Ataxia de Friedrich: nuevas opciones terapéuticas paliativas. Descripción de un caso clínico

Fuente

Neurología Argentina

www.elsevier.es/neurolarg

María Florencia Domínguez, Carolina Gásperi y Mónica Taborda*
Extensión Cátedra de Neurología Hospital Eva Perón de Granadero Baigorria, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Rosario, Argentina

INFORMACIÓN DEL ARTÍCULO
Historia del artículo:
Recibido el 22 de octubre de 2009
Aceptado el 2 de febrero de 2010
Palabras clave:
Ataxia hereditaria Frataxina-deferiprona Idebenona

RESUMEN

La ataxia de Friedrich es la forma más frecuente de ataxia hereditaria, con una prevalenciade 4,7 casos cada 100.000 habitantes y transmisión autosómica recesiva.
El defecto genético altera el procesamiento del ARN mensajero de la frataxina, proteína implicada en el transporte del hierro mitocondrial, cuya disfunción provoca una acumulación de hierro en las mitocondrias y relativa reducción en el citosol.
Las células del cerebro, de la médula espinal y de los músculos son las más afectadas.

Presentamos un caso tratado con deferiprona e idebenona, que demostró mejoría sintomática del déficit motor y la miocardiopatía hipertrófica en respuesta al tratamiento mencionado.

*Autor para correspondencia.
Correo electrónico: monitaborda@arnetbiz.com.ar (M. Taborda)

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