«Hay un problema grave de inequidad en el diagnóstico de enfermedades raras»

Pablo Lapunzina, director del Ciberer, asegura que solo un 5 % de estas enfermedades tienen un tratamiento específico

ELISA ÁLVAREZ 
SANTIAGO / LA VOZ 10/05/2018 07:31 H

Pablo Lapunzina dirige el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (Ciberer), cuyo objetivo es coordinar en todo el país las investigaciones sobre patologías raras, que aparecen en el 80 % de los casos a edades pediátricas.

-¿Cómo está España en cuanto a investigación, diagnóstico y tratamiento de estas patologías?
-En investigación estamos bastante bien con una estructura potente que es el Ciberer, monográfica para la investigación en enfermedades raras. En diagnóstico tengo que decir que tenemos mucha envidia de cómo está funcionando en Galicia a través de la Fundación de Medicina Xenómica, pero no puedo decir lo mismo del resto. Tenemos un problema grave de inequidad en el acceso al diagnóstico en todo el país. 
Lo que lleva haciendo aquí veinte años el profesor Ángel Carracedo es lo que hay que hacer en el resto. En tratamiento también hay inequidad, creo que es un problema bastante complejo. Los científicos podemos hacer sugerencias, pero es un problema administrativo y político, no eminentemente económico.


-¿En qué grupo de enfermedades raras hay más avances?
-Probablemente en las metabólicas, las que se pueden tratar con el reemplazo de una hormona. Creo que en el futuro son las que van a poder tratarse mejor devolviendo la enzima que falta y está alterada.

-Aparecen además a edades tempranas.
-Más del 80 % en la edad pediátrica y solo el 20 % después de los 14 años. Más del 90 % son de origen genético.

-¿Y el resto?
-Hay de todo. Intoxicaciones, por ejemplo la picadura de la mamba africana, que es una enfermedad rara porque hay pocas, o la intoxicación por uranio.

-¿Que porcentaje no tienen un tratamiento específico?
-Habría que verlo al revés, ya que el porcentaje de las que tienen un tratamiento específico es muy pequeño, un 5 %, que son los medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento. Tenemos una iniciativa internacional que marca unos objetivos para el año 2000, entre los que figuran contar al menos con 200 tratamientos de enfermedades raras, y con 1.000 o 1.500 en el 2027.

-También que se diagnostiquen en menos de un año desde que aparecen los síntomas, ¿queda mucho?
-Ese es un objetivo marcado para el 2027. Estamos muy lejos, pero no porque no tengamos los medios, sino porque no hemos sido capaces de articularlos y optimizarlos.

-Se habla de siete mil enfermedades raras, ¿crecerán a medida que se investigue más?
-Depende de cómo se clasifiquen. Por ejemplo, si uno habla de una patología genética como el síndrome de Bardet Biedl, se podría decir que es una o dividirlas en sus 17 tipos. De tal forma que creo que sí aumentará un poco el número, pero lo que es importante es tener la posibilidad de diagnosticarlas todas.

Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2018/05/10/problema-grave-inequidad-diagnostico-enfermedades-raras/0003_201805G10P29992.htm