Investigaciones han encontrado una mutación clave en la ataxia recesiva

Extraido de "Tribune". Fecha 11/04/2012.
Autor: Victor Lam.
Traductor, desde el inglés: Miguel-A. Cibrián.
Original en: Investigaciones han encontrado una mutación... ... 

El descubrimiento de una mutación causante de trastornos neurodegenerativos en moscas de la fruta y en un conjunto de enfermedades conocidas, como ataxia recesiva, en seres humanos, ha sido publicado recientemente por investigadores del Instituto Neurológico de Montreal, en colaboración con el Baylor College of Medicine. La forma normal del gen codifica una parte vital de la mitocondria celular. 

La Dra. Isabelle Thiffault, que actualmente trabaja a tiempo completo en un proyecto de investigación con células madre en el Hospital Neurológico de Montreal, se ha sentado con la revista 'Tribune' para hablar del trabajo.

Le Pont Laviolette à Trois-Rivières

Thiffault comenzó a trabajar en el proyecto en el año 2004, en un pequeño condado entre Trois-Rivères y la ciudad de Quebec. Se sabía que había un fallo genético en la población humana de esa región, y el defecto se observó de tendencia común en todo Quebec.

Su equipo comenzó varios tipos diferentes de análisis, con una muestra de 17 familias. 

"Hemos rastreado uno de los cromosomas que tenía más de 200 genes, y se empezó a buscar el gen que con más probabilidad estuviera asociado con las enfermedades neuronales", ha dicho Thiffault. "Comenzamos la secuenciación de los genes, pero, en un principio, no encontramos nada".

Con posterioridad al análisis del 2006, Thiffault y su equipo, descubrieron y secuenciaron los seis genes que expresan la mutación. La gran sorpresa vino desde los investigadores del Baylor College of Medicine: "Recibimos una llamada telefónica, y nos dijeron que ellos hicieron el mismo tipo de análisis, pero en la Drosophila", dijo Thiffault. 

Las mutaciones descubiertas en moscas de la fruta codifican la síntesis mitocondrial metionil-ARNt (AAT-Met). Esta mutación de la mosca de la fruta condujo a la degeneración progresiva de los fotorreceptores oculares, lapso de vida más corta, y proliferación celular reducida. 

Los investigadores del Baylor College of Medicine han consultado la bibliografía, y encontrado que el fenotipo asociado con las enfermedades neurodegenerativas en moscas de la fruta es equiparable a laa región del genoma humano donde se encuentra la versión humana del gen de la AAT-met, MARS2.

"Realmente fue el momento perfecto, porque secuenciamos genes análogos, al mismo tiempo", dijo Thiffault. 

De acuerdo con el artículo publicado, MARS2 es un gen homólogo humano responsable de un tipo de enfermedad, llamada ataxia, que provoca la pérdida de control de los movimientos corporales. Este gen se puede encontrar en algunas familias canadienses de origen francés. 

En la actualidad, Thiffault está trabajando en la producción de cultivos neuronales de piel de pacientes, intentando encontrar una explicación de por qué estos genes, que generalmente se expresan en los tejidos, tienen un impacto sobre ciertos tipos de neuronas.

"No entiendo por qué este gen es tan importante en la mitocondria, y sólo tiene un impacto en el cerebro, especialmente cuando se requiere mucha energía", dijo Thiaffault. "Por lo tanto, en la producción de estos cultivos celulares, podríamos, directamente, poner a prueba si tienen un impacto positivo en el fenotipo". 


Copiado del blog Ataxia y Atáxicos
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