claro. O algo que mitigue la enfermedad», explica Villen. «Sabemos que un estudio puede tardar ocho o diez años en dar resultados para los pacientes, pero no nos rendimos». La lucha, siempre con una sonrisa, sigue desde esta asociación que no para de dar pasos para que sus hijos puedan tener la vida que merecen: plena y feliz.

Fuente:http://sevilla.abc.es/andalucia/sevi-ofrecen-150000-euros-para-investigar-enfermedad-rara-ataxia-telangiectasia-201706222357_noticia.html